ఎహ్లర్స్-డ్యాన్లోస్ సిండ్రోమ్

ఎహ్లెర్స్-డ్యాన్లోస్ సిండ్రోమ్ అనేది మీ కనెక్టివ్ టిష్యూలను ప్రభావితం చేసే వారసత్వ विकारాల సమూహం - ప్రధానంగా మీ చర్మం, కీళ్ళు మరియు రక్త నాళాల గోడలు. కనెక్టివ్ టిష్యూ అనేది ప్రోటీన్లు మరియు ఇతర పదార్థాల సంక్లిష్ట మిశ్రమం, ఇది మీ శరీరంలోని అంతర్లీన నిర్మాణాలకు బలాన్ని మరియు స్థితిస్థాపకతను అందిస్తుంది. ఎహ్లెర్స్-డ్యాన్లోస్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి సాధారణంగా అధికంగా సౌకర్యవంతమైన కీళ్ళు మరియు సాగే, పెళుసుగా ఉండే చర్మం ఉంటుంది. మీకు గాయం అయితే మరియు దానికి కుట్లు అవసరమైతే ఇది సమస్యగా మారుతుంది, ఎందుకంటే చర్మం తరచుగా వాటిని పట్టుకోవడానికి తగినంత బలంగా ఉండదు. వాస్కులర్ ఎహ్లెర్స్-డ్యాన్లోస్ సిండ్రోమ్ అనేది ఈ వ్యాధి యొక్క మరింత తీవ్రమైన రూపం, ఇది మీ రక్త నాళాలు, పేగులు లేదా గర్భాశయం యొక్క గోడలు పగిలిపోవడానికి కారణం కావచ్చు. గర్భధారణలో వాస్కులర్ ఎహ్లెర్స్-డ్యాన్లోస్ సిండ్రోమ్ తీవ్రమైన సంభావ్య సమస్యలను కలిగి ఉండవచ్చు కాబట్టి, కుటుంబాన్ని ప్రారంభించే ముందు మీరు జన్యు సలహాదారునితో మాట్లాడాలనుకోవచ్చు.

ఎలర్స్-డ్యాన్లోస్ సిండ్రోమ్ అనేక రకాలు ఉన్నాయి, కానీ అత్యంత సాధారణ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఇవి: అధికంగా వంగే కీళ్ళు. కీళ్లను కలిపి ఉంచే కనెక్టివ్ టిష్యూ సడలింపుగా ఉండటం వల్ల, మీ కీళ్ళు సాధారణ కదలిక పరిధిని మించి చాలా దూరం కదులుతాయి. కీళ్ళ నొప్పి మరియు స్థానభ్రంశాలు సాధారణం. సాగే చర్మం. బలహీనపడిన కనెక్టివ్ టిష్యూ మీ చర్మాన్ని సాధారణం కంటే చాలా ఎక్కువగా సాగేలా చేస్తుంది. మీరు చర్మపు ఒక చిటికెనను మీ మాంసకృత్తుల నుండి పైకి లాగగలరు, కానీ మీరు వదిలివేసినప్పుడు అది తిరిగి తన స్థానంలోకి వస్తుంది. మీ చర్మం అసాధారణంగా మృదువుగా మరియు మెత్తగా ఉండవచ్చు. పెళుసుగా ఉండే చర్మం. దెబ్బతిన్న చర్మం తరచుగా బాగా మానుకోదు. ఉదాహరణకు, గాయాన్ని మూసివేయడానికి ఉపయోగించే కుట్లు తరచుగా చిరిగిపోయి గాయం మిగిలిపోతుంది. ఈ గాయాలు సన్నగా మరియు ముడతలుగా కనిపించవచ్చు. లక్షణాల తీవ్రత వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారుతుంది మరియు మీకు ఉన్న ఎలర్స్-డ్యాన్లోస్ సిండ్రోమ్ యొక్క నిర్దిష్ట రకం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. అత్యంత సాధారణ రకాన్ని హైపర్మోబైల్ ఎలర్స్-డ్యాన్లోస్ సిండ్రోమ్ అంటారు. వాస్కులర్ ఎలర్స్-డ్యాన్లోస్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు తరచుగా సన్నని ముక్కు, సన్నని పై పెదవి, చిన్న చెవిపెంకులు మరియు ఉబ్బిన కళ్ళు వంటి విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలను పంచుకుంటారు. వారికి సన్నగా, పారదర్శకంగా ఉండే చర్మం కూడా ఉంటుంది, అది చాలా సులభంగా గాయపడుతుంది. తెల్లని చర్మం ఉన్నవారిలో, చర్మం ద్వారా అంతర్లీన రక్త నాళాలు చాలా స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. వాస్కులర్ ఎలర్స్-డ్యాన్లోస్ సిండ్రోమ్ మీ గుండె యొక్క అతిపెద్ద ధమని (మహాధమని), అలాగే మీ శరీరంలోని ఇతర ప్రాంతాలకు వెళ్ళే ధమనులను బలహీనపరుస్తుంది. ఈ పెద్ద రక్తనాళాలలో ఏదైనా చిరిగిపోవడం ప్రాణాంతకం కావచ్చు. వాస్కులర్ రకం గర్భాశయం లేదా పెద్ద ప్రేగుల గోడలను కూడా బలహీనపరుస్తుంది - అవి కూడా చిరిగిపోవచ్చు.

వివిధ రకాల ఎహ్లెర్స్-డ్యాన్లోస్ సిండ్రోమ్‌లు వివిధ జన్యు కారణాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి, వాటిలో కొన్ని వారసత్వంగా వచ్చేవి మరియు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు వస్తాయి. మీకు అత్యంత సాధారణ రూపం, హైపర్‌మొబైల్ ఎహ్లెర్స్-డ్యాన్లోస్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీరు ప్రతి పిల్లలకు జన్యువును అందించే 50% అవకాశం ఉంది.

సమస్యలు మీకున్న సంకేతాలు మరియు లక్షణాల రకాలపై ఆధారపడి ఉంటాయి. ఉదాహరణకు, అధికంగా వంగే కీళ్ళు కీళ్ల విచ్ఛిత్తి మరియు త్వరగా వచ్చే మూత్రపిండ వ్యాధికి దారితీయవచ్చు. పెళుసుగా ఉన్న చర్మంపై గుర్తించదగిన గాయాలు ఏర్పడవచ్చు. నాళిక ఈలర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి ప్రధాన రక్తనాళాల విచ్ఛిత్తి ప్రమాదం ఉంది, ఇది తరచుగా ప్రాణాంతకం. గర్భాశయం మరియు పేగులు వంటి కొన్ని అవయవాలు కూడా విచ్ఛిత్తి చెందవచ్చు. గర్భం గర్భాశయంలో విచ్ఛిత్తి ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.