నియమాన్ పిక్

నియిమాన్-పిక్ వ్యాధి అనేది కుటుంబాల్లో వారసత్వంగా వచ్చే అరుదైన వ్యాధుల సమూహం. ఈ వ్యాధులు కణాల లోపల కొలెస్ట్రాల్ మరియు లిపిడ్లు వంటి కొవ్వులను విచ్ఛిన్నం చేయడం మరియు ఉపయోగించడం వంటి శరీర సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి. కొవ్వులు పేరుకుపోవడం వల్ల, ఈ కణాలు సరిగ్గా పనిచేయవు మరియు కాలక్రమేణా, కణాలు చనిపోతాయి. నియిమాన్-పిక్ వ్యాధి మెదడు, నరాలు, కాలేయం, ప్లీహము మరియు ఎముక మజ్జను ప్రభావితం చేస్తుంది. కొన్నిసార్లు ఇది ఊపిరితిత్తులను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. నియిమాన్-పిక్ వ్యాధి లక్షణాలు కాలక్రమేణా నరాలు, మెదడు మరియు ఇతర అవయవాల పనితీరు క్షీణించడంతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. నియిమాన్-పిక్ వ్యాధి వివిధ వయసులలో సంభవించవచ్చు కానీ ప్రధానంగా పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ వ్యాధికి ఎటువంటి నయం లేదు మరియు కొన్నిసార్లు ప్రాణాంతకం. చికిత్స లక్షణాలతో జీవించడంలో ప్రజలకు సహాయపడటంపై దృష్టి సారిస్తుంది.

నీమాన్-పిక్ వ్యాధి యొక్క మూడు ప్రధాన రకాలను A, B మరియు C అంటారు. లక్షణాలు విస్తృతంగా మారుతూ ఉంటాయి కానీ వాటి రకం మరియు పరిస్థితి ఎంత తీవ్రంగా ఉందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటాయి. లక్షణాల్లో ఇవి ఉండవచ్చు: కండరాల నియంత్రణ నష్టం, ఉదాహరణకు అస్థిరత మరియు నడకలో సమస్యలు. కండరాల బలహీనత మరియు వదులైన శరీరం. గట్టి మరియు అస్వస్థకరమైన కదలికలు. దృష్టి సమస్యలు, ఉదాహరణకు దృష్టి కోల్పోవడం మరియు నియంత్రించలేని కంటి కదలికలు. వినికిడి నష్టం. స్పర్శకు సున్నితత్వం. నిద్ర సమస్యలు. మింగడం మరియు తినడంలో సమస్యలు. అస్పష్టమైన మాట. క్రమంగా మెరుగైన అభ్యాసం మరియు జ్ఞాపకశక్తి సమస్యలు. మానసిక ఆరోగ్య పరిస్థితులు, ఉదాహరణకు నిరాశ, పారనోయా మరియు ప్రవర్తన సమస్యలు. చాలా పెద్దగా పెరిగే కాలేయం మరియు ప్లీహము. న్యుమోనియాకు కారణమయ్యే పునరావృత సంక్రమణలు. A రకంతో ఉన్న కొంతమంది శిశువులు జీవితంలో మొదటి కొన్ని నెలల్లోనే లక్షణాలను చూపుతారు. B రకంతో ఉన్నవారు సంవత్సరాల తరబడి లక్షణాలను చూపించకపోవచ్చు మరియు వయోజనత్వానికి జీవించే మంచి అవకాశం ఉంది. C రకంతో ఉన్నవారు ఏ వయసులోనైనా లక్షణాలను కలిగి ఉండటం ప్రారంభించవచ్చు కానీ వయోజనత్వం వరకు ఎటువంటి లక్షణాలను కలిగి ఉండకపోవచ్చు. మీ బిడ్డ యొక్క పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి గురించి మీకు ఆందోళన ఉంటే, మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడితో మాట్లాడండి. మీ బిడ్డకు ముందు చేయగలిగిన కొన్ని కార్యకలాపాలు ఇక చేయలేకపోతే, వెంటనే మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడిని కలవండి.

మీ బిడ్డ యొక్క పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి గురించి మీకు ఆందోళనలు ఉంటే, మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడితో మాట్లాడండి. మీ బిడ్డకు ముందు చేయగలిగిన కొన్ని కార్యకలాపాలు ఇక చేయలేకపోతే, వెంటనే మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడిని కలవండి.

నియమాన్-పిక్ వ్యాధి శరీరం కొవ్వులను ఎలా విచ్ఛిన్నం చేస్తుంది మరియు ఉపయోగిస్తుంది అనే దానికి సంబంధించిన నిర్దిష్ట జన్యువులలోని మార్పుల వల్ల సంభవిస్తుంది. ఈ కొవ్వులలో కొలెస్ట్రాల్ మరియు లిపిడ్లు ఉన్నాయి. జన్యు మార్పులు ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వం అనే నమూనాలో తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు వెళతాయి. దీని అర్థం పిల్లలకు ఆ పరిస్థితి ఉండాలంటే తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరూ మార్చబడిన జన్యువును అందించాలి. నియమాన్-పిక్ వ్యాధికి మూడు రకాలు ఉన్నాయి: A, B మరియు C. నియమాన్-పిక్ వ్యాధి A మరియు B రకాలు రెండూ SMPD1 జన్యువులోని మార్పుల వల్ల సంభవిస్తాయి. ఈ పరిస్థితిని కొన్నిసార్లు ఆమ్ల స్ఫింగోమైలినేస్ లోపం (ASMD) అని కూడా అంటారు. ఈ జన్యు మార్పులతో, స్ఫింగోమైలినేస్ (sfing-go-MY-uh-lin-ase) అనే ఎంజైమ్ లేదు లేదా సరిగా పనిచేయదు. ఈ ఎంజైమ్ కణాల లోపల స్ఫింగోమైలిన్ అనే లిపిడ్లను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి మరియు ఉపయోగించడానికి అవసరం. ఈ కొవ్వుల పేరుకుపోవడం వల్ల కణాలకు నష్టం జరుగుతుంది మరియు కాలక్రమేణా, కణాలు చనిపోతాయి. A రకం - అత్యంత తీవ్రమైన రూపం - శైశవావస్థలో ప్రారంభమవుతుంది. లక్షణాలలో కాలేయం పెద్దదిగా మారడం, తీవ్రమైన మెదడు దెబ్బతినడం మరియు నరాల నష్టం కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రతరం అవుతుంది. దీనికి చికిత్స లేదు. చాలా మంది పిల్లలు కొన్ని సంవత్సరాల వయస్సు దాటరు. B రకం - కొన్నిసార్లు యువత-ప్రారంభ నియమాన్-పిక్ వ్యాధి అని పిలుస్తారు - సాధారణంగా బాల్యంలో తరువాత ప్రారంభమవుతుంది. ఇది మెదడుకు నష్టం కలిగించదు. లక్షణాలలో నరాల నొప్పి, నడకలో సమస్యలు, దృష్టి సమస్యలు మరియు కాలేయం మరియు ప్లీహం పెద్దవిగా మారడం ఉన్నాయి. ఊపిరితిత్తుల సమస్యలు కూడా సంభవించవచ్చు. B రకం ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు వయోజన దశకు చేరుకుంటారు. కానీ కాలేయం మరియు ఊపిరితిత్తుల సమస్యలు కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రతరం అవుతాయి. కొంతమంది వ్యక్తులలో A మరియు B రకాల మధ్య లక్షణాలు ఉంటాయి. నియమాన్-పిక్ వ్యాధి C రకం NPC1 మరియు NPC2 జన్యువులలోని మార్పుల వల్ల సంభవిస్తుంది. ఈ మార్పులతో, శరీరానికి కణాలలో కొలెస్ట్రాల్ మరియు ఇతర లిపిడ్లను తరలించడానికి మరియు ఉపయోగించడానికి అవసరమైన ప్రోటీన్లు ఉండవు. కొలెస్ట్రాల్ మరియు ఇతర లిపిడ్లు కాలేయం, ప్లీహం లేదా ఊపిరితిత్తుల కణాలలో పేరుకుపోతాయి. కాలక్రమేణా, నరాలు మరియు మెదడు కూడా ప్రభావితమవుతాయి. ఇది కంటి కదలికలు, నడక, మింగడం, వినడం మరియు ఆలోచించడంలో సమస్యలకు కారణమవుతుంది. లక్షణాలు విస్తృతంగా మారుతూ ఉంటాయి, ఏ వయసులోనైనా కనిపించవచ్చు మరియు కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రతరం అవుతాయి.