టే-సాక్స్ వ్యాధి

టే-సాక్స్ వ్యాధి తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు వారసత్వంగా వచ్చే అరుదైన జన్యు వ్యాధి. కొవ్వు పదార్థాలను విచ్ఛిన్నం చేయడంలో సహాయపడే ఎంజైమ్ లేకపోవడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. గ్యాంగ్లియోసైడ్స్ అని పిలువబడే ఈ కొవ్వు పదార్థాలు మెదడు మరియు వెన్నెముకలో విష స్థాయిలకు పెరిగి నరాల కణాల పనితీరును ప్రభావితం చేస్తాయి. టే-సాక్స్ వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ మరియు తీవ్రమైన రూపంలో, సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు సుమారు 3 నుండి 6 నెలల వయస్సులో కనిపించడం ప్రారంభమవుతాయి. వ్యాధి ముదిరినకొద్దీ, అభివృద్ధి నెమ్మదిస్తుంది మరియు కండరాలు బలహీనపడటం ప్రారంభమవుతాయి. కాలక్రమేణా, ఇది మూర్ఛలు, దృష్టి మరియు వినికిడి నష్టం, పక్షవాతం మరియు ఇతర ప్రధాన సమస్యలకు దారితీస్తుంది. ఈ రకమైన టే-సాక్స్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా కొన్ని సంవత్సరాలు మాత్రమే జీవిస్తారు. తక్కువగా, కొంతమంది పిల్లలకు యువత రూపంలో టే-సాక్స్ వ్యాధి ఉంటుంది మరియు వారు తమ కౌమార దశలో జీవించవచ్చు. అరుదుగా, కొంతమంది పెద్దవారికి ఆలస్యంగా ప్రారంభమయ్యే టే-సాక్స్ వ్యాధి ఉంటుంది, ఇది బాల్యంలో ప్రారంభమయ్యే రూపాల కంటే తరచుగా తక్కువ తీవ్రతతో ఉంటుంది. మీకు టే-సాక్స్ వ్యాధి కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే లేదా మీరు అధిక-ప్రమాద సమూహానికి చెందినవారై పిల్లలను కనాలని అనుకుంటే, ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతలు జన్యు పరీక్ష మరియు జన్యు సలహాలను బలంగా సిఫార్సు చేస్తారు.

టే-సాక్స్ వ్యాధి మూడు రూపాల్లో ఉంటుంది: శైశవ, యువత మరియు ఆలస్యం ప్రారంభం/వయోజన. అత్యంత సాధారణ మరియు తీవ్రమైన రూపంలో, శైశవ రూపం అని పిలుస్తారు, శిశువు సాధారణంగా 3 నుండి 6 నెలల వయస్సులో సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను చూపడం ప్రారంభిస్తుంది. మనుగడ సాధారణంగా కొన్ని సంవత్సరాల మాత్రమే ఉంటుంది. సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉన్నాయి: బిడ్డ బిగ్గరగా శబ్దాలు విన్నప్పుడు అతిగా ప్రతిస్పందించడం కళ్ళలో "చెర్రీ-రెడ్" మచ్చలు మోటార్ నైపుణ్యాల నష్టం, తిరగడం, క్రాల్ చేయడం మరియు కూర్చోవడం కండరాల బలహీనత, పక్షవాతానికి పురోగమించడం చలన సమస్యలు పట్టాలు దృష్టి నష్టం మరియు అంధత్వం వినికిడి నష్టం మరియు చెవిటితనం మింగడంలో సమస్యలు మానసిక విధుల నష్టం మరియు చుట్టుపక్కలకు ప్రతిస్పందన లేకపోవడం తల పరిమాణంలో పెరుగుదల (ప్రగతిశీల మాక్రోసెఫలి) టే-సాక్స్ వ్యాధి యొక్క యువత రూపం తక్కువగా ఉంటుంది. సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు తీవ్రతలో మారుతూ ఉంటాయి మరియు బాల్యంలో ప్రారంభమవుతాయి. మనుగడ సాధారణంగా కౌమార దశ వరకు ఉంటుంది. సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉన్నాయి: వ్యవహార సమస్యలు నైపుణ్యాలు మరియు కదలిక నియంత్రణ నెమ్మదిగా నష్టం తరచుగా శ్వాసకోశ సంక్రమణలు దృష్టి మరియు మాట నెమ్మదిగా నష్టం మానసిక విధి మరియు స్పందనతలో క్షీణత పట్టాలు ఇది అరుదైన మరియు తక్కువ తీవ్రమైన రూపం, దీని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు చివరి బాల్యం నుండి వయోజనత్వం వరకు ప్రారంభమవుతాయి. లక్షణాల తీవ్రత చాలా వైవిధ్యంగా ఉంటుంది మరియు ఈ రూపం ఎల్లప్పుడూ జీవిత కాలాన్ని ప్రభావితం చేయదు. సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు నెమ్మదిగా పురోగమిస్తాయి మరియు ఉన్నాయి: కండరాల బలహీనత అస్థిరత మరియు సమన్వయం నష్టం కంపించడం మరియు కండరాల స్పాస్మ్స్ నడవడానికి సామర్థ్యం నష్టం మాట్లాడటం మరియు మింగడంలో సమస్యలు మానసిక రుగ్మతలు కొన్నిసార్లు మానసిక విధి నష్టం మీకు లేదా మీ బిడ్డకు టే-సాక్స్ వ్యాధిని సూచించే ఏవైనా సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు ఉంటే, లేదా మీ బిడ్డ అభివృద్ధి గురించి మీకు ఆందోళన ఉంటే, మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతతో అపాయింట్‌మెంట్ షెడ్యూల్ చేయండి.

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు టే-సాక్స్ వ్యాధిని సూచించే ఏవైనా సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు ఉన్నట్లయితే, లేదా మీ బిడ్డ అభివృద్ధి గురించి మీకు ఆందోళన ఉంటే, మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతతో అపాయింట్‌మెంట్ షెడ్యూల్ చేయండి.

టే-సాక్స్ వ్యాధి అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి వారి పిల్లలకు వారసత్వంగా వచ్చే ఒక జన్యు రుగ్మత. ఒక బిడ్డ తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి HEXA జన్యువులోని లోపాన్ని (ఉత్పరివర్తన) వారసత్వంగా పొందినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. టే-సాక్స్ వ్యాధిని కలిగించే జన్యు మార్పు బీటా-హెక్సోసామినైడేస్ A ఎంజైమ్ లోపానికి దారితీస్తుంది. ఈ ఎంజైమ్ GM2 గాంగ్లియోసైడ్ అనే కొవ్వు పదార్థాన్ని విచ్ఛిన్నం చేయడానికి అవసరం. కొవ్వు పదార్థాల పేరుకుపోవడం వల్ల మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని నరాల కణాలకు నష్టం జరుగుతుంది. వ్యాధి తీవ్రత మరియు ప్రారంభ వయస్సు ఎంత ఎంజైమ్ ఇంకా ఉత్పత్తి అవుతుందనే దానితో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.