โรคออทิสติกสเปกตรัม

ออทิสติกสเปกตรัมดิสออร์เดอร์เป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการของสมองที่ส่งผลต่อวิธีที่บุคคลรับรู้และเข้าสังคมกับผู้อื่น ทำให้เกิดปัญหาในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการสื่อสาร ความผิดปกตินี้ยังรวมถึงรูปแบบพฤติกรรมที่จำกัดและซ้ำซาก คำว่า "สเปกตรัม" ในออทิสติกสเปกตรัมดิสออร์เดอร์หมายถึงช่วงของอาการและความรุนแรงที่หลากหลาย

ออทิสติกสเปกตรัมดิสออร์เดอร์รวมถึงภาวะที่ก่อนหน้านี้เคยถือว่าแยกจากกัน — ออทิสติก, โรคแอสเพอร์เกอร์, โรคเสื่อมสลายในวัยเด็ก และรูปแบบที่ไม่ระบุของความผิดปกติทางพัฒนาการที่แพร่หลาย บางคนยังคงใช้คำว่า "โรคแอสเพอร์เกอร์" ซึ่งโดยทั่วไปแล้วถือว่าเป็นปลายสุดที่ไม่รุนแรงของออทิสติกสเปกตรัมดิสออร์เดอร์

ออทิสติกสเปกตรัมดิสออร์เดอร์เริ่มในวัยเด็กและในที่สุดก็ทำให้เกิดปัญหาในการทำงานในสังคม — เช่น ทางสังคม ในโรงเรียนและที่ทำงาน ตัวอย่างเช่น บ่อยครั้งที่เด็กแสดงอาการของออทิสติกภายในปีแรก เด็กจำนวนน้อยดูเหมือนจะพัฒนาตามปกติในปีแรก จากนั้นจึงผ่านช่วงเวลาของการถดถอยระหว่างอายุ 18 ถึง 24 เดือนเมื่อพวกเขาแสดงอาการของออทิสติก

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคออทิสติกสเปกตรัมดิสออร์เดอร์ แต่การรักษาอย่างเข้มข้นในช่วงต้นสามารถสร้างความแตกต่างอย่างมากในชีวิตของเด็กหลายคน

เด็กบางคนแสดงอาการของโรคออทิสติกสเปกตรัมในช่วงแรกเกิด เช่น การสบตาลดลง ไม่ตอบสนองต่อชื่อของตนเอง หรือไม่สนใจผู้ดูแล เด็กบางคนอาจพัฒนาการตามปกติในช่วงไม่กี่เดือนหรือไม่กี่ปีแรกของชีวิต แต่แล้วก็เริ่มเก็บตัวหรือก้าวร้าว หรือสูญเสียทักษะทางภาษาที่เคยเรียนรู้มา อาการมักจะเห็นได้ในช่วงอายุ 2 ปี เด็กแต่ละคนที่เป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมมีแนวโน้มที่จะมีรูปแบบพฤติกรรมและระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน ตั้งแต่ทำงานได้น้อยไปจนถึงทำงานได้มาก เด็กบางคนที่เป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมมีปัญหาในการเรียนรู้ และบางคนมีสัญญาณของสติปัญญาต่ำกว่าปกติ เด็กบางคนที่เป็นโรคนี้มีสติปัญญาปกติถึงสูง เรียนรู้ได้เร็ว แต่มีปัญหาในการสื่อสารและนำสิ่งที่ตนรู้ไปใช้ในชีวิตประจำวันและปรับตัวเข้ากับสถานการณ์ทางสังคม เนื่องจากอาการที่ผสมผสานกันอย่างไม่เหมือนใครในแต่ละเด็ก ความรุนแรงจึงบางครั้งยากที่จะกำหนด โดยทั่วไปแล้วจะขึ้นอยู่กับระดับความบกพร่องและวิธีที่ส่งผลกระทบต่อความสามารถในการทำงาน ด้านล่างนี้คือสัญญาณทั่วไปที่แสดงโดยผู้ที่มีโรคออทิสติกสเปกตรัม เด็กหรือผู้ใหญ่ที่เป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมอาจมีปัญหาเกี่ยวกับปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและทักษะการสื่อสาร รวมถึงสัญญาณใดๆ ต่อไปนี้: ไม่ตอบสนองต่อชื่อของตนเองหรือดูเหมือนจะไม่ได้ยินคุณในบางครั้ง ต่อต้านการกอดและอุ้ม และดูเหมือนจะชอบเล่นคนเดียว ถอนตัวเข้าไปในโลกของตนเอง มีการสบตาที่ไม่ดีและขาดการแสดงออกทางสีหน้า ไม่พูดหรือพูดช้า หรือสูญเสียความสามารถในการพูดคำหรือประโยคก่อนหน้านี้ ไม่สามารถเริ่มการสนทนาหรือดำเนินการสนทนาต่อไปได้ หรือเริ่มการสนทนาเพื่อขอหรือติดฉลากสิ่งของ พูดด้วยน้ำเสียงหรือจังหวะที่ผิดปกติและอาจใช้น้ำเสียงที่เหมือนร้องเพลงหรือพูดเหมือนหุ่นยนต์ ทำซ้ำคำหรือวลีตามตัวอักษร แต่ไม่เข้าใจวิธีใช้ ไม่เข้าใจคำถามหรือคำสั่งง่ายๆ ไม่แสดงอารมณ์หรือความรู้สึกและดูเหมือนจะไม่รู้ถึงความรู้สึกของผู้อื่น ไม่ชี้หรือนำสิ่งของมาแบ่งปันความสนใจ เข้าหาปฏิสัมพันธ์ทางสังคมอย่างไม่เหมาะสมโดยการเป็นคนเฉื่อยชา ก้าวร้าว หรือสร้างความรำคาญ มีปัญหาในการจดจำสัญญาณที่ไม่ใช่คำพูด เช่น การตีความสีหน้า ท่าทางร่างกาย หรือน้ำเสียงของผู้อื่น เด็กหรือผู้ใหญ่ที่เป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมอาจมีรูปแบบพฤติกรรม ความสนใจ หรือกิจกรรมที่จำกัดและซ้ำๆ รวมถึงสัญญาณใดๆ ต่อไปนี้: ทำการเคลื่อนไหวซ้ำๆ เช่น การโยก การหมุน หรือการกระพือมือ ทำกิจกรรมที่อาจทำให้ตัวเองได้รับบาดเจ็บ เช่น การกัดหรือการกระแทกศีรษะ พัฒนารูทีนหรือพิธีกรรมเฉพาะและรู้สึกไม่สบายใจเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย มีปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานหรือมีรูปแบบการเคลื่อนไหวที่แปลก เช่น ความเก้กังหรือการเดินปลายเท้า และมีภาษากายที่แปลก แข็ง หรือเกินจริง หมกมุ่นอยู่กับรายละเอียดของวัตถุ เช่น ล้อที่หมุนของรถของเล่น แต่ไม่เข้าใจจุดประสงค์หรือหน้าที่โดยรวมของวัตถุ มีความไวต่อแสง เสียง หรือการสัมผัสอย่างผิดปกติ แต่ก็อาจไม่สนใจความเจ็บปวดหรืออุณหภูมิ ไม่เข้าร่วมในการเลียนแบบหรือการเล่นสมมติ หมกมุ่นอยู่กับวัตถุหรือกิจกรรมด้วยความเข้มข้นหรือความสนใจที่ผิดปกติ มีความชอบอาหารเฉพาะ เช่น การกินอาหารเพียงไม่กี่อย่าง หรือการปฏิเสธอาหารที่มีเนื้อสัมผัสบางอย่าง เมื่อโตขึ้น เด็กบางคนที่เป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมจะเริ่มมีส่วนร่วมกับผู้อื่นมากขึ้นและแสดงความผิดปกติทางพฤติกรรมน้อยลง บางคน โดยปกติแล้วจะเป็นผู้ที่มีปัญหาไม่รุนแรงที่สุด ในที่สุดอาจมีชีวิตที่ปกติหรือใกล้เคียงกับปกติ แต่บางคนยังคงมีปัญหาเกี่ยวกับภาษาหรือทักษะทางสังคม และวัยรุ่นอาจนำไปสู่ปัญหาพฤติกรรมและอารมณ์ที่แย่ลง ทารกพัฒนาในแบบของตนเอง และหลายคนไม่ปฏิบัติตามไทม์ไลน์ที่แน่นอนที่พบในหนังสือเลี้ยงดูเด็กบางเล่ม แต่เด็กที่เป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมมักแสดงอาการล่าช้าในการพัฒนาบางอย่างก่อนอายุ 2 ปี หากคุณกังวลเกี่ยวกับพัฒนาการของบุตรหลานของคุณหรือคุณสงสัยว่าบุตรหลานของคุณอาจเป็นโรคออทิสติกสเปกตรัม โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ อาการที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้สามารถเชื่อมโยงกับโรคพัฒนาการอื่นๆ ได้เช่นกัน อาการของโรคออทิสติกสเปกตรัมมักปรากฏในช่วงแรกของการพัฒนาเมื่อมีการล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดในทักษะทางภาษาและปฏิสัมพันธ์ทางสังคม แพทย์ของคุณอาจแนะนำการทดสอบพัฒนาการเพื่อระบุว่าบุตรหลานของคุณมีการล่าช้าในด้านความรู้ ความเข้าใจ ภาษา และทักษะทางสังคมหรือไม่ หากบุตรหลานของคุณ: ไม่ตอบสนองด้วยรอยยิ้มหรือการแสดงออกที่แสดงความสุขภายใน 6 เดือน ไม่เลียนแบบเสียงหรือการแสดงออกทางสีหน้าภายใน 9 เดือน ไม่พูดจ้อหรือร้องไห้ภายใน 12 เดือน ไม่แสดงท่าทาง เช่น ชี้หรือโบกมือ ภายใน 14 เดือน ไม่พูดคำเดียวภายใน 16 เดือน ไม่เล่น "สมมติ" หรือแสร้งทำภายใน 18 เดือน ไม่พูดวลีสองคำภายใน 24 เดือน สูญเสียทักษะทางภาษาหรือทักษะทางสังคมในช่วงอายุใดๆ

ถ้าคุณกังวลเกี่ยวกับพัฒนาการของบุตรหลานหรือสงสัยว่าบุตรหลานอาจมีอาการออทิสติกสเปกตรัม ควรปรึกษาแพทย์ของคุณ อาการที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้สามารถเชื่อมโยงกับความผิดปกติของพัฒนาการอื่นๆ ได้เช่นกัน สัญญาณของโรคออทิสติกสเปกตรัมมักปรากฏในช่วงต้นของพัฒนาการเมื่อมีการล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดในทักษะด้านภาษาและปฏิสัมพันธ์ทางสังคม แพทย์ของคุณอาจแนะนำการทดสอบพัฒนาการเพื่อระบุว่าบุตรหลานของคุณมีการล่าช้าในด้านความรู้ความเข้าใจ ภาษา และทักษะทางสังคมหรือไม่ หากบุตรหลานของคุณ:

• ไม่พูดจ้อหรือส่งเสียงอ้อแอ้ภายใน 12 เดือน
• ไม่ใช้ภาษากาย เช่น ชี้หรือโบกมือ ภายใน 14 เดือน
• ไม่พูดคำเดียวภายใน 16 เดือน
• ไม่เล่นบทบาทสมมติหรือแสร้งทำภายใน 18 เดือน
• ไม่พูดประโยคสองคำภายใน 24 เดือน
• สูญเสียทักษะทางภาษาหรือทักษะทางสังคมในช่วงอายุใดๆ

ภาวะออทิสติกสเปกตรัมไม่มีสาเหตุที่ทราบแน่ชัดเพียงสาเหตุเดียว เนื่องจากความซับซ้อนของความผิดปกติ และความจริงที่ว่าอาการและความรุนแรงแตกต่างกันไป จึงอาจมีหลายสาเหตุ ทั้งพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมอาจมีบทบาท

• พันธุกรรม พบว่ายีนหลายตัวมีความเกี่ยวข้องกับภาวะออทิสติกสเปกตรัม สำหรับเด็กบางคน ภาวะออทิสติกสเปกตรัมอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น โรค Rett หรือโรค Fragile X สำหรับเด็กบางคน การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะออทิสติกสเปกตรัม ยีนอื่นๆ อาจส่งผลต่อการพัฒนาสมองหรือวิธีการสื่อสารของเซลล์สมอง หรืออาจกำหนดความรุนแรงของอาการ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างดูเหมือนจะถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในขณะที่บางอย่างเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
• ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม นักวิจัยกำลังศึกษาว่าปัจจัยต่างๆ เช่น การติดเชื้อไวรัส ยา หรือภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ หรือมลพิษทางอากาศมีบทบาทในการกระตุ้นภาวะออทิสติกสเปกตรัมหรือไม่

หนึ่งในข้อถกเถียงที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในภาวะออทิสติกสเปกตรัมอยู่ที่ว่ามีความเชื่อมโยงระหว่างความผิดปกติและวัคซีนในเด็กหรือไม่ แม้จะมีการวิจัยอย่างกว้างขวาง แต่ก็ไม่มีการศึกษาที่น่าเชื่อถือใดแสดงให้เห็นถึงความเชื่อมโยงระหว่างภาวะออทิสติกสเปกตรัมและวัคซีนใดๆ ในความเป็นจริง การศึกษาดั้งเดิมที่จุดชนวนการถกเถียงเมื่อหลายปีก่อนได้ถูกถอนออกเนื่องจากการออกแบบที่ไม่ดีและวิธีการวิจัยที่น่าสงสัย

การหลีกเลี่ยงการฉีดวัคซีนในเด็กอาจทำให้บุตรหลานของท่านและผู้อื่นตกอยู่ในอันตรายจากการติดเชื้อและการแพร่กระจายของโรคร้ายแรง รวมถึงโรคหัดเยอรมัน (pertussis) หัด หรือคางทูม

จำนวนเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมเพิ่มสูงขึ้น ไม่แน่ใจว่าเป็นเพราะการตรวจพบและรายงานที่ดีขึ้นหรือจำนวนผู้ป่วยเพิ่มขึ้นจริง หรือทั้งสองอย่าง

โรคออทิสติกสเปกตรัมมีผลต่อเด็กทุกเชื้อชาติและสัญชาติ แต่ปัจจัยบางอย่างเพิ่มความเสี่ยงของเด็ก ปัจจัยเหล่านี้อาจรวมถึง:

• เพศของบุตรหลานของคุณ เด็กชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมมากกว่าเด็กหญิงประมาณสี่เท่า
• ประวัติครอบครัว ครอบครัวที่มีบุตรหนึ่งคนเป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรอีกคนเป็นโรคนี้เพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่หรือญาติของเด็กที่เป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมจะมีปัญหาเล็กน้อยเกี่ยวกับทักษะทางสังคมหรือการสื่อสารด้วยตนเองหรือมีส่วนร่วมในพฤติกรรมบางอย่างที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้
• โรคอื่นๆ เด็กที่มีภาวะทางการแพทย์บางอย่างมีความเสี่ยงต่อโรคออทิสติกสเปกตรัมหรืออาการคล้ายออทิสติกสูงกว่าปกติ ตัวอย่างเช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด X ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดปัญหาด้านสติปัญญา; โรคตุ่มแข็ง ซึ่งเป็นภาวะที่เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงพัฒนาในสมอง; และโรค Rett ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเกือบเฉพาะในเด็กหญิง ซึ่งทำให้การเจริญเติบโตของศีรษะช้าลง ความบกพร่องทางสติปัญญา และการสูญเสียการใช้มืออย่างมีจุดมุ่งหมาย
• ทารกคลอดก่อนกำหนดมาก ทารกที่คลอดก่อนกำหนด 26 สัปดาห์อาจมีความเสี่ยงต่อโรคออทิสติกสเปกตรัมมากขึ้น
• อายุของผู้ปกครอง อาจมีความเชื่อมโยงระหว่างเด็กที่เกิดกับพ่อแม่ที่มีอายุมากกว่าและโรคออทิสติกสเปกตรัม แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อสร้างความเชื่อมโยงนี้

ปัญหาเกี่ยวกับปฏิสัมพันธ์ทางสังคม การสื่อสาร และพฤติกรรมอาจนำไปสู่:

• ปัญหาในโรงเรียนและการเรียนรู้ที่ประสบความสำเร็จ
• ปัญหาการจ้างงาน
• ไม่สามารถใช้ชีวิตอย่างอิสระได้
• การแยกตัวทางสังคม
• ความเครียดภายในครอบครัว
• การตกเป็นเหยื่อและการถูกกลั่นแกล้ง

ไม่มีวิธีป้องกันโรคออทิสติกได้ แต่มีตัวเลือกการรักษา การวินิจฉัยและการแทรกแซงในช่วงต้นเป็นประโยชน์มากที่สุดและสามารถปรับปรุงพฤติกรรม ทักษะ และพัฒนาการด้านภาษาได้ อย่างไรก็ตาม การแทรกแซงเป็นประโยชน์ในทุกช่วงอายุ แม้ว่าเด็กมักจะไม่หายจากอาการโรคออทิสติก แต่พวกเขาอาจเรียนรู้ที่จะใช้ชีวิตได้ดี

แพทย์ผู้ดูแลบุตรหลานของคุณจะสังเกตหาสัญญาณของพัฒนาการล่าช้าในการตรวจสุขภาพประจำ หากบุตรหลานของคุณแสดงอาการใดๆ ของออทิสติกสเปกตรัม คุณอาจได้รับการส่งต่อให้กับผู้เชี่ยวชาญที่รักษาเด็กที่มีออทิสติกสเปกตรัม เช่น จิตแพทย์เด็กหรือจิตวิทยาเด็ก นักประสาทวิทยาเด็ก หรือแพทย์พัฒนาการเด็ก เพื่อทำการประเมิน

เนื่องจากอาการและความรุนแรงของออทิสติกสเปกตรัมมีความแตกต่างกันมาก การวินิจฉัยโรคอาจทำได้ยาก ไม่มีการตรวจทางการแพทย์เฉพาะเจาะจงเพื่อตรวจหาความผิดปกตินี้ แต่ผู้เชี่ยวชาญอาจ:

• สังเกตบุตรหลานของคุณและสอบถามเกี่ยวกับปฏิสัมพันธ์ทางสังคม ทักษะการสื่อสาร และพฤติกรรมของบุตรหลานของคุณว่าพัฒนาและเปลี่ยนแปลงไปอย่างไรบ้าง
• ให้บุตรหลานของคุณทำการทดสอบเกี่ยวกับการได้ยิน การพูด ภาษา ระดับพัฒนาการ และปัญหาทางสังคมและพฤติกรรม
• นำเสนอปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการสื่อสารที่มีโครงสร้างให้กับบุตรหลานของคุณและให้คะแนนผลการปฏิบัติงาน
• ใช้เกณฑ์ในการวินิจฉัยและสถิติคู่มือความผิดปกติทางจิต (DSM-5) ที่เผยแพร่โดยสมาคมจิตแพทย์อเมริกัน
• รวมผู้เชี่ยวชาญคนอื่นๆ ในการกำหนดการวินิจฉัย
• แนะนำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อระบุว่าบุตรหลานของคุณมีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ เช่น โรค Rett หรือโรค Fragile X