హీమోక్రోమాటోసిస్

హెమోక్రోమాటోసిస్ (హె-మో-క్రో-ముహ్-టో-సిస్) అనేది శరీరం ఆహారం నుండి అధికంగా ఇనుమును గ్రహించే పరిస్థితి. అధిక ఇనుము అవయవాలలో, ముఖ్యంగా కాలేయం, గుండె మరియు క్లోమంలో నిల్వ చేయబడుతుంది. అధిక ఇనుము కాలేయ వ్యాధి, గుండె సమస్యలు మరియు మధుమేహం వంటి ప్రాణాంతక పరిస్థితులకు దారితీస్తుంది. హెమోక్రోమాటోసిస్ అనేక రకాలు ఉన్నాయి, కానీ అత్యంత సాధారణ రకం కుటుంబాల ద్వారా వారసత్వంగా వచ్చే జన్యు మార్పు వల్ల సంభవిస్తుంది. జన్యువులు ఉన్న కొద్ది మందిలో మాత్రమే తీవ్రమైన సమస్యలు ఏర్పడతాయి. లక్షణాలు సాధారణంగా మధ్య వయస్సులో కనిపిస్తాయి. చికిత్సలో శరీరం నుండి తరచుగా రక్తం తీసివేయడం ఉంటుంది. శరీరంలోని ఎక్కువ భాగం ఇనుము ఎర్ర రక్త కణాలలో ఉండటం వల్ల, ఈ చికిత్స ఇనుము స్థాయిలను తగ్గిస్తుంది.

హెమోక్రోమాటోసిస్ ఉన్న కొంతమందికి ఎటువంటి లక్షణాలు ఉండవు. ప్రారంభ లక్షణాలు తరచుగా ఇతర సాధారణ పరిస్థితుల లక్షణాలతో కలిసి ఉంటాయి. లక్షణాల్లో ఉన్నవి: కీళ్ళ నొప్పి. పొట్ట నొప్పి. అలసట. బలహీనత. డయాబెటిస్. లైంగిక కోరిక నష్టం. సామర్థ్యం లేకపోవడం. గుండె వైఫల్యం. కాలేయ వైఫల్యం. కాంస్య లేదా బూడిద రంగు చర్మం. జ్ఞాపకశక్తి మందగించడం. హెమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం పుట్టుకతోనే ఉంటుంది. కానీ చాలా మందికి జీవితంలో ఆలస్యంగా - సాధారణంగా పురుషులలో 40 ఏళ్ళ తర్వాత మరియు మహిళల్లో 60 ఏళ్ళ తర్వాత - లక్షణాలు కనిపించవు. రుతుక్రమం మరియు గర్భధారణ సమయంలో వారు ఇకపై ఇనుమును కోల్పోరు కాబట్టి, మహిళల్లో రుతువిరామం తర్వాత లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందే అవకాశం ఎక్కువ. మీకు హెమోక్రోమాటోసిస్ లక్షణాలు కనిపిస్తే ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడిని సంప్రదించండి. మీకు హెమోక్రోమాటోసిస్ ఉన్న ఒక సన్నిహిత కుటుంబ సభ్యుడు ఉంటే, జన్యు పరీక్ష గురించి మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందాన్ని అడగండి. జన్యు పరీక్ష ద్వారా హెమోక్రోమాటోసిస్ ప్రమాదాన్ని పెంచే జన్యువు మీకు ఉందో లేదో తనిఖీ చేయవచ్చు.

హెమోక్రోమాటోసిస్ లక్షణాలు ఏవైనా కనిపిస్తే మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతను సంప్రదించండి. మీకు హెమోక్రోమాటోసిస్ ఉన్న ఒక సన్నిహిత కుటుంబ సభ్యుడు ఉంటే, జన్యు పరీక్ష గురించి మీ ప్రదాతను అడగండి. మీకు హెమోక్రోమాటోసిస్ ప్రమాదాన్ని పెంచే జన్యువు ఉందో లేదో జన్యు పరీక్ష ద్వారా తనిఖీ చేయవచ్చు.

హిమోక్రోమాటోసిస్ చాలా తరచుగా జన్యువులో మార్పు వల్ల సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యువు శరీరం ఆహారం నుండి ఎంత ఇనుమును గ్రహిస్తుందో నియంత్రిస్తుంది. మార్పు చెందిన జన్యువు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు వారసత్వంగా వస్తుంది. ఈ రకమైన హిమోక్రోమాటోసిస్ అత్యంత సాధారణ రకం. దీనిని వారసత్వ హిమోక్రోమాటోసిస్ అంటారు. HFE అనే జన్యువు చాలా తరచుగా వారసత్వ హిమోక్రోమాటోసిస్ కి కారణం. మీరు ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక HFE జన్యువును వారసత్వంగా పొందుతారు. HFE జన్యువుకు రెండు సాధారణ ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి, C282Y మరియు H63D. జన్యు పరీక్ష మీ HFE జన్యువులో ఈ మార్పులు ఉన్నాయో లేదో వెల్లడిస్తుంది. మీరు రెండు మార్పు చెందిన జన్యువులను వారసత్వంగా పొందితే, మీకు హిమోక్రోమాటోసిస్ రావచ్చు. మీరు మార్పు చెందిన జన్యువును మీ పిల్లలకు కూడా అందించవచ్చు. కానీ రెండు జన్యువులను వారసత్వంగా పొందిన ప్రతి ఒక్కరికీ హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క ఇనుము అధికభారంతో సంబంధిత సమస్యలు రావు. మీరు ఒక మార్పు చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందితే, మీకు హిమోక్రోమాటోసిస్ రావడం అసంభవం. అయితే, మీరు ఒక వాహకంగా పరిగణించబడతారు మరియు మార్పు చెందిన జన్యువును మీ పిల్లలకు అందించవచ్చు. కానీ మీ పిల్లలకు మరొక తల్లిదండ్రుల నుండి మరొక మార్పు చెందిన జన్యువును కూడా వారసత్వంగా పొందితే తప్ప వారికి ఈ వ్యాధి రాదు. రక్తం ఉత్పత్తి చేయడంలో సహాయపడటం సహా అనేక శరీర విధులలో ఇనుము ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. కానీ అధిక ఇనుము విషపూరితం. కాలేయం ద్వారా స్రవించే హెప్సిడిన్ అనే హార్మోన్ శరీరంలో ఇనుము ఎలా ఉపయోగించబడుతుంది మరియు గ్రహించబడుతుందో నియంత్రిస్తుంది. అదనంగా, అదనపు ఇనుము వివిధ అవయవాల్లో ఎలా నిల్వ చేయబడుతుందో కూడా నియంత్రిస్తుంది. హిమోక్రోమాటోసిస్లో, హెప్సిడిన్ యొక్క పాత్ర ప్రభావితమవుతుంది, దీని వలన శరీరం అవసరమైన దానికంటే ఎక్కువ ఇనుమును గ్రహిస్తుంది. ఈ అదనపు ఇనుము ప్రధాన అవయవాల్లో, ముఖ్యంగా కాలేయంలో నిల్వ చేయబడుతుంది. సంవత్సరాల కాలంలో, నిల్వ చేయబడిన ఇనుము తీవ్రమైన నష్టాన్ని కలిగించవచ్చు, ఇది అవయవ వైఫల్యానికి దారితీయవచ్చు. ఇది సిర్రోసిస్, డయాబెటిస్ మరియు హృదయ వైఫల్యం వంటి దీర్ఘకాలిక వ్యాధులకు కూడా దారితీయవచ్చు. చాలా మందికి హిమోక్రోమాటోసిస్ కి కారణమయ్యే జన్యు మార్పులు ఉన్నాయి. అయితే, ప్రతి ఒక్కరికీ కణజాలం మరియు అవయవాలకు నష్టం కలిగించే స్థాయిలో ఇనుము అధికభారం రాదు. వారసత్వ హిమోక్రోమాటోసిస్ మాత్రమే హిమోక్రోమాటోసిస్ రకం కాదు. ఇతర రకాలు ఉన్నాయి: యువ హిమోక్రోమాటోసిస్. ఇది యువతలో వారసత్వ హిమోక్రోమాటోసిస్ పెద్దలలో కలిగించే అదే సమస్యలను కలిగిస్తుంది. కానీ ఇనుము పేరుకుపోవడం చాలా ముందుగానే ప్రారంభమవుతుంది మరియు లక్షణాలు సాధారణంగా 15 మరియు 30 ఏళ్ల మధ్య కనిపిస్తాయి. ఈ పరిస్థితి హిమోజువెలిన్ లేదా హెప్సిడిన్ జన్యువులలో మార్పుల వల్ల సంభవిస్తుంది. నవజాత హిమోక్రోమాటోసిస్. ఈ తీవ్రమైన వ్యాధిలో, గర్భంలో అభివృద్ధి చెందుతున్న శిశువు యొక్క కాలేయంలో ఇనుము వేగంగా పేరుకుపోతుంది. ఇది ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధి అని భావిస్తారు, ఇందులో శరీరం స్వయంగా దాడి చేస్తుంది. ద్వితీయ హిమోక్రోమాటోసిస్. ఈ రకమైన వ్యాధి వారసత్వంగా రాదు మరియు దీనిని తరచుగా ఇనుము అధికభారం అంటారు. కొన్ని రకాల రక్తహీనత లేదా కాలేయ వ్యాధి ఉన్నవారికి తరచుగా అనేక రక్తమార్పిడి అవసరం కావచ్చు. ఇది అధిక ఇనుము పేరుకుపోవడానికి దారితీయవచ్చు.

హీమోక్రోమాటోసిస్ ప్రమాదాన్ని పెంచే అంశాలు: మార్పు చెందిన HFE జీన్ యొక్క రెండు కాపీలను కలిగి ఉండటం. ఇది వంశపారంపర్య హీమోక్రోమాటోసిస్ కు అత్యంత పెద్ద ప్రమాద కారకం. కుటుంబ చరిత్ర. హీమోక్రోమాటోసిస్ ఉన్న తల్లిదండ్రులు లేదా సోదర సోదరి ఉండటం వల్ల ఈ వ్యాధి అభివృద్ధి చెందే అవకాశం పెరుగుతుంది. జాతి. ఉత్తర యూరోపియన్ వంశం వారు ఇతర జాతి నేపథ్యాల వారి కంటే వంశపారంపర్య హీమోక్రోమాటోసిస్ కు ఎక్కువగా గురవుతారు. బ్లాక్, హిస్పానిక్ మరియు ఆసియన్ వంశం వారిలో హీమోక్రోమాటోసిస్ తక్కువ సాధారణం. లింగం. పురుషులు స్త్రీల కంటే ముందుగా హీమోక్రోమాటోసిస్ లక్షణాలను అభివృద్ధి చేయడానికి ఎక్కువ అవకాశం ఉంది. స్త్రీలు మాసధర్మం మరియు గర్భధారణ ద్వారా ఇనుమును కోల్పోయినందున, వారు పురుషుల కంటే తక్కువ ఖనిజాన్ని నిల్వ చేస్తారు. మానోపాజ్ లేదా గర్భాశయ తొలగింపు తర్వాత, స్త్రీలకు ప్రమాదం పెరుగుతుంది.

• కాలేయ సమస్యలు. సిర్రోసిస్ - కాలేయం యొక్క శాశ్వత గాయం - సంభవించే సమస్యలలో ఒకటి మాత్రమే. సిర్రోసిస్ కాలేయ క్యాన్సర్ మరియు ఇతర ప్రాణాంతకమైన సమస్యల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
• డయాబెటిస్. క్లోమముకు నష్టం డయాబెటిస్కు దారితీస్తుంది.
• గుండె సమస్యలు. మీ గుండెలో అధిక ఇనుము మీ శరీర అవసరాలకు తగినంత రక్తాన్ని ప్రసరింపజేయడానికి గుండె సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. దీనిని కాంజెస్టివ్ హార్ట్ ఫెయిల్యూర్ అంటారు. హెమోక్రోమాటోసిస్ కూడా అసాధారణ గుండె లయలను, అరిథ్మియాస్ అని పిలుస్తారు, కలిగించవచ్చు.
• ప్రత్యుత్పత్తి సమస్యలు. అధిక ఇనుము పురుషులలో సెక్స్ డ్రైవ్ మరియు స్ఖలన సమస్యలకు దారితీస్తుంది. ఇది స్త్రీలలో రుతుక్రమం లేకపోవడానికి కారణం కావచ్చు.
• చర్మ రంగు మార్పులు. చర్మ కణాలలో ఇనుము నిక్షేపాలు మీ చర్మాన్ని కాంస్య లేదా బూడిద రంగులో కనిపించేలా చేస్తాయి.

హెమోక్రోమాటోసిస్ నిర్ధారించడం కష్టం కావచ్చు. గట్టి మోచేతులు మరియు అలసట వంటి ప్రారంభ లక్షణాలు హెమోక్రోమాటోసిస్ కాకుండా ఇతర పరిస్థితుల వల్ల కూడా ఉండవచ్చు.

ఈ వ్యాధి ఉన్న చాలా మందికి వారి రక్తంలో ఇనుము స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉండటం తప్ప ఇతర లక్షణాలు ఉండవు. ఇతర కారణాల కోసం పరీక్షలు చేసిన తర్వాత అసాధారణ రక్త పరీక్ష ఫలితాల కారణంగా హెమోక్రోమాటోసిస్ గుర్తించబడవచ్చు. ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తుల కుటుంబ సభ్యులను పరీక్షించినప్పుడు కూడా ఇది వెల్లడవుతుంది.

ఇనుము అధికంగా ఉండటాన్ని గుర్తించడానికి రెండు ముఖ్యమైన పరీక్షలు:

• సీరం ట్రాన్స్ఫెరిన్ సంతృప్తత. ఈ పరీక్ష మీ రక్తంలో ఇనుమును మోసుకెళ్ళే ప్రోటీన్ ట్రాన్స్ఫెరిన్‌కు ఎంత ఇనుము బంధించబడిందో కొలుస్తుంది. 45% కంటే ఎక్కువ ట్రాన్స్ఫెరిన్ సంతృప్తత విలువలు చాలా ఎక్కువగా పరిగణించబడతాయి.

ఇనుము కోసం ఈ రక్త పరీక్షలు మీరు ఉపవాసం చేసిన తర్వాత చేయడం ఉత్తమం. ఈ పరీక్షలలో ఒకటి లేదా అన్నింటిలోనూ పెరుగుదల ఇతర రుగ్మతలలో కనిపించవచ్చు. అత్యంత ఖచ్చితమైన ఫలితాల కోసం మీరు పరీక్షలను పునరావృతం చేయాల్సి రావచ్చు.

నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి మరియు ఇతర సమస్యల కోసం చూడటానికి మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత ఇతర పరీక్షలను సూచించవచ్చు:

• కాలేయ విధుల పరీక్షలు. ఈ పరీక్షలు కాలేయ నష్టాన్ని గుర్తించడంలో సహాయపడతాయి.
• ఎంఆర్ఐ. కాలేయంలో ఇనుము అధికంగా ఉండటం యొక్క స్థాయిని కొలవడానికి ఎంఆర్ఐ ఒక వేగవంతమైన మరియు నాన్ ఇన్వేసివ్ మార్గం.
• జన్యు మార్పుల కోసం పరీక్ష. మీ రక్తంలో ఇనుము స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉంటే HFE జన్యువులో మార్పుల కోసం మీ DNAని పరీక్షించమని సిఫార్సు చేయబడింది. మీరు హెమోక్రోమాటోసిస్ కోసం జన్యు పరీక్షను పరిగణిస్తున్నట్లయితే, దానికి అనుకూలంగా మరియు వ్యతిరేకంగా ఉన్న కారణాల గురించి మీ ప్రదాత లేదా జన్యు సలహాదారుతో చర్చించండి.
• పరీక్ష కోసం కాలేయ కణజాల నమూనాను తీసివేయడం. మీ ప్రదాత కాలేయ నష్టం అనుమానించినట్లయితే, ప్రదాత కాలేయ బయాప్సీని ఆదేశించవచ్చు. కాలేయ బయాప్సీ సమయంలో, సన్నని సూదిని ఉపయోగించి మీ కాలేయం నుండి కణజాల నమూనా తీసివేయబడుతుంది. నమూనా ఇనుము ఉనికి కోసం తనిఖీ చేయడానికి ఒక ప్రయోగశాలకు వెళుతుంది. ప్రయోగశాల కాలేయ నష్టం, ముఖ్యంగా మచ్చలు లేదా సిర్రోసిస్‌కు ఆధారాలను కూడా చూస్తుంది. బయాప్సీ ప్రమాదాలలో గాయాలు, రక్తస్రావం మరియు ఇన్ఫెక్షన్ ఉన్నాయి.

హెమోక్రోమాటోసిస్‌తో బాధపడుతున్న ఎవరికైనా అన్ని తల్లిదండ్రులు, సోదరులు మరియు పిల్లలకు జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేస్తారు. ఒక తల్లిదండ్రులలో మాత్రమే జన్యు మార్పు కనుగొనబడితే, పిల్లలను పరీక్షించాల్సిన అవసరం లేదు.