லிச் நோய்க்குறி என்றால் என்ன? அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

லிச் நோய்க்குறி என்பது மரபணு சார்ந்த ஒரு நிலை, இது குறிப்பாக பெருங்குடல் மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அபாயத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. இது மரபுசார் அல்லாத பாலிபோசிஸ் பெருங்குடல் புற்றுநோய் (HNPCC) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் இது உலகளவில் 300 பேரில் ஒருவரை பாதிக்கிறது. இது மிகவும் அச்சுறுத்தலாகத் தோன்றினாலும், லிச் நோய்க்குறியைப் புரிந்துகொள்வது ஆரம்பகால கண்டறிதல் மற்றும் தடுப்புக்கான முன்னெச்சரிக்கை நடவடிக்கைகளை எடுக்க உங்களை அதிகாரப்படுத்துகிறது.

லிச் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

லிச் நோய்க்குறி என்பது உங்கள் செல்களில் DNA சேதத்தை சரிசெய்ய உதவும் குறிப்பிட்ட மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படும் ஒரு மரபு வழி தீங்கு விளைவிக்கும் கோளாறு. இந்த மரபணுக்கள் சரியாக வேலை செய்யாதபோது, சேதமடைந்த DNA குவிந்து, புற்றுநோய் உருவாவதற்கு வழிவகுக்கும். உங்கள் உடலின் செல்களை ஆரோக்கியமாக வைத்திருக்க உதவும் தரக் கட்டுப்பாட்டு அமைப்பு போல இந்த மரபணுக்களை நினைத்துப் பாருங்கள்.

இந்த நிலை குடும்பங்களில் மருத்துவர்கள் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் அனுப்பப்படுகிறது. அதாவது, உங்கள் பெற்றோரில் ஒருவருக்கு லிச் நோய்க்குறி இருந்தால், அதை நீங்கள் பெற 50% வாய்ப்பு உள்ளது. இந்த நிலை ஆண்களையும் பெண்களையும் சமமாக பாதிக்கிறது, இருப்பினும் புற்றுநோய் அபாயங்கள் பாலினங்களுக்கு இடையில் மாறுபடலாம்.

புரிந்து கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், லிச் நோய்க்குறி இருப்பது உங்களுக்கு புற்றுநோய் வரும் என்று உத்தரவாதம் அளிக்காது. அது வெறுமனே உங்கள் அபாயம் சராசரியை விட அதிகம் என்பதைக் குறிக்கிறது, மேலும் சரியான பரிசோதனை மற்றும் சிகிச்சையுடன், பல புற்றுநோய்களைத் தடுக்கலாம் அல்லது அவை மிகவும் சிகிச்சையளிக்கக்கூடியதாக இருக்கும்போது மிகவும் ஆரம்பத்தில் கண்டுபிடிக்கலாம்.

லிச் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் யாவை?

லிச் நோய்க்குறி தானாகவே அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது. அதற்கு பதிலாக, புற்றுநோய்கள் உருவாகும்போது நீங்கள் அறிகுறிகளைக் காணலாம். ஆரம்ப கட்ட புற்றுநோய்கள் பெரும்பாலும் கவனிக்கத்தக்க அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது என்பதுதான் கடினமான பகுதி, இதனால்தான் இந்த நிலை உள்ளவர்களுக்கு வழக்கமான பரிசோதனை மிகவும் முக்கியமாகிறது.

பெருங்குடல் புற்றுநோய் உருவாகும்போது, உங்கள் குடல் பழக்கங்களில் சில நாட்களுக்கு மேல் நீடிக்கும் மாற்றங்களை நீங்கள் அனுபவிக்கலாம். இந்த மாற்றங்கள் கவலை அளிப்பதாக உணரலாம், ஆனால் பல குடல் மாற்றங்களுக்கு புற்றுநோயற்ற காரணங்கள் இருப்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

கவனிக்க வேண்டிய பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• உங்கள் மலத்தில் இரத்தம் அல்லது மலக்குடல் இரத்தப்போக்கு
• மலச்சிக்கல் அல்லது வயிற்றுப்போக்கு உள்ளிட்ட குடல் பழக்கங்களில் நீடித்த மாற்றங்கள்
• போகாத வயிற்று வலி அல்லது பிடிப்பு
• காரணம் தெரியாத எடை இழப்பு
• நீடித்த சோர்வு அல்லது பலவீனம்
• பல நாட்கள் தொடர்ந்து குறுகிய மலம்

லிஞ்ச் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட பெண்களுக்கு, எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோயின் அறிகுறிகளில், குறிப்பாக மாதவிடாய் நின்ற பிறகு, சாதாரணமற்ற யோனி இரத்தப்போக்கு, இடுப்பு வலி அல்லது அசாதாரண வெளியேற்றம் ஆகியவை அடங்கும். இந்த அறிகுறிகள் கவனத்திற்குரியவை, இருப்பினும் அவை குறைவான தீவிரமான பல நிலைகளையும் குறிக்கலாம்.

லிஞ்ச் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய மற்ற புற்றுநோய்கள், அவற்றின் இருப்பிடத்திற்கு ஏற்ப குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும், எடுத்துக்காட்டாக, வயிற்று புற்றுநோய்க்கு வயிற்று வலி அல்லது சிறுநீரக புற்றுநோய்களுக்கு சிறுநீர் மாற்றங்கள். உங்கள் உடலில் நீடித்த மாற்றங்களை அறிந்து கொள்வதும், அவற்றை உங்கள் சுகாதார வழங்குநருடன் விவாதிப்பதும்தான் முக்கியம்.

லிஞ்ச் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

டிஎன்ஏ பொருத்தமற்ற பழுதுபார்ப்புக்கு பொறுப்பான மரபணுக்களில் பரம்பரை மாற்றங்களால் லிஞ்ச் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணுக்கள் பொதுவாக ஆசிரியர்களாக செயல்படுகின்றன, உங்கள் செல்கள் அவற்றின் டிஎன்ஏவின் நகல்களை உருவாக்கும் போது ஏற்படும் பிழைகளைப் பிடித்து சரிசெய்கின்றன. இந்த மரபணுக்கள் சரியாகச் செயல்படாதபோது, பிழைகள் குவிந்து புற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கும்.

இந்த நிலை பல மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது, அதில் மிகவும் பொதுவானவை MLH1, MSH2, MSH6 மற்றும் PMS2 ஆகும். இந்த மரபணுக்கள் ஒவ்வொன்றும் உங்கள் மரபணு பொருளின் ஒருமைப்பாட்டை பராமரிப்பதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. குறைவாக, EPCAM மரபணுவில் உள்ள நீக்கமும் லிஞ்ச் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும்.

உங்கள் பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து நீங்கள் லிஞ்ச் நோய்க்குறியை பெறுவீர்கள், மேலும் அது ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபுரிமை வடிவத்தைப் பின்பற்றுகிறது. அதாவது, இந்த நிலை இருக்க ஒரு மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு நகலை மட்டுமே நீங்கள் பெற வேண்டும். உங்களுக்கு லிஞ்ச் நோய்க்குறி இருந்தால், உங்கள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அதை உங்களிடமிருந்து பெற 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

இந்த மரபணு மாற்றங்கள் பிறந்ததிலிருந்தே இருக்கின்றன என்பதைப் புரிந்துகொள்வது முக்கியம், ஆனால் புற்றுநோய் பொதுவாக வாழ்க்கையின் பிற்பகுதியில் தான் உருவாகிறது. இந்த மரபணு மாற்றங்கள் உடனடி நோயை ஏற்படுத்துவதற்குப் பதிலாக புற்றுநோய்க்கான ஒரு முன்கணிப்பை உருவாக்குகின்றன.

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் குறித்து எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

கடுமையான குடும்ப வரலாறு கொண்டவர்களுக்கு, குறிப்பாக பெருங்குடல், கருப்பை அல்லது லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் தொடர்புடைய புற்றுநோய்களின் வலுவான குடும்ப வரலாறு இருந்தால், நீங்கள் மரபணு ஆலோசனை மற்றும் பரிசோதனையைப் பரிசீலிக்க வேண்டும். ஒரு "வலுவான" குடும்ப வரலாறு என்பது பொதுவாக இந்த புற்றுநோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட பல உறவினர்களை குறிக்கிறது, குறிப்பாக அவர்கள் இளம் வயதில் நோய் கண்டறியப்பட்டிருந்தால்.

மருத்துவ கவனத்திற்குத் தகுதியான குறிப்பிட்ட சூழ்நிலைகளில் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட உறவினர்களுக்கு லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் தொடர்புடைய புற்றுநோய்கள் இருப்பது, 50 வயதுக்கு முன்பு பெருங்குடல் அல்லது கருப்பை புற்றுநோய் கண்டறியப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்கள் அல்லது லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் ஏற்கனவே கண்டறியப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர் ஆகியவை அடங்கும்.

நீங்கள் ஏற்கனவே தொடர்ச்சியான குடல் மாற்றங்கள், விளக்கமில்லாத வயிற்று வலி அல்லது அசாதாரண இரத்தப்போக்கு போன்ற அறிகுறிகளை அனுபவித்து வந்தால், காத்திருக்காதீர்கள். இந்த அறிகுறிகளுக்கு பல சாத்தியமான காரணங்கள் இருந்தாலும், உங்கள் குடும்ப வரலாற்றைப் பொருட்படுத்தாமல், அவை உடனடி மருத்துவ மதிப்பீட்டைப் பெற வேண்டியவை.

கூடுதலாக, உங்களுக்கு பெருங்குடல் அல்லது கருப்பை புற்றுநோய் கண்டறியப்பட்டிருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் உடன் ஒத்துப்போகும் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறதா என்பதைப் பார்க்க கட்டியை பரிசோதிக்க பரிந்துரைக்கலாம். இந்த தகவல் உங்கள் சிகிச்சைக்கும் உங்கள் குடும்பத்தின் சுகாதார திட்டமிடலுக்கும் மதிப்புமிக்கதாக இருக்கும்.

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோமிற்கான ஆபத்து காரணிகள் யாவை?

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோமிற்கான முதன்மை ஆபத்து காரணி, அது ஒரு மரபு வழி மரபணு கோளாறு என்பதால், அந்த நிலையை கொண்ட ஒரு பெற்றோர் இருப்பதுதான். குடும்ப வரலாறு மிகவும் வலுவான கணிப்பானாக உள்ளது, குறிப்பாக பல உறவினர்கள் லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் தொடர்புடைய புற்றுநோய்களால் பாதிக்கப்பட்டிருக்கும் போது.

பல குடும்ப வரலாறு முறைகள் உங்களுக்கு லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் இருக்கும் வாய்ப்பை அதிகரிக்கின்றன:

• லிச் நோய்க்குறி தொடர்புடைய புற்றுநோய்களால் மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட உறவினர்கள் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர்
• இந்த புற்றுநோய்களால் இரண்டு அடுத்தடுத்த தலைமுறைகள் பாதிக்கப்பட்டுள்ளன
• 50 வயதுக்கு முன்பு ஒரு உறவினர் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர்
• ஒரே நபருக்கு பல முதன்மை புற்றுநோய்கள் உள்ளன
• குடும்பத்தில் லிச் நோய்க்குறி மரபணு மாற்றம் அறியப்படுகிறது

சில இனக்குழுக்கள் சில குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்களின் விகிதத்தை சற்று அதிகமாகக் காட்டுகின்றன, ஆனால் லிச் நோய்க்குறி அனைத்து இனக்குழு மக்களையும் பாதிக்கிறது. உணவு அல்லது உடற்பயிற்சி போன்ற வாழ்க்கை முறை காரணிகளைப் பொறுத்து இந்த நிலை வேறுபடுவதில்லை, இருப்பினும் இந்த காரணிகள் ஒட்டுமொத்த புற்றுநோய் அபாயத்தை பாதிக்கலாம்.

லிச் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் சுமார் 20% பேருக்கு தொடர்புடைய புற்றுநோய்களின் வெளிப்படையான குடும்ப வரலாறு இல்லை என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. மரபணு மாற்றம் புதியதாக இருக்கும்போது, குடும்ப மருத்துவ வரலாறு தெரியாதபோது அல்லது புற்றுநோய்கள் ஏற்பட்டு சரியாக பதிவு செய்யப்படாதபோது இது நிகழலாம்.

லிச் நோய்க்குறியின் சாத்தியமான சிக்கல்கள் யாவை?

லிச் நோய்க்குறியின் முக்கிய சிக்கல், உங்கள் வாழ்நாளில் பல்வேறு புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அதிகரித்த அபாயமாகும். இந்த அபாயங்களைப் புரிந்துகொள்வது உங்களுக்கும் உங்கள் சுகாதாரக் குழுவுக்கும் பொருத்தமான திரையிடல் மற்றும் தடுப்புத் திட்டத்தை உருவாக்க உதவும்.

கோலோரெக்டல் புற்றுநோய் அதிக அபாயத்தைக் குறிக்கிறது, லிச் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு இதை உருவாக்கும் வாழ்நாள் வாய்ப்பு 20-80% ஆகும், பொது மக்களில் சுமார் 5% ஆகும். எந்த குறிப்பிட்ட மரபணு பாதிக்கப்பட்டுள்ளது என்பதைப் பொறுத்து அபாயம் மாறுபடும், MLH1 மற்றும் MSH2 மரபணு மாற்றங்கள் பொதுவாக அதிக அபாயங்களைக் கொண்டுள்ளன.

பெண்களுக்கு, எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோய் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க அபாயத்தை ஏற்படுத்துகிறது, வாழ்நாள் வாய்ப்பு 15-60% வரை இருக்கும். இது லிச் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களில் எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோயை கோலோரெக்டல் புற்றுநோய் போலவே பொதுவானதாக ஆக்குகிறது. ஓவரியன் புற்றுநோய் அபாயமும் அதிகரித்துள்ளது, இருப்பினும் குறைந்த அளவிற்கு.

லிச் நோய்க்குறி தொடர்புடைய மற்ற புற்றுநோய்கள் அடங்கும்:

• வயிற்று புற்றுநோய் (குறிப்பாக சில குழும மக்களிடையே)
• சிறுகுடல் புற்றுநோய்
• கல்லீரல் மற்றும் பித்த நாள புற்றுநோய்கள்
• மேல் சிறுநீரகப் பாதை புற்றுநோய்கள் (சிறுநீரகம் மற்றும் சிறுநீர்க்குழாய்)
• மூளை கட்டிகள் (அரிதானது)
• தோல் புற்றுநோய்கள் (சீபேசியஸ் கட்டிகள்)

இந்த புள்ளிவிவரங்கள் பயமுறுத்தும் வகையில் இருக்கலாம் என்றாலும், அதிகரித்த ஆபத்து இருப்பது புற்றுநோய் நிச்சயம் வரும் என்று அர்த்தமல்ல என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். லிஞ்ச் நோய்க்குறி உள்ள பலருக்கு புற்றுநோய் ஒருபோதும் வராது, மேலும் புற்றுநோய் வந்தவர்கள் கூட திரையிடல் மூலம் ஆரம்ப கண்டறிதலில் இருந்து பயனடைவார்கள்.

லிஞ்ச் நோய்க்குறி இருப்பதை அறிந்ததன் மனநல பாதிப்பு சவாலாகவும் இருக்கலாம். சிலருக்கு அவர்களின் புற்றுநோய் ஆபத்து குறித்து அல்லது இந்த நிலையை அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பி வைப்பது குறித்து குற்ற உணர்வு ஏற்படலாம். இந்த உணர்வுகள் முற்றிலும் இயல்பானவை மற்றும் செல்லுபடியாகும்.

லிஞ்ச் நோய்க்குறியை எவ்வாறு தடுக்கலாம்?

லிஞ்ச் நோய்க்குறி ஒரு மரபுவழி மரபணு நிலை என்பதால், நோய்க்குறியையே நீங்கள் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், அதனுடன் தொடர்புடைய புற்றுநோய்களைத் தடுக்க அல்லது அவற்றின் ஆரம்பகட்டங்களில், அதிக சிகிச்சை அளிக்கக்கூடிய நிலைகளில் அவற்றைக் கண்டறிய நீங்கள் குறிப்பிடத்தக்க நடவடிக்கைகளை எடுக்கலாம்.

புற்றுநோய் தடுப்புக்கான உங்கள் மிகவும் சக்திவாய்ந்த கருவியாக வழக்கமான திரையிடல் உள்ளது. பெருங்குடல் புற்றுநோய்க்கு, இது பொதுவாக 20-25 வயதில் அல்லது குடும்ப உறுப்பினர்களில் மிக இளையவர் கண்டறியப்பட்டதை விட 2-5 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, எது முதலில் வருகிறதோ அதைத் தொடங்கி கொலோனோஸ்கோபி செய்வதை உள்ளடக்கும். இந்த திரையிடல்கள் புற்றுநோயாக மாறுவதற்கு முன்பு புற்றுநோய்க்கு முந்தைய பாலிப்களை கண்டுபிடித்து அகற்ற முடியும்.

பெண்களுக்கு, எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோய் திரையிடலில் 30-35 வயதில் இருந்து ஆண்டுதோறும் எண்டோமெட்ரியல் பயாப்ஸிகள் அடங்கலாம். சில பெண்கள் தங்கள் குடும்பங்களை முடித்த பிறகு தங்கள் கருப்பை மற்றும் அண்டங்களை அகற்றிக் கொள்கிறார்கள், இது புற்றுநோய் ஆபத்தை கணிசமாகக் குறைக்கும்.

வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் உங்கள் ஒட்டுமொத்த புற்றுநோய் ஆபத்தை குறைக்கவும் உதவும்:

• பழங்கள், காய்கறிகள் மற்றும் முழு தானியங்கள் நிறைந்த ஆரோக்கியமான உணவை உட்கொள்ளுங்கள்
• உங்கள் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியை ஆதரிக்க நियमितமாக உடற்பயிற்சி செய்யுங்கள்
• புகைபிடிப்பதைத் தவிர்த்து, மது அருந்துவதை குறைக்கவும்
• ஆரோக்கியமான எடையை பராமரிக்கவும்
• உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்தால் அஸ்பிரின் எடுத்துக் கொள்ளுங்கள்

சில ஆராய்ச்சிகள் கூறுகையில், லிஞ்ச் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு, தினசரி அஸ்பிரின் பெருங்குடல் புற்றுநோய் அபாயத்தைக் குறைக்கலாம், இருப்பினும், இது குறித்து நீங்கள் முதலில் உங்கள் மருத்துவரிடம் பேச வேண்டும். இந்த முடிவு, இரத்தப்போக்கு போன்ற அபாயங்களுக்கு எதிராக சாத்தியமான நன்மைகளை எடைபோடுவதை உள்ளடக்கியது.

லிஞ்ச் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

லிஞ்ச் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவது பொதுவாக மரபணு பரிசோதனையை உள்ளடக்கியது, ஆனால் இந்த செயல்முறை பொதுவாக உங்கள் தனிப்பட்ட மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாற்றை மதிப்பீடு செய்வதன் மூலம் தொடங்குகிறது. உங்கள் குடும்பத்தில் லிஞ்ச் நோய்க்குறி இருக்கலாம் என்பதைக் குறிக்கும் வடிவங்களை உங்கள் சுகாதார வழங்குநர் தேடுவார்.

உங்களுக்கு பெருங்குடல் அல்லது கருப்பை புற்றுநோய் இருப்பதாகக் கண்டறியப்பட்டிருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் முதலில் லிஞ்ச் நோய்க்குறிக்கு ஏற்ப உங்கள் கட்டியின் திசுவை சோதிக்கலாம். இதில் மைக்ரோசாட்டிலைட் நிலையற்ற தன்மை (MSI)யைச் சோதிப்பது மற்றும் பொருத்தமில்லா பழுதுபார்க்கும் புரத வெளிப்பாட்டை சோதிப்பது ஆகியவை அடங்கும்.

மரபணு ஆலோசனை பொதுவாக மரபணு பரிசோதனைக்கு முன் வருகிறது. ஒரு மரபணு ஆலோசகர் உங்கள் குடும்ப வரலாற்றை மதிப்பாய்வு செய்வார், பரிசோதனை செயல்முறையை விளக்குவார், மேலும் முடிவுகள் உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்திற்கும் என்ன அர்த்தம் என்பதைப் புரிந்துகொள்ள உங்களுக்கு உதவுவார். இந்த படிநிலை நீங்கள் பரிசோதனை பற்றி தெளிவான முடிவை எடுக்க உறுதி செய்கிறது.

மரபணு பரிசோதனை என்பது இரத்த அல்லது உமிழ்நீர் மாதிரியை வழங்குவதை உள்ளடக்கியது. ஆய்வகம் லிஞ்ச் நோய்க்குறி தொடர்புடைய மரபணுக்களில் உள்ள மாற்றங்களைத் தேடுவதற்காக உங்கள் டிஎன்ஏவை பகுப்பாய்வு செய்யும்: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 மற்றும் EPCAM.

முடிவுகள் பொதுவாக பல வாரங்கள் வரை வரும். நேர்மறையான முடிவு என்பது உங்களுக்கு லிஞ்ச் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மாற்றம் உள்ளது என்பதாகும். எதிர்மறையான முடிவு என்பது உங்களுக்கு லிஞ்ச் நோய்க்குறி இல்லை என்பதாகவோ அல்லது தற்போதைய பரிசோதனை கண்டறிய முடியாத மாற்றம் உங்களுக்கு இருக்கலாம் என்பதாகவோ இருக்கலாம்.

சில நேரங்களில், மரபணு பரிசோதனை "சந்தேகத்திற்குரிய முக்கியத்துவம் வாய்ந்த மாறுபாடு" என்று வெளிப்படுத்துகிறது. இதன் பொருள் ஒரு மரபணு மாற்றம் கண்டறியப்பட்டது, ஆனால் அது லிஞ்ச் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகிறதா என்பது விஞ்ஞானிகளுக்கு உறுதியாகத் தெரியவில்லை. இந்த முடிவுகள் ஏமாற்றமளிக்கக்கூடும், ஆனால் மேலும் ஆராய்ச்சி மேற்கொள்ளப்படும்போது அவை பெரும்பாலும் தெளிவாகின்றன.

லிஞ்ச் நோய்க்குறியின் சிகிச்சை என்ன?

லிஞ்ச் நோய்க்குறியின் சிகிச்சை மரபணு நிலையையே சிகிச்சையளிப்பதை விட புற்றுநோய் தடுப்பு மற்றும் ஆரம்ப கண்டறிதலில் கவனம் செலுத்துகிறது. உங்கள் மரபணுக்களை நீங்கள் மாற்ற முடியாததால், உங்கள் புற்றுநோய் அபாயத்தை குறைப்பதும், உருவாகும் புற்றுநோய்களை முடிந்தவரை விரைவில் கண்டுபிடிப்பதும் இலக்காகும்.

உங்கள் குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றம் மற்றும் குடும்ப வரலாற்றைப் பொறுத்து, உங்கள் சுகாதாரக் குழு ஒரு தனிப்பயனாக்கப்பட்ட திரையிடல் அட்டவணையை உருவாக்கும். இது பொது மக்களுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுவதை விட அதிக அதிர்வெண் மற்றும் ஆரம்பகால திரையிடலை உள்ளடக்கும்.

கோலோரெக்டல் புற்றுநோய் தடுப்புக்காக, உங்களுக்கு இருபது அல்லது முப்பது வயதில் இருந்து ஒவ்வொரு 1-2 வருடங்களுக்கும் கொலோனோஸ்கோபி தேவைப்படும். இந்த நடைமுறைகளின் போது, உங்கள் மருத்துவர் புற்றுநோயாக மாறுவதற்கு முன்பு புற்றுநோய் முந்தைய பாலிப்களை அகற்றலாம். இந்த முன்கூட்டிய அணுகுமுறை புற்றுநோய் அபாயத்தை கணிசமாகக் குறைப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது.

லிஞ்ச் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களுக்கு கூடுதல் திரையிடல் பயனளிக்கும்:

• 30-35 வயதில் இருந்து ஆண்டுதோறும் எண்டோமெட்ரியல் பயாப்ஸி
• வழக்கமான இடுப்புப் பரிசோதனைகள் மற்றும் டிரான்ஸ்வஜினல் அல்ட்ராசவுண்ட்
• குழந்தை பெற்று முடித்த பிறகு தடுப்பு அறுவை சிகிச்சை பற்றிய விவாதம்

சில பெண்கள் தங்கள் குழந்தைகளைப் பெற்று முடித்த பிறகு தங்கள் கருப்பை மற்றும் அண்டங்களை அகற்ற (ஹிஸ்டெரெக்டமி மற்றும் ஓஃபோரெக்டமி) தேர்வு செய்கிறார்கள். இந்த அறுவை சிகிச்சை எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோய் அபாயத்தை கிட்டத்தட்ட 100% குறைக்கலாம் மற்றும் அண்டக புற்றுநோய் அபாயத்தை கணிசமாகக் குறைக்கலாம்.

உங்கள் மருத்துவர் வயிற்று புற்றுநோய்க்கு மேல் எண்டோஸ்கோபி அல்லது சிறுநீர் பாதை புற்றுநோய்க்கு சிறுநீர் பரிசோதனை போன்ற பிற லிஞ்ச் நோய்க்குறி தொடர்புடைய புற்றுநோய்களுக்கான திரையிடலையும் பரிந்துரைக்கலாம். குறிப்பிட்ட பரிந்துரைகள் உங்கள் குடும்ப வரலாறு மற்றும் மரபணு மாற்றத்தைப் பொறுத்தது.

லிச் நோய்க்குறியுள்ளவர்களில் புற்றுநோய் அபாயத்தைக் குறைக்கும் வழியாக, குறிப்பாக அஸ்பிரினுடன், கீமோப்ரீவென்ஷன் ஆராய்ச்சி செய்யப்பட்டு வருகிறது. சில மருத்துவர்கள் ஏற்கனவே தினசரி அஸ்பிரின் பரிந்துரைக்கிறார்கள், இருப்பினும் இந்த முடிவு எப்போதும் உங்கள் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியம் மற்றும் ஆபத்து காரணிகளைப் பொறுத்து தனிப்பட்ட முறையில் எடுக்கப்பட வேண்டும்.

லிச் நோய்க்குறியுடன் எப்படி கவனித்துக்கொள்வது?

லிச் நோய்க்குறியுடன் நன்றாக வாழ்வது என்பது எச்சரிக்கையுடனும் உங்கள் வாழ்க்கையை அனுபவிப்பதற்கும் இடையே சமநிலையை ஏற்படுத்துவதை உள்ளடக்கியது. உங்கள் அன்றாட அனுபவத்தை கவலை கெடுக்காமல் உங்கள் ஆரோக்கியத்தைப் பற்றி முன்கூட்டியே செயல்படுவதுதான் முக்கியம்.

உங்கள் திரையிடல் அட்டவணையை கண்டிப்பாகப் பின்பற்றவும். இந்த நியமனங்கள் சிரமமாகவோ அல்லது கவலையூட்டுவதாகவோ இருக்கலாம், ஆனால் அவை புற்றுநோய்க்கு எதிரான உங்கள் சிறந்த பாதுகாப்பு.

உங்கள் ஒட்டுமொத்த நல்வாழ்வை ஆதரிக்கும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையை பராமரிக்கவும். பதப்படுத்தப்பட்ட உணவுகளை கட்டுப்படுத்தும் அதே வேளையில், ஏராளமான பழங்கள், காய்கறிகள் மற்றும் முழு தானியங்களை சாப்பிடுவதில் கவனம் செலுத்துங்கள். வழக்கமான உடற்பயிற்சி உங்கள் உடல் ஆரோக்கியத்தை ஆதரிப்பது மட்டுமல்லாமல், உங்கள் புற்றுநோய் அபாயம் குறித்த கவலையையும் நிர்வகிக்க உதவும்.

உங்கள் சுகாதார குழுவுடன் வலுவான உறவை ஏற்படுத்திக் கொள்ளுங்கள். லிச் நோய்க்குறியைப் புரிந்து கொண்டு, சமீபத்திய ஆராய்ச்சி மற்றும் பரிந்துரைகளுடன் தொடர்ந்து புதுப்பிக்கப்பட்ட மருத்துவர்களைக் கண்டறியவும். தேவைப்பட்டால் கேள்விகள் கேட்பதற்கோ அல்லது இரண்டாவது கருத்துக்களைத் தேடுவதற்கோ தயங்காதீர்கள்.

லிச் நோய்க்குறியுள்ளவர்களுக்கான ஆதரவு குழுக்கள் அல்லது ஆன்லைன் சமூகங்களுடன் இணைவதைப் பரிசீலிக்கவும். உங்கள் அனுபவத்தைப் புரிந்துகொள்ளும் மற்றவர்களுடன் பேசுவது உணர்ச்சி ஆதரவையும், இந்த நிலையை நிர்வகிப்பதற்கான நடைமுறை ஆலோசனையையும் வழங்கும்.

உங்களுக்காக விரிவான மருத்துவப் பதிவுகளை வைத்திருந்து, தொடர்புடைய தகவல்களை குடும்ப உறுப்பினர்களுடன் பகிர்ந்து கொள்ளுங்கள். லிச் நோய்க்குறியின் திரையிடல் மற்றும் மேலாண்மை குறித்த உங்கள் அனுபவம், இந்த நோய்க்குறியையும் கொண்ட உறவினர்களுக்கு பயனளிக்கலாம்.

உங்கள் மன ஆரோக்கியத்தையும் கவனித்துக் கொள்ளுங்கள். புற்றுநோய் அபாயம் குறித்த அச்சம் அல்லது லிஞ்ச் நோய்க்குறியை உங்கள் குழந்தைகளுக்கு அளிக்கக்கூடும் என்ற குற்ற உணர்வு என்பது இயல்பானது. இந்த உணர்வுகள் மிகுந்துவிட்டால் அல்லது உங்கள் அன்றாட வாழ்க்கையை பாதித்தால், ஆலோசனையைப் பரிசீலிக்கவும்.

உங்கள் மருத்துவ நியமனத்திற்கு எவ்வாறு தயாராக வேண்டும்?

லிஞ்ச் நோய்க்குறி தொடர்பான நியமனங்களுக்குத் தயாராவது, சுகாதார வழங்குநர்களுடன் உங்கள் நேரத்திலிருந்து அதிகபட்ச மதிப்பைப் பெற உதவுகிறது. உங்கள் குடும்பத்தின் மருத்துவ வரலாறு குறித்த விரிவான தகவல்களைச் சேகரிப்பதன் மூலம் தொடங்குங்கள், இதில் குறிப்பிட்ட வகையான புற்றுநோய்கள், நோய் கண்டறியப்பட்ட வயதுகள் மற்றும் எந்தவொரு மரபணு சோதனை முடிவுகளும் அடங்கும்.

சாத்தியமானால் குறைந்தது மூன்று தலைமுறைகளையும் உள்ளடக்கிய விரிவான குடும்ப மரத்தை உருவாக்கவும். எந்தவொரு புற்றுநோய்களையும், குறிப்பாக பெருங்குடல், கருப்பை, அண்டகம், வயிறு அல்லது பிற லிஞ்ச் நோய்க்குறி தொடர்புடைய புற்றுநோய்களையும் குறிப்பிடவும். நோய் கண்டறியப்பட்ட வயதையும், மக்கள் இன்னும் உயிருடன் இருக்கிறார்களா என்பதையும் சேர்க்கவும்.

உங்கள் கேள்விகளை முன்கூட்டியே எழுதி வைக்கவும். திரையிடல் அட்டவணைகள், வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள், குடும்பத் திட்டமிடல் கருத்துகள் அல்லது எந்த அறிகுறிகள் உடனடி மருத்துவ கவனத்தைத் தூண்ட வேண்டும் என்பது குறித்து நீங்கள் கேட்க விரும்பலாம். கேள்விகளை எழுதி வைத்திருப்பது, நியமனத்தின் போது முக்கியமான தலைப்புகளை நீங்கள் மறந்துவிடாமல் பார்த்துக்கொள்ள உதவும்.

உங்கள் தற்போதைய மருந்துகளின் முழுமையான பட்டியலை, கவுண்டர் மருந்துகள் உட்பட கொண்டு வாருங்கள். சில மருந்துகள் அல்லது சப்ளிமெண்ட்ஸ் சிகிச்சைகளுடன் தொடர்பு கொள்ளலாம் அல்லது புற்றுநோய் அபாயத்தை பாதிக்கலாம், எனவே உங்கள் மருத்துவருக்கு முழுமையான படம் தேவை.

நீங்கள் புதிய மருத்துவரைப் பார்க்கிறீர்கள் என்றால், முந்தைய மரபணு சோதனை முடிவுகள், எந்தவொரு புற்றுநோய்கள் அல்லது உயிர்ச் சோதனைகளிலிருந்தும் நோயியல் அறிக்கைகள் மற்றும் திரையிடல் சோதனை முடிவுகளின் நகல்களை எடுத்து வாருங்கள். இந்த தகவல் உங்கள் புதிய மருத்துவருக்கு உங்கள் வரலாற்றைப் புரிந்து கொள்ளவும், பொருத்தமான பரிந்துரைகளைச் செய்யவும் உதவும்.

முக்கியமான நியமனங்களுக்கு நம்பகமான நண்பர் அல்லது குடும்ப உறுப்பினரை அழைத்துச் செல்லுங்கள். அவர்கள் விவாதிக்கப்பட்ட தகவல்களை நினைவில் கொள்ள உங்களுக்கு உதவலாம் மற்றும் மன அழுத்தமான உரையாடல்களின் போது உணர்ச்சி ஆதரவை வழங்கலாம்.

நியமனத்திற்கு உணர்வு ரீதியாகத் தயாராகுங்கள். புற்றுநோய் அபாயம் அல்லது சோதனை முடிவுகள் பற்றி விவாதிப்பது குறித்து கவலைப்படுவது இயல்பானது. உங்களுக்கு மிகவும் பொருத்தமான சமாளிக்கும் உத்திகள் யாவை என்பதை சிந்தியுங்கள், அது ஆழ்ந்த மூச்சுவிடுதல், நேர்மறையான சுய பேச்சு அல்லது நியமனத்திற்குப் பிறகு ஏதாவது இனிமையானதைத் திட்டமிடுதல் போன்றவையாக இருக்கலாம்.

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் பற்றிய முக்கியமான கருத்து என்ன?

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் கவனம் தேவைப்படும் ஒரு நிர்வகிக்கக்கூடிய மரபணு நிலை, ஆனால் அது உங்கள் வாழ்க்கையை வரையறுக்க வேண்டியதில்லை. இது உங்கள் புற்றுநோய் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது என்றாலும், ஆரம்பகால கண்டறிதல் மற்றும் தடுப்பு உத்திகள் அந்த அபாயத்தைக் குறைப்பதிலும், முடிவுகளை மேம்படுத்துவதிலும் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருப்பது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.

நீங்கள் செய்யக்கூடிய மிக முக்கியமான விஷயம், வழக்கமான திரையிடலில் உறுதியாக இருப்பதுதான். இந்த சோதனைகள் புற்றுநோய்க்கு முந்தைய மாற்றங்கள் அல்லது ஆரம்பகட்ட புற்றுநோய்களை அவை மிகவும் சிகிச்சையளிக்கக்கூடியதாக இருக்கும்போது கண்டறியலாம். லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் உள்ள பலர் புற்றுநோய் வராமலேயே முழுமையான, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ்கிறார்கள்.

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் விஷயத்தில் அறிவு என்பது ஆற்றல். உங்கள் நிலையைப் புரிந்துகொள்வது திரையிடல், வாழ்க்கை முறை தேர்வுகள் மற்றும் குடும்பத் திட்டமிடல் பற்றிய தகவலறிந்த முடிவுகளை எடுக்க உங்களை அதிகாரப்படுத்துகிறது. இது உங்களுக்குப் பொருத்தமான மருத்துவ சிகிச்சைக்காக வாதாடவும், சிகிச்சை மற்றும் தடுப்புக்கான புதிய முன்னேற்றங்களுடன் புதுப்பிக்கப்படவும் உதவுகிறது.

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் உங்கள் முழு குடும்பத்தையும் பாதிக்கிறது என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். உங்கள் நோயறிதல் பற்றிய தகவல்களைப் பகிர்ந்து கொள்வது உறவினர்கள் மரபணு சோதனை மற்றும் புற்றுநோய் திரையிடல் பற்றிய தகவலறிந்த முடிவுகளை எடுக்க உதவும். லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் மேலாண்மைக்கான இந்த குடும்ப மைய அணுகுமுறை பெரும்பாலும் அனைவருக்கும் சிறந்த முடிவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் பற்றிய அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் தலைமுறைகளைத் தவிர்க்க முடியுமா?

லிச் நோய்க்குறி தலைமுறைகளைத் தவிர்க்காது, ஆனால் அப்படித் தோன்றலாம். இது ஆதிக்க மரபணு நிலை என்பதால், பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோரின் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் இதைப் பெற 50% வாய்ப்பு உள்ளது. சில நேரங்களில் மக்கள் மரபணு மாற்றத்தைப் பெறுகிறார்கள், ஆனால் புற்றுநோய் ஒருபோதும் வராது, இதனால் அந்த நிலை அவர்களைத் தவிர்த்தது போல் தோன்றும். கூடுதலாக, முந்தைய தலைமுறைகளில் புற்றுநோய்கள் சரியாகக் கண்டறியப்படாமல் அல்லது பதிவு செய்யப்படாமல் இருக்கலாம், இதனால் தலைமுறைகள் தவிர்க்கப்பட்டதாகத் தோன்றும்.

லிச் நோய்க்குறியை கண்டறிய மரபணு பரிசோதனை எவ்வளவு துல்லியமானது?

லிச் நோய்க்குறியை கண்டறிய மரபணு பரிசோதனை, அறியப்பட்ட நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிந்தால் மிகவும் துல்லியமானது. இருப்பினும், எதிர்மறை சோதனை உங்களுக்கு லிச் நோய்க்குறி இல்லை என்று அர்த்தம் இல்லை. தற்போதைய சோதனைகள் சில மரபணு மாற்றங்களைத் தவறவிடலாம், அல்லது இன்னும் கண்டுபிடிக்கப்படாத மரபணுவில் உங்களுக்கு மரபணு மாற்றம் இருக்கலாம். சோதனைக்கு முன்னும் பின்னும் மரபணு ஆலோசனை மிகவும் முக்கியமானது என்பதற்கு இதுவே காரணம்.

எனது குழந்தைகளுக்கு லிச் நோய்க்குறிக்கான பரிசோதனை செய்ய வேண்டுமா?

குழந்தைகள் குறைந்தது 18 வயது வரை ஆகும் வரை மரபணு பரிசோதனை செய்வதை பெரும்பாலான நிபுணர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர், அதற்கு முன்னதாக சோதனை செய்ய சிறப்பு மருத்துவ காரணங்கள் இருந்தால் தவிர. இது இளம் வயதினருக்கு சோதனை பற்றி தங்களின் சொந்த முடிவுகளை எடுக்க அனுமதிக்கிறது. இருப்பினும், உங்களுக்கு லிச் நோய்க்குறி இருந்தால், உங்கள் குழந்தைகள் குடும்ப வரலாற்றை அறிந்திருக்க வேண்டும், மேலும் திரையிடல் பொதுவாகத் தொடங்கும் வயதை அடையும் முன் சோதனையைப் பற்றி சிந்திக்க வேண்டும்.

லிச் நோய்க்குறி இருப்பது வாழ்க்கை காப்பீட்டை பாதிக்குமா?

அமெரிக்காவில், மரபணு தகவல் பாகுபாடு தடுப்புச் சட்டம் (GINA) மரபணு தகவலின் அடிப்படையில் சுகாதார காப்பீடு மற்றும் வேலைவாய்ப்பு பாகுபாட்டைத் தடை செய்கிறது. இருப்பினும், GINA வாழ்க்கை காப்பீடு, இயலாமை காப்பீடு அல்லது நீண்ட கால பராமரிப்பு காப்பீட்டை உள்ளடக்காது. சிலர் மரபணு பரிசோதனைக்கு முன் இந்த வகையான காப்பீட்டைப் பெற விரும்புகிறார்கள். சாத்தியமான விளைவுகள் பற்றி மரபணு ஆலோசகருடன் கலந்தாலோசிப்பது மதிப்புள்ளதாகும்.

லிச் நோய்க்குறி இருந்தால் வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் எனது புற்றுநோய் அபாயத்தைக் குறைக்குமா?

உங்கள் புற்றுநோய் அபாயத்தை வாழ்க்கை முறை மாற்றங்களால் மட்டும் நீக்க முடியாது என்றாலும், ஆரோக்கியமான பழக்கங்கள் உங்கள் ஒட்டுமொத்த அபாயத்தைக் குறைக்க உதவும். வழக்கமான உடற்பயிற்சி, பழங்கள் மற்றும் காய்கறிகளால் நிறைந்த உணவு, ஆரோக்கியமான எடையை பராமரித்தல், புகைபிடிப்பதைத் தவிர்ப்பது மற்றும் மது அருந்துவதை கட்டுப்படுத்துவது ஆகியவை அனைத்தும் சிறந்த சுகாதார முடிவுகளுக்கு பங்களிக்கும். லிஞ்ச் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் பெருங்குடல் புற்றுநோயைத் தடுக்க அஸ்பிரின் உதவும் என்று சில ஆராய்ச்சிகள் கூறுகின்றன, ஆனால் இது முதலில் உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசப்பட வேண்டும்.