ప్రోజెరియా (ప్రో-జీర్-ఇ-య), హచ్చిన్సన్-గిల్ఫోర్డ్ ప్రోజెరియా సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది అత్యంత అరుదైన, ప్రగతిశీల జన్యు సంబంధ వ్యాధి. ఇది పిల్లలను వేగంగా వృద్ధాప్యం చెందేలా చేస్తుంది, వారి జీవితంలోని మొదటి రెండు సంవత్సరాలలో ప్రారంభమవుతుంది.
ప్రోజెరియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలు సాధారణంగా పుట్టుకతో ఆరోగ్యంగా కనిపిస్తారు. మొదటి సంవత్సరంలో, నెమ్మదిగా పెరుగుదల, కొవ్వు కణజాలం నష్టం మరియు జుట్టు రాలడం వంటి లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభమవుతాయి.
ప్రోజెరియాతో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలలో గుండె సమస్యలు లేదా స్ట్రోక్స్ చివరికి మరణానికి కారణం అవుతాయి. ప్రోజెరియాతో ఉన్న పిల్లల సగటు ఆయుర్దాయం సుమారు 15 సంవత్సరాలు. కొందరు ఈ పరిస్థితితో చిన్న వయసులోనే మరణించవచ్చు మరియు మరికొందరు ఎక్కువ కాలం, 20 సంవత్సరాల వరకు కూడా జీవించవచ్చు.
ప్రోజెరియాకు ఎటువంటి మందు లేదు, కానీ కొత్త చికిత్సలు మరియు పరిశోధనలు లక్షణాలను మరియు సమస్యలను నిర్వహించడానికి కొంత ఆశను చూపుతున్నాయి.
సాధారణంగా జీవితంలోని మొదటి సంవత్సరంలోనే, మీ బిడ్డ పెరుగుదల నెమ్మదించిందని మీరు గమనించవచ్చు. కానీ మోటార్ అభివృద్ధి మరియు తెలివితేటలు ప్రభావితం కావు.
ఈ ప్రగతిశీల వ్యాధి లక్షణాలు ఒక విలక్షణ రూపాన్ని కలిగిస్తాయి. అవి:
లక్షణాలలో ఆరోగ్య సమస్యలు కూడా ఉన్నాయి:
ప్రోజెరియా సాధారణంగా శైశవావస్థలో లేదా బాల్యంలో కనిపిస్తుంది. శిశువులో ముందస్తు వృద్ధాప్యం యొక్క విలక్షణ సంకేతాలు మొదటిసారిగా కనిపించినప్పుడు, తరచుగా ఇది క్రమం తప్పకుండా జరిగే తనిఖీల సమయంలో జరుగుతుంది. మీ బిడ్డలో ప్రోజెరియా లక్షణాలు కావచ్చు అని మీరు గమనించినట్లయితే, లేదా మీ బిడ్డ యొక్క పెరుగుదల లేదా అభివృద్ధి గురించి మీకు ఏవైనా ఆందోళనలు ఉంటే, మీ బిడ్డ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతతో అపాయింట్మెంట్ను షెడ్యూల్ చేయండి.
ఒక జన్యువులో మార్పు ప్రోజెరియాకు కారణం అవుతుంది. లామిన్ A (LMNA) గా పిలువబడే ఈ జన్యువు, కణం మధ్యభాగాన్ని, కేంద్రకాన్ని కలిపి ఉంచడానికి అవసరమైన ప్రోటీన్ను తయారు చేస్తుంది. LMNA జన్యువులో మార్పు ఉన్నప్పుడు, ప్రోజెరిన్ అనే లోపభూయిష్ట లామిన్ A ప్రోటీన్ తయారవుతుంది. ప్రోజెరిన్ కణాలను అస్థిరంగా చేస్తుంది మరియు ప్రోజెరియా వృద్ధాప్య ప్రక్రియకు దారితీస్తుంది.
ప్రోజెరియాకు కారణమయ్యే మార్చబడిన జన్యువు కుటుంబాలలో అరుదుగా వారసత్వంగా వస్తుంది. చాలా సందర్భాలలో, ప్రోజెరియాకు కారణమయ్యే అరుదైన జన్యు మార్పు అనుకోకుండా జరుగుతుంది.
ప్రోజెరిన్ లాంటి ప్రోటీన్లతో సమస్యలను కలిగి ఉన్న ఇతర సిండ్రోమ్లు ఉన్నాయి. ఈ పరిస్థితులను ప్రోజెరాయిడ్ సిండ్రోమ్లు అంటారు. ఈ సిండ్రోమ్లకు కారణమయ్యే మార్చబడిన జన్యువులు కుటుంబాలలో వారసత్వంగా వస్తాయి. అవి వేగవంతమైన వృద్ధాప్యాన్ని మరియు తగ్గిన జీవితకాలాన్ని కలిగిస్తాయి:
ప్రోజెరియాతో బాధపడటానికి లేదా ప్రోజెరియాతో ఉన్న పిల్లలకు జన్మనివ్వడానికి జీవనశైలి లేదా పర్యావరణ సమస్యలు వంటి ఎటువంటి తెలిసిన కారకాలు లేవు. కానీ తండ్రి వయస్సు ఒక సాధ్యమైన ప్రమాద కారకంగా వర్ణించబడింది. ప్రోజెరియా అత్యంత అరుదు. మీకు ఒక ప్రోజెరియాతో ఉన్న పిల్లలు ఉంటే, రెండవ ప్రోజెరియాతో ఉన్న పిల్లలకు జన్మనివ్వడానికి అవకాశాలు సాధారణ జనాభా కంటే కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటాయి, కానీ ఇప్పటికీ తక్కువగానే ఉంటాయి.
మీకు ప్రోజెరియాతో ఉన్న పిల్లలు ఉంటే, జన్యు సలహాదారుడు ఇతర ప్రోజెరియాతో ఉన్న పిల్లలకు జన్మనివ్వడానికి ఉన్న ప్రమాదం గురించి సమాచారాన్ని మీకు అందించగలడు.
ధమనుల తీవ్రమైన కఠినత్వం, ఎథెరోస్క్లెరోసిస్ అని పిలువబడుతుంది, ప్రోజెరియాలో సాధారణం. ధమనులు గుండె నుండి శరీరంలోని మిగిలిన భాగాలకు పోషకాలు మరియు ఆక్సిజన్ను తీసుకువెళ్ళే రక్త నాళాలు. ఎథెరోస్క్లెరోసిస్ అనేది ధమనుల గోడలు బిగుసుకుపోయి, మందపాటి అయ్యే పరిస్థితి. ఇది తరచుగా రక్త ప్రవాహాన్ని పరిమితం చేస్తుంది. ఈ పరిస్థితి ముఖ్యంగా గుండె మరియు మెదడులోని ధమనులను ప్రభావితం చేస్తుంది.
ప్రోజెరియాతో ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు ఎథెరోస్క్లెరోసిస్కు సంబంధించిన సమస్యల వల్ల చనిపోతారు, అవి:
వృద్ధాప్యంతో తరచుగా అనుసంధానించబడిన ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు - క్యాన్సర్ ప్రమాదం పెరగడం వంటివి - సాధారణంగా ప్రోజెరియాలో భాగంగా అభివృద్ధి చెందవు.
ఆరోగ్య సంరక్షణ అందించేవారు లక్షణాల ఆధారంగా ప్రోజెరియాను అనుమానించవచ్చు. LMNA జన్యువులో మార్పులకు జన్యు పరీక్ష ప్రోజెరియా నిర్ధారణను ధృవీకరించగలదు.
మీ బిడ్డ యొక్క పూర్తి శారీరక పరీక్షలో ఇవి ఉన్నాయి:
మీ బిడ్డ పరీక్ష సమయంలో ప్రశ్నలు అడగడానికి సంకోచించకండి. ప్రోజెరియా చాలా అరుదైన పరిస్థితి. మీ బిడ్డను చూసుకోవడంలో తదుపరి దశల గురించి నిర్ణయించే ముందు మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ అందించేవారు మరింత సమాచారాన్ని సేకరించాల్సి రావచ్చు. మీ ప్రశ్నలు మరియు ఆందోళనల గురించి చర్చించడం ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.
ప్రోజెరియాకు చికిత్స లేదు. కానీ గుండె మరియు రక్తనాళాల వ్యాధుల కోసం క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షించడం మీ బిడ్డ పరిస్థితిని నిర్వహించడంలో సహాయపడుతుంది.
వైద్య పరీక్షల సమయంలో, మీ బిడ్డ బరువు మరియు ఎత్తును కొలుస్తారు మరియు మీ బిడ్డ వయస్సు ఉన్న పిల్లల సగటు కొలతలను చూపించే చార్ట్లో ఉంచుతారు. రొటీన్ మూల్యాంకనాలు తరచుగా గుండెను తనిఖీ చేయడానికి ఎలెక్ట్రోకార్డియోగ్రామ్లు మరియు ఎకోకార్డియోగ్రామ్లను, ఎక్స్-రే మరియు ఎంఆర్ఐ వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలు మరియు దంత, దృష్టి మరియు వినికిడి పరీక్షలను కలిగి ఉంటాయి.
కొన్ని చికిత్సలు ప్రోజెరియా లక్షణాలను తగ్గించడానికి లేదా ఆలస్యం చేయడానికి సహాయపడతాయి. చికిత్సలు మీ బిడ్డ పరిస్థితి మరియు లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటాయి. ఇవి ఉన్నాయి:
ప్రస్తుత పరిశోధన ప్రోజెరియాను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు కొత్త చికిత్స ఎంపికలను గుర్తించడానికి ప్రయత్నిస్తుంది. పరిశోధన యొక్క కొన్ని రంగాలు ఉన్నాయి:
'మీ బిడ్డకు సహాయపడటానికి మీరు ఇంట్లో చేయగల కొన్ని చర్యలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:\n\n- మీ బిడ్డకు పుష్కలంగా నీరు త్రాగేలా చూసుకోండి. నీరు కోల్పోవడాన్ని, నిర్జలీకరణం అంటారు, ప్రోజెరియా ఉన్న పిల్లలలో ఇది మరింత తీవ్రంగా ఉంటుంది. సాధారణ పనితీరును నిర్వహించడానికి మీ శరీరానికి తగినంత నీరు మరియు ఇతర ద్రవాలు లేనప్పుడు నిర్జలీకరణం అవుతుంది. ముఖ్యంగా అనారోగ్యం, కార్యకలాపాలు లేదా వేడి వాతావరణంలో మీ బిడ్డకు పుష్కలంగా నీరు మరియు ఇతర ద్రవాలు త్రాగేలా చూసుకోండి.\n- క్రమం తప్పకుండా, చిన్న భోజనం అందించండి. పోషణ మరియు పెరుగుదల ప్రోజెరియా ఉన్న పిల్లలకు సమస్యగా ఉండవచ్చు కాబట్టి, మీ బిడ్డకు తరచుగా చిన్న భోజనం ఇవ్వడం ద్వారా మరింత కేలరీలు అందించడానికి సహాయపడుతుంది. అవసరమైనంత ఆరోగ్యకరమైన, అధిక కేలరీల ఆహారాలు మరియు పోషకాలను జోడించండి. పోషక అనుబంధాల గురించి మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతతో మాట్లాడండి. నమోదిత పోషకాహార నిపుణుడితో సందర్శనలు సహాయపడతాయి.\n- మీ బిడ్డకు కుషన్డ్ షూస్ లేదా షూ ఇన్సర్ట్స్ పొందండి. పాదాలలో శరీర కొవ్వు నష్టం అసౌకర్యానికి కారణం కావచ్చు.\n- సన్\u200cస్క్రీన్ ఉపయోగించండి. కనీసం 30 SPF ఉన్న బ్రాడ్-స్పెక్ట్రమ్ సన్\u200cస్క్రీన్ ఉపయోగించండి. సన్\u200cస్క్రీన్\u200cను సమృద్ధిగా వేసి, ప్రతి రెండు గంటలకు మళ్ళీ వేయండి. మీ బిడ్డ ఈత కొట్టడం లేదా చెమట పట్టడం జరిగితే సన్\u200cస్క్రీన్\u200cను తరచుగా వేయండి.\n- మీ బిడ్డకు బాల్య టీకాలను తీసుకున్నారని నిర్ధారించుకోండి. ప్రోజెరియా ఉన్న బిడ్డకు ఇన్ఫెక్షన్ ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉండదు. కానీ అన్ని పిల్లల మాదిరిగానే, మీ బిడ్డకు అంటువ్యాధులకు గురైతే ప్రమాదం ఉంది.\n- స్వాతంత్ర్యాన్ని అనుమతించడానికి ఇంట్లో మార్పులు చేయండి. మీ బిడ్డకు కొంత స్వాతంత్ర్యం మరియు సౌకర్యవంతంగా ఉండటానికి అనుమతించే కొన్ని మార్పులను మీరు ఇంట్లో చేయాల్సి ఉంటుంది. ఇవి మీ బిడ్డకు నాబులు లేదా లైట్ స్విచ్\u200cలు వంటి వస్తువులను చేరుకోవడానికి మార్గాలు కావచ్చు. మీ బిడ్డకు ప్రత్యేక మూసివేతలు లేదా ప్రత్యేక పరిమాణాలతో బట్టలు అవసరం కావచ్చు. కుర్చీలు మరియు పడకాలకు అదనపు ప్యాడింగ్ సౌకర్యాన్ని పెంచుతుంది.\n\nకొన్ని ఉపయోగకరమైన వనరులు ఇవి:\n\n- సపోర్ట్ గ్రూపులు. సపోర్ట్ గ్రూప్\u200cలో, మీలాంటి సవాళ్లను ఎదుర్కొంటున్న వ్యక్తులతో మీరు ఉంటారు. మీకు ప్రోజెరియా సపోర్ట్ గ్రూప్ దొరకకపోతే, దీర్ఘకాలిక అనారోగ్యంతో ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రుల కోసం ఒక గ్రూప్\u200cను మీరు కనుగొనగలరు.\n- ప్రోజెరియాతో వ్యవహరిస్తున్న ఇతర కుటుంబాలు. ప్రోజెరియా రీసెర్చ్ ఫౌండేషన్ ప్రోజెరియా ఉన్న బిడ్డను కలిగి ఉన్న ఇతర కుటుంబాలతో కనెక్ట్ అవ్వడానికి మీకు సహాయపడవచ్చు.\n- థెరపిస్టులు. గ్రూప్ మీకు కాకపోతే, థెరపిస్ట్ లేదా మీ విశ్వాస సముదాయంలోని వ్యక్తితో మాట్లాడటం సహాయపడవచ్చు.\n\nప్రోజెరియాతో, పరిస్థితి ముందుకు సాగుతున్నప్పుడు మీ బిడ్డ ఇతరుల నుండి భిన్నంగా అనిపించే అవకాశం ఉంది. కాలక్రమేణా, ప్రోజెరియా జీవితకాలాన్ని తగ్గిస్తుందని మీ బిడ్డకు తెలిసినప్పుడు భావోద్వేగాలు మరియు ప్రశ్నలు మారవచ్చు. శారీరక మార్పులు, ప్రత్యేక ఏర్పాట్లు, ఇతరుల ప్రతిచర్యలు మరియు చివరికి మరణం అనే భావనతో వ్యవహరించడంలో మీ బిడ్డకు మీ సహాయం అవసరం.\n\nప్రోజెరియా, ఆధ్యాత్మికత మరియు మతం గురించి మీ బిడ్డకు కష్టతరమైనది కానీ ముఖ్యమైన ప్రశ్నలు ఉండవచ్చు. వారు చనిపోయిన తర్వాత మీ కుటుంబంలో ఏమి జరుగుతుందో మీ బిడ్డ ప్రశ్నలు అడగవచ్చు. సోదరులు మరియు సోదరీమణులకు కూడా ఇలాంటి ప్రశ్నలు ఉండవచ్చు.\n\nఅటువంటి సంభాషణల కోసం:\n\n- సిద్ధం చేయడానికి మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత, థెరపిస్ట్ లేదా మీ విశ్వాస నాయకుడిని సహాయం కోసం అడగండి.\n- ఈ అనుభవాన్ని పంచుకున్న సపోర్ట్ గ్రూపుల ద్వారా మీరు కలుసుకున్న స్నేహితుల నుండి ఇన్\u200cపుట్ లేదా మార్గదర్శకత్వాన్ని పరిగణించండి.\n- మీ బిడ్డ మరియు మీ బిడ్డ సోదరులు మరియు సోదరీమణులతో తెరిచి, నిజాయితీగా మాట్లాడండి. మీ నమ్మక వ్యవస్థకు సరిపోయే మరియు బిడ్డ వయస్సుకు తగిన హామీని అందించండి.\n- మీ బిడ్డ లేదా సోదరులు మరియు సోదరీమణులు థెరపిస్ట్ లేదా విశ్వాస నాయకుడితో మాట్లాడటం ద్వారా ప్రయోజనం పొందవచ్చని గుర్తించండి.'
మీ కుటుంబ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత లేదా మీ బిడ్డ యొక్క పిడియాట్రిషియన్ సాధారణ తనిఖీల సమయంలో ప్రోజెరియా లక్షణాలను గుర్తిస్తారు. మూల్యాంకనం తర్వాత, మీ బిడ్డను వైద్య జన్యుశాస్త్ర నిపుణుడికి సూచించవచ్చు.
మీ అపాయింట్మెంట్కు సిద్ధం కావడానికి ఇక్కడ కొంత సమాచారం ఉంది.
మీ అపాయింట్మెంట్కు సిద్ధం కావడానికి, ఈ క్రింది వాటి జాబితాను తయారు చేయండి:
అడగవలసిన కొన్ని ప్రశ్నలు ఇవి:
మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత మీరు అనేక ప్రశ్నలు అడగవచ్చు, ఉదాహరణకు:
నిరాకరణ: ఆగస్టు ఒక ఆరోగ్య సమాచార వేదిక మరియు దాని ప్రతిస్పందనలు వైద్య సలహా కాదు. ఏవైనా మార్పులు చేసే ముందు ఎల్లప్పుడూ మీ సమీపంలోని లైసెన్స్ పొందిన వైద్య నిపుణుడిని సంప్రదించండి.