శ్వానోమాటోసిస్

శ్వానోమాటోసిస్ అనేది నరాల కణజాలంపై నెమ్మదిగా పెరిగే కణితులకు దారితీసే పరిస్థితి. ఈ కణితులు చెవులు, మెదడు, వెన్నెముక మరియు కళ్ళలోని నరాలపై పెరుగుతాయి. అవి పరిధీయ నరాలపై కూడా పెరుగుతాయి, ఇవి మెదడు మరియు వెన్నెముక తంతువుల వెలుపల ఉన్న నరాలు. శ్వానోమాటోసిస్ అరుదు. ఇది సాధారణంగా యుక్తవయస్సులోనే تشخیص చేయబడుతుంది.

మూడు రకాల శ్వానోమాటోసిస్ ఉన్నాయి. ప్రతి రకం మార్పు చెందిన జన్యువు వల్ల సంభవిస్తుంది.

NF2-సంబంధిత శ్వానోమాటోసిస్ (NF2)లో, కణితులు రెండు చెవుల్లోనూ పెరుగుతాయి మరియు వినికిడి నష్టానికి కారణం కావచ్చు. దీనికి కారణమయ్యే మార్పు చెందిన జన్యువును కొన్నిసార్లు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందుతారు. NF2-సంబంధిత శ్వానోమాటోసిస్‌ను గతంలో న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ 2 (NF2) గా పిలిచేవారు.

మిగిలిన రెండు రకాల శ్వానోమాటోసిస్‌లు SMARCB1-సంబంధిత శ్వానోమాటోసిస్ మరియు LZTR1-సంబంధిత శ్వానోమాటోసిస్. ఈ రకాలకు కారణమయ్యే మార్పు చెందిన జన్యువులు సాధారణంగా కుటుంబాల ద్వారా వారసత్వంగా పొందబడవు.

శ్వానోమాటోసిస్ వల్ల కలిగే కణితులు సాధారణంగా క్యాన్సర్ కావు. లక్షణాలలో తలనొప్పి, వినికిడి నష్టం, సమతుల్యత సమస్యలు మరియు నొప్పి ఉన్నాయి. చికిత్స లక్షణాలను నిర్వహించడంపై దృష్టి పెడుతుంది.

స్వానోమాటోసిస్ లక్షణాలు దాని రకం మీద ఆధారపడి ఉంటాయి. NF2-సంబంధిత స్వానోమాటోసిస్ (NF2) లక్షణాలు సాధారణంగా రెండు చెవుల్లో నెమ్మదిగా పెరిగే కణితుల వల్ల వస్తాయి, వీటిని శ్రవణ నాడీ కణితులు లేదా వెస్టిబ్యులర్ స్వానోమాస్ అంటారు. ఈ కణితులు శుభ్రమైనవి, అంటే అవి క్యాన్సర్ కాదు. ఈ కణితులు లోపలి చెవి నుండి మెదడుకు శబ్దం మరియు సమతుల్యత సమాచారాన్ని తీసుకువెళ్ళే నాడిపై పెరుగుతాయి. ఈ కణితులు వినికిడి నష్టానికి కారణం కావచ్చు. లక్షణాలు యుక్తవయసు చివరి మరియు పెద్దవారి ప్రారంభంలో కనిపించే అవకాశం ఉంది మరియు వైవిధ్యంగా ఉండవచ్చు. లక్షణాల్లో ఇవి ఉండవచ్చు: క్రమంగా వినికిడి నష్టం. చెవుల్లో మోగడం. సమతుల్యత లోపం. తలనొప్పులు. కొన్నిసార్లు NF2 మెదడు, వెన్నెముక మరియు కళ్ళలో సహా ఇతర నాడులపై కణితుల పెరుగుదలకు దారితీస్తుంది. అవి పరిధీయ నాడులపై కూడా పెరుగుతాయి, ఇవి మెదడు మరియు వెన్నెముక వెలుపల ఉంటాయి. NF2 ఉన్నవారికి ఇతర శుభ్రమైన కణితులు కూడా రావచ్చు. ఈ కణితుల లక్షణాల్లో ఇవి ఉండవచ్చు: చేతులు లేదా కాళ్ళలో మగత మరియు బలహీనత. నొప్పి. సమతుల్యత లోపం. ముఖం పడిపోవడం. దృష్టిలో మార్పులు లేదా మోతియాబంధం. వణుకులు. తలనొప్పులు. ఈ రెండు రకాల స్వానోమాటోసిస్ సాధారణంగా 20 ఏళ్ళు దాటిన వారిని ప్రభావితం చేస్తాయి. లక్షణాలు సాధారణంగా 25 మరియు 30 ఏళ్ల మధ్య కనిపిస్తాయి. SMARCB1- మరియు LZTR1-సంబంధిత స్వానోమాటోసిస్ మెదడు, వెన్నెముక మరియు కళ్ళలోని నాడులపై కణితుల పెరుగుదలకు కారణం కావచ్చు. కణితులు మెదడు మరియు వెన్నెముక వెలుపల ఉన్న పరిధీయ నాడులపై కూడా పెరుగుతాయి. SMARCB1- మరియు LZTR1-సంబంధిత స్వానోమాటోసిస్ లక్షణాల్లో ఇవి ఉంటాయి: దీర్ఘకాలిక నొప్పి, ఇది శరీరంలో ఎక్కడైనా సంభవించవచ్చు మరియు అశక్తం చేయవచ్చు. శరీరంలో వివిధ భాగాలలో మగత లేదా బలహీనత. కండరాల నష్టం, దీనిని క్షీణత అంటారు. ఈ రకాల స్వానోమాటోసిస్ చెవిలో కణితుల పెరుగుదలకు కూడా కారణం కావచ్చు. కానీ ఇది అరుదుగా జరుగుతుంది మరియు కణితులు సాధారణంగా ఒక చెవిలో మాత్రమే పెరుగుతాయి. ఇది NF2 తో భిన్నంగా ఉంటుంది, ఇది రెండు చెవుల్లో కణితుల పెరుగుదలకు కారణమవుతుంది. ఈ కారణంగా, SMARCB1- మరియు LZTR1-సంబంధిత స్వానోమాటోసిస్ ఉన్నవారికి NF2 ఉన్నవారిలా వినికిడి నష్టం ఉండదు. మీకు స్వానోమాటోసిస్ లక్షణాలు ఉంటే ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడిని సంప్రదించండి. చికిత్స లేదు, కానీ సమస్యలను చికిత్స చేయవచ్చు.

శ్వానోమాటోసిస్ లక్షణాలు కనిపిస్తే ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడిని సంప్రదించండి. క్యూర్ లేనప్పటికీ, సమస్యలకు చికిత్స చేయవచ్చు.

శ్వానోమాటోసిస్ అనేది జన్యువులో మార్పు వల్ల వస్తుంది. ఏ జన్యువులు పాత్ర పోషిస్తాయో అది రకం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది: NF2-సంబంధిత శ్వానోమాటోసిస్ (NF2). NF2 జన్యువు మెర్లిన్ అనే ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది, దీనిని శ్వానోమైన్ అని కూడా అంటారు, ఇది కణితులను అణిచివేస్తుంది. జన్యువులో మార్పు వల్ల మెర్లిన్ నష్టం జరుగుతుంది, దీనివల్ల నియంత్రించబడని కణాల పెరుగుదలకు దారితీస్తుంది. SMARCB1- మరియు LZTR1-సంబంధిత శ్వానోమాటోసిస్. ఇప్పటివరకు, ఈ రకాల శ్వానోమాటోసిస్‌కు కారణమయ్యే రెండు జన్యువులు తెలుసు. కణితులను అణిచివేసే SMARCB1 మరియు LZTR1 జన్యువుల మార్పులు ఈ పరిస్థితులతో అనుసంధానించబడ్డాయి.

ఆటోసోమల్ ప్రబలమైన వ్యాధిలో, మార్చబడిన జన్యువు ఒక ప్రబలమైన జన్యువు. ఇది ఆటోసోమ్స్ అని పిలువబడే లైంగిక క్రోమోజోమ్‌లు కాని వాటిలో ఒకదానిపై ఉంది. ఈ రకమైన పరిస్థితితో ఎవరైనా ప్రభావితం కావడానికి ఒక మార్చబడిన జన్యువు మాత్రమే అవసరం. ఆటోసోమల్ ప్రబలమైన పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తి - ఈ ఉదాహరణలో, తండ్రి - ఒక మార్చబడిన జన్యువుతో ప్రభావితమైన పిల్లవాడిని కలిగి ఉండటానికి 50% అవకాశం మరియు ప్రభావితం కాని పిల్లవాడిని కలిగి ఉండటానికి 50% అవకాశం ఉంది.

శ్వానోమాటోసిస్‌కు కారణమయ్యే జన్యువు కొన్నిసార్లు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వస్తుంది. శ్వానోమాటోసిస్ రకం ఆధారంగా జన్యువును వారసత్వంగా పొందే ప్రమాదం మారుతుంది.

NF2-సంబంధిత శ్వానోమాటోసిస్ (NF2) ఉన్న సుమారు సగం మందికి, వారు తల్లిదండ్రుల నుండి వ్యాధిని కలిగించే మార్చబడిన జన్యువును పొందారు. NF2 ఒక ఆటోసోమల్ ప్రబలమైన వారసత్వ నమూనాను కలిగి ఉంది. దీని అర్థం వ్యాధితో ప్రభావితమైన తల్లిదండ్రులకు ఉన్న ఏ పిల్లవాడికైనా జన్యు మార్పు ఉండే 50% అవకాశం ఉంది. NF2 ఉన్నవారు మరియు వారి బంధువులు ప్రభావితం కానివారు కొత్త జన్యు మార్పును కలిగి ఉండే అవకాశం ఉంది.

SMARCB1- మరియు LZTR1-సంబంధిత శ్వానోమాటోసిస్‌లో, వ్యాధి తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా రావడానికి అవకాశం తక్కువ. పరిశోధకులు SMARCB1- మరియు LZTR1-సంబంధిత శ్వానోమాటోసిస్‌ను ప్రభావితం చేసిన తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందే ప్రమాదం సుమారు 15% అని అంచనా వేశారు.

శ్వానోమాటోసిస్‌లో కొన్ని సమస్యలు సంభవించవచ్చు, అవి వ్యక్తికి ఉన్న రకం మీద ఆధారపడి ఉంటాయి.

NF2-సంబంధిత శ్వానోమాటోసిస్ (NF2) సమస్యలు ఇవి:

• పాక్షిక లేదా సంపూర్ణ వినికిడి నష్టం.
• ముఖ నాడీ దెబ్బతినడం.
• దృష్టి మార్పులు.
• చర్మ శ్వానోమాస్ అని పిలిచే చిన్న శుభ్రమైన చర్మపు గడ్డలు.
• కాళ్ళు లేదా చేతులలో బలహీనత లేదా మూర్ఛ.
• మెనింజియోమాస్ అని పిలిచే అనేక శుభ్రమైన మెదడు లేదా వెన్నెముక గడ్డలు. వీటికి తరచుగా శస్త్రచికిత్స అవసరం.

ఈ రకమైన శ్వానోమాటోసిస్ వల్ల కలిగే నొప్పి బలహీనపరిచేది. ఈ రకం ఉన్నవారికి శస్త్రచికిత్స లేదా నొప్పి నిపుణుడి ద్వారా నిర్వహణ అవసరం కావచ్చు.

శ్వానోమాటోసిస్ నిర్ధారణ చేయడానికి, ఒక ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు మొదట మీ వ్యక్తిగత మరియు కుటుంబ వైద్య చరిత్రను మరియు శారీరక పరీక్షను సమీక్షిస్తాడు. NF2-సంబంధిత శ్వానోమాటోసిస్ (NF2) లేదా SMARCB1- మరియు LZTR1-సంబంధిత శ్వానోమాటోసిస్ నిర్ధారణ చేయడానికి మీకు ఇతర పరీక్షలు కూడా అవసరం కావచ్చు.

ఇతర పరీక్షలు ఉన్నాయి:

• కంటి పరీక్ష. కంటి పరీక్ష మూగలు మరియు దృష్టి నష్టాన్ని వెల్లడిస్తుంది.
• వినికిడి మరియు సమతుల్యత పరీక్షలు. ఇందులో వినికిడిని కొలిచే పరీక్ష (ఆడియోమెట్రీ) మరియు కంటి కదలికలను రికార్డ్ చేయడం ద్వారా సమతుల్యతను కొలిచే పరీక్ష (ఎలక్ట్రోనిస్టాగ్మోగ్రఫీ) ఉన్నాయి. మరొక పరీక్ష లోపలి చెవి నుండి మెదడుకు శబ్దాన్ని తీసుకువెళ్ళే విద్యుత్ సందేశాలను కొలుస్తుంది, దీనిని బ్రెయిన్ స్టెమ్ ఆడిటరీ ఎవోక్డ్ రెస్పాన్స్ అంటారు.
• ఇమేజింగ్ పరీక్షలు. ఎక్స్-కిరణాలు, CT స్కాన్లు లేదా MRIs ఎముక మార్పులు, మెదడు లేదా వెన్నెముకలో గడ్డలు మరియు చాలా చిన్న గడ్డలను గుర్తించడంలో సహాయపడతాయి. నిర్ధారణ తర్వాత పరిస్థితిని పర్యవేక్షించడానికి ఇమేజింగ్ పరీక్షలు కూడా ఉపయోగించబడతాయి.
• జన్యు పరీక్షలు. NF2 లేదా SMARCB1- మరియు LZTR1-సంబంధిత శ్వానోమాటోసిస్ ని జన్యు పరీక్షలు ఎల్లప్పుడూ గుర్తించవు ఎందుకంటే తెలియని ఇతర జన్యువులు ఆ పరిస్థితితో సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు. అయితే, కొంతమంది ప్రజలు పిల్లలను కనడానికి ముందు జన్యు పరీక్షను ఎంచుకుంటారు.