แคระ

ภาวะแคระแกร็นคือภาวะร่างกายเตี้ยที่เกิดจากสภาพทางพันธุกรรมหรือทางการแพทย์ ส่วนสูงคือความสูงของบุคคลในท่านั่งตรง ภาวะแคระแกร็นโดยทั่วไปหมายถึงความสูงของผู้ใหญ่ที่ 4 ฟุต 10 นิ้ว (147 ซม.) หรือต่ำกว่า ความสูงเฉลี่ยของผู้ใหญ่ที่มีภาวะแคระแกร็นอยู่ที่ 4 ฟุต 1 นิ้ว (125 ซม.) สำหรับผู้หญิง และ 4 ฟุต 4 นิ้ว (132 ซม.) สำหรับผู้ชาย

ภาวะทางการแพทย์หลายอย่างทำให้เกิดภาวะแคระแกร็น โดยทั่วไปแล้ว ภาวะแคระแกร็นจะแบ่งออกเป็นสองประเภทใหญ่ๆ คือ:

• ภาวะแคระแกร็นแบบไม่สมส่วน นี่คือกรณีที่บางส่วนของร่างกายมีขนาดเล็ก ในขณะที่ส่วนอื่นๆ มีขนาดเฉลี่ยหรือมากกว่าขนาดเฉลี่ย ภาวะที่ทำให้เกิดภาวะแคระแกร็นประเภทนี้จะขัดขวางการเจริญเติบโตของกระดูก
• ภาวะแคระแกร็นแบบสมส่วน นี่คือกรณีที่ทุกส่วนของร่างกายมีขนาดเล็กในระดับเดียวกัน และดูเหมือนร่างกายที่มีส่วนสูงเฉลี่ย ภาวะทางการแพทย์ที่เกิดตั้งแต่แรกเกิดหรือเกิดในช่วงวัยเด็กจะจำกัดการเจริญเติบโตและพัฒนาการโดยรวม

บางคนชอบคำว่า "ส่วนสูงต่ำ" หรือ "คนตัวเล็ก" มากกว่าคำว่า "แคระ" หรือ "ภาวะแคระแกร็น" สิ่งสำคัญคือต้องคำนึงถึงความต้องการของผู้ที่มีภาวะนี้ ภาวะส่วนสูงต่ำไม่รวมถึงภาวะส่วนสูงต่ำในครอบครัว ซึ่งเป็นความสูงที่ถือว่าเป็นความแตกต่างทั่วไปที่มีการเจริญเติบโตของกระดูกตามปกติ

อาการ — นอกเหนือจากส่วนสูงที่เตี้ย — แตกต่างกันอย่างมากในสภาวะแคระแกรนหลากหลายชนิด คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะแคระแกรนมีภาวะที่ทำให้ส่วนสูงเตี้ยพร้อมกับอวัยวะบางส่วนที่ไม่เท่ากัน โดยปกติแล้ว หมายความว่าคนๆ นั้นมีลำตัวขนาดเฉลี่ยและแขนขาที่สั้นมาก แต่บางคนอาจมีลำตัวที่สั้นมากและแขนขาที่สั้น แขนขานั้นใหญ่กว่าส่วนอื่นๆ ของร่างกาย ในคนเหล่านี้ ศีรษะมีขนาดใหญ่เมื่อเทียบกับร่างกาย เกือบทุกคนที่เป็นแคระแกรนแบบไม่สมส่วนจะมีสติปัญญาเฉลี่ย ข้อยกเว้นที่หายากมักเกิดจากปัจจัยรอง เช่น ของเหลวส่วนเกินรอบสมอง เรียกอีกอย่างว่าไฮโดรซีฟาลัส สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของแคระแกรนคือภาวะที่เรียกว่าอะคอนโดรพลาเซีย ซึ่งทำให้ส่วนสูงเตี้ยแบบไม่สมส่วน ภาวะนี้มักส่งผลให้: ลำตัวขนาดเฉลี่ย แขนและขาที่สั้น โดยเฉพาะแขนและขาส่วนบนที่สั้น นิ้วสั้น มักมีช่องว่างกว้างระหว่างนิ้วกลางกับนิ้วนาง การเคลื่อนไหวที่ข้อศอกจำกัด ศีรษะใหญ่เมื่อเทียบกับส่วนอื่นๆ ของร่างกาย มีหน้าผากนูนและสันจมูกแบน ขาโก่งที่แย่ลงหลังโค้งที่แย่ลง ส่วนสูงของผู้ใหญ่ 4 ฟุต 1 นิ้ว (125 ซม.) สำหรับผู้หญิงและ 4 ฟุต 4 นิ้ว (132 ซม.) สำหรับผู้ชาย อีกสาเหตุหนึ่งของแคระแกรนแบบไม่สมส่วนคือภาวะที่หายากเรียกว่าสปอนไดโลเอพิฟิเซียลดิสเพลเซียคอนเจนิตา (SEDC) อาการอาจรวมถึง: ลำตัวที่สั้นมาก คอสั้น แขนและขาที่สั้น มือและเท้าขนาดเฉลี่ย หน้าอกกว้างและกลม โหนกแก้มแบนเล็กน้อย ช่องเปิดที่เพดานปาก เรียกว่าเพดานปากแหว่ง การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างสะโพกที่ทำให้กระดูกต้นขาหันเข้าด้านใน เท้าที่บิดหรือผิดรูป กระดูกคอที่ไม่เสถียร การโค้งงอของกระดูกสันหลังส่วนบนที่แย่ลงตามกาลเวลา หลังโค้งที่แย่ลงตามกาลเวลา ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและการได้ยิน โรคข้ออักเสบและปัญหาการเคลื่อนไหวข้อต่อ ส่วนสูงของผู้ใหญ่ตั้งแต่ 3 ฟุต (91 ซม.) ถึงมากกว่า 4 ฟุต (122 ซม.) แคระแกรนแบบสมส่วนเกิดจากภาวะทางการแพทย์ที่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดหรือเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กที่จำกัดการเจริญเติบโตและพัฒนาการโดยรวม ศีรษะ ลำตัว และแขนขาล้วนมีขนาดเล็ก แต่มีขนาดเล็กในระดับเดียวกัน เนื่องจากภาวะเหล่านี้ส่งผลต่อการเจริญเติบโตโดยรวม จึงอาจมีการพัฒนาที่ไม่ดีของระบบร่างกายอย่างน้อยหนึ่งระบบ การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตเป็นสาเหตุที่ค่อนข้างพบได้บ่อยของแคระแกรนแบบสมส่วน เกิดขึ้นเมื่อต่อมใต้สมองไม่สร้างฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพียงพอ ฮอร์โมนนี้จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตในวัยเด็กตามปกติ อาการต่างๆ รวมถึง: ส่วนสูงต่ำกว่าเปอร์เซ็นไทล์ที่สามในแผนภูมิการเจริญเติบโตของเด็กมาตรฐาน อัตราการเจริญเติบโตช้ากว่าที่คาดไว้สำหรับอายุ การพัฒนาทางเพศล่าช้าหรือไม่มีเลยในช่วงวัยรุ่น อาการของแคระแกรนแบบไม่สมส่วนมักปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงแรกเกิด แคระแกรนแบบสมส่วนอาจไม่ปรากฏในตอนแรก ไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณหากคุณกังวลเกี่ยวกับการเจริญเติบโตหรือพัฒนาการโดยรวมของบุตรหลานของคุณ

อาการของแคระแกร็นแบบไม่สมส่วนมักจะปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงแรกเกิด แคระแกร็นแบบสมส่วนอาจไม่ปรากฏให้เห็นในตอนแรก พบแพทย์ผู้ดูแลเด็กของคุณหากคุณกังวลเกี่ยวกับการเจริญเติบโตหรือพัฒนาการโดยรวมของบุตรหลานของคุณ

ส่วนใหญ่แล้ว โรคแคระแกร็นเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน เรียกว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ในเด็กหลายคน เกิดจากการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในยีนของเด็ก แต่โรคแคระแกร็นก็สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เช่นกัน เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน สาเหตุอื่นๆ อาจรวมถึงระดับฮอร์โมนต่ำและการขาดสารอาหาร บางครั้งสาเหตุของโรคแคระแกร็นก็ไม่เป็นที่ทราบ

ประมาณ 80% ของผู้ที่มีอาการอะคอนโดรพลาเซีย เกิดจากพ่อแม่ที่มีส่วนสูงเฉลี่ย บุคคลที่มีอาการอะคอนโดรพลาเซียที่มีพ่อแม่ที่มีขนาดเฉลี่ยได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปที่เกี่ยวข้องกับอาการนี้หนึ่งตัว และยีนปกติหนึ่งตัว บุคคลที่มีอาการอะคอนโดรพลาเซียอาจส่งต่อยีนที่เปลี่ยนแปลงไปที่เกี่ยวข้องกับอาการนี้หรือยีนปกติให้กับลูกหลานของพวกเขา

โรคเทอร์เนอร์ ซึ่งเป็นภาวะที่ส่งผลกระทบต่อเด็กหญิงเท่านั้น เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมเพศ — โครโมโซม X — หายไปหรือหายไปบางส่วน เด็กหญิงจะได้รับโครโมโซม X จากพ่อแม่แต่ละคน เด็กหญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์มีสำเนาโครโมโซมเพศหญิงที่ทำงานได้อย่างสมบูรณ์เพียงหนึ่งชุด แทนที่จะเป็นสองชุด

บางครั้งระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตต่ำสามารถสืบย้อนไปถึงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือการบาดเจ็บได้ แต่สำหรับคนส่วนใหญ่ที่มีระดับฮอร์โมนต่ำ ไม่พบสาเหตุ

สาเหตุอื่นๆ ของโรคแคระแกร็น ได้แก่ ภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ ระดับฮอร์โมนอื่นๆ ต่ำ หรือการขาดสารอาหาร บางครั้งสาเหตุก็ไม่เป็นที่ทราบ

ปัจจัยเสี่ยงขึ้นอยู่กับชนิดของโรคแคระ ในหลายกรณี การเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคแคระเกิดขึ้นแบบสุ่มและไม่ได้ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูก ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่เป็นโรคแคระ ความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคแคระจะเพิ่มขึ้น

ถ้าคุณต้องการตั้งครรภ์และต้องการทำความเข้าใจโอกาสที่ลูกของคุณจะเป็นโรคแคระ โปรดปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังสอบถามเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ด้วย

ภาวะแทรกซ้อนของโรคแคระแกรนอาจแตกต่างกันไปอย่างมาก แต่บางภาวะแทรกซ้อนก็พบได้บ่อยในหลายโรค

ลักษณะทั่วไปของกะโหลกศีรษะ กระดูกสันหลัง และแขนขาที่พบได้ในโรคแคระแกรนส่วนใหญ่ที่ไม่สมส่วนส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร่วมกันบางประการ ดังนี้:

• พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวช้า เช่น การนั่ง การคลาน และการเดิน
• ติดเชื้อในหูบ่อยและเสี่ยงต่อการสูญเสียการได้ยิน
• ขาโก่ง
• หายใจลำบากขณะนอนหลับ หรือที่เรียกว่าภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
• มีของเหลวในสมองมากเกินไป หรือที่เรียกว่าไฮโดรซีฟาลัส
• ต้องได้รับการรักษาทางทันตกรรม
• หลังค่อมหรือโค้งงออย่างรุนแรงร่วมกับปวดหลังหรือปัญหาการหายใจที่แย่ลง
• โรคข้ออักเสบ

ในโรคแคระแกรนที่สมส่วน ปัญหาการเจริญเติบโตและพัฒนาการมักนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนกับอวัยวะที่ไม่เจริญเติบโตอย่างเหมาะสม ตัวอย่างเช่น โรคหัวใจที่มักเกิดขึ้นกับโรคเทอร์เนอร์สามารถส่งผลกระทบต่อสุขภาพอย่างมาก การขาดการเจริญเติบโตทางเพศที่เกี่ยวข้องกับระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตต่ำหรือโรคเทอร์เนอร์สามารถส่งผลต่อพัฒนาการทางกายภาพและการทำงานในสังคม

สตรีที่เป็นโรคแคระแกรนที่ไม่สมส่วนอาจมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจในระหว่างตั้งครรภ์ การผ่าตัดคลอดด้วยวิธีผ่าตัดส่วนใหญ่เป็นสิ่งจำเป็นเนื่องจากขนาดและรูปร่างของกระดูกเชิงกรานไม่อนุญาตให้คลอดทางช่องคลอดได้สำเร็จ

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคแคระแกรนไม่ต้องการที่จะถูกติดฉลากด้วยโรค แต่บางคนอาจเรียกตัวเองว่า "คนแคระ" "คนตัวเล็ก" หรือ "คนตัวเตี้ย"

คนที่มีส่วนสูงเฉลี่ยอาจมีความเข้าใจผิดเกี่ยวกับคนแคระ และการนำเสนอคนแคระในภาพยนตร์สมัยใหม่มักมีแบบแผน ความเข้าใจผิดอาจส่งผลต่อความนับถือตนเองของบุคคลและจำกัดประสิทธิภาพในการเรียนหรือการทำงาน

เด็กที่เป็นโรคแคระแกรนมักถูกเพื่อนร่วมชั้นล้อเลียน เนื่องจากโรคแคระแกรนค่อนข้างไม่พบบ่อย เด็กๆ อาจรู้สึกว่าพวกเขาอยู่คนเดียว พวกเขาอาจต้องการการดูแลสุขภาพจิตและการสนับสนุนจากเพื่อนเพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด

คุณหมอเด็กน่าจะพิจารณาหลายปัจจัยเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับการเจริญเติบโตของบุตรหลานคุณและเพื่อหาว่าบุตรหลานคุณมีภาวะแคระแกรนหรือไม่ คุณหมอเด็กอาจส่งบุตรหลานคุณไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาอื่นๆ เช่นต่อมไร้ท่อและพันธุกรรม ในบางกรณี อาจสงสัยภาวะแคระแกรนแบบไม่สมส่วนในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดหากพบว่าแขนขาสั้นมากเมื่อเทียบกับลำตัว

การตรวจวินิจฉัยอาจรวมถึง:

• การวัด ส่วนหนึ่งของการตรวจสุขภาพเด็กทารกเป็นประจำคือการวัดส่วนสูง น้ำหนัก และขนาดศีรษะ ในแต่ละครั้งที่ไปพบแพทย์ คุณหมอเด็กจะลงจุดการวัดเหล่านี้บนแผนภูมิเพื่อแสดงเปอร์เซ็นไทล์ปัจจุบันของบุตรหลานคุณสำหรับแต่ละรายการ สิ่งนี้สำคัญสำหรับการระบุการเจริญเติบโตที่ผิดปกติ เช่น การเจริญเติบโตช้าหรือศีรษะใหญ่เมื่อเทียบกับส่วนอื่นๆ ของร่างกาย หากแนวโน้มใดๆ ในแผนภูมิเหล่านี้เป็นที่น่ากังวล คุณหมอเด็กของบุตรหลานคุณอาจทำการวัดบ่อยขึ้น
• ลักษณะที่ปรากฏ ลักษณะใบหน้าและโครงกระดูกที่แตกต่างกันหลายอย่างเกี่ยวข้องกับแต่ละภาวะแคระแกรนหลายอย่าง ลักษณะที่บุตรหลานคุณดูอาจช่วยให้คุณหมอเด็กและนักพันธุกรรมวินิจฉัยโรคได้
• เทคโนโลยีการถ่ายภาพ ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจสั่งการศึกษาการถ่ายภาพ เช่น การเอกซเรย์ เนื่องจากความแตกต่างบางอย่างในกะโหลกศีรษะและโครงกระดูกสามารถบ่งชี้ว่าบุตรหลานคุณอาจมีภาวะใดบ้าง อุปกรณ์ถ่ายภาพต่างๆ อาจเผยให้เห็นการเจริญเติบโตของกระดูกที่ล่าช้าเช่นเดียวกับในกรณีที่ระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตต่ำ การสแกน MRI อาจแสดงให้เห็นว่าต่อมใต้สมองหรือไฮโปทาลามัสไม่ปกติหรือไม่
• การตรวจทางพันธุกรรม มีการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับสาเหตุทางพันธุกรรมหลายอย่างของภาวะแคระแกรน แพทย์ของคุณอาจแนะนำการทดสอบเพื่อยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบนี้สามารถช่วยในการจัดการภาวะนี้และช่วยในการวางแผนครอบครัว ตัวอย่างเช่น หากแพทย์ของคุณคิดว่าลูกสาวของคุณอาจเป็นโรคเทอร์เนอร์ อาจมีการทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการพิเศษที่ตรวจสอบโครโมโซม X ในเซลล์เม็ดเลือด
• ประวัติครอบครัว คุณหมอเด็กอาจถามเกี่ยวกับส่วนสูงของพี่น้อง พ่อแม่ ปู่ย่าตายาย หรือญาติทางสายเลือดคนอื่นๆ เพื่อหาว่าช่วงส่วนสูงเฉลี่ยในครอบครัวของคุณรวมถึงส่วนสูงที่เตี้ยหรือไม่
• การตรวจวัดฮอร์โมน แพทย์ของคุณอาจสั่งการตรวจวัดระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตหรือฮอร์โมนอื่นๆ ที่สำคัญต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการในวัยเด็ก

ภาวะบางอย่างที่ทำให้เกิดภาวะแคระแกรนสามารถทำให้เกิดปัญหาต่างๆ เกี่ยวกับการพัฒนาและการเจริญเติบโต รวมถึงภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญหลายคนอาจมีส่วนร่วมในการคัดกรองภาวะเฉพาะ การวินิจฉัย แนะนำการรักษา และการดูแลรักษา ทีมนี้สามารถเปลี่ยนแปลงได้ตามความต้องการของบุตรหลานคุณ คุณหมอเด็กหรือผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพในครอบครัวของบุตรหลานคุณสามารถประสานงานการดูแลได้

ผู้เชี่ยวชาญในทีมดูแลของคุณอาจรวมถึง:

• ผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของฮอร์โมน (ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ)
• ผู้เชี่ยวชาญด้านหู คอ จมูก (แพทย์หู คอ จมูก)
• ผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของโครงกระดูก (แพทย์กระดูก)
• ผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติทางพันธุกรรม (นักพันธุกรรมการแพทย์)
• ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจ (แพทย์หัวใจ)
• ผู้เชี่ยวชาญด้านตา (จักษุแพทย์)
• ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต เช่น นักจิตวิทยาหรือจิตแพทย์
• ผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของระบบประสาท (แพทย์ระบบประสาท)
• ผู้เชี่ยวชาญด้านทันตกรรมในการแก้ไขปัญหาการจัดเรียงฟัน (ทันตแพทย์จัดฟัน)
• นักบำบัดพัฒนาการ ผู้เชี่ยวชาญในการบำบัดเพื่อช่วยให้บุตรหลานของคุณพัฒนาพฤติกรรมที่เหมาะสมกับวัย ทักษะทางสังคม และทักษะการติดต่อสื่อสารระหว่างบุคคล
• นักบำบัดอาชีพ ผู้เชี่ยวชาญในการบำบัดเพื่อพัฒนาทักษะในชีวิตประจำวันและการใช้ผลิตภัณฑ์ปรับตัวที่ช่วยในการทำกิจกรรมประจำวัน

เป้าหมายของการรักษาคือการช่วยให้คุณสามารถทำสิ่งที่คุณต้องการทำได้อย่างอิสระ การรักษาโรคแคระแกรนส่วนใหญ่ไม่ได้ช่วยเพิ่มความสูง แต่สามารถแก้ไขหรือบรรเทาปัญหาที่เกิดจากภาวะแทรกซ้อนได้

ยา ในปี 2021 องค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) ได้อนุมัติ vosoritide ซึ่งรู้จักกันในชื่อ Voxzogo เพื่อช่วยเพิ่มการเจริญเติบโตในเด็กที่เป็นโรคแคระแกรนชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ยานี้ให้ในรูปของการฉีด สำหรับเด็กอายุ 5 ปีขึ้นไปที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียและมีแผ่นกระดูกเจริญเติบโตเปิดอยู่ เพื่อให้พวกเขายังคงสามารถเจริญเติบโตได้ ในการศึกษาพบว่าผู้ที่รับประทาน Voxzogo มีการเจริญเติบโตเฉลี่ย 0.6 นิ้ว (1.6 ซม.) สอบถามแพทย์และนักพันธุกรรมเกี่ยวกับความเสี่ยงและประโยชน์ที่อาจเกิดขึ้น ยาอื่นๆ สำหรับรักษาโรคแคระแกรนกำลังอยู่ระหว่างการศึกษา

ฮอร์โมนบำบัด สำหรับผู้ที่มีโรคแคระแกรนเนื่องจากระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตต่ำ การรักษาด้วยการฉีดฮอร์โมนสังเคราะห์อาจช่วยเพิ่มความสูงสุดท้ายได้ ในกรณีส่วนใหญ่ เด็กจะได้รับการฉีดทุกวันเป็นเวลาหลายปีจนกว่าจะถึงความสูงสูงสุดของผู้ใหญ่ — มักจะอยู่ในช่วงความสูงเฉลี่ยของผู้ใหญ่ในครอบครัวของพวกเขา การรักษาอาจดำเนินต่อไปตลอดช่วงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเพื่อให้เกิดการพัฒนา บางคนอาจต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต อาจมีการเพิ่มฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องอื่นๆ เข้าไปในการรักษาหากระดับฮอร์โมนเหล่านั้นต่ำเช่นกัน การรักษาสำหรับเด็กหญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมยังต้องใช้ฮอร์โมนเอสโตรเจนและฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องเพื่อเริ่มมีประจำเดือนและนำไปสู่การพัฒนาทางเพศของผู้ใหญ่ การบำบัดทดแทนเอสโตรเจนจะดำเนินต่อไปจนถึงอายุเฉลี่ยของวัยหมดประจำเดือน การให้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตแก่เด็กที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียจะไม่ช่วยเพิ่มความสูงเฉลี่ยของผู้ใหญ่ในที่สุด

การผ่าตัด ขั้นตอนการผ่าตัดที่อาจแก้ไขปัญหาในผู้ที่มีโรคแคระแกรนแบบไม่สมส่วน ได้แก่:

• การแก้ไขทิศทางการเจริญเติบโตของกระดูก
• การทำให้กระดูกสันหลังมีเสถียรภาพและแก้ไขรูปร่าง
• การเพิ่มขนาดของช่องเปิดในกระดูกของกระดูกสันหลัง เรียกว่ากระดูกสันหลัง เพื่อลดแรงกดบนไขสันหลัง
• การใส่ท่อระบายน้ำเพื่อระบายของเหลวส่วนเกินรอบสมอง — หรือที่รู้จักกันในชื่อไฮโดรซีฟาลัส — หากเกิดขึ้น

บางคนที่มีโรคแคระแกรนเลือกที่จะเข้ารับการผ่าตัดที่เรียกว่าการยืดแขนขาขยาย ขั้นตอนนี้เป็นที่ถกเถียงกันเนื่องจากมีความเสี่ยง ผู้ที่มีโรคแคระแกรนควรรอตัดสินใจเกี่ยวกับการยืดแขนขาจนกว่าพวกเขาจะมีอายุมากพอที่จะมีส่วนร่วมในการตัดสินใจ แนวทางนี้เป็นที่แนะนำเนื่องจากความเครียดทางอารมณ์และร่างกายที่เกี่ยวข้องกับขั้นตอนการผ่าตัดหลายครั้ง

การดูแลสุขภาพอย่างต่อเนื่อง การตรวจสุขภาพเป็นประจำและการดูแลอย่างต่อเนื่องโดยผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพที่คุ้นเคยกับโรคแคระแกรนสามารถทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น เนื่องจากมีอาการและภาวะแทรกซ้อนต่างๆ จึงมีการจัดการภาวะต่างๆ ตามที่เกิดขึ้น เช่น การทดสอบและการรักษาโรคติดเชื้อในหู โรคกล้ามเนื้อตีบของกระดูกสันหลัง หรือโรคนอนกรน ผู้ใหญ่ที่มีโรคแคระแกรนควรได้รับการตรวจติดตามและรักษาอย่างต่อเนื่องสำหรับภาวะต่างๆ ที่เกิดขึ้นตลอดชีวิต ขอรับการนัดหมาย

ถ้าบุตรหลานของคุณเป็นโรคแคระ คุณสามารถดำเนินการหลายอย่างเพื่อช่วยให้พวกเขาสามารถรับมือกับความท้าทายและทำสิ่งที่พวกเขาจำเป็นต้องทำได้อย่างอิสระ: ขอความช่วยเหลือ องค์กรไม่แสวงหาผลกำไร Little People of America ให้การสนับสนุนทางสังคม ข้อมูลเกี่ยวกับสภาวะต่างๆ โอกาสในการเรียกร้องสิทธิ และทรัพยากร หลายคนที่มีโรคแคระยังคงมีส่วนร่วมในองค์กรนี้ตลอดชีวิต เปลี่ยนบ้านของคุณ ทำการเปลี่ยนแปลงในบ้านของคุณ เช่น การติดตั้งส่วนต่อขยายที่ออกแบบมาเป็นพิเศษสำหรับสวิตช์ไฟ การติดตั้งราวบันไดที่ต่ำกว่าในบันได และการเปลี่ยนลูกบิดประตูด้วยคันโยก เว็บไซต์ของ Little People of America มีลิงก์ไปยังบริษัทต่างๆ ที่จำหน่ายผลิตภัณฑ์ปรับเปลี่ยน เช่น เฟอร์นิเจอร์ที่เหมาะสมกับขนาดและเครื่องมือในครัวเรือนประจำวัน จัดหาเครื่องมือปรับเปลี่ยนส่วนบุคคล กิจกรรมประจำวันและการดูแลตนเองอาจเป็นปัญหาได้หากมีช่วงแขนจำกัดและมีปัญหาในการใช้มือ เว็บไซต์ของ Little People of America มีลิงก์ไปยังบริษัทต่างๆ ที่จำหน่ายผลิตภัณฑ์และเสื้อผ้าส่วนบุคคลที่ปรับเปลี่ยนได้ นักบำบัดการทำงานอาจสามารถแนะนำเครื่องมือที่เหมาะสมสำหรับใช้ที่บ้านหรือโรงเรียนได้ พูดคุยกับครู พูดคุยกับครูและบุคคลอื่นๆ ที่โรงเรียนของบุตรหลานของคุณเกี่ยวกับโรคแคระ คืออะไร บอกพวกเขาว่ามันส่งผลกระทบต่อบุตรหลานของคุณอย่างไร บุตรหลานของคุณอาจมีความต้องการอะไรบ้างในห้องเรียน และโรงเรียนจะช่วยตอบสนองความต้องการเหล่านั้นได้อย่างไร พูดคุยเกี่ยวกับการล้อเลียน กระตุ้นให้บุตรหลานของคุณพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับความรู้สึก ฝึกฝนวิธีการตอบคำถามที่ไม่สุภาพและการล้อเลียน หากบุตรหลานของคุณบอกคุณว่ามีการกลั่นแกล้งเกิดขึ้นในโรงเรียน ขอความช่วยเหลือจากครูอาจารย์ ผู้อำนวยการ หรือที่ปรึกษาแนะแนวของโรงเรียน นอกจากนี้ ขอสำเนานโยบายของโรงเรียนเกี่ยวกับการกลั่นแกล้งด้วย