โรคกิลเบิร์ตคืออะไร? อาการ สาเหตุ และการรักษา

โรคกิลเบิร์ตเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่รุนแรง ทำให้ตับของคุณประมวลผลบิลิรูบินแตกต่างจากปกติเล็กน้อย ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่เป็นอันตรายนี้ส่งผลต่อการย่อยสลายเซลล์เม็ดเลือดแดงเก่าของร่างกาย บางครั้งอาจทำให้ระดับบิลิรูบินในเลือดสูงขึ้นเล็กน้อย

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตมีชีวิตที่ปกติโดยสมบูรณ์โดยไม่มีอาการใดๆ เมื่อมีอาการปรากฏขึ้น มักเป็นอาการเล็กน้อยและชั่วคราว มักเกิดจากความเครียด การเจ็บป่วย หรือการอดอาหาร

โรคกิลเบิร์ตคืออะไร?

โรคกิลเบิร์ตเป็นภาวะตับที่ไม่ร้ายแรงที่ร่างกายของคุณสร้างเอนไซม์ที่เรียกว่า UDP-glucuronosyltransferase น้อยลง เอนไซม์นี้ช่วยให้ตับของคุณประมวลผลบิลิรูบิน ซึ่งเป็นสารสีเหลืองที่เกิดขึ้นเมื่อร่างกายของคุณย่อยสลายเซลล์เม็ดเลือดแดงเก่า

ลองนึกภาพว่ามันเหมือนกับระบบประมวลผลในตับของคุณที่ช้าลงเล็กน้อย บิลิรูบินยังคงได้รับการจัดการ เพียงแค่ไม่เร็วเท่ากับคนที่มีภาวะนี้ สิ่งนี้สามารถทำให้ระดับบิลิรูบินเพิ่มขึ้นชั่วคราวในกระแสเลือดของคุณ

ภาวะนี้พบได้ประมาณ 3-12% ของประชากร ทำให้เป็นภาวะที่พบได้ค่อนข้างบ่อย หลายคนเป็นโรคกิลเบิร์ตโดยไม่รู้ตัว เนื่องจากมักไม่ก่อให้เกิดปัญหาที่สังเกตได้

อาการของโรคกิลเบิร์ตคืออะไร?

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตไม่มีอาการใดๆเลย เมื่อมีอาการเกิดขึ้น มักเป็นอาการเล็กน้อยและมาๆหายๆอย่างไม่แน่นอน

ต่อไปนี้คือสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดที่คุณอาจสังเกตเห็น:

• ผิวเหลืองและตาขาว (ดีซ่าน) เล็กน้อย
• รู้สึกเหนื่อยล้าหรืออ่อนเพลียผิดปกติ
• ปวดท้องเล็กน้อย
• เบื่ออาหาร
• รู้สึกไม่สบายตัวโดยทั่วไป

อาการเหล่านี้มักปรากฏขึ้นในช่วงเวลาที่เครียด เจ็บป่วย ออกกำลังกายอย่างหนัก หรือเมื่อคุณไม่ได้กินอาหารมาสักพัก อาการเหลืองมักจะไม่ชัดเจนมากและอาจมองเห็นได้เฉพาะในแสงจ้าเท่านั้น

สาเหตุของโรคกิลเบิร์ตคืออะไร?

โรคกิลเบิร์ตเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีน UGT1A1 ซึ่งคุณได้รับจากพ่อแม่ของคุณ ความแปรผันทางพันธุกรรมนี้ลดปริมาณเอนไซม์ที่ตับของคุณสร้างขึ้นเพื่อประมวลผลบิลิรูบิน

คุณต้องได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายจึงจะเกิดโรคกิลเบิร์ตได้ ถ้าคุณได้รับจากพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง คุณจะเป็นพาหะ แต่จะไม่เป็นโรคนี้

นี่ไม่ใช่สิ่งที่คุณสามารถติดต่อจากผู้อื่นหรือพัฒนาขึ้นในภายหลัง คุณเกิดมาพร้อมกับมัน แต่อาการอาจไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเมื่อการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนอาจกระตุ้นให้เกิดสัญญาณที่สังเกตเห็นได้เป็นครั้งแรก

เมื่อใดควรไปพบแพทย์สำหรับโรคกิลเบิร์ต?

คุณควรติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณสังเกตเห็นอาการเหลืองของผิวหนังหรือดวงตา โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมาพร้อมกับอาการอื่นๆ แม้ว่าโรคกิลเบิร์ตจะไม่เป็นอันตราย แต่ดีซ่านบางครั้งอาจบ่งบอกถึงภาวะตับที่ร้ายแรงกว่าที่ต้องการการรักษาทางการแพทย์

ควรไปพบแพทย์หากคุณมีอาการดังต่อไปนี้:

• อาการเหลืองของผิวหนังหรือดวงตาอย่างกะทันหันหรือรุนแรง
• ปัสสาวะสีเข้มหรืออุจจาระสีซีด
• ปวดท้องอย่างรุนแรง
• ความเหนื่อยล้าหรืออ่อนเพลียอย่างต่อเนื่อง
• มีไข้พร้อมกับดีซ่าน

แพทย์ของคุณสามารถทำการตรวจเลือดอย่างง่ายเพื่อตรวจสอบว่าอาการของคุณเกี่ยวข้องกับโรคกิลเบิร์ตหรือสิ่งอื่นที่ต้องการการรักษา

ปัจจัยเสี่ยงของโรคกิลเบิร์ตคืออะไร?

เนื่องจากโรคกิลเบิร์ตเป็นภาวะทางพันธุกรรม ปัจจัยเสี่ยงหลักของคุณคือการมีพ่อแม่ที่เป็นพาหะของความแปรผันทางพันธุกรรม ภาวะนี้พบได้บ่อยในประชากรบางกลุ่มและพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงเล็กน้อย

ปัจจัยหลายอย่างสามารถกระตุ้นอาการในผู้ที่มีภาวะนี้:

• การอดอาหารหรือการอดอาหาร
• ความเครียดทางกายหรือทางอารมณ์
• การเจ็บป่วยหรือการติดเชื้อ
• การออกกำลังกายอย่างหนัก
• การขาดน้ำ
• ยาบางชนิด
• การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน

การทำความเข้าใจเกี่ยวกับสิ่งกระตุ้นเหล่านี้สามารถช่วยให้คุณจัดการกับภาวะนี้ได้ดีขึ้นและหลีกเลี่ยงความกังวลที่ไม่จำเป็นเมื่อมีอาการปรากฏขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของโรคกิลเบิร์ตคืออะไร?

โรคกิลเบิร์ตแทบไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง ภาวะนี้ถือว่าไม่ร้ายแรง หมายความว่าไม่ทำลายตับของคุณหรือส่งผลต่อสุขภาพโดยรวมของคุณในทางที่สำคัญ

อย่างไรก็ตาม มีบางสิ่งที่ควรระวัง:

• ความไวเพิ่มขึ้นต่อยาบางชนิดที่ตับประมวลผล
• ความเป็นไปได้ของการวินิจฉัยผิดพลาดหากแพทย์ไม่คุ้นเคยกับภาวะนี้
• ความวิตกกังวลเกี่ยวกับอาการที่เกิดขึ้นซ้ำ
• กรณีที่หายากของการเกิดนิ่วในถุงน้ำดีเนื่องจากบิลิรูบินเพิ่มขึ้น

สิ่งสำคัญที่สุดที่ต้องจำคือโรคกิลเบิร์ตไม่ลุกลามไปสู่โรคตับที่ร้ายแรงกว่า การทำงานของตับของคุณยังคงเป็นปกติและภาวะนี้ไม่ส่งผลต่ออายุขัยของคุณ

การวินิจฉัยโรคกิลเบิร์ตทำอย่างไร?

แพทย์มักวินิจฉัยโรคกิลเบิร์ตผ่านการตรวจเลือดที่วัดระดับบิลิรูบิน การค้นพบที่สำคัญคือบิลิรูบินที่ไม่ผันแปรสูงขึ้นในขณะที่การทดสอบการทำงานของตับอื่นๆยังคงเป็นปกติ

แพทย์ของคุณอาจสั่งการตรวจหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัย:

• การตรวจนับเม็ดเลือดสมบูรณ์เพื่อตรวจหาภาวะโลหิตจาง
• การทดสอบการทำงานของตับ
• ระดับบิลิรูบิน (ทั้งรวมและโดยตรง)
• การตรวจทางพันธุกรรมในบางกรณี

บางครั้งแพทย์ใช้การทดสอบการอดอาหาร ซึ่งคุณรับประทานอาหารที่มีแคลอรีต่ำมากเป็นเวลาสองสามวัน ในผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ต สิ่งนี้มักทำให้ระดับบิลิรูบินสูงขึ้น ช่วยยืนยันการวินิจฉัย

การรักษาโรคกิลเบิร์ตคืออะไร?

โรคกิลเบิร์ตไม่ต้องการการรักษาทางการแพทย์โดยเฉพาะ เนื่องจากเป็นภาวะที่ไม่ร้ายแรงที่ไม่ทำให้ตับเสียหาย จุดสำคัญคือการจัดการอาการเมื่อเกิดขึ้นและการทำความเข้าใจเกี่ยวกับสิ่งกระตุ้นของคุณ

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจแนะนำ:

• หลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นที่รู้จักเช่นการอดอาหารหรือความเครียดอย่างมาก
• รักษารูปแบบการรับประทานอาหารอย่างสม่ำเสมอ
• ดื่มน้ำให้เพียงพอ
• พักผ่อนให้เพียงพอ
• จัดการความเครียดด้วยเทคนิคการผ่อนคลาย

ในกรณีที่หายากที่อาการรบกวน แพทย์ของคุณอาจสั่งยาที่เรียกว่า phenobarbital ซึ่งสามารถช่วยลดระดับบิลิรูบินได้ อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้แทบไม่จำเป็นเลย

วิธีการจัดการโรคกิลเบิร์ตที่บ้าน?

การจัดการโรคกิลเบิร์ตที่บ้านมุ่งเน้นไปที่การเลือกวิถีชีวิตที่ช่วยป้องกันอาการกำเริบ ข่าวดีก็คือ นิสัยประจำวันง่ายๆสามารถสร้างความแตกต่างอย่างมาก

ต่อไปนี้เป็นขั้นตอนที่คุณสามารถทำได้:

• รับประทานอาหารที่สมดุลและหลีกเลี่ยงการอดอาหาร
• ดื่มน้ำให้เพียงพอตลอดทั้งวัน
• นอนหลับให้เพียงพอและมีคุณภาพ
• ฝึกฝนเทคนิคการจัดการความเครียดเช่นการหายใจลึกๆหรือการทำสมาธิ
• หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป
• ระมัดระวังในการใช้ยาและแจ้งให้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพทราบเกี่ยวกับสภาพของคุณเสมอ

จดบันทึกอาการเพื่อระบุสิ่งกระตุ้นส่วนตัวของคุณ สิ่งนี้สามารถช่วยให้คุณและผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเข้าใจรูปแบบได้ดีขึ้นและตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลของคุณอย่างมีข้อมูล

คุณควรเตรียมตัวอย่างไรสำหรับการนัดหมายกับแพทย์ของคุณ?

ก่อนการนัดหมายของคุณ ให้รวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับอาการของคุณ รวมถึงเมื่อเริ่มต้นและสิ่งที่อาจกระตุ้นให้เกิดอาการ สิ่งนี้จะช่วยให้แพทย์ของคุณเข้าใจสถานการณ์เฉพาะของคุณได้ดีขึ้น

นำข้อมูลต่อไปนี้มาด้วย:

• รายการยาและอาหารเสริมในปัจจุบัน
• ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคตับหรือโรคกิลเบิร์ต
• คำอธิบายของอาการและความถี่
• ผลการตรวจเลือดก่อนหน้านี้
• คำถามเกี่ยวกับสภาพและการจัดการ

อย่าลังเลที่จะถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับสิ่งที่คุณกังวล การทำความเข้าใจเกี่ยวกับสภาพของคุณจะช่วยลดความวิตกกังวลและช่วยให้คุณจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพ

ข้อสรุปสำคัญเกี่ยวกับโรคกิลเบิร์ตคืออะไร?

โรคกิลเบิร์ตเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่รุนแรงที่ส่งผลต่อวิธีการที่ตับของคุณประมวลผลบิลิรูบิน แม้ว่ามันอาจทำให้เกิดอาการบางครั้งเช่นดีซ่านเล็กน้อยหรือความเหนื่อยล้า แต่มันก็ไม่เป็นอันตรายและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาในกรณีส่วนใหญ่

สิ่งสำคัญที่สุดที่ต้องจำคือการมีโรคกิลเบิร์ตไม่ได้ทำให้สุขภาพของคุณเสี่ยง คุณสามารถใช้ชีวิตที่ปกติและมีสุขภาพดีได้อย่างสมบูรณ์ด้วยภาวะนี้

มุ่งเน้นไปที่การรักษานิสัยการดำเนินชีวิตที่ดีต่อสุขภาพ การทำความเข้าใจเกี่ยวกับสิ่งกระตุ้นของคุณ และการสื่อสารอย่างเปิดเผยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ ด้วยวิธีการนี้ โรคกิลเบิร์ตจะกลายเป็นเพียงแง่มุมเล็กๆน้อยๆของโปรไฟล์สุขภาพของคุณมากกว่าที่จะเป็นแหล่งที่มาของความกังวล

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับโรคกิลเบิร์ต

โรคกิลเบิร์ตสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

โรคกิลเบิร์ตไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่คุณได้รับจากพ่อแม่ของคุณ อย่างไรก็ตาม มันไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาให้หายขาดเนื่องจากไม่เป็นอันตรายและไม่ทำลายตับของคุณหรือส่งผลต่อสุขภาพโดยรวมของคุณ คนส่วนใหญ่จัดการได้สำเร็จผ่านการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต

โรคกิลเบิร์ตจะส่งผลต่อการตั้งครรภ์ของฉันหรือไม่?

โรคกิลเบิร์ตโดยทั่วไปไม่ส่งผลต่อการตั้งครรภ์หรือสุขภาพของลูกน้อยของคุณ อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนในระหว่างตั้งครรภ์อาจทำให้ระดับบิลิรูบินเพิ่มขึ้นชั่วคราว สิ่งสำคัญคือต้องแจ้งให้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณทราบเกี่ยวกับสภาพของคุณเพื่อให้พวกเขาสามารถตรวจสอบคุณได้อย่างเหมาะสมและแยกแยะการเปลี่ยนแปลงของโรคกิลเบิร์ตปกติจากภาวะอื่นๆที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์

ฉันสามารถบริจาคเลือดได้หรือไม่หากฉันเป็นโรคกิลเบิร์ต?

การเป็นโรคกิลเบิร์ตไม่ได้ทำให้คุณไม่สามารถบริจาคเลือดได้โดยอัตโนมัติ อย่างไรก็ตาม คุณควรแจ้งศูนย์บริจาคเลือดเกี่ยวกับสภาพของคุณ พวกเขาอาจตรวจสอบระดับบิลิรูบินของคุณ และหากสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในขณะบริจาค คุณอาจต้องรอจนกว่าจะกลับสู่ระดับที่ยอมรับได้

โรคกิลเบิร์ตเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่?

ใช่ โรคกิลเบิร์ตเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คุณต้องได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายจึงจะเป็นโรคนี้ หากคุณเป็นโรคกิลเบิร์ต มีโอกาสที่คุณจะถ่ายทอดไปยังลูกของคุณได้ แต่พวกเขาก็จะต้องได้รับยีนจากพ่อแม่ฝ่ายอื่นด้วยจึงจะเกิดโรคนี้

อาหารบางชนิดสามารถกระตุ้นอาการของโรคกิลเบิร์ตได้หรือไม่?

แม้ว่าอาหารเฉพาะจะไม่กระตุ้นโรคกิลเบิร์ตโดยตรง แต่การอดอาหารหรือการอดอาหารสามารถทำให้อาการปรากฏขึ้นได้ กุญแจสำคัญคือการรักษารูปแบบการรับประทานอาหารอย่างสม่ำเสมอมากกว่าการหลีกเลี่ยงอาหารเฉพาะ บางคนพบว่าการรับประทานอาหารเล็กๆน้อยๆบ่อยๆช่วยรักษาระดับบิลิรูบินให้คงที่และป้องกันอาการกำเริบ