

Health Library
October 10, 2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
ภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัว (Familial hypercholesterolemia) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายของคุณมีระดับคอเลสเตอรอลสูงมากตั้งแต่เกิด ต่างจากปัญหาคอเลสเตอรอลที่เกิดจากอาหารการกินหรือวิถีชีวิต ภาวะนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัวและส่งผลต่อการที่ตับของคุณประมวลผลคอเลสเตอรอล
ประมาณ 1 ใน 250 คนมีภาวะนี้ แม้ว่าหลายคนจะไม่รู้ตัว ระดับคอเลสเตอรอลของคุณอาจสูงกว่าปกติ 2 ถึง 4 เท่า ซึ่งทำให้คุณมีความเสี่ยงต่อโรคหัวใจในวัยที่อายุน้อยกว่าคนส่วนใหญ่
ภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวเกิดขึ้นเมื่อคุณได้รับมรดกทางพันธุกรรมที่มีข้อบกพร่องควบคุมการเผาผลาญคอเลสเตอรอล ตับของคุณไม่สามารถกำจัดคอเลสเตอรอล LDL (คอเลสเตอรอลชนิด “ไม่ดี”) ออกจากเลือดได้อย่างมีประสิทธิภาพ
ลองนึกภาพเหมือนการจราจรติดขัดในกระแสเลือด ตับปกติจะมี “ทางออก” เพียงพอที่จะกำจัดคอเลสเตอรอล แต่ด้วยภาวะนี้ ทางออกหลายทางถูกปิดกั้น ทำให้คอเลสเตอรอลสะสมในเลือดและในที่สุดก็ในหลอดเลือดแดงของคุณ
มีสองประเภทหลัก ภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวแบบเฮเทอโรไซกัส (Heterozygous familial hypercholesterolemia) หมายความว่าคุณได้รับมรดกยีนที่บกพร่องมาจากพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง ภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวแบบโฮโมไซกัส (Homozygous familial hypercholesterolemia) หมายความว่าคุณได้รับมรดกยีนที่บกพร่องมาจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย ทำให้รุนแรงกว่ามากแต่ก็หายากกว่ามากเช่นกัน
คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวจะไม่รู้สึกไม่สบายหรือสังเกตเห็นอาการที่ชัดเจน คอเลสเตอรอลสูงทำงานอย่างเงียบๆ ในเบื้องหลัง ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงมักเรียกว่าภาวะ “เงียบ”
อย่างไรก็ตาม อาจมีสัญญาณทางกายภาพบางอย่างที่อาจให้เบาะแสแก่คุณ:
สัญญาณที่มองเห็นได้เหล่านี้พบได้บ่อยในผู้ที่มีภาวะรุนแรง คนส่วนใหญ่จะค้นพบว่าตนเองมีภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวในระหว่างการตรวจเลือดเป็นประจำหรือหลังจากที่สมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยแล้ว
มีสองประเภทหลักขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่บกพร่องที่คุณได้รับมรดก ประเภทที่คุณมีจะส่งผลต่อความรุนแรงของระดับคอเลสเตอรอลและเมื่อปัญหาอาจเริ่มต้น
ภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวแบบเฮเทอโรไซกัสเป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยกว่า คุณได้รับมรดกยีนปกติหนึ่งยีนและยีนที่บกพร่องหนึ่งยีน ดังนั้นตับของคุณจึงยังทำงานได้บางส่วน คอเลสเตอรอลทั้งหมดของคุณมักจะอยู่ระหว่าง 300-500 มก./เดซิลิตร และปัญหาเกี่ยวกับหัวใจมักจะเกิดขึ้นในช่วงอายุ 40 หรือ 50 ปี
ภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวแบบโฮโมไซกัสหายากกว่ามากแต่ร้ายแรงกว่า คุณได้รับมรดกยีนที่บกพร่องมาจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย ดังนั้นตับของคุณจึงดิ้นรนอย่างมากในการกำจัดคอเลสเตอรอล คอเลสเตอรอลของคุณอาจสูงถึง 600-1000 มก./เดซิลิตรหรือมากกว่านั้น และปัญหาเกี่ยวกับหัวใจอาจเริ่มในวัยเด็กหรือวัยรุ่น
ภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ช่วยให้ตับของคุณกำจัดคอเลสเตอรอลออกจากเลือด ยีนที่เกี่ยวข้องมากที่สุดเรียกว่า LDLR ซึ่งสร้างตัวรับที่จับคอเลสเตอรอลจากกระแสเลือดของคุณ
เมื่อยีนเหล่านี้ทำงานไม่ถูกต้อง ตับของคุณจะไม่สามารถกำจัดคอเลสเตอรอลได้อย่างมีประสิทธิภาพ มันเหมือนกับมีประตูทางออกน้อยลงสำหรับคอเลสเตอรอลที่จะออกจากกระแสเลือดของคุณ ดังนั้นจึงสะสมขึ้นตามเวลา
นี่เป็นเรื่องทางพันธุกรรมล้วนๆ และไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับอาหารการกิน นิสัยการออกกำลังกาย หรือการเลือกวิถีชีวิตของคุณ คุณเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้เพราะคุณได้รับมรดกมาจากพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง หากพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งมีภาวะนี้ ลูกแต่ละคนจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับมรดกเช่นกัน
คุณควรไปพบแพทย์หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคคอเลสเตอรอลสูง โรคหัวใจวายก่อนวัย หรือโรคหลอดเลือดสมอง การตรวจคัดกรองเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งหากพ่อแม่ พี่น้อง หรือบุตรหลานได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัว
นัดหมายแพทย์หากคุณสังเกตเห็นตุ่มสีเหลืองรอบดวงตาหรือที่ข้อต่อ สัญญาณทางกายภาพเหล่านี้มักบ่งชี้ถึงระดับคอเลสเตอรอลสูงมากที่ต้องการการรักษาทางการแพทย์
อย่ารอช้าหากคุณมีอาการเจ็บหน้าอก หายใจถี่ หรืออาการอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับหัวใจ แม้ว่าคุณจะรู้สึกดี การตรวจคัดกรองคอเลสเตอรอลเป็นประจำตั้งแต่อายุ 20 ปีขึ้นไปสามารถตรวจพบภาวะนี้ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ เมื่อการรักษาได้ผลดีที่สุด
ปัจจัยเสี่ยงหลักคือการมีพ่อแม่ที่มีภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัว เนื่องจากเป็นกรรมพันธุ์ คุณจึงไม่สามารถเป็นภาวะนี้ได้หากไม่ได้รับมรดกยีนที่บกพร่องมาจากครอบครัวของคุณ
ความเสี่ยงของคุณขึ้นอยู่กับรูปแบบครอบครัวของคุณ:
ต่างจากปัญหาคอเลสเตอรอลอื่นๆ อาหารการกิน น้ำหนัก หรือพฤติกรรมการออกกำลังกายของคุณไม่ทำให้เกิดภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัว อย่างไรก็ตาม ปัจจัยด้านวิถีชีวิตเหล่านี้ยังคงส่งผลต่อความรุนแรงของระดับคอเลสเตอรอลและความเร็วในการเกิดภาวะแทรกซ้อน
ข้อกังวลหลักเกี่ยวกับภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวคือมันเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและโรคหลอดเลือดสมองในวัยที่อายุน้อยกว่าอย่างมีนัยสำคัญ หากไม่ได้รับการรักษา ผู้ที่มีภาวะนี้มักจะมีปัญหาเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือดเร็วกว่าประชากรทั่วไปหลายสิบปี
ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย ได้แก่:
ข่าวดีก็คือ การวินิจฉัยและการรักษาในช่วงต้นสามารถลดความเสี่ยงเหล่านี้ได้อย่างมาก ด้วยการจัดการที่เหมาะสม ผู้ที่มีภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวหลายคนมีชีวิตที่ปกติและมีสุขภาพดีโดยไม่ประสบกับภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงเหล่านี้
เนื่องจากภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวเป็นกรรมพันธุ์ คุณจึงไม่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดภาวะนี้ได้ อย่างไรก็ตาม คุณสามารถดำเนินการเพื่อป้องกันหรือชะลอภาวะแทรกซ้อนได้เมื่อคุณรู้ว่าคุณมีภาวะนี้แล้ว
การตรวจคัดกรองในช่วงต้นเป็นกลยุทธ์การป้องกันที่ดีที่สุดของคุณ หากคุณมีประวัติครอบครัว การตรวจคัดกรองในช่วงอายุ 20 ปีช่วยให้สามารถรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ก่อนที่จะเกิดความเสียหายของหลอดเลือดแดง
แม้ว่าคุณจะไม่สามารถเปลี่ยนยีนของคุณได้ แต่การเลือกวิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพสามารถช่วยจัดการระดับคอเลสเตอรอลของคุณได้ การออกกำลังกายเป็นประจำ อาหารเพื่อสุขภาพหัวใจ ไม่สูบบุหรี่ และการรักษาน้ำหนักที่ดีต่อสุขภาพทั้งหมดสนับสนุนการรักษาของคุณและลดความเสี่ยงต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด
การวินิจฉัยเริ่มต้นด้วยการตรวจเลือดอย่างง่ายที่เรียกว่า lipid panel ซึ่งวัดระดับคอเลสเตอรอลของคุณ แพทย์ของคุณจะตรวจหาคอเลสเตอรอลทั้งหมดที่สูงกว่า 300 มก./เดซิลิตรหรือคอเลสเตอรอล LDL ที่สูงกว่า 190 มก./เดซิลิตร โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณยังอายุน้อยและมีสุขภาพดี
แพทย์ของคุณจะถามคำถามโดยละเอียดเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของคุณ พวกเขาต้องการทราบว่าพ่อแม่ พี่น้อง หรือบุตรหลานมีคอเลสเตอรอลสูง โรคหัวใจวายก่อนวัย หรือโรคหลอดเลือดสมองหรือไม่
การตรวจทางพันธุกรรมสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้โดยการระบุการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะ การตรวจนี้เป็นประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับการตรวจคัดกรองครอบครัวและการกำหนดประเภทที่คุณมีอย่างแม่นยำ บางคนยังได้รับการตรวจพิเศษเพื่อตรวจสอบว่าตับของพวกเขาประมวลผลคอเลสเตอรอลอย่างไร
การรักษาเน้นที่การลดระดับคอเลสเตอรอลของคุณเพื่อลดความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและโรคหลอดเลือดสมอง เป้าหมายคือการลดคอเลสเตอรอล LDL ให้ต่ำที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ มักจะต่ำกว่า 70 มก./เดซิลิตร
คนส่วนใหญ่ต้องการยาตามใบสั่งแพทย์ที่เรียกว่า statins ซึ่งช่วยให้ตับของคุณทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น statins ทั่วไป ได้แก่ atorvastatin, rosuvastatin และ simvastatin แพทย์ของคุณอาจเริ่มต้นด้วยหนึ่งตัวและปรับขนาดยาหรือเพิ่มยาอื่นๆ ตามความจำเป็น
สำหรับกรณีที่รุนแรงหรือเมื่อ statins ไม่เพียงพอ การรักษาเพิ่มเติม ได้แก่:
ผู้ที่มีภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวแบบโฮโมไซกัสอาจต้องการการรักษาที่เข้มข้นมากขึ้น เช่น การทำ apheresis เป็นประจำหรือการปลูกถ่ายตับในกรณีที่หายาก กุญแจสำคัญคือการทำงานอย่างใกล้ชิดกับแพทย์ของคุณเพื่อค้นหาการผสมผสานที่เหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ
แม้ว่ายาจะจำเป็น แต่การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตสามารถสนับสนุนการรักษาของคุณและช่วยให้คุณรู้สึกดีที่สุด ลองคิดว่าสิ่งเหล่านี้เป็นเครื่องมือที่ทำงานควบคู่ไปกับใบสั่งยาของคุณ ไม่ใช่การแทนที่
เน้นการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพหัวใจโดยมีผลไม้ ผัก ธัญพืชไม่ขัดสี และโปรตีนไม่ติดมันมากมาย จำกัดไขมันอิ่มตัว ไขมันทรานส์ และอาหารที่มีคอเลสเตอรอลสูง แต่อย่าลืมว่าภาวะของคุณไม่ได้เกิดจากอาหารการกิน
การออกกำลังกายเป็นประจำช่วยให้ระบบหัวใจและหลอดเลือดของคุณแข็งแรง ตั้งเป้าไว้ที่การออกกำลังกายอย่างน้อย 150 นาทีต่อสัปดาห์ เช่น การเดินเร็ว การว่ายน้ำ หรือการปั่นจักรยาน เริ่มต้นอย่างช้าๆ และค่อยๆ เพิ่มขึ้นหากคุณเพิ่งเริ่มออกกำลังกาย
รับประทานยาตามที่แพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด แม้ว่าคุณจะรู้สึกดีก็ตาม ตั้งค่ากิจวัตรหรือใช้ที่จัดยาเพื่อช่วยให้คุณจำได้ อย่าหยุดรับประทานยาโดยไม่ได้พูดคุยกับแพทย์ก่อน เนื่องจากระดับคอเลสเตอรอลของคุณอาจเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วอีกครั้ง
รวบรวมประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวของคุณก่อนการนัดหมาย โดยเน้นที่โรคหัวใจ โรคคอเลสเตอรอลสูง และการเสียชีวิตก่อนวัย เขียนรายชื่อญาติที่เคยมีปัญหาเหล่านี้และอายุที่พวกเขาเกิดขึ้น
นำรายการยา อาหารเสริม และวิตามินทั้งหมดที่คุณกำลังรับประทานอยู่มาด้วย รวมถึงขนาดยาและความถี่ที่คุณรับประทาน สิ่งนี้จะช่วยให้แพทย์ของคุณหลีกเลี่ยงปฏิกิริยาและวางแผนการรักษาของคุณอย่างปลอดภัย
เตรียมคำถามเกี่ยวกับภาวะของคุณ ตัวเลือกการรักษา และสิ่งที่คาดหวัง ถามเกี่ยวกับระดับคอเลสเตอรอลเป้าหมาย ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นจากยา และความถี่ที่คุณจะต้องตรวจติดตาม อย่าลังเลที่จะขอคำชี้แจงหากมีสิ่งใดที่ไม่เข้าใจ
ภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สามารถจัดการได้ซึ่งต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต แต่ด้วยการดูแลที่เหมาะสม คุณสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์และมีสุขภาพดี การวินิจฉัยและการรักษาในช่วงต้นมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการป้องกันโรคหัวใจและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ
สิ่งที่สำคัญที่สุดที่ต้องจำคือภาวะนี้ไม่ใช่ความผิดของคุณ และไม่ใช่สิ่งที่คุณสามารถป้องกันได้ด้วยการเลือกวิถีชีวิต มันเป็นเพียงความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการที่ร่างกายของคุณประมวลผลคอเลสเตอรอล
ด้วยการรักษาที่มีประสิทธิภาพในปัจจุบัน ผู้ที่มีภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวสามารถบรรลุระดับคอเลสเตอรอลที่เกือบปกติและลดความเสี่ยงต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดได้อย่างมาก กุญแจสำคัญคือการทำงานอย่างใกล้ชิดกับทีมดูแลสุขภาพของคุณและมุ่งมั่นกับแผนการรักษาของคุณ
ใช่ เด็กสามารถเกิดมาพร้อมกับภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวได้ เนื่องจากเป็นภาวะทางพันธุกรรม ขอแนะนำให้ตรวจคัดกรองเด็กในวัยเด็กสำหรับเด็กที่มีพ่อแม่เป็นโรคนี้ โดยปกติจะเริ่มประมาณอายุ 2 ปี การตรวจพบเร็วช่วยให้สามารถปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตและหากจำเป็นต้องใช้ยาเพื่อป้องกันปัญหาหัวใจในอนาคต
แม้ว่าคอเลสเตอรอลของคุณอาจไม่เคยถึงระดับเดียวกับคนที่ไม่มีภาวะนี้ แต่การรักษาที่มีประสิทธิภาพสามารถลดระดับของคุณลงได้อย่างมาก ผู้ที่มีภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวหลายคนสามารถบรรลุระดับคอเลสเตอรอลเป้าหมายที่ลดความเสี่ยงต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดลงสู่ช่วงปกติได้ด้วยการใช้ยาและการจัดการวิถีชีวิตที่เหมาะสม
แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงอาหารเพียงอย่างเดียวจะไม่สามารถรักษาภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวได้ แต่การรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพหัวใจสามารถสนับสนุนการรักษาด้วยยาของคุณได้ เน้นการจำกัดไขมันอิ่มตัว ไขมันทรานส์ และคอเลสเตอรอลในอาหาร ในขณะที่เน้นผลไม้ ผัก ธัญพืชไม่ขัดสี และโปรตีนไม่ติดมัน แพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านโภชนาการสามารถให้คำแนะนำเฉพาะบุคคลได้
ใช่ ภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวสามารถถ่ายทอดให้กับลูกๆ ได้ หากคุณมีภาวะนี้ ลูกแต่ละคนจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับมรดก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงและประโยชน์ของการวางแผนครอบครัว และการตรวจคัดกรองในช่วงต้นสามารถรับประกันการรักษาได้อย่างรวดเร็วหากลูกของคุณได้รับผลกระทบ
แม้ว่าวิธีการทางธรรมชาติเช่นการออกกำลังกาย การรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพ และอาหารเสริมบางชนิดอาจช่วยสนับสนุนสุขภาพหัวใจและหลอดเลือดโดยรวม แต่ก็ไม่เพียงพอที่จะรักษาภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวเพียงอย่างเดียว ภาวะทางพันธุกรรมนี้มักต้องการยาตามใบสั่งแพทย์เพื่อให้ได้ระดับคอเลสเตอรอลที่ปลอดภัย เสมอปรึกษาแพทย์ของคุณก่อนที่จะลองใช้ยาธรรมชาติใดๆ
6Mpeople
Get clear medical guidance
on symptoms, medications, and lab reports.