

Health Library
October 10, 2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
டைகார்ஜ் நோய்க்குறி என்பது மரபணு சார்ந்த ஒரு பிரச்னை. இது குரோமோசோம் 22 இன் ஒரு சிறிய பகுதி காணாமல் போவதால் ஏற்படுகிறது. இந்த காணாமல் போன பகுதி, குறிப்பாக உங்கள் நோய் எதிர்ப்பு மண்டலம், இதயம் மற்றும் பாராதைராய்டு சுரப்பிகள் போன்ற உடலின் சில பகுதிகள் பிறப்பதற்கு முன்பு எவ்வாறு வளர்கின்றன என்பதை பாதிக்கிறது.
சுமார் 4,000 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தை இந்த நோயுடன் பிறக்கிறது. முதலில் இது மிகவும் அச்சுறுத்தலாகத் தோன்றினாலும், சரியான மருத்துவ சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவுடன் டைகார்ஜ் நோய்க்குறி உள்ள பலர் முழுமையான, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ்கிறார்கள்.
உங்கள் உடலில் குரோமோசோம் 22 இன் ஒரு சிறிய மரபணுப் பொருள் காணாமல் போவதால் டைகார்ஜ் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. இந்த குறைபாடு கர்ப்ப காலத்தில் பல உடல் அமைப்புகளின் வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது.
இந்த நோய் 22q11.2 நீக்க நோய்க்குறி அல்லது வேலோகார்டியோஃபேஷியல் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த வெவ்வேறு பெயர்கள் அனைத்தும் ஒரே மரபணு மாற்றத்தைக் குறிக்கின்றன, இருப்பினும் எந்த அறிகுறிகள் மிகவும் தனித்துவமானவை என்பதைப் பொறுத்து மருத்துவர்கள் வெவ்வேறு சொற்களைப் பயன்படுத்தலாம்.
காணாமல் போன மரபணுப் பொருள் உங்கள் உடல் சரியாக வளர உதவும் புரதங்களை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளைக் கொண்டுள்ளது. இந்த வழிமுறைகள் இல்லாதபோது, அது உங்கள் தைமஸ் சுரப்பி, பாராதைராய்டு சுரப்பிகள், இதயம் மற்றும் முக அம்சங்களை பாதிக்கலாம்.
டைகார்ஜ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் ஒருவரிலிருந்து ஒருவருக்கு பெரிதும் மாறுபடும். சிலருக்கு லேசான அறிகுறிகள் இருக்கும், அவை அவர்களின் தினசரி வாழ்க்கையை அரிதாகவே பாதிக்கும், மற்றவர்களுக்கு மிகவும் சிக்கலான மருத்துவ தேவைகள் இருக்கலாம்.
நீங்கள் கவனிக்கக்கூடிய பொதுவான அறிகுறிகள் இங்கே:
டைகார்ஜ் நோய்க்குறி உள்ள பல குழந்தைகள் வளர்ச்சித் தாமதங்களையும் அனுபவிக்கிறார்கள். அவர்கள் மற்ற குழந்தைகளை விட பின்னர் நடக்கவோ அல்லது பேசவோ செய்யலாம், அல்லது கற்றல் மற்றும் சமூகத் திறன்களில் கூடுதல் ஆதரவு தேவைப்படலாம்.
சிலர் வயதாகும்போது, அச்சம், மனச்சோர்வு அல்லது கவனக்குறைவு போன்ற மனநலப் பிரச்சினைகளையும் உருவாக்குகிறார்கள். இந்த சவால்களை சரியான ஆதரவு மற்றும் சிகிச்சையுடன் நிர்வகிக்க முடியும்.
குரோமோசோம் 22 இன் ஒரு பகுதி காணாமல் போவதால் டைகார்ஜ் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. இந்த நீக்கம் இனப்பெருக்க செல்கள் உருவாகும் போது அல்லது கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்தில் தற்செயலாக நிகழ்கிறது.
சுமார் 90% வழக்குகளில், இந்த மரபணு மாற்றம் தானாகவே நிகழ்கிறது. அதாவது, பெற்றோரில் யாரும் இந்த நீக்கத்தை கொண்டிருக்கவில்லை, மேலும் அவர்கள் தடுக்கவோ அல்லது கணிக்கவோ முடியாத ஒன்று அல்ல.
இருப்பினும், சுமார் 10% வழக்குகளில், ஒரு பெற்றோர் இந்த நீக்கத்தை கொண்டுள்ளனர் மற்றும் அதை தங்கள் குழந்தைக்கு அனுப்பலாம். உங்களுக்கு டைகார்ஜ் நோய்க்குறி இருந்தால், உங்கள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அதை அனுப்ப 50% வாய்ப்பு உள்ளது.
கர்ப்ப காலத்தில் பெற்றோர்கள் செய்யும் எந்த செயலாலும் இந்த நீக்கம் ஏற்படாது. இது உணவு, வாழ்க்கை முறை, மருந்துகள் அல்லது சுற்றுச்சூழல் காரணிகளுடன் தொடர்புடையது அல்ல.
உங்கள் குழந்தைக்கு அடிக்கடி தொற்றுகள், உணவு உண்ணுவதில் சிரமம் அல்லது வளர்ச்சித் தாமதங்கள் போன்ற அறிகுறிகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரை தொடர்பு கொள்ள வேண்டும். ஆரம்பகால நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை முடிவுகளில் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாட்டை ஏற்படுத்தும்.
உங்கள் குழந்தைக்கு வலிப்புத்தாக்கங்கள், கடுமையான சுவாசிப்பு பிரச்சினைகள் அல்லது அதிக காய்ச்சல் அல்லது சுவாசிப்பதில் சிரமம் போன்ற தீவிர தொற்று அறிகுறிகள் இருந்தால் உடனடியாக மருத்துவ உதவி பெறவும்.
நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால், உங்களுக்கு டைகார்ஜ் நோய்க்குறி இருந்தால், மரபணு ஆலோசனை உங்களுக்கு ஆபத்துகளைப் புரிந்து கொள்ளவும், உங்கள் குழந்தையின் பராமரிப்புக்காக திட்டமிடவும் உதவும்.
அறிகுறிகள் லேசாக இருந்தாலும் கூட, டைகார்ஜ் நோய்க்குறி உள்ள எவருக்கும் வழக்கமான பரிசோதனைகள் முக்கியம். பல சிக்கல்களை ஆரம்பத்தில் கண்டறிந்து, மிகவும் பயனுள்ள முறையில் சிகிச்சையளிக்க முடியும்.
டைகார்ஜ் நோய்க்குறிக்கான முக்கிய ஆபத்து காரணி 22q11.2 நீக்கத்தை கொண்டிருக்கும் பெற்றோர் இருப்பது. ஒரு பெற்றோருக்கு இந்த நோய் இருந்தால், ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அதை பெற 50% வாய்ப்பு உள்ளது.
தாய்வயது அதிகரித்தால் ஆபத்து சற்று அதிகரிக்கும், ஆனால் டைகார்ஜ் நோய்க்குறி எந்த வயதிலும் கர்ப்பத்தில் ஏற்படலாம். பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் இந்த நோயின் முந்தைய வரலாறு இல்லாத குடும்பங்களில் நிகழ்கின்றன.
உங்கள் குழந்தைக்கு டைகார்ஜ் நோய்க்குறி இருப்பதற்கான ஆபத்தை அதிகரிக்கும் வாழ்க்கை முறை அல்லது சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் எதுவும் இல்லை. பெரும்பாலான நிகழ்வுகளில் மரபணு நீக்கம் தற்செயலாக நிகழ்கிறது.
சாத்தியமான சிக்கல்களைப் புரிந்துகொள்வது, நீங்கள் மற்றும் உங்கள் சுகாதாரக் குழுவினர் பிரச்சினைகளுக்கு எச்சரிக்கையாக இருக்கவும், அவற்றை விரைவாக சமாளிக்கவும் உதவும். டைகார்ஜ் நோய்க்குறி உள்ள அனைவருக்கும் இந்த சிக்கல்கள் அனைத்தும் ஏற்படாது என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.
பொதுவான சிக்கல்களில் அடங்கும்:
குறைவான பொதுவான ஆனால் மிகவும் தீவிரமான சிக்கல்களில் அடங்கும்:
வழக்கமான கண்காணிப்பு மற்றும் தடுப்பு சிகிச்சை இந்த சிக்கல்களில் பலவற்றை தீவிரமடைவதற்கு முன்பே கண்டறிந்து சிகிச்சையளிக்க உதவும். உங்கள் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் மற்றும் தேவைகளைப் பொறுத்து உங்கள் சுகாதாரக் குழு ஒரு தனிப்பயன் திட்டத்தை உருவாக்கும்.
குரோமோசோம் 22 இன் காணாமல் போன பகுதியைத் தேடும் மரபணு பரிசோதனையின் மூலம் டைகார்ஜ் நோய்க்குறி கண்டறியப்படுகிறது. இந்த பரிசோதனை ஒரு எளிய இரத்த மாதிரியுடன் செய்யப்படலாம்.
இதயக் குறைபாடுகள், தனித்துவமான முக அம்சங்கள் அல்லது அடிக்கடி தொற்றுகள் போன்ற உடல் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து உங்கள் மருத்துவர் முதலில் டைகார்ஜ் நோய்க்குறியை சந்தேகிக்கலாம். உங்கள் குடும்ப வரலாறு மற்றும் வளர்ச்சி மைல்கற்களைப் பற்றியும் அவர்கள் கேட்பார்கள்.
கால்சியம் அளவு மற்றும் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியை சரிபார்க்க இரத்த பரிசோதனை, குறைபாடுகளைத் தேடும் இதய படங்கள் மற்றும் உங்கள் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து காது அல்லது சிறுநீரக பரிசோதனைகள் போன்ற கூடுதல் பரிசோதனைகள் தேவைப்படலாம்.
குரோமோசோம் மைக்ரோஅரே அல்லது FISH பரிசோதனை எனப்படும் மரபணு பரிசோதனை, கிட்டத்தட்ட 100% துல்லியத்துடன் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தும். முடிவுகள் பொதுவாக சில நாட்கள் முதல் ஒரு வாரம் வரை ஆகும்.
டைகார்ஜ் நோய்க்குறியின் சிகிச்சை குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதிலும், சிக்கல்களைத் தடுப்பதிலும் கவனம் செலுத்துகிறது. மரபணு நிலைக்கே சிகிச்சை இல்லை, ஆனால் பல அறிகுறிகளை பயனுள்ள முறையில் சிகிச்சையளிக்க முடியும்.
பொதுவான சிகிச்சைகளில் அடங்கும்:
தீவிர நோய் எதிர்ப்பு பிரச்சினைகள் உள்ள சிலருக்கு இம்யூனோகுளோபுலின் சிகிச்சை அல்லது அரிதான சந்தர்ப்பங்களில் தைமஸ் மாற்று அறுவை சிகிச்சை போன்ற தீவிர சிகிச்சைகள் தேவைப்படலாம்.
உங்கள் சுகாதாரக் குழுவில் இதய மருத்துவர்கள், நோய் எதிர்ப்பு மண்டல நிபுணர்கள், எண்டோகிரைனாலஜிஸ்டுகள் மற்றும் வளர்ச்சி குழந்தை மருத்துவர்கள் போன்ற நிபுணர்கள் இருப்பார்கள். உங்கள் குறிப்பிட்ட தேவைகளுக்கு ஏற்ப ஒரு விரிவான சிகிச்சை திட்டத்தை உருவாக்க அவர்கள் ஒன்றாக வேலை செய்வார்கள்.
வீட்டு சிகிச்சை தொற்றுகளைத் தடுப்பதில், வளர்ச்சியை ஆதரிப்பதிலும், ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தை பராமரிப்பதிலும் கவனம் செலுத்துகிறது. எளிய தினசரி நடைமுறைகள் உங்கள் வாழ்க்கைத் தரத்தில் பெரிய மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும்.
தொற்றுகளைத் தடுக்க, நல்ல கை சுகாதாரத்தை கடைபிடிக்கவும், நோய் பரவலின் போது கூட்ட நெரிசலான இடங்களைத் தவிர்க்கவும். பரிந்துரைக்கப்பட்ட தடுப்பூசிகளைப் பெறுங்கள், இருப்பினும் உங்கள் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியைப் பொறுத்து சில நேரடி தடுப்பூசிகள் பொருத்தமாக இருக்காது.
ஒன்றாகப் படிப்பதன் மூலம், பாடல்களைப் பாடுவதன் மூலம் மற்றும் உரையாடலை ஊக்குவிப்பதன் மூலம் பேச்சு மற்றும் மொழி வளர்ச்சியை ஆதரிக்கவும். ஆரம்பகால தலையீட்டு சேவைகள் வீட்டில் கூடுதல் ஆதரவை வழங்கும்.
தசை பிடிப்புகள், குத்தூசி போன்ற குறைந்த கால்சியம் அறிகுறிகளைக் கண்காணிக்கவும். பரிந்துரைக்கப்பட்ட சப்ளிமெண்ட்களை தொடர்ந்து எடுத்துக் கொள்ளுங்கள் மற்றும் வழக்கமான உணவு நேரத்தை பராமரிக்கவும்.
கற்றல் மற்றும் வளர்ச்சிக்கான ஆதரவு சூழலை உருவாக்கவும். இதில் காட்சி அட்டவணைகள், நிலையான வழக்கங்கள் மற்றும் பணிகளை சிறிய படிகளாகப் பிரிப்பது ஆகியவை அடங்கும்.
உங்கள் நியமனத்திற்கு முன், நீங்கள் கவனித்த அனைத்து அறிகுறிகளையும், அவை எப்போது தொடங்கியது மற்றும் எவ்வளவு அடிக்கடி நிகழ்கிறது என்பதையும் எழுதி வைக்கவும். இது உங்கள் மருத்துவருக்கு முழுப் படத்தையும் புரிந்து கொள்ள உதவும்.
நீங்கள் எடுத்துக் கொள்ளும் அனைத்து மருந்துகள் மற்றும் சப்ளிமெண்ட்களின் பட்டியலை, அளவுகள் மற்றும் நீங்கள் எவ்வளவு அடிக்கடி எடுத்துக் கொள்கிறீர்கள் என்பதையும் கொண்டு வாருங்கள். மருந்துகளுக்கு ஏதேனும் ஒவ்வாமை அல்லது எதிர்வினைகளையும் குறிப்பிடவும்.
உங்கள் சிகிச்சை திட்டம், எந்த அறிகுறிகளை கவனிக்க வேண்டும் மற்றும் உடனடியாக மருத்துவ உதவி தேடும்போது போன்ற கேள்விகளைத் தயார் செய்யுங்கள். உங்களை கவலைப்படுத்தும் எதையும் கேட்க தயங்காதீர்கள்.
நீங்கள் ஒரு புதிய நிபுணரைப் பார்க்கிறீர்கள் என்றால், சமீபத்திய பரிசோதனை முடிவுகளின் நகல்களையும், உங்கள் மருத்துவ வரலாற்றின் சுருக்கத்தையும் கொண்டு வாருங்கள். இது அவர்கள் உங்கள் தற்போதைய சூழ்நிலையை விரைவாகப் புரிந்து கொள்ள உதவும்.
டைகார்ஜ் நோய்க்குறி என்பது மக்களை வெவ்வேறு விதங்களில் பாதிக்கும் ஒரு நிர்வகிக்கக்கூடிய மரபணு நிலை. சரியான மருத்துவ சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவுடன், இந்த நோய் உள்ள பலர் முழுமையான, உற்பத்தி செய்யும் வாழ்க்கையை வாழ்கிறார்கள்.
சிறந்த முடிவுகளுக்கு ஆரம்பகால நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை மிகவும் முக்கியம். வழக்கமான கண்காணிப்பு சிக்கல்களை தீவிரமடைவதற்கு முன்பே கண்டறிந்து சிகிச்சையளிக்க உதவும்.
டைகார்ஜ் நோய்க்குறி உங்களை அல்லது உங்கள் குழந்தையை வரையறுக்காது என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். இது சில சவால்களை முன்வைத்தாலும், உங்கள் குடும்பம் மற்றும் சமூகத்திற்கு பங்களிக்கும் தனித்துவமான வலிமையும் பார்வைகளும் இதனுடன் வருகின்றன.
உங்கள் பகுதியில் உள்ள ஆதரவு குழுக்கள் மற்றும் வளங்களைத் தொடர்பு கொள்ளுங்கள். டைகார்ஜ் நோய்க்குறி உள்ள மற்ற குடும்பங்கள் மதிப்புமிக்க தகவல்கள், ஊக்கம் மற்றும் நடைமுறை ஆலோசனைகளை வழங்கும்.
சுமார் 90% டைகார்ஜ் நோய்க்குறி நிகழ்வுகள் தற்செயலாக நிகழ்கின்றன, அதாவது பெற்றோரில் யாரும் மரபணு நீக்கத்தை கொண்டிருக்கவில்லை. இருப்பினும், 10% வழக்குகளில், இந்த நோய் உள்ள பெற்றோரிடமிருந்து இது மரபுரிமையாக கிடைக்கலாம். உங்களுக்கு டைகார்ஜ் நோய்க்குறி இருந்தால், ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அதை அனுப்ப 50% வாய்ப்பு உள்ளது.
ஆம், அம்னியோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியோனிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் போன்ற மரபணு பரிசோதனையின் மூலம் கர்ப்ப காலத்தில் டைகார்ஜ் நோய்க்குறி சில நேரங்களில் கண்டறியப்படலாம். அல்ட்ராசவுண்ட் இதயக் குறைபாடுகள் அல்லது இந்த நோயைக் குறிக்கும் பிற அம்சங்களை வெளிப்படுத்தலாம். இருப்பினும், பிறப்பதற்கு முன்பு அனைத்து நிகழ்வுகளும் கண்டறியப்படுவதில்லை.
ஆயுட்காலம், குறிப்பாக இதயக் குறைபாடுகள் மற்றும் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி பிரச்சினைகள் போன்ற அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து பெரிதும் மாறுபடும். லேசான அறிகுறிகள் உள்ள பலருக்கு இயல்பான ஆயுட்காலம் உள்ளது, அதே சமயம் தீவிர சிக்கல்கள் உள்ளவர்கள் அதிக சவால்களை எதிர்கொள்ளலாம். ஆரம்பகால நோய் கண்டறிதல் மற்றும் விரிவான மருத்துவ சிகிச்சை முடிவுகளை கணிசமாக மேம்படுத்தும்.
டைகார்ஜ் நோய்க்குறி உள்ள பல குழந்தைகள் பொருத்தமான ஆதரவு சேவைகளுடன் வழக்கமான பள்ளிக்குச் செல்லலாம். சிலருக்கு சிறப்பு கல்வி சேவைகள் அல்லது கற்றல் வேறுபாடுகளுக்கான தகவமைப்புகள் தேவைப்படலாம். உங்கள் குழந்தையின் குறிப்பிட்ட தேவைகளை பூர்த்தி செய்யும் ஒரு தனிப்பட்ட கல்வித் திட்டத்தை உருவாக்க உங்கள் பள்ளி மாவட்டத்துடன் இணைந்து செயல்படுவதுதான் முக்கியம்.
டைகார்ஜ் நோய்க்குறி தானாகவே மோசமடையாது, ஆனால் சில சிக்கல்கள் காலப்போக்கில் உருவாகலாம் அல்லது மாறலாம். உதாரணமாக, மனநலப் பிரச்சினைகள் இளமைப் பருவத்தில் அல்லது வயது வந்தோரில் தோன்றலாம். வழக்கமான மருத்துவ கண்காணிப்பு புதிய சவால்களை அவை எழும்போது அடையாளம் கண்டு சமாளிக்க உதவும். பல அறிகுறிகள் சரியான சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவுடன் மேம்படும்.
6Mpeople
Get clear medical guidance
on symptoms, medications, and lab reports.