ภาวะไดอะแฟรมเปิดแต่กำเนิดคืออะไร? อาการ สาเหตุ และการรักษา

ภาวะไดอะแฟรมเปิดแต่กำเนิด (CDH) คือความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดจากการมีช่องเปิดในไดอะแฟรม ซึ่งเป็นกล้ามเนื้อที่ช่วยให้คุณหายใจได้ การเปิดนี้ทำให้มีอวัยวะจากช่องท้องเคลื่อนขึ้นไปในช่องอก ซึ่งอาจทำให้ทารกหายใจลำบาก

ลองนึกภาพไดอะแฟรมของคุณเป็นกำแพงที่แข็งแรงซึ่งแยกหน้าอกของคุณออกจากช่องท้อง เมื่อกำแพงนี้มีรู อวัยวะต่างๆ เช่น กระเพาะอาหารหรือลำไส้สามารถเลื่อนผ่านเข้าไปในช่องว่างที่ควรเป็นปอดได้ ภาวะนี้พบได้ประมาณ 1 ในทุกๆ 2,500 ถึง 3,000 ทารกที่เกิด

อาการของภาวะไดอะแฟรมเปิดแต่กำเนิดคืออะไร?

ทารกส่วนใหญ่ที่มี CDH จะแสดงอาการหายใจลำบากทันทีหลังคลอด อาการอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ขึ้นอยู่กับว่าอวัยวะที่เคลื่อนที่ไปนั้นใช้พื้นที่ในช่องอกมากน้อยเพียงใด

นี่คือสัญญาณหลักที่คุณอาจสังเกตเห็น:

• หายใจเร็ว หายใจลำบาก หรือหายใจติดขัด
• สีผิวเป็นสีน้ำเงินหรือเทา โดยเฉพาะรอบริมฝีปากและเล็บ
• อัตราการเต้นของหัวใจเร็วผิดปกติ
• หน้าอกรูปทรงกระบอกที่ดูกลมผิดปกติ
• ท้องที่ดูบุ๋มหรือเว้า
• เสียงหายใจลดลงที่ด้านใดด้านหนึ่งของหน้าอก

ทารกบางรายอาจมีปัญหาในการกินอาหารหรือดูงอแงผิดปกติ ในบางกรณีที่หายาก CDH ที่ไม่รุนแรงอาจไม่ทำให้เกิดอาการที่สังเกตเห็นได้จนกระทั่งในวัยเด็กตอนหลัง เมื่อเด็กอาจมีอาการปอดบวมซ้ำๆ หรือปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร

ประเภทของภาวะไดอะแฟรมเปิดแต่กำเนิดมีอะไรบ้าง?

CDH มีหลายประเภท ขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เกิดการเปิดในไดอะแฟรม ประเภทที่พบได้บ่อยที่สุดเรียกว่าไดอะแฟรมเปิดแบบ Bochdalek ซึ่งเกิดขึ้นที่ด้านหลังและด้านข้างของไดอะแฟรม

ประเภทหลักๆ ได้แก่:

• ไดอะแฟรมเปิดแบบ Bochdalek: คิดเป็นประมาณ 85-90% ของกรณี มักเกิดขึ้นที่ด้านซ้าย
• ไดอะแฟรมเปิดแบบ Morgagni: เกิดขึ้นที่ด้านหน้าของไดอะแฟรม พบได้น้อยกว่า แต่โดยทั่วไปแล้วไม่รุนแรง
• ไดอะแฟรมเปิดแบบ Central: พบได้น้อยมาก เกิดขึ้นตรงกลางของไดอะแฟรม
• Eventration: กล้ามเนื้อไดอะแฟรมบางและอ่อนแอ แทนที่จะมีรู

ไดอะแฟรมเปิดที่ด้านซ้ายมักจะรุนแรงกว่า เนื่องจากมักเกี่ยวข้องกับอวัยวะจำนวนมากขึ้นที่เคลื่อนที่เข้าไปในช่องอก ไดอะแฟรมเปิดที่ด้านขวานั้นพบได้น้อยกว่า แต่ก็ยังสามารถทำให้เกิดปัญหาการหายใจอย่างมีนัยสำคัญได้

สาเหตุของภาวะไดอะแฟรมเปิดแต่กำเนิดคืออะไร?

CDH เกิดขึ้นเมื่อไดอะแฟรมไม่ก่อตัวอย่างสมบูรณ์ในระหว่างตั้งครรภ์ตอนต้น สิ่งนี้เกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่ 8 ถึง 12 ของการตั้งครรภ์ เมื่ออวัยวะของทารกยังคงพัฒนาอยู่

สาเหตุที่แท้จริงยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ แต่ผู้วิจัยเชื่อว่าน่าจะเป็นการรวมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีเหตุผลที่ชัดเจนว่าทำไมมันถึงเกิดขึ้น และไม่ใช่สิ่งที่พ่อแม่ทำหรือไม่ทำ

ปัจจัยที่อาจมีส่วนเกี่ยวข้อง ได้แก่:

• การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อการพัฒนาของไดอะแฟรม
• ความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ไตรโซมี 18 หรือ 13
• ประวัติครอบครัวที่มี CDH แม้ว่าจะไม่ค่อยพบ
• ยาบางชนิดที่รับประทานในระหว่างตั้งครรภ์
• โรคเบาหวานของมารดาหรือสภาวะสุขภาพอื่นๆ

สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่า CDH เกิดขึ้นแบบสุ่มในกรณีส่วนใหญ่ แม้ว่าคุณจะมีลูกคนหนึ่งที่มี CDH โอกาสที่จะมีลูกอีกคนที่มีภาวะเดียวกันก็ยังต่ำมาก

ควรไปพบแพทย์เมื่อใดสำหรับภาวะไดอะแฟรมเปิดแต่กำเนิด?

CDH มักจะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยการตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดตามปกติ หรือทันทีหลังคลอดเมื่อปัญหาการหายใจปรากฏชัด หากลูกของคุณแสดงอาการหายใจลำบากใดๆ ให้รีบไปพบแพทย์ทันที

สัญญาณฉุกเฉินที่ต้องการการรักษาทางการแพทย์ทันที ได้แก่:

• หายใจลำบากอย่างรุนแรงหรือหายใจหอบ
• สีผิว เล็บ หรือริมฝีปากเป็นสีน้ำเงินหรือเทา
• งอแงมากหรือซึม
• ไม่สามารถกินอาหารหรือรักษาอาหารไว้ได้
• อัตราการเต้นของหัวใจเร็วหรือรูปแบบการหายใจผิดปกติ

สำหรับเด็กโตที่มี CDH ที่ไม่รุนแรงซึ่งไม่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิด ให้สังเกตอาการติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำๆ ไอเรื้อรัง หรือปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร อาการเหล่านี้ แม้ว่าจะไม่เร่งด่วน แต่ก็ยังควรไปพบกุมารแพทย์

ปัจจัยเสี่ยงของภาวะไดอะแฟรมเปิดแต่กำเนิดคืออะไร?

กรณีส่วนใหญ่ของ CDH เกิดขึ้นโดยไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่ทราบ ทำให้ยากที่จะคาดการณ์ อย่างไรก็ตาม ปัจจัยบางอย่างอาจเพิ่มโอกาสที่ภาวะนี้จะพัฒนาขึ้นเล็กน้อย

ปัจจัยที่อาจมีส่วนทำให้เกิด CDH ได้แก่:

• อายุของมารดาสูง (มากกว่า 35 ปี)
• โรคเบาหวานของมารดาหรือภาวะเมตาบอลิซึมอื่นๆ
• การสัมผัสกับสารเคมีหรือยาบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์
• ประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติแต่กำเนิด
• กลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการพัฒนา
• การสูบบุหรี่หรือการดื่มแอลกอฮอล์ของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์

โปรดจำไว้ว่าการมีปัจจัยเสี่ยงไม่ได้หมายความว่า CDH จะเกิดขึ้นอย่างแน่นอน ทารกหลายรายที่มีปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้เกิดมาแข็งแรงสมบูรณ์ ในขณะที่ทารกอื่นๆ ที่ไม่มีปัจจัยเสี่ยงก็อาจยังคงพัฒนา CDH ได้

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากภาวะไดอะแฟรมเปิดแต่กำเนิดคืออะไร?

ข้อกังวลหลักเกี่ยวกับ CDH คืออาจส่งผลต่อการพัฒนาและการทำงานของปอด เมื่ออวัยวะจากช่องท้องใช้พื้นที่ในช่องอก ปอดอาจไม่เจริญเติบโตอย่างเหมาะสมหรืออาจถูกบีบอัด

ภาวะแทรกซ้อนทั่วไป ได้แก่:

• ภาวะปอดเจริญไม่เต็มที่ (ปอดเจริญเติบโตไม่เต็มที่)
• ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดปอดเรื้อรัง (ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดปอด)
• กรดไหลย้อน (กรดในกระเพาะอาหารไหลย้อนกลับ)
• ปัญหาในการกินอาหารและน้ำหนักตัวเพิ่มน้อย
• การสูญเสียการได้ยินจากการได้รับออกซิเจนเป็นเวลานาน
• ความล่าช้าในการพัฒนาในกรณีที่รุนแรง

ภาวะแทรกซ้อนที่หายากแต่ร้ายแรงอาจรวมถึงปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ปัญหาเกี่ยวกับไต หรือปัญหาทางระบบประสาท อย่างไรก็ตาม ด้วยการดูแลทางการแพทย์และการตรวจสอบอย่างเหมาะสม เด็กหลายคนที่มี CDH เติบโตขึ้นมาใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดีและกระฉับกระเฉง

การวินิจฉัยภาวะไดอะแฟรมเปิดแต่กำเนิดทำอย่างไร?

CDH มักจะตรวจพบในระหว่างตั้งครรภ์โดยการตรวจอัลตราซาวนด์ตามปกติ โดยทั่วไปประมาณ 18-20 สัปดาห์ แพทย์ของคุณอาจสังเกตเห็นว่าอวัยวะปรากฏอยู่ในตำแหน่งที่ผิดหรือปอดของทารกดูเล็กกว่าที่คาดไว้

การตรวจวินิจฉัยอาจรวมถึง:

• อัลตราซาวนด์โดยละเอียดเพื่อดูตำแหน่งของอวัยวะ
• MRI ของทารกในครรภ์เพื่อภาพที่ละเอียดมากขึ้น
• การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม
• เอกซเรย์ทรวงอกหลังคลอดเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
• อัลตราซาวนด์หัวใจเพื่อตรวจสอบการทำงานของหัวใจ
• การตรวจเลือดเพื่อประเมินระดับออกซิเจน

บางครั้ง CDH จะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะหลังคลอด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ไม่รุนแรง ทีมแพทย์ของคุณจะใช้อัลตราซาวนด์ทรวงอกและการตรวจภาพอื่นๆ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและวางแผนการรักษา

การรักษาภาวะไดอะแฟรมเปิดแต่กำเนิดคืออะไร?

การรักษา CDH โดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมไดอะแฟรม แต่ระยะเวลาขึ้นอยู่กับสภาพของลูกน้อยของคุณ ทีมแพทย์จะเน้นการรักษาความเสถียรของการหายใจและการสนับสนุนปอดก่อนการผ่าตัด

ขั้นตอนการรักษาเบื้องต้น ได้แก่:

• การสนับสนุนการหายใจด้วยเครื่องช่วยหายใจ
• ยาเพื่อช่วยเรื่องความดันโลหิตและการทำงานของหัวใจ
• สารอาหารทางหลอดเลือดดำเนื่องจากการให้อาหารอาจทำได้ยาก
• การตรวจสอบในหน่วยดูแลผู้ป่วยหนักทารกแรกเกิดเฉพาะทาง

การผ่าตัดซ่อมแซมโดยทั่วไปจะเกิดขึ้นเมื่อลูกน้อยของคุณมีเสถียรภาพ มักจะภายในไม่กี่วันถึงไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด ศัลยแพทย์จะย้ายอวัยวะที่เคลื่อนที่ไปกลับไปที่ช่องท้องและซ่อมแซมรูในไดอะแฟรม บางครั้งอาจต้องใช้แผ่นแปะหากรูมีขนาดใหญ่

การฟื้นตัวแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะ ทารกบางรายอาจต้องการการสนับสนุนการหายใจอย่างต่อเนื่อง ในขณะที่บางรายฟื้นตัวเร็วขึ้น ทีมแพทย์ของคุณจะทำงานร่วมกับคุณอย่างใกล้ชิดเพื่อตรวจสอบความคืบหน้าและปรับการรักษาตามความจำเป็น

วิธีการดูแลที่บ้านในระหว่างการฟื้นตัวจากภาวะไดอะแฟรมเปิดแต่กำเนิด

ทารกส่วนใหญ่ที่มี CDH จะใช้เวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือนในโรงพยาบาลก่อนกลับบ้าน เมื่อกลับบ้านแล้ว คุณจะต้องให้การดูแลเฉพาะทางต่อไปเพื่อสนับสนุนการฟื้นตัวและการพัฒนาของลูกน้อยของคุณ

การดูแลที่บ้านโดยทั่วไปรวมถึง:

• ปฏิบัติตามตารางการให้อาหารและตรวจสอบน้ำหนักตัวที่เพิ่มขึ้น
• ให้ยาตามที่แพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด
• ตรวจสอบรูปแบบการหายใจและระดับออกซิเจนหากจำเป็น
• เข้ารับการนัดตรวจติดตามเป็นประจำ
• สังเกตสัญญาณของภาวะแทรกซ้อน เช่น หายใจลำบากหรือปัญหาในการกินอาหาร
• ให้การสนับสนุนการพัฒนาและกายภาพบำบัดตามที่แนะนำ

ทีมแพทย์ของคุณจะให้คำแนะนำโดยละเอียดและแหล่งข้อมูลสนับสนุน อย่าลังเลที่จะโทรหาหากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในการหายใจ การกินอาหาร หรือสภาพโดยรวมของลูกน้อยของคุณ

คุณควรเตรียมตัวอย่างไรสำหรับการนัดพบแพทย์ของคุณ?

การเตรียมตัวสำหรับการนัดพบแพทย์สามารถช่วยให้คุณได้รับประโยชน์สูงสุดจากการเยี่ยมชมและตรวจสอบให้แน่ใจว่าข้อกังวลทั้งหมดของคุณได้รับการแก้ไข เขียนคำถามของคุณลงไปล่วงหน้าเพื่อที่คุณจะได้ไม่ลืมสิ่งสำคัญใดๆ

พิจารณาการเตรียม:

• รายการอาการปัจจุบันทั้งหมดและเมื่อเริ่มต้น
• คำถามเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาและสิ่งที่คาดหวัง
• ข้อมูลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวทางการแพทย์
• ยาและปริมาณปัจจุบัน
• ข้อมูลประกันและเอกสารการส่งต่อ
• ผู้สนับสนุนเพื่อช่วยคุณจำข้อมูล

อย่ากลัวที่จะขอคำชี้แจงหากคำศัพท์ทางการแพทย์ทำให้สับสน ทีมแพทย์ของคุณต้องการให้แน่ใจว่าคุณเข้าใจสภาพและแผนการรักษาของลูกน้อยของคุณอย่างถ่องแท้

ข้อสรุปสำคัญเกี่ยวกับภาวะไดอะแฟรมเปิดแต่กำเนิด

CDH เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ร้ายแรงแต่สามารถรักษาได้ ซึ่งส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อไดอะแฟรม แม้ว่าจะต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์และการผ่าตัดเฉพาะทาง แต่เด็กหลายคนที่มี CDH ก็สามารถใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดีและปกติได้ด้วยการรักษาที่เหมาะสม

สิ่งที่สำคัญที่สุดที่ต้องจำคือการวินิจฉัยและการรักษาในช่วงต้นมีความแตกต่างอย่างมากในผลลัพธ์ หากตรวจพบ CDH ในระหว่างตั้งครรภ์ ทีมแพทย์ของคุณสามารถเตรียมตัวสำหรับการคลอดและการดูแลทันที ด้วยความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีทางการแพทย์และเทคนิคการผ่าตัด แนวโน้มสำหรับทารกที่มี CDH กำลังดีขึ้นเรื่อยๆ

โปรดจำไว้ว่าแต่ละกรณีแตกต่างกัน และทีมแพทย์ของคุณจะทำงานร่วมกับคุณเพื่อพัฒนาแผนการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับสถานการณ์เฉพาะของคุณ ติดต่อกับทีมแพทย์ของคุณ ถามคำถาม และอย่าลังเลที่จะขอความช่วยเหลือเมื่อคุณต้องการ

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับภาวะไดอะแฟรมเปิดแต่กำเนิด

สามารถป้องกันภาวะไดอะแฟรมเปิดแต่กำเนิดได้หรือไม่?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการป้องกัน CDH ที่ทราบ เนื่องจากเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ตอนต้น การรับวิตามินก่อนคลอด การหลีกเลี่ยงสารที่เป็นอันตรายในระหว่างตั้งครรภ์ และการดูแลก่อนคลอดที่ดีนั้นเป็นสิ่งที่แนะนำเสมอสำหรับสุขภาพของทารกในครรภ์โดยรวม แต่มาตรการเหล่านี้ไม่ได้ป้องกัน CDH โดยเฉพาะ

อัตราการรอดชีวิตของทารกที่มี CDH คืออะไร?

อัตราการรอดชีวิตของ CDH ดีขึ้นอย่างมากในช่วงหลายปีที่ผ่านมา และปัจจุบันอยู่ที่ประมาณ 70-90% ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะ ทารกที่มี CDH ที่ไม่รุนแรงและปอดเจริญเติบโตเต็มที่นั้นมีผลลัพธ์ที่ดีเยี่ยม ในขณะที่ทารกที่มีกรณีที่รุนแรงกว่าอาจเผชิญกับความท้าทายเพิ่มเติม แต่ก็ยังมีโอกาสที่จะรอดชีวิตได้ดีด้วยการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสม

ลูกของฉันจะต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องหลังจากการผ่าตัด CDH หรือไม่?

เด็กส่วนใหญ่จะต้องได้รับการดูแลติดตามผลเป็นประจำเพื่อตรวจสอบการทำงานของปอด การเจริญเติบโต และการพัฒนา บางรายอาจต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติมสำหรับภาวะแทรกซ้อน เช่น กรดไหลย้อนหรือปัญหาเกี่ยวกับการได้ยิน อย่างไรก็ตาม เด็กหลายคนที่มี CDH สามารถมีส่วนร่วมในกิจกรรมปกติขณะที่พวกเขาเติบโต รวมถึงกีฬาและกิจกรรมทางกายอื่นๆ

CDH สามารถเกิดขึ้นอีกได้ในครรภ์ต่อไปหรือไม่?

ความเสี่ยงที่จะมีลูกอีกคนที่มี CDH นั้นต่ำมาก โดยทั่วไปน้อยกว่า 2% กรณีส่วนใหญ่ของ CDH เกิดขึ้นแบบสุ่มและไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม หากมีปัจจัยทางพันธุกรรมเกี่ยวข้อง แพทย์ของคุณอาจแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับสถานการณ์เฉพาะของคุณและตัวเลือกการทดสอบใดๆ

การผ่าตัด CDH มักจะเกิดขึ้นเมื่อไหร่หลังคลอด?

ระยะเวลาของการผ่าตัดแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสภาพของลูกน้อยของคุณ ทารกบางรายต้องการการผ่าตัดภายในไม่กี่วันแรกหลังคลอด ในขณะที่บางรายอาจรอหลายสัปดาห์จนกว่าพวกเขาจะเสถียรมากขึ้น ทีมแพทย์จะเน้นการสนับสนุนการหายใจและสุขภาพโดยรวมก่อนที่จะดำเนินการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมไดอะแฟรม