சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய் என்றால் என்ன? அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய் (CMT) என்பது உங்கள் கைகள் மற்றும் கால்களில் உள்ள புற நரம்புகளை பாதிக்கும் பரம்பரை நோய்களின் தொகுப்பாகும். இந்த நரம்புகள் உங்கள் மூளைக்கும் தசைகளுக்கும் இடையில் சிக்னல்களை எடுத்துச் செல்கின்றன, இது உங்களுக்கு நகரவும், தொடுதல் மற்றும் வெப்பநிலை போன்ற உணர்வுகளை உணரவும் உதவுகிறது.

1886 ஆம் ஆண்டில் இதை முதலில் விவரித்த மூன்று மருத்துவர்களின் பெயரால் அழைக்கப்படும் CMT, மிகவும் பொதுவான பரம்பரை நரம்பியல் கோளாறு ஆகும். இது உலகளவில் சுமார் 2,500 பேரில் 1 பேரை பாதிக்கிறது. பெயர் பயமுறுத்தும் விதமாக இருக்கலாம் என்றாலும், CMT உள்ள பலர் சரியான மேலாண்மை மற்றும் ஆதரவுடன் முழுமையான, சுறுசுறுப்பான வாழ்க்கையை வாழ்கிறார்கள்.

சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய் என்றால் என்ன?

ஆரோக்கியமான புற நரம்புகளை பராமரிப்பதற்கு பொறுப்பான மரபணுக்கள் சரியாக வேலை செய்யாதபோது CMT ஏற்படுகிறது. உங்கள் புற நரம்புகள் உங்கள் மூளை மற்றும் முதுகெலும்புக்கு உங்கள் தசைகள் மற்றும் உணர்வு உறுப்புகளுடன் உடல் முழுவதும் இணைக்கும் மின் கேபிள்கள் போன்றவை.

CMT இல், இந்த நரம்புகள் படிப்படியாக சேதமடைகின்றன அல்லது சரியாக வளர்ச்சியடையவில்லை. இந்த சேதம் பொதுவாக நீண்ட நரம்புகளை முதலில் பாதிக்கிறது, அதனால்தான் அறிகுறிகள் பொதுவாக உங்கள் கால்கள் மற்றும் கைகளில் தொடங்குகின்றன. இந்த நிலை காலப்போக்கில் மெதுவாக முன்னேறுகிறது, மேலும் தீவிரம் ஒரு நபரிடமிருந்து மற்றொரு நபருக்கு பெரிதும் மாறுபடும்.

CMT என்பது ஒற்றை நோய் அல்ல, மாறாக தொடர்புடைய நிலைகளின் குடும்பமாகும். CMT1 மற்றும் CMT2 மிகவும் பொதுவானவை. ஒவ்வொரு வகையும் நரம்புகளை சற்று வித்தியாசமாக பாதிக்கிறது, ஆனால் அவை அனைத்தும் ஒத்த அறிகுறிகள் மற்றும் முன்னேற்றத்தின் வடிவங்களைப் பகிர்ந்து கொள்கின்றன.

சார்கோட்-மேரி-டூத் நோயின் அறிகுறிகள் என்ன?

CMT இன் அறிகுறிகள் பொதுவாக படிப்படியாக வளர்ச்சியடைகின்றன மற்றும் பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவம் அல்லது இளமைப் பருவத்தில் தொடங்குகின்றன, இருப்பினும் அவை எந்த வயதிலும் தோன்றலாம். கைகள் பாதிக்கப்படுவதற்கு முன்பு பெரும்பாலான மக்கள் முதலில் தங்கள் கால்கள் மற்றும் கீழ் கால்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களை கவனிக்கிறார்கள்.

நீங்கள் அனுபவிக்கக்கூடிய மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள் இங்கே:

• உங்கள் கால்கள் மற்றும் கணுக்கால்களில் பலவீனம், நடக்கும்போது உங்கள் கால்விரல்களைத் தூக்க கடினமாக இருக்கும்
• கால் தளர்ச்சி காரணமாக அடிக்கடி தடுமாறுதல் அல்லது தவறுதல்
• உங்கள் கால்களில் உயர்ந்த வளைவுகள் அல்லது தட்டையான கால்கள்
• ஹேமர்டோஸ் அல்லது சுருண்ட கால்விரல்கள்
• உங்கள் கீழ் கால்களில் தசை பலவீனம், "கொக்குக் கால்" தோற்றத்தை உருவாக்குகிறது
• உங்கள் கால்கள் மற்றும் கைகளில் மரத்துப்போதல் அல்லது குறைந்த உணர்வு
• ஆடைகளைப் பொத்தான் இடுதல் அல்லது எழுதுதல் போன்ற நுட்பமான மோட்டார் பணிகளில் சிரமம்
• தசை பிடிப்புகள், குறிப்பாக உங்கள் கால்களில்
• மோசமான இரத்த ஓட்டம் காரணமாக குளிர்ந்த கைகள் மற்றும் கால்கள்

நிலை மோசமடையும் போது, உங்கள் கைகள் மற்றும் முன்கைகளிலும் பலவீனம் இருப்பதைக் கவனிக்கலாம். சிலருக்கு "ஸ்டெப்பேஜ் கேட்" என்று அழைக்கப்படும் ஒரு தனித்துவமான நடக்கும் முறை உருவாகிறது, அங்கு அவர்கள் தங்கள் கால்விரல்களை தரையில் தொட்டுவிடாமல் இருக்க அவர்கள் தங்கள் முழங்கால்களை வழக்கத்தை விட அதிகமாக உயர்த்துகிறார்கள்.

சிஎம்டி அனைவரையும் வெவ்வேறு விதமாக பாதிக்கிறது என்பதை நினைவில் கொள்வது முக்கியம். சிலருக்கு லேசான அறிகுறிகள் உள்ளன, அவை அவர்களின் தினசரி வாழ்க்கையை அரிதாகவே பாதிக்கின்றன, மற்றவர்கள் கட்டைகள் அல்லது நடப்பதற்கான உதவிகள் போன்ற உதவி சாதனங்களைப் பயன்படுத்த வேண்டியிருக்கலாம். முன்னேற்றம் பொதுவாக மெதுவாகவும் கணிக்கக்கூடியதாகவும் இருக்கும், இது திட்டமிடல் மற்றும் மேலாண்மைக்கு உதவுகிறது.

சார்கோட்-மேரி-டூத் நோயின் வகைகள் யாவை?

நரம்பு சேதம் எவ்வாறு ஏற்படுகிறது மற்றும் எந்த மரபணுக்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன என்பதைப் பொறுத்து சிஎம்டி பல முக்கிய வகைகளாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. உங்கள் குறிப்பிட்ட வகையைப் புரிந்துகொள்வது சிகிச்சை முடிவுகளை வழிநடத்தவும், என்ன எதிர்பார்க்க வேண்டும் என்பது பற்றிய தெளிவான யோசனையை உங்களுக்கு வழங்கவும் உதவும்.

இரண்டு மிகவும் பொதுவான வகைகள்:

CMT1 மைலின் உறைவை பாதிக்கிறது, இது நரம்பு இழைகளைச் சுற்றியுள்ள பாதுகாப்பு பூச்சு ஆகும். இதை மின்சாரக் கம்பியைச் சுற்றியுள்ள காப்பு போல நினைத்துப் பாருங்கள். இந்த பூச்சு சேதமடைந்தால், நரம்பு சிக்னல்கள் கணிசமாக மெதுவாகின்றன. CMT1 பொதுவாக மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் அனைத்து CMT வழக்குகளிலும் சுமார் 60% ஐக் கொண்டுள்ளது.

CMT2 நரம்பு பாதுகாப்பு உறையை விட நரம்பு இழையையே (அக்ஸான் என்று அழைக்கப்படுகிறது) நேரடியாக சேதப்படுத்துகிறது. இந்த வகை பொதுவாக தாமதமாகத் தொடங்கி CMT1 ஐ விட மெதுவாக முன்னேறலாம். CMT2 உள்ளவர்களுக்கு அவர்களின் கீழ் கால்களில் சிறந்த தசை வளர்ச்சி இருக்கும்.

குறைவான பொதுவான வகைகள் அடங்கும்:

• CMT3 (டெஜெரைன்-சோட்டாஸ் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது), இது குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும் ஒரு கடுமையான வடிவம்
• CMT4, இதில் கூடுதல் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய பல அரிய துணை வகைகள் அடங்கும்
• CMTX, ஒரு X- இணைந்த வடிவம், இது ஆண்களைப் பெண்களை விட மிகவும் கடுமையாக பாதிக்கிறது

ஒவ்வொரு வகைக்கும் அதன் சொந்த மரபணு காரணமும், மரபுரிமை முறையும் உள்ளது. உங்களுக்கு எந்த வகை உள்ளது என்பதை மரபணு பரிசோதனை மூலம் உங்கள் மருத்துவர் தீர்மானிக்க உதவ முடியும், இது குடும்பத் திட்டமிடல் மற்றும் உங்கள் நோய் கணிப்பு பற்றிய புரிதலுக்கு மதிப்புமிக்கதாக இருக்கும்.

சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது?

சிஎம்டி என்பது புற நரம்புகளின் இயல்பான செயல்பாடு மற்றும் பராமரிப்புக்கு அவசியமான மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு மாற்றங்கள் நரம்பின் சமிக்ஞைகளை திறம்பட அனுப்பும் திறனை அல்லது காலப்போக்கில் அதன் அமைப்பை பராமரிக்கும் திறனை சீர்குலைக்கின்றன.

40 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு மரபணுக்கள் பல்வேறு வகையான சிஎம்டிக்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. மிகவும் பொதுவாக பாதிக்கப்படும் மரபணுக்களில் PMP22, MPZ மற்றும் GJB1 ஆகியவை அடங்கும், ஆனால் பல மற்றவை இந்த நிலையை ஏற்படுத்தும். ஒவ்வொரு மரபணுவும் நரம்பு செயல்பாட்டில் ஒரு குறிப்பிட்ட பங்கைக் கொண்டுள்ளது, அதனால்தான் வெவ்வேறு மாற்றங்கள் சற்று வித்தியாசமான அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

சிஎம்டி குறிப்பாக சிக்கலானதாக இருப்பது என்னவென்றால், அதே குடும்பத்தில் கூட, அதே மரபணு மாற்றம் உள்ளவர்கள் நோயுடன் மிகவும் வித்தியாசமான அனுபவங்களைப் பெறலாம். சிலருக்கு லேசான அறிகுறிகள் இருக்கலாம், மற்றவர்கள் மிகவும் கடுமையாக பாதிக்கப்படலாம். இந்த மாறுபாடு ஏன் ஏற்படுகிறது என்பதை விஞ்ஞானிகள் இன்னும் புரிந்து கொள்ள முயற்சிக்கிறார்கள்.

சிஎம்டிக்கு காரணமான மரபணு மாற்றங்கள் நரம்பு ஆரோக்கியத்திற்கு மிகவும் முக்கியமான புரதங்களை பாதிக்கின்றன. சில புரதங்கள் மைலின் உறையை பராமரிக்க உதவுகின்றன, மற்றவை நரம்பு இழையையே ஆதரிக்கின்றன, மற்றவை நரம்பின் ஆற்றல் உற்பத்தி அல்லது போக்குவரத்து அமைப்புகளில் ஈடுபட்டுள்ளன.

சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய்க்கு எப்போது மருத்துவரைப் பார்க்க வேண்டும்?

உங்கள் கால்கள் அல்லது கைகளில் தொடர்ச்சியான பலவீனம் இருப்பதை நீங்கள் கவனித்தால், குறிப்பாக அது உங்கள் தினசரி நடவடிக்கைகளை பாதித்தால், மருத்துவரைப் பார்ப்பதை நீங்கள் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும். ஆரம்பகால மதிப்பீடு காரணத்தைக் கண்டறிந்து, பொருத்தமான மேலாண்மை மூலோபாயங்களைத் தொடங்க உதவும்.

மருத்துவ கவனத்திற்குத் தகுதியான குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் இங்கே:

• அடிக்கடி தடுமாறுதல் அல்லது விழுதல், குறிப்பாக அது அதிகமாகி வருகிறது என்றால்
• நடக்கும்போது உங்கள் கால்விரல்களைத் தூக்க இயலாமை அல்லது உங்கள் கால்களைப் பிடிக்கும் போக்கு
• எழுதுதல் அல்லது பிடிப்பது போன்ற பணிகளைச் செய்வதை கடினமாக்கும் உங்கள் கைகளில் படிப்படியான பலவீனம்
• உங்கள் கைகள் அல்லது கால்களில் மரத்துப்போதல் அல்லது குத்தும் உணர்வு நீங்காமல் இருத்தல்
• உங்கள் கால்களின் வடிவத்தில் மாற்றங்கள், உயர்ந்த வளைவுகள் உருவாவது போன்றவை
• உங்கள் கால்களில் தசை பிடிப்புகள் அல்லது வலி தூக்கம் அல்லது செயல்பாட்டில் தலையிடுதல்
• பெற்றோர்கள் அல்லது சகோதர சகோதரிகளில் இதே போன்ற அறிகுறிகளின் குடும்ப வரலாறு

அறிகுறிகள் விரைவாக முன்னேறினால் அல்லது பலவீனம் உங்கள் வேலை செய்யும் திறன் அல்லது செயல்பாடுகளில் ஈடுபடும் திறனை கணிசமாக பாதித்தால் காத்திருக்காதீர்கள். சிஎம்டி பொதுவாக மெதுவாக முன்னேறும் போது, சில வடிவங்கள் வேகமாக முன்னேறலாம், மேலும் ஆரம்பகால தலையீடு உங்கள் வாழ்க்கைத் தரத்தில் ஒரு அர்த்தமுள்ள மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும்.

உங்களுக்கு சிஎம்டி குடும்ப வரலாறு இருந்தால், உங்களுக்கு தற்போது அறிகுறிகள் இல்லாவிட்டாலும் கூட, உங்கள் ஆபத்து மற்றும் விருப்பங்களைப் புரிந்துகொள்ள மரபணு ஆலோசனை உங்களுக்கு உதவும்.

சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய்க்கான ஆபத்து காரணிகள் யாவை?

சிஎம்டிக்கான முதன்மை ஆபத்து காரணி, அது ஒரு மரபுரிமை கோளாறு என்பதால், அந்த நிலையின் குடும்ப வரலாறு இருப்பதுதான். இருப்பினும், மரபுரிமை வடிவங்கள் சிக்கலானதாக இருக்கலாம், அவற்றைப் புரிந்துகொள்வது உங்கள் ஆபத்தை அல்லது உங்கள் குழந்தைகளுக்கான ஆபத்தை மதிப்பிட உதவும்.

முக்கிய ஆபத்து காரணிகள் பின்வருமாறு:

• CMT உள்ள ஒரு பெற்றோர் இருப்பது (மிகவும் பொதுவான பரம்பரை முறை)
• CMT உள்ள சகோதரர்கள் அல்லது பிற குடும்ப உறுப்பினர்கள் இருப்பது
• ஆண் இனத்தைச் சேர்ந்தவர் (CMTX போன்ற X-இணைந்த வடிவங்களுக்கு)
• பின்னடைவு CMT மரபணுக்களின் கேரியர்களாக இருக்கும் பெற்றோர் இருப்பது

CMT இன் பெரும்பாலான வடிவங்கள் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை முறையைப் பின்பற்றுகின்றன, அதாவது இந்த நிலையை உருவாக்க உங்களுக்கு ஒரு பெற்றோரிடமிருந்தும் மாற்றியமைக்கப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு பிரதி மட்டுமே தேவை. ஒரு பெற்றோருக்கு CMT இருந்தால், ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அதைப் பெற 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

சில அரிதான வடிவங்கள் ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு முறைகளைப் பின்பற்றுகின்றன, அங்கு ஒரு குழந்தை பாதிக்கப்பட இரு பெற்றோரும் மரபணுவைச் சுமக்க வேண்டும். இந்த வழக்குகளில், கேரியர் பெற்றோருக்கு பொதுவாக அறிகுறிகள் இருக்காது.

சுமார் 10% CMT வழக்குகள் புதிய மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன என்பது குறிப்பிடத்தக்கது, அதாவது அவை முன்பு இந்த நிலை இல்லாத குடும்பங்களில் தோன்றலாம். இது ஒரு புதிய மரபணு மாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் இது குறைவாக இருந்தாலும், மரபணு மாறுபாட்டின் இயற்கையான ஒரு பகுதியாகும்.

சார்கோட்-மேரி-டூத் நோயின் சாத்தியமான சிக்கல்கள் யாவை?

CMT பொதுவாக உயிருக்கு ஆபத்தானது அல்ல என்றாலும், இது உங்கள் இயக்கம் மற்றும் வாழ்க்கைத் தரத்தை பாதிக்கும் சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். இந்த சாத்தியமான சிக்கல்களை அறிந்து கொள்வது உங்களுக்கும் உங்கள் சுகாதாரக் குழுவுக்கும் தடுப்பு நடவடிக்கைகளை எடுக்க உதவும்.

நீங்கள் எதிர்கொள்ளக்கூடிய மிகவும் பொதுவான சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• உயர்ந்த வளைவுகள், ஹேமர்டோஸ் அல்லது தட்டையான கால்கள் போன்ற கால் வடிவமைப்பு குறைபாடுகள்
• தசை பலவீனம் மற்றும் சமநிலை பிரச்சினைகள் காரணமாக விழுவதற்கான அதிகரித்த அபாயம்
• உங்கள் கால்கள், கால்கள் அல்லது கைகளில் நாள்பட்ட வலி
• வேலை அல்லது தினசரி நடவடிக்கைகளை பாதிக்கும் நுட்பமான மோட்டார் திறன்களில் சிரமம்
• இயக்கத்திற்கு தேவையான கூடுதல் முயற்சியால் சோர்வு
• குறைக்கப்பட்ட உணர்வு காரணமாக உங்கள் கால்களில் தோல் பிரச்சினைகள்
• மாற்றப்பட்ட நடக்கும் முறைகளிலிருந்து மூட்டு பிரச்சினைகள்

குறைவான பொதுவானவை ஆனால் மிகவும் தீவிரமான சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• சில அரிய வகைகளில் கடுமையான ஸ்கொலியோசிஸ் (முதுகெலும்பு வளைவு)
• நிலை சுவாச தசைகளை பாதித்தால் சுவாசிப்பதில் சிரமம்
• சில வகையான CMT இல் செவிடு
• கடுமையான குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கும் வகைகளில் இடுப்பு இடப்பெயர்ச்சி

நல்ல செய்தி என்னவென்றால், பெரும்பாலான சிக்கல்களை சரியான சிகிச்சையுடன் பயனுள்ள முறையில் நிர்வகிக்க முடியும். உங்கள் சுகாதார குழுவால் தொடர்ந்து கண்காணிப்பு, சரியான அடைப்பு அல்லது உதவி சாதனங்களைப் பயன்படுத்துதல் மற்றும் உங்கள் வரம்புகளுக்குள் சுறுசுறுப்பாக இருப்பது போன்றவை இந்தப் பிரச்சினைகளைத் தடுக்கவோ அல்லது குறைக்கவோ உதவும்.

சார்கோட்-மேரி-டூத் நோயை எவ்வாறு தடுக்கலாம்?

CMT என்பது மரபணு நிலை என்பதால், பாரம்பரிய அர்த்தத்தில் அதைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், உங்களுக்கு CMT குடும்ப வரலாறு இருந்தால் அல்லது குழந்தைகள் பெறத் திட்டமிட்டால், மரபணு ஆலோசனை உங்கள் விருப்பங்களைப் புரிந்து கொள்ளவும், தகவலறிந்த முடிவுகளை எடுக்கவும் உதவும்.

மரபணு ஆலோசனை பின்வருவனவற்றைப் பற்றிய மதிப்புமிக்க தகவல்களை வழங்கும்:

• உங்களுக்கு குடும்ப வரலாறு இருந்தால் CMT வளர்வதற்கான உங்கள் ஆபத்து
• உங்கள் குழந்தைகளுக்கு CMT ஐ அனுப்பும் வாய்ப்பு
• கிடைக்கும் மரபணு சோதனை விருப்பங்கள்
• நிலையை அனுப்புவதைப் பற்றி நீங்கள் கவலைப்பட்டால் இனப்பெருக்க விருப்பங்கள்
• கர்ப்பகால சோதனை சாத்தியங்கள்

உங்களுக்கு ஏற்கனவே CMT இருந்தால், சிக்கல்களைத் தடுக்கவும் உங்கள் வாழ்க்கைத் தரத்தை பராமரிக்கவும் நடவடிக்கைகள் எடுக்கலாம். இதில் உங்கள் திறன்களுக்குள் உடல் ரீதியாக சுறுசுறுப்பாக இருப்பது, பொருத்தமான உதவி சாதனங்களைப் பயன்படுத்துவது மற்றும் உங்கள் அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க சுகாதார நிபுணர்களுடன் பணிபுரிவது ஆகியவை அடங்கும்.

ஆரம்பகால தலையீடு மற்றும் சரியான மேலாண்மை, அடிப்படை மரபணு நிலையை அவை தடுக்க முடியாவிட்டாலும், சிக்கல்களின் முன்னேற்றத்தை கணிசமாக மெதுவாக்கும்.

சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

CMT ஐக் கண்டறிவது பல படிகளை உள்ளடக்கியது, உங்கள் அறிகுறிகள் மற்றும் குடும்ப வரலாற்றின் முழுமையான மதிப்பீட்டில் தொடங்குகிறது. உங்கள் அறிகுறிகள் எப்போது தொடங்கின, அவை எவ்வாறு முன்னேறின, உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இதே போன்ற பிரச்சினைகள் இருக்கிறதா என்பதை உங்கள் மருத்துவர் அறிந்து கொள்ள விரும்புவார்.

பொதுவாக நோய் கண்டறிதல் செயல்முறை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்கும்:

உடல் பரிசோதனை: உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் தசை வலிமை, பிரதிபலிப்பு மற்றும் உணர்வை சோதிப்பார். தசை வீணாகுதல், கால் வடிவமைப்பு குறைபாடு அல்லது குறைந்த பிரதிபலிப்பு போன்ற சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளைத் தேடி அவர்கள் உங்கள் கால்கள் மற்றும் கைகளுக்கு குறிப்பாக கவனம் செலுத்துவார்கள்.

நரம்பு கடத்து ஆய்வுகள்: இந்த சோதனைகள் உங்கள் நரம்புகள் மின் சமிக்ஞைகளை எவ்வளவு வேகமாகவும் திறமையாகவும் அனுப்புகின்றன என்பதை அளவிடுகின்றன. மின்முனைகள் உங்கள் தோலில் வைக்கப்படுகின்றன, மேலும் சிறிய மின் துடிப்புகள் உங்கள் நரம்புகளைத் தூண்டுவதற்குப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த சோதனை எந்த வகையான CMT உங்களுக்கு இருக்கலாம் என்பதைத் தீர்மானிக்க உதவும்.

எலக்ட்ரோமயோகிராபி (EMG): இந்த சோதனை உங்கள் தசைகளில் உள்ள மின் செயல்பாட்டை அளவிடுகிறது. ஒரு மெல்லிய ஊசி மின்முனை உங்கள் தசையில் செருகப்பட்டு, ஓய்வில் மற்றும் சுருங்குவதின் போது அதன் மின் செயல்பாட்டை பதிவு செய்கிறது.

மரபணு சோதனை: இரத்த பரிசோதனைகள் CMT க்கு காரணமான குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்களை அடையாளம் காணலாம். இது பெரும்பாலும் நிலையை கண்டறிந்து, உங்களுக்கு எந்த வகை இருக்கிறது என்பதைத் தீர்மானிப்பதற்கான மிகவும் துல்லியமான வழியாகும்.

சில சந்தர்ப்பங்களில், உங்கள் மருத்துவர் நரம்பு உயிர்ச் சோதனையையும் பரிந்துரைக்கலாம், அங்கு நரம்பு திசுவின் ஒரு சிறிய துண்டு அகற்றப்பட்டு நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. இருப்பினும், மரபணு சோதனை பரவலாக கிடைக்கும் என்பதால் இது இப்போது குறைவாகவே உள்ளது.

மரபணு சோதனை ஈடுபட்டிருந்தால், முழு நோய் கண்டறிதல் செயல்முறைக்கு பல வாரங்கள் அல்லது மாதங்கள் ஆகலாம். உங்கள் மருத்துவர் மிகவும் பொதுவான மரபணு காரணங்களுடன் தொடங்கி, தேவைப்பட்டால் குறைவான பொதுவான சாத்தியக்கூறுகளுக்குச் செல்லலாம்.

சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய்க்கான சிகிச்சை என்ன?

CMT க்கு தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்றாலும், உங்கள் அறிகுறிகளை நிர்வகிக்கவும் உங்கள் வாழ்க்கைத் தரத்தை பராமரிக்கவும் உதவும் பல பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன. சிகிச்சையின் நோக்கம், சிக்கல்களைத் தடுக்கும்போது, ​​உங்களை அதிகமாகவும் சுதந்திரமாகவும் வைத்திருப்பதாகும்.

உங்கள் சிகிச்சைத் திட்டத்தில் பல அணுகுமுறைகள் இருக்கலாம்:

உடல் சிகிச்சை என்பது பெரும்பாலும் சிஎம்டி மேலாண்மையின் அடிப்படையாகும். ஒரு உடல் சிகிச்சையாளர் தசை வலிமையை பராமரிக்க, சமநிலையை மேம்படுத்தவும், சுருக்கங்களைத் தடுக்கவும் உங்களுக்கு பயிற்சிகளை கற்றுக் கொடுக்கலாம். அவர்கள் பாதுகாப்பான இயக்க நுட்பங்களையும், பொருத்தமான உதவி சாதனங்களையும் பரிந்துரைப்பார்கள்.

தொழில் சிகிச்சை என்பது தினசரி நடவடிக்கைகளில் உங்கள் சுதந்திரத்தை பராமரிக்க உதவுவதில் கவனம் செலுத்துகிறது. ஒரு தொழில் சிகிச்சையாளர் உடை அணிதல், சமைத்தல் மற்றும் வேலை செய்வது போன்ற பணிகளுக்கு ஏற்றவாறு கருவிகள் மற்றும் நுட்பங்களை பரிந்துரைக்கலாம். அன்றாட பணிகளை எளிதாக்க சிறப்பு கருவிகள், பொத்தான் கொக்கிகள் அல்லது பிற சாதனங்களை அவர்கள் பரிந்துரைக்கலாம்.

ஆர்த்தோடிக் சாதனங்கள், எடுத்துக்காட்டாக, கணுக்கால்-கால் ஆர்த்தோசஸ் (AFOகள்) பலவீனமான தசைகளை ஆதரிக்கவும், உங்கள் நடப்பதை மேம்படுத்தவும் உதவும். இந்த கட்டுப்பாடுகள் கால் வீழ்ச்சியைத் தடுக்கவும், விழுவதற்கான அபாயத்தைக் குறைக்கவும் உதவும். தனிப்பயனாக்கப்பட்ட ஆர்த்தோடிக்ஸ் கால் வடிவமைப்புகளுக்கும், சிறந்த ஆதரவையும் வழங்கும்.

சில குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம். வலி நிவாரணிகள் நரம்பியல் வலியில் உதவும், அதே சமயம் தசை தளர்விகள் பிடிப்புகளுக்கு பயனுள்ளதாக இருக்கலாம். இருப்பினும், மற்ற நிலைமைகளுக்கு பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படும் சில மருந்துகள் சிஎம்டியில் தவிர்க்கப்பட வேண்டும், ஏனெனில் அவை நரம்பு சேதத்தை மோசமாக்கும்.

கடுமையான கால் வடிவமைப்புகள் அல்லது பிற சிக்கல்களுக்கு சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படலாம். நடைமுறைகளில் டெண்டன் டிரான்ஸ்ஃபர்கள், மூட்டு இணைப்புகள் அல்லது எலும்பு வடிவமைப்புகளின் திருத்தங்கள் அடங்கும். அறுவை சிகிச்சை சிஎம்டியை குணப்படுத்த முடியாது என்றாலும், தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட சந்தர்ப்பங்களில் செயல்பாடு மற்றும் வசதியை கணிசமாக மேம்படுத்த முடியும்.

சார்கோட்-மேரி-டூத் நோயின் போது வீட்டு சிகிச்சையை எவ்வாறு மேற்கொள்வது?

வீட்டில் சிஎம்டியை நிர்வகிப்பது என்பது ஆதரவான சூழலை உருவாக்குவதையும், உங்கள் திறன்களுடன் இணைந்து செயல்படும் தினசரி வழக்கங்களை உருவாக்குவதையும் உள்ளடக்கியது. சிறிய மாற்றங்கள் உங்கள் வசதி மற்றும் பாதுகாப்பில் பெரிய மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும்.

வீட்டில் நீங்கள் எடுக்கக்கூடிய நடைமுறை நடவடிக்கைகள் இங்கே:

உங்கள் உடல் திறனுக்கு ஏற்ப नियमितமாக உடற்பயிற்சி செய்யுங்கள். நீச்சல், சைக்கிளிங் அல்லது நடப்பது போன்ற குறைந்த தாக்கம் கொண்ட செயல்பாடுகள் தசை வலிமையையும் இதய ஆரோக்கியத்தையும் பராமரிக்க உதவும். விழுதல் அல்லது காயம் ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் அதிக தாக்கம் கொண்ட செயல்பாடுகளைத் தவிர்க்கவும்.

நல்ல கால் பராமரிப்பை பராமரிக்கவும் காயங்கள், கொப்புளங்கள் அல்லது பிற காயங்கள் இருக்கிறதா என்று தினமும் உங்கள் கால்களை ஆய்வு செய்யுங்கள். உணர்வு குறைக்கப்படலாம் என்பதால், சிகிச்சையளிக்கப்படாமல் இருந்தால் தீவிரமாக மாறக்கூடிய சிறிய காயங்களை நீங்கள் உணர மாட்டீர்கள். உங்கள் கால்களை சுத்தமாகவும் உலர்வாகவும் வைத்திருங்கள், நன்றாக பொருந்தக்கூடிய காலணிகளை அணியுங்கள்.

உங்கள் வீட்டை பாதுகாப்பாக மாற்றவும் தளர்வான கம்பளங்கள் அல்லது மின்சாரக் கம்பிகள் போன்ற தடுமாற்ற அபாயங்களை அகற்றுவதன் மூலம். படிக்கட்டுகளில் கைப்பிடிகள் மற்றும் குளியலறைகளில் பிடிப்பான்களை பொருத்துங்கள். உங்கள் வீடு முழுவதும் நல்ல விளக்குகள் அவசியம், குறிப்பாக பாதைகள் மற்றும் படிக்கட்டுகளில்.

உங்கள் சுகாதாரக் குழுவால் பரிந்துரைக்கப்பட்டபடி உதவி சாதனங்களைப் பயன்படுத்தவும். இதில் கோல்கள், வாக்ர்கள் அல்லது தினசரி பணிகளுக்கான சிறப்பு கருவிகள் அடங்கலாம். இவற்றை வரம்புகளாகக் கருதாதீர்கள், மாறாக நீங்கள் சுறுசுறுப்பாகவும் சுதந்திரமாகவும் இருக்க உதவும் கருவிகளாகக் கருதுங்கள்.

நீங்கள் முழு நாளும் உங்களைத் திட்டமிட்டு சோர்வை நிர்வகிக்கவும். உங்களுக்கு அதிக ஆற்றல் இருக்கும் நேரங்களில் வலுவான செயல்பாடுகளைத் திட்டமிடுங்கள், தேவைப்படும் போது இடைவெளிகளை எடுக்க தயங்காதீர்கள். சோர்வு என்பது சிஎம்டி-யின் பொதுவான மற்றும் செல்லுபடியாகும் அறிகுறியாகும்.

சிஎம்டி உள்ளவர்களுக்கான ஆதரவு குழுக்கள் அல்லது ஆன்லைன் சமூகங்களுடன் இணைந்திருங்கள். உங்கள் சவால்களைப் புரிந்துகொள்ளும் மற்றவர்களுடன் அனுபவங்களையும் குறிப்புகளையும் பகிர்ந்து கொள்வது நடைமுறை ஆலோசனை மற்றும் உணர்ச்சி ஆதரவு இரண்டிற்கும் மிகவும் மதிப்புமிக்கதாக இருக்கும்.

உங்கள் மருத்துவ நியமிப்புக்கு எவ்வாறு தயாராக வேண்டும்?

உங்கள் மருத்துவ நியமிப்புக்கு தயாராக இருப்பது, உங்கள் வருகையிலிருந்து அதிகபட்சமாகப் பயனடையவும், சிறந்த சிகிச்சையைப் பெறவும் உதவும். நீங்கள் விவாதிக்க விரும்புவது பற்றி ஒழுங்கமைக்கப்பட்டதாகவும் சிந்தனைமிக்கதாகவும் இருப்பது, உங்கள் சுகாதாரக் குழு உங்கள் தேவைகளை நன்கு புரிந்து கொள்ள உதவும்.

உங்கள் நியமிப்புக்கு முன், முக்கியமான தகவல்களைச் சேகரிக்கவும்:

• உங்கள் அறிகுறிகள் அனைத்தையும் எழுதி வைத்துக் கொள்ளுங்கள், அவை எப்போது தொடங்கின என்பதையும், அவை எவ்வாறு மாறிவிட்டன என்பதையும் குறிப்பிடவும்
• நீங்கள் எடுத்துக் கொள்ளும் அனைத்து மருந்துகள் மற்றும் சப்ளிமெண்ட்ஸ்களின் பட்டியலைத் தயாரிக்கவும்
• முந்தைய அனைத்து பரிசோதனை முடிவுகள் அல்லது மருத்துவ ஆவணங்களை எடுத்து வரவும்
• குடும்ப வரலாற்றைத் தயாரிக்கவும், குறிப்பாக இதே போன்ற அறிகுறிகளைக் கொண்ட உறவினர்கள் யாரேனும் இருக்கிறார்களா என்பதை குறிப்பிடவும்
• நீங்கள் கேட்க விரும்பும் கேள்விகளை எழுதி வைத்துக் கொள்ளுங்கள்

உங்கள் அறிகுறிகள் உங்கள் தினசரி வாழ்க்கையை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பதைப் பற்றி சிந்தியுங்கள். கடினமாகவோ அல்லது சாத்தியமில்லாமலோ மாறிவிட்ட செயல்பாடுகளைப் பற்றி குறிப்பாகக் கூறுங்கள். இந்தத் தகவல் உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் நிலையின் நடைமுறை தாக்கத்தைப் புரிந்து கொள்ளவும், சிகிச்சை பரிந்துரைகளை அதற்கேற்ப மாற்றவும் உதவும்.

உங்கள் நியமனத்திற்கு குடும்ப உறுப்பினர் அல்லது நண்பரை அழைத்து வரவும். அவர்கள் தகவல்களை நினைவில் வைக்க உங்களுக்கு உதவலாம் மற்றும் உங்கள் நிலை பற்றிய விவாதங்களின் போது ஆதரவை வழங்கலாம். சில நேரங்களில், குடும்ப உறுப்பினர்கள் உங்களுக்குத் தெரியாத மாற்றங்களை கவனிக்கலாம்.

உங்கள் நியமனத்தின் போது கேள்விகள் கேட்க தயங்காதீர்கள். சில முக்கியமான கேள்விகள் இதில் அடங்கலாம்: எனக்கு எந்த வகையான CMT உள்ளது? அது எவ்வளவு வேகமாக முன்னேற வாய்ப்புள்ளது? என்ன சிகிச்சைகள் கிடைக்கின்றன? நான் தவிர்க்க வேண்டிய செயல்பாடுகள் உள்ளதா? நான் கவனிக்க வேண்டிய எச்சரிக்கை அறிகுறிகள் யாவை?

சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய் பற்றிய முக்கிய அம்சம் என்ன?

CMT பற்றி புரிந்து கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், அது ஒரு முற்போக்கான நிலை என்றாலும், சரியான அணுகுமுறை மற்றும் ஆதரவுடன் இது மிகவும் நிர்வகிக்கக்கூடியது. CMT உள்ள பலர் முழுமையான, சுறுசுறுப்பான வாழ்க்கையை வாழ்கிறார்கள், வேலைகள், பொழுதுபோக்குகள் மற்றும் உறவுகளை வேறு யாரையும் போலவே தொடர்கிறார்கள்.

ஆரம்பகால நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சரியான மேலாண்மை உங்கள் நீண்டகால முடிவுகளில் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாட்டை ஏற்படுத்தும். CMT ஐப் புரிந்து கொண்ட சுகாதார குழுவுடன் பணியாற்றுவது, உங்கள் திறன்களுக்குள் உடல் ரீதியாக சுறுசுறுப்பாக இருப்பது மற்றும் தேவைப்பட்டால் பொருத்தமான உதவி சாதனங்களைப் பயன்படுத்துவது ஆகியவை உங்கள் சுதந்திரத்தையும் வாழ்க்கைத் தரத்தையும் பராமரிக்க உதவும்.

சி.எம்.டி. அனைவரையும் வெவ்வேறு விதமாக பாதிக்கும் என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். உங்கள் குடும்பத்தினரிடையேயே கூட, உங்களுடைய அனுபவம் மற்றவர்களிடமிருந்து மிகவும் வேறுபட்டதாக இருக்கலாம். மற்றவர்களுடன் உங்களை ஒப்பிடுவதற்குப் பதிலாக, உங்கள் சொந்த பயணத்திலும், உங்களுக்கு சிறந்த முறையில் செயல்படுவதிலும் கவனம் செலுத்துங்கள்.

சி.எம்.டி. சமூகம் வலிமையானது மற்றும் ஆதரவளிக்கும் தன்மையுடையது, சார்கோட்-மேரி-டூத் அசோசியேஷன் போன்ற அமைப்புகள் மூலம் சிறந்த வளங்கள் கிடைக்கின்றன. இந்தப் பயணத்தில் நீங்கள் தனியாக இல்லை, மேலும் சிறந்த சிகிச்சைகள் மற்றும் இறுதியில் ஒரு குணப்படுத்தும் நோக்கில் தொடர்ந்து ஆராய்ச்சி நடைபெற்று வருகிறது.

சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய் பற்றிய அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்

கேள்வி 1: எனக்கு சி.எம்.டி. இருந்தால், என் குழந்தைகளுக்கு நிச்சயமாக அது பரவும்?

அப்படியில்லை. சி.எம்.டி.யின் பெரும்பாலான வகைகளில் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் 50% வாய்ப்பு உள்ளது, ஆனால் இதன் பொருள் அவர்களுக்கு அது பரவாமல் இருக்கவும் 50% வாய்ப்பு உள்ளது. உங்கள் சி.எம்.டி. வகை மற்றும் குடும்ப வரலாற்றின் அடிப்படையில் குறிப்பிட்ட ஆபத்துகளைப் புரிந்து கொள்ள மரபணு ஆலோசனை உங்களுக்கு உதவும். சிலர் கர்ப்ப காலத்தில் மரபணு பரிசோதனை செய்து கொள்ள விரும்புகிறார்கள், மற்றவர்கள் காத்திருந்து பார்ப்பதை விரும்புகிறார்கள். இந்த முடிவு மிகவும் தனிப்பட்ட விஷயம் மற்றும் சரியான அல்லது தவறான தேர்வு எதுவும் இல்லை.

கேள்வி 2: சி.எம்.டி. குணமாகுமா அல்லது தொடர்ந்து மோசமாவதா?

தற்போது, சி.எம்.டி.க்கு எந்த மருந்தும் இல்லை, ஆனால் ஆராய்ச்சியாளர்கள் பல நம்பிக்கைக்குரிய சிகிச்சைகளில் பணியாற்றுகிறார்கள். சி.எம்.டி. பொதுவாக முற்போக்கானது என்றாலும், முன்னேற்றம் பொதுவாக மெதுவாகவும் நிர்வகிக்கக்கூடியதாகவும் இருக்கும். சரியான சிகிச்சை மற்றும் வாழ்க்கை முறை மாற்றங்களுடன், பல ஆண்டுகளாக நல்ல வாழ்க்கைத் தரத்தை பராமரிக்க முடியும் என்று பலர் கண்டறிந்துள்ளனர். அறிகுறிகள் மற்றும் சிக்கல்களை முன்கூட்டியே கையாள்வதற்கு உங்கள் சுகாதாரக் குழுவிடம் பணியாற்றுவதுதான் முக்கியம்.

கேள்வி 3: சி.எம்.டி. இருக்கும்போது எனக்கு உடற்பயிற்சி செய்வது பாதுகாப்பானதா?

ஆம், CMT உள்ளவர்களுக்கு உடற்பயிற்சி பொதுவாக மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும், ஆனால் சரியான வகையான செயல்பாடுகளைத் தேர்ந்தெடுப்பது முக்கியம். நீச்சல், சைக்கிளிங் மற்றும் நடப்பது போன்ற குறைந்த தாக்கம் கொண்ட உடற்பயிற்சிகள் சிறந்த தேர்வுகளாகும். அதிக தாக்கம் கொண்ட செயல்பாடுகள் அல்லது உங்கள் விழுதல் அபாயத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கும் செயல்பாடுகளைத் தவிர்க்கவும். உங்கள் உடல் சிகிச்சையாளர் உங்கள் குறிப்பிட்ட சூழ்நிலைக்கு பாதுகாப்பான மற்றும் பயனுள்ள உடற்பயிற்சித் திட்டத்தை வடிவமைக்க உதவ முடியும்.

Q4: CMT உடன் நான் தவிர்க்க வேண்டிய மருந்துகள் உள்ளதா?

ஆம், சில மருந்துகள் CMT உள்ளவர்களில் நரம்பு சேதத்தை மோசமாக்கும். இவற்றில் சில கீமோதெரபி மருந்துகள், சில ஆன்டிபயாடிக்குகள் மற்றும் இதயத் துடிப்பு பிரச்சினைகளுக்குப் பயன்படுத்தப்படும் சில மருந்துகள் அடங்கும். எந்தவொரு புதிய மருந்தையும் தொடங்குவதற்கு முன்பு, மருந்துகள் மற்றும் சப்ளிமெண்ட்ஸ் உட்பட, உங்களுக்கு CMT இருப்பதை உங்கள் மருத்துவர்களுக்கும் மருந்தாளர்களுக்கும் எப்போதும் சொல்லுங்கள்.

Q5: என் அறிகுறிகள் மோசமடைந்து வருகிறதா அல்லது எனக்கு மருத்துவரைப் பார்க்க வேண்டுமா என்பதை எப்படி அறிந்து கொள்வது?

உங்கள் வலிமையில் விரைவான மாற்றங்கள், பலவீனத்தின் புதிய பகுதிகள், வலியில் திடீர் அதிகரிப்பு அல்லது நீங்கள் அதிகமாக விழுந்து கொண்டிருந்தால் உங்கள் மருத்துவரை தொடர்பு கொள்ளவும். முன்பு செய்ய முடிந்த செயல்பாடுகளில் உங்களுக்குச் சிரமம் இருந்தாலோ அல்லது சுவாசிப்பதில் சிரமம் அல்லது கடுமையான சோர்வு போன்ற புதிய அறிகுறிகள் உருவானாலோ தொடர்பு கொள்ளவும். வழக்கமான பரிசோதனைகள் முக்கியம், ஆனால் உங்கள் நிலையில் ஏற்படும் மாற்றங்களைப் பற்றி கவலைப்பட்டால், திட்டமிடப்பட்ட நியமனத்திற்காக காத்திருக்காதீர்கள்.