โรคโพลิโปซิสแบบอะดีโนมาตัสในครอบครัว
ภาพรวม
โรคอะดีโนมาโตซิส โพลิโปซิสแบบครอบครัว (FAP) เป็นโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย เกิดจากความผิดปกติของยีนอะดีโนมาโตซิส โพลิโปซิส โคลิ (APC) ส่วนใหญ่ผู้คนจะได้รับมรดกยีนนี้จากพ่อแม่ แต่สำหรับ 25 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้คน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้นเอง
FAP ทำให้เกิดเนื้อเยื่อส่วนเกิน (โพลิป) ในลำไส้ใหญ่ (ลำไส้ตรง) และไส้ตรง โพลิปสามารถเกิดขึ้นได้ในทางเดินอาหารส่วนบน โดยเฉพาะส่วนบนของลำไส้เล็ก (ดูโอดีนัม) หากไม่ได้รับการรักษา โพลิปในลำไส้ใหญ่และไส้ตรงมีแนวโน้มที่จะกลายเป็นมะเร็งเมื่อคุณอายุ 40 ปี
คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคอะดีโนมาโตซิส โพลิโปซิสแบบครอบครัวจะต้องผ่าตัดเพื่อเอาลำไส้ใหญ่เพื่อป้องกันมะเร็งในที่สุด โพลิปในดูโอดีนัมก็สามารถพัฒนาเป็นมะเร็งได้เช่นกัน แต่โดยปกติแล้วสามารถจัดการได้โดยการตรวจสอบอย่างระมัดระวังและการเอาโพลิปออกเป็นประจำ
บางคนมีอาการของโรคในรูปแบบที่ไม่รุนแรง เรียกว่า โรคอะดีโนมาโตซิส โพลิโปซิสแบบครอบครัวแบบลดทอน (AFAP) ผู้ที่มี AFAP มักจะมีโพลิปในลำไส้ใหญ่จำนวนน้อยกว่า (เฉลี่ย 30) และเป็นมะเร็งในช่วงปลายชีวิต
อาการ
อาการหลักของ FAP คือการเจริญเติบโตของเนื้องอกในลำไส้ใหญ่และไส้ตรงหลายร้อยหรือหลายพันก้อน โดยปกติจะเริ่มตั้งแต่ช่วงวัยรุ่นตอนกลาง เนื้องอกเหล่านี้มีโอกาสที่จะกลายเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือมะเร็งไส้ตรงเกือบ 100 เปอร์เซ็นต์ภายในช่วงอายุ 40 ปี
สาเหตุ
โรคอะดีโนมาโตซิสโพลิโพซิสแบบครอบครัวเกิดจากความผิดปกติของยีนที่มักจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ แต่บางคนก็มีการพัฒนาของยีนผิดปกติที่ทำให้เกิดโรคนี้
ปัจจัยเสี่ยง
ความเสี่ยงของคุณที่จะเป็นโรคต่อมน้ำเหลืองชนิด familial adenomatous polyposis จะสูงขึ้นหากคุณมีพ่อแม่ พี่น้อง หรือญาติที่เป็นโรคนี้
ภาวะแทรกซ้อน
นอกจากมะเร็งลำไส้ใหญ่แล้ว โรคโพลิโปซิสอะดีโนมาทัสในครอบครัวอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้แก่
โพลิปในลำไส้เล็กส่วนต้น โพลิปเหล่านี้เจริญเติบโตในส่วนบนของลำไส้เล็กของคุณและอาจกลายเป็นมะเร็งได้ แต่ด้วยการตรวจติดตามอย่างใกล้ชิด โพลิปในลำไส้เล็กส่วนต้นมักจะตรวจพบและสามารถผ่าตัดเอาออกได้ก่อนที่จะกลายเป็นมะเร็ง
โพลิปบริเวณรอบท่อทางออกของท่อน้ำดีและท่อตับอ่อน โพลิปเหล่านี้เกิดขึ้นที่บริเวณที่ท่อน้ำดีและท่อตับอ่อนไหลเข้าสู่ลำไส้เล็กส่วนต้น (แอมพุลลา) โพลิปบริเวณรอบท่อทางออกของท่อน้ำดีและท่อตับอ่อนอาจกลายเป็นมะเร็งได้ แต่สามารถตรวจพบและผ่าตัดเอาออกได้ก่อนที่จะกลายเป็นมะเร็ง
โพลิปในเยื่อบุผนังกระเพาะอาหาร โพลิปเหล่านี้เจริญเติบโตในเยื่อบุของกระเพาะอาหารของคุณ
เนื้องอกชนิดเดสมอยด์ เนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้ทุกที่ในร่างกาย แต่ส่วนใหญ่มักจะเกิดขึ้นในบริเวณกระเพาะอาหาร (ช่องท้อง) เนื้องอกชนิดเดสมอยด์อาจทำให้เกิดปัญหาอย่างร้ายแรงหากเจริญเติบโตเข้าไปในเส้นประสาทหรือหลอดเลือด หรือกดทับอวัยวะอื่นๆ ในร่างกายของคุณ
โรคมะเร็งอื่นๆ ในบางครั้ง FAP อาจทำให้เกิดมะเร็งในต่อมไทรอยด์ ระบบประสาทส่วนกลาง ต่อมหมวกไต ตับ หรืออวัยวะอื่นๆ
เนื้องอกผิวหนังที่ไม่ใช่มะเร็ง (ไม่ร้ายแรง)
การเจริญเติบโตของกระดูกที่ไม่ร้ายแรง (โอสทีโอมา)
ภาวะการเจริญเติบโตมากเกินไปของเซลล์เม็ดสีในจอประสาทตา (CHRPE) นี่คือการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีที่ไม่ร้ายแรงในจอประสาทตาของคุณ
ความผิดปกติของฟัน ซึ่งรวมถึงฟันที่งอกเกินมาหรือฟันที่ไม่งอก
จำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ (โลหิตจาง)
การป้องกัน
การป้องกัน FAP นั้นเป็นไปไม่ได้ เนื่องจากเป็นกรรมพันธุ์ แต่ถ้าคุณหรือบุตรหลานของคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็น FAP เพราะมีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ คุณจะต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรมและคำปรึกษา หากคุณเป็น FAP คุณจะต้องได้รับการตรวจคัดกรองเป็นประจำ ตามด้วยการผ่าตัดหากจำเป็น การผ่าตัดสามารถช่วยป้องกันการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้
การวินิจฉัย
คุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคโพลิโปซิสแบบอะดีโนมาทัสในครอบครัวหากคุณมีพ่อแม่ ลูก พี่ หรือ น้องที่มีอาการนี้ หากคุณมีความเสี่ยง การตรวจคัดกรองบ่อยๆ นับตั้งแต่เด็กเป็นสิ่งสำคัญ การตรวจร่างกายประจำปีสามารถตรวจพบการเจริญเติบโตของติ่งเนื้อก่อนที่จะกลายเป็นมะเร็ง
- การตรวจซิกโมอิดอสโคปี ใช้ท่อที่ยืดหยุ่นสอดเข้าทางทวารหนักเพื่อตรวจสอบทวารหนักและซิกโมอยด์ ซึ่งเป็นส่วนปลายสองฟุตของลำไส้ใหญ่ สำหรับผู้ที่มีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมว่าเป็น FAP หรือสมาชิกในครอบครัวที่มีความเสี่ยงที่ยังไม่ได้รับการตรวจทางพันธุกรรม คณะแพทย์อเมริกันด้านระบบทางเดินอาหารแนะนำให้ทำการตรวจซิกโมอิดอสโคปีประจำปี เริ่มตั้งแต่อายุ 10 ถึง 12 ปี
- การตรวจลำไส้ใหญ่ด้วยกล้องส่องตรวจ (Colonoscopy) ใช้ท่อที่ยืดหยุ่นสอดเข้าทางทวารหนักเพื่อตรวจสอบลำไส้ใหญ่ทั้งหมด เมื่อพบติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ คุณจำเป็นต้องทำการตรวจลำไส้ใหญ่ด้วยกล้องส่องตรวจประจำปีจนกว่าคุณจะได้รับการผ่าตัดเพื่อเอาลำไส้ใหญ่ของคุณออก
- การตรวจด้วยกล้องส่องตรวจหลอดอาหาร กระเพาะอาหาร และลำไส้เล็กส่วนต้น (EGD) และการตรวจด้วยกล้องส่องตรวจดูโอดีนัมแบบมองด้านข้าง ใช้กล้องสองชนิดเพื่อตรวจสอบหลอดอาหาร กระเพาะอาหาร และส่วนบนของลำไส้เล็ก (ดูโอดีนัมและแอมพุลลา) แพทย์อาจนำตัวอย่างเนื้อเยื่อเล็กๆ (ชิ้นเนื้อ) ไปตรวจสอบเพิ่มเติม
- การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการตรวจด้วยเครื่อง MRI อาจใช้การถ่ายภาพช่องท้องและอุ้งเชิงกราน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อประเมินเนื้องอกเดสมอยด์
การตรวจเลือดอย่างง่ายสามารถตรวจสอบได้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิด FAP หรือไม่ การตรวจทางพันธุกรรมอาจตรวจพบว่าคุณมีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนของ FAP หรือไม่ แพทย์ของคุณอาจแนะนำการตรวจทางพันธุกรรมหาก:
- คุณมีสมาชิกในครอบครัวที่มี FAP
- คุณมีบางส่วน แต่ไม่ใช่ทั้งหมด ของสัญญาณของ FAP
การตัด FAP ออกจะช่วยให้เด็กที่มีความเสี่ยงหลีกเลี่ยงการตรวจคัดกรองและความเครียดทางอารมณ์เป็นเวลาหลายปี สำหรับเด็กที่มียีนดังกล่าว การตรวจคัดกรองและการรักษาที่เหมาะสมจะช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งได้อย่างมาก
แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ตรวจต่อมไทรอยด์และการตรวจอื่นๆ เพื่อตรวจหาปัญหาทางการแพทย์อื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นหากคุณมี FAP
การรักษา
ตอนแรกแพทย์จะเอาติ่งเนื้อขนาดเล็กที่พบระหว่างการตรวจลำไส้ใหญ่ด้วยกล้องส่องทางทวารหนักออก ในที่สุดติ่งเนื้อเหล่านั้นจะมากเกินกว่าที่จะเอาออกทีละอันได้ โดยปกติแล้วจะเกิดขึ้นเมื่ออายุประมาณปลายวัยรุ่นหรือต้นวัยยี่สิบ จากนั้นคุณจะต้องผ่าตัดเพื่อป้องกันมะเร็งลำไส้ใหญ่ คุณจะต้องผ่าตัดด้วยหากติ่งเนื้อเป็นมะเร็ง คุณอาจไม่จำเป็นต้องผ่าตัดสำหรับ AFAP
ศัลยแพทย์อาจตัดสินใจผ่าตัดแบบส่องกล้องผ่านแผลเล็กๆ หลายแผล ซึ่งต้องเย็บเพียงหนึ่งหรือสองเข็มเท่านั้น การผ่าตัดแบบแผลเล็กนี้มักจะทำให้การพักรักษาตัวในโรงพยาบาลสั้นลงและทำให้คุณฟื้นตัวได้เร็วขึ้น
ขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของคุณ คุณอาจมีการผ่าตัดประเภทใดประเภทหนึ่งต่อไปนี้เพื่อเอาส่วนหนึ่งหรือทั้งหมดของลำไส้ใหญ่ ออก:
- การตัดลำไส้ใหญ่บางส่วนพร้อมการต่อลำไส้เล็กส่วนปลายกับไส้ตรง ซึ่งไส้ตรงยังคงอยู่
- การตัดไส้ตรงและลำไส้ใหญ่ทั้งหมดพร้อมการสร้างรูเปิดลำไส้เล็กส่วนปลาย ซึ่งลำไส้ใหญ่และไส้ตรงจะถูกเอาออกและสร้างรูเปิด (ileostomy) ขึ้น โดยปกติจะอยู่ทางด้านขวาของช่องท้อง
- การตัดไส้ตรงและลำไส้ใหญ่ทั้งหมดพร้อมการต่อลำไส้เล็กส่วนปลายกับไส้ตรง (เรียกอีกอย่างว่าการผ่าตัด J-pouch) ซึ่งลำไส้ใหญ่และไส้ตรงจะถูกเอาออกและส่วนหนึ่งของลำไส้เล็กจะถูกต่อเข้ากับไส้ตรง
การผ่าตัดไม่สามารถรักษา FAP ได้ ติ่งเนื้อสามารถก่อตัวต่อไปได้ในส่วนที่เหลือหรือส่วนที่สร้างขึ้นใหม่ของลำไส้ใหญ่ กระเพาะอาหาร และลำไส้เล็ก ขึ้นอยู่กับจำนวนและขนาดของติ่งเนื้อ การเอาติ่งเนื้อออกด้วยวิธีส่องกล้องอาจไม่เพียงพอที่จะลดความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง คุณอาจต้องผ่าตัดเพิ่มเติม
คุณจะต้องได้รับการตรวจคัดกรองเป็นประจำ — และการรักษาหากจำเป็น — สำหรับภาวะแทรกซ้อนของ familial adenomatous polyposis ที่อาจเกิดขึ้นหลังการผ่าตัดลำไส้ใหญ่ ขึ้นอยู่กับประวัติและประเภทของการผ่าตัดที่คุณได้รับ การตรวจคัดกรองอาจรวมถึง:
- การส่องกล้องลำไส้ใหญ่ส่วนล่างหรือลำไส้ใหญ่ทั้งหมด
- การส่องกล้องทางเดินอาหารส่วนบน
- การอัลตราซาวนด์ต่อมไทรอยด์
- การเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าเพื่อตรวจคัดกรองเนื้องอก desmoid
ขึ้นอยู่กับผลการตรวจคัดกรอง แพทย์อาจทำการรักษาเพิ่มเติมสำหรับปัญหาต่อไปนี้:
- ติ่งเนื้อในลำไส้เล็กส่วนต้นและติ่งเนื้อรอบท่อทางออกของท่อน้ำดี แพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัดเอาส่วนบนของลำไส้เล็ก (ลำไส้เล็กส่วนต้นและ ampulla) ออก เนื่องจากติ่งเนื้อประเภทนี้สามารถลุกลามเป็นมะเร็งได้
- เนื้องอก desmoid คุณอาจได้รับการรักษาด้วยยาหลายชนิด รวมถึงยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ ยาต้านเอสโตรเจน และยาเคมีบำบัด ในบางกรณีคุณอาจต้องผ่าตัด
- Osteomas แพทย์อาจเอาเนื้องอกกระดูกที่ไม่ใช่มะเร็งเหล่านี้ออกเพื่อบรรเทาอาการปวดหรือเพื่อความสวยงาม
ผู้วิจัยยังคงประเมินการรักษาเพิ่มเติมสำหรับ FAP โดยเฉพาะอย่างยิ่งการใช้ยาแก้ปวด เช่น แอสไพรินและยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) รวมถึงยาเคมีบำบัด
บางคนพบว่าการพูดคุยกับผู้อื่นที่มีประสบการณ์คล้ายคลึงกันเป็นประโยชน์ พิจารณาเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนออนไลน์หรือสอบถามแพทย์เกี่ยวกับกลุ่มสนับสนุนในพื้นที่ของคุณ
ข้อจำกัดความรับผิดชอบ: August เป็นแพลตฟอร์มข้อมูลด้านสุขภาพ และการตอบกลับของ August ไม่ถือเป็นคำแนะนำทางการแพทย์ ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่ได้รับอนุญาตในพื้นที่ของคุณเสมอก่อนทำการเปลี่ยนแปลงใดๆ
ผลิตในอินเดียเพื่อโลก