చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి

'చార్కాట్ (షార్-కోహ్)-మేరీ-టూత్ వ్యాధి అనేది నరాల నష్టానికి కారణమయ్యే అనేక వారసత్వ రుగ్మతల సమూహం. ఈ నష్టం ఎక్కువగా చేతులు మరియు కాళ్ళలో (పరిధీయ నరాలు) ఉంటుంది. చార్కాట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధిని అనువంశిక మోటారు మరియు సెన్సరీ నరాల వ్యాధి అని కూడా అంటారు.\n\nచార్కాట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి చిన్నవి, బలహీనమైన కండరాలకు దారితీస్తుంది. మీరు అనుభూతి నష్టం మరియు కండర సంకోచాలు మరియు నడకలో ఇబ్బందులు కూడా అనుభవించవచ్చు. హామర్\u200cటోస్ మరియు అధిక ఆర్చ్\u200cలు వంటి పాదాల వైకల్యాలు కూడా సాధారణం. లక్షణాలు సాధారణంగా పాదాలు మరియు కాళ్ళలో ప్రారంభమవుతాయి, కానీ అవి చివరికి మీ చేతులు మరియు చేతులను ప్రభావితం చేయవచ్చు.\n\nచార్కాట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి లక్షణాలు సాధారణంగా యుక్తవయసులో లేదా యువతలో కనిపిస్తాయి, కానీ మధ్య వయసులో కూడా అభివృద్ధి చెందవచ్చు.'

'చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఇవి కావచ్చు:\n\n* మీ కాళ్ళు, మోచేతులు మరియు పాదాలలో బలహీనత\n* మీ కాళ్ళు మరియు పాదాలలో కండరాల పరిమాణం తగ్గడం\n* అధిక పాద ఆర్చ్\u200cలు\n* వంకర వేళ్లు (హామర్\u200cటోస్)\n* పరిగెత్తే సామర్థ్యం తగ్గడం\n* మోచేయి వద్ద మీ పాదాన్ని ఎత్తడంలో ఇబ్బంది (ఫుట్\u200cడ్రాప్)\n* అసౌకర్యంగా లేదా సాధారణం కంటే ఎక్కువగా అడుగు వేయడం (గేట్)\n* తరచుగా ప్రయాణించడం లేదా పడటం\n* మీ కాళ్ళు మరియు పాదాలలో అనుభూతి తగ్గడం లేదా అనుభూతి కోల్పోవడం\n\nచార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి ముదిరినప్పుడు, లక్షణాలు పాదాలు మరియు కాళ్ళ నుండి చేతులు మరియు చేతులకు వ్యాపించవచ్చు. లక్షణాల తీవ్రత వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి, కుటుంబ సభ్యుల మధ్య కూడా చాలా వైవిధ్యంగా ఉంటుంది.'

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి ఒక అనువంశిక, జన్యు పరిస్థితి. మీ పాదాలు, కాళ్ళు, చేతులు మరియు చేతులలోని నరాలను ప్రభావితం చేసే జన్యువులలో మ్యుటేషన్లు ఉన్నప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది.

కొన్నిసార్లు, ఈ మ్యుటేషన్లు నరాలను దెబ్బతీస్తాయి. ఇతర మ్యుటేషన్లు నరాలను చుట్టుముట్టే రక్షణ పూతను (మైలిన్ పొర) దెబ్బతీస్తాయి. రెండూ మీ అవయవాలు మరియు మెదడు మధ్య బలహీనమైన సందేశాల ప్రయాణానికి కారణం అవుతాయి.

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి అనువంశికం, కాబట్టి మీ అతి సన్నిహిత కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉంటే మీకు ఈ వ్యాధి రావడానికి ఎక్కువ అవకాశం ఉంది.

డయాబెటిస్ వంటి న్యూరోపతిలకు ఇతర కారణాలు, చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధికి సమానమైన లక్షణాలను కలిగించవచ్చు. ఈ ఇతర పరిస్థితులు చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి లక్షణాలను మరింత తీవ్రతరం చేయవచ్చు. విన్క్రిస్టిన్ (మార్కిబో), పాక్లిటాక్సెల్ (అబ్రాక్సేన్) మరియు ఇతరుల వంటి కీమోథెరపీ మందులు లక్షణాలను మరింత తీవ్రతరం చేయవచ్చు. మీరు తీసుకుంటున్న అన్ని మందుల గురించి మీ వైద్యుడికి తెలియజేయడం చాలా ముఖ్యం.

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి సంక్లిష్టతలు వ్యక్తికి వ్యక్తికి తీవ్రతలో మారుతూ ఉంటాయి. పాదాలలోని అసాధారణతలు మరియు నడకలో ఇబ్బందులు సాధారణంగా అత్యంత తీవ్రమైన సమస్యలు. కండరాలు బలహీనపడవచ్చు, మరియు తగ్గిన సున్నితత్వం ఉన్న శరీర భాగాలకు మీరు గాయపడవచ్చు.

కొన్నిసార్లు మీ పాదాలలోని కండరాలు సంకోచించడానికి మీ మెదడు నుండి సిగ్నల్‌ను స్వీకరించకపోవచ్చు, కాబట్టి మీరు ప్రమాదవశాత్తు పడిపోయే అవకాశం ఎక్కువ. మరియు మీ మెదడు మీ పాదాల నుండి నొప్పి సందేశాలను స్వీకరించకపోవచ్చు, ఉదాహరణకు, మీరు మీ కాలి వేలిపై గాయం చేసుకున్నట్లయితే, మీకు తెలియకుండానే అది సోకవచ్చు.

ఈ విధులను నియంత్రించే కండరాలు చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి ద్వారా ప్రభావితమైతే, మీరు శ్వాసకోశం, మింగడం లేదా మాట్లాడటంలో ఇబ్బందులు కూడా ఎదుర్కోవచ్చు.

'శారీరక పరీక్ష సమయంలో, మీ వైద్యుడు ఈ క్రింది విషయాలను తనిఖీ చేయవచ్చు:\n\nమీ నరాల నష్టం యొక్క వ్యాప్తి మరియు దానికి కారణం ఏమిటో తెలుసుకోవడానికి సహాయపడే ఈ క్రింది పరీక్షలను మీ వైద్యుడు సిఫార్సు చేయవచ్చు.\n\n* మీ చేతులు, కాళ్ళు, చేతులు మరియు పాదాలలో కండరాల బలహీనత సంకేతాలు\n* మీ దిగువ కాళ్ళలో కండరాల పరిమాణం తగ్గడం, దీని ఫలితంగా తిరగబడిన షాంపైన్ సీసా రూపం ఏర్పడుతుంది\n* ప్రతిచర్యలు తగ్గడం\n* మీ పాదాలు మరియు చేతులలో సెన్సరీ నష్టం\n* పాదాల వైకల్యాలు, ఉదాహరణకు అధిక ఆర్చ్\u200cలు లేదా హామర్ టోస్\n* ఇతర ఆర్థోపెడిక్ సమస్యలు, ఉదాహరణకు తేలికపాటి స్కోలియోసిస్ లేదా హిప్ డిస్ప్లాసియా\n\n* నరాల వాహకత అధ్యయనాలు. ఈ పరీక్షలు మీ నరాల ద్వారా ప్రసారం చేయబడిన విద్యుత్ సంకేతాల బలాన్ని మరియు వేగాన్ని కొలుస్తాయి. చర్మంపై ఉన్న ఎలక్ట్రోడ్లు నరాలను ప్రేరేపించడానికి చిన్న విద్యుత్ షాక్\u200cలను అందిస్తాయి. ఆలస్యం లేదా బలహీనమైన ప్రతిస్పందనలు చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి వంటి నరాల రుగ్మతను సూచిస్తాయి.\n* ఎలెక్ట్రోమయోగ్రఫీ (EMG). ఒక సన్నని సూది ఎలక్ట్రోడ్ మీ చర్మం ద్వారా కండరంలోకి చొప్పించబడుతుంది. మీరు విశ్రాంతి తీసుకున్నప్పుడు మరియు మీరు కండరాలను తేలికగా బిగించినప్పుడు విద్యుత్ కార్యకలాపాలు కొలుస్తారు. వివిధ కండరాలను పరీక్షించడం ద్వారా మీ వైద్యుడు వ్యాధి పంపిణీని నిర్ణయించగలరు.\n* నరాల బయాప్సీ. మీ చర్మంలో చిన్నగా కోత పెట్టి మీ కాలు నుండి చిన్న పరిధీయ నరాల ముక్క తీసుకోబడుతుంది. నరాల ప్రయోగశాల విశ్లేషణ చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధిని ఇతర నరాల రుగ్మతల నుండి వేరు చేస్తుంది.\n* జన్యు పరీక్షలు. చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధికి కారణమయ్యే అత్యంత సాధారణ జన్యు లోపాలను గుర్తించగల ఈ పరీక్షలు రక్త నమూనాతో చేయబడతాయి. జన్యు పరీక్షలు ఆ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులకు కుటుంబ नियोजनకు మరింత సమాచారాన్ని అందించవచ్చు. ఇది ఇతర న్యూరోపతిలను కూడా తొలగించవచ్చు. జన్యు పరీక్షలో ఇటీవలి పురోగతులు దానిని మరింత సరసమైనది మరియు సమగ్రంగా చేశాయి. పరీక్షకు ముందు మీ వైద్యుడు మిమ్మల్ని జన్యు సలహాదారుని వద్దకు పంపవచ్చు, తద్వారా మీరు పరీక్ష యొక్క ప్రయోజనాలు మరియు అప్రయోజనాలను బాగా అర్థం చేసుకోగలరు.'

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధికి చికిత్స లేదు. కానీ ఈ వ్యాధి సాధారణంగా నెమ్మదిగా పురోగమిస్తుంది మరియు ఇది ఆయుర్దాయాన్ని ప్రభావితం చేయదు.

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధిని నిర్వహించడంలో సహాయపడే కొన్ని చికిత్సలు ఉన్నాయి.

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి కొన్నిసార్లు కండరాల పట్టు లేదా నరాల దెబ్బతినడం వల్ల నొప్పిని కలిగిస్తుంది. మీకు నొప్పి సమస్యగా ఉంటే, ప్రిస్క్రిప్షన్ నొప్పి మందులు మీ నొప్పిని నియంత్రించడంలో సహాయపడతాయి.

ఆర్థోపెడిక్ పరికరాలు. చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి ఉన్న చాలా మంది ప్రజలు రోజువారీ చలనశీలతను కొనసాగించడానికి మరియు గాయాలను నివారించడానికి కొన్ని ఆర్థోపెడిక్ పరికరాల సహాయం అవసరం. కాళ్ళు మరియు మోచేతుల బ్రేసులు లేదా స్ప్లిన్ట్లు నడవడం మరియు మెట్లు ఎక్కడం సమయంలో స్థిరత్వాన్ని అందిస్తాయి.

అదనపు మోచేయి మద్దతు కోసం బూట్లు లేదా హై-టాప్ షూలను పరిగణించండి. కస్టమ్-మేడ్ షూలు లేదా షూ ఇన్సర్ట్లు మీ నడకను మెరుగుపరుస్తాయి. మీకు చేతి బలహీనత మరియు పట్టుకోవడం మరియు వస్తువులను పట్టుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే అంగుళాల స్ప్లిన్ట్లను పరిగణించండి.

అడుగు వైకల్యాలు తీవ్రంగా ఉంటే, సరిదిద్దే పాద శస్త్రచికిత్స నొప్పిని తగ్గించడానికి మరియు నడవడానికి మీ సామర్థ్యాన్ని మెరుగుపరచడానికి సహాయపడుతుంది. శస్త్రచికిత్స బలహీనత లేదా సున్నితత్వం నష్టాన్ని మెరుగుపరచదు.

ఒక రోజు చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధికి చికిత్స చేయగల అనేక సంభావ్య చికిత్సలను పరిశోధకులు పరిశోధిస్తున్నారు. సంభావ్య చికిత్సలలో మందులు, జన్యు చికిత్స మరియు భవిష్యత్తు తరాలకు వ్యాధిని అందించకుండా నిరోధించడంలో సహాయపడే ఇన్ విట్రో విధానాలు ఉన్నాయి.

• ఫిజికల్ థెరపీ. కండరాల బిగుతు మరియు నష్టాన్ని నివారించడానికి కండరాలను బలోపేతం చేయడానికి మరియు సాగదీయడానికి ఫిజికల్ థెరపీ సహాయపడుతుంది. ఒక కార్యక్రమం సాధారణంగా శిక్షణ పొందిన ఫిజికల్ థెరపిస్ట్ మార్గదర్శకత్వంలో మరియు మీ వైద్యుడు ఆమోదించిన తక్కువ ప్రభావం చూపే వ్యాయామాలు మరియు సాగదీయడం పద్ధతులను కలిగి ఉంటుంది. ప్రారంభంలో ప్రారంభించి, క్రమం తప్పకుండా అనుసరించడం వలన, ఫిజికల్ థెరపీ వైకల్యాన్ని నివారించడంలో సహాయపడుతుంది.
• వృత్తిపరమైన చికిత్స. చేతులు మరియు చేతులలో బలహీనత బటన్లను బిగించడం లేదా రాయడం వంటి పట్టుకోవడం మరియు వేళ్ల కదలికలతో ఇబ్బందిని కలిగిస్తుంది. డోర్ నాబ్స్ మీద ప్రత్యేక రబ్బరు గ్రిప్స్ లేదా బటన్లకు బదులుగా స్నాప్స్ ఉన్న దుస్తులు వంటి సహాయక పరికరాలను ఉపయోగించి వృత్తిపరమైన చికిత్స సహాయపడుతుంది.
• ఆర్థోపెడిక్ పరికరాలు. చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి ఉన్న చాలా మంది ప్రజలు రోజువారీ చలనశీలతను కొనసాగించడానికి మరియు గాయాలను నివారించడానికి కొన్ని ఆర్థోపెడిక్ పరికరాల సహాయం అవసరం. కాళ్ళు మరియు మోచేతుల బ్రేసులు లేదా స్ప్లిన్ట్లు నడవడం మరియు మెట్లు ఎక్కడం సమయంలో స్థిరత్వాన్ని అందిస్తాయి.

అదనపు మోచేయి మద్దతు కోసం బూట్లు లేదా హై-టాప్ షూలను పరిగణించండి. కస్టమ్-మేడ్ షూలు లేదా షూ ఇన్సర్ట్లు మీ నడకను మెరుగుపరుస్తాయి. మీకు చేతి బలహీనత మరియు పట్టుకోవడం మరియు వస్తువులను పట్టుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే అంగుళాల స్ప్లిన్ట్లను పరిగణించండి.

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి వల్ల కలిగే సమస్యలను నివారించడానికి మరియు దాని ప్రభావాలను నిర్వహించడానికి కొన్ని అలవాట్లు సహాయపడతాయి.

ప్రారంభంలో ప్రారంభించి, క్రమం తప్పకుండా పాటించడం ద్వారా, ఇంటిలో చేసే కార్యకలాపాలు రక్షణ మరియు ఉపశమనాన్ని అందిస్తాయి:

పాదాలలోని వైకల్యాలు మరియు అనుభూతి నష్టం కారణంగా, లక్షణాలను తగ్గించడానికి మరియు సమస్యలను నివారించడానికి క్రమం తప్పకుండా పాద సంరక్షణ చాలా ముఖ్యం:

• క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయండి. వ్యాయామం చేయడం వల్ల మీ కీళ్ల కదలికల పరిధిని మెరుగుపరచడానికి లేదా నిర్వహించడానికి మరియు గాయం ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి సహాయపడుతుంది. ఇది మీ నమ్యత, సమతుల్యత మరియు సమన్వయాన్ని మెరుగుపరచడంలో కూడా సహాయపడుతుంది. మీకు చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి ఉంటే, క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయడం వల్ల మీ ఎముకలపై కండరాల అసమానంగా లాగడం వల్ల కలిగే కీళ్ల వైకల్యాలను నివారించడానికి లేదా తగ్గించడానికి సహాయపడుతుంది.

• ప్రతిరోజూ వ్యాయామం చేయండి. క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయడం వల్ల మీ ఎముకలు మరియు కండరాలు బలంగా ఉంటాయి. సైక్లింగ్ మరియు ఈత వంటి తక్కువ ప్రభావం ఉన్న వ్యాయామాలు, సున్నితమైన కండరాలు మరియు కీళ్లపై తక్కువ ఒత్తిడిని కలిగిస్తాయి. మీ కండరాలు మరియు ఎముకలను బలపరచడం ద్వారా, మీ సమతుల్యత మరియు సమన్వయాన్ని మెరుగుపరచవచ్చు, దీనివల్ల పతనాల ప్రమాదం తగ్గుతుంది.

• మీ స్థిరత్వాన్ని మెరుగుపరచండి. చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధితో సంబంధం ఉన్న కండరాల బలహీనత వల్ల మీరు కాళ్లపై అస్థిరంగా ఉండవచ్చు, దీనివల్ల పతనాలు మరియు తీవ్రమైన గాయాలు సంభవిస్తాయి. కర్ర లేదా వాకర్‌తో నడవడం వల్ల మీ స్థిరత్వం పెరుగుతుంది. రాత్రి సమయంలో మంచి కాంతి వల్ల మీరు తడబడటం మరియు పడటం నివారించవచ్చు.

• మీ పాదాలను పరిశీలించండి. కాల్సస్, పుండ్లు, గాయాలు మరియు ఇన్ఫెక్షన్లను నివారించడానికి వాటిని రోజూ తనిఖీ చేయండి.

• మీ గోర్లను జాగ్రత్తగా చూసుకోండి. మీ గోర్లను క్రమం తప్పకుండా కత్తిరించండి. గోర్లు లోపలికి పెరగకుండా మరియు ఇన్ఫెక్షన్లను నివారించడానికి, నేరుగా కత్తిరించండి మరియు గోరు పడకాల అంచులను కత్తిరించకుండా చూసుకోండి. మీ పాదాలలో రక్త ప్రసరణ, అనుభూతి మరియు నరాలకు నష్టం ఉంటే, ఒక పోడియాట్రిస్ట్ మీ గోర్లను కత్తిరించవచ్చు. మీ గోర్లను సురక్షితంగా కత్తిరించడానికి ఒక సెలూన్‌ను సిఫార్సు చేయడానికి మీ పోడియాట్రిస్ట్ కూడా సహాయపడవచ్చు.

• సరైన బూట్లు ధరించండి. సరిగ్గా సరిపోయే, రక్షణాత్మక బూట్లు ఎంచుకోండి. మోచేయి మద్దతు కోసం బూట్లు లేదా హై-టాప్ బూట్లు ధరించడాన్ని పరిగణించండి. మీకు పాదాల వైకల్యాలు ఉంటే, ఉదాహరణకు హామర్‌టో, అప్పుడు కస్టమ్‌గా తయారు చేసిన బూట్లను పరిగణించండి.