జన్మజాత మయాస్థీనియా సిండ్రోమ్‌లు

అసాధారణ మైయాస్థీనియా సిండ్రోమ్‌లు అరుదైన వారసత్వ పరిస్థితుల సమూహం, ఇవి జన్యు మార్పు వల్ల కలుగుతాయి, దీని ఫలితంగా కండరాల బలహీనత ఏర్పడుతుంది, ఇది శారీరక కార్యకలాపాలతో మరింత తీవ్రమవుతుంది. కదలికకు ఉపయోగించే ఏ కండరాలైనా ప్రభావితం కావచ్చు, ఇందులో మాట్లాడటం, నమలడం మరియు మింగడం, చూడటం మరియు కనురెప్పలు మూసుకోవడం, శ్వాసకోశం మరియు నడకను నియంత్రించే కండరాలు కూడా ఉన్నాయి.

ఏ జన్యువు ప్రభావితమవుతుందనే దానిపై ఆధారపడి అనేక రకాలైన అసాధారణ మైయాస్థీనియా సిండ్రోమ్‌లు ఉన్నాయి. మార్చబడిన జన్యువు లక్షణాలు మరియు లక్షణాలు మరియు పరిస్థితి యొక్క తీవ్రతను కూడా నిర్ణయిస్తుంది.

అసాధారణ మైయాస్థీనియా సిండ్రోమ్‌లు సాధారణంగా పుట్టుకతో లేదా చిన్ననాటిలో గుర్తించబడతాయి మరియు జీవితకాల పరిస్థితులు.

అసాధారణ మైయాస్థీనియా సిండ్రోమ్‌లకు చికిత్స లేదు. కండరాల బలహీనత లక్షణాలకు మందులు సాధారణంగా ప్రభావవంతమైన చికిత్స. ఏ మందు పనిచేస్తుందనేది అసాధారణ మైయాస్థీనియా సిండ్రోమ్‌కు కారణమైన జన్యువును గుర్తించడంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అరుదుగా, కొంతమంది పిల్లలకు చికిత్స అవసరం లేని తేలికపాటి రూపం ఉండవచ్చు.

జన్మజాత మయాస్థీనియా సిండ్రోమ్‌లు సాధారణంగా పుట్టుకతోనే గుర్తించబడతాయి. కానీ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు తేలికగా ఉంటే, పిల్లల వయసులో లేదా అరుదుగా, యుక్తవయస్సులో ఈ పరిస్థితి గుర్తించబడకపోవచ్చు.

జన్మజాత మయాస్థీనియా సిండ్రోమ్ రకం మీద ఆధారపడి, సంకేతాలు మరియు లక్షణాల తీవ్రత చాలా వైవిధ్యంగా ఉంటుంది, తక్కువ బలహీనత నుండి కదలలేకపోవడం వరకు. కొన్ని లక్షణాలు ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

అన్ని జన్మజాత మయాస్థీనియా సిండ్రోమ్‌లకు సాధారణం ఏమిటంటే, శారీరక కార్యకలాపాలతో మరింత తీవ్రమయ్యే కండరాల బలహీనత. కదలిక కోసం ఉపయోగించే ఏ కండరాలైనా ప్రభావితం కావచ్చు, కానీ అత్యంత సాధారణంగా ప్రభావితమయ్యే కండరాలు కనురెప్పలు మరియు కళ్ళ కదలికలను, నమలడం మరియు మింగడం నియంత్రించేవి.

శైశవావస్థ మరియు బాల్యంలో, కండరాల వాడకంతో ముఖ్యమైన స్వచ్ఛంద కండర కార్యకలాపాలలో క్రమంగా నష్టం సంభవిస్తుంది. దెబ్బతిన్న కండర బలహీనత దీనికి దారితీస్తుంది:

• కుంగిపోయిన కనురెప్పలు మరియు పేలవమైన కంటి నియంత్రణ, తరచుగా డబుల్ విజన్ తో.
• నమలడం మరియు మింగడంలో ఇబ్బంది.
• ముఖ కండరాల బలహీనత.
• బలహీనమైన ఏడుపు.
• అస్పష్టమైన లేదా ముక్కుతో మాట్లాడటం.
• ఆలస్యంగా క్రాల్ చేయడం మరియు నడవడం.
• మణికట్టు, చేతి మరియు వేళ్ల నైపుణ్యాల అభివృద్ధిలో ఆలస్యం, ఉదాహరణకు పళ్ళు తోముకోవడం లేదా జుట్టు దువ్వడం.
• నిటారుగా ఉన్న స్థితిలో తలను సమర్థవంతంగా పట్టుకోలేకపోవడం.
• శ్వాసకోశ సమస్యలు, ఉదాహరణకు ఊపిరాడకపోవడం మరియు శ్వాసలో చిన్న విరామాలు ఉండటం, కొన్నిసార్లు ఇన్ఫెక్షన్, జ్వరం లేదా ఒత్తిడి వల్ల మరింత తీవ్రమవుతుంది.

జన్మజాత మయాస్థీనియా సిండ్రోమ్ రకం మీద ఆధారపడి, ఇతర సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉండవచ్చు:

• ఎముక వైకల్యాలు, ఉదాహరణకు కీళ్ళు, వెన్నెముక లేదా పాదాల వైకల్యాలు.
• అసాధారణ ముఖ లక్షణాలు, ఉదాహరణకు ఇరుకైన దవడ లేదా విశాలంగా ఉన్న కళ్ళు.
• వినికిడి నష్టం.
• బలహీనత, మగత మరియు నొప్పి, సాధారణంగా చేతులు మరియు కాళ్ళలో.
• స్వాధీనాలు.
• మూత్రపిండ సమస్యలు.
• అరుదుగా, జ్ఞానసంబంధమైన లోపం.

మీ పిల్లలో పైన పేర్కొన్న ఏదైనా లక్షణాలు కనిపించినా లేదా మీ స్వంత సంకేతాలు లేదా లక్షణాల గురించి మీకు ఆందోళన ఉంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

30 కంటే ఎక్కువ గుర్తించబడిన జన్యువులలో ఏదైనా ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ద్వారా కలిగించబడుతుంది, అభివృద్ధి జన్యు సంబంధిత మయాస్థీనియా గ్రావిస్ రకం ఏ జన్యువు ప్రభావితమైందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

అభివృద్ధి జన్యు సంబంధిత మయాస్థీనియా గ్రావిస్లు నరాల కణాలు మరియు కండర కణాల మధ్య సంకేతాలను (ప్రేరణలను) ప్రేరేపించే ప్రాంతం అయిన నరాల కండరాల కూడలిలో ఏ ప్రదేశం ప్రభావితమైందనే దాని ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి (సైనప్సెస్). కండరాల పనితీరు నష్టానికి కారణమయ్యే అంతరాయం చెందిన సంకేతాలు వివిధ ప్రదేశాలలో సంభవించవచ్చు:

• ప్రేరణ ప్రారంభమయ్యే నరాల కణాలు (ప్రీసినాప్టిక్).
• మీ నరాలు మరియు కండర కణాల మధ్య ఖాళీ (సినాప్టిక్).
• ప్రేరణ స్వీకరించే కండర కణాలు (పోస్ట్‌సినాప్టిక్), అత్యంత సాధారణ ప్రదేశం.

కొన్ని రకాల అభివృద్ధి జన్యు సంబంధిత మయాస్థీనియా గ్రావిస్లు గ్లైకోసిలేషన్ యొక్క అభివృద్ధి లోపాల ఫలితం. గ్లైకోసిలేషన్ అనేది కణాల మధ్య కమ్యూనికేషన్‌ను నియంత్రించడంలో పాత్ర పోషించే ఒక సంక్లిష్ట రసాయన ప్రక్రియ. గ్లైకోసిలేషన్ లోపాలు నరాల కణాల నుండి కండరాలకు సంకేతాల ప్రసారాన్ని ప్రతికూలంగా ప్రభావితం చేస్తాయి.

అభివృద్ధి జన్యు సంబంధిత మయాస్థీనియా గ్రావిస్లు సాధారణంగా ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ నమూనాలో వారసత్వంగా లభిస్తాయి. అంటే ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు వాహకాలుగా ఉండాలి, కానీ వారు సాధారణంగా ఈ పరిస్థితి యొక్క సంకేతాలను చూపించరు. ప్రభావితమైన పిల్లలు అసాధారణ జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలను వారసత్వంగా పొందుతారు - ఒకటి ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి. పిల్లలు ఒక కాపీని మాత్రమే వారసత్వంగా పొందితే, వారు సిండ్రోమ్‌ను అభివృద్ధి చేయరు, కానీ వారు వాహకాలుగా ఉంటారు మరియు వారి స్వంత పిల్లలకు జన్యువును అందించవచ్చు.

అరుదుగా, అభివృద్ధి జన్యు సంబంధిత మయాస్థీనియా గ్రావిస్లు ఆటోసోమల్ ప్రబల నమూనాలో వారసత్వంగా లభించవచ్చు, అంటే ప్రభావిత జన్యువును ఒక తల్లిదండ్రులు మాత్రమే అందిస్తారు. కొన్ని సందర్భాల్లో, ప్రభావిత జన్యువు యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది మరియు వారసత్వంగా లభించదు. ఇతర సందర్భాల్లో, ఏ జన్యువును గుర్తించలేము.

ఒక బిడ్డకు జన్యు సంబంధిత మయాస్థీనియా సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదం ఉంటుంది, రెండుగురు తల్లిదండ్రులు కూడా ఈ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యువును మోస్తున్నట్లయితే. అప్పుడు ఆ బిడ్డకు ఆ జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు వారసత్వంగా వస్తాయి. ఒక తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక కాపీ జన్యువును వారసత్వంగా పొందిన పిల్లలు సాధారణంగా ఈ సిండ్రోమ్‌ను అభివృద్ధి చేయరు కానీ వారు వాహకాలుగా ఉంటారు.

మీ వైద్యుడు శారీరక పరీక్ష - నాడీ వ్యవస్థ పరీక్షతో సహా - చేసి, లక్షణాలు మరియు వైద్య చరిత్రను సమీక్షించి, జన్యు సంబంధిత మయాస్థీనియా సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలను తనిఖీ చేస్తాడు. మీ వైద్యుడు ఇలాంటి లక్షణాలతో ఉన్న ఇతర పరిస్థితులను మినహాయించడానికి పరీక్షలను కూడా ఆదేశించవచ్చు.

ఈ క్రింది పరీక్షలు జన్యు సంబంధిత మయాస్థీనియా సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి మరియు ఆ వ్యాధి ఎంత తీవ్రంగా ఉందో నిర్ణయించడానికి సహాయపడతాయి.

• రక్త పరీక్షలు. రక్త పరీక్ష మీ నరాలు మరియు కండరాల మధ్య సంకేతాలను అంతరాయం కలిగించే అసాధారణ యాంటీబాడీల ఉనికిని వెల్లడిస్తుంది. ఇలాంటి లక్షణాలను కలిగి ఉన్న ఇతర పరిస్థితులను తొలగించడానికి ఇతర రక్త పరీక్షలు ఉపయోగపడతాయి.
• ఎలెక్ట్రోమయోగ్రఫీ (EMG). EMG అనేది కండరాల ఆరోగ్యం మరియు వాటిని నియంత్రించే నరాల కణాలను (మోటార్ న్యూరాన్లు) అంచనా వేయడానికి ఒక డయాగ్నోస్టిక్ విధానం. EMG ఫలితాలు నరాల పనిచేయకపోవడం, కండరాల పనిచేయకపోవడం లేదా నరాలు మరియు కండరాల మధ్య సిగ్నల్ ప్రసారంలో సమస్యలను వెల్లడిస్తాయి.
• పునరావృత నరాల ప్రేరణ. ఈ నరాల వాహకత అధ్యయనంలో, పరీక్షించాల్సిన కండరాలపై మీ చర్మంపై ఎలక్ట్రోడ్‌లను అతికించారు. నరాలకు కండరాలకు సిగ్నల్ పంపే సామర్థ్యాన్ని కొలవడానికి ఎలక్ట్రోడ్‌ల ద్వారా విద్యుత్ చిన్న పల్స్‌లను పంపుతారు. నరాల సిగ్నల్‌లను పంపే సామర్థ్యం అలసటతో తగ్గుతుందో లేదో చూడటానికి నరాలను పదే పదే పరీక్షిస్తారు.
• జన్యు పరీక్ష. ఇది జన్యు సంబంధిత మయాస్థీనియా సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే నిర్దిష్ట ప్రభావిత జన్యువును మరియు ఏ చికిత్సలు ప్రయోజనకరంగా ఉంటాయో గుర్తిస్తుంది.
• కోలినేస్టెరేస్ ఛాలెంజ్ పరీక్ష. పైరిడోస్టిగ్మైన్ వంటి కోలినేస్టెరేస్ ఇన్హిబిటర్ మందులను పునరావృత కదలికతో కండరాల అలసటలో మెరుగుదల ఏర్పడుతుందో లేదో నిర్ణయించడానికి ఇస్తారు.
• ఇతర పరీక్షలు. ఇందులో శ్వాస మరియు ఆక్సిజనేషన్‌ను అంచనా వేయడానికి ఊపిరితిత్తుల పనితీరు పరీక్షలు, నిద్రలో శ్వాస మరియు అప్నియాను అంచనా వేయడానికి నిద్ర అధ్యయనం లేదా కండరాల ఫైబర్‌లను చూడటానికి కండరాల బయాప్సీ ఉన్నాయి.

జన్యు పరీక్ష అంటే మీ DNAని, మీ శరీర పనితీరులకు సూచనలను కలిగి ఉన్న రసాయన డేటాబేస్‌ను పరిశీలించడం. జన్యు పరీక్షలు జన్యువులలో మార్పులను, కొన్నిసార్లు ఉత్పరివర్తనలు అని పిలుస్తారు, ఇవి జన్యు సంబంధిత మయాస్థీనియా సిండ్రోమ్‌లకు కారణమవుతాయి. కుటుంబ సభ్యులకు కూడా జన్యు పరీక్ష సిఫార్సు చేయవచ్చు.

పరీక్ష ఎందుకు చేస్తున్నారో మరియు ఫలితాలు మీకు ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయో మీ వైద్యుడు, వైద్య జన్యు శాస్త్రవేత్త లేదా జన్యు సలహాదారుతో మాట్లాడటం జన్యు పరీక్ష ప్రక్రియలో ఒక ముఖ్యమైన దశ.

అరుదుగా, తేలికపాటి అసహజ మయాస్థీనియా సిండ్రోమ్‌లు ఉన్న కొంతమంది పిల్లలకు చికిత్స అవసరం లేదు.

మందులు నయం చేయవు, కానీ అవి అసహజ మయాస్థీనియా సిండ్రోమ్‌లు ఉన్నవారిలో కండర సంకోచం మరియు కండర బలాన్ని మెరుగుపరుస్తాయి. ఏ మందులు ప్రభావవంతంగా ఉంటాయనేది ప్రభావిత జన్యువు యొక్క రకం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. ఒక రకమైన సిండ్రోమ్‌కు ప్రభావవంతంగా ఉండే మందులు మరొక రకానికి ప్రభావవంతంగా ఉండకపోవచ్చు, కాబట్టి మందులు ప్రారంభించే ముందు జన్యు పరీక్ష సిఫార్సు చేయబడింది.

మందుల చికిత్స ఎంపికలు ఇవి ఉండవచ్చు:

• అసెటాజోలామైడ్
• 3,4-డయాంమినోపైరిడిన్ (3,4-DAP), అమిఫాంప్రైడైన్ (ఫిర్డాప్స్, రుజుర్గి) గా విక్రయించబడుతుంది
• అల్బుటెరోల్
• ఎఫెడ్రైన్
• ఫ్లూక్సోటిన్ (ప్రోజాక్)
• నియోస్టిగ్మైన్ (బ్లాక్సివెర్జ్)
• పైరిడోస్టిగ్మైన్ (మెస్టినోన్, రెగోనోల్)

సహాయక చికిత్సలు అసహజ మయాస్థీనియా సిండ్రోమ్ యొక్క రకం మరియు తీవ్రతను బట్టి ఉంటాయి. ఎంపికలు ఇవి ఉండవచ్చు:

• చికిత్సలు. శారీరక, ప్రసంగ మరియు వృత్తి చికిత్సలు పనితీరును నిర్వహించడంలో సహాయపడతాయి. చికిత్స వీల్‌చెయిర్లు, వాకర్లు మరియు చేతి మరియు చేయి మద్దతు వంటి సహాయక పరికరాలను కూడా అందిస్తుంది.
• ఆహార మద్దతు. నమలడం మరియు మింగడంలో సమస్యలు అదనపు పోషణ అవసరం కావచ్చు. ఎంటెరల్ పోషణ, ట్యూబ్ ఫీడింగ్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది పోషణను నేరుగా కడుపు లేదా చిన్న ప్రేగులోకి అందించే ఒక మార్గం. మీ వైద్యుడు ఉదరంలోని చర్మం ద్వారా మరియు కడుపులోకి (గ్యాస్ట్రోస్టమీ) లేదా చిన్న ప్రేగులోకి (జెజునోస్టమీ) ట్యూబ్‌ను ఉంచే విధానాన్ని సిఫార్సు చేయవచ్చు.
• శస్త్రచికిత్స. వెన్నెముక లేదా పాదాలలో వలె తీవ్రమైన ఆర్థోపెడిక్ వైకల్యాలకు, శస్త్రచికిత్స సవరణ అవసరం కావచ్చు.

వైద్య నిపుణుల బృందంతో క్రమం తప్పకుండా అనుసరణ నియామకాలు కొనసాగుతున్న సంరక్షణను అందిస్తాయి మరియు కొన్ని సమస్యలను నివారించడంలో సహాయపడతాయి. మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందం మీకు ఇంటికి, పాఠశాలకు లేదా పనికి తగిన మద్దతును అందించగలదు.

గర్భం అసహజ మయాస్థీనియా సిండ్రోమ్‌ల లక్షణాలను మరింత తీవ్రతరం చేస్తుంది, కాబట్టి గర్భధారణ సమయంలో మరియు తర్వాత దగ్గరి పర్యవేక్షణ అవసరం.

అసహజ మయాస్థీనియా సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడిని లేదా కుటుంబ సభ్యుడిని చూసుకోవడం ఒత్తిడి మరియు అలసటను కలిగిస్తుంది. మీరు ఏమి ఆశించాలో మీకు తెలియకపోవచ్చు మరియు అవసరమైన సంరక్షణను అందించే మీ సామర్థ్యం గురించి మీరు ఆందోళన చెందవచ్చు.

మీరే సిద్ధం చేసుకోవడానికి ఈ దశలను పరిగణించండి:

• ఆ వ్యాధి గురించి తెలుసుకోండి. అసహజ మయాస్థీనియా సిండ్రోమ్‌ల గురించి మీరు చేయగలిగినంత నేర్చుకోండి. అప్పుడు మీరు ఉత్తమ ఎంపికలు చేసుకోవచ్చు మరియు మీరే లేదా మీ పిల్లలకు న్యాయవాదిగా ఉండవచ్చు.
• విశ్వసనీయ నిపుణుల బృందాన్ని కనుగొనండి. సంరక్షణ గురించి మీరు ముఖ్యమైన నిర్ణయాలు తీసుకోవాలి. ప్రత్యేక బృందాలు ఉన్న వైద్య కేంద్రాలు ఆ వ్యాధి గురించి సమాచారాన్ని అందించగలవు, నిపుణుల మధ్య మీ సంరక్షణను సమన్వయం చేయగలవు, ఎంపికలను అంచనా వేయడంలో మీకు సహాయపడతాయి మరియు చికిత్సను అందిస్తాయి.
• ఇతర కుటుంబాలను వెతకండి. ఇలాంటి సవాళ్లను ఎదుర్కొంటున్న వ్యక్తులతో మాట్లాడటం మీకు సమాచారం మరియు భావోద్వేగ మద్దతును అందించగలదు. మీ సమాజంలో మద్దతు సమూహాల గురించి మీ వైద్యుడిని అడగండి. ఒక సమూహం మీకు కాకపోతే, మీ వైద్యుడు ఆ వ్యాధిని ఎదుర్కొన్న కుటుంబంతో మిమ్మల్ని సంప్రదించవచ్చు. లేదా మీరు ఆన్‌లైన్‌లో ఒక సమూహం లేదా వ్యక్తిగత మద్దతును కనుగొనగలరు.
• సంరక్షకులకు మద్దతును పరిగణించండి. అవసరమైనప్పుడు మీ ప్రియమైన వారిని చూసుకోవడంలో సహాయం కోసం అడగండి లేదా అంగీకరించండి. అదనపు మద్దతు ఎంపికలు విశ్రాంతి సంరక్షణ మూలాల గురించి అడగడం, కుటుంబం మరియు స్నేహితుల నుండి మద్దతు కోరడం మరియు మీ స్వంత ఆసక్తులు మరియు కార్యకలాపాలకు సమయం కేటాయించడం. మానసిక ఆరోగ్య నిపుణుడితో కౌన్సెలింగ్ అనుసరణ మరియు ఎదుర్కోవడంలో సహాయపడుతుంది.