โรคโพลิโปซิสอะดีโนมาทัสในครอบครัวคืออะไร? อาการ สาเหตุ และการรักษา

โรคโพลิโปซิสอะดีโนมาทัสในครอบครัว (FAP) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย ทำให้เกิดเนื้องอกขนาดเล็กหลายร้อยถึงหลายพันชิ้นที่เรียกว่า พอลิป ในลำไส้ใหญ่และไส้ตรง เนื้องอกเหล่านี้ในตอนแรกเป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง แต่เกือบจะกลายเป็นมะเร็งอย่างแน่นอนหากไม่ได้รับการรักษา

โรคทางพันธุกรรมนี้พบได้ประมาณ 1 ใน 10,000 คนทั่วโลก แม้ว่า FAP อาจทำให้รู้สึกหนักใจเมื่อคุณได้เรียนรู้เกี่ยวกับมันเป็นครั้งแรก แต่การทำความเข้าใจเกี่ยวกับสภาพของคุณและการทำงานร่วมกับทีมแพทย์ของคุณสามารถช่วยให้คุณจัดการกับโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพและรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีไว้ได้

อาการของโรคโพลิโปซิสอะดีโนมาทัสในครอบครัวคืออะไร?

อาการของ FAP มักจะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยรุ่นหรือช่วงต้นทศวรรษที่ 20 เมื่อพอลิปมีเวลาเจริญเติบโตและเพิ่มจำนวนขึ้น หลายคนที่เป็น FAP ไม่สังเกตเห็นอาการใดๆ ในระยะเริ่มแรก ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการตรวจคัดกรองเป็นประจำจึงมีความสำคัญมากสำหรับครอบครัวที่มีสภาพนี้

เมื่ออาการปรากฏขึ้น คุณอาจพบสัญญาณเตือนหลายอย่างที่บ่งชี้ว่าจำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์:

• เลือดในอุจจาระหรือเลือดออกทางทวารหนัก
• การเปลี่ยนแปลงในนิสัยการขับถ่าย เช่น ท้องเสียหรือท้องผูก
• ปวดท้องหรือปวดเกร็งที่ไม่หายไป
• น้ำหนักลดโดยไม่ทราบสาเหตุ
• ความเหนื่อยล้าที่ดูเหมือนจะแย่ลงเรื่อยๆ
• โรคโลหิตจางเนื่องจากการเสียเลือดเรื้อรัง

บางคนที่เป็น FAP ยังมีเนื้องอกที่ไม่ใช่เนื้องอกในส่วนอื่นๆ ของร่างกาย อาจรวมถึงตุ่มเล็กๆ ใต้ผิวหนัง ฟันเพิ่มขึ้น หรือเนื้องอกในกระเพาะอาหาร

โปรดจำไว้ว่าการมีอาการเหล่านี้ไม่ได้หมายความว่าคุณเป็น FAP โดยอัตโนมัติ ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารทั่วไปหลายอย่างสามารถทำให้เกิดปัญหาที่คล้ายคลึงกัน ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับสิ่งที่คุณกำลังประสบอยู่

ประเภทของโรคโพลิโปซิสอะดีโนมาทัสในครอบครัวคืออะไร?

FAP มีสองรูปแบบหลัก และการทำความเข้าใจว่าคุณอาจมีรูปแบบใดจะช่วยให้แพทย์ของคุณวางแผนการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับสถานการณ์ของคุณได้

Classic FAP เป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยกว่า โดยคุณจะพัฒนาเนื้องอกจำนวนหลายร้อยถึงหลายพันชิ้นทั่วลำไส้ใหญ่และไส้ตรง คนส่วนใหญ่ที่มี Classic FAP จะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ก่อนอายุ 40 ปีหากไม่ได้ผ่าตัดลำไส้ใหญ่ของพวกเขาออก

Attenuated FAP (AFAP) เป็นเวอร์ชันที่อ่อนโยนกว่า โดยคุณจะพัฒนาเนื้องอกน้อยลง โดยปกติแล้วจะอยู่ระหว่าง 10 ถึง 100 เนื้องอกใน AFAP มักจะปรากฏในช่วงปลายชีวิต บ่อยครั้งในช่วงอายุ 40 หรือ 50 ปี และความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งจะพัฒนาช้าลง

นอกจากนี้ยังมีรูปแบบร้ายแรงที่หายากมากเรียกว่าโรค Gardner ซึ่งรวมเนื้องอกในลำไส้ใหญ่ของ FAP กับการเจริญเติบโตในส่วนอื่นๆ ของร่างกาย คุณอาจพัฒนาการเจริญเติบโตของกระดูก ถุงน้ำในผิวหนัง และฟันเพิ่มขึ้นพร้อมกับเนื้องอกในลำไส้ใหญ่

สาเหตุของ Familial Adenomatous Polyposis คืออะไร?

FAP เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในยีนเฉพาะที่เรียกว่า APC ซึ่งโดยปกติจะช่วยควบคุมการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ในลำไส้ใหญ่ของคุณ เมื่อยีนนี้ทำงานไม่ถูกต้อง เซลล์จะเจริญเติบโตอย่างไม่ควบคุมและก่อตัวเป็นเนื้องอก

คนส่วนใหญ่ที่มี FAP จะได้รับมรดกยีนที่บกพร่องมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง หากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งของคุณมี FAP คุณมีโอกาส 50% ที่จะได้รับสภาพนี้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าคุณต้องการเพียงสำเนาเดียวของยีนที่เปลี่ยนแปลงเพื่อพัฒนา FAP

อย่างไรก็ตาม ประมาณ 25% ของผู้ที่มี FAP ไม่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคนี้ ในกรณีเหล่านี้ การเปลี่ยนแปลงของยีนเกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ สร้างสิ่งที่แพทย์เรียกว่าการกลายพันธุ์ “de novo”

ยีน APC ทำหน้าที่เหมือนแป้นเบรกสำหรับการเจริญเติบโตของเซลล์ในลำไส้ใหญ่ของคุณ เมื่อมันทำงานได้ตามปกติ มันจะบอกเซลล์ว่าเมื่อใดควรหยุดการเจริญเติบโตและการแบ่งตัว เมื่อยีนมีข้อบกพร่อง เซลล์จะสูญเสียสัญญาณหยุดที่สำคัญนี้และยังคงคูณต่อไป ในที่สุดก็ก่อตัวเป็นเนื้องอก

ควรไปพบแพทย์เมื่อใดสำหรับ Familial Adenomatous Polyposis?

คุณควรไปพบแพทย์ทันทีหากคุณสังเกตเห็นเลือดในอุจจาระ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดขึ้นซ้ำๆ หรือมาพร้อมกับอาการอื่นๆ เช่น ปวดท้องหรือการเปลี่ยนแปลงในนิสัยการขับถ่าย แม้ว่าอาการเหล่านี้อาจมีสาเหตุได้หลายอย่าง แต่ก็ควรได้รับการดูแลจากแพทย์เสมอ

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค FAP หรือมะเร็งลำไส้ใหญ่ ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมและการคัดกรอง แม้ว่าคุณจะไม่มีอาการใดๆ ก็ตาม การเริ่มต้นการคัดกรองแต่เนิ่นๆ สามารถตรวจพบติ่งเนื้อได้ก่อนที่จะกลายเป็นมะเร็ง

ควรนัดหมายแพทย์หากคุณมีอาการทางเดินอาหารอย่างต่อเนื่องเป็นเวลามากกว่าสองสามสัปดาห์ ซึ่งรวมถึงอาการท้องเสียเรื้อรัง ท้องผูก ปวดท้อง หรือน้ำหนักลดโดยไม่ทราบสาเหตุ

อย่ารอที่จะขอความช่วยเหลือหากคุณรู้สึกกังวลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวที่เป็นโรค FAP ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณทำความเข้าใจความเสี่ยงและตัดสินใจอย่างรอบคอบเกี่ยวกับการตรวจและการคัดกรอง

ปัจจัยเสี่ยงของโรค Familial Adenomatous Polyposis คืออะไร?

ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดสำหรับโรค FAP คือการมีพ่อแม่ที่เป็นโรคนี้ เนื่องจาก FAP เป็นโรคทางพันธุกรรมเป็นหลัก หากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรค FAP คุณมีโอกาส 50% ที่จะได้รับมรดกยีนที่ผิดปกติ

การมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือมีสมาชิกในครอบครัวหลายคนได้รับผลกระทบ อาจบ่งชี้ว่ามี FAP ในสายครอบครัวของคุณ บางครั้ง FAP ไม่ได้รับการวินิจฉัยมานานหลายชั่วอายุคนหากสมาชิกในครอบครัวเสียชีวิตในวัยเด็กหรือไม่มีโอกาสเข้าถึงการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสม

อายุมีบทบาทในการปรากฏตัวของอาการ FAP แต่ไม่เกี่ยวข้องกับว่าคุณจะเกิดโรคนี้หรือไม่ หากคุณมีจีโนม FAP ติ่งเนื้อมักจะเริ่มก่อตัวในช่วงวัยรุ่น แม้ว่าคุณอาจไม่สังเกตเห็นอาการจนกระทั่งอายุยี่สิบหรือสามสิบปี

แตกต่างจากโรคสุขภาพอื่นๆ หลายชนิด ปัจจัยด้านพฤติกรรมเช่น อาหาร การออกกำลังกาย หรือการสูบบุหรี่ไม่ก่อให้เกิด FAP โรคทางพันธุกรรมนี้จะเกิดขึ้นโดยไม่คำนึงถึงสุขภาพที่ดีของคุณ แม้ว่าการรักษาสุขภาพโดยรวมที่ดีจะช่วยให้คุณจัดการกับโรคได้ดีขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากโรคโพลิโพซิสอะดีโนมาทัสในครอบครัวคืออะไร?

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของ FAP คือ มะเร็งลำไส้ใหญ่ ซึ่งเกิดขึ้นในเกือบ 100% ของผู้ที่มี FAP แบบคลาสสิกที่ไม่ได้รับการรักษา โดยปกติจะเกิดขึ้นก่อนอายุ 40 ปี นี่คือเหตุผลที่มักแนะนำให้ผ่าตัดป้องกันก่อนที่มะเร็งจะมีโอกาสพัฒนา

ผู้ที่มี FAP จะเผชิญกับความท้าทายด้านสุขภาพอื่นๆ อีกหลายอย่างที่อาจส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย:

• มะเร็งลำไส้เล็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในส่วนดูโอดีนัม (ส่วนแรกของลำไส้เล็ก)
• เนื้องอกในกระเพาะอาหารและมะเร็งกระเพาะอาหารที่อาจเกิดขึ้น
• มะเร็งต่อมไทรอยด์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้หญิงที่มี FAP
• เนื้องอกในตับที่เรียกว่าฮีพาโตบลาสโตมา ซึ่งพบได้น้อย แต่พบได้บ่อยกว่าในเด็กที่มี FAP
• เนื้องอกในสมอง แม้ว่าจะพบได้น้อยมาก

บางคนที่มี FAP พัฒนาเนื้องอกเดสมอยด์ ซึ่งเป็นการเจริญเติบโตที่ไม่ใช่มะเร็งที่สามารถเกิดขึ้นได้ในช่องท้อง หน้าอก หรือแขน แม้ว่าจะไม่ใช่มะเร็ง แต่เนื้องอกเหล่านี้สามารถเจริญเติบโตได้ขนาดใหญ่และกดทับอวัยวะใกล้เคียง บางครั้งอาจต้องได้รับการรักษา

ข่าวดีก็คือ ด้วยการตรวจติดตามและการรักษาที่เหมาะสม ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้หลายอย่างสามารถป้องกันได้หรือตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ เมื่อสามารถรักษาได้ง่ายที่สุด การตรวจสุขภาพเป็นประจำกับทีมแพทย์ของคุณเป็นกุญแจสำคัญในการรับมือกับปัญหาที่อาจเกิดขึ้น

การวินิจฉัยโรคโพลิโพซิสอะดีโนมาทัสในครอบครัวทำอย่างไร?

การวินิจฉัย FAP มักเกี่ยวข้องกับการตรวจทางพันธุกรรม การตรวจลำไส้ใหญ่ด้วยกล้องส่องกล้อง และการตรวจสอบประวัติครอบครัว แพทย์ของคุณจะเริ่มต้นด้วยการถามคำถามโดยละเอียดเกี่ยวกับอาการของคุณและว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือ FAP หรือไม่

การตรวจลำไส้ใหญ่ส่องกล้องเป็นการตรวจหลักที่ใช้ในการค้นหาติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่และไส้ตรง ในระหว่างขั้นตอนนี้ แพทย์จะใช้ท่อที่มีความยืดหยุ่นพร้อมกล้องเพื่อตรวจสอบภายในลำไส้ใหญ่ หากพบติ่งเนื้อหลายร้อยติ่ง โดยเฉพาะในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 50 ปี โรค FAP จะมีความเป็นไปได้สูง

การตรวจทางพันธุกรรมสามารถยืนยันการวินิจฉัย FAP ได้โดยการตรวจหาการเปลี่ยนแปลงในยีน APC การตรวจนี้ใช้ตัวอย่างเลือดอย่างง่ายและโดยปกติแล้วสามารถบอกคุณได้อย่างชัดเจนว่าคุณมียีน FAP หรือไม่ อย่างไรก็ตาม การตรวจนี้ไม่พบการเปลี่ยนแปลงของยีนในผู้ที่มีอาการ FAP อย่างชัดเจนประมาณ 10-15%

แพทย์ของคุณอาจแนะนำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อตรวจหาติ่งเนื้อหรือเนื้องอกในส่วนอื่นๆ ของร่างกาย ซึ่งอาจรวมถึงการตรวจลำไส้ส่วนต้นเพื่อตรวจสอบกระเพาะอาหารและลำไส้เล็ก หรือการตรวจภาพเพื่อดูต่อมไทรอยด์และอวัยวะอื่นๆ

การรักษาโรค Familial Adenomatous Polyposis คืออะไร?

การรักษาหลักสำหรับ FAP คือการผ่าตัดป้องกันเพื่อเอาลำไส้ใหญ่และไส้ตรงออกก่อนที่มะเร็งจะเกิดขึ้น อาจฟังดูน่ากลัว แต่การผ่าตัดเหล่านี้สามารถช่วยชีวิตได้และทำให้คุณมีชีวิตที่ปกติและมีสุขภาพดีหลังจากนั้น

ศัลยแพทย์ของคุณจะแนะนำขั้นตอนหลักอย่างใดอย่างหนึ่งโดยทั่วไป การผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่และไส้ตรงออกทั้งหมดพร้อมการสร้างรูเปิดที่หน้าท้อง (total proctocolectomy with ileostomy) จะเอาลำไส้ใหญ่และไส้ตรงออกทั้งหมด และสร้างรูเปิดที่หน้าท้องซึ่งของเสียสามารถออกสู่ถุงเก็บ หรืออีกวิธีหนึ่งคือ การผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่และไส้ตรงออกทั้งหมดพร้อมการสร้างถุงจากลำไส้เล็ก (total proctocolectomy with ileal pouch-anal anastomosis) จะเอาลำไส้ใหญ่และไส้ตรงออก แต่จะสร้างถุงภายในจากลำไส้เล็ก ทำให้คุณสามารถขับถ่ายได้ตามปกติ

ระยะเวลาของการผ่าตัดขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย รวมถึงจำนวนติ่งเนื้อที่มี ติ่งเนื้อใดแสดงสัญญาณของการกลายเป็นมะเร็ง อายุ และสุขภาพโดยรวมของคุณ คนส่วนใหญ่ที่มี FAP แบบคลาสสิกจะได้รับการผ่าตัดในช่วงปลายวัยรุ่นหรือวัยยี่สิบ

หากคุณยังไม่พร้อมสำหรับการผ่าตัดหรือมี FAP ที่ลดความรุนแรงลงและมีติ่งเนื้อน้อยกว่า แพทย์อาจแนะนำยาเช่นซูลินดัคหรือเซเลคอกซิบ ยาเหล่านี้สามารถช่วยชะลอการเจริญเติบโตของติ่งเนื้อได้ แต่อาจไม่สามารถป้องกันมะเร็งได้อย่างสมบูรณ์และไม่ใช่ทางเลือกแทนการผ่าตัดในกรณีที่มีความเสี่ยงสูง

การตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอมีความสำคัญอย่างยิ่งแม้หลังจากการรักษา คุณจะต้องได้รับการตรวจลำไส้ใหญ่ด้วยกล้องส่องตรวจอย่างต่อเนื่องสำหรับเนื้อเยื่อลำไส้ที่เหลืออยู่ รวมถึงการคัดกรองมะเร็งในส่วนอื่นๆ ของร่างกาย เช่น ต่อมไทรอยด์ กระเพาะอาหาร และลำไส้เล็ก

วิธีการจัดการโรคโพลีพอยซิสอะดีโนมาทัสในครอบครัวที่บ้าน?

แม้ว่าคุณจะไม่สามารถป้องกันหรือรักษา FAP ได้ด้วยการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต แต่การดูแลสุขภาพโดยรวมที่ดีสามารถช่วยให้คุณรู้สึกดีขึ้นและอาจช่วยลดภาวะแทรกซ้อนบางอย่างได้ การรับประทานอาหารที่สมดุลซึ่งอุดมไปด้วยผัก ผลไม้ และธัญพืชไม่ขัดสีจะช่วยส่งเสริมสุขภาพระบบทางเดินอาหารและสุขภาพโดยรวมของคุณ

ติดต่อกับทีมแพทย์ของคุณอย่างต่อเนื่องและปฏิบัติตามนัดหมายทั้งหมดของคุณ แม้ว่าคุณจะรู้สึกดีก็ตาม FAP ต้องการการตรวจติดตามตลอดชีวิต และการตรวจสุขภาพเป็นประจำคือการป้องกันที่ดีที่สุดของคุณจากภาวะแทรกซ้อน

พิจารณาเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ป่วย FAP หรือกลุ่มอาการมะเร็งทางพันธุกรรม การเชื่อมต่อกับผู้อื่นที่เข้าใจประสบการณ์ของคุณสามารถให้การสนับสนุนทางอารมณ์และคำแนะนำที่เป็นประโยชน์

จดบันทึกประวัติทางการแพทย์ ผลการทดสอบ และข้อมูลสุขภาพของครอบครัวอย่างละเอียด ข้อมูลนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งหากคุณย้ายที่อยู่หรือเปลี่ยนแพทย์ และอาจมีประโยชน์สำหรับบุตรหลานและสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ

อย่าลังเลที่จะถามคำถามหรือขอความคิดเห็นที่สองเกี่ยวกับแผนการรักษาของคุณ FAP เป็นภาวะที่ซับซ้อน และคุณสมควรที่จะรู้สึกมั่นใจและได้รับข้อมูลอย่างครบถ้วนเกี่ยวกับการตัดสินใจในการดูแลของคุณ

คุณควรเตรียมตัวอย่างไรสำหรับการนัดหมายกับแพทย์?

ก่อนนัดหมาย โปรดรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับประวัติสุขภาพครอบครัวให้มากที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งกรณีของมะเร็งลำไส้ใหญ่ โพลิป หรือมะเร็งชนิดอื่นๆ แม้แต่รายละเอียดเกี่ยวกับญาติที่เสียชีวิตก่อนวัยอันควรหรือจากสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุก็สามารถเป็นประโยชน์ได้

จดอาการทั้งหมดของคุณ รวมถึงเวลาที่เริ่มมีอาการ ความถี่ และสิ่งที่ทำให้อาการดีขึ้นหรือแย่ลง อย่าลืมพูดถึงอาการที่ดูเหมือนไม่เกี่ยวข้อง เช่น ตุ่มบนผิวหนังหรือปัญหาเกี่ยวกับฟัน

เตรียมรายการยา วิตามิน และอาหารเสริมทั้งหมดที่คุณกำลังรับประทานไว้ด้วย เขียนคำถามที่คุณต้องการถามแพทย์ของคุณลงไปด้วย เริ่มจากคำถามที่สำคัญที่สุดก่อนในกรณีที่คุณหมดเวลา

พิจารณาพาญาติหรือเพื่อนไปด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณกำลังพูดคุยเกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมหรือตัวเลือกการรักษา การมีคนอื่นอยู่ด้วยสามารถช่วยให้คุณจำข้อมูลสำคัญได้และให้การสนับสนุนทางอารมณ์

หากคุณไปพบแพทย์เฉพาะทางเป็นครั้งแรก ขอให้แพทย์ประจำครอบครัวของคุณส่งประวัติการรักษาของคุณล่วงหน้า วิธีนี้จะช่วยให้แน่ใจได้ว่าแพทย์ใหม่ของคุณมีข้อมูลทั้งหมดที่จำเป็นในการให้การดูแลที่ดีที่สุด

ข้อสรุปสำคัญเกี่ยวกับ Familial Adenomatous Polyposis คืออะไร

FAP เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง แต่ด้วยการดูแลและการตรวจติดตามทางการแพทย์ที่เหมาะสม ผู้ที่มี FAP สามารถใช้ชีวิตอย่างเต็มที่และมีสุขภาพดีได้ กุญแจสำคัญคือการตรวจพบในระยะเริ่มต้นและการรักษาอย่างทันท่วงที ซึ่งมักรวมถึงการผ่าตัดป้องกันก่อนที่มะเร็งจะเกิดขึ้น

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็น FAP หรือมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ไม่ทราบสาเหตุ การให้คำปรึกษาและการตรวจทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงและตัดสินใจเกี่ยวกับสุขภาพของคุณได้อย่างรอบรู้ การแทรกแซงในช่วงต้นมีความสำคัญอย่างแท้จริงสำหรับภาวะนี้

โปรดจำไว้ว่าการมี FAP ไม่ได้กำหนดตัวตนของคุณ และความก้าวหน้าในการรักษายังคงช่วยปรับปรุงผลลัพธ์สำหรับผู้ที่มีภาวะนี้ ทำงานร่วมกับทีมแพทย์ของคุณอย่างใกล้ชิด ติดตามข้อมูลเกี่ยวกับอาการของคุณ และอย่าลังเลที่จะขอความช่วยเหลือเมื่อคุณต้องการ

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับโรคโพลิโพซิสอะดีโนมาทัสในครอบครัว

ถามที่ 1: ถ้าฉันเป็นโรค FAP ลูกของฉันจะต้องเป็นโรคนี้ด้วยหรือไม่?

ไม่ใช่ ลูกๆ ของคุณแต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะได้รับมรดกทางพันธุกรรมของโรค FAP หากคุณเป็นพาหะของยีน นั่นหมายความว่าลูกบางคนอาจเป็นโรค FAP ในขณะที่บางคนไม่เป็น การตรวจทางพันธุกรรมสามารถระบุได้ว่าลูกของคุณได้รับมรดกทางพันธุกรรมของโรคนี้หรือไม่ โดยปกติจะเริ่มตรวจเมื่ออายุประมาณ 10-12 ปี

ถามที่ 2: ฉันสามารถป้องกันโรค FAP ได้หรือไม่โดยการควบคุมอาหารหรือการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต?

น่าเสียดายที่คุณไม่สามารถป้องกันโรค FAP ได้ด้วยการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต เนื่องจากโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน อย่างไรก็ตาม การรักษาอาหารที่ดีต่อสุขภาพและการมีวิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพสามารถช่วยส่งเสริมสุขภาพโดยรวมของคุณและอาจช่วยให้คุณฟื้นตัวจากการรักษา เช่น การผ่าตัด ได้ดีขึ้น

ถามที่ 3: ฉันต้องตรวจลำไส้ใหญ่ด้วยวิธีส่องกล้องบ่อยแค่ไหนถ้าฉันเป็นโรค FAP?

ความถี่ขึ้นอยู่กับสถานการณ์เฉพาะของคุณ แต่คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค FAP ต้องตรวจลำไส้ใหญ่ด้วยวิธีส่องกล้องทุกๆ 1-2 ปี เริ่มตั้งแต่ช่วงวัยรุ่นตอนต้น หลังจากการผ่าตัดป้องกัน คุณจะต้องได้รับการตรวจติดตามเนื้อเยื่อลำไส้ที่เหลืออยู่เป็นประจำ โดยทั่วไปทุกๆ 1-3 ปี

ถามที่ 4: การผ่าตัดรักษาโรค FAP เป็นการผ่าตัดใหญ่หรือไม่ และการฟื้นตัวเป็นอย่างไร?

ใช่ การผ่าตัดรักษาโรค FAP เป็นการผ่าตัดช่องท้องใหญ่ แต่เทคนิคการผ่าตัดได้พัฒนาขึ้นอย่างมากในช่วงหลายปีที่ผ่านมา คนส่วนใหญ่จะใช้เวลาประมาณหนึ่งสัปดาห์ในโรงพยาบาลและใช้เวลา 6-8 สัปดาห์ในการฟื้นตัวอย่างเต็มที่ หลายคนกลับไปทำกิจกรรมตามปกติ รวมถึงการทำงานและการออกกำลังกาย หลังจากที่หายดีแล้ว

ถามที่ 5: ฉันสามารถมีลูกได้หลังจากการผ่าตัดรักษาโรค FAP หรือไม่?

ใช่ คนส่วนใหญ่สามารถมีลูกได้หลังจากการผ่าตัดรักษาโรค FAP แม้ว่าขั้นตอนการผ่าตัดบางอย่างอาจส่งผลกระทบต่อความอุดมสมบูรณ์เล็กน้อย สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการวางแผนครอบครัวก่อนการผ่าตัด เพื่อให้พวกเขาสามารถพิจารณาเรื่องนี้ในการวางแผนการรักษาของคุณ ผู้หญิงที่เป็นโรค FAP โดยทั่วไปสามารถตั้งครรภ์และคลอดบุตรได้ตามปกติ