ภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัว

ภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดครอบครัวมีผลต่อวิธีการที่ร่างกายดูแลคอเลสเตอรอล ส่งผลให้ผู้ที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดครอบครัวมีความเสี่ยงต่อโรคหัวใจสูงขึ้นและมีความเสี่ยงต่อการเกิดหัวใจวายก่อนวัยอันควรสูงขึ้น

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดครอบครัวนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรม ภาวะนี้มีมาตั้งแต่กำเนิด แต่ อาการอาจไม่ปรากฏจนกระทั่งถึงวัยผู้ใหญ่

ผู้ที่ได้รับภาวะนี้จากพ่อแม่ทั้งสองมักจะมีอาการในวัยเด็ก หากพันธุ์ที่หายากและรุนแรงกว่านี้ไม่ได้รับการรักษา มักเสียชีวิตก่อนอายุ 20 ปี

การรักษาภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดครอบครัวทั้งสองแบบรวมถึงยาหลายชนิดและพฤติกรรมการดำเนินชีวิตที่ดีต่อสุขภาพ

ผู้ใหญ่และเด็กที่เป็นโรคคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวจะมีระดับคอเลสเตอรอลชนิด low-density lipoprotein (LDL) ในเลือดสูงมาก คอเลสเตอรอลชนิด low-density lipoprotein (LDL) เรียกว่าคอเลสเตอรอล “ไม่ดี” เพราะมันสามารถสะสมในผนังของหลอดเลือด ทำให้หลอดเลือดแข็งและแคบลง

คอเลสเตอรอลส่วนเกินบางครั้งจะสะสมในบางส่วนของผิวหนัง เส้นเอ็นบางส่วน และรอบม่านตา:

• ผิวหนัง จุดที่พบการสะสมของคอเลสเตอรอลได้บ่อยที่สุดคือ บริเวณมือ ศอก และหัวเข่า นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในบริเวณผิวหนังรอบดวงตา
• เส้นเอ็น การสะสมของคอเลสเตอรอลอาจทำให้เส้นเอ็นอคิลลิสหนาขึ้น รวมถึงเส้นเอ็นบางส่วนในมือ
• ดวงตา ระดับคอเลสเตอรอลสูงอาจทำให้เกิด corneal arcus ซึ่งเป็นวงสีขาวหรือเทาที่ล้อมรอบม่านตา สิ่งนี้มักเกิดขึ้นในผู้สูงอายุ แต่สามารถเกิดขึ้นได้ในคนหนุ่มสาวที่มีโรคคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัว

ภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดครอบครัว เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน ผู้ที่มีภาวะนี้จะเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ การเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถกำจัดคอเลสเตอรอลชนิดที่สามารถสะสมในหลอดเลือดและทำให้เกิดโรคหัวใจได้

ความเสี่ยงของภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดครอบครัวสูงขึ้นหากพ่อแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่มีการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ทำให้เกิดภาวะนี้ คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้ได้รับยีนที่ผิดปกติมาหนึ่งตัว แต่ในบางกรณีที่หายาก เด็กอาจได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่ทั้งสองคน ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะที่รุนแรงกว่า

ภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดครอบครัวอาจพบได้บ่อยในกลุ่มประชากรบางกลุ่ม ได้แก่:

• ชาวยิวอัชเคนาซี
• กลุ่มชาวเลบานอนบางกลุ่ม
• ชาวแคนาดาเชื้อสายฝรั่งเศส

ผู้ที่มีภาวะไขมันคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวมีความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและเสียชีวิตเร็วกว่าอายุปกติ อาจเกิดอาการหัวใจวายก่อนอายุ 50 ปีในผู้ชายและก่อนอายุ 60 ปีในผู้หญิง ในกรณีที่รุนแรงและพบได้น้อยกว่า หากไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือรักษา อาจเสียชีวิตก่อนอายุ 20 ปี

ประวัติครอบครัวโดยละเอียดเป็นกุญแจสำคัญในการวินิจฉัยภาวะคอเลสเตอรอลในเลือดสูงชนิดครอบครัว แพทย์จะสนใจที่จะทราบว่าพี่น้อง พ่อแม่ ป้า น้า อา หรือปู่ย่าตายายของคุณเคยมีระดับคอเลสเตอรอลสูงหรือโรคหัวใจหรือไม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็ก

ระหว่างการตรวจร่างกาย แพทย์มักจะตรวจหาตะกอนคอเลสเตอรอลที่อาจเกิดขึ้นในผิวหนังบริเวณมือ เข่า ศอก และดวงตา เอ็นร้อยหวายและมืออาจหนาขึ้น และอาจมีวงสีเทาหรือสีขาวเกิดขึ้นรอบม่านตา

สถาบันหัวใจ ปอด และเลือดแห่งชาติแนะนำว่าการตรวจคัดกรองคอเลสเตอรอลครั้งแรกของบุคคลควรเกิดขึ้นระหว่างอายุ 9 ถึง 11 ปี และควรทำซ้ำทุกๆ ห้าปีหลังจากนั้น การตรวจคัดกรองก่อนหน้านี้หรือบ่อยขึ้นอาจแนะนำสำหรับครอบครัวที่มีประวัติโรคหัวใจในเด็ก

ในสหรัฐอเมริกา ระดับคอเลสเตอรอลจะวัดเป็นมิลลิกรัม (มก.) ของคอเลสเตอรอลต่อเดซิลิตร (dL) ของเลือด ในแคนาดาและหลายประเทศในยุโรป ระดับคอเลสเตอรอลจะวัดเป็นมิลลิโมลต่อลิตร (mmol/L)

ผู้ใหญ่ที่มีภาวะคอเลสเตอรอลในเลือดสูงชนิดครอบครัวมักจะมีระดับคอเลสเตอรอลชนิด low-density lipoprotein (LDL) สูงกว่า 190 มก./dL (4.9 mmol/L) เด็กที่มีความผิดปกติมักจะมีระดับคอเลสเตอรอล LDL สูงกว่า 160 มก./dL (4.1 mmol/L) ในกรณีที่รุนแรง ระดับคอเลสเตอรอล LDL อาจสูงกว่า 500 มก./dL (13 mmol/L)

คอเลสเตอรอล LDL เรียกอีกอย่างว่าคอเลสเตอรอลชนิดไม่ดี เนื่องจากสามารถสะสมในผนังของหลอดเลือด ทำให้แข็งและแคบลง ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดหัวใจวาย

การตรวจทางพันธุกรรมสามารถยืนยันภาวะคอเลสเตอรอลในเลือดสูงชนิดครอบครัวได้ แต่ไม่จำเป็นเสมอไป อย่างไรก็ตาม การตรวจทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการพิจารณาว่าสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ อาจมีความเสี่ยงหรือไม่

หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีภาวะคอเลสเตอรอลในเลือดสูงชนิดครอบครัว ลูกแต่ละคนจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับมรดกมา การได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงจากทั้งสองฝ่ายอาจส่งผลให้เกิดโรคในรูปแบบที่หายากและรุนแรงกว่า

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะคอเลสเตอรอลในเลือดสูงชนิดครอบครัว แพทย์มักจะแนะนำให้ญาติสนิทของคุณ เช่น พี่น้อง พ่อแม่ และลูก ได้รับการตรวจหาความผิดปกตินี้ ซึ่งจะช่วยให้การรักษาเริ่มต้นได้เร็วขึ้น หากจำเป็น

การรักษาภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดครอบครัวมุ่งเน้นไปที่การลดระดับคอเลสเตอรอล LDL (ชนิดไม่ดี) ที่สูงมาก ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดหัวใจวายและการเสียชีวิต

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคไขมันในเลือดสูงชนิดครอบครัวจะต้องรับประทานยาหลายชนิดเพื่อควบคุมระดับคอเลสเตอรอล LDL ตัวเลือกต่างๆ ได้แก่:

ในกรณีที่รุนแรง ผู้ป่วยที่เป็นโรคไขมันในเลือดสูงชนิดครอบครัวอาจต้องเข้ารับการผ่าตัดกรองคอเลสเตอรอลส่วนเกินออกจากเลือดเป็นระยะๆ บางรายอาจต้องปลูกถ่ายตับ

• สตาติน ยาเหล่านี้จะไปขัดขวางสารที่ตับต้องการในการสร้างคอเลสเตอรอล ตัวอย่าง ได้แก่ อะโทร์วา สตาติน (ลิพิเตอร์), ฟลูวา สตาติน (เลสคอล เอ็กซ์แอล), โลวา สตาติน (อัลโตเพรฟ), พิทา วาสตาติน (ลิวาโล), พราวา สตาติน, โรสซูวา สตาติน (เครสเตอร์) และซิมวา สตาติน (โซคอร์)
• อีเซทิมิบ (เซเทีย) ยานี้จะช่วยจำกัดการดูดซึมคอเลสเตอรอลจากอาหารที่รับประทาน หากสตาตินไม่สามารถลดคอเลสเตอรอลได้เพียงพอ แพทย์มักจะแนะนำให้เพิ่มอีเซทิมิบ
• สารยับยั้ง PCSK9 ยาใหม่เหล่านี้ — อะลิโรคูมาบ (พราลูเอนต์) และอีโวโลคูมาบ (รีแพธา) — ช่วยให้ตับดูดซึมคอเลสเตอรอล LDL ได้มากขึ้น ซึ่งจะช่วยลดปริมาณคอเลสเตอรอลที่ไหลเวียนอยู่ในเลือด ยาเหล่านี้ฉีดใต้ผิวหนังทุกๆ สองสามสัปดาห์และมีราคาแพงมาก