BRCA ஜீன் பரிசோதனை என்றால் என்ன? நோக்கம், நிலைகள்/செயல்முறை & முடிவு

BRCA ஜீன் பரிசோதனை என்பது உங்கள் BRCA1 மற்றும் BRCA2 ஜீன்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களைச் சரிபார்க்கும் இரத்தப் பரிசோதனையாகும். இந்த ஜீன்கள் பொதுவாக உங்கள் செல்களில் சேதமடைந்த DNAவை சரிசெய்வதன் மூலம் மார்பகம் மற்றும் கருப்பை புற்றுநோயிலிருந்து உங்களைப் பாதுகாக்க உதவுகின்றன.

இந்த ஜீன்களில் தீங்கு விளைவிக்கும் மாற்றங்கள் (பிறழ்வுகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன) ஏற்படும்போது, அவை அவற்றின் பாதுகாப்புப் பணியை சரியாகச் செய்ய முடியாது. இதன் பொருள் என்னவென்றால், சில புற்றுநோய்கள் வருவதற்கான ஆபத்து சராசரியை விட அதிகமாகும். உங்கள் தனிப்பட்ட புற்றுநோய் ஆபத்தை புரிந்து கொள்ளவும், உங்கள் ஆரோக்கியத்தைப் பற்றிய தகவலறிந்த முடிவுகளை எடுக்கவும் இந்த சோதனை உங்களுக்கு உதவுகிறது.

BRCA ஜீன் சோதனை என்றால் என்ன?

BRCA ஜீன் சோதனை BRCA1 மற்றும் BRCA2 எனப்படும் இரண்டு முக்கியமான ஜீன்களில் ஏற்படும் குறிப்பிட்ட மாற்றங்களைத் தேடுகிறது. இந்த ஜீன்களை உங்கள் உடலில் சேதமடைந்த DNAவை சரி செய்யும் இயற்கையான குழுவாகக் கருதுங்கள்.

ஒவ்வொருவருக்கும் இந்த ஜீன்கள் உள்ளன, மேலும் அவை உங்கள் செல்களில் இயற்கையாக நிகழும் சிறிய DNA பிரச்சனைகளை சரிசெய்ய எப்போதும் செயல்படுகின்றன. அவை இயல்பாக செயல்படும்போது, அவை உங்கள் புற்றுநோய் அபாயத்தை கணிசமாகக் குறைக்கின்றன. இருப்பினும், இந்த ஜீன்களில் தீங்கு விளைவிக்கும் பிறழ்வுகள் இருக்கும்போது, அவை அவற்றின் பாதுகாப்புப் பணிகளை திறம்பட செய்ய முடியாது.

இந்த சோதனையில் உங்கள் கையில் இருந்து சிறிய இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், உங்கள் மருத்துவர் அதற்கு பதிலாக உமிழ்நீரைச் சேகரிக்கலாம். மாதிரி ஒரு சிறப்பு ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகிறது, அங்கு விஞ்ஞானிகள் அறியப்பட்ட தீங்கு விளைவிக்கும் மாற்றங்களைத் தேட உங்கள் DNA வரிசையை ஆராய்கிறார்கள்.

ஏன் BRCA ஜீன் சோதனை செய்யப்படுகிறது?

மார்பகம், கருப்பை மற்றும் பல புற்றுநோய்கள் வருவதற்கான அதிக ஆபத்தை மரபுரிமையாகப் பெற்றவர்களை BRCA சோதனை அடையாளம் காண உதவுகிறது. புற்றுநோய் உங்கள் குடும்பத்தில் இருந்தால் அல்லது உங்களுக்கு சில தனிப்பட்ட ஆபத்து காரணிகள் இருந்தால், இந்த சோதனையைச் செய்ய உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

இந்த சோதனையின் மூலம் கிடைக்கும் தகவல்கள் முக்கியமான சுகாதார முடிவுகளை வழிநடத்தும். உங்களுக்கு தீங்கு விளைவிக்கும் பிறழ்வு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், நீங்களும் உங்கள் சுகாதாரக் குழுவும் புற்றுநோய் தடுப்பு மற்றும் ஆரம்பகால கண்டறிதலுக்கான தனிப்பயனாக்கப்பட்ட திட்டத்தை உருவாக்கலாம். இதில் அடிக்கடி பரிசோதனை செய்தல், தடுப்பு மருந்துகள் அல்லது தடுப்பு அறுவை சிகிச்சைகள் கூட அடங்கும்.

சோதனை உங்கள் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு மதிப்புமிக்க தகவல்களை வழங்க முடியும். இந்த பிறழ்வுகள் பரம்பரை வழியாக வருவதால், உங்கள் முடிவுகள் உறவினர்களும் சோதனை செய்ய தூண்டக்கூடும். இந்த குடும்ப அளவிலான அணுகுமுறை பல தலைமுறையினரைப் பாதுகாக்க உதவும்.

BRCA மரபணு சோதனைக்கான நடைமுறை என்ன?

BRCA மரபணு சோதனை நடைமுறை நேரடியானது மற்றும் பொதுவாக சில நிமிடங்கள் மட்டுமே ஆகும். உங்கள் சுகாதார வழங்குநர் உங்கள் கையில் உள்ள ஒரு நரம்பிலிருந்து சிறிய அளவு இரத்தத்தை எடுப்பார், இது வழக்கமான இரத்த பரிசோதனைக்கு ஒப்பானது.

சோதனைக்கு முன், நீங்கள் ஒரு மரபணு ஆலோசகரை சந்திப்பீர்கள், அவர் உங்கள் குடும்ப வரலாற்றை மதிப்பாய்வு செய்து, முடிவுகள் என்ன அர்த்தம் என்பதை விளக்குவார். இந்த ஆலோசனை அமர்வு மிகவும் முக்கியமானது, ஏனெனில் இது சோதனையின் தாக்கங்களைப் புரிந்துகொள்ள உதவுகிறது மற்றும் பல்வேறு சாத்தியமான விளைவுகளுக்கு உங்களை தயார்படுத்துகிறது.

சோதனை செயல்முறையின் போது நீங்கள் என்ன எதிர்பார்க்கலாம்:

1. உங்கள் குடும்ப வரலாறு மற்றும் ஆபத்து காரணிகளைப் பற்றி விவாதிக்க சோதனைக்கு முந்தைய மரபணு ஆலோசனை அமர்வு
2. மருத்துவமனையில் இரத்தம் எடுத்தல் அல்லது உமிழ்நீர் சேகரித்தல்
3. உங்கள் டிஎன்ஏவின் ஆய்வக பகுப்பாய்வு, இது பொதுவாக 2-4 வாரங்கள் ஆகும்
4. உங்கள் மரபணு ஆலோசகர் மற்றும் சுகாதார வழங்குநருடன் முடிவுகளைப் பற்றி விவாதித்தல்
5. முடிவுகளை விளக்குவதற்கும் அடுத்த கட்டங்களைப் பற்றி விவாதிப்பதற்கும் சோதனைக்குப் பிந்தைய ஆலோசனை

முழு செயல்முறையும் ஆதரவு மற்றும் கல்வியை வலியுறுத்துகிறது. உங்கள் சுகாதாரக் குழு, உங்கள் சோதனைப் பயணத்தில் நீங்கள் தகவல் அறிந்தவர்களாகவும் வசதியாகவும் உணர வேண்டும் என்று விரும்புகிறது.

உங்கள் BRCA மரபணு சோதனைக்கு எவ்வாறு தயாரிப்பது?

BRCA மரபணு சோதனைக்குத் தயாராவது, உடல் ரீதியான தயாரிப்பை விட உங்கள் குடும்பத்தின் சுகாதார வரலாறு பற்றிய தகவல்களைச் சேகரிப்பதை உள்ளடக்கியது. சோதனைக்கு முன் நீங்கள் உண்ணாவிரதம் இருக்கவோ அல்லது எந்த உணவையும் மருந்தையும் தவிர்க்கவோ தேவையில்லை.

மிக முக்கியமான தயாரிப்பு என்னவென்றால், உங்கள் குடும்பத்தில் புற்றுநோய் நோயறிதல்கள் பற்றிய விரிவான தகவல்களைச் சேகரிப்பதாகும். இதில் உங்கள் குடும்பத்தின் இருபுறமும் அடங்கும், முடிந்தால் குறைந்தது மூன்று தலைமுறையினராவது பின்னோக்கிச் செல்ல வேண்டும். சோதனை உங்களுக்குப் பொருத்தமானதா என்பதை மதிப்பிடுவதற்கு உங்கள் மரபணு ஆலோசகர் இந்தத் தகவலைப் பயன்படுத்துவார்.

உங்கள் சந்திப்புக்கு முன் நீங்கள் சேகரிக்க வேண்டிய தகவல்கள் இங்கே:

• குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு கண்டறியப்பட்ட புற்றுநோய்களின் வகைகள்
• குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு புற்றுநோய் கண்டறியப்பட்ட வயது
• ஏதேனும் உறவினர்கள் மரபணு பரிசோதனை செய்துள்ளார்களா?
• உங்கள் தாய் மற்றும் தந்தை இருவரின் பக்கங்களிலும் உள்ள உறவினர்களைப் பற்றிய தகவல்
• உங்கள் குடும்பத்தில் அறியப்பட்ட மரபணு மாற்றங்கள் ஏதேனும் உள்ளதா?

உங்கள் ஆலோசனை சந்திப்புகளுக்கு நம்பகமான குடும்ப உறுப்பினர் அல்லது நண்பரை அழைத்து வரலாம். உணர்ச்சிபூர்வமான ஆதரவு இருப்பது தகவல்களை செயலாக்கவும், உங்களுக்கு சரியான முடிவுகளை எடுக்கவும் உதவும்.

உங்கள் BRCA மரபணு சோதனை முடிவுகளை எவ்வாறு படிப்பது?

BRCA மரபணு சோதனை முடிவுகள் மூன்று முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன: நேர்மறை, எதிர்மறை அல்லது நிச்சயமற்ற முக்கியத்துவம் கொண்ட மாறுபாடு. உங்கள் மரபணு ஆலோசகர் உங்கள் குறிப்பிட்ட முடிவுகள் உங்கள் ஆரோக்கியத்திற்கு என்ன அர்த்தம் என்பதை சரியாக விளக்குவார்.

ஒரு நேர்மறையான முடிவு என்றால், BRCA1 அல்லது BRCA2 இல் தீங்கு விளைவிக்கும் மாற்றம் உள்ளது என்று பொருள். இது உங்கள் வாழ்நாளில் மார்பகம், கருப்பை மற்றும் பல புற்றுநோய்கள் ஏற்படும் அபாயத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. இருப்பினும், ஒரு மாற்றத்தைக் கொண்டிருப்பது உங்களுக்கு புற்றுநோய் வரும் என்று உத்தரவாதம் அளிக்காது.

ஒரு எதிர்மறையான முடிவு பொதுவாக தீங்கு விளைவிக்கும் BRCA மாற்றங்கள் எதுவும் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை என்று பொருள். உங்களுக்கு புற்றுநோயின் வலுவான குடும்ப வரலாறு இருந்தால், உங்கள் குடும்பத்தின் புற்றுநோய் ஆபத்து BRCA மரபணுக்களுடன் தொடர்பில்லாத பிற மரபணு காரணிகள் அல்லது சுற்றுச்சூழல் காரணிகளிலிருந்து வருகிறது என்று அர்த்தம்.

நிச்சயமற்ற முக்கியத்துவம் கொண்ட ஒரு மாறுபாடு என்றால், சோதனை ஒரு மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிந்துள்ளது, ஆனால் இது புற்றுநோய் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறதா என்பது விஞ்ஞானிகளுக்குத் தெரியவில்லை. இந்த மாறுபாட்டின் முக்கியத்துவத்தை தெளிவுபடுத்த மேலும் ஆராய்ச்சி கிடைக்கும்போது இந்த முடிவு கவனமாக கண்காணிக்கப்பட வேண்டும்.

சிறந்த BRCA மரபணு சோதனை முடிவு எது?

சிறந்த BRCA மரபணு சோதனை முடிவு ஒரு உண்மையான எதிர்மறையாகும், அதாவது தீங்கு விளைவிக்கும் மாற்றங்கள் எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை மற்றும் உங்கள் குடும்பத்திற்கு BRCA தொடர்பான புற்றுநோய்களின் வரலாறு இல்லை. இந்த முடிவு உங்கள் புற்றுநோய் ஆபத்து பொது மக்கள் தொகைக்கு ஒத்திருக்கிறது என்று கூறுகிறது.

ஆயினும், ஒவ்வொரு முடிவும் உங்கள் சுகாதார முடிவுகளை வழிநடத்தக்கூடிய மதிப்புமிக்க தகவல்களை வழங்குகிறது. ஒரு நேர்மறையான முடிவு, கவலைக்குரியதாக இருந்தாலும், உங்கள் ஆரோக்கியத்திற்காக முன்னெச்சரிக்கை நடவடிக்கைகளை எடுக்க உங்களுக்கு அறிவை அளிக்கிறது. BRCA பிறழ்வுகளைக் கொண்ட பலர் புற்றுநோயை ஒருபோதும் உருவாக்க மாட்டார்கள், குறிப்பாக அவர்கள் பரிந்துரைக்கப்பட்ட பரிசோதனை மற்றும் தடுப்பு உத்திகளைப் பின்பற்றும்போது.

உங்கள் முடிவுகளைப் பயன்படுத்தி உங்கள் ஆரோக்கியத்தைப் பற்றி தகவலறிந்த முடிவுகளை எடுப்பதுதான் மிக முக்கியமானது. நேர்மறையாக இருந்தாலும் சரி, எதிர்மறையாக இருந்தாலும் சரி, உங்கள் முடிவுகள் உங்கள் குறிப்பிட்ட சூழ்நிலை மற்றும் விருப்பங்களுக்கு ஏற்றவாறு தனிப்பயனாக்கப்பட்ட சுகாதாரத் திட்டத்தை உருவாக்குவதற்கான ஒரு கருவியாக மாறும்.

BRCA மரபணு மாற்றங்களுக்கான ஆபத்து காரணிகள் என்ன?

BRCA மரபணு மாற்றங்கள் பரம்பரை நிலைமைகள், எனவே இந்த மாற்றங்களுக்கான உங்கள் முதன்மை ஆபத்து காரணி, குடும்பத்தில் இந்த மாற்றங்களின் வரலாறு இருப்பது. நீங்கள் ஒவ்வொரு BRCA மரபணுவின் ஒரு நகலை ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறுகிறீர்கள், மேலும் எந்த நகலிலும் ஏற்படும் மாற்றம் உங்கள் புற்றுநோய் அபாயத்தை அதிகரிக்கும்.

சில இன பின்னணிகள் BRCA மாற்றங்களின் அதிக விகிதங்களைக் கொண்டுள்ளன. அஷ்கெனாசி யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்கள் BRCA பிறழ்வைக் கொண்டு செல்லும் வாய்ப்பு சுமார் 40 இல் 1 ஆக உள்ளது, இது பொது மக்கள் தொகையில் 500 இல் 1 ஆக உள்ளது. இந்த அதிகரித்த அதிர்வெண் இந்த மக்கள் தொகையில் நிறுவனர் விளைவுகளால் ஏற்படுகிறது.

குடும்ப வரலாற்றின் பல வடிவங்கள் BRCA மாற்றங்களின் அதிகரித்த நிகழ்தகவைக் குறிக்கின்றன:

• மார்பக அல்லது கருப்பை புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட பல குடும்ப உறுப்பினர்கள்
• 50 வயதுக்கு முன் கண்டறியப்பட்ட மார்பக புற்றுநோய்
• எந்த வயதிலும் கருப்பை புற்றுநோய்
• ஆண் மார்பக புற்றுநோய்
• ட்ரிபிள்-நெகட்டிவ் மார்பக புற்றுநோய்
• இரண்டு மார்பகங்களிலும் மார்பக புற்றுநோய்
• ஒரே நபரில் மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் இரண்டும்

இந்த ஆபத்து காரணிகளைக் கொண்டிருப்பது உங்களுக்கு நிச்சயமாக BRCA பிறழ்வு உள்ளது என்று அர்த்தமல்ல. வலுவான குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட பலர் எதிர்மறையாக சோதனை செய்கிறார்கள், அதே நேரத்தில் குறைந்த குடும்ப வரலாறு கொண்ட மற்றவர்கள் நேர்மறையாக சோதனை செய்கிறார்கள்.

BRCA மரபணு மாற்றங்களின் சாத்தியமான சிக்கல்கள் என்ன?

BRCA மரபணு மாற்றங்கள், மார்பகம் மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் ஆகியவை மிகவும் பொதுவானவை, பல வகையான புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அபாயத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கின்றன. எந்த மரபணு பாதிக்கப்படுகிறது மற்றும் பிற தனிப்பட்ட காரணிகளைப் பொறுத்து சரியான ஆபத்து மாறுபடும்.

BRCA1 மாற்றங்களைக் கொண்ட பெண்களுக்கு மார்பக புற்றுநோய் வருவதற்கான வாழ்நாள் ஆபத்து சுமார் 55-72% மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் வருவதற்கான ஆபத்து 39-44% ஆகும். BRCA2 மாற்றங்களைக் கொண்டவர்கள் சுமார் 45-69% மார்பக புற்றுநோய் ஆபத்தையும், 11-17% கருப்பை புற்றுநோய் ஆபத்தையும் எதிர்கொள்கின்றனர். இந்த எண்கள் பொது மக்கள் தொகையை விட அதிகமாகும்.

மார்பகம் மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய்களுக்கு அப்பால், BRCA மாற்றங்கள் மற்ற புற்றுநோய்களுக்கான அபாயத்தை அதிகரிக்கும்:

• கணைய புற்றுநோய் (குறிப்பாக BRCA2 மாற்றங்களுடன்)
• ஆண்களில் புரோஸ்டேட் புற்றுநோய்
• ஆண் மார்பக புற்றுநோய்
• மெலனோமா
• ஃபலோபியன் குழாய் புற்றுநோய்
• முதன்மை பெரிடோனியல் புற்றுநோய்

BRCA மாற்றங்களுடன் தொடர்புடைய இந்த புற்றுநோய்கள் பொதுவாக வழக்கமான வயதை விட இளைய வயதில் நிகழ்கின்றன. அவை மிகவும் ஆக்ரோஷமானவையாக இருக்கலாம் அல்லது இந்த மாற்றங்கள் இல்லாத நபர்களில் உருவாகும் புற்றுநோய்களை விட வேறுபட்ட பண்புகளைக் கொண்டிருக்கலாம்.

BRCA மரபணு பரிசோதனைக்காக நான் எப்போது மருத்துவரை சந்திக்க வேண்டும்?

புற்றுநோய் அபாயம் அதிகரிப்பதைக் குறிக்கும் தனிப்பட்ட அல்லது குடும்ப வரலாறு இருந்தால், BRCA மரபணு பரிசோதனையைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் விவாதிக்க வேண்டும். பரிசோதனை செய்வதற்கான முடிவு தனிப்பட்டது மற்றும் உங்கள் குடும்ப வரலாறு, வயது மற்றும் தனிப்பட்ட விருப்பங்கள் உள்ளிட்ட பல்வேறு காரணிகளைப் பொறுத்தது.

உங்களுக்கு குறிப்பிட்ட ஆபத்து காரணிகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் மரபணு ஆலோசனைக்கு பரிந்துரைக்கலாம். இதன் பொருள் நீங்கள் பரிசோதனை செய்ய வேண்டும் என்று அர்த்தமல்ல, ஆனால் உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்தினருக்கும் பரிசோதனை பயனுள்ளதாக இருக்குமா என்பதைப் புரிந்துகொள்ள இது உதவுகிறது.

இந்த சூழ்நிலைகளில் ஏதேனும் இருந்தால் ஒரு ஆலோசனையைத் திட்டமிடுவதைக் கவனியுங்கள்:

• மார்பகம் அல்லது கருப்பை புற்றுநோய் உள்ள பல உறவினர்கள்
• உங்கள் குடும்பத்தில் அசாதாரண இளம் வயதில் கண்டறியப்பட்ட புற்றுநோய்
• உங்கள் குடும்பத்தில் அறியப்பட்ட BRCA பிறழ்வு
• மார்பகப் புற்றுநோய் உள்ள ஆண் உறவினர்கள்
• மார்பகம் மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் இரண்டும் உள்ள உறவினர்கள்
• மார்பகம் அல்லது கருப்பை புற்றுநோயின் குடும்ப வரலாறு கொண்ட அஷ்கெனாசி யூத வம்சாவளி

நீங்கள் சோதனைக்கான நிலையான அளவுகோல்களைப் பூர்த்தி செய்யாவிட்டாலும், ஒரு சுகாதார வழங்குநருடன் உங்கள் கவலைகளைப் பற்றி விவாதிப்பது உங்கள் தனிப்பட்ட ஆபத்து மற்றும் திரையிடல் விருப்பங்களைப் புரிந்துகொள்ள உதவும்.

BRCA மரபணு சோதனை பற்றி அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்

கேள்வி 1. BRCA மரபணு சோதனை புற்றுநோயைத் தடுக்க உதவுமா?

BRCA மரபணு சோதனை புற்றுநோயைத் தடுக்காது, ஆனால் புற்றுநோய் தடுப்பு உத்திகளை வழிநடத்தக்கூடிய முக்கியமான தகவல்களை வழங்குகிறது. இந்த சோதனை உங்கள் புற்றுநோய் அபாயத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கும் மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிய உதவுகிறது.

இந்த தகவலுடன், நீங்களும் உங்கள் சுகாதாரக் குழுவும் ஒரு தனிப்பயனாக்கப்பட்ட தடுப்புத் திட்டத்தை உருவாக்கலாம். இதில் MRI மற்றும் மேமோகிராபி மூலம் மேம்படுத்தப்பட்ட திரையிடல், தடுப்பு மருந்துகள் அல்லது ஆபத்தை குறைக்கும் அறுவை சிகிச்சைகள் ஆகியவை அடங்கும். BRCA பிறழ்வுகள் உள்ளவர்களில் இந்த உத்திகள் புற்றுநோய் அபாயத்தை கணிசமாகக் குறைக்கும் என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன.

கேள்வி 2. BRCA பிறழ்வு இருந்தால் எனக்கு புற்றுநோய் வரும் என்று அர்த்தமா?

இல்லை, BRCA பிறழ்வு இருந்தால் உங்களுக்கு புற்றுநோய் வரும் என்று அர்த்தமல்ல. இந்த பிறழ்வுகள் உங்கள் புற்றுநோய் அபாயத்தை கணிசமாக அதிகரித்தாலும், BRCA பிறழ்வுகள் உள்ள பலர் தங்கள் வாழ்நாளில் புற்றுநோயை உருவாக்க மாட்டார்கள்.

BRCA தொடர்பான புற்றுநோய் ஆபத்து பற்றி நீங்கள் கேட்கும் சதவீதங்கள் பெரிய மக்கள்தொகையில் உள்ள சராசரியைக் குறிக்கின்றன. உங்கள் தனிப்பட்ட ஆபத்து உங்கள் குறிப்பிட்ட பிறழ்வு, குடும்ப வரலாறு, வாழ்க்கை முறை தேர்வுகள் மற்றும் பிற மரபணு காரணிகள் உள்ளிட்ட பல காரணிகளைப் பொறுத்தது. அதனால்தான் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட ஆலோசனை மிகவும் முக்கியமானது.

கேள்வி 3. BRCA மரபணு சோதனையிலிருந்து ஆண்கள் பயனடைய முடியுமா?

ஆம், BRCA மரபணு பரிசோதனையிலிருந்து ஆண்கள் நிச்சயமாகப் பயனடையலாம். பெண்களுக்கு மார்பகப் புற்றுநோய் ஏற்படுவதை விட ஆண்களுக்கு குறைவாக இருந்தாலும், BRCA பிறழ்வுகள் மார்பகம், புரோஸ்டேட் மற்றும் கணையப் புற்றுநோய்களின் அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன.

BRCA பிறழ்வுகளைக் கொண்ட ஆண்கள் தங்கள் குழந்தைகளுக்கும் இந்த மரபணுக்களைக் கடத்துகிறார்கள். BRCA பிறழ்வைக் கொண்ட ஒரு ஆணுக்கு, குழந்தையின் பாலினத்தைப் பொருட்படுத்தாமல், ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அதை அனுப்ப 50% வாய்ப்பு உள்ளது. பரிசோதனை குடும்ப திட்டமிடல் மற்றும் பரிசோதனை முடிவுகளுக்கு மதிப்புமிக்க தகவல்களை வழங்க முடியும்.

கேள்வி 4. BRCA மரபணு சோதனைகள் எவ்வளவு துல்லியமானவை?

சான்றளிக்கப்பட்ட ஆய்வகங்களால் மேற்கொள்ளப்படும்போது BRCA மரபணு சோதனைகள் மிகவும் துல்லியமானவை. அறியப்பட்ட பிறழ்வுகளைத் தேடும்போது, ​​அவை 99% க்கும் அதிகமான நேரங்களில் தீங்கு விளைவிக்கும் பிறழ்வுகளை சரியாக அடையாளம் காண்கின்றன.

இருப்பினும், விஞ்ஞானிகள் ஏற்கனவே தீங்கு விளைவிக்கும் என்று அடையாளம் கண்டுள்ள பிறழ்வுகளை மட்டுமே இந்த சோதனை தேடுகிறது. தற்போதைய சோதனைகள் கண்டறியாத அரிதான அல்லது அறியப்படாத பிறழ்வுகள் இருக்கலாம். வலுவான குடும்ப வரலாறு இருந்தால், எதிர்மறையான முடிவு புற்றுநோய் அபாயத்தை முழுமையாக அகற்றாது.

கேள்வி 5. எனது காப்பீடு BRCA மரபணு சோதனையை உள்ளடக்குமா?

நீங்கள் குறிப்பிட்ட மருத்துவ அளவுகோல்களைப் பூர்த்தி செய்யும் போது, ​​பல காப்பீட்டுத் திட்டங்கள் BRCA மரபணு சோதனையை உள்ளடக்குகின்றன. இந்த அளவுகோடுகளில் பொதுவாக BRCA பிறழ்வைக் கொண்டு செல்லும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் தனிப்பட்ட அல்லது குடும்ப வரலாறு ஆகியவை அடங்கும்.

நீங்கள் கவரேஜ் அளவுகோல்களைப் பூர்த்தி செய்கிறீர்களா என்பதைத் தீர்மானிக்கவும், தேவைப்பட்டால் முன் அங்கீகாரத்தில் உதவவும் உங்கள் மரபணு ஆலோசகர் உதவ முடியும். காப்பீடு இல்லாதவர்களுக்காக அல்லது நிதி நெருக்கடியை எதிர்கொள்பவர்களுக்காக சில சோதனை நிறுவனங்கள் நிதி உதவி திட்டங்களையும் வழங்குகின்றன.