BRCA జన్యు పరీక్ష అంటే ఏమిటి? ఉద్దేశ్యం, స్థాయిలు/విధానం & ఫలితం

BRCA జన్యు పరీక్ష అనేది మీ BRCA1 మరియు BRCA2 జన్యువులలో మార్పులను తనిఖీ చేసే రక్త పరీక్ష. ఈ జన్యువులు సాధారణంగా మీ కణాలలో దెబ్బతిన్న DNAను మరమ్మతు చేయడం ద్వారా రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్ల నుండి మిమ్మల్ని రక్షించడంలో సహాయపడతాయి.

ఈ జన్యువులలో హానికరమైన మార్పులు (మ్యుటేషన్లు అని పిలుస్తారు) ఉన్నప్పుడు, అవి వాటి రక్షణ పనిని సరిగ్గా చేయలేవు. అంటే కొన్ని క్యాన్సర్‌లను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం సగటు కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది. పరీక్ష మీ వ్యక్తిగత క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు మీ ఆరోగ్యం గురించి సమాచారం తీసుకునేలా వైద్యుడికి సహాయపడుతుంది.

BRCA జన్యు పరీక్ష అంటే ఏమిటి?

BRCA జన్యు పరీక్ష BRCA1 మరియు BRCA2 అనే రెండు ముఖ్యమైన జన్యువులలో నిర్దిష్ట మార్పులను గుర్తిస్తుంది. ఈ జన్యువులను దెబ్బతిన్న DNA కోసం మీ శరీరంలోని సహజ మరమ్మతు బృందంగా భావించండి.

ప్రతి ఒక్కరికీ ఈ జన్యువులు ఉన్నాయి మరియు అవి మీ కణాలలో సహజంగా సంభవించే చిన్న DNA సమస్యలను పరిష్కరించడానికి నిరంతరం పనిచేస్తాయి. అవి సాధారణంగా పనిచేసినప్పుడు, అవి మీ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా తగ్గిస్తాయి. అయితే, ఈ జన్యువులలో హానికరమైన ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నప్పుడు, అవి వాటి రక్షణ విధులను సమర్థవంతంగా నిర్వహించలేవు.

పరీక్షలో మీ చేయి నుండి చిన్న రక్త నమూనాను తీసుకోవడం జరుగుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, మీ వైద్యుడు లాలాజలాన్ని కూడా సేకరించవచ్చు. ఈ నమూనాను ఒక ప్రత్యేక ప్రయోగశాలకు పంపుతారు, ఇక్కడ శాస్త్రవేత్తలు తెలిసిన హానికరమైన మార్పుల కోసం మీ DNA క్రమాన్ని పరిశీలిస్తారు.

BRCA జన్యు పరీక్ష ఎందుకు చేస్తారు?

రొమ్ము, అండాశయ మరియు అనేక ఇతర క్యాన్సర్‌లను అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్న వ్యక్తులను గుర్తించడంలో BRCA పరీక్ష సహాయపడుతుంది. క్యాన్సర్ మీ కుటుంబంలో నడుస్తుంటే లేదా మీకు కొన్ని వ్యక్తిగత ప్రమాద కారకాలు ఉంటే మీ వైద్యుడు ఈ పరీక్షను సిఫారసు చేయవచ్చు.

ఈ పరీక్ష నుండి వచ్చిన సమాచారం ముఖ్యమైన ఆరోగ్య నిర్ణయాలకు మార్గదర్శకంగా ఉంటుంది. మీరు హానికరమైన ఉత్పరివర్తనానికి పాజిటివ్ పరీక్షించినట్లయితే, మీరు మరియు మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందం క్యాన్సర్ నివారణ మరియు ప్రారంభ గుర్తింపు కోసం వ్యక్తిగతీకరించిన ప్రణాళికను రూపొందించవచ్చు. ఇందులో మరింత తరచుగా స్క్రీనింగ్, నివారణ మందులు లేదా నివారణ శస్త్రచికిత్సలు కూడా ఉండవచ్చు.

పరీక్ష మీ కుటుంబ సభ్యులకు కూడా విలువైన సమాచారాన్ని అందించగలదు. ఈ ఉత్పరివర్తనలు వారసత్వంగా సంక్రమిస్తాయి కాబట్టి, మీ ఫలితాలు బంధువులను కూడా పరీక్షించుకోవడానికి ప్రోత్సహించవచ్చు. ఈ కుటుంబ-వ్యాప్త విధానం బహుళ తరాలను రక్షించడంలో సహాయపడుతుంది.

BRCA జన్యు పరీక్ష కోసం విధానం ఏమిటి?

BRCA జన్యు పరీక్ష విధానం నేరుగా ఉంటుంది మరియు సాధారణంగా కొన్ని నిమిషాలు మాత్రమే పడుతుంది. మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత మీ చేయిలోని సిర నుండి కొద్ది మొత్తంలో రక్తాన్ని తీసుకుంటారు, ఇది సాధారణ రక్త పరీక్షలాగే ఉంటుంది.

పరీక్షకు ముందు, మీరు మీ కుటుంబ చరిత్రను సమీక్షించే మరియు ఫలితాల అర్థం ఏమిటో వివరించే జన్యుపరమైన కౌన్సెలర్‌ను కలుస్తారు. ఈ కౌన్సెలింగ్ సెషన్ చాలా కీలకం, ఎందుకంటే ఇది పరీక్ష యొక్క చిక్కులను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు వివిధ ఫలితాల కోసం మిమ్మల్ని సిద్ధం చేయడానికి సహాయపడుతుంది.

పరీక్ష ప్రక్రియలో మీరు ఏమి ఆశించవచ్చు:

1. మీ కుటుంబ చరిత్ర మరియు ప్రమాద కారకాలను చర్చించడానికి పరీక్షకు ముందు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ సెషన్
2. వైద్య సౌకర్యాల వద్ద రక్తం తీయడం లేదా లాలాజలం సేకరించడం
3. మీ DNA యొక్క ప్రయోగశాల విశ్లేషణ, సాధారణంగా 2-4 వారాలు పడుతుంది
4. మీ జన్యుపరమైన కౌన్సెలర్ మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతతో ఫలితాల చర్చ
5. ఫలితాలను వివరించడానికి మరియు తదుపరి దశలను చర్చించడానికి పరీక్షానంతర కౌన్సెలింగ్

మొత్తం ప్రక్రియ మద్దతు మరియు విద్యను నొక్కి చెబుతుంది. మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందం మీ పరీక్ష ప్రయాణంలో మీరు సమాచారం మరియు సౌకర్యవంతంగా ఉన్నారని నిర్ధారించుకోవాలనుకుంటున్నారు.

మీ BRCA జన్యు పరీక్ష కోసం ఎలా సిద్ధం కావాలి?

BRCA జన్యు పరీక్ష కోసం సిద్ధమవ్వడం అంటే శారీరక తయారీ కంటే మీ కుటుంబ ఆరోగ్య చరిత్ర గురించి సమాచారాన్ని సేకరించడం. పరీక్షకు ముందు మీరు ఉపవాసం ఉండాల్సిన అవసరం లేదు లేదా ఏదైనా ఆహారం లేదా మందులను నివారించాల్సిన అవసరం లేదు.

అత్యంత ముఖ్యమైన తయారీ ఏమిటంటే మీ కుటుంబంలో క్యాన్సర్ నిర్ధారణల గురించి వివరణాత్మక సమాచారాన్ని సేకరించడం. ఇది మీ కుటుంబ వృక్షంలోని రెండు వైపులా, వీలైతే కనీసం మూడు తరాల వరకు వెళ్ళాలి. పరీక్ష మీకు తగినదా కాదా అని అంచనా వేయడానికి మీ జన్యుపరమైన కౌన్సెలర్ ఈ సమాచారాన్ని ఉపయోగిస్తారు.

మీ అపాయింట్‌మెంట్‌కు ముందు మీరు సేకరించవలసిన సమాచారం ఇక్కడ ఉంది:

• కుటుంబ సభ్యులలో నిర్ధారణ అయిన క్యాన్సర్ రకాలు
• కుటుంబ సభ్యులకు క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిన వయస్సు
• ఏవైనా బంధువులకు జన్యు పరీక్షలు జరిగాయా
• మీ తల్లి మరియు తండ్రి వైపు నుండి బంధువుల గురించి సమాచారం
• మీ కుటుంబంలో తెలిసిన జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఏవైనా ఉంటే

మీ కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్‌లకు నమ్మకమైన కుటుంబ సభ్యుడు లేదా స్నేహితుడిని తీసుకురావడం గురించి ఆలోచించండి. భావోద్వేగ మద్దతు ఉండటం వలన సమాచారాన్ని ప్రాసెస్ చేయడానికి మరియు మీకు సరైన నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.

మీ BRCA జన్యు పరీక్ష ఫలితాలను ఎలా చదవాలి?

BRCA జన్యు పరీక్ష ఫలితాలు మూడు ప్రధాన వర్గాలుగా విభజించబడ్డాయి: సానుకూల, ప్రతికూల లేదా అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత యొక్క వైవిధ్యం. మీ జన్యు సలహాదారు మీ నిర్దిష్ట ఫలితాలు మీ ఆరోగ్యానికి సరిగ్గా ఏమి అర్థం చేస్తాయో వివరిస్తారు.

ఒక సానుకూల ఫలితం అంటే మీకు BRCA1 లేదా BRCA2లో హానికరమైన ఉత్పరివర్తన ఉంది. ఇది మీ జీవితకాలంలో రొమ్ము, అండాశయ మరియు అనేక ఇతర క్యాన్సర్‌లను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా పెంచుతుంది. అయితే, ఉత్పరివర్తన కలిగి ఉండటం వలన మీకు క్యాన్సర్ వస్తుందని హామీ ఇవ్వదు.

ప్రతికూల ఫలితం సాధారణంగా ఎటువంటి హానికరమైన BRCA ఉత్పరివర్తనలు కనుగొనబడలేదని అర్థం. మీకు క్యాన్సర్ యొక్క బలమైన కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే, మీ కుటుంబం యొక్క క్యాన్సర్ ప్రమాదం BRCA జన్యువులకు సంబంధించినది కాని ఇతర జన్యుపరమైన కారకాలు లేదా పర్యావరణ కారణాల వల్ల వస్తుందని దీని అర్థం కావచ్చు.

అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత యొక్క వైవిధ్యం అంటే పరీక్ష జన్యుపరమైన మార్పును కనుగొంది, అయితే ఇది క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుందా లేదా అని శాస్త్రవేత్తలకు ఖచ్చితంగా తెలియదు. ఈ వైవిధ్యం యొక్క ప్రాముఖ్యతను స్పష్టం చేయడానికి మరింత పరిశోధన అందుబాటులోకి వచ్చినప్పుడు ఈ ఫలితం జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షణ అవసరం.

అత్యుత్తమ BRCA జన్యు పరీక్ష ఫలితం ఏమిటి?

అత్యుత్తమ BRCA జన్యు పరీక్ష ఫలితం నిజమైన ప్రతికూల ఫలితం, అంటే ఎటువంటి హానికరమైన ఉత్పరివర్తనలు గుర్తించబడలేదు మరియు మీ కుటుంబానికి BRCA-సంబంధిత క్యాన్సర్ల చరిత్ర లేదు. ఈ ఫలితం మీ క్యాన్సర్ ప్రమాదం సాధారణ జనాభాకు సమానంగా ఉంటుందని సూచిస్తుంది.

అయితే, ప్రతి ఫలితం మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ నిర్ణయాలకు మార్గదర్శకంగా ఉపయోగపడే విలువైన సమాచారాన్ని అందిస్తుంది. సానుకూల ఫలితం కూడా, ఆందోళన కలిగించినప్పటికీ, మీ ఆరోగ్యం కోసం చురుకైన చర్యలు తీసుకోవడానికి మిమ్మల్ని జ్ఞానంతో శక్తివంతం చేస్తుంది. BRCA ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న చాలా మందికి క్యాన్సర్ రాదు, ముఖ్యంగా వారు సిఫార్సు చేసిన స్క్రీనింగ్ మరియు నివారణ వ్యూహాలను అనుసరించినప్పుడు.

మీ ఆరోగ్యం గురించి సమాచారం ఆధారిత నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి మీరు మీ ఫలితాలను ఎలా ఉపయోగిస్తారనేది చాలా ముఖ్యం. సానుకూలంగా లేదా ప్రతికూలంగా ఉన్నా, మీ ఫలితాలు మీ నిర్దిష్ట పరిస్థితి మరియు ప్రాధాన్యతలకు సరిపోయే వ్యక్తిగతీకరించిన ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రణాళికను రూపొందించడానికి ఒక సాధనంగా మారతాయి.

BRCA జన్యు ఉత్పరివర్తనలకు ప్రమాద కారకాలు ఏమిటి?

BRCA జన్యు ఉత్పరివర్తనలు వారసత్వంగా వచ్చే పరిస్థితులు, కాబట్టి మీ ప్రాథమిక ప్రమాద కారకం ఈ ఉత్పరివర్తనల కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉండటం. మీరు ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక్కొక్క BRCA జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని వారసత్వంగా పొందుతారు మరియు ఏదైనా కాపీలో ఉత్పరివర్తన మీ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.

కొన్ని జాతి నేపథ్యాలు BRCA ఉత్పరివర్తనల రేట్లు ఎక్కువగా కలిగి ఉంటాయి. అష్కెనాజీ యూదుల సంతతికి చెందిన వ్యక్తులు సాధారణ జనాభాలో 1లో 500 మందిలో ఉండగా, BRCA ఉత్పరివర్తనను కలిగి ఉండే అవకాశం 40 మందిలో 1గా ఉంటుంది. ఈ పెరిగిన ఫ్రీక్వెన్సీ ఈ జనాభాలో వ్యవస్థాపక ప్రభావాల కారణంగా ఉంది.

అనేక కుటుంబ చరిత్ర నమూనాలు BRCA ఉత్పరివర్తనల యొక్క పెరిగిన సంభావ్యతను సూచిస్తున్నాయి:

• రొమ్ము లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ ఉన్న బహుళ కుటుంబ సభ్యులు
• 50 సంవత్సరాల కంటే ముందు నిర్ధారణ అయిన రొమ్ము క్యాన్సర్
• ఏ వయస్సులోనైనా అండాశయ క్యాన్సర్
• పురుషుల రొమ్ము క్యాన్సర్
• ట్రిపుల్-నెగటివ్ రొమ్ము క్యాన్సర్
• రెండు రొమ్ములలో రొమ్ము క్యాన్సర్
• ఒకే వ్యక్తిలో రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్ రెండూ

ఈ ప్రమాద కారకాలను కలిగి ఉండటం అంటే మీకు ఖచ్చితంగా BRCA ఉత్పరివర్తన ఉందని కాదు. బలమైన కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన చాలా మంది ప్రతికూలంగా పరీక్షించబడతారు, అయితే పరిమిత కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన మరికొందరు సానుకూలంగా పరీక్షించబడతారు.

BRCA జన్యు ఉత్పరివర్తనల యొక్క సాధ్యమయ్యే సమస్యలు ఏమిటి?

BRCA జన్యు ఉత్పరివర్తనలు అనేక రకాల క్యాన్సర్లను అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా పెంచుతాయి, రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్లు చాలా సాధారణమైనవి. ఏ జన్యు ప్రభావితమవుతుంది మరియు ఇతర వ్యక్తిగత అంశాలపై ఆధారపడి ఖచ్చితమైన ప్రమాదం మారుతుంది.

BRCA1 ఉత్పరివర్తనలు కలిగిన మహిళలకు రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం సుమారు 55-72% మరియు అండాశయ క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం 39-44% ఉంటుంది. BRCA2 ఉత్పరివర్తనలు కలిగిన వారికి రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం సుమారు 45-69% మరియు అండాశయ క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం 11-17% ఉంటుంది. ఈ సంఖ్యలు సాధారణ జనాభా ప్రమాదాల కంటే చాలా ఎక్కువ.

రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్ల కంటే, BRCA ఉత్పరివర్తనలు ఇతర క్యాన్సర్ల ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి:

• ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ (ముఖ్యంగా BRCA2 ఉత్పరివర్తనలతో)
• పురుషులలో ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్
• పురుష రొమ్ము క్యాన్సర్
• మెలనోమా
• ఫెలోపియన్ ట్యూబ్ క్యాన్సర్
• ప్రాథమిక పెరిటోనియల్ క్యాన్సర్

BRCA ఉత్పరివర్తనలతో సంబంధం ఉన్న ఈ క్యాన్సర్లు సాధారణంగా కంటే చిన్న వయస్సులోనే వస్తాయి. అవి మరింత దూకుడుగా ఉండవచ్చు లేదా ఈ ఉత్పరివర్తనలు లేని వ్యక్తులలో అభివృద్ధి చెందే క్యాన్సర్ల కంటే భిన్నమైన లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు.

BRCA జన్యు పరీక్ష కోసం నేను ఎప్పుడు వైద్యుడిని సంప్రదించాలి?

మీరు క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచే వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉంటే, మీ వైద్యుడితో BRCA జన్యు పరీక్ష గురించి చర్చించడాన్ని పరిగణించాలి. పరీక్షించాలా వద్దా అనే నిర్ణయం వ్యక్తిగతమైనది మరియు మీ కుటుంబ చరిత్ర, వయస్సు మరియు వ్యక్తిగత ప్రాధాన్యతలు వంటి వివిధ అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

మీకు నిర్దిష్ట ప్రమాద కారకాలు ఉంటే మీ వైద్యుడు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ను సిఫారసు చేయవచ్చు. దీని అర్థం మీరు పరీక్ష చేయించుకోవాలి అని కాదు, కానీ పరీక్ష మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి ప్రయోజనకరంగా ఉంటుందా లేదా అని అర్థం చేసుకోవడానికి ఇది సహాయపడుతుంది.

మీరు ఈ పరిస్థితులలో ఏదైనా కలిగి ఉంటే సంప్రదింపులను షెడ్యూల్ చేయడాన్ని పరిగణించండి:

• రొమ్ము లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ ఉన్న బంధువులు చాలామంది ఉండటం
• మీ కుటుంబంలో అసాధారణంగా చిన్న వయస్సులోనే క్యాన్సర్ నిర్ధారణ
• మీ కుటుంబంలో తెలిసిన BRCA ఉత్పరివర్తన
• రొమ్ము క్యాన్సర్ ఉన్న పురుష బంధువులు
• రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్ రెండూ ఉన్న బంధువులు
• రొమ్ము లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ యొక్క ఏదైనా కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన అష్కెనాజీ యూదుల వంశం

పరీక్ష కోసం మీరు ప్రామాణిక ప్రమాణాలను పాటించకపోయినా, మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతతో మీ ఆందోళనలను చర్చించడం వలన మీ వ్యక్తిగత ప్రమాదం మరియు స్క్రీనింగ్ ఎంపికలను అర్థం చేసుకోవడానికి మీకు సహాయపడుతుంది.

BRCA జన్యు పరీక్ష గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు

ప్ర.1 BRCA జన్యు పరీక్ష క్యాన్సర్ నివారణకు మంచిదా?

BRCA జన్యు పరీక్ష క్యాన్సర్ను నివారించదు, కానీ క్యాన్సర్ నివారణ వ్యూహాలకు మార్గదర్శకంగా ఉండగల కీలకమైన సమాచారాన్ని అందిస్తుంది. ఈ పరీక్ష మీ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా పెంచే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మీకు ఉన్నాయో లేదో గుర్తిస్తుంది.

ఈ సమాచారంతో, మీరు మరియు మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందం వ్యక్తిగతీకరించిన నివారణ ప్రణాళికను అభివృద్ధి చేయవచ్చు. ఇందులో MRI మరియు మెమోగ్రఫీతో మెరుగైన స్క్రీనింగ్, నివారణ మందులు లేదా ప్రమాదాన్ని తగ్గించే శస్త్రచికిత్సలు ఉండవచ్చు. BRCA ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న వ్యక్తులలో ఈ వ్యూహాలు క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా తగ్గిస్తాయని అధ్యయనాలు చెబుతున్నాయి.

ప్ర.2 BRCA ఉత్పరివర్తన కలిగి ఉండటం అంటే నాకు ఖచ్చితంగా క్యాన్సర్ వస్తుందా?

లేదు, BRCA ఉత్పరివర్తన కలిగి ఉండటం వలన మీకు క్యాన్సర్ వస్తుందని కాదు. ఈ ఉత్పరివర్తనలు మీ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా పెంచినప్పటికీ, BRCA ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న చాలా మందికి వారి జీవితకాలంలో క్యాన్సర్ రాకపోవచ్చు.

BRCA-సంబంధిత క్యాన్సర్ ప్రమాదం గురించి మీరు వినే శాతాలు పెద్ద జనాభాలో సగటులను సూచిస్తాయి. మీ వ్యక్తిగత ప్రమాదం మీ నిర్దిష్ట ఉత్పరివర్తన, కుటుంబ చరిత్ర, జీవనశైలి ఎంపికలు మరియు ఇతర జన్యుపరమైన అంశాలతో సహా అనేక అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అందుకే వ్యక్తిగతీకరించిన కౌన్సెలింగ్ చాలా ముఖ్యం.

ప్ర.3 పురుషులు BRCA జన్యు పరీక్ష నుండి ప్రయోజనం పొందగలరా?

అవును, పురుషులు ఖచ్చితంగా BRCA జన్యు పరీక్షల నుండి ప్రయోజనం పొందవచ్చు. పురుషులలో మహిళల కంటే రొమ్ము క్యాన్సర్ రేట్లు తక్కువగా ఉన్నప్పటికీ, BRCA ఉత్పరివర్తనలు వారి రొమ్ము, ప్రోస్టేట్ మరియు ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ల ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి.

BRCA ఉత్పరివర్తనలు కలిగిన పురుషులు కూడా ఈ జన్యువులను తమ పిల్లలకు అందిస్తారు. BRCA ఉత్పరివర్తన కలిగిన పురుషుడికి తన ప్రతి బిడ్డకు, బిడ్డ లింగంతో సంబంధం లేకుండా, దానిని అందించే అవకాశం 50% ఉంటుంది. పరీక్ష కుటుంబ ప్రణాళిక మరియు స్క్రీనింగ్ నిర్ణయాలకు విలువైన సమాచారాన్ని అందిస్తుంది.

ప్రశ్న 4. BRCA జన్యు పరీక్షలు ఎంత ఖచ్చితమైనవి?

ధృవీకరించబడిన ప్రయోగశాలల ద్వారా నిర్వహించినప్పుడు BRCA జన్యు పరీక్షలు చాలా ఖచ్చితమైనవి. తెలిసిన ఉత్పరివర్తనల కోసం చూస్తున్నప్పుడు అవి 99% కంటే ఎక్కువ సార్లు హానికరమైన ఉత్పరివర్తనలను సరిగ్గా గుర్తిస్తాయి.

అయితే, శాస్త్రవేత్తలు ఇప్పటికే హానికరమైనవిగా గుర్తించిన ఉత్పరివర్తనలను మాత్రమే పరీక్ష చూస్తుంది. ప్రస్తుత పరీక్షలు గుర్తించని అరుదైన లేదా తెలియని ఉత్పరివర్తనలు ఉండవచ్చు. అందుకే ప్రతికూల ఫలితం మీ కుటుంబ చరిత్రలో క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటే, అది పూర్తిగా పెరిగిన క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని తొలగించదు.

ప్రశ్న 5. నా బీమా BRCA జన్యు పరీక్షను కవర్ చేస్తుందా?

మీరు నిర్దిష్ట వైద్య ప్రమాణాలను తీర్చినప్పుడు చాలా బీమా పథకాలు BRCA జన్యు పరీక్షను కవర్ చేస్తాయి. ఈ ప్రమాణాలలో సాధారణంగా BRCA ఉత్పరివర్తనను కలిగి ఉండే ప్రమాదాన్ని పెంచే వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉండటం వంటివి ఉంటాయి.

మీ జన్యు సలహాదారు మీరు కవరేజ్ ప్రమాణాలను అందుకున్నారో లేదో తెలుసుకోవడానికి మరియు అవసరమైతే ముందస్తు అధికారం పొందడానికి సహాయపడగలరు. బీమా కవరేజ్ లేని లేదా ఆర్థిక ఇబ్బందులు ఎదుర్కొంటున్న వ్యక్తుల కోసం కొన్ని పరీక్షా కంపెనీలు ఆర్థిక సహాయ కార్యక్రమాలను కూడా అందిస్తున్నాయి.