వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి

వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి అనేది జీవితకాలం పాటు ఉండే రక్తస్రావ వ్యాధి, ఇందులో మీ రక్తం సరిగా గడ్డకట్టదు. ఈ వ్యాధి ఉన్నవారిలో వాన్ విల్లెబ్రాండ్ కారకం అనే ప్రోటీన్ తక్కువగా ఉంటుంది, ఇది రక్తం గడ్డకట్టడంలో సహాయపడుతుంది, లేదా ఆ ప్రోటీన్ సరిగ్గా పనిచేయదు.

ఈ వ్యాధి ఉన్న చాలా మంది దానితోనే జన్మించారు, ఒకరి లేదా ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి అది వారసత్వంగా వచ్చింది. అయితే, దంత చికిత్స తర్వాత తీవ్రమైన రక్తస్రావం వంటి హెచ్చరిక సంకేతాలు సంవత్సరాలుగా కనిపించకపోవచ్చు.

వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధిని నయం చేయలేము. కానీ చికిత్స మరియు ఆత్మ సంరక్షణతో, ఈ వ్యాధి ఉన్న చాలా మంది చురుకైన జీవితాలను గడపగలరు.

వॉन విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి ఉన్న చాలా మందికి అది తెలియదు ఎందుకంటే లక్షణాలు తక్కువగా ఉంటాయి లేదా ఉండవు. ఈ వ్యాధికి అత్యంత సాధారణ లక్షణం అసాధారణ రక్తస్రావం.

ఈ వ్యాధికి మూడు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. వ్యాధి రకం మరియు తీవ్రతను బట్టి ఒక వ్యక్తి నుండి మరొక వ్యక్తికి రక్తస్రావం మారుతుంది.

మీకు వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి ఉంటే, మీకు ఇవి ఉండవచ్చు:

• గాయం లేదా శస్త్రచికిత్స లేదా దంత పని తర్వాత అధిక రక్తస్రావం
• 10 నిమిషాల లోపు ఆగని తరచుగా ముక్కు రక్తస్రావం
• భారీ లేదా దీర్ఘకాలిక రుతుస్రావం
• ప్రసవ సమయంలో భారీ రక్తస్రావం
• మీ మూత్రం లేదా మలంలో రక్తం
• సులభంగా గాయాలు లేదా గడ్డలుగా ఉన్న గాయాలు

ఋతు లక్షణాలు ఇవి ఉండవచ్చు:

• మీ ఋతుస్రావంలో 1 అంగుళం (2.5 సెంటీమీటర్లు) కంటే ఎక్కువ వ్యాసం ఉన్న రక్తం గడ్డలు
• గంటకు ఒకసారి కంటే ఎక్కువ మీ ఋతు ప్యాడ్ లేదా టాంపూన్ మార్చాల్సిన అవసరం
• ఋతుస్రావం కోసం డబుల్ శానిటరీ రక్షణను ఉపయోగించాల్సిన అవసరం
• రక్తహీనత లక్షణాలు, అలసట, అలసట లేదా ఊపిరాడకపోవడం

మీరు ఎక్కువ కాలం లేదా ఆపడానికి కష్టంగా ఉన్న రక్తస్రావం ఉన్నట్లయితే, మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధికి సాధారణ కారణం వారసత్వంగా వచ్చే అసాధారణ జన్యువు, ఇది వాన్ విల్లెబ్రాండ్ కారకం అనే ప్రోటీన్‌ను నియంత్రిస్తుంది - రక్తం గడ్డకట్టడంలో కీలక పాత్ర పోషించే ప్రోటీన్.

ఈ ప్రోటీన్ స్థాయిలు తక్కువగా ఉన్నప్పుడు లేదా అది సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు, ప్లేట్‌లెట్స్ అనే చిన్న రక్త కణాలు సరిగ్గా కలిసి ఉండవు లేదా గాయం సంభవించినప్పుడు రక్త నాళాల గోడలకు సాధారణంగా అతుక్కోవు. ఇది గడ్డకట్టే ప్రక్రియకు అంతరాయం కలిగిస్తుంది మరియు కొన్నిసార్లు నియంత్రణ లేని రక్తస్రావం కలిగించవచ్చు.

వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి ఉన్న చాలా మందిలో VIII కారకం స్థాయిలు కూడా తక్కువగా ఉంటాయి, ఇది గడ్డకట్టడంలో సహాయపడే మరో ప్రోటీన్.

VIII కారకం హెమోఫిలియా అనే మరో వారసత్వ గడ్డకట్టే వ్యాధిలో పాల్గొంటుంది. కానీ హెమోఫిలియా ప్రధానంగా పురుషులను ప్రభావితం చేస్తుంది, వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి పురుషులు మరియు స్త్రీలను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు సాధారణంగా తేలికగా ఉంటుంది.

అరుదుగా, తల్లిదండ్రుల నుండి ప్రభావిత జన్యువును వారసత్వంగా పొందని వ్యక్తులలో జీవితంలో ఆలస్యంగా వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉంది. ఇది అక్వైర్డ్ వాన్ విల్లెబ్రాండ్ సిండ్రోమ్ గా పిలువబడుతుంది మరియు ఇది ఒక అంతర్లీన వైద్య పరిస్థితి కారణంగా ఉండే అవకాశం ఉంది.

వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధికి ప్రధాన ప్రమాద కారకం కుటుంబ చరిత్ర ఉండటం. తల్లిదండ్రులు ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యువును తమ పిల్లలకు అందిస్తారు. అరుదుగా, ఈ వ్యాధి తరాలు దాటుతుంది.\n\nసాధారణంగా ఈ వ్యాధి "ఆటోసోమల్ ప్రబలంగా వారసత్వంగా వచ్చే" వ్యాధి, అంటే ఈ వ్యాధి రావడానికి ఒక తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక మ్యుటేటెడ్ జన్యువు అవసరం. మీకు వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి జన్యువు ఉంటే, మీ పిల్లలకు ఈ జన్యువును అందించే 50% అవకాశం ఉంది.\n\nఈ వ్యాధి యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపం "ఆటోసోమల్ పునరావృతమయ్యేది", అంటే మీ తల్లిదండ్రులిద్దరూ మీకు ఒక మ్యుటేటెడ్ జన్యువును అందించాలి.

అరుదుగా, వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి అదుపులేని రక్తస్రావం కలిగించవచ్చు, ఇది ప్రాణాంతకం కావచ్చు. వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి యొక్క ఇతర సమస్యలు ఉన్నాయి:

• రక్తహీనత. అధికారిక రక్తస్రావం ఇనుము లోపం రక్తహీనతకు కారణం కావచ్చు.
• వాపు మరియు నొప్పి. ఇది కీళ్ళు లేదా మృదులాస్థిలో అసాధారణ రక్తస్రావం ఫలితంగా ఉండవచ్చు.

మీరు పిల్లలను కనాలని ప్లాన్ చేసుకుంటున్నారని మరియు వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి కుటుంబ చరిత్ర ఉందని అనుకుంటే, జన్యు సలహాను పరిగణించండి. మీరు వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి జన్యువును మోస్తున్నట్లయితే, మీకు లక్షణాలు లేకపోయినా, మీరు దాన్ని మీ సంతానంకు అందించవచ్చు.

వॉन విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి యొక్క తేలికపాటి రూపాలను నిర్ధారించడం కష్టం, ఎందుకంటే రక్తస్రావం సాధారణం, మరియు చాలా మందికి, ఇది వ్యాధిని సూచించదు. అయితే, మీ వైద్యుడు మీకు రక్తస్రావ వ్యాధి ఉందని అనుమానించినట్లయితే, ఆయన లేదా ఆమె మిమ్మల్ని రక్త వ్యాధుల నిపుణుడికి (హిమటాలజిస్ట్) సూచిస్తారు.

వోన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి కోసం మిమ్మల్ని అంచనా వేయడానికి, మీ వైద్యుడు మీ వైద్య చరిత్ర గురించి వివరణాత్మక ప్రశ్నలు అడగవచ్చు మరియు గాయాలు లేదా ఇటీవలి రక్తస్రావం యొక్క ఇతర సంకేతాలను తనిఖీ చేయవచ్చు.

మీ వైద్యుడు ఈ క్రింది రక్త పరీక్షలను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు:

ఈ పరీక్షల ఫలితాలు ఒకే వ్యక్తిలో కాలక్రమేణా ఒత్తిడి, వ్యాయామం, సంక్రమణ, గర్భం మరియు మందులు వంటి కారణాల వల్ల హెచ్చుతగ్గులకు లోనవుతాయి. కాబట్టి మీరు కొన్ని పరీక్షలను పునరావృతం చేయాల్సి రావచ్చు.

మీకు వోన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి ఉంటే, ఈ పరిస్థితి మీ కుటుంబంలో ఉందో లేదో నిర్ణయించడానికి మీ వైద్యుడు కుటుంబ సభ్యులు పరీక్షలు చేయించుకోవాలని సూచించవచ్చు.

• వోన్ విల్లెబ్రాండ్ కారక ప్రతిరూపం. ఇది ఒక నిర్దిష్ట ప్రోటీన్‌ను కొలవడం ద్వారా మీ రక్తంలో వోన్ విల్లెబ్రాండ్ కారక స్థాయిని నిర్ణయిస్తుంది.
• వోన్ విల్లెబ్రాండ్ కారక కార్యకలాపం. మీ గడ్డకట్టే ప్రక్రియలో వోన్ విల్లెబ్రాండ్ కారకం ఎంత బాగా పనిచేస్తుందో కొలవడానికి అనేక రకాల పరీక్షలు ఉన్నాయి.
• కారక VIII గడ్డకట్టే కార్యకలాపం. మీకు కారక VIII యొక్క అసాధారణంగా తక్కువ స్థాయిలు మరియు కార్యకలాపం ఉందో లేదో ఇది చూపుతుంది.
• వోన్ విల్లెబ్రాండ్ కారక బహుళకాలు. ఇది మీ రక్తంలో వోన్ విల్లెబ్రాండ్ కారక నిర్మాణం, దాని ప్రోటీన్ సంక్లిష్టాలు మరియు దాని అణువులు ఎలా విచ్ఛిన్నమవుతాయో అంచనా వేస్తుంది. ఈ సమాచారం మీకు ఏ రకమైన వోన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి ఉందో గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.

వॉन విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధికి చికిత్స లేదు అయినప్పటికీ, రక్తస్రావం సంభవించకుండా నిరోధించడానికి లేదా ఆపడానికి చికిత్స సహాయపడుతుంది. మీ చికిత్స ఇందుపై ఆధారపడి ఉంటుంది:

మీ వైద్యుడు మీ వాన్ విల్లెబ్రాండ్ కారకాన్ని పెంచడానికి, రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని బలపరచడానికి లేదా అధిక రుతుస్రావం నియంత్రించడానికి ఈ క్రింది చికిత్సలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ చికిత్సలను సూచించవచ్చు:

డెస్మోప్రెస్సిన్. ఈ మందు ఇంజెక్షన్ (DDAVP) గా అందుబాటులో ఉంది. ఇది ఒక కృత్రిమ హార్మోన్, ఇది మీ శరీరం నుండి రక్త నాళాల పొరలో నిల్వ చేయబడిన వాన్ విల్లెబ్రాండ్ కారకాన్ని విడుదల చేయడం ద్వారా రక్తస్రావాన్ని నియంత్రిస్తుంది.

చాలా మంది వైద్యులు వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధిని నిర్వహించడానికి డెస్మోప్రెస్సిన్ (DDAVP) ను మొదటి చికిత్సగా పరిగణిస్తారు. రక్తస్రావాన్ని నియంత్రించడానికి చిన్న శస్త్రచికిత్స విధానాలకు ముందు దీన్ని ఉపయోగించవచ్చు. అది మీకు ప్రభావవంతంగా ఉందని నిర్ధారించుకోవడానికి మీకు డెస్మోప్రెస్సిన్ యొక్క ట్రయల్ ఇవ్వబడవచ్చు.

ప్రత్యామ్నాయ చికిత్సలు. వీటిలో వాన్ విల్లెబ్రాండ్ కారకం మరియు కారకం VIIIని కలిగి ఉన్న గాఢీకృత రక్తం గడ్డకట్టే కారకాల యొక్క ఇన్ఫ్యూషన్లు ఉన్నాయి. DDAVP మీకు ఎంపిక కాకపోతే లేదా ప్రభావవంతంగా లేకపోతే మీ వైద్యుడు వాటిని సిఫార్సు చేయవచ్చు.

18 సంవత్సరాలు మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న పెద్దలకు చికిత్స చేయడానికి ఆహార మరియు ఔషధ పరిపాలన ఆమోదించిన మరొక ప్రత్యామ్నాయ చికిత్స జన్యుపరంగా ఇంజనీరింగ్ చేయబడిన (రికంబినెంట్) వాన్ విల్లెబ్రాండ్ కారక ఉత్పత్తి. రికంబినెంట్ కారకం ప్లాస్మా లేకుండా తయారు చేయబడినందున, ఇది వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్ లేదా అలెర్జీ ప్రతిచర్య ప్రమాదాన్ని తగ్గించగలదు.

మీ పరిస్థితి తేలికపాటిగా ఉంటే, మీరు శస్త్రచికిత్స లేదా దంత పని చేయించుకున్నప్పుడు లేదా కారు ప్రమాదం వంటి గాయం సంభవించినప్పుడు మాత్రమే మీ వైద్యుడు చికిత్సను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

• మీ పరిస్థితి యొక్క రకం మరియు తీవ్రత

• మీరు గతంలో చేసిన చికిత్సకు ఎలా స్పందించారు

• మీ ఇతర మందులు మరియు పరిస్థితులు

• డెస్మోప్రెస్సిన్. ఈ మందు ఇంజెక్షన్ (DDAVP) గా అందుబాటులో ఉంది. ఇది ఒక కృత్రిమ హార్మోన్, ఇది మీ శరీరం నుండి రక్త నాళాల పొరలో నిల్వ చేయబడిన వాన్ విల్లెబ్రాండ్ కారకాన్ని విడుదల చేయడం ద్వారా రక్తస్రావాన్ని నియంత్రిస్తుంది.

  చాలా మంది వైద్యులు వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధిని నిర్వహించడానికి డెస్మోప్రెస్సిన్ (DDAVP) ను మొదటి చికిత్సగా పరిగణిస్తారు. రక్తస్రావాన్ని నియంత్రించడానికి చిన్న శస్త్రచికిత్స విధానాలకు ముందు దీన్ని ఉపయోగించవచ్చు. అది మీకు ప్రభావవంతంగా ఉందని నిర్ధారించుకోవడానికి మీకు డెస్మోప్రెస్సిన్ యొక్క ట్రయల్ ఇవ్వబడవచ్చు.

• ప్రత్యామ్నాయ చికిత్సలు. వీటిలో వాన్ విల్లెబ్రాండ్ కారకం మరియు కారకం VIIIని కలిగి ఉన్న గాఢీకృత రక్తం గడ్డకట్టే కారకాల యొక్క ఇన్ఫ్యూషన్లు ఉన్నాయి. DDAVP మీకు ఎంపిక కాకపోతే లేదా ప్రభావవంతంగా లేకపోతే మీ వైద్యుడు వాటిని సిఫార్సు చేయవచ్చు.

  మరొక ప్రత్యామ్నాయ చికిత్స ఆహార మరియు ఔషధ పరిపాలనచే 18 సంవత్సరాలు మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న పెద్దలకు చికిత్స చేయడానికి ఆమోదించబడింది, ఇది జన్యుపరంగా ఇంజనీరింగ్ చేయబడిన (రికంబినెంట్) వాన్ విల్లెబ్రాండ్ కారక ఉత్పత్తి. రికంబినెంట్ కారకం ప్లాస్మా లేకుండా తయారు చేయబడినందున, ఇది వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్ లేదా అలెర్జీ ప్రతిచర్య ప్రమాదాన్ని తగ్గించగలదు.

• మౌఖిక గర్భనిరోధకాలు. గర్భం నివారించడంతో పాటు, ఈ మందులు రుతుకాలంలో అధిక రక్తస్రావాన్ని నియంత్రించడంలో సహాయపడతాయి. గర్భనిరోధక మాత్రలలో ఉన్న ఈస్ట్రోజెన్ హార్మోన్లు వాన్ విల్లెబ్రాండ్ కారకం మరియు కారకం VIII కార్యాన్ని పెంచుతాయి.

• గడ్డకట్టే మందులు. అమైనోకాప్రోయిక్ ఆమ్లం (అమికార్) మరియు ట్రాన్సెక్సామిక్ ఆమ్లం (సైక్లోకాప్రోన్, లిస్టెడా) వంటి ఈ యాంటీ-ఫైబ్రినోలిటిక్ మందులు రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని నెమ్మదిస్తుంది ద్వారా రక్తస్రావాన్ని ఆపడంలో సహాయపడతాయి. శస్త్రచికిత్స లేదా పంటి తీసేయడానికి ముందు లేదా తర్వాత వైద్యులు ఈ మందులను సూచిస్తారు.

• గాయాలకు వర్తించే మందులు. గాయంపై ఉంచబడిన ఫైబ్రిన్ సీలెంట్ (టిస్సీల్) రక్తస్రావాన్ని తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది. ఇది సిరంజిని ఉపయోగించి గ్లూ వలె వర్తించబడుతుంది. ముక్కు రక్తస్రావాన్ని ఆపడానికి కూడా ఓవర్-ది-కౌంటర్ ఉత్పత్తులు ఉన్నాయి.