Phenylketonuria (Pku)

Phenylketonuria (fenilketonuria), pia inajulikana kama PKU, ni ugonjwa wa kurithi nadra ambao husababisha asidi ya amino inayoitwa phenylalanine kujilimbikiza mwilini. PKU husababishwa na mabadiliko katika jeni la phenylalanine hydroxylase (PAH). Jeni hili husaidia kutengeneza enzyme inayohitajika kuvunja phenylalanine.

Bila enzyme inayohitajika kuvunja phenylalanine, mkusanyiko hatari unaweza kutokea wakati mtu mwenye PKU anakula vyakula vyenye protini au anakula aspartame, kitamu bandia. Hii hatimaye inaweza kusababisha matatizo makubwa ya kiafya.

Kwa maisha yao yote, watu wenye PKU — watoto wachanga, watoto na watu wazima — wanahitaji kufuata lishe ambayo inapunguza phenylalanine, ambayo hupatikana zaidi katika vyakula vyenye protini. Dawa mpya zinaweza kuruhusu baadhi ya watu wenye PKU kula chakula chenye kiwango kikubwa au kisicho na kikomo cha phenylalanine.

Watoto wachanga nchini Marekani na nchi nyingine nyingi huchunguzwa kwa PKU mara tu baada ya kuzaliwa. Ingawa hakuna tiba ya PKU, kutambua PKU na kuanza matibabu mara moja kunaweza kusaidia kuzuia mapungufu katika maeneo ya kufikiri, kuelewa na kuwasiliana (ulemavu wa akili) na matatizo makubwa ya kiafya.

Watoto wachanga wenye PKU mwanzoni hawana dalili zozote. Hata hivyo, bila matibabu, watoto wachanga kawaida huendeleza dalili za PKU ndani ya miezi michache.

Dalili za PKU isiyotibiwa zinaweza kuwa kali au hafifu na zinaweza kujumuisha:

• Harufu kali kama ya ukungu kwenye pumzi, ngozi au mkojo, inayosababishwa na phenylalanine nyingi mwilini
• Matatizo ya mfumo wa neva (neurological) ambayo yanaweza kujumuisha mshtuko
• Vipele vya ngozi, kama vile eczema
• Ngozi, nywele na rangi ya macho nyepesi kuliko wanachama wa familia, kwa sababu phenylalanine haiwezi kubadilika kuwa melanin - rangi inayohusika na rangi ya nywele na ngozi
• Ukubwa mdogo wa kichwa (microcephaly)
• Hyperactivity
• Ulemavu wa akili
• Ucheleweshaji wa ukuaji
• Matatizo ya tabia, kihisia na kijamii
• Matatizo ya afya ya akili

Ukali wa PKU unategemea aina yake.

• PKU ya kawaida. Aina kali zaidi ya ugonjwa huu inaitwa PKU ya kawaida. Enzyme inayohitajika kuvunja phenylalanine haimo au imepungua sana. Hii inasababisha viwango vya juu vya phenylalanine ambavyo vinaweza kusababisha uharibifu mkubwa wa ubongo.
• Aina zisizokuwa kali za PKU. Katika aina kali au za wastani, enzyme bado ina kazi fulani, kwa hivyo viwango vya phenylalanine sio vya juu sana, na kusababisha hatari ndogo ya uharibifu mkubwa wa ubongo.

Bila kujali aina hiyo, watoto wengi wachanga, watoto na watu wazima wenye ugonjwa huo bado wanahitaji lishe maalum ya PKU ili kuzuia ulemavu wa akili na matatizo mengine.

Wanawake walio na PKU na wana mimba wako katika hatari ya aina nyingine ya hali hiyo inayoitwa PKU ya mama. Ikiwa wanawake hawafanyi lishe maalum ya PKU kabla na wakati wa ujauzito, viwango vya phenylalanine katika damu vinaweza kuwa vya juu na kumdhuru mtoto anayekua.

Hata wanawake walio na aina zisizokuwa kali za PKU wanaweza kuweka watoto wao ambao hawajazaliwa katika hatari kwa kutofuata lishe ya PKU.

Watoto wachanga waliozaliwa kwa wanawake walio na viwango vya juu vya phenylalanine mara nyingi hawurithi PKU. Lakini mtoto anaweza kuwa na matatizo makubwa ikiwa kiwango cha phenylalanine ni cha juu katika damu ya mama wakati wa ujauzito. Wakati wa kuzaliwa, mtoto anaweza kuwa na:

• Uzito mdogo wa kuzaliwa
• Kichwa kidogo sana
• Matatizo ya moyo

Kwa kuongeza, PKU ya mama inaweza kusababisha mtoto kuchelewa kukua, ulemavu wa akili na matatizo ya tabia.

Ongea na mtoa huduma yako ya afya katika hali hizi:

• Watoto wachanga. Ikiwa vipimo vya uchunguzi wa kawaida kwa watoto wachanga vinaonyesha kuwa mtoto wako anaweza kuwa na PKU, mtoa huduma ya afya ya mtoto wako atataka kuanza matibabu ya lishe mara moja ili kuzuia matatizo ya muda mrefu.
• Wanawake wenye umri wa kupata watoto. Ni muhimu sana kwa wanawake walio na historia ya PKU kuona mtoa huduma ya afya na kudumisha lishe ya PKU kabla ya kupata mimba na wakati wa ujauzito. Hii inapunguza hatari ya viwango vya juu vya phenylalanine katika damu kuwadhuru watoto wao ambao hawajazaliwa.
• Watu wazima. Watu wenye PKU wanahitaji kupata huduma ya maisha yote. Watu wazima wenye PKU ambao wamesitisha lishe ya PKU katika ujana wao wanaweza kunufaika na ziara kwa watoa huduma zao za afya. Kurudi kwenye lishe kunaweza kuboresha utendaji wa akili na tabia na kuzuia uharibifu zaidi kwa mfumo mkuu wa neva ambao unaweza kusababishwa na viwango vya juu vya phenylalanine.

Ili kupata ugonjwa wa kurithi unaotokana na jeni mbili zilizoharibika (autosomal recessive disorder), unarithi jeni mbili zilizobadilika, wakati mwingine huitwa mutations. Unarithi moja kutoka kwa mzazi mmoja na moja kutoka kwa mzazi mwingine. Afya ya wazazi mara chache huathirika kwa sababu wana jeni moja tu lililobadilika. Wazazi wawili wanaobeba jeni hilo (carriers) wana nafasi ya 25% ya kupata mtoto ambaye hana ugonjwa huo na jeni mbili zisizobadilika. Wana nafasi ya 50% ya kupata mtoto ambaye hana ugonjwa huo lakini ni mbebaji wa jeni hilo. Wana nafasi ya 25% ya kupata mtoto mwenye ugonjwa huo kwa sababu ya jeni mbili zilizobadilika.

Mabadiliko ya jeni (mutation ya maumbile) husababisha PKU, ambayo inaweza kuwa nyepesi, ya wastani au kali. Kwa mtu mwenye PKU, mabadiliko katika jeni la phenylalanine hydroxylase (PAH) husababisha ukosefu au kupungua kwa kiasi cha enzyme inayohitajika kusindika phenylalanine, ambayo ni asidi ya amino.

Ukusanyiko hatari wa phenylalanine unaweza kutokea wakati mtu mwenye PKU anakula vyakula vyenye protini nyingi, kama vile maziwa, jibini, karanga au nyama, au nafaka kama vile mkate na pasta, au aspartame, ambayo ni kitamu bandia.

Ili mtoto arie PKU, mama na baba wote lazima wawe na kupeleka jeni lililobadilika. Njia hii ya kurithisha ugonjwa huitwa autosomal recessive.

Inawezekana kwa mzazi kuwa mbebaji—kuwa na jeni lililobadilika ambalo husababisha PKU, lakini yeye mwenyewe hana ugonjwa huo. Ikiwa mzazi mmoja tu ndiye aliye na jeni lililobadilika, hakuna hatari ya kupitisha PKU kwa mtoto, lakini inawezekana kwa mtoto kuwa mbebaji.

Mara nyingi, PKU hupitishwa kwa watoto na wazazi wawili ambao wote ni wabebaji wa jeni lililobadilika, lakini hawajui.

Sababu za hatari za kurithi PKU ni pamoja na:

• Wazazi wote wawili kuwa na mabadiliko ya jeni yanayosababisha PKU. Wazazi wawili wanapaswa kupitisha nakala ya jeni lililobadilika ili mtoto wao apate hali hiyo.
• Kuwa wa kabila au ukoo fulani. PKU huwapata watu kutoka asili nyingi za kikabila duniani kote. Lakini Marekani, ni ya kawaida zaidi kwa watu wa asili ya Ulaya na ni nadra sana kwa watu wa asili ya Kiafrika.

PKU isiyotibiwa inaweza kusababisha matatizo kwa watoto wachanga, watoto na watu wazima walio na ugonjwa huo. Wakati wanawake walio na PKU wana viwango vya juu vya phenylalanine katika damu wakati wa ujauzito, inaweza kumdhuru mtoto wao ambaye hajazaliwa.

PKU isiyotibiwa inaweza kusababisha:

• Uharibifu wa ubongo usioweza kurekebishwa na ulemavu mkubwa wa akili unaoanza ndani ya miezi michache ya kwanza ya maisha
• Matatizo ya neva kama vile mshtuko na kutetemeka
• Matatizo ya tabia, kihemko na kijamii kwa watoto wakubwa na watu wazima
• Matatizo makubwa ya afya na ukuaji

Kama una PKU na unafikiria kupata mimba:

• Fuata lishe ya phenylalanine ya chini. Wanawake wenye PKU wanaweza kuzuia madhara kwa mtoto wao anayekua kwa kufuata au kurudi kwenye lishe ya phenylalanine ya chini kabla ya kupata mimba. Virutubisho vya lishe vilivyoundwa kwa watu wenye PKU vinaweza kuhakikisha protini na lishe ya kutosha wakati wa ujauzito. Ikiwa una PKU, zungumza na mtoa huduma yako wa afya kabla ya kuanza kujaribu kupata mimba.
• Fikiria ushauri nasaha wa maumbile. Ikiwa una PKU, ndugu wa karibu aliye na PKU au mtoto aliye na PKU, unaweza kunufaika na ushauri nasaha wa maumbile kabla ya kupata mimba. Mtaalamu katika maumbile ya matibabu (mtaalamu wa maumbile) anaweza kukusaidia kuelewa vizuri jinsi PKU inavyopitishwa kupitia familia yako. Mtaalamu huyo anaweza pia kusaidia kubaini hatari yako ya kupata mtoto mwenye PKU na kusaidia katika upangaji wa familia.

Uchunguzi wa uchunguzi wa watoto wachanga hugundua karibu visa vyote vya phenylketonuria. Majimbo yote 50 ya Marekani yanahitaji watoto wachanga kupimwa PKU. Nchi nyingine nyingi pia huwapima watoto wachanga mara kwa mara kwa PKU.

Kama una PKU au historia ya familia ya PKU, mtoa huduma yako ya afya anaweza kupendekeza vipimo vya uchunguzi kabla ya ujauzito au kuzaliwa. Inawezekana kutambua wale wanaobeba jeni la PKU kupitia mtihani wa damu.

Mtihani wa PKU unafanywa siku moja au mbili baada ya mtoto wako kuzaliwa. Kwa matokeo sahihi, mtihani unafanywa baada ya mtoto wako kuwa na umri wa saa 24 na baada ya mtoto wako kula protini kidogo.

• Muuguzi au mtaalamu wa maabara anachukua matone machache ya damu kutoka kisigino cha mtoto wako.
• Maabara hupima sampuli ya damu kwa magonjwa fulani ya kimetaboliki, ikiwemo PKU.
• Ikiwa hujifungulii mtoto wako katika hospitali au unatolewa muda mfupi baada ya kuzaliwa, unaweza kuhitaji kupanga uchunguzi wa mtoto mchanga na mtoa huduma yako ya afya.

Kama mtihani huu unaonyesha kuwa mtoto wako anaweza kuwa na PKU:

• Mtoto wako anaweza kufanya vipimo vya ziada ili kuthibitisha utambuzi, ikiwa ni pamoja na vipimo zaidi vya damu na vipimo vya mkojo
• Wewe na mtoto wako mnaweza kufanya vipimo vya maumbile ili kutambua mabadiliko ya jeni kwa PKU

Kuanza matibabu mapema na kuendelea na matibabu maisha yote kunaweza kusaidia kuzuia ulemavu wa akili na matatizo makubwa ya kiafya. Matibabu kuu ya PKU ni pamoja na:

• Lishe ya maisha yote yenye kiwango kidogo sana cha vyakula vyenye phenylalanine
• Kuchukua fomula ya PKU - nyongeza maalum ya lishe - maisha yote ili kuhakikisha kuwa unapata protini muhimu ya kutosha (bila phenylalanine) na virutubisho muhimu kwa ukuaji na afya kwa ujumla
• Dawa, kwa watu fulani wenye PKU Kiasi salama cha phenylalanine hutofautiana kwa kila mtu mwenye PKU na kinaweza kubadilika kwa muda. Kwa ujumla, wazo ni kutumia kiasi tu cha phenylalanine kinachohitajika kwa ukuaji mzuri na michakato ya mwili, lakini si zaidi. Mtoa huduma wako wa afya anaweza kuamua kiasi salama kupitia:
• Ukaguzi wa mara kwa mara wa rekodi za chakula na chati za ukuaji
• Vipimo vya damu vya mara kwa mara vinavyofuatilia viwango vya phenylalanine katika damu, hasa wakati wa ukuaji wa utoto na ujauzito
• Vipimo vingine vinavyokadiria ukuaji, maendeleo na afya Mtoa huduma wako wa afya anaweza kukuelekeza kwa mtaalamu wa lishe aliyesajiliwa ambaye anaweza kukusaidia kujifunza kuhusu lishe ya PKU, kufanya marekebisho kwenye lishe yako inapohitajika, na kutoa mapendekezo kuhusu njia za kudhibiti changamoto za lishe ya PKU. Kwa sababu kiasi cha phenylalanine ambacho mtu mwenye PKU anaweza kula kwa usalama ni kidogo sana, ni muhimu kuepuka vyakula vyote vyenye protini nyingi, kama vile:
• Maziwa
• Mayai
• Jibini
• Karanga
• Bidhaa za soya, kama vile soya, tofu, tempeh na maziwa
• Maharage na mbaazi
• Nyama ya kuku, nyama ya ng'ombe, nyama ya nguruwe na nyama nyingine yoyote
• Samaki Viazi, nafaka na mboga nyingine zinaweza kupunguzwa. Watoto na watu wazima pia wanahitaji kuepuka vyakula na vinywaji vingine, ikiwa ni pamoja na soda nyingi za lishe na vinywaji vingine vyenye aspartame (NutraSweet, Equal). Aspartame ni kitamu bandia kilicho na phenylalanine. Dawa zingine zinaweza kuwa na aspartame na vitamini zingine au virutubisho vingine vinaweza kuwa na amino asidi au unga wa maziwa yasiyo na mafuta. Wasiliana na mfamasia wako kuhusu yaliyomo kwenye bidhaa zisizo za dawa na dawa za dawa. Ongea na mtoa huduma wako wa afya au mtaalamu wa lishe aliyesajiliwa ili kujifunza zaidi kuhusu mahitaji yako maalum ya lishe. Kwa sababu ya lishe iliyozuiliwa, watu wenye PKU wanahitaji kupata virutubisho muhimu kupitia nyongeza maalum ya lishe. Fomula isiyo na phenylalanine hutoa protini muhimu (amino asidi) na virutubisho vingine kwa namna ambayo ni salama kwa watu wenye PKU. Mtoa huduma wako wa afya na mtaalamu wa lishe anaweza kukusaidia kupata aina sahihi ya fomula.
• Fomula kwa watoto wachanga na watoto wadogo. Kwa sababu fomula ya kawaida ya watoto wachanga na maziwa ya mama yana phenylalanine, watoto wachanga wenye PKU badala yake wanahitaji kuwa na fomula ya watoto wachanga isiyo na phenylalanine. Mtaalamu wa lishe anaweza kuhesabu kwa uangalifu kiasi cha maziwa ya mama au fomula ya kawaida ambayo itaongezwa kwenye fomula isiyo na phenylalanine. Mtaalamu wa lishe anaweza pia kuwafundisha wazazi jinsi ya kuchagua vyakula vikali bila kuzidi kiwango cha phenylalanine cha mtoto kwa siku.
• Fomula kwa watoto wakubwa na watu wazima. Watoto wakubwa na watu wazima wanaendelea kunywa au kula nyongeza ya lishe isiyo na phenylalanine (fomula sawa ya protini), kama ilivyoelekezwa na mtoa huduma wa afya au mtaalamu wa lishe. Kipimo chako cha kila siku cha fomula kimegawanywa kati ya milo yako na vitafunio, badala ya kuliwa au kunywa mara moja. Fomula kwa watoto wakubwa na watu wazima sio sawa na ile inayotumiwa kwa watoto wachanga, lakini pia hutoa protini muhimu bila phenylalanine. Fomula inaendelea maisha yote. Uhitaji wa nyongeza ya lishe, hasa ikiwa wewe au mtoto wako hamupendi, na chaguo ndogo za chakula zinaweza kufanya lishe ya PKU kuwa ngumu. Lakini kufanya ahadi thabiti kwa mabadiliko haya ya maisha ndio njia pekee ya kuzuia matatizo makubwa ya kiafya ambayo watu wenye PKU wanaweza kupata. Chakula na Dawa Utawala (FDA) ilikubali dawa sapropterin (Kuvan) kwa ajili ya matibabu ya PKU. Dawa hiyo inaweza kutumika pamoja na lishe ya PKU. Watu wengine wenye PKU wanaotumia dawa hiyo wanaweza wasihitaji kufuata lishe ya PKU. Lakini dawa hiyo haifanyi kazi kwa kila mtu mwenye PKU. FDA pia ilikubali tiba mpya ya enzyme, pegvaliase-pqpz (Palynziq), kwa watu wazima wenye PKU wakati tiba ya sasa haipunguzi kiwango cha phenylalanine vya kutosha. Lakini kwa sababu ya madhara ya mara kwa mara, ambayo yanaweza kuwa makubwa, matibabu haya yanapatikana tu kama sehemu ya programu iliyozuiliwa chini ya usimamizi wa watoa huduma za afya waliothibitishwa.

Mikakati ya kusaidia kudhibiti PKU ni pamoja na kuweka kumbukumbu ya vyakula vilivyokula, kupima kwa usahihi, na kuwa mbunifu. Kama kitu chochote, kadiri mikakati hii inavyofanyiwa mazoezi, ndivyo unavyoweza kupata faraja na ujasiri zaidi.

Kama wewe au mtoto wako anafuata lishe ya phenylalanine ya chini, utahitaji kuweka kumbukumbu za chakula kinacholiwa kila siku.

Ili kuwa sahihi iwezekanavyo, pima vipimo vya chakula kwa kutumia vikombe na vijiko vya kupimia vya kawaida na kiwango cha jikoni kinachosoma kwa gramu. Kiasi cha chakula kinacholinganishwa na orodha ya chakula au hutumiwa kuhesabu kiasi cha phenylalanine kinacholiwa kila siku. Kila mlo na vitafunio vina sehemu inayofaa ya fomula yako ya kila siku ya PKU.

Diaries za chakula, programu za kompyuta na programu za simu janja zinapatikana ambazo zinaorodhesha kiasi cha phenylalanine katika vyakula vya watoto, vyakula vikali, fomula za PKU, na viungo vya kawaida vya kuoka na kupika.

Kupanga milo au mzunguko wa milo ya vyakula vinavyojulikana kunaweza kusaidia kupunguza baadhi ya ufuatiliaji wa kila siku.

Ongea na mtaalamu wako wa lishe kujua jinsi unavyoweza kuwa mbunifu na vyakula ili kukusaidia kuendelea. Kwa mfano, tumia viungo na njia mbalimbali za kupikia ili kubadilisha mboga za phenylalanine ya chini kuwa orodha nzima ya vyakula tofauti. Mimea na viungo vya chini vya phenylalanine vinaweza kuwa na ladha nyingi. Kumbuka tu kupima na kuhesabu kila kiungo na urekebishe mapishi kwa lishe yako maalum.

Ikiwa una hali nyingine za kiafya, unaweza pia kuhitaji kuzingatia hizo unapopanga lishe yako. Ongea na mtoa huduma yako ya afya au mtaalamu wa lishe ikiwa una maswali yoyote.

Kuishi na PKU kunaweza kuwa changamoto. Mikakati hii inaweza kusaidia:

• Jifunze kutoka kwa familia nyingine. Muulize mtoa huduma yako ya afya kuhusu makundi ya usaidizi wa ndani au mtandaoni kwa watu wanaoishi na PKU. Kuzungumza na wengine ambao wameweza kukabiliana na changamoto zinazofanana kunaweza kuwa na manufaa. Shirikisho la Kitaifa la PKU ni kundi la usaidizi mtandaoni kwa familia na watu wazima wenye PKU.
• Pata msaada katika kupanga menyu. Mtaalamu wa lishe aliyesajiliwa mwenye uzoefu katika PKU anaweza kukusaidia kupanga chakula cha jioni kitamu cha phenylalanine ya chini. Mtaalamu wako wa lishe anaweza pia kuwa na mawazo mazuri ya milo ya likizo na siku za kuzaliwa.
• Panga mapema unapokula nje. Mlo katika mgahawa wa karibu unakupa mapumziko kutoka jikoni na unaweza kuwa wa kufurahisha kwa familia nzima. Maeneo mengi hutoa kitu kinachofaa katika lishe ya PKU. Lakini unaweza kutaka kupiga simu mapema na kuuliza kuhusu menyu au kuleta chakula kutoka nyumbani.
• Usijilimbikize kwenye chakula. Kufanya wakati wa chakula kuwa wakati wa familia kunaweza kupunguza umakini kutoka kwa chakula. Jaribu mazungumzo ya familia au michezo wakati wa kula. Wahimize watoto wenye PKU kuzingatia michezo, muziki au burudani wanazopenda, sio tu kile wanachoweza na kisichoweza kula. Pia fikiria kuunda mila ya likizo ambayo inazingatia miradi maalum na shughuli, sio chakula tu.
• Mruhusu mtoto wako kusaidia kudhibiti lishe mapema iwezekanavyo. Watoto wadogo wanaweza kufanya maamuzi kuhusu nafaka, matunda au mboga wanazopenda kula na kusaidia kupima vipimo. Wanaweza pia kujisaidia wenyewe vitafunio vilivyopimwa mapema. Watoto wakubwa wanaweza kusaidia katika kupanga menyu, kuandaa chakula chao cha mchana na kuweka kumbukumbu zao za chakula.
• Andika orodha yako ya mboga na milo kwa kuzingatia familia nzima. Kabati lililojaa vyakula vilivyopigwa marufuku linaweza kuwa la kuvutia kwa mtoto au mtu mzima mwenye PKU, kwa hivyo jaribu kuzingatia vyakula ambavyo kila mtu anaweza kula. Hutumia mboga za kukaanga ambazo zina protini kidogo. Ikiwa wanafamilia wengine wanataka, wanaweza kuongeza mbaazi, mahindi, nyama na mchele. Au weka baa ya saladi yenye chaguo za protini ya chini na wastani. Unaweza pia kuwahudumia familia nzima supu au curry kitamu ya phenylalanine ya chini.
• Jiandae kwa potlucks, picnics na safari za gari. Panga mapema, ili daima kuwe na chaguo la chakula rafiki wa PKU. Pakia vitafunio vya matunda safi au biskuti za protini ya chini. Chukua kebabs za matunda au skewers za mboga kwenye sherehe ya kupikia, na fanya saladi ya phenylalanine ya chini kwa potluck ya jirani. Wazazi wengine, marafiki na wanafamilia watafanya marekebisho na watakuwa na msaada ikiwa utaelezea vikwazo vya lishe.
• Zungumza na walimu na wafanyakazi wengine katika shule ya mtoto wako. Walimu na wafanyakazi wa mgahawa wa mtoto wako wanaweza kuwa msaada mkubwa katika lishe ya PKU ikiwa utatumia muda kuelezea umuhimu wake na jinsi inavyofanya kazi. Kwa kufanya kazi na walimu wa mtoto wako, unaweza pia kupanga mapema kwa matukio maalum ya shule na sherehe ili mtoto wako awe na kitu cha kula kila wakati.