యాంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్

ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యువులో మార్పు వల్ల వచ్చే పరిస్థితి, దీనిని జన్యు మార్పు అంటారు. ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ వలన అభివృద్ధిలో ఆలస్యం, మాటలు మరియు సమతుల్యతలో సమస్యలు, మానసిక వైకల్యం మరియు కొన్నిసార్లు, స్నాయువులు వస్తాయి.

ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది తరచుగా నవ్వుతారు మరియు నవ్వుతారు. వారు సంతోషంగా మరియు సులభంగా ఉత్సాహంగా ఉంటారు.

పరిపక్వతలో ఆలస్యాలు, అభివృద్ధి ఆలస్యాలు అని పిలుస్తారు,సుమారు 6 నుండి 12 నెలల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమవుతాయి. ఆలస్యాలు తరచుగా ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ యొక్క మొదటి సంకేతాలు. 2 మరియు 3 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య స్నాయువులు ప్రారంభం కావచ్చు.

ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు సాధారణ జీవితకాలానికి దగ్గరగా జీవించే అవకాశం ఉంది. కానీ ఆ పరిస్థితిని నయం చేయలేము. చికిత్స వైద్య, నిద్ర మరియు అభివృద్ధి సమస్యలను నిర్వహించడంపై దృష్టి పెడుతుంది.

Angelman syndrome లక్షణాలు ఇవి: అభివృద్ధిలో ఆలస్యం, 6 నుండి 12 నెలల వయస్సులో నడవడం లేదా మాట్లాడటం లేదు. మానసిక వైకల్యం, ఇది బౌద్ధిక వైకల్యం అని కూడా అంటారు. మాట్లాడలేకపోవడం లేదా తక్కువ మాట్లాడటం. నడవడం, కదలడం లేదా సమతుల్యతను కాపాడుకోవడంలో ఇబ్బంది. తరచుగా నవ్వడం మరియు సంతోషంగా కనిపించడం. సులభంగా ఉత్సాహపడటం. పాలను పీల్చడం లేదా తినడంలో ఇబ్బంది. నిద్రపోవడం మరియు నిద్రలో ఉండటంలో ఇబ్బంది. Angelman syndrome ఉన్నవారికి కూడా ఇవి ఉండవచ్చు: పట్టాలు, తరచుగా 2 మరియు 3 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమవుతాయి. శరీరంలో కఠినమైన లేదా కంపించే కదలికలు. 2 సంవత్సరాల వయస్సులో తల చిన్నగా ఉండటం. నాలుక బయటకు చాచడం. జుట్టు, చర్మం మరియు కళ్ళు లేత రంగులో ఉండటం. చేతులను ఊపడం మరియు నడుస్తున్నప్పుడు చేతులు పైకెత్తి ఉంచడం వంటి వింత ప్రవర్తనలు. కళ్ళు అడ్డంగా ఉండటం, ఇది స్ట్రాబిస్మస్ అని కూడా అంటారు. వెన్నుముక వంగి ఉండటం, ఇది స్కోలియోసిస్ అని కూడా అంటారు. చాలా మంది Angelman syndrome ఉన్న శిశువులు పుట్టినప్పుడు లక్షణాలను చూపించరు. Angelman syndrome యొక్క మొదటి సంకేతాలు చాలా తరచుగా అభివృద్ధిలో ఆలస్యం. ఇందులో 6 మరియు 12 నెలల మధ్య నడవడం లేదా మాట్లాడటం లేకపోవడం ఉంటుంది. మీ బిడ్డ అభివృద్ధిలో ఆలస్యం అనిపిస్తే లేదా మీ బిడ్డకు Angelman syndrome యొక్క ఇతర లక్షణాలు ఉంటే, మీ బిడ్డ ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడిని సంప్రదించండి.

అంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా శిశువులు జన్మించినప్పుడు లక్షణాలను చూపించవు. అంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ యొక్క మొదటి సంకేతాలు చాలా తరచుగా అభివృద్ధిలో ఆలస్యాలు. ఇందులో 6 మరియు 12 నెలల మధ్య క్రాల్ చేయకపోవడం లేదా బబుల్ చేయకపోవడం ఉన్నాయి.

మీ బిడ్డ అభివృద్ధిలో ఆలస్యం అయినట్లు అనిపిస్తే లేదా మీ బిడ్డకు అంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర లక్షణాలు ఉంటే, మీ బిడ్డ ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడితో అపాయింట్‌మెంట్ తీసుకోండి.

ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ ఒక జన్యువులోని మార్పుల వల్ల సంభవిస్తుంది, దీనిని జన్యు మార్పు అంటారు. ఇది చాలా తరచుగా క్రోమోజోమ్ 15లోని యూబిక్విటిన్ ప్రోటీన్ లిగేస్ E3A (UBE3A) జన్యువులోని మార్పుల వల్ల సంభవిస్తుంది.

మీరు మీ తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యువుల జతలను పొందుతారు. ఒక కాపీ మీ తల్లి నుండి వస్తుంది, దీనిని తల్లి కాపీ అంటారు. మరొకటి మీ తండ్రి నుండి వస్తుంది, దీనిని తండ్రి కాపీ అంటారు.

మీ కణాలు చాలా తరచుగా రెండు కాపీల నుండి సమాచారాన్ని ఉపయోగిస్తాయి. కానీ UBE3A జన్యువు వంటి కొద్ది సంఖ్యలో జన్యువులలో, తల్లి నుండి వచ్చే కాపీ మాత్రమే చురుకుగా ఉంటుంది.

చాలా తరచుగా, UBE3A జన్యువు యొక్క తల్లి కాపీ మెదడు అభివృద్ధికి సహాయపడుతుంది. తల్లి కాపీలోని భాగం లేకపోవడం లేదా దెబ్బతినడం వల్ల ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. కాబట్టి మెదడుకు మాట్లాడటం మరియు కదలికలను నియంత్రించడానికి అవసరమైన సమాచారం లభించదు.

అరుదుగా, ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకటి కాకుండా జన్యువు యొక్క రెండు తండ్రి కాపీలు వారసత్వంగా వచ్చినప్పుడు ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది.

ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ అరుదు. పరిశోధకులకు ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు మార్పుల గురించి చాలా తరచుగా తెలియదు. చాలా మంది ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి కుటుంబ చరిత్ర ఉండదు.

కానీ కొన్నిసార్లు ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వస్తుంది. ఈ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర శిశువుకు ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ రావడానికి ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.

యాంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించిన సమస్యలు ఇవి:

• ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది. చిన్న పిల్లల్లో పాలు పీల్చడం మరియు మింగడంలో ఇబ్బంది కారణంగా ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు ఉండవచ్చు. మీ బిడ్డ బరువు పెరగడానికి உங்கள் బిడ్డ ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు అధిక కేలరీల ఫార్ములాను సూచించవచ్చు.
• అతి చురుకుదనం. యాంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు తరచుగా ఒక కార్యకలాపం నుండి మరొక కార్యకలాపానికి వేగంగా మారుతారు, వారి దృష్టి కాలం తక్కువగా ఉంటుంది మరియు వారి చేతులను లేదా ఆట వస్తువును నోట్లో ఉంచుకుంటారు. అతి చురుకుదనం వయస్సుతో తగ్గుతుంది. మందులు తరచుగా అవసరం లేదు.
• నిద్ర సమస్యలు. యాంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో తరచుగా వారి నిద్ర-మేలుకోలు నమూనాలలో మార్పులు ఉంటాయి. వారికి చాలా మంది కంటే తక్కువ నిద్ర అవసరం కావచ్చు. నిద్ర సమస్యలు వయస్సుతో మెరుగుపడతాయి. మందులు మరియు ప్రవర్తనా చికిత్స సహాయపడవచ్చు.
• వెన్నెముక వంపు, దీనిని స్కోలియోసిస్ అని కూడా అంటారు. కొంతమంది యాంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి కాలక్రమేణా వెన్నెముకలో పక్కకు వంపు వస్తుంది.
• బరువు పెరగడం. యాంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పెద్ద పిల్లల్లో బరువు పెరగడం సర్వసాధారణం.

అరుదుగా, ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ మార్పు చెందిన జన్యువుల ద్వారా ప్రభావితమైన తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం ఉంది. మీకు ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ కుటుంబ చరిత్ర గురించి ఆందోళన ఉంటే లేదా మీకు ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు ఉంటే, వైద్య సలహా తీసుకోండి. మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు లేదా జన్యు సలహాదారు భవిష్యత్ గర్భధారణలను ప్లాన్ చేయడంలో మీకు సహాయపడతారు.

మీ బిడ్డకు అభివృద్ధిలో ఆలస్యం, తక్కువగా మాట్లాడటం లేదా మాట్లాడకపోవడం లేదా ఇతర లక్షణాలు ఉంటే, మీ బిడ్డ ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌ను అనుమానించవచ్చు. లక్షణాలలో పరిణామాలు, కదలిక మరియు సమతుల్యతలో ఇబ్బందులు లేదా చిన్న తల పరిమాణం ఉన్నాయి.

ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడం కష్టం, ఎందుకంటే ఇది ఇతర రకాల సిండ్రోమ్‌లతో లక్షణాలను పంచుకుంటుంది.

రక్త పరీక్ష దాదాపు ఎల్లప్పుడూ ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారిస్తుంది. ఈ జన్యు పరీక్ష బిడ్డ క్రోమోజోమ్‌లలో ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌ను సూచించే మార్పులను కనుగొనగలదు.

జన్యు పరీక్షల మిశ్రమం ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌కు అనుసంధానించబడిన మార్పులను చూపుతుంది. ఈ పరీక్షలు సమీక్షించవచ్చు:

• పేరెంటల్ డీఎన్ఏ నమూనా. డీఎన్ఏ మిథైలేషన్ పరీక్షగా పిలువబడే ఈ పరీక్ష, ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే నాలుగు తెలిసిన జన్యు మార్పులలో మూడింటిని పరిశీలిస్తుంది.
• క్షీణించిన క్రోమోజోమ్‌లు. క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅర్రే (CMA) క్రోమోజోమ్‌ల భాగాలు లేకపోతే చూపుతుంది.
• జన్యు మార్పులు. అరుదుగా, వ్యక్తి యొక్క తల్లి కాపీ UBE3A జన్యువు క్రియాశీలంగా ఉంటుంది కానీ మార్చబడినప్పుడు ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. డీఎన్ఏ మిథైలేషన్ పరీక్ష ఫలితాలు సాధారణంగా ఉంటే, మీ బిడ్డ ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు తల్లి మార్పు కోసం చూడటానికి UBE3A జన్యు సీక్వెన్సింగ్ పరీక్షను ఆదేశించవచ్చు.

ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ మరియు పరిణామాల మధ్య సంబంధం కారణంగా, ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు ఎలక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రామ్ (EEG) కూడా చేయవచ్చు. EEG మెదడు యొక్క విద్యుత్ కార్యాన్ని కొలుస్తుంది.