డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ (22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్)

డిజార్జ్ సిండ్రోమ్, దీనిని 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్ అని కూడా అంటారు, ఇది 22వ క్రోమోజోమ్ యొక్క చిన్న భాగం లేకపోవడం వల్ల వచ్చే ఒక పరిస్థితి. ఈ లోపం వల్ల అనేక శరీర వ్యవస్థలు సరిగా అభివృద్ధి చెందవు.

22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్ అనే పదం ఒకప్పుడు వేర్వేరు పరిస్థితులుగా భావించే పదాలను కలిగి ఉంటుంది. ఈ పదాలలో డిజార్జ్ సిండ్రోమ్, వెలోకార్డియోఫేషియల్ (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) సిండ్రోమ్ మరియు 22వ క్రోమోజోమ్ యొక్క అదే భాగం లేకపోవడం వల్ల వచ్చే ఇతర పరిస్థితులు ఉన్నాయి. కానీ లక్షణాలు కొద్దిగా మారవచ్చు.

22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్తో సాధారణంగా సంబంధం ఉన్న వైద్య సమస్యలలో గుండె సమస్యలు, తగ్గిన రోగనిరోధక శక్తి, పెదవి చీలిక, తక్కువ కాల్షియం స్థాయిల వల్ల కలిగే సమస్యలు, వివిధ కంటి సమస్యలు మరియు ఆటో ఇమ్యూన్ డిజార్డర్లు ఉన్నాయి. సమస్యలలో వినికిడి లోపం, ఎముకలలో వ్యత్యాసాలు, మూత్రపిండాలు మరియు జననేంద్రియాలలో వ్యత్యాసాలు మరియు ప్రవర్తన మరియు భావోద్వేగ సమస్యలతో ఆలస్యమైన అభివృద్ధి ఉన్నాయి.

22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్కు సంబంధించిన లక్షణాల సంఖ్య మరియు తీవ్రత మారుతూ ఉంటాయి. కానీ వివిధ రంగాలలోని నిపుణులు దాదాపు ప్రతి ఒక్కరినీ ఈ సిండ్రోమ్తో చికిత్స చేయాలి.

డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ప్రభావితమైన శరీర వ్యవస్థలను మరియు సమస్యల తీవ్రతను బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. కొన్ని లక్షణాలు పుట్టుకతోనే స్పష్టంగా ఉండవచ్చు, కానీ మరికొన్ని శైశవావస్థలో లేదా చిన్నపిల్లలలో లేదా పెద్దవారిలో కనిపించకపోవచ్చు.

డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఇవి ఉండవచ్చు:

• గుండె సమస్యలు, ఉదాహరణకు గుండె మరియు రక్తనాళాల నిర్మాణంలో సమస్యలు, లేదా గుండెలో గుణము మరియు రక్త ప్రసరణ లోపం కారణంగా నీలి రంగు చర్మం, దీనిని సైనోసిస్ అని కూడా అంటారు.
• తరచుగా సంక్రమణలు.
• విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, ఉదాహరణకు అభివృద్ధి చెందని దవడ, వేర్వేరుగా కనిపించే చెవులు, విశాలంగా ఉన్న కళ్ళు, కళ్ళు కప్పి ఉండటం మరియు పెద్ద ముక్కు చివర. అసమमित కేక ముఖం కూడా ఉండవచ్చు. ఇది నోటి ఒక వైపు కండరాలు పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందనప్పుడు, ఏడుస్తున్నప్పుడు నోటి ఆ వైపు కిందికి వేలాడటం, విశ్రాంతి సమయంలో ముఖం సమతుల్యంగా కనిపిస్తుంది.
• నోరు పైకప్పులో ఖాళీ, దీనిని పెదవి చీలిక అని కూడా అంటారు, లేదా పైకప్పుతో ఇతర సమస్యలు.
• తినడంలో ఇబ్బంది, బరువు పెరగకపోవడం లేదా కడుపు సమస్యలు.
• వినికిడి లోపం.
• బలహీనమైన కండరాల టోన్.
• మూత్రపిండ సమస్యలు.
• దృష్టి మందగింపు మరియు ఇతర కంటి సమస్యలు.
• రక్తంలో తక్కువ కాల్షియం స్థాయిలు.
• స్కోలియోసిస్.

ఇతర లక్షణాలు ఇవి ఉండవచ్చు:

• అభివృద్ధిలో ఆలస్యం.
• అభివృద్ధిలో ఆలస్యం, ఉదాహరణకు చుట్టుముట్టడం, కూర్చోవడం లేదా ఇతర శిశు లక్షణాలలో ఆలస్యం.
• మాట్లాడటం అభివృద్ధిలో ఆలస్యం లేదా ముక్కుతో మాట్లాడటం.
• అభ్యసనంలో ఆలస్యం లేదా అశక్తతలు.
• ప్రవర్తనా సమస్యలు.

ఇతర పరిస్థితులు 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్ వంటి లక్షణాలను కలిగించవచ్చు. మీ బిడ్డ పైన పేర్కొన్న ఏ లక్షణాలనైనా చూపిస్తే, త్వరగా సరైన రోగ నిర్ధారణ చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్ను అనుమానించవచ్చు:

• పుట్టుకతోనే. తీవ్రమైన గుండె సమస్య, పెదవి చీలిక లేదా 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్కు సాధారణమైన ఇతర సంకేతాలు పుట్టుకతోనే స్పష్టంగా ఉంటే, మీ బిడ్డ ఆసుపత్రి నుండి వెళ్ళే ముందు పరీక్షలు చేయబడతాయి.
• శిశు ఆరోగ్య పరీక్షలలో. 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్కు సాధారణమైన వ్యాధులు లేదా పరిస్థితులు కాలక్రమేణా స్పష్టంగా అవుతాయి. మీ బిడ్డ ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు క్రమం తప్పకుండా షెడ్యూల్ చేయబడిన శిశు ఆరోగ్య పరీక్షలలో లేదా వార్షిక తనిఖీలలో సమస్యలను గుర్తించవచ్చు.

ప్రతి వ్యక్తికి 22వ క్రోమోజోమ్‌లో రెండు కాపీలు ఉంటాయి - ఒకటి తల్లి నుండి, మరొకటి తండ్రి నుండి వారసత్వంగా లభిస్తుంది. ఒక వ్యక్తికి డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, 22వ క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక కాపీలో 30 నుండి 40 జన్యువులను కలిగి ఉన్న ఒక భాగం లేదు. ఈ జన్యువుల్లో చాలా వరకు స్పష్టంగా గుర్తించబడలేదు మరియు అవి బాగా అర్థం చేసుకోలేదు. డిలీట్ చేయబడిన 22వ క్రోమోజోమ్ ప్రాంతాన్ని 22q11.2 అని పిలుస్తారు.

22వ క్రోమోజోమ్ నుండి జన్యువుల డిలీషన్ సాధారణంగా తండ్రి వీర్యంలో లేదా తల్లి గుడ్డులో యాదృచ్ఛిక సంఘటనగా సంభవిస్తుంది. లేదా శిశువు అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు ప్రారంభ దశలో సంభవించవచ్చు. అరుదుగా, 22వ క్రోమోజోమ్‌లో డిలీషన్ ఉన్న తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు ఈ డిలీషన్ వారసత్వంగా లభిస్తుంది, కానీ వారికి తక్కువ లేదా తేలికపాటి లక్షణాలు ఉండవచ్చు.

గుణసూత్రం 22లోని ఒక భాగాన్ని, ముఖ్యంగా 22q11.2 అని పిలువబడే ప్రాంతాన్ని కోల్పోయిన శిశువులు డిజార్జ్ సిండ్రోమ్‌కు ఎక్కువగా గురవుతారు. ఈ లోపించిన భాగం శరీరంలోని అనేక వ్యవస్థలు సరిగా అభివృద్ధి చెందకుండా చేస్తుంది.

హృదయంలోని దిగువ గదుల మధ్య (కుడి మరియు ఎడమ క్షేత్రాలు) జన్మతః ఉండే రంధ్రం (జన్మతః హృదయ లోపం) వెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్ లోపం (VSD). ఇది ఆక్సిజన్ సమృద్ధిగా ఉన్న రక్తం శరీరంలోని మిగిలిన భాగాలకు పంపబడటానికి బదులుగా ఊపిరితిత్తులకు తిరిగి వెళ్ళడానికి అనుమతిస్తుంది.

ట్రంక్కస్ ఆర్టీరియోసస్‌లో, రెండు వేరు వేరు పాత్రలకు బదులుగా ఒక పెద్ద పాత్ర హృదయం నుండి బయటకు వస్తుంది. దిగువ హృదయ గదుల మధ్య గోడలో, క్షేత్రాలు అని పిలువబడే రంధ్రం సాధారణంగా ఉంటుంది. ఆ రంధ్రాన్ని వెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్ లోపం అంటారు. ట్రంక్కస్ ఆర్టీరియోసస్‌లో, ఎరుపు రంగులో చూపబడిన ఆక్సిజన్ సమృద్ధిగా ఉన్న రక్తం మరియు నీలి రంగులో చూపబడిన ఆక్సిజన్ తక్కువగా ఉన్న రక్తం కలిసిపోతాయి. మిశ్రమ రక్తం ఊదా రంగులో చూపబడింది. ఇది శరీర అవసరాలకు తగినంత ఆక్సిజన్‌ను కలిగి ఉండదు.

టెట్రాలజీ ఆఫ్ ఫాలోట్ అనేది జన్మించినప్పుడు ఉండే నాలుగు హృదయ మార్పుల కలయిక. హృదయంలో వెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్ లోపం అనే రంధ్రం ఉంది. హృదయం మరియు ఊపిరితిత్తుల మధ్య మార్గంలో పల్మనరీ వాల్వ్ లేదా ఇతర ప్రాంతం కూడా ఇరుకైనది. పల్మనరీ వాల్వ్ ఇరుకైనది పల్మనరీ స్టెనోసిస్ అంటారు. శరీర ప్రధాన ధమని, మహాధమని అని పిలుస్తారు, తప్పుగా ఉంది. దిగువ కుడి హృదయ గది గోడ మందంగా ఉంటుంది, దీనిని కుడి క్షేత్ర వృద్ధి అంటారు. టెట్రాలజీ ఆఫ్ ఫాలోట్ హృదయం ద్వారా మరియు శరీరంలోని మిగిలిన భాగాలకు రక్తం ఎలా ప్రవహిస్తుందో మారుస్తుంది.

థైరాయిడ్ దగ్గర ఉన్న నాలుగు చిన్న పారాథైరాయిడ్ గ్రంధులు పారాథైరాయిడ్ హార్మోన్‌ను తయారు చేస్తాయి. ఈ హార్మోన్ శరీరంలోని కాల్షియం మరియు ఫాస్ఫరస్ ఖనిజాల స్థాయిలను నియంత్రించడంలో పాత్ర పోషిస్తుంది.

జన్మించక ముందు గర్భంలో అభివృద్ధి సమయంలో కణజాలం పూర్తిగా మూసుకోకపోతే నోటి పైకప్పులో ఓపెనింగ్ లేదా చీలిక ఏర్పడుతుంది. చీలిన పాలేట్ తరచుగా ఎగువ పెదవిలో చీలికను (చీలిన పెదవి) కలిగి ఉంటుంది, కానీ అది పెదవిని ప్రభావితం చేయకుండా సంభవించవచ్చు.

లింఫాటిక్ వ్యవస్థ శరీర రోగనిరోధక వ్యవస్థలో భాగం, ఇది ఇన్ఫెక్షన్ మరియు వ్యాధుల నుండి రక్షిస్తుంది. లింఫాటిక్ వ్యవస్థలో ప్లీహము, థైమస్, లింఫ్ నోడ్స్ మరియు లింఫ్ చానెల్స్, అలాగే టాన్సిల్స్ మరియు అడినాయిడ్స్ ఉన్నాయి.

డిజార్జ్ సిండ్రోమ్‌లో తప్పిపోయిన క్రోమోజోమ్ 22 భాగాలు అనేక శరీర వ్యవస్థల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తాయి. ఫలితంగా, ఈ పరిస్థితి గర్భధారణ సమయంలో అనేక లోపాలకు కారణం కావచ్చు.

• హృదయ సమస్యలు. 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్ తరచుగా హృదయ సమస్యలకు కారణమవుతుంది, ఇది చాలా తక్కువ ఆక్సిజన్ సమృద్ధిగా ఉన్న రక్తానికి దారితీస్తుంది. ఉదాహరణకు, సమస్యలు హృదయం యొక్క దిగువ గదుల మధ్య రంధ్రం, వెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్ లోపం అని కూడా పిలుస్తారు. లేదా హృదయం నుండి బయటకు వెళ్ళే రెండు పాత్రలకు బదులుగా ఒక పెద్ద పాత్ర మాత్రమే ఉండవచ్చు, దీనిని ట్రంక్కస్ ఆర్టీరియోసస్ అని కూడా అంటారు. లేదా హృదయ నిర్మాణంలో నాలుగు సమస్యలు ఉండవచ్చు, దీనిని టెట్రాలజీ ఆఫ్ ఫాలోట్ అని కూడా అంటారు.
• హైపోపారాథైరాయిడిజం. మెడలోని నాలుగు పారాథైరాయిడ్ గ్రంధులు శరీరంలోని కాల్షియం మరియు ఫాస్ఫరస్ స్థాయిలను నియంత్రిస్తాయి. 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్ పారాథైరాయిడ్ గ్రంధులు సాధారణం కంటే చిన్నవిగా ఉండటానికి మరియు చాలా తక్కువ పారాథైరాయిడ్ హార్మోన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడానికి కారణం కావచ్చు. ఇది హైపోపారాథైరాయిడిజంకు దారితీస్తుంది. ఈ పరిస్థితి రక్తంలో కాల్షియం స్థాయిలు తగ్గి ఫాస్ఫరస్ స్థాయిలు పెరగడానికి దారితీస్తుంది.
• థైమస్ గ్రంధి పనిచేయకపోవడం. ఛాతీ ఎముక కింద ఉన్న థైమస్ గ్రంధి, టీ కణాలు - ఒక రకమైన తెల్ల రక్త కణాలు - పరిపక్వం చెందుతాయి. పరిపక్వ టీ కణాలు ఇన్ఫెక్షన్లతో పోరాడటంలో సహాయపడతాయి. 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో, థైమస్ గ్రంధి చిన్నదిగా లేదా లేకపోవచ్చు. ఇది పేలవమైన రోగనిరోధక పనితీరు మరియు తరచుగా తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్లకు దారితీస్తుంది.
• చీలిన పాలేట్. 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సాధారణ పరిస్థితి చీలిన పాలేట్, ఇది నోటి పైకప్పులో ఓపెనింగ్, చీలిన పెదవితో లేదా లేకుండా ఉంటుంది. పాలేట్ నిర్మాణంలో ఇతర, తక్కువ కనిపించే సమస్యలు మింగడం కష్టతరం చేయవచ్చు లేదా ప్రసంగంలో కొన్ని శబ్దాలను చేయడం కష్టతరం చేయవచ్చు.
• విభిన్న ముఖ లక్షణాలు. 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమందిలో అనేక నిర్దిష్ట ముఖ లక్షణాలు ఉండవచ్చు. వీటిలో చిన్న, తక్కువగా ఉన్న చెవులు, కళ్ళు తెరిచే వెడల్పు తక్కువగా ఉండటం (పాల్పెబ్రల్ ఫిషర్స్), హుడ్డ్ కళ్ళు, సాపేక్షంగా పొడవైన ముఖం, పెద్ద ముక్కు చివర (బల్బస్), లేదా ఎగువ పెదవిలో చిన్న లేదా ఫ్లాట్ గ్రూవ్ ఉన్నాయి.
• ఆటోఇమ్యూన్ పరిస్థితులు. 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ లేదా గ్రేవ్స్ వ్యాధి వంటి ఆటోఇమ్యూన్ పరిస్థితులు రావడానికి ఎక్కువ ప్రమాదం ఉండవచ్చు.
• ఇతర సమస్యలు. వినికిడి సమస్యలు, కంటి సమస్యలు మరియు పేలవమైన మూత్రపిండాల పనితీరు వంటి అనేక వైద్య పరిస్థితులు 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు.

కొన్ని సందర్భాల్లో, ప్రభావితమైన తల్లిదండ్రులు డిజార్జ్ సిండ్రోమ్‌ను పిల్లలకు అందించవచ్చు. మీకు 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర గురించి ఆందోళన ఉంటే లేదా మీకు ఇప్పటికే ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ఉంటే, మీరు జన్యు పరిస్థితులలో ప్రత్యేకత కలిగిన వైద్యుడిని కలవాలనుకోవచ్చు. ఈ వైద్యుడిని జెనెటిసిస్ట్ అంటారు. లేదా భవిష్యత్ గర్భధారణలను ప్లాన్ చేయడానికి మీరు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను కలవాలనుకోవచ్చు.

డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ (22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్) అనే రోగ నిర్ధారణ ప్రధానంగా క్రోమోజోమ్ 22లోని డిలీషన్‌ను గుర్తించగల ల్యాబ్ పరీక్ష ఆధారంగా ఉంటుంది. మీ బిడ్డకు ఈ క్రింది లక్షణాలు ఉంటే మీ బిడ్డ ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు ఈ పరీక్షను ఆదేశించవచ్చు:

• 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్‌ను సూచించే వివిధ వైద్య సమస్యలు లేదా పరిస్థితులు.
• గుండె సమస్య, ఎందుకంటే కొన్ని గుండె సమస్యలు సాధారణంగా 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.

కొన్ని సందర్భాల్లో, ఒక బిడ్డకు 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్‌ను సూచించే వివిధ పరిస్థితులు ఉండవచ్చు, కానీ ల్యాబ్ పరీక్ష క్రోమోజోమ్ 22లోని భాగం లేకపోవడాన్ని సూచించదు.

డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ (22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్)కు చికిత్స లేదు, కానీ చికిత్సలు సాధారణంగా హృదయ సమస్య లేదా పెదవి చీలిక వంటి తీవ్రమైన సమస్యలను సరిచేయగలవు. ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు, అలాగే అభివృద్ధి, మానసిక ఆరోగ్యం లేదా ప్రవర్తనా సమస్యలను అవసరమైన విధంగా చూసుకోవచ్చు లేదా పర్యవేక్షించవచ్చు.

22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్ కోసం చికిత్సలు మరియు చికిత్సలు ఇవి:

• హైపోపారాథైరాయిడిజం. మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు సూచించిన విధంగా కాల్షియం మరియు విటమిన్ డి సప్లిమెంట్లను తీసుకోవడం ద్వారా హైపోపారాథైరాయిడిజంను నిర్వహించవచ్చు. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఇతర సప్లిమెంట్లను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు.
• హృదయ సమస్యలు. 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించిన చాలా హృదయ సమస్యలకు పుట్టిన వెంటనే శస్త్రచికిత్స అవసరం, హృదయాన్ని మరమ్మత్తు చేయడానికి మరియు ఆక్సిజన్ సమృద్ధిగా ఉన్న రక్తం సరఫరాను మెరుగుపరచడానికి.
• పరిమిత థైమస్ గ్రంధి పనితీరు. మీ బిడ్డకు కొంత థైమిక్ పనితీరు ఉంటే, అంటువ్యాధులు తరచుగా ఉండవచ్చు, కానీ తప్పనిసరిగా తీవ్రంగా ఉండకపోవచ్చు. ఈ అంటువ్యాధులు - సాధారణంగా జలుబు మరియు చెవి అంటువ్యాధులు - సాధారణంగా ఏ బిడ్డలోనైనా చికిత్స చేయబడతాయి. పరిమిత థైమిక్ పనితీరు ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు సాధారణ టీకా షెడ్యూల్‌ను అనుసరిస్తారు. థైమస్ మితంగా దెబ్బతిన్న చాలా మంది పిల్లలకు వయస్సుతో పాటు రోగనిరోధక వ్యవస్థ పనితీరు మెరుగుపడుతుంది.
• తీవ్రమైన థైమస్ డైస్ఫంక్షన్. థైమస్‌కు నష్టం తీవ్రంగా ఉంటే లేదా థైమస్ లేకపోతే, మీ బిడ్డకు అనేక తీవ్రమైన అంటువ్యాధుల ప్రమాదం ఉంది. చికిత్సకు థైమస్ కణజాలం మరియు ఎముక మజ్జ నుండి ప్రత్యేక కణాలు లేదా ప్రత్యేకమైన వ్యాధితో పోరాడే రక్త కణాల మార్పిడి అవసరం కావచ్చు.
• పెదవి చీలిక. పెదవి చీలిక లేదా పెదవి మరియు పెదవి యొక్క ఇతర అసాధారణ లక్షణాలను సాధారణంగా శస్త్రచికిత్స ద్వారా మరమ్మత్తు చేయవచ్చు.
• మొత్తం అభివృద్ధి. మీ బిడ్డకు ప్రసంగ చికిత్స, వృత్తిపరమైన చికిత్స మరియు అభివృద్ధి చికిత్సతో సహా వివిధ రకాల చికిత్సల నుండి ప్రయోజనం లభిస్తుంది. యు.ఎస్.లో, ఈ రకమైన చికిత్సను అందించే ప్రారంభ జోక్యం కార్యక్రమాలు సాధారణంగా రాష్ట్ర లేదా కౌంటీ ఆరోగ్య విభాగం ద్వారా అందుబాటులో ఉంటాయి.
• ఇతర పరిస్థితుల నిర్వహణ. ఈ పరిస్థితులలో ఆహారం మరియు పెరుగుదల సమస్యలు, వినికిడి లేదా దృష్టి సమస్యలు మరియు ఇతర వైద్య పరిస్థితులు ఉండవచ్చు.

22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్ అనేక సమస్యలకు దారితీయవచ్చు కాబట్టి, అనేక నిపుణులు నిర్దిష్ట పరిస్థితులను నిర్ధారించడానికి, చికిత్సలను సిఫార్సు చేయడానికి మరియు సంరక్షణను అందించడానికి సహాయపడతారు. మీ బిడ్డ అవసరాలు మారేకొద్దీ ఈ బృందం మారుతుంది.

మీ బిడ్డ సంరక్షణ బృందంలోని నిపుణులలో ఈ వృత్తి నిపుణులు మరియు ఇతరులు అవసరమైతే ఉండవచ్చు:

• పిల్లల ఆరోగ్య నిపుణుడు, పిడియాట్రిషియన్ అని కూడా పిలుస్తారు.
• వారసత్వ పరిస్థితుల నిపుణుడు, జెనెటిసిస్ట్ అని కూడా పిలుస్తారు.
• హృదయ నిపుణుడు, కార్డియాలజిస్ట్ అని కూడా పిలుస్తారు.
• రోగనిరోధక వ్యవస్థ నిపుణుడు, ఇమ్యునాలజిస్ట్ అని కూడా పిలుస్తారు.
• చెవి, ముక్కు మరియు గొంతు నిపుణుడు, ENT అని కూడా పిలుస్తారు.
• అంటువ్యాధుల నిపుణుడు.
• హార్మోన్ పరిస్థితి నిపుణుడు, ఎండోక్రినాలజిస్ట్ అని కూడా పిలుస్తారు.
• పెదవి చీలిక వంటి పరిస్థితులను సరిచేయడంలో ప్రత్యేకత కలిగిన శస్త్రచికిత్స నిపుణుడు, నోటి మరియు మాక్సిలోఫేషియల్ శస్త్రచికిత్స నిపుణుడు అని కూడా పిలుస్తారు.
• హృదయ సమస్యలను సరిచేయడంలో ప్రత్యేకత కలిగిన శస్త్రచికిత్స నిపుణుడు, కార్డియోవాస్కులర్ శస్త్రచికిత్స నిపుణుడు అని కూడా పిలుస్తారు.
• ఆచరణాత్మకమైన, రోజువారీ నైపుణ్యాలను అభివృద్ధి చేయడానికి వృత్తిపరమైన చికిత్స నిపుణుడు.
• మాట్లాడే సామర్థ్యాన్ని మెరుగుపరచడానికి ప్రసంగ చికిత్స నిపుణుడు.
• వయస్సుకు తగిన ప్రవర్తనలు మరియు సామాజిక నైపుణ్యాలను అభివృద్ధి చేయడానికి అభివృద్ధి చికిత్స నిపుణుడు.
• మానసిక ఆరోగ్య నిపుణుడు, పిల్లల మనోవైద్యుడు లేదా మనస్తత్వవేత్త వంటిది.

డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ (22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్) ఉన్న బిడ్డను కలిగి ఉండటం సవాలుగా ఉంటుంది. మీరు అనేక ఆరోగ్య సమస్యలు మరియు చికిత్సలతో వ్యవహరిస్తున్నారు. మీ బిడ్డ మరియు మీ స్వంత అవసరాలను తీర్చడానికి సహాయపడటానికి, 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులకు విద్యా సామగ్రి, మద్దతు సమూహాలు మరియు ఇతర వనరులను అందించే సంస్థల గురించి ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందాన్ని అడగండి.