రెట్ సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైన జన్యు సంబంధమైన నరాల వ్యాధి మరియు అభివృద్ధి లోపం, ఇది మెదడు ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుందో ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ వ్యాధి మోటార్ నైపుణ్యాలు మరియు భాష యొక్క పురోగతి నష్టానికి కారణమవుతుంది. రెట్ సిండ్రోమ్ ప్రధానంగా ఆడవారిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా శిశువులు జీవితంలో మొదటి ఆరు నెలల్లో ఊహించిన విధంగా అభివృద్ధి చెందుతున్నట్లు కనిపిస్తాయి. ఆ తర్వాత ఈ శిశువులు మునుపు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతాయి - ఉదాహరణకు, క్రాల్ చేయడం, నడవడం, కమ్యూనికేట్ చేయడం లేదా వారి చేతులను ఉపయోగించడం వంటివి.
కాలక్రమేణా, రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు కదలిక, సమన్వయం మరియు కమ్యూనికేషన్ను నియంత్రించే కండరాల వాడకంలో పెరుగుతున్న సమస్యలు ఉంటాయి. రెట్ సిండ్రోమ్ మూర్ఛ మరియు మానసిక వైకల్యాలకు కారణం కావచ్చు. పునరావృతమయ్యే రుద్దడం లేదా చప్పట్లు కొట్టడం వంటి అసాధారణ చేతి కదలికలు ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకానికి బదులుగా ఉంటాయి.
రెట్ సిండ్రోమ్కు చికిత్స లేనప్పటికీ, సంభావ్య చికిత్సలను అధ్యయనం చేస్తున్నారు. ప్రస్తుత చికిత్స కదలిక మరియు కమ్యూనికేషన్ను మెరుగుపరచడం, మూర్ఛను చికిత్స చేయడం మరియు రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మరియు పెద్దలు మరియు వారి కుటుంబాలకు సంరక్షణ మరియు మద్దతును అందించడంపై దృష్టి సారిస్తుంది.
రిట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులు సాధారణంగా సులభమైన గర్భధారణ మరియు ప్రసవం తర్వాత జన్మిస్తారు. రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా శిశువులు మొదటి ఆరు నెలల వరకు ఆశించిన విధంగా పెరుగుతాయి మరియు ప్రవర్తిస్తాయి. ఆ తర్వాత, సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభమవుతాయి.
అత్యంత స్పష్టమైన మార్పులు సాధారణంగా 12 నుండి 18 నెలల వయస్సులో, వారాలు లేదా నెలల కాలంలో సంభవిస్తాయి. లక్షణాలు మరియు వాటి తీవ్రత పిల్లల నుండి పిల్లలకు చాలా వైవిధ్యంగా ఉంటాయి.
ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఇవి:
ఇతర సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఇవి:
'రెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ప్రారంభ దశలలో సూక్ష్మంగా ఉండవచ్చు. సాధారణ అభివృద్ధి తర్వాత మీరు శారీరక సమస్యలు లేదా ప్రవర్తనలో మార్పులను గమనించడం ప్రారంభించినట్లయితే వెంటనే మీ బిడ్డ యొక్క ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతను సంప్రదించండి. సమస్యలు లేదా మార్పులు ఇవి ఉండవచ్చు:\n\n* మీ బిడ్డ తల లేదా శరీరంలోని ఇతర భాగాల పెరుగుదల నెమ్మదిగా ఉండటం\n* సమన్వయం లేదా చలనశీలత తగ్గడం\n* పునరావృత చేతి కదలికలు\n* కంటి సంపర్కం తగ్గడం లేదా సాధారణ ఆటపట్ల ఆసక్తి కోల్పోవడం\n* భాషా అభివృద్ధి ఆలస్యం లేదా మునుపటి భాషా సామర్థ్యాల నష్టం\n* మునుపటి సాధించిన మైలురాళ్ళు లేదా నైపుణ్యాల స్పష్టమైన నష్టం'
రెట్టు సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైన జన్యు వ్యాధి. క్లాసిక్ రెట్టు సిండ్రోమ్, అలాగే మృదువైన లేదా మరింత తీవ్రమైన లక్షణాలతో కూడిన అనేక వైవిధ్యాలు (అసాధారణ రెట్టు సిండ్రోమ్), అనేక నిర్దిష్ట జన్యు మార్పుల (ఉత్పరివర్తనలు) ఆధారంగా సంభవిస్తాయి.
రెట్టు సిండ్రోమ్కు కారణమయ్యే జన్యు మార్పులు యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తాయి, సాధారణంగా MECP2 జన్యువులో. ఈ జన్యు వ్యాధి యొక్క చాలా తక్కువ కేసులు వారసత్వంగా వస్తాయి. మెదడు అభివృద్ధికి చాలా ముఖ్యమైన ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిలో సమస్యలకు జన్యు మార్పులు దారితీస్తున్నట్లు కనిపిస్తోంది. అయితే, ఖచ్చితమైన కారణం పూర్తిగా అర్థం కాలేదు మరియు ఇప్పటికీ అధ్యయనం చేయబడుతోంది.
రెట్టు సిండ్రోమ్ అరుదు. ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు మార్పులు యాదృచ్ఛికం, మరియు ఎటువంటి ప్రమాద కారకాలు గుర్తించబడలేదు. చాలా తక్కువ సంఖ్యలో కేసులలో, వారసత్వ కారకాలు - ఉదాహరణకు, రెట్టు సిండ్రోమ్ ఉన్న సన్నిహిత కుటుంబ సభ్యులు ఉండటం - పాత్ర పోషించవచ్చు.
రెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు ఉన్నాయి:
రెట్ సిండ్రోమ్ నివారించడానికి ఎలాంటి మార్గం తెలియదు. చాలా సందర్భాల్లో, ఆ వ్యాధిని కలిగించే జన్యు మార్పులు స్వచ్ఛందంగా సంభవిస్తాయి. అయినప్పటికీ, మీకు రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు లేదా ఇతర కుటుంబ సభ్యులు ఉంటే, మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతను జన్యు పరీక్ష మరియు జన్యు కౌన్సెలింగ్ గురించి అడగవచ్చు.
రెట్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణలో మీ బిడ్డ యొక్క పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని జాగ్రత్తగా గమనించడం మరియు వైద్య మరియు కుటుంబ చరిత్ర గురించి ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇవ్వడం ఉంటుంది. తల పెరుగుదల నెమ్మదిస్తుందని గమనించినప్పుడు లేదా నైపుణ్యాలు లేదా అభివృద్ధి మైలురాళ్ళు కోల్పోయినప్పుడు సాధారణంగా ఈ నిర్ధారణను పరిగణించబడుతుంది.
రెట్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ కోసం, ఇదే విధమైన లక్షణాలతో ఉన్న ఇతర పరిస్థితులను తప్పించాలి.
రెట్ సిండ్రోమ్ అరుదుగా ఉండటం వల్ల, మీ బిడ్డకు ఇతర పరిస్థితులు రెట్ సిండ్రోమ్ లాంటి లక్షణాలను కలిగిస్తున్నాయో లేదో నిర్ణయించడానికి కొన్ని పరీక్షలు ఉండవచ్చు. వీటిలో కొన్ని పరిస్థితులు:
మీ బిడ్డకు ఏ పరీక్షలు అవసరమో నిర్దిష్ట సంకేతాలు మరియు లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. పరీక్షలు ఇవి ఉండవచ్చు:
క్లాసిక్ రెట్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణలో ఈ కోర్ లక్షణాలు ఉంటాయి, ఇవి 6 నుండి 18 నెలల వయస్సులో ఎప్పుడైనా కనిపించడం ప్రారంభించవచ్చు:
రెట్ సిండ్రోమ్తో సాధారణంగా సంభవించే అదనపు లక్షణాలు నిర్ధారణను మద్దతు ఇవ్వగలవు.
అసాధారణ రెట్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణకు మార్గదర్శకాలు కొద్దిగా మారవచ్చు, కానీ లక్షణాలు ఒకే విధంగా ఉంటాయి, తీవ్రతలో మారుతూ ఉంటాయి.
మీ బిడ్డ యొక్క ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత మూల్యాంకనం తర్వాత రెట్ సిండ్రోమ్ అనుమానించినట్లయితే, నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి జన్యు పరీక్ష (DNA విశ్లేషణ) అవసరం కావచ్చు. ఈ పరీక్షలో మీ బిడ్డ చేతిలోని సిర నుండి కొద్దిగా రక్తాన్ని తీసుకోవడం ఉంటుంది. ఆ రక్తం తర్వాత ల్యాబ్కు పంపబడుతుంది, అక్కడ ఆ జన్యువులోని లోపాల గురించి సమాచారం కోసం DNA పరిశోధించబడుతుంది. MEPC2 జన్యువులో మార్పుల కోసం పరీక్ష నిర్ధారణను ధృవీకరిస్తుంది. జన్యు సలహా జన్యు మార్పులు మరియు వాటి ప్రభావాలను అర్థం చేసుకోవడంలో మీకు సహాయపడుతుంది.
ఇతర జన్యు వ్యాధులు
ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్
మెదడు పక్షవాతం
వినికిడి లేదా దృష్టి సమస్యలు
జీవక్రియ రుగ్మతలు, ఉదాహరణకు ఫెనిల్కెటోనూరియా (PKU)
మెదడు లేదా శరీరం విచ్ఛిన్నం చేసే రుగ్మతలు (క్షీణత రుగ్మతలు)
గాయం లేదా సంక్రమణ వల్ల కలిగే మెదడు రుగ్మతలు
జననం ముందు మెదడు దెబ్బతినడం (గర్భధారణ)
రక్త పరీక్షలు
మూత్ర పరీక్షలు
ఛాయాచిత్ర పరీక్షలు, ఉదాహరణకు అయస్కాంత అనునాద ఇమేజింగ్ (MRI) లేదా కంప్యూటరైజ్డ్ టోమోగ్రఫీ (CT) స్కాన్లు
వినికిడి పరీక్షలు
కంటి మరియు దృష్టి పరీక్షలు
మెదడు కార్యకలాపాల పరీక్షలు (ఎలక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రామ్లు, EEGs అని కూడా పిలుస్తారు)
ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాల పాక్షిక లేదా సంపూర్ణ నష్టం
మాట్లాడే భాష యొక్క పాక్షిక లేదా సంపూర్ణ నష్టం
నడక సమస్యలు, ఉదాహరణకు నడవడంలో ఇబ్బంది లేదా నడవలేకపోవడం
పునరావృత నిరుద్దేశ్య చేతి కదలికలు, ఉదాహరణకు చేతులు వంచుకోవడం, పిండడం, చప్పట్లు కొట్టడం లేదా తట్టడం, చేతులను నోటిలో పెట్టుకోవడం లేదా కడుగుతూ రుద్దుకోవడం
రిట్ సిండ్రోమ్కు చికిత్స లేదు, కానీ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడానికి మరియు మద్దతు ఇవ్వడానికి చికిత్సలు ఉన్నాయి. ఇవి కదలిక, కమ్యూనికేషన్ మరియు సామాజిక పాల్గొనడం సామర్థ్యాన్ని మెరుగుపరుస్తాయి. పిల్లలు పెద్దవారైన తర్వాత కూడా చికిత్స మరియు మద్దతు అవసరం ముగుస్తుంది కాదు - ఇది జీవితమంతా అవసరం. రిట్ సిండ్రోమ్ చికిత్సకు జట్టు విధానం అవసరం.
రిట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మరియు పెద్దలకు సహాయపడే చికిత్సలు ఇవి:
మీ బిడ్డ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత క్రమం తప్పకుండా జరిగే తనిఖీలలో అభివృద్ధి సమస్యల కోసం చూస్తాడు. మీ బిడ్డకు రెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఏదైనా సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు కనిపిస్తే, పరీక్ష మరియు రోగ నిర్ధారణ కోసం మీరు పిల్లల నరాల వైద్యుడు లేదా అభివృద్ధి పిల్లల వైద్యుడికి పంపబడవచ్చు.
మీ బిడ్డ అపాయింట్మెంట్కు సిద్ధం కావడానికి ఇక్కడ కొంత సమాచారం ఉంది. సాధ్యమైతే, మీతో కుటుంబ సభ్యుడు లేదా స్నేహితుడిని తీసుకురండి. నమ్మదగిన స్నేహితుడు సమాచారాన్ని గుర్తుంచుకోవడానికి మరియు భావోద్వేగ మద్దతును అందించడానికి మీకు సహాయపడతాడు.
మీ అపాయింట్మెంట్కు ముందు, ఇలాంటి జాబితాను తయారు చేయండి:
అడగవలసిన ప్రశ్నలు:
మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత మీకు ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:
మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత మీ సమాధానాలు మరియు మీ బిడ్డ లక్షణాలు మరియు అవసరాల ఆధారంగా అదనపు ప్రశ్నలు అడుగుతాడు. ప్రశ్నలను సిద్ధం చేయడం మరియు ముందుగానే ఊహించడం మీ అపాయింట్మెంట్ సమయాన్ని సద్వినియోగం చేసుకోవడానికి మీకు సహాయపడుతుంది.
ఏదైనా అసాధారణ ప్రవర్తన లేదా ఇతర సంకేతాలు. మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత మీ బిడ్డను జాగ్రత్తగా పరిశీలిస్తాడు మరియు నెమ్మదిగా పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని తనిఖీ చేస్తాడు, కానీ మీ రోజువారీ పరిశీలనలు చాలా ముఖ్యం.
మీ బిడ్డ తీసుకునే ఏదైనా మందులు. ఏదైనా విటమిన్లు, సప్లిమెంట్లు, మూలికలు మరియు నాన్ప్రిస్క్రిప్షన్ మందులు మరియు వాటి మోతాదులను చేర్చండి.
మీ బిడ్డ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతను అడగవలసిన ప్రశ్నలు. మీకు ఏదైనా అర్థం కాలేకపోతే ప్రశ్నలు అడగడం ఖచ్చితంగా చేయండి.
మీ బిడ్డకు రెట్ సిండ్రోమ్ ఉందని (లేదా లేదని) మీరు ఎందుకు అనుకుంటున్నారు?
రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించే మార్గం ఉందా?
నా బిడ్డ లక్షణాలకు ఇతర సాధ్యమైన కారణాలు ఏమిటి?
నా బిడ్డకు రెట్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, దాని తీవ్రతను తెలుసుకునే మార్గం ఉందా?
కాలక్రమేణా నా బిడ్డలో నేను ఏ మార్పులను చూడవచ్చు?
నేను ఇంట్లో నా బిడ్డను చూసుకోవచ్చా, లేదా నేను బయటి సంరక్షణ లేదా అదనపు ఇంట్లో మద్దతు కోసం చూడాలా?
రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు ఏ రకమైన ప్రత్యేక చికిత్సలు అవసరం?
నా బిడ్డకు ఎంత మరియు ఏ రకమైన క్రమం తప్పకుండా వైద్య సంరక్షణ అవసరం?
రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కుటుంబాలకు ఏ రకమైన మద్దతు అందుబాటులో ఉంది?
ఈ వ్యాధి గురించి నేను ఎలా తెలుసుకోవచ్చు?
రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ఇతర పిల్లలను కనడానికి నా అవకాశాలు ఏమిటి?
మీరు మొదట మీ బిడ్డ అసాధారణ ప్రవర్తన లేదా ఏదైనా తప్పుగా ఉండవచ్చని సూచించే ఇతర సంకేతాలను ఎప్పుడు గమనించారు?
మీ బిడ్డకు ముందు ఏమి చేయగలిగింది, ఇప్పుడు చేయలేకపోతుంది?
మీ బిడ్డ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఎంత తీవ్రంగా ఉన్నాయి? అవి క్రమంగా మరింత దిగజారుతున్నాయా?
ఏదైనా ఉంటే, మీ బిడ్డ లక్షణాలను మెరుగుపరచడానికి ఏమి అనిపిస్తుంది?
ఏదైనా ఉంటే, మీ బిడ్డ లక్షణాలను మరింత దిగజార్చడానికి ఏమి అనిపిస్తుంది?
నిరాకరణ: ఆగస్టు ఒక ఆరోగ్య సమాచార వేదిక మరియు దాని ప్రతిస్పందనలు వైద్య సలహా కాదు. ఏవైనా మార్పులు చేసే ముందు ఎల్లప్పుడూ మీ సమీపంలోని లైసెన్స్ పొందిన వైద్య నిపుణుడిని సంప్రదించండి.