Health Library Logo

Health Library

రెట్ సిండ్రోమ్

సారాంశం

రెట్ సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైన జన్యు సంబంధమైన నరాల వ్యాధి మరియు అభివృద్ధి లోపం, ఇది మెదడు ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుందో ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ వ్యాధి మోటార్ నైపుణ్యాలు మరియు భాష యొక్క పురోగతి నష్టానికి కారణమవుతుంది. రెట్ సిండ్రోమ్ ప్రధానంగా ఆడవారిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా శిశువులు జీవితంలో మొదటి ఆరు నెలల్లో ఊహించిన విధంగా అభివృద్ధి చెందుతున్నట్లు కనిపిస్తాయి. ఆ తర్వాత ఈ శిశువులు మునుపు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతాయి - ఉదాహరణకు, క్రాల్ చేయడం, నడవడం, కమ్యూనికేట్ చేయడం లేదా వారి చేతులను ఉపయోగించడం వంటివి.

కాలక్రమేణా, రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు కదలిక, సమన్వయం మరియు కమ్యూనికేషన్‌ను నియంత్రించే కండరాల వాడకంలో పెరుగుతున్న సమస్యలు ఉంటాయి. రెట్ సిండ్రోమ్ మూర్ఛ మరియు మానసిక వైకల్యాలకు కారణం కావచ్చు. పునరావృతమయ్యే రుద్దడం లేదా చప్పట్లు కొట్టడం వంటి అసాధారణ చేతి కదలికలు ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకానికి బదులుగా ఉంటాయి.

రెట్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స లేనప్పటికీ, సంభావ్య చికిత్సలను అధ్యయనం చేస్తున్నారు. ప్రస్తుత చికిత్స కదలిక మరియు కమ్యూనికేషన్‌ను మెరుగుపరచడం, మూర్ఛను చికిత్స చేయడం మరియు రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మరియు పెద్దలు మరియు వారి కుటుంబాలకు సంరక్షణ మరియు మద్దతును అందించడంపై దృష్టి సారిస్తుంది.

లక్షణాలు

రిట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులు సాధారణంగా సులభమైన గర్భధారణ మరియు ప్రసవం తర్వాత జన్మిస్తారు. రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా శిశువులు మొదటి ఆరు నెలల వరకు ఆశించిన విధంగా పెరుగుతాయి మరియు ప్రవర్తిస్తాయి. ఆ తర్వాత, సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభమవుతాయి.

అత్యంత స్పష్టమైన మార్పులు సాధారణంగా 12 నుండి 18 నెలల వయస్సులో, వారాలు లేదా నెలల కాలంలో సంభవిస్తాయి. లక్షణాలు మరియు వాటి తీవ్రత పిల్లల నుండి పిల్లలకు చాలా వైవిధ్యంగా ఉంటాయి.

ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఇవి:

  • మందగించిన పెరుగుదల. జననం తర్వాత మెదడు పెరుగుదల మందగిస్తుంది. సాధారణం కంటే చిన్న తల పరిమాణం (మైక్రోసెఫలి) కొన్నిసార్లు ఒక బిడ్డకు రెట్ సిండ్రోమ్ ఉందని మొదటి సంకేతం. పిల్లలు పెద్దవారైనప్పుడు, శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో పెరుగుదల ఆలస్యం అవుతుంది.
  • చలనం మరియు సమన్వయ సామర్థ్యాల నష్టం. మొదటి సంకేతాలు తరచుగా తగ్గిన చేతి నియంత్రణ మరియు క్రాల్ చేయడం లేదా నడవడం సామర్థ్యం తగ్గడం. మొదట, ఈ సామర్థ్యాల నష్టం వేగంగా సంభవిస్తుంది మరియు ఆ తర్వాత అది క్రమంగా కొనసాగుతుంది. చివరికి కండరాలు బలహీనపడతాయి లేదా గట్టిపడతాయి, అసాధారణ కదలిక మరియు స్థానం ఉంటుంది.
  • సంభాషణ సామర్థ్యాల నష్టం. రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా మాట్లాడటం, కన్ను కలవడం మరియు ఇతర విధాలుగా కమ్యూనికేట్ చేయడం సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతారు. వారు ఇతర వ్యక్తులు, బొమ్మలు మరియు వారి చుట్టుపక్కల వారిపట్ల అసహ్యంగా ఉండవచ్చు. కొంతమంది పిల్లలకు భాష యొక్క అకస్మాత్తుగా నష్టం వంటి వేగవంతమైన మార్పులు ఉంటాయి. కాలక్రమేణా, పిల్లలు క్రమంగా కన్ను కలవడం మరియు అశాబ్దిక కమ్యూనికేషన్ నైపుణ్యాలను అభివృద్ధి చేయవచ్చు.
  • అసాధారణ చేతి కదలికలు. రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా పునరావృతమయ్యే, ఉద్దేశ్యం లేని చేతి కదలికలను అభివృద్ధి చేస్తారు, ఇవి పిల్లల నుండి పిల్లలకు భిన్నంగా ఉంటాయి. చేతి కదలికలు చేతులు వంచుకోవడం, పిండడం, చప్పట్లు కొట్టడం, తట్టడం లేదా రుద్దడం వంటివి ఉండవచ్చు.

ఇతర సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఇవి:

  • అసాధారణ కంటి కదలికలు. రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు తీవ్రమైన చూపు, కనుగుడ్లు, కళ్ళు దాటడం లేదా ఒకేసారి ఒక కన్ను మూసుకోవడం వంటి అసాధారణ కంటి కదలికలు ఉంటాయి.
  • శ్వాసకోశ సమస్యలు. ఇందులో శ్వాస ఆపుకోవడం, వేగవంతమైన శ్వాస (హైపర్వెంటిలేషన్), బలవంతంగా గాలి లేదా లాలాజలం బయటకు వీచడం మరియు గాలిని మింగడం ఉన్నాయి. ఈ సమస్యలు మేల్కొని ఉన్న సమయంలో సంభవించే అవకాశం ఉంది. నిద్ర సమయంలో తక్కువ శ్వాస లేదా శ్వాస ఆగిపోయే చిన్న కాలాలు (అప్నియా) వంటి ఇతర శ్వాసకోశ అంతరాయాలు సంభవించవచ్చు.
  • చీదరించడం మరియు ఏడుపు. రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు పెద్దవారైనప్పుడు మరింత ఆందోళన చెందుతారు మరియు చిరాకు పడతారు. ఏడుపు లేదా అరుపు కాలాలు అకస్మాత్తుగా, ఎటువంటి కారణం లేకుండా ప్రారంభమై గంటల తరబడి ఉంటాయి. కొంతమంది పిల్లలు భయాలు మరియు ఆందోళనలను అనుభవించవచ్చు.
  • ఇతర అసాధారణ ప్రవర్తనలు. ఉదాహరణకు, అకస్మాత్తుగా, వింత ముఖ కవళికలు మరియు ఎక్కువసేపు నవ్వడం, చేతులను నాకడం మరియు జుట్టు లేదా దుస్తులను పట్టుకోవడం వంటివి ఉండవచ్చు.
  • బౌద్ధిక వైకల్యాలు. నైపుణ్యాల నష్టం ఆలోచించడం, అర్థం చేసుకోవడం మరియు నేర్చుకోవడం సామర్థ్యాన్ని కోల్పోవడంతో సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు.
  • పట్టులు. రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు వారి జీవితంలో ఎప్పుడైనా పట్టులను అనుభవిస్తారు. అనేక రకాల పట్టులు సంభవించవచ్చు మరియు ఎలక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రామ్ (EEG) లో మార్పులతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.
  • వెన్నెముక యొక్క పక్కకు వంపు (స్కోలియోసిస్). స్కోలియోసిస్ రెట్ సిండ్రోమ్‌తో సాధారణం. ఇది సాధారణంగా 8 మరియు 11 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమవుతుంది మరియు వయస్సుతో పాటు అభివృద్ధి చెందుతుంది. వంపు తీవ్రంగా ఉంటే శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.
  • అక్రమ హృదయ స్పందన. ఇది రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు మరియు పెద్దలకు ప్రాణాంతక సమస్య మరియు అకస్మాత్తుగా మరణానికి దారితీస్తుంది.
  • నిద్ర అంతరాయాలు. నిద్ర నమూనాలతో సమస్యలు అక్రమ నిద్ర సమయాలు, పగటిపూట నిద్రపోవడం మరియు రాత్రిపూట మేల్కొని ఉండటం లేదా రాత్రిపూట ఏడుపు లేదా అరుపుతో మేల్కొలవడం వంటివి ఉండవచ్చు.
  • ఇతర లక్షణాలు. నొప్పికి తగ్గిన ప్రతిస్పందన; సాధారణంగా చల్లగా ఉండే చిన్న చేతులు మరియు కాళ్ళు; నమలడం మరియు మింగడంలో సమస్యలు; పేగు పనితీరులో సమస్యలు; మరియు దంతాలను గ్రైండ్ చేయడం వంటి వివిధ ఇతర లక్షణాలు సంభవించవచ్చు.
వైద్యుడిని ఎప్పుడు కలవాలి

'రెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ప్రారంభ దశలలో సూక్ష్మంగా ఉండవచ్చు. సాధారణ అభివృద్ధి తర్వాత మీరు శారీరక సమస్యలు లేదా ప్రవర్తనలో మార్పులను గమనించడం ప్రారంభించినట్లయితే వెంటనే మీ బిడ్డ యొక్క ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతను సంప్రదించండి. సమస్యలు లేదా మార్పులు ఇవి ఉండవచ్చు:\n\n* మీ బిడ్డ తల లేదా శరీరంలోని ఇతర భాగాల పెరుగుదల నెమ్మదిగా ఉండటం\n* సమన్వయం లేదా చలనశీలత తగ్గడం\n* పునరావృత చేతి కదలికలు\n* కంటి సంపర్కం తగ్గడం లేదా సాధారణ ఆటపట్ల ఆసక్తి కోల్పోవడం\n* భాషా అభివృద్ధి ఆలస్యం లేదా మునుపటి భాషా సామర్థ్యాల నష్టం\n* మునుపటి సాధించిన మైలురాళ్ళు లేదా నైపుణ్యాల స్పష్టమైన నష్టం'

కారణాలు

రెట్టు సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైన జన్యు వ్యాధి. క్లాసిక్ రెట్టు సిండ్రోమ్, అలాగే మృదువైన లేదా మరింత తీవ్రమైన లక్షణాలతో కూడిన అనేక వైవిధ్యాలు (అసాధారణ రెట్టు సిండ్రోమ్), అనేక నిర్దిష్ట జన్యు మార్పుల (ఉత్పరివర్తనలు) ఆధారంగా సంభవిస్తాయి.

రెట్టు సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యు మార్పులు యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తాయి, సాధారణంగా MECP2 జన్యువులో. ఈ జన్యు వ్యాధి యొక్క చాలా తక్కువ కేసులు వారసత్వంగా వస్తాయి. మెదడు అభివృద్ధికి చాలా ముఖ్యమైన ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిలో సమస్యలకు జన్యు మార్పులు దారితీస్తున్నట్లు కనిపిస్తోంది. అయితే, ఖచ్చితమైన కారణం పూర్తిగా అర్థం కాలేదు మరియు ఇప్పటికీ అధ్యయనం చేయబడుతోంది.

ప్రమాద కారకాలు

రెట్టు సిండ్రోమ్ అరుదు. ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు మార్పులు యాదృచ్ఛికం, మరియు ఎటువంటి ప్రమాద కారకాలు గుర్తించబడలేదు. చాలా తక్కువ సంఖ్యలో కేసులలో, వారసత్వ కారకాలు - ఉదాహరణకు, రెట్టు సిండ్రోమ్ ఉన్న సన్నిహిత కుటుంబ సభ్యులు ఉండటం - పాత్ర పోషించవచ్చు.

సమస్యలు

రెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు ఉన్నాయి:

  • రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తికి మరియు కుటుంబ సభ్యులకు గణనీయమైన నిద్ర అంతరాయాన్ని కలిగించే నిద్ర సమస్యలు.
  • తినడంలో ఇబ్బంది, దీనివల్ల పోషకాహార లోపం మరియు అభివృద్ధిలో ఆలస్యం.
  • మలబద్ధకం, గ్యాస్ట్రోఎసోఫేజియల్ రిఫ్లక్స్ వ్యాధి (GERD), మల లేదా మూత్ర విసర్జనలో అదుపులేమి మరియు పిత్తాశయ వ్యాధి వంటి పేగు మరియు మూత్రాశయ సమస్యలు.
  • జీర్ణశయాంతర సమస్యలు లేదా ఎముకల పగుళ్లు వంటి సమస్యలతో పాటు నొప్పి.
  • కండరాలు, ఎముకలు మరియు కీళ్ల సమస్యలు.
  • సామాజిక పనితీరును అడ్డుకునే ఆందోళన మరియు సమస్యాత్మక ప్రవర్తన.
  • జీవితకాల సంరక్షణ మరియు రోజువారీ జీవిత కార్యకలాపాలలో సహాయం అవసరం.
  • జీవితకాలం తగ్గడం. రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు పెద్దవారి దశలోకి వస్తారు, కానీ గుండె సమస్యలు మరియు ఇతర ఆరోగ్య సమస్యల కారణంగా వారు సగటు వ్యక్తిలా జీవించకపోవచ్చు.
నివారణ

రెట్ సిండ్రోమ్ నివారించడానికి ఎలాంటి మార్గం తెలియదు. చాలా సందర్భాల్లో, ఆ వ్యాధిని కలిగించే జన్యు మార్పులు స్వచ్ఛందంగా సంభవిస్తాయి. అయినప్పటికీ, మీకు రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు లేదా ఇతర కుటుంబ సభ్యులు ఉంటే, మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతను జన్యు పరీక్ష మరియు జన్యు కౌన్సెలింగ్ గురించి అడగవచ్చు.

రోగ నిర్ధారణ

రెట్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణలో మీ బిడ్డ యొక్క పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని జాగ్రత్తగా గమనించడం మరియు వైద్య మరియు కుటుంబ చరిత్ర గురించి ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇవ్వడం ఉంటుంది. తల పెరుగుదల నెమ్మదిస్తుందని గమనించినప్పుడు లేదా నైపుణ్యాలు లేదా అభివృద్ధి మైలురాళ్ళు కోల్పోయినప్పుడు సాధారణంగా ఈ నిర్ధారణను పరిగణించబడుతుంది.

రెట్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ కోసం, ఇదే విధమైన లక్షణాలతో ఉన్న ఇతర పరిస్థితులను తప్పించాలి.

రెట్ సిండ్రోమ్ అరుదుగా ఉండటం వల్ల, మీ బిడ్డకు ఇతర పరిస్థితులు రెట్ సిండ్రోమ్ లాంటి లక్షణాలను కలిగిస్తున్నాయో లేదో నిర్ణయించడానికి కొన్ని పరీక్షలు ఉండవచ్చు. వీటిలో కొన్ని పరిస్థితులు:

మీ బిడ్డకు ఏ పరీక్షలు అవసరమో నిర్దిష్ట సంకేతాలు మరియు లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. పరీక్షలు ఇవి ఉండవచ్చు:

క్లాసిక్ రెట్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణలో ఈ కోర్ లక్షణాలు ఉంటాయి, ఇవి 6 నుండి 18 నెలల వయస్సులో ఎప్పుడైనా కనిపించడం ప్రారంభించవచ్చు:

రెట్ సిండ్రోమ్‌తో సాధారణంగా సంభవించే అదనపు లక్షణాలు నిర్ధారణను మద్దతు ఇవ్వగలవు.

అసాధారణ రెట్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణకు మార్గదర్శకాలు కొద్దిగా మారవచ్చు, కానీ లక్షణాలు ఒకే విధంగా ఉంటాయి, తీవ్రతలో మారుతూ ఉంటాయి.

మీ బిడ్డ యొక్క ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత మూల్యాంకనం తర్వాత రెట్ సిండ్రోమ్ అనుమానించినట్లయితే, నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి జన్యు పరీక్ష (DNA విశ్లేషణ) అవసరం కావచ్చు. ఈ పరీక్షలో మీ బిడ్డ చేతిలోని సిర నుండి కొద్దిగా రక్తాన్ని తీసుకోవడం ఉంటుంది. ఆ రక్తం తర్వాత ల్యాబ్‌కు పంపబడుతుంది, అక్కడ ఆ జన్యువులోని లోపాల గురించి సమాచారం కోసం DNA పరిశోధించబడుతుంది. MEPC2 జన్యువులో మార్పుల కోసం పరీక్ష నిర్ధారణను ధృవీకరిస్తుంది. జన్యు సలహా జన్యు మార్పులు మరియు వాటి ప్రభావాలను అర్థం చేసుకోవడంలో మీకు సహాయపడుతుంది.

  • ఇతర జన్యు వ్యాధులు

  • ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్

  • మెదడు పక్షవాతం

  • వినికిడి లేదా దృష్టి సమస్యలు

  • జీవక్రియ రుగ్మతలు, ఉదాహరణకు ఫెనిల్‌కెటోనూరియా (PKU)

  • మెదడు లేదా శరీరం విచ్ఛిన్నం చేసే రుగ్మతలు (క్షీణత రుగ్మతలు)

  • గాయం లేదా సంక్రమణ వల్ల కలిగే మెదడు రుగ్మతలు

  • జననం ముందు మెదడు దెబ్బతినడం (గర్భధారణ)

  • రక్త పరీక్షలు

  • మూత్ర పరీక్షలు

  • ఛాయాచిత్ర పరీక్షలు, ఉదాహరణకు అయస్కాంత అనునాద ఇమేజింగ్ (MRI) లేదా కంప్యూటరైజ్డ్ టోమోగ్రఫీ (CT) స్కాన్లు

  • వినికిడి పరీక్షలు

  • కంటి మరియు దృష్టి పరీక్షలు

  • మెదడు కార్యకలాపాల పరీక్షలు (ఎలక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రామ్‌లు, EEGs అని కూడా పిలుస్తారు)

  • ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాల పాక్షిక లేదా సంపూర్ణ నష్టం

  • మాట్లాడే భాష యొక్క పాక్షిక లేదా సంపూర్ణ నష్టం

  • నడక సమస్యలు, ఉదాహరణకు నడవడంలో ఇబ్బంది లేదా నడవలేకపోవడం

  • పునరావృత నిరుద్దేశ్య చేతి కదలికలు, ఉదాహరణకు చేతులు వంచుకోవడం, పిండడం, చప్పట్లు కొట్టడం లేదా తట్టడం, చేతులను నోటిలో పెట్టుకోవడం లేదా కడుగుతూ రుద్దుకోవడం

చికిత్స

రిట్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స లేదు, కానీ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడానికి మరియు మద్దతు ఇవ్వడానికి చికిత్సలు ఉన్నాయి. ఇవి కదలిక, కమ్యూనికేషన్ మరియు సామాజిక పాల్గొనడం సామర్థ్యాన్ని మెరుగుపరుస్తాయి. పిల్లలు పెద్దవారైన తర్వాత కూడా చికిత్స మరియు మద్దతు అవసరం ముగుస్తుంది కాదు - ఇది జీవితమంతా అవసరం. రిట్ సిండ్రోమ్ చికిత్సకు జట్టు విధానం అవసరం.

రిట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మరియు పెద్దలకు సహాయపడే చికిత్సలు ఇవి:

  • నियमిత వైద్య సంరక్షణ. లక్షణాలు మరియు ఆరోగ్య సమస్యల నిర్వహణకు బహుళ ప్రత్యేకతల జట్టు అవసరం కావచ్చు. స్కోలియోసిస్, జీర్ణశయాంతర (జీఐ) సమస్యలు మరియు గుండె సమస్యలు వంటి శారీరక మార్పులను క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షించడం అవసరం.
  • మందులు. మందులు రిట్ సిండ్రోమ్‌ను నయం చేయలేవు, కానీ అవి ఆ వ్యాధిలో భాగమైన కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను నియంత్రించడంలో సహాయపడతాయి. మందులు స్వాదులు, కండరాల బిగువు లేదా శ్వాసకోశం, నిద్ర, జీర్ణశయాంతర (జీఐ) ట్రాక్ట్ లేదా గుండె సమస్యలకు సహాయపడతాయి.
  • శారీరక చికిత్స. స్కోలియోసిస్ ఉన్న పిల్లలకు లేదా చేతులు లేదా కీళ్లకు మద్దతు అవసరమైన పిల్లలకు శారీరక చికిత్స మరియు బ్రేసులు లేదా కాస్ట్‌ల వాడకం సహాయపడుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, శారీరక చికిత్స కదలికను నిర్వహించడానికి, సరైన కూర్చోవడం స్థానాన్ని సృష్టించడానికి మరియు నడక నైపుణ్యాలు, సమతుల్యత మరియు నమ్యతను మెరుగుపరచడానికి కూడా సహాయపడుతుంది. వాకర్ లేదా వీల్‌చైర్ వంటి సహాయక పరికరాలు ఉపయోగకరంగా ఉంటాయి.
  • వృత్తిపరమైన చికిత్స. వస్త్రధారణ మరియు ఆహారం వంటి కార్యకలాపాలకు చేతులను ఉద్దేశపూర్వకంగా ఉపయోగించడం వృత్తిపరమైన చికిత్స మెరుగుపరుస్తుంది. పునరావృత చేతులు మరియు చేతి కదలికలు సమస్యగా ఉంటే, మోచేయి లేదా మణికట్టు కదలికను పరిమితం చేసే స్ప్లిన్ట్‌లు సహాయపడతాయి.
  • భాషా చికిత్స. కమ్యూనికేట్ చేయడానికి అనేక మార్గాలను నేర్పడం ద్వారా మరియు సామాజిక పరస్పర చర్యకు సహాయపడటం ద్వారా పిల్లల జీవితాన్ని మెరుగుపరచడంలో భాషా చికిత్స సహాయపడుతుంది.
  • పోషక మద్దతు. ఆరోగ్యకరమైన అభివృద్ధికి మరియు మానసిక, శారీరక మరియు సామాజిక సామర్థ్యాలను మెరుగుపరచడానికి సరైన పోషణ చాలా ముఖ్యం. అధిక కేలరీలు, సమతుల్య ఆహారం సిఫార్సు చేయబడవచ్చు. ఊపిరితిక్క లేదా వాంతులు నివారించడానికి ఫీడింగ్ వ్యూహాలు ముఖ్యం. కొంతమంది పిల్లలు మరియు పెద్దలు నేరుగా కడుపులోకి (గ్యాస్ట్రోస్టమీ) ఉంచబడిన ట్యూబ్ ద్వారా ఆహారం తీసుకోవాలి.
  • వ్యవహార జోక్యం. మంచి నిద్ర అలవాట్లను అభ్యసించడం మరియు అభివృద్ధి చేయడం నిద్ర రుగ్మతలకు సహాయపడుతుంది. చికిత్సలు సమస్యాత్మక ప్రవర్తనలను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడతాయి.
  • మద్దతు సేవలు. ప్రారంభ జోక్యం కార్యక్రమాలు మరియు పాఠశాల, సామాజిక మరియు ఉద్యోగ శిక్షణ సేవలు పాఠశాల, పని మరియు సామాజిక కార్యకలాపాలలో సమైక్యతకు సహాయపడతాయి. ప్రత్యేక అనుసరణలు పాల్గొనడాన్ని సాధ్యం చేస్తాయి.
మీ అపాయింట్‌మెంట్ కోసం సిద్ధమవుతోంది

మీ బిడ్డ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత క్రమం తప్పకుండా జరిగే తనిఖీలలో అభివృద్ధి సమస్యల కోసం చూస్తాడు. మీ బిడ్డకు రెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఏదైనా సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు కనిపిస్తే, పరీక్ష మరియు రోగ నిర్ధారణ కోసం మీరు పిల్లల నరాల వైద్యుడు లేదా అభివృద్ధి పిల్లల వైద్యుడికి పంపబడవచ్చు.

మీ బిడ్డ అపాయింట్‌మెంట్‌కు సిద్ధం కావడానికి ఇక్కడ కొంత సమాచారం ఉంది. సాధ్యమైతే, మీతో కుటుంబ సభ్యుడు లేదా స్నేహితుడిని తీసుకురండి. నమ్మదగిన స్నేహితుడు సమాచారాన్ని గుర్తుంచుకోవడానికి మరియు భావోద్వేగ మద్దతును అందించడానికి మీకు సహాయపడతాడు.

మీ అపాయింట్‌మెంట్‌కు ముందు, ఇలాంటి జాబితాను తయారు చేయండి:

అడగవలసిన ప్రశ్నలు:

మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత మీకు ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత మీ సమాధానాలు మరియు మీ బిడ్డ లక్షణాలు మరియు అవసరాల ఆధారంగా అదనపు ప్రశ్నలు అడుగుతాడు. ప్రశ్నలను సిద్ధం చేయడం మరియు ముందుగానే ఊహించడం మీ అపాయింట్‌మెంట్ సమయాన్ని సద్వినియోగం చేసుకోవడానికి మీకు సహాయపడుతుంది.

  • ఏదైనా అసాధారణ ప్రవర్తన లేదా ఇతర సంకేతాలు. మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత మీ బిడ్డను జాగ్రత్తగా పరిశీలిస్తాడు మరియు నెమ్మదిగా పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని తనిఖీ చేస్తాడు, కానీ మీ రోజువారీ పరిశీలనలు చాలా ముఖ్యం.

  • మీ బిడ్డ తీసుకునే ఏదైనా మందులు. ఏదైనా విటమిన్లు, సప్లిమెంట్లు, మూలికలు మరియు నాన్‌ప్రిస్క్రిప్షన్ మందులు మరియు వాటి మోతాదులను చేర్చండి.

  • మీ బిడ్డ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతను అడగవలసిన ప్రశ్నలు. మీకు ఏదైనా అర్థం కాలేకపోతే ప్రశ్నలు అడగడం ఖచ్చితంగా చేయండి.

  • మీ బిడ్డకు రెట్ సిండ్రోమ్ ఉందని (లేదా లేదని) మీరు ఎందుకు అనుకుంటున్నారు?

  • రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించే మార్గం ఉందా?

  • నా బిడ్డ లక్షణాలకు ఇతర సాధ్యమైన కారణాలు ఏమిటి?

  • నా బిడ్డకు రెట్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, దాని తీవ్రతను తెలుసుకునే మార్గం ఉందా?

  • కాలక్రమేణా నా బిడ్డలో నేను ఏ మార్పులను చూడవచ్చు?

  • నేను ఇంట్లో నా బిడ్డను చూసుకోవచ్చా, లేదా నేను బయటి సంరక్షణ లేదా అదనపు ఇంట్లో మద్దతు కోసం చూడాలా?

  • రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు ఏ రకమైన ప్రత్యేక చికిత్సలు అవసరం?

  • నా బిడ్డకు ఎంత మరియు ఏ రకమైన క్రమం తప్పకుండా వైద్య సంరక్షణ అవసరం?

  • రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కుటుంబాలకు ఏ రకమైన మద్దతు అందుబాటులో ఉంది?

  • ఈ వ్యాధి గురించి నేను ఎలా తెలుసుకోవచ్చు?

  • రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ఇతర పిల్లలను కనడానికి నా అవకాశాలు ఏమిటి?

  • మీరు మొదట మీ బిడ్డ అసాధారణ ప్రవర్తన లేదా ఏదైనా తప్పుగా ఉండవచ్చని సూచించే ఇతర సంకేతాలను ఎప్పుడు గమనించారు?

  • మీ బిడ్డకు ముందు ఏమి చేయగలిగింది, ఇప్పుడు చేయలేకపోతుంది?

  • మీ బిడ్డ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఎంత తీవ్రంగా ఉన్నాయి? అవి క్రమంగా మరింత దిగజారుతున్నాయా?

  • ఏదైనా ఉంటే, మీ బిడ్డ లక్షణాలను మెరుగుపరచడానికి ఏమి అనిపిస్తుంది?

  • ఏదైనా ఉంటే, మీ బిడ్డ లక్షణాలను మరింత దిగజార్చడానికి ఏమి అనిపిస్తుంది?

చిరునామా: 506/507, 1వ మెయిన్ రోడ్, మురుగేష్‌పాళ్య, K R గార్డెన్, బెంగళూరు, కర్ణాటక 560075

నిరాకరణ: ఆగస్టు ఒక ఆరోగ్య సమాచార వేదిక మరియు దాని ప్రతిస్పందనలు వైద్య సలహా కాదు. ఏవైనా మార్పులు చేసే ముందు ఎల్లప్పుడూ మీ సమీపంలోని లైసెన్స్ పొందిన వైద్య నిపుణుడిని సంప్రదించండి.

భారతదేశంలో తయారైనది, ప్రపంచం కోసం