థాలసీమియా

థాలసీమియా (thal-uh-SEE-me-uh) అనేది ఒక వారసత్వ రక్త विकारం, ఇది మీ శరీరంలో సాధారణం కంటే తక్కువ హిమోగ్లోబిన్ ఉండటానికి కారణమవుతుంది. హిమోగ్లోబిన్ ఎర్ర రక్త కణాలు ఆక్సిజన్‌ను మోసుకువెళ్ళడానికి వీలు కల్పిస్తుంది. థాలసీమియా రక్తహీనతకు కారణమవుతుంది, దీని వలన మీకు అలసట అవుతుంది.

మీకు తేలికపాటి థాలసీమియా ఉంటే, మీకు చికిత్స అవసరం లేకపోవచ్చు. కానీ మరింత తీవ్రమైన రూపాలు క్రమం తప్పకుండా రక్తమార్పిడి అవసరం కావచ్చు. ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం ఎంచుకోవడం మరియు క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయడం వంటి అలసటను ఎదుర్కోవడానికి మీరు చర్యలు తీసుకోవచ్చు.

తలసీమియా అనేక రకాలు ఉన్నాయి. మీకు కనిపించే సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు మీ పరిస్థితి యొక్క రకం మరియు తీవ్రతను బట్టి ఉంటాయి.

తలసీమియా సంకేతాలు మరియు లక్షణాలలో ఇవి ఉన్నాయి:

• అలసట
• బలహీనత
• లేత లేదా పసుపు రంగు చర్మం
• ముఖ అస్థి వైకల్యాలు
• నెమ్మదిగా పెరుగుదల
• ఉదర వాపు
• చీకటి మూత్రం

కొంతమంది శిశువులు జన్మించినప్పుడే తలసీమియా సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను చూపుతారు; మరికొందరు జీవితంలో మొదటి రెండు సంవత్సరాలలో వాటిని అభివృద్ధి చేస్తారు. ఒకే ఒక ప్రభావిత హిమోగ్లోబిన్ జన్యువు ఉన్న కొంతమందికి తలసీమియా లక్షణాలు ఉండవు.

తెల్లదమ్మి లక్షణాలు లేదా లక్షణాలు మీ పిల్లలకు ఉన్నట్లయితే, వారి వైద్యుడితో అపాయింట్‌మెంట్‌ను బుక్ చేసుకోండి.

థాలసీమియా అనేది హిమోగ్లోబిన్‌ను తయారుచేసే కణాల డిఎన్‌ఎలోని ఉత్పరివర్తనల వల్ల సంభవిస్తుంది - ఇది ఎర్ర రక్త కణాలలో ఉండే పదార్థం, ఇది మీ శరీరం అంతటా ఆక్సిజన్‌ను మోస్తుంది. థాలసీమియాతో సంబంధం ఉన్న ఉత్పరివర్తనలు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు వారసత్వంగా వస్తాయి.

హిమోగ్లోబిన్ అణువులు ఆల్ఫా మరియు బీటా గొలుసులు అని పిలువబడే గొలుసులతో తయారవుతాయి, అవి ఉత్పరివర్తనల ద్వారా ప్రభావితం కావచ్చు. థాలసీమియాలో, ఆల్ఫా లేదా బీటా గొలుసుల ఉత్పత్తి తగ్గుతుంది, దీని ఫలితంగా ఆల్ఫా-థాలసీమియా లేదా బీటా-థాలసీమియా ఏర్పడుతుంది.

ఆల్ఫా-థాలసీమియాలో, మీకు ఉన్న థాలసీమియా తీవ్రత మీరు మీ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందిన జన్యు ఉత్పరివర్తనల సంఖ్యపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఎక్కువ ఉత్పరివర్తన జన్యువులు ఉంటే, మీ థాలసీమియా మరింత తీవ్రంగా ఉంటుంది.

బీటా-థాలసీమియాలో, మీకు ఉన్న థాలసీమియా తీవ్రత హిమోగ్లోబిన్ అణువులోని ఏ భాగం ప్రభావితమైందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

థాలసీమియా వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచే కారకాలు:

• థాలసీమియా కుటుంబ చరిత్ర. థాలసీమియా మ్యుటేటెడ్ హిమోగ్లోబిన్ జన్యువుల ద్వారా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు వస్తుంది.
• నిర్దిష్ట వంశపారంపర్యం. థాలసీమియా అనేది ఆఫ్రికన్ అమెరికన్లలో మరియు మెడిటరేనియన్ మరియు దక్షిణాసియా వంశస్థులలో ఎక్కువగా సంభవిస్తుంది.

మధ్యస్థం నుండి తీవ్రమైన థాలసేమియా యొక్క సాధ్యమయ్యే సమస్యలు ఇవి:

• ఇనుము అధికంగా ఉండటం. థాలసేమియా ఉన్నవారికి వ్యాధి లేదా తరచుగా రక్తమార్పిడి ద్వారా వారి శరీరంలో అధిక ఇనుము ఉండవచ్చు. అధిక ఇనుము మీ గుండె, కాలేయం మరియు ఎండోక్రైన్ వ్యవస్థకు (మీ శరీరం అంతటా ప్రక్రియలను నియంత్రించే హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేసే గ్రంధులు) నష్టం కలిగించవచ్చు.
• సంक्रमణ. థాలసేమియా ఉన్నవారికి సంక్రమణ ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. మీ ప్లీహాన్ని తొలగించినట్లయితే ఇది ప్రత్యేకంగా నిజం.

తీవ్రమైన థాలసేమియా సందర్భాలలో, ఈ కింది సమస్యలు సంభవించవచ్చు:

• ఎముక వికృతాలు. థాలసేమియా మీ ఎముక మజ్జను విస్తరించేలా చేస్తుంది, దీనివల్ల మీ ఎముకలు విస్తరిస్తాయి. ఇది అసాధారణ ఎముక నిర్మాణానికి దారితీస్తుంది, ముఖ్యంగా మీ ముఖం మరియు కపాలంలో. ఎముక మజ్జ విస్తరణ ఎముకలను సన్నగా మరియు పెళుసుగా చేస్తుంది, ఎముకలు విరిగే అవకాశాన్ని పెంచుతుంది.
• విస్తరించిన ప్లీహం. ప్లీహం మీ శరీరం సంక్రమణతో పోరాడటానికి మరియు అనవసరమైన పదార్థాలను, వంటి పాత లేదా దెబ్బతిన్న రక్త కణాలను ఫిల్టర్ చేయడానికి సహాయపడుతుంది. థాలసేమియా తరచుగా అధిక సంఖ్యలో ఎర్ర రక్త కణాల నాశనంతో కూడుకుంటుంది. ఇది మీ ప్లీహాన్ని విస్తరించి సాధారణం కంటే ఎక్కువగా పనిచేయడానికి కారణమవుతుంది.

విస్తరించిన ప్లీహం రక్తహీనతను మరింత దిగజార్చవచ్చు మరియు ఇది రక్తమార్పిడి చేయబడిన ఎర్ర రక్త కణాల జీవితాన్ని తగ్గించవచ్చు. మీ ప్లీహం చాలా పెద్దదిగా పెరిగితే, మీ వైద్యుడు దానిని తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్సను సూచించవచ్చు.

• మందగించిన పెరుగుదల రేట్లు. రక్తహీనత పిల్లల పెరుగుదలను మందగించేలా చేస్తుంది మరియు యుక్తవయస్సును ఆలస్యం చేస్తుంది.
• గుండె సమస్యలు. గుండెపోటు మరియు అసాధారణ గుండె లయలు తీవ్రమైన థాలసేమియాతో సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు.

చాలా సందర్భాల్లో, మీరు థాలసీమియాను నివారించలేరు. మీకు థాలసీమియా ఉంటే, లేదా మీరు థాలసీమియా జన్యువును మోస్తున్నట్లయితే, మీరు పిల్లలను కనాలనుకుంటే మార్గదర్శకత్వం కోసం జన్యు సంప్రదింపుదారునితో మాట్లాడటం గురించి ఆలోచించండి. సహాయక పునరుత్పత్తి సాంకేతికత నిర్ధారణ యొక్క ఒక రూపం ఉంది, ఇది పిండం యొక్క ప్రారంభ దశలలో జన్యు మార్పుల కోసం పరీక్షిస్తుంది, ఇది ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్‌తో కలిపి ఉంటుంది. థాలసీమియా ఉన్న లేదా లోపభూయిష్ట హిమోగ్లోబిన్ జన్యువును మోస్తున్న తల్లిదండ్రులు ఆరోగ్యవంతమైన పిల్లలను కలిగి ఉండటానికి ఇది సహాయపడుతుంది. ఈ విధానంలో పరిపక్వ గుడ్లను తీసుకోవడం మరియు వాటిని ప్రయోగశాలలో ఒక డిష్‌లో వీర్యంతో ఫలదీకరణం చేయడం ఉంటుంది. లోపభూయిష్ట జన్యువుల కోసం పిండాలను పరీక్షిస్తారు మరియు జన్యు లోపాలు లేనివి మాత్రమే గర్భాశయంలోకి అమర్చబడతాయి.

మధ్యస్థం నుండి తీవ్రమైన థాలసీమియా ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు జీవితంలో మొదటి రెండు సంవత్సరాలలోపు సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను చూపుతారు. మీ పిల్లలకు థాలసీమియా ఉందని మీ వైద్యుడు అనుమానించినట్లయితే, రక్త పరీక్షల ద్వారా అతను లేదా ఆమె నిర్ధారణను ధృవీకరించగలరు.

రక్త పరీక్షలు ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్యను మరియు పరిమాణం, ఆకారం లేదా రంగులోని అసాధారణతలను వెల్లడిస్తాయి. జన్యువులలో ఉత్పరివర్తన జన్యువుల కోసం చూడటానికి DNA విశ్లేషణ కోసం రక్త పరీక్షలను కూడా ఉపయోగించవచ్చు.

బిడ్డ జన్మించే ముందు పరీక్షలు చేయవచ్చు, అతనికి లేదా ఆమెకు థాలసీమియా ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మరియు అది ఎంత తీవ్రంగా ఉంటుందో నిర్ణయించడానికి. గర్భస్థ శిశువులో థాలసీమియాను నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించే పరీక్షలు ఇవి:

• కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్. సాధారణంగా గర్భం యొక్క 11 వ వారంలో చేయబడుతుంది, ఈ పరీక్షలో మూల్యాంకనం కోసం ప్లేసెంటా యొక్క చిన్న ముక్కను తొలగించడం ఉంటుంది.
• అమ్నియోసెంటెసిస్. సాధారణంగా గర్భం యొక్క 16 వ వారంలో చేయబడుతుంది, ఈ పరీక్షలో గర్భస్థ శిశువును చుట్టుముట్టిన ద్రవం యొక్క నమూనాను పరిశీలించడం ఉంటుంది.

లేత రకాల థాలసీమియా లక్షణాలకు చికిత్స అవసరం లేదు. మితమైన నుండి తీవ్రమైన థాలసీమియాకు, చికిత్సలు ఈ క్రింది విధంగా ఉండవచ్చు:

ఖెలేషన్ థెరపీ. ఇది మీ రక్తంలోని అదనపు ఇనుమును తొలగించే చికిత్స. నियमిత రక్తమార్పిడి ఫలితంగా ఇనుము పేరుకుపోవచ్చు. నियमిత రక్తమార్పిడి లేని కొంతమంది థాలసీమియా రోగులకు కూడా అదనపు ఇనుము ఏర్పడవచ్చు. అదనపు ఇనుమును తొలగించడం మీ ఆరోగ్యానికి చాలా ముఖ్యం.

మీ శరీరం నుండి అదనపు ఇనుమును తొలగించడానికి, మీరు డెఫెరాసిరోక్స్ (ఎక్స్‌జేడ్, జడెను) లేదా డెఫెరిప్రోన్ (ఫెర్రిప్రాక్స్) వంటి నోటి మందులను తీసుకోవలసి ఉంటుంది. మరో మందు, డెఫెరోక్సమైన్ (డెస్ఫెరల్), సూది ద్వారా ఇవ్వబడుతుంది.

స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్. బోన్ మారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ అని కూడా పిలుస్తారు, కొన్ని సందర్భాల్లో స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ ఒక ఎంపిక కావచ్చు. తీవ్రమైన థాలసీమియా ఉన్న పిల్లలకు, ఇది జీవితకాల రక్తమార్పిడి మరియు ఇనుము అధికంగా ఉండటాన్ని నియంత్రించే మందుల అవసరాన్ని తొలగిస్తుంది.

ఈ విధానంలో, సాధారణంగా సోదరుడి నుండి, అనుకూలమైన దాత నుండి స్టెమ్ సెల్స్ యొక్క ఇన్ఫ్యూషన్‌లను అందుకుంటారు.

• నियमిత రక్తమార్పిడి. తీవ్రమైన రకాల థాలసీమియాకు తరచుగా రక్తమార్పిడి అవసరం అవుతుంది, బహుశా ప్రతి కొన్ని వారాలకు. కాలక్రమేణా, రక్తమార్పిడి ఫలితంగా మీ రక్తంలో ఇనుము పేరుకుపోతుంది, ఇది మీ గుండె, కాలేయం మరియు ఇతర అవయవాలకు హాని కలిగించవచ్చు.
• ఖెలేషన్ థెరపీ. ఇది మీ రక్తంలోని అదనపు ఇనుమును తొలగించే చికిత్స. నियमిత రక్తమార్పిడి ఫలితంగా ఇనుము పేరుకుపోవచ్చు. నियमిత రక్తమార్పిడి లేని కొంతమంది థాలసీమియా రోగులకు కూడా అదనపు ఇనుము ఏర్పడవచ్చు. అదనపు ఇనుమును తొలగించడం మీ ఆరోగ్యానికి చాలా ముఖ్యం.

మీ శరీరం నుండి అదనపు ఇనుమును తొలగించడానికి, మీరు డెఫెరాసిరోక్స్ (ఎక్స్‌జేడ్, జడెను) లేదా డెఫెరిప్రోన్ (ఫెర్రిప్రాక్స్) వంటి నోటి మందులను తీసుకోవలసి ఉంటుంది. మరో మందు, డెఫెరోక్సమైన్ (డెస్ఫెరల్), సూది ద్వారా ఇవ్వబడుతుంది.

• స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్. బోన్ మారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ అని కూడా పిలుస్తారు, కొన్ని సందర్భాల్లో స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ ఒక ఎంపిక కావచ్చు. తీవ్రమైన థాలసీమియా ఉన్న పిల్లలకు, ఇది జీవితకాల రక్తమార్పిడి మరియు ఇనుము అధికంగా ఉండటాన్ని నియంత్రించే మందుల అవసరాన్ని తొలగిస్తుంది.

ఈ విధానంలో, సాధారణంగా సోదరుడి నుండి, అనుకూలమైన దాత నుండి స్టెమ్ సెల్స్ యొక్క ఇన్ఫ్యూషన్‌లను అందుకుంటారు.

మీరు మీ చికిత్స ప్రణాళికను అనుసరించడం ద్వారా మరియు ఆరోగ్యకరమైన జీవన అలవాట్లను అలవర్చుకోవడం ద్వారా మీ థాలసీమియాను నిర్వహించడంలో సహాయపడవచ్చు.

ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం తీసుకోండి. ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం మీకు మంచి అనుభూతిని కలిగించడానికి మరియు మీ శక్తిని పెంచడానికి సహాయపడుతుంది. మీ శరీరం కొత్త ఎర్ర రక్త కణాలను తయారు చేయడానికి సహాయపడటానికి మీ వైద్యుడు ఫోలిక్ ఆమ్లం సప్లిమెంట్‌ను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు.

మీ ఎముకలను ఆరోగ్యంగా ఉంచుకోవడానికి, మీ ఆహారంలో తగినంత కాల్షియం మరియు విటమిన్ డి ఉన్నాయని నిర్ధారించుకోండి. మీకు సరైన మొత్తం ఏమిటో మరియు మీకు సప్లిమెంట్ అవసరమా అని మీ వైద్యుడిని అడగండి.

ఫోలిక్ ఆమ్లం వంటి ఇతర సప్లిమెంట్లను తీసుకోవడం గురించి కూడా మీ వైద్యుడిని అడగండి. ఇది ఎర్ర రక్త కణాలను నిర్మించడంలో సహాయపడే బి విటమిన్.

అంటువ్యాధులను నివారించండి. మీ చేతులను తరచుగా కడగాలి మరియు అనారోగ్యంతో ఉన్నవారిని దూరంగా ఉంచండి. మీ ప్లీహాన్ని తొలగించినట్లయితే ఇది చాలా ముఖ్యం.

మీకు వార్షిక ఫ్లూ షాట్ అలాగే మెనింజైటిస్, న్యుమోనియా మరియు హెపటైటిస్ బిని నివారించడానికి టీకాలు కూడా అవసరం. మీకు జ్వరం లేదా ఇతర సంకేతాలు మరియు అంటువ్యాధి లక్షణాలు ఏర్పడితే, చికిత్స కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

• అధిక ఇనుమును నివారించండి. మీ వైద్యుడు సిఫార్సు చేయకపోతే, ఇనుము కలిగిన విటమిన్లు లేదా ఇతర సప్లిమెంట్లను తీసుకోకండి.
• ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం తీసుకోండి. ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం మీకు మంచి అనుభూతిని కలిగించడానికి మరియు మీ శక్తిని పెంచడానికి సహాయపడుతుంది. మీ శరీరం కొత్త ఎర్ర రక్త కణాలను తయారు చేయడానికి సహాయపడటానికి మీ వైద్యుడు ఫోలిక్ ఆమ్లం సప్లిమెంట్‌ను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు.

మీ ఎముకలను ఆరోగ్యంగా ఉంచుకోవడానికి, మీ ఆహారంలో తగినంత కాల్షియం మరియు విటమిన్ డి ఉన్నాయని నిర్ధారించుకోండి. మీకు సరైన మొత్తం ఏమిటో మరియు మీకు సప్లిమెంట్ అవసరమా అని మీ వైద్యుడిని అడగండి.

ఫోలిక్ ఆమ్లం వంటి ఇతర సప్లిమెంట్లను తీసుకోవడం గురించి కూడా మీ వైద్యుడిని అడగండి. ఇది ఎర్ర రక్త కణాలను నిర్మించడంలో సహాయపడే బి విటమిన్.

• అంటువ్యాధులను నివారించండి. మీ చేతులను తరచుగా కడగాలి మరియు అనారోగ్యంతో ఉన్నవారిని దూరంగా ఉంచండి. మీ ప్లీహాన్ని తొలగించినట్లయితే ఇది చాలా ముఖ్యం.

మీకు వార్షిక ఫ్లూ షాట్ అలాగే మెనింజైటిస్, న్యుమోనియా మరియు హెపటైటిస్ బిని నివారించడానికి టీకాలు కూడా అవసరం. మీకు జ్వరం లేదా ఇతర సంకేతాలు మరియు అంటువ్యాధి లక్షణాలు ఏర్పడితే, చికిత్స కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.