ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్

ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్, దీనిని ట్రైసోమీ X లేదా 47,XXX అని కూడా అంటారు, ఇది ఒక జన్యు వ్యాధి, ఇది సుమారు 1,000 మంది ఆడవారిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఆడవారికి సాధారణంగా అన్ని కణాలలో రెండు X క్రోమోజోములు ఉంటాయి - ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక X క్రోమోజోమ్. ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్‌లో, ఆడవారికి మూడు X క్రోమోజోములు ఉంటాయి.

చాలా మంది బాలికలు మరియు మహిళలు ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్‌తో లక్షణాలు లేదా తేలికపాటి లక్షణాలను మాత్రమే అనుభవిస్తారు. మరికొందరిలో, లక్షణాలు మరింత స్పష్టంగా ఉండవచ్చు - అభివృద్ధిలో ఆలస్యం మరియు అభ్యసన అవరోధాలు సాధ్యమే. ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్న కొద్ది మంది బాలికలు మరియు మహిళలలో పరిణామాలు మరియు మూత్రపిండ సమస్యలు సంభవిస్తాయి.

ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ చికిత్స ఏవైనా లక్షణాలు ఉంటే మరియు వాటి తీవ్రతను బట్టి ఉంటుంది.

ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్న బాలికలు మరియు మహిళల్లో సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు చాలా వైవిధ్యంగా ఉంటాయి. చాలా మందికి ఎటువంటి గుర్తించదగిన ప్రభావాలు ఉండవు లేదా తేలికపాటి లక్షణాలు మాత్రమే ఉంటాయి.

సగటు ఎత్తు కంటే ఎక్కువ ఎత్తు ఉండటం అత్యంత సాధారణ శారీరక లక్షణం. చాలా మంది ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్న స్త్రీలు సాధారణ లైంగిక అభివృద్ధిని అనుభవిస్తారు మరియు గర్భం దాల్చే సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటారు. కొంతమంది బాలికలు మరియు మహిళలు ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ తో సాధారణ పరిధిలో తెలివితేటలు కలిగి ఉంటారు, కానీ సోదరీమణులతో పోలిస్తే కొంత తక్కువగా ఉండవచ్చు. మరికొందరికి మానసిక వైకల్యాలు ఉండవచ్చు మరియు కొన్నిసార్లు ప్రవర్తనా సమస్యలు ఉండవచ్చు.

కొన్నిసార్లు, ముఖ్యమైన లక్షణాలు సంభవించవచ్చు, ఇవి వ్యక్తుల మధ్య మారుతూ ఉంటాయి. ఈ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఈ విధంగా కనిపించవచ్చు:

• మాట్లాడటం మరియు భాషా నైపుణ్యాల అభివృద్ధిలో ఆలస్యం, అలాగే మోటార్ నైపుణ్యాలు, వంటి కూర్చోవడం మరియు నడవడం
• చదవడం, అర్థం చేసుకోవడం లేదా గణితంలో ఇబ్బందులు వంటి అభ్యాస వైకల్యాలు
• శ్రద్ధ లోటు/హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD) లేదా ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ లక్షణాలు వంటి ప్రవర్తనా సమస్యలు
• ఆందోళన మరియు నిరాశ వంటి మానసిక సమస్యలు
• చక్కటి మరియు స్థూల మోటార్ నైపుణ్యాలు, జ్ఞాపకశక్తి, తీర్పు మరియు సమాచార ప్రాసెసింగ్ లో సమస్యలు

కొన్నిసార్లు ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్న స్త్రీలకు ఈ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉంటాయి:

• కళ్ళ లోపలి మూలలను కప్పి ఉంచే చర్మం యొక్క నిలువు ముడతలు (ఎపికంథల్ ముడతలు)
• విస్తృతంగా ఉండే కళ్ళు
• వంగిన చిన్న వేళ్లు
• చదునైన పాదాలు
• లోపలికి వంగిన ఆకారం ఉన్న ఛాతీ ఎముక
• బలహీనమైన కండరాల టోన్ (హైపోటోనియా)
• స్వాధీనాలు
• మూత్రపిండాల సమస్యలు
• చిన్న వయసులో సరిగా పనిచేయని అండాశయాలు (కాలం ముందు అండాశయ వైఫల్యం)

మీకు ఏవైనా సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు కనిపిస్తే, మీ కుటుంబ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత లేదా పిడియాట్రిషియన్ తో మాట్లాడటానికి అపాయింట్‌మెంట్ చేసుకోండి, వారు కారణాన్ని నిర్ణయించడంలో మరియు తగిన చర్యను సూచించడంలో మీకు సహాయపడతారు.

ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ జన్యు సంబంధితమైనప్పటికీ, అది సాధారణంగా అనువంశికంగా ఉండదు - ఇది యాదృచ్ఛిక జన్యు లోపం వల్ల సంభవిస్తుంది.

సాధారణంగా, ప్రజలందరికీ ప్రతి కణంలో 46 క్రోమోజోములు ఉంటాయి, అవి 23 జతలుగా ఏర్పాటు చేయబడతాయి, వీటిలో రెండు లింగ క్రోమోజోములు కూడా ఉంటాయి. క్రోమోజోములలో ఒక సెట్ తల్లి నుండి మరియు మరొక సెట్ తండ్రి నుండి వస్తుంది. ఈ క్రోమోజోములు జన్యువులను కలిగి ఉంటాయి, అవి ఎత్తు నుండి కంటి రంగు వరకు ప్రతిదీ నిర్ణయించే సూచనలను కలిగి ఉంటాయి.

లింగ క్రోమోజోముల జత - XX లేదా XY - పిల్లల లింగాన్ని నిర్ణయిస్తుంది. తల్లి పిల్లలకు X క్రోమోజోమ్‌ను మాత్రమే ఇవ్వగలదు, కానీ తండ్రి X లేదా Y క్రోమోజోమ్‌ను అందించగలడు:

• తండ్రి నుండి పిల్ల X క్రోమోజోమ్‌ను స్వీకరిస్తే, XX జత పిల్లను జన్యుపరంగా ఆడగా చేస్తుంది.
• తండ్రి నుండి పిల్ల Y క్రోమోజోమ్‌ను స్వీకరిస్తే, XY జత పిల్ల జన్యుపరంగా మగ అని అర్థం.

ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్న స్త్రీలకు కణ విభజనలో యాదృచ్ఛిక లోపం వల్ల మూడవ X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. ఈ లోపం గర్భధారణకు ముందు లేదా భ్రూణం అభివృద్ధిలో ప్రారంభ దశలో జరగవచ్చు, దీని ఫలితంగా ఈ రకాల ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్‌లలో ఒకటి ఏర్పడుతుంది:

• నోండిస్జంక్షన్. చాలా సందర్భాలలో, తల్లి గుడ్డు కణం లేదా తండ్రి స్పెర్మ్ కణం తప్పుగా విభజించబడుతుంది, దీని ఫలితంగా పిల్లలకు అదనపు X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. ఈ యాదృచ్ఛిక లోపాన్ని నోండిస్జంక్షన్ అంటారు మరియు పిల్లల శరీరంలోని అన్ని కణాలలో అదనపు X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది.
• మొజాయిక్. కొన్నిసార్లు, భ్రూణం అభివృద్ధిలో ప్రారంభ దశలో యాదృచ్ఛిక సంఘటన వల్ల కలిగే తప్పుడు కణ విభజన వల్ల అదనపు క్రోమోజోమ్ ఏర్పడుతుంది. ఇది జరిగితే, పిల్లలకు మొజాయిక్ రూపంలో ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ ఉంటుంది మరియు కొన్ని కణాలలో మాత్రమే అదనపు X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. మొజాయిక్ రూపం ఉన్న స్త్రీలకు తక్కువ స్పష్టమైన లక్షణాలు ఉండవచ్చు.

ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్‌ను 47,XXX సిండ్రోమ్ అని కూడా అంటారు ఎందుకంటే అదనపు X క్రోమోజోమ్ వల్ల ప్రతి కణంలో 47 క్రోమోజోములు ఉంటాయి, సాధారణంగా 46 క్రోమోజోములు ఉండాలి.

త్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ తో కొంతమంది ఆడవారికి తేలికపాటి లేదా ఎటువంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు, మరికొందరిలో అభివృద్ధి, మానసిక మరియు ప్రవర్తనా సమస్యలు ఉంటాయి, ఇవి అనేక ఇతర సమస్యలకు దారితీయవచ్చు, అవి:

• పని, పాఠశాల, సామాజిక మరియు సంబంధాల సమస్యలు
• తక్కువ ఆత్మగౌరవం
• అదనపు మద్దతు లేదా సహాయం అవసరం - అభ్యసనం, రోజువారీ జీవన కార్యక్రమాలు, పాఠశాల లేదా పనిలో

అనేక మంది బాలికలు మరియు మహిళలు త్రిగుణ X సిండ్రోమ్‌తో ఆరోగ్యంగా ఉంటారు మరియు ఈ పరిస్థితికి ఎటువంటి బాహ్య సంకేతాలను చూపించరు, వారు జీవితాంతం నిర్ధారణ చేయబడకుండా ఉండవచ్చు లేదా ఇతర సమస్యలను తనిఖీ చేస్తున్నప్పుడు నిర్ధారణ కనుగొనబడవచ్చు. ఇతర జన్యు రుగ్మతలను గుర్తించడానికి ప్రసూతి పరీక్ష సమయంలో త్రిగుణ X సిండ్రోమ్ కూడా కనుగొనబడవచ్చు.

గర్భధారణ సమయంలో, శిశువు యొక్క DNA ను తనిఖీ చేయడానికి తల్లి రక్తం నమూనాను పరీక్షించవచ్చు. పరీక్ష త్రిగుణ X సిండ్రోమ్‌కు పెరిగిన ప్రమాదాన్ని చూపిస్తే, గర్భాశయం లోపలి నుండి ద్రవం లేదా కణజాలం నమూనాను సేకరించవచ్చు. ద్రవం లేదా కణజాలం యొక్క జన్యు పరీక్ష అదనపు, మూడవ, X క్రోమోజోమ్ ఉందో లేదో చూపుతుంది.

జన్మించిన తర్వాత సంకేతాలు మరియు లక్షణాల ఆధారంగా త్రిగుణ X సిండ్రోమ్ అనుమానించబడితే, జన్యు పరీక్ష ద్వారా దానిని నిర్ధారించవచ్చు. జన్యు పరీక్షతో పాటు, జన్యు సలహా మీకు త్రిగుణ X సిండ్రోమ్ గురించి సమగ్ర సమాచారాన్ని పొందడంలో సహాయపడుతుంది.