హీమోఫిలియా

హెమోఫిలియా అనేది ఒక दुर्लभ विकारం, దీనిలో రక్తం సాధారణ మార్గంలో గడ్డకట్టదు ఎందుకంటే దానిలో తగినంత రక్తం గడ్డకట్టే ప్రోటీన్లు (గడ్డకట్టే కారకాలు) ఉండవు. మీకు హెమోఫిలియా ఉంటే, గాయం తర్వాత మీ రక్తం సరిగ్గా గడ్డకట్టినట్లయితే కంటే ఎక్కువ సమయం రక్తస్రావం అవుతుంది.

చిన్న కోతలు సాధారణంగా పెద్ద సమస్య కావు. మీకు తీవ్రమైన రకం ఉన్నట్లయితే, ప్రధాన ఆందోళన మీ శరీరంలో, ముఖ్యంగా మీ మోకాళ్ళు, మోచేతులు మరియు మోచేతులలో రక్తస్రావం. అంతర్గత రక్తస్రావం మీ అవయవాలు మరియు కణజాలాలకు నష్టం కలిగించి ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

హెమోఫిలియా దాదాపు ఎల్లప్పుడూ ఒక జన్యు సంబంధ వ్యాధి. చికిత్సలో తగ్గిన నిర్దిష్ట గడ్డకట్టే కారకాన్ని క్రమం తప్పకుండా భర్తీ చేయడం ఉంటుంది. గడ్డకట్టే కారకాలు లేని కొత్త చికిత్సలు కూడా ఉపయోగించబడుతున్నాయి.

హిమోఫిలియా యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు, మీ గడ్డకట్టే కారకాల స్థాయిని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. మీ గడ్డకట్టే కారకాల స్థాయి తేలికగా తగ్గితే, శస్త్రచికిత్స లేదా గాయం తర్వాత మాత్రమే రక్తస్రావం అవుతుంది. మీ లోపం తీవ్రంగా ఉంటే, ఎటువంటి కారణం లేకుండా సులభంగా రక్తస్రావం కావచ్చు. స్వచ్ఛంద రక్తస్రావం యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఇవి: కోతలు లేదా గాయాల నుండి, లేదా శస్త్రచికిత్స లేదా దంత పని తర్వాత అస్పష్టమైన మరియు అధిక రక్తస్రావం అనేక పెద్ద లేదా లోతైన గాయాలు టీకాలు వేసిన తర్వాత అసాధారణ రక్తస్రావం మీ కీళ్లలో నొప్పి, వాపు లేదా గట్టిదనం మీ మూత్రం లేదా మలంలో రక్తం తెలియని కారణం లేకుండా ముక్కు రక్తస్రావం శిశువులలో, అస్పష్టమైన చిరాకు తలపై సరళమైన దెబ్బ కూడా తీవ్రమైన హిమోఫిలియా ఉన్న కొంతమందికి మెదడులో రక్తస్రావం కలిగించవచ్చు. ఇది అరుదుగా జరుగుతుంది, కానీ ఇది సంభవించే అత్యంత తీవ్రమైన సమస్యలలో ఒకటి. సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఇవి: వేదనతో కూడిన, దీర్ఘకాలిక తలనొప్పి పునరావృత వాంతులు నిద్ర లేదా సోమరితనం ద్విదృష్టి కాలక్షేపం లేదా అస్థిరత పక్షవాతం లేదా స్పాస్మ్స్ మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఉంటే అత్యవసర సంరక్షణను కోరండి: మెదడులో రక్తస్రావం యొక్క సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు రక్తస్రావం ఆగని గాయం వాపు కీళ్ళు వేడిగా ఉంటాయి మరియు వంచడానికి నొప్పిగా ఉంటాయి

మీకు లేదా మీ పిల్లలకు ఈ క్రింది లక్షణాలు కనిపించినట్లయితే, అత్యవసర సంరక్షణను కోరండి:

• మెదడులోకి రక్తస్రావం యొక్క సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు
• రక్తస్రావం ఆగని గాయం
• వేడిగా ఉన్నాయి మరియు వంచడానికి నొప్పిగా ఉన్న వాపు కీళ్ళు

ఒక వ్యక్తి రక్తస్రావం అయినప్పుడు, శరీరం సాధారణంగా రక్త కణాలను కలిపి ఒక గడ్డను ఏర్పరుస్తుంది, దానివల్ల రక్తస్రావం ఆగుతుంది. గడ్డకట్టే కారకాలు రక్తంలోని ప్రోటీన్లు, ఇవి ప్లేట్‌లెట్లు అని పిలువబడే కణాలతో కలిసి గడ్డలు ఏర్పడతాయి. ఒక గడ్డకట్టే కారకం లేనప్పుడు లేదా గడ్డకట్టే కారకం స్థాయిలు తక్కువగా ఉన్నప్పుడు హెమోఫిలియా సంభవిస్తుంది.

హెమోఫిలియా సాధారణంగా వారసత్వంగా వస్తుంది, అంటే ఒక వ్యక్తి ఆ వ్యాధితో జన్మించాడు (జన్మజాత). జన్మజాత హెమోఫిలియాను తక్కువగా ఉన్న గడ్డకట్టే కారకం రకం ద్వారా వర్గీకరిస్తారు.

అత్యంత సాధారణ రకం హెమోఫిలియా A, ఇది 8వ కారకం స్థాయి తక్కువగా ఉండటంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. తదుపరి అత్యంత సాధారణ రకం హెమోఫిలియా B, ఇది 9వ కారకం స్థాయి తక్కువగా ఉండటంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

కొంతమందికి ఆ వ్యాధికి కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా హెమోఫిలియా వస్తుంది. దీనిని అడ్వైర్డ్ హెమోఫిలియా అంటారు.

అడ్వైర్డ్ హెమోఫిలియా అనేది ఒక వ్యక్తి యొక్క రోగనిరోధక వ్యవస్థ రక్తంలోని 8 లేదా 9 గడ్డకట్టే కారకాన్ని దాడి చేసినప్పుడు సంభవించే పరిస్థితి యొక్క ఒక రకం. ఇది దీనితో సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు:

• గర్భం
• ఆటో ఇమ్యూన్ పరిస్థితులు
• క్యాన్సర్
• మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్
• ఔషధ ప్రతిచర్యలు

అత్యంత సాధారణ రకాల హెమోఫిలియాలో, లోపభూయిష్ట జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌లో ఉంటుంది. ప్రతి ఒక్కరికీ రెండు లింగ క్రోమోజోములు ఉంటాయి, ఒక్కొక్కటి ఒక్కొక్క తల్లిదండ్రుల నుండి. స్త్రీలు తల్లి నుండి X క్రోమోజోమ్ మరియు తండ్రి నుండి X క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందుతారు. పురుషులు తల్లి నుండి X క్రోమోజోమ్ మరియు తండ్రి నుండి Y క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందుతారు.

అంటే హెమోఫిలియా దాదాపు ఎల్లప్పుడూ బాలురలో సంభవిస్తుంది మరియు తల్లి జన్యువులలో ఒకదాని ద్వారా తల్లి నుండి కొడుకుకు వెళుతుంది. లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉన్న చాలా మంది మహిళలు వాహకాలు, వారికి హెమోఫిలియా యొక్క సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు ఉండవు. కానీ వారి గడ్డకట్టే కారకాలు మితంగా తగ్గినట్లయితే కొంతమంది వాహకాలకు రక్తస్రావ లక్షణాలు ఉండవచ్చు.

హీమోఫిలియాకు అతిపెద్ద ప్రమాద కారకం కుటుంబ సభ్యులలో కూడా ఆ వ్యాధి ఉన్నట్లు ఉండటం. పురుషులకన్నా స్త్రీలకన్నా హీమోఫిలియా వచ్చే అవకాశాలు చాలా ఎక్కువ.

హీమోఫీలియా సంక్లిష్టతలు ఇవి కావచ్చు:

• గొంతు లేదా మెడలో రక్తస్రావం. ఇది ఒక వ్యక్తి శ్వాస తీసుకునే సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.
• సంक्रमణ. హీమోఫీలియా చికిత్సకు ఉపయోగించే గడ్డకట్టే కారకాలు మానవ రక్తం నుండి వచ్చినట్లయితే, హెపటైటిస్ సి వంటి వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్ల ప్రమాదం పెరుగుతుంది. దాతలను పరీక్షించే పద్ధతుల కారణంగా, ప్రమాదం తక్కువగా ఉంటుంది.
• గడ్డకట్టే కారక చికిత్సకు ప్రతికూల ప్రతిచర్య. తీవ్రమైన హీమోఫీలియా ఉన్న కొంతమందిలో, రోగనిరోధక వ్యవస్థ రక్తస్రావాన్ని చికిత్స చేయడానికి ఉపయోగించే గడ్డకట్టే కారకాలకు ప్రతికూల ప్రతిచర్యను కలిగి ఉంటుంది. ఇది జరిగినప్పుడు, రోగనిరోధక వ్యవస్థ గడ్డకట్టే కారకాలను పనిచేయకుండా నిరోధించే ప్రోటీన్లను అభివృద్ధి చేస్తుంది, దీనివల్ల చికిత్స తక్కువ ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది.

తీవ్రమైన హిమోఫిలియా కేసులు సాధారణంగా జీవితంలోని మొదటి సంవత్సరంలోనే تشخیص చేయబడతాయి. మృదువైన రూపాలు పెద్దవారి వరకు కనిపించకపోవచ్చు. శస్త్రచికిత్సా విధానంలో అధికంగా రక్తస్రావం అయిన తర్వాత కొంతమందికి హిమోఫిలియా ఉందని తెలుస్తుంది.

స్కందన కారక పరీక్షలు స్కందన కారక లోపాన్ని వెల్లడిస్తాయి మరియు హిమోఫిలియా ఎంత తీవ్రంగా ఉందో నిర్ణయిస్తాయి.

హిమోఫిలియా కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నవారికి, వాహకాలను గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్షను ఉపయోగించవచ్చు, గర్భం దాల్చడం గురించి తెలివైన నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి.

గర్భధారణ సమయంలో పిండం హిమోఫిలియాతో ప్రభావితమైందో లేదో నిర్ణయించడం కూడా సాధ్యమే. అయితే, పరీక్ష పిండానికి కొన్ని ప్రమాదాలను కలిగిస్తుంది. పరీక్ష యొక్క ప్రయోజనాలు మరియు ప్రమాదాల గురించి మీ వైద్యుడితో చర్చించండి.