ఫెనైల్కీటోనూరియా (Pku)

ఫినైల్కీటోనూరియా (ఫెన్-యుల్-కీ-టో-నూ-రీ-ఉహ్), దీనిని PKU అని కూడా అంటారు, ఇది అరుదైన వారసత్వ రుగ్మత, ఇది ఫినైల్ అలనైన్ అనే అమైనో ఆమ్లం శరీరంలో పేరుకుపోవడానికి కారణమవుతుంది. PKU అనేది ఫినైల్ అలనైన్ హైడ్రాక్సిలేస్ (PAH) జన్యువులో మార్పు వల్ల సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యువు ఫినైల్ అలనైన్‌ను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి అవసరమైన ఎంజైమ్‌ను సృష్టించడంలో సహాయపడుతుంది.

ఫినైల్ అలనైన్‌ను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి అవసరమైన ఎంజైమ్ లేకుండా, PKU ఉన్న వ్యక్తి ప్రోటీన్‌ను కలిగి ఉన్న ఆహారాలను తీసుకున్నప్పుడు లేదా కృత్రిమ మధురపదార్థం అయిన అస్పార్టేమ్‌ను తీసుకున్నప్పుడు ప్రమాదకరమైన పేరుకుపోవడం అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఇది చివరికి తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలకు దారితీస్తుంది.

తమ జీవితకాలం మొత్తం, PKU ఉన్నవారు - శిశువులు, పిల్లలు మరియు పెద్దలు - ఫినైల్ అలనైన్‌ను పరిమితం చేసే ఆహారాన్ని అనుసరించాలి, ఇది ప్రోటీన్‌ను కలిగి ఉన్న ఆహారాలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. కొత్త మందులు కొంతమంది PKU ఉన్నవారు ఎక్కువ లేదా పరిమితి లేని మొత్తంలో ఫినైల్ అలనైన్ ఉన్న ఆహారాన్ని తినడానికి అనుమతిస్తాయి.

అమెరికా మరియు ఇతర అనేక దేశాలలోని శిశువులను జననం తర్వాత వెంటనే PKU కోసం పరీక్షిస్తారు. PKU కి చికిత్స లేదు, కానీ PKU ను గుర్తించడం మరియు వెంటనే చికిత్సను ప్రారంభించడం ఆలోచన, అవగాహన మరియు కమ్యూనికేషన్ (బౌద్ధిక వైకల్యం) మరియు ప్రధాన ఆరోగ్య సమస్యలను నివారించడంలో సహాయపడుతుంది.

PKUతో ఉన్న नवజాత శిశువులకు ప్రారంభంలో ఎటువంటి లక్షణాలు ఉండవు. అయితే, చికిత్స లేకుండా, పిల్లలలో కొన్ని నెలల్లో PKU లక్షణాలు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి.

చికిత్స చేయని PKU యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు తేలికపాటి లేదా తీవ్రంగా ఉంటాయి మరియు ఇవి ఉండవచ్చు:

• శరీరంలో అధిక ఫెనిలాలనైన్ కారణంగా శ్వాస, చర్మం లేదా మూత్రంలో ఒక తేమైన వాసన
• స్నాయు వ్యవస్థ (న్యూరోలాజికల్) సమస్యలు, వీటిలో స్వాదులు ఉండవచ్చు
• చర్మ దద్దుర్లు, ఉదాహరణకు ఎగ్జిమా
• కుటుంబ సభ్యుల కంటే తేలికపాటి చర్మం, జుట్టు మరియు కంటి రంగు, ఎందుకంటే ఫెనిలాలనైన్ మెలనిన్‌గా మార్చలేదు - జుట్టు మరియు చర్మ టోన్‌కు కారణమయ్యే వర్ణద్రవ్యం
• అసాధారణంగా చిన్న తల పరిమాణం (మైక్రోసెఫాలీ)
• హైపర్యాక్టివిటీ
• మానసిక వైకల్యం
• ఆలస్యమైన అభివృద్ధి
• ప్రవర్తనా, భావోద్వేగ మరియు సామాజిక సమస్యలు
• మానసిక ఆరోగ్య రుగ్మతలు

PKU యొక్క తీవ్రత దాని రకం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది.

• క్లాసిక్ PKU. ఆ రుగ్మత యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపాన్ని క్లాసిక్ PKU అంటారు. ఫెనిలాలనైన్‌ను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి అవసరమైన ఎంజైమ్ లేదు లేదా తీవ్రంగా తగ్గించబడింది. దీని ఫలితంగా అధిక స్థాయిల ఫెనిలాలనైన్ తీవ్రమైన మెదడు దెబ్బతినడానికి కారణమవుతుంది.
• తక్కువ తీవ్రమైన PKU రూపాలు. తేలికపాటి లేదా మితమైన రూపాల్లో, ఎంజైమ్ ఇప్పటికీ కొంత పనిచేస్తుంది, కాబట్టి ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలు అంత ఎక్కువగా ఉండవు, దీని ఫలితంగా తీవ్రమైన మెదడు దెబ్బతినే ప్రమాదం తక్కువగా ఉంటుంది.

రూపం ఏదైనా, ఆ రుగ్మత ఉన్న చాలా శిశువులు, పిల్లలు మరియు పెద్దలు మానసిక వైకల్యం మరియు ఇతర సమస్యలను నివారించడానికి ప్రత్యేక PKU ఆహారం అవసరం.

PKU ఉన్న మహిళలు గర్భవతి అయినప్పుడు మాతృ PKU అనే మరొక రూపానికి గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది. గర్భం దాల్చే ముందు మరియు గర్భధారణ సమయంలో మహిళలు ప్రత్యేక PKU ఆహారాన్ని పాటించకపోతే, రక్త ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలు పెరిగి అభివృద్ధి చెందుతున్న బిడ్డకు హాని కలిగించవచ్చు.

తక్కువ తీవ్రమైన PKU రూపాలు ఉన్న మహిళలు కూడా PKU ఆహారాన్ని పాటించకపోతే వారి పుట్టబోయే పిల్లలకు ప్రమాదం కలిగించవచ్చు.

అధిక ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలు ఉన్న మహిళలకు జన్మించిన పిల్లలకు తరచుగా PKU వారసత్వంగా లభించదు. కానీ గర్భధారణ సమయంలో తల్లి రక్తంలో ఫెనిలాలనైన్ స్థాయి ఎక్కువగా ఉంటే పిల్లలకు తీవ్రమైన సమస్యలు ఉండవచ్చు. జన్మించినప్పుడు, బిడ్డకు ఉండవచ్చు:

• తక్కువ బరువు
• అసాధారణంగా చిన్న తల
• గుండె సమస్యలు

అదనంగా, మాతృ PKU పిల్లలకు అభివృద్ధి ఆలస్యం, మానసిక వైకల్యం మరియు ప్రవర్తన సమస్యలకు కారణం కావచ్చు.

'ఈ పరిస్థితులలో మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతతో మాట్లాడండి:\n- నవజాత శిశువులు. మీ బిడ్డకు PKU ఉండవచ్చని రొటీన్ నవజాత పరీక్షలు చూపిస్తే, దీర్ఘకాలిక సమస్యలను నివారించడానికి మీ బిడ్డ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత వెంటనే ఆహార చికిత్సను ప్రారంభించాలనుకుంటారు.\n- గర్భధారణ వయస్సులో ఉన్న మహిళలు. PKU చరిత్ర ఉన్న మహిళలకు గర్భం దాల్చే ముందు మరియు గర్భధారణ సమయంలో ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతను కలవడం మరియు PKU ఆహారాన్ని కొనసాగించడం చాలా ముఖ్యం. ఇది వారి పుట్టబోయే బిడ్డలకు హాని కలిగించే అధిక రక్త ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిల ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది.\n- వయోజనులు. PKU ఉన్నవారు జీవితకాల సంరక్షణ పొందాలి. తమ కౌమారదశలో PKU ఆహారాన్ని ఆపేసిన PKU ఉన్న వయోజనులు తమ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతలతో సందర్శన చేయడం ద్వారా ప్రయోజనం పొందవచ్చు. ఆహారాన్ని తిరిగి ప్రారంభించడం మానసిక పనితీరు మరియు ప్రవర్తనను మెరుగుపరుస్తుంది మరియు అధిక ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిల వల్ల కలిగే కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థకు మరింత నష్టాన్ని నివారిస్తుంది.'

ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్ ఉండాలంటే, మీరు రెండు మార్పు చెందిన జన్యువులను, కొన్నిసార్లు మ్యుటేషన్లు అని పిలుస్తారు, వారసత్వంగా పొందుతారు. మీరు ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకటి పొందుతారు. వారికి ఒక మార్పు చెందిన జన్యువు మాత్రమే ఉండటం వల్ల వారి ఆరోగ్యం అరుదుగా ప్రభావితమవుతుంది. ఇద్దరు వాహకాలకు ప్రభావితం కాని రెండు ప్రభావితం కాని జన్యువులు ఉన్న ఒక పిల్లవాడిని కలిగి ఉండటానికి 25% అవకాశం ఉంది. ప్రభావితం కాని, వాహకం కూడా అయిన ఒక పిల్లవాడిని కలిగి ఉండటానికి వారికి 50% అవకాశం ఉంది. రెండు మార్పు చెందిన జన్యువులు ఉన్న ఒక ప్రభావితమైన పిల్లవాడిని కలిగి ఉండటానికి వారికి 25% అవకాశం ఉంది.

ఒక జన్యు మార్పు (జన్యు మ్యుటేషన్) PKU కి కారణమవుతుంది, ఇది తేలికపాటి, మితమైన లేదా తీవ్రమైనది కావచ్చు. PKU ఉన్న వ్యక్తిలో, ఫెనిలాలనైన్ హైడ్రాక్సిలేస్ (PAH) జన్యువులోని మార్పు ఫెనిలాలనైన్ అనే అమైనో ఆమ్లాన్ని ప్రాసెస్ చేయడానికి అవసరమైన ఎంజైమ్ లేకపోవడానికి లేదా తగ్గిన మొత్తానికి కారణమవుతుంది.

PKU ఉన్న వ్యక్తి పాలు, చీజ్, గింజలు లేదా మాంసం వంటి ప్రోటీన్ అధికంగా ఉన్న ఆహారాలు లేదా రొట్టె మరియు పాస్తా వంటి ధాన్యాలు లేదా ఆస్పర్టేమ్ అనే కృత్రిమ మధురపదార్థం తీసుకున్నప్పుడు ఫెనిలాలనైన్ ప్రమాదకరమైన పేరుకుపోవడం అభివృద్ధి చెందవచ్చు.

ఒక పిల్లవాడు PKU ను వారసత్వంగా పొందాలంటే, తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరూ మార్పు చెందిన జన్యువును కలిగి ఉండి, దాన్ని అందించాలి. ఈ వారసత్వం యొక్క నమూనాను ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ అంటారు.

ఒక తల్లిదండ్రులు వాహకంగా ఉండటం సాధ్యమే - PKU కి కారణమయ్యే మార్పు చెందిన జన్యువును కలిగి ఉండటం, కానీ ఆ వ్యాధిని కలిగి ఉండకపోవడం. ఒక తల్లిదండ్రులు మాత్రమే మార్పు చెందిన జన్యువును కలిగి ఉంటే, పిల్లలకు PKU ను అందించే ప్రమాదం లేదు, కానీ పిల్లవాడు వాహకంగా ఉండటం సాధ్యమే.

చాలా సార్లు, PKU మార్పు చెందిన జన్యువు యొక్క వాహకాలు అయిన ఇద్దరు తల్లిదండ్రులచే పిల్లలకు అందించబడుతుంది, కానీ వారికి అది తెలియదు.

'PKU వారసత్వంగా పొందేందుకున్న ప్రమాద కారకాలు:\n\n- PKU కు కారణమయ్యే జన్యు మార్పు ఉన్న ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు ఉండటం. తమ బిడ్డలో ఈ పరిస్థితి ఏర్పడాలంటే ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు మార్చబడిన జన్యువు యొక్క కాపీని అందించాలి.\n- ఒక నిర్దిష్ట జాతి లేదా జాతి వంశానికి చెందినవారు కావడం. ప్రపంచవ్యాప్తంగా అన్ని జాతుల వారిలోనూ PKU ప్రభావం చూపుతుంది. కానీ అమెరికాలో, ఇది యూరోపియన్ వంశస్థులలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది మరియు ఆఫ్రికన్ వంశస్థులలో చాలా తక్కువగా కనిపిస్తుంది.'

చికిత్స చేయని PKU శిశువులలో, పిల్లలలో మరియు ఆ వ్యాధి ఉన్న పెద్దవారిలో సమస్యలకు దారితీస్తుంది. PKU ఉన్న మహిళలకు గర్భధారణ సమయంలో రక్తంలో ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉంటే, అది వారి పుట్టబోయే బిడ్డకు హాని కలిగిస్తుంది.

చికిత్స చేయని PKU దీనికి దారితీస్తుంది:

• జీవితంలో మొదటి కొన్ని నెలల్లోనే ప్రారంభమయ్యే తిరగరాని మెదడు దెబ్బతినడం మరియు గుర్తింపులో తీవ్రమైన లోపం
• స్నాయు సంబంధిత సమస్యలు, ఉదాహరణకు పక్షవాతం మరియు వణుకులు
• పెద్ద పిల్లలు మరియు పెద్దవారిలో ప్రవర్తనా, భావోద్వేగ మరియు సామాజిక సమస్యలు
• ప్రధాన ఆరోగ్య మరియు అభివృద్ధి సమస్యలు

PKU ఉన్నవారు గర్భం దాల్చాలని అనుకుంటే:

• తక్కువ ఫెనిలాలనైన్ ఆహారం తీసుకోండి. PKU ఉన్న మహిళలు గర్భం దాల్చే ముందు తక్కువ ఫెనిలాలనైన్ ఆహారాన్ని పాటించడం లేదా తిరిగి ప్రారంభించడం ద్వారా తమ పిండానికి హాని కలగకుండా నివారించవచ్చు. PKU ఉన్నవారికి రూపొందించబడిన పోషక పదార్థాలు గర్భధారణ సమయంలో తగినంత ప్రోటీన్ మరియు పోషకాహారాన్ని అందిస్తాయి. మీకు PKU ఉంటే, గర్భం దాల్చడానికి ప్రయత్నించే ముందు మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతతో మాట్లాడండి.
• జన్యువుల సలహాను పరిగణించండి. మీకు PKU ఉంటే, PKU ఉన్న సన్నిహిత బంధువు లేదా PKU ఉన్న పిల్లలు ఉంటే, గర్భం దాల్చే ముందు జన్యువుల సలహా మీకు ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది. వైద్య జన్యుశాస్త్ర నిపుణుడు (జెనెటిసిస్ట్) PKU మీ కుటుంబంలో ఎలా వ్యాపిస్తుందో మెరుగ్గా అర్థం చేసుకోవడంలో మీకు సహాయపడతారు. PKU ఉన్న పిల్లలను కనడానికి మీకు ఉన్న ప్రమాదాన్ని నిర్ణయించడంలో మరియు కుటుంబ ప్రణాళికలో కూడా నిపుణుడు మీకు సహాయపడతారు.

నవజాత శిశు పరీక్ష దాదాపు అన్ని ఫెనిల్కెటోనూరియా కేసులను గుర్తిస్తుంది. అమెరికాలోని అన్ని 50 రాష్ట్రాలు నవజాత శిశువులకు PKU కోసం పరీక్షలు చేయించుకోవాలని షరతు విధిస్తున్నాయి. చాలా ఇతర దేశాలు కూడా పిల్లలకు PKU కోసం క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేయిస్తున్నాయి.

మీకు PKU ఉంటే లేదా మీ కుటుంబంలో PKU చరిత్ర ఉంటే, గర్భధారణకు ముందు లేదా పుట్టుకకు ముందు మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత స్క్రీనింగ్ పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు. రక్త పరీక్ష ద్వారా PKU వాహకాలను గుర్తించడం సాధ్యమవుతుంది.

మీ బిడ్డ పుట్టిన ఒక రోజు లేదా రెండు రోజుల తర్వాత PKU పరీక్ష చేయబడుతుంది. ఖచ్చితమైన ఫలితాల కోసం, మీ బిడ్డకు 24 గంటలు పైగా వయస్సు ఉన్న తర్వాత మరియు మీ బిడ్డ ఆహారంలో కొంత ప్రోటీన్ తీసుకున్న తర్వాత పరీక్ష చేయబడుతుంది.

• నర్సు లేదా లాబ్ టెక్నీషియన్ మీ బిడ్డ పాదం నుండి కొన్ని చుక్కల రక్తాన్ని సేకరిస్తారు.
• ఒక ప్రయోగశాల PKUతో సహా కొన్ని జీవక్రియ రుగ్మతల కోసం రక్త నమూనాను పరీక్షిస్తుంది.
• మీరు ఆసుపత్రిలో మీ బిడ్డను ప్రసవించకపోతే లేదా పుట్టిన తర్వాత త్వరగా డిశ్చార్జ్ అయితే, మీరు మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతతో నవజాత శిశు పరీక్షను షెడ్యూల్ చేయాల్సి ఉంటుంది.

ఈ పరీక్ష మీ బిడ్డకు PKU ఉండవచ్చని సూచిస్తే:

• మీ బిడ్డకు నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి అదనపు పరీక్షలు ఉండవచ్చు, అందులో మరిన్ని రక్త పరీక్షలు మరియు మూత్ర పరీక్షలు ఉన్నాయి
• PKU కోసం జన్యు మార్పును గుర్తించడానికి మీరు మరియు మీ బిడ్డ జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు

ప్రారంభంలో చికిత్సను ప్రారంభించడం మరియు జీవితమంతా చికిత్సను కొనసాగించడం మానసిక వైకల్యం మరియు ప్రధాన ఆరోగ్య సమస్యలను నివారించడంలో సహాయపడుతుంది. PKU యొక్క ప్రధాన చికిత్సలు ఇవి:

• ఫెనిలాలనైన్ ఉన్న ఆహారాలను చాలా తక్కువగా తీసుకునే జీవితకాల ఆహారం
• మీరు తగినంత ముఖ్యమైన ప్రోటీన్ (ఫెనిలాలనైన్ లేకుండా) మరియు పెరుగుదల మరియు సాధారణ ఆరోగ్యం కోసం అవసరమైన పోషకాలను పొందేందుకు జీవితకాలం PKU ఫార్ములా - ఒక ప్రత్యేక పోషక సప్లిమెంట్ - తీసుకోవడం
• కొంతమంది PKU ఉన్నవారికి మందులు PKU ఉన్న ప్రతి వ్యక్తికి సురక్షితమైన ఫెనిలాలనైన్ మొత్తం భిన్నంగా ఉంటుంది మరియు కాలక్రమేణా మారవచ్చు. సాధారణంగా, ఆరోగ్యకరమైన పెరుగుదల మరియు శరీర ప్రక్రియలకు అవసరమైన ఫెనిలాలనైన్ మొత్తాన్ని మాత్రమే తీసుకోవాలనేది ఆలోచన, కానీ అంతకంటే ఎక్కువ కాదు. మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత ఈ క్రింది విధంగా సురక్షితమైన మొత్తాన్ని నిర్ణయించవచ్చు:
• ఆహార రికార్డులు మరియు పెరుగుదల పట్టికలను క్రమం తప్పకుండా సమీక్షించడం
• ముఖ్యంగా బాల్య పెరుగుదల పెరుగుదల మరియు గర్భధారణ సమయంలో రక్త ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలను పర్యవేక్షించే తరచుగా రక్త పరీక్షలు
• పెరుగుదల, అభివృద్ధి మరియు ఆరోగ్యాన్ని అంచనా వేసే ఇతర పరీక్షలు మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత మీరు PKU ఆహారం గురించి తెలుసుకోవడానికి, అవసరమైనప్పుడు మీ ఆహారంలో మార్పులు చేయడానికి మరియు PKU ఆహార సవాళ్లను నిర్వహించే మార్గాలపై సూచనలు అందించడానికి సహాయపడే నమోదిత డైటీషియన్‌కు మిమ్మల్ని సూచించవచ్చు. PKU ఉన్న వ్యక్తి సురక్షితంగా తినగల ఫెనిలాలనైన్ మొత్తం చాలా తక్కువగా ఉండటం వల్ల, పాలు, గుడ్లు, చీజ్, గింజలు, సోయా ఉత్పత్తులు (సోయాబీన్స్, టోఫు, టెంపే మరియు పాలు వంటివి), బీన్స్ మరియు బఠానీలు, పౌల్ట్రీ, గొడ్డు మాంసం, పంది మాంసం మరియు ఇతర మాంసాలు, చేపలు వంటి అన్ని అధిక ప్రోటీన్ ఆహారాలను నివారించడం చాలా ముఖ్యం. బంగాళాదుంపలు, ధాన్యాలు మరియు ఇతర కూరగాయలు పరిమితం చేయబడతాయి. పిల్లలు మరియు పెద్దలు కూడా అనేక డైట్ సోడాలు మరియు అస్పార్టేమ్ (న్యూట్రాస్వీట్, ఈక్వల్) ఉన్న ఇతర పానీయాలతో సహా కొన్ని ఇతర ఆహారాలు మరియు పానీయాలను నివారించాలి. అస్పార్టేమ్ అనేది ఫెనిలాలనైన్‌తో తయారు చేయబడిన కృత్రిమ మధురం. కొన్ని మందులలో అస్పార్టేమ్ ఉండవచ్చు మరియు కొన్ని విటమిన్లు లేదా ఇతర సప్లిమెంట్లలో అమైనో ఆమ్లాలు లేదా స్కిమ్ పాలు పొడి ఉండవచ్చు. నాన్‌ప్రిస్క్రిప్షన్ ఉత్పత్తులు మరియు ప్రిస్క్రిప్షన్ మందుల కంటెంట్ గురించి మీ ఫార్మసిస్ట్‌తో మాట్లాడండి. మీ నిర్దిష్ట ఆహార అవసరాల గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత లేదా నమోదిత డైటీషియన్‌తో మాట్లాడండి. నియంత్రిత ఆహారం కారణంగా, PKU ఉన్నవారు ప్రత్యేక పోషక సప్లిమెంట్ ద్వారా ముఖ్యమైన పోషకాలను పొందాలి. ఫెనిలాలనైన్-రహిత ఫార్ములా ముఖ్యమైన ప్రోటీన్ (అమైనో ఆమ్లాలు) మరియు ఇతర పోషకాలను PKU ఉన్నవారికి సురక్షితమైన రూపంలో అందిస్తుంది. మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత మరియు డైటీషియన్ సరైన రకం ఫార్ములాను కనుగొనడంలో మీకు సహాయపడతారు.
• శిశువులు మరియు చిన్నపిల్లలకు ఫార్ములా. సాధారణ శిశు ఫార్ములా మరియు తల్లిపాలు ఫెనిలాలనైన్‌ను కలిగి ఉండటం వల్ల, PKU ఉన్న శిశువులు ఫెనిలాలనైన్-రహిత శిశు ఫార్ములాను తీసుకోవాలి. డైటీషియన్ ఫెనిలాలనైన్-రహిత ఫార్ములాకు జోడించాల్సిన తల్లిపాలు లేదా సాధారణ ఫార్ములా మొత్తాన్ని జాగ్రత్తగా లెక్కించవచ్చు. డైటీషియన్ పిల్లల రోజువారీ ఫెనిలాలనైన్ అనుమతిని మించకుండా ఘన ఆహారాలను ఎలా ఎంచుకోవాలో తల్లిదండ్రులకు నేర్పవచ్చు.
• పెద్ద పిల్లలు మరియు పెద్దలకు ఫార్ములా. పెద్ద పిల్లలు మరియు పెద్దలు ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత లేదా డైటీషియన్ సూచించిన విధంగా ఫెనిలాలనైన్-రహిత పోషక సప్లిమెంట్ (ప్రోటీన్ సమాన ఫార్ములా) త్రాగడం లేదా తినడం కొనసాగిస్తారు. మీ రోజువారీ మోతాదును మీ భోజనం మరియు పోషకాహారాల మధ్య విభజించబడుతుంది, ఒకేసారి తినడం లేదా త్రాగడం కాదు. పెద్ద పిల్లలు మరియు పెద్దలకు ఉపయోగించే ఫార్ములా శిశువులకు ఉపయోగించే దానితో సమానం కాదు, కానీ అది ఫెనిలాలనైన్ లేకుండా ముఖ్యమైన ప్రోటీన్‌ను కూడా అందిస్తుంది. ఫార్ములా జీవితకాలం కొనసాగుతుంది. పోషక సప్లిమెంట్ అవసరం, ముఖ్యంగా మీరు లేదా మీ పిల్లలు దానిని ఆకర్షణీయంగా కనుగొనకపోతే మరియు పరిమిత ఆహార ఎంపికలు PKU ఆహారాన్ని సవాలుగా చేస్తాయి. కానీ ఈ జీవనశైలి మార్పుకు ఖచ్చితమైన నిబద్ధత చేయడం మాత్రమే PKU ఉన్నవారు అభివృద్ధి చేయగల తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలను నివారించే ఏకైక మార్గం. ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (FDA) PKU చికిత్స కోసం సప్రోప్టెరిన్ (కువన్) మందును ఆమోదించింది. ఈ మందును PKU ఆహారంతో కలిపి ఉపయోగించవచ్చు. మందులు తీసుకుంటున్న కొంతమంది PKU ఉన్నవారు PKU ఆహారాన్ని అనుసరించాల్సిన అవసరం లేదు. కానీ ఈ మందు ప్రతి PKU ఉన్న వ్యక్తికి పనిచేయదు. FDA ప్రస్తుత చికిత్స ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిని తగినంతగా తగ్గించనప్పుడు PKU ఉన్న పెద్దలకు నవల ఎంజైమ్ చికిత్స, పెగ్వాలియాస్-pqpz (పాలిన్జిక్) ను కూడా ఆమోదించింది. కానీ తరచుగా దుష్ప్రభావాలు, తీవ్రంగా ఉండవచ్చు, ఈ చికిత్స ధృవీకృత ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతల పర్యవేక్షణలో పరిమిత కార్యక్రమం భాగంగా మాత్రమే అందుబాటులో ఉంది.

'PKU నిర్వహించడానికి సహాయపడే వ్యూహాల్లో తినే ఆహారాలను ట్రాక్ చేయడం, సరిగ్గా కొలవడం మరియు సృజనాత్మకంగా ఉండటం ఉన్నాయి. ఏదైనా లాగా, ఈ వ్యూహాలను ఎక్కువగా అభ్యసించడం వల్ల, మీరు అభివృద్ధి చేయగల సౌకర్యం మరియు నమ్మకం పెరుగుతుంది.\n\nమీరు లేదా మీ బిడ్డ తక్కువ-ఫెనిలాలనైన్ ఆహారాన్ని అనుసరిస్తున్నట్లయితే, ప్రతిరోజూ తినే ఆహారాల రికార్డులను ఉంచుకోవాలి.\n\nఅత్యంత ఖచ్చితంగా ఉండటానికి, ప్రామాణిక కొలిచే కప్పులు మరియు చెంచాలు మరియు గ్రాములలో చదివే వంటగది స్కేల్\u200cను ఉపయోగించి ఆహార భాగాలను కొలవండి. ఆహార మొత్తాలను ఆహార జాబితాతో పోల్చబడతాయి లేదా ప్రతిరోజూ తినే ఫెనిలాలనైన్ మొత్తాన్ని లెక్కించడానికి ఉపయోగించబడతాయి. ప్రతి భోజనం మరియు పానీయంలో మీ రోజువారీ PKU ఫార్ములా యొక్క సరిగ్గా విభజించబడిన భాగం ఉంటుంది.\n\nబేబీ ఫుడ్స్, ఘన ఆహారాలు, PKU ఫార్ములాలు మరియు సాధారణ బేకింగ్ మరియు వంట పదార్థాలలో ఫెనిలాలనైన్ మొత్తాన్ని జాబితా చేసే ఆహార డైరీలు, కంప్యూటర్ ప్రోగ్రామ్\u200cలు మరియు స్మార్ట్\u200cఫోన్ యాప్\u200cలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.\n\nతెలిసిన ఆహారాల యొక్క భోజన ప్రణాళిక లేదా భోజన భ్రమణాలు రోజువారీ ట్రాకింగ్\u200cలో కొంత భాగాన్ని తగ్గించడానికి సహాయపడతాయి.\n\nమీరు ట్రాక్\u200cలో ఉండటానికి ఆహారాలతో సృజనాత్మకంగా ఎలా ఉండగలరో తెలుసుకోవడానికి మీ డైటీషియన్\u200cతో మాట్లాడండి. ఉదాహరణకు, తక్కువ ఫెనిలాలనైన్ కూరగాయలను విభిన్న వంటకాల మొత్తం మెనుగా మార్చడానికి సీజనింగ్స్ మరియు వివిధ వంట పద్ధతులను ఉపయోగించండి. తక్కువ ఫెనిలాలనైన్ ఉన్న మూలికలు మరియు రుచులు చాలా రుచిగా ఉంటాయి. ప్రతి పదార్థాన్ని కొలవడం మరియు లెక్కించడం మరియు మీ నిర్దిష్ట ఆహారానికి వంటకాలను సర్దుబాటు చేయడం మాత్రమే గుర్తుంచుకోండి.\n\nమీకు ఇతర ఆరోగ్య పరిస్థితులు ఉంటే, మీరు మీ ఆహారాన్ని ప్లాన్ చేసేటప్పుడు వాటిని కూడా పరిగణించాలి. మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత లేదా డైటీషియన్\u200cతో మాట్లాడండి.\n\nPKUతో జీవించడం సవాలుగా ఉంటుంది. ఈ వ్యూహాలు సహాయపడవచ్చు:\n\n- ఇతర కుటుంబాల నుండి నేర్చుకోండి. PKUతో జీవిస్తున్న వ్యక్తులకు స్థానిక లేదా ఆన్\u200cలైన్ మద్దతు సమూహాల గురించి మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతను అడగండి. ఇలాంటి సవాళ్లను అధిగమించిన ఇతరులతో మాట్లాడటం ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది. నేషనల్ PKU అలయన్స్ PKU ఉన్న కుటుంబాలు మరియు పెద్దలకు ఆన్\u200cలైన్ మద్దతు సమూహం.\n- మెను ప్లానింగ్\u200cలో సహాయం పొందండి. PKUలో అనుభవం ఉన్న నమోదిత డైటీషియన్ రుచికరమైన తక్కువ-ఫెనిలాలనైన్ డిన్నర్\u200cలను రూపొందించడంలో మీకు సహాయపడతారు. మీ డైటీషియన్\u200cకు హాలిడే భోజనాలు మరియు పుట్టినరోజులకు గొప్ప ఆలోచనలు కూడా ఉండవచ్చు.\n- మీరు బయట తిన్నప్పుడు ముందుగానే ప్లాన్ చేయండి. స్థానిక రెస్టారెంట్\u200cలో భోజనం వంటగది నుండి విరామం ఇస్తుంది మరియు మొత్తం కుటుంబానికి ఆనందంగా ఉంటుంది. చాలా ప్రదేశాలు PKU ఆహారంలో సరిపోయే ఏదో ఒకటి అందిస్తాయి. కానీ మీరు ముందుగానే కాల్ చేసి మెను గురించి అడగవచ్చు లేదా ఇంటి నుండి ఆహారం తీసుకురావచ్చు.\n- ఆహారంపై దృష్టి పెట్టకండి. భోజన సమయాన్ని కుటుంబ సమయంగా చేయడం వల్ల ఆహారంపై కొంత దృష్టి తగ్గుతుంది. తినేటప్పుడు కుటుంబ సంభాషణలు లేదా ఆటలు ఆడండి. PKU ఉన్న పిల్లలను వారు తినగల మరియు తినలేని వాటిపై మాత్రమే కాకుండా, క్రీడలు, సంగీతం లేదా ఇష్టమైన హాబీలపై దృష్టి పెట్టమని ప్రోత్సహించండి. ప్రత్యేక ప్రాజెక్టులు మరియు కార్యకలాపాలపై మాత్రమే కాకుండా, హాలిడే సంప్రదాయాలను కూడా సృష్టించండి.\n- మీ బిడ్డను వీలైనంత త్వరగా ఆహారాన్ని నిర్వహించడంలో సహాయపడనివ్వండి. చిన్నపిల్లలు వారు ఏ ధాన్యం, పండు లేదా కూరగాయలు తినాలనుకుంటున్నారో ఎంచుకోవచ్చు మరియు భాగాలను కొలవడంలో సహాయపడతారు. వారు ముందుగా కొలిచిన పానీయాలను కూడా తీసుకోవచ్చు. పెద్ద పిల్లలు మెను ప్లానింగ్\u200cలో సహాయపడవచ్చు, వారి స్వంత లంచ్\u200cలను ప్యాక్ చేయవచ్చు మరియు వారి స్వంత ఆహార రికార్డులను ఉంచుకోవచ్చు.\n- మొత్తం కుటుంబాన్ని దృష్టిలో ఉంచుకుని మీ కిరాణా జాబితా మరియు భోజనాలను తయారు చేయండి. పరిమిత ఆహారాలతో నిండిన కప్\u200cబోర్డ్ PKU ఉన్న పిల్లలకు లేదా పెద్దలకు ఆకర్షణీయంగా ఉంటుంది, కాబట్టి ప్రతి ఒక్కరూ తినగల ఆహారాలపై దృష్టి పెట్టడానికి ప్రయత్నించండి. తక్కువ ప్రోటీన్ ఉన్న కూరగాయలను వేయించండి. ఇతర కుటుంబ సభ్యులు కోరుకుంటే, వారు బఠానీలు, మొక్కజొన్న, మాంసం మరియు అన్నం జోడించవచ్చు. లేదా తక్కువ ప్రోటీన్ మరియు మితమైన ప్రోటీన్ ఎంపికలతో సలాడ్ బార్ ఏర్పాటు చేయండి. మీరు మొత్తం కుటుంబానికి రుచికరమైన తక్కువ-ఫెనిలాలనైన్ సూప్ లేదా కర్రీని కూడా అందించవచ్చు.\n- పాట్\u200cలుక్స్, పిక్నిక్స్ మరియు కార్ ట్రిప్\u200cలకు సిద్ధంగా ఉండండి. ముందుగానే ప్లాన్ చేయండి, తద్వారా ఎల్లప్పుడూ PKU-కు అనుకూలమైన ఆహార ఎంపిక ఉంటుంది. తాజా పండ్లు లేదా తక్కువ ప్రోటీన్ క్రాకర్ల పానీయాలను ప్యాక్ చేయండి. కుక్\u200cఅవుట్\u200cకు పండ్ల కబాబ్\u200cలు లేదా కూరగాయల స్కీవర్\u200cలను తీసుకెళ్లండి మరియు పొరుగువారి పాట్\u200cలుక్\u200cకు తక్కువ-ఫెనిలాలనైన్ సలాడ్ తయారు చేయండి. మీరు ఆహార నియంత్రణలను వివరిస్తే ఇతర తల్లిదండ్రులు, స్నేహితులు మరియు కుటుంబ సభ్యులు సర్దుబాటు చేసి సహాయపడతారు.\n- మీ బిడ్డ పాఠశాలలోని ఉపాధ్యాయులు మరియు ఇతర సిబ్బందితో మాట్లాడండి. మీరు దాని ప్రాముఖ్యతను మరియు దాని పనితీరును వివరించడానికి సమయం తీసుకుంటే, మీ బిడ్డ ఉపాధ్యాయులు మరియు కాఫెటీరియా సిబ్బంది PKU ఆహారంతో చాలా సహాయపడతారు. మీ బిడ్డ ఉపాధ్యాయులతో పనిచేయడం ద్వారా, మీ బిడ్డకు ఎల్లప్పుడూ తినడానికి ఒక రుచికరమైన వస్తువు ఉండేలా ప్రత్యేక పాఠశాల కార్యక్రమాలు మరియు పార్టీలకు ముందుగానే ప్లాన్ చేయవచ్చు.'