Created at:1/16/2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
ฮีโมฟีเลียเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือด ที่ทำให้เลือดของคุณไม่แข็งตัวอย่างถูกต้องเมื่อได้รับบาดเจ็บ เกิดขึ้นเพราะร่างกายของคุณสร้างโปรตีนที่เรียกว่าปัจจัยการแข็งตัว (clotting factors) ซึ่งช่วยหยุดเลือดไม่เพียงพอ แม้จะฟังดูน่ากลัว แต่ผู้คนหลายล้านคนที่มีฮีโมฟีเลียก็ใช้ชีวิตอย่างเต็มที่และกระฉับกระเฉงได้ด้วยการดูแลรักษาทางการแพทย์ที่เหมาะสมและการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต
ฮีโมฟีเลียเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อความสามารถของเลือดในการสร้างลิ่มเลือด เมื่อคุณมีแผลหรือบาดเจ็บ เลือดของคุณควรจะหนาขึ้นและสร้างลิ่มเพื่อหยุดเลือดโดยธรรมชาติ แต่ผู้ที่มีฮีโมฟีเลียจะมีระดับโปรตีนการแข็งตัวของเลือดต่ำกว่าปกติ ทำให้เลือดหยุดไหลช้ากว่าปกติ
ลองนึกภาพการแข็งตัวของเลือดเหมือนเป็นปฏิกิริยาลูกโซ่ที่แต่ละขั้นตอนขึ้นอยู่กับขั้นตอนก่อนหน้า ในฮีโมฟีเลีย ข้อต่อสำคัญในห่วงโซ่นี้หายไปหรืออ่อนแอ นั่นไม่ได้หมายความว่าคุณจะเสียเลือดตายเพราะรอยขีดข่วนเล็กๆ แต่หมายความว่าบาดแผลต้องได้รับการดูแลและรักษาอย่างระมัดระวังมากขึ้น
โรคนี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเพศชาย แม้ว่าเพศหญิงจะเป็นพาหะและบางครั้งอาจมีอาการเล็กน้อย โรคนี้มีมาตั้งแต่กำเนิด แต่ อาการอาจไม่ปรากฏจนกระทั่งช่วงวัยเด็กตอนปลายเมื่อเด็กๆ เริ่มเคลื่อนไหวมากขึ้น
มีสองประเภทหลักของฮีโมฟีเลีย แต่ละประเภทเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวที่แตกต่างกัน ฮีโมฟีเลียเอเป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด คิดเป็นประมาณ 80% ของผู้ป่วยโรคนี้ เกิดขึ้นเมื่อร่างกายของคุณสร้างโปรตีนปัจจัย VIII ไม่เพียงพอ
ฮีโมฟีเลียบี หรือที่เรียกว่าโรคคริสต์มาส เกิดขึ้นเมื่อคุณขาดหรือมีระดับโปรตีนปัจจัย IX ต่ำ ทั้งสองประเภททำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน แต่ต้องใช้วิธีการรักษาที่แตกต่างกันเนื่องจากเกี่ยวข้องกับปัจจัยการแข็งตัวที่แตกต่างกัน
แต่ละประเภทอาจเป็นระดับเล็กน้อย ปานกลาง หรือรุนแรง ขึ้นอยู่กับว่าร่างกายของคุณสร้างปัจจัยการแข็งตัวได้มากน้อยเพียงใด กรณีที่รุนแรงจะมีระดับปัจจัยการแข็งตัวน้อยกว่า 1% ของระดับปกติ ในขณะที่กรณีที่ไม่รุนแรงอาจมีระดับ 5-40% ของระดับปกติ
อาการหลักคือการมีเลือดออกนานกว่าปกติหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือการผ่าตัด คุณอาจสังเกตเห็นว่าแผลเล็กๆ ใช้เวลานานกว่าจะหยุดเลือด หรือคุณมีรอยฟกช้ำง่ายมากจากการกระแทกเล็กน้อย
นี่คืออาการสำคัญที่ควรระวัง เริ่มจากอาการที่พบได้บ่อยที่สุด:
การมีเลือดออกภายในข้อต่อและกล้ามเนื้ออาจทำให้เกิดอาการปวดและบวมอย่างมาก การมีเลือดออกประเภทนี้อาจเกิดขึ้นได้โดยไม่มีการบาดเจ็บที่ชัดเจน โดยเฉพาะในกรณีที่รุนแรง การมีเลือดออกในข้อต่อเป็นสิ่งที่น่ากังวลอย่างยิ่ง เพราะหากเกิดซ้ำๆ อาจทำให้ข้อต่อเสียหายได้ในระยะยาว
ในกรณีที่หายากแต่ร้ายแรง เลือดอาจออกในสมองหรืออวัยวะสำคัญอื่นๆ ซึ่งมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บที่ศีรษะและต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์ทันที สัญญาณต่างๆ ได้แก่ ปวดศีรษะอย่างรุนแรง อาเจียน สับสน หรืออ่อนแรงที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย
ฮีโมฟีเลียเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อการสร้างปัจจัยการแข็งตัว การกลายพันธุ์เหล่านี้สืบทอดมา หมายความว่าถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูกผ่านยีนที่อยู่บนโครโมโซม X
เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียงหนึ่งตัว พวกเขาจึงต้องการยีนที่กลายพันธุ์เพียงหนึ่งชุดเพื่อเป็นโรคฮีโมฟีเลีย เพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัว ดังนั้นโดยปกติแล้วพวกเขาจะต้องมีการกลายพันธุ์ทั้งสองชุดจึงจะมีโรคเต็มรูปแบบ ซึ่งพบได้น้อยมาก
ประมาณสองในสามของกรณีสืบทอดมาจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะของยีน อย่างไรก็ตาม ประมาณหนึ่งในสามของกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนโดยธรรมชาติ หมายความว่าไม่มีประวัติครอบครัวของโรคนี้
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมส่งผลโดยเฉพาะต่อคำสั่งที่ร่างกายของคุณใช้ในการสร้างปัจจัยการแข็งตัว VIII หรือ IX หากไม่มีโปรตีนเหล่านี้เพียงพอ กระบวนการแข็งตัวของเลือดตามปกติจะหยุดชะงัก ทำให้เลือดออกนานขึ้น
คุณควรไปพบแพทย์ทันทีหากคุณมีอาการเลือดออกอย่างรุนแรง ซึ่งรวมถึงปวดศีรษะอย่างรุนแรงหลังจากได้รับบาดเจ็บที่ศีรษะ เลือดออกมากเกินไปที่ไม่หยุด หรือสัญญาณของการมีเลือดออกภายใน เช่น เลือดปนในปัสสาวะหรืออุจจาระ
สำหรับข้อกังวลอย่างต่อเนื่อง ให้ไปพบแพทย์หากคุณสังเกตเห็นรอยฟกช้ำที่ผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย หรือปวดข้อและบวมโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน เด็กที่ฟกช้ำง่ายมากหรือมีเลือดออกหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยควรได้รับการตรวจ
หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลียและวางแผนที่จะมีบุตร การปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงได้ ผู้หญิงที่เป็นพาหะอาจได้รับประโยชน์จากการตรวจเพื่อทำความเข้าใจระดับปัจจัยการแข็งตัวของพวกเขา
การดูแลฉุกเฉินมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการบาดเจ็บที่ศีรษะ การบาดเจ็บสาหัส หรือการมีเลือดออกที่ไม่ตอบสนองต่อมาตรการปฐมพยาบาลทั่วไป อย่ารอให้ดูว่าเลือดจะหยุดเองในสถานการณ์เหล่านี้
ปัจจัยเสี่ยงหลักคือการมีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลีย เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม หากแม่ของคุณเป็นพาหะหรือพ่อของคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย คุณมีความเสี่ยงที่จะได้รับโรคนี้หรือเป็นพาหะเพิ่มขึ้น
การเป็นเพศชายจะเพิ่มความเสี่ยงของคุณอย่างมาก เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนอยู่บนโครโมโซม X เพศชายต้องการยีนที่กลายพันธุ์เพียงหนึ่งชุดเพื่อเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ในขณะที่เพศหญิงมักต้องการสองชุด
แม้จะไม่มีประวัติครอบครัว การกลายพันธุ์ของยีนโดยธรรมชาติก็สามารถเกิดขึ้นได้ แม้ว่าจะคาดเดาได้น้อยกว่า เชื้อชาติบางกลุ่มอาจมีอัตราที่สูงขึ้นเล็กน้อย แต่ฮีโมฟีเลียส่งผลกระทบต่อผู้คนทุกเชื้อชาติและชาติพันธุ์ทั่วโลก
ความเสียหายของข้อต่อเป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนระยะยาวที่พบได้บ่อยที่สุดเมื่อมีเลือดออกซ้ำๆ ในข้อต่อเดียวกัน เมื่อเวลาผ่านไป สิ่งนี้อาจนำไปสู่โรคข้ออักเสบ ปวดเรื้อรัง และการเคลื่อนไหวลดลงหากไม่ได้รับการจัดการอย่างเหมาะสม
นี่คือภาวะแทรกซ้อนหลักที่อาจเกิดขึ้น:
ตัวยับยั้งคือแอนติบอดีที่ระบบภูมิคุ้มกันของคุณบางครั้งพัฒนาขึ้นต่อต้านการรักษาด้วยปัจจัยการแข็งตัว สิ่งนี้เกิดขึ้นในคนประมาณ 20-30% ที่เป็นฮีโมฟีเลียเออย่างรุนแรงและทำให้การรักษายากขึ้น
ในกรณีที่หายาก การมีเลือดออกอย่างรุนแรงอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเกิดขึ้นในสมอง ลำคอ หรือบริเวณสำคัญอื่นๆ อย่างไรก็ตาม ด้วยการรักษาและการดูแลที่เหมาะสม ภาวะแทรกซ้อนส่วนใหญ่สามารถป้องกันหรือจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพ
การวินิจฉัยมักเกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับปัจจัยการแข็งตัวและการแข็งตัวของเลือดของคุณ แพทย์ของคุณจะเริ่มต้นด้วยการตรวจนับเม็ดเลือดและการทดสอบที่วัดเวลาการแข็งตัวของเลือด
การวิเคราะห์ปัจจัยเฉพาะสามารถระบุได้อย่างแม่นยำว่าปัจจัยการแข็งตัวใดขาดและความบกพร่องรุนแรงเพียงใด การทดสอบเหล่านี้จะวัดระดับกิจกรรมของปัจจัย VIII และ IX ในเลือดของคุณ
การตรวจทางพันธุกรรมสามารถระบุการกลายพันธุ์เฉพาะที่ทำให้เกิดฮีโมฟีเลียและช่วยในการตัดสินใจวางแผนครอบครัว การทดสอบนี้ยังสามารถระบุได้ว่าสมาชิกในครอบครัวเพศหญิงเป็นพาหะของยีนหรือไม่
หากมีประวัติครอบครัว อาจทำการทดสอบในระหว่างตั้งครรภ์ผ่านการเจาะน้ำคร่ำหรือการเจาะรก การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดไม่ใช่เรื่องปกติ แต่แนะนำให้ทำการทดสอบหากมีประวัติครอบครัวที่ทราบ
การรักษาหลักเกี่ยวข้องกับการแทนที่ปัจจัยการแข็งตัวที่หายไปผ่านการฉีด สารสกัดจากปัจจัยเหล่านี้สามารถให้ได้เป็นประจำเพื่อป้องกันการมีเลือดออกหรือตามความต้องการเมื่อมีเลือดออก
การรักษาแบบป้องกัน หมายถึงการได้รับการฉีดปัจจัยเป็นประจำเพื่อรักษาระดับการแข็งตัวของเลือดที่เพียงพอ วิธีการนี้ช่วยป้องกันการมีเลือดออกเองและความเสียหายของข้อต่อ โดยเฉพาะในผู้ที่มีฮีโมฟีเลียอย่างรุนแรง
การรักษาตามความต้องการเกี่ยวข้องกับการให้สารสกัดจากปัจจัยเฉพาะเมื่อมีเลือดออก วิธีการนี้อาจเหมาะสำหรับผู้ที่มีฮีโมฟีเลียระดับเล็กน้อยหรือปานกลางที่ไม่มีการมีเลือดออกบ่อย
การรักษาใหม่ๆ รวมถึงปัจจัยที่มีฤทธิ์นานขึ้นซึ่งต้องฉีดน้อยลงและการรักษาที่ไม่ใช่ปัจจัยซึ่งทำงานแตกต่างกันเพื่อส่งเสริมการแข็งตัวของเลือด บางคนได้รับประโยชน์จากยาที่ช่วยป้องกันการสลายตัวของลิ่มเลือด
ผู้ป่วยฮีโมฟีเลียหลายคนเรียนรู้ที่จะฉีดปัจจัยเองที่บ้าน สิ่งนี้ช่วยให้การรักษาเร็วขึ้นเมื่อมีเลือดออกและทำให้การรักษาแบบป้องกันสะดวกขึ้น
เก็บชุดปฐมพยาบาลที่พร้อมใช้งานพร้อมสารสกัดจากปัจจัยเข็มฉีดยา และอุปกรณ์อื่นๆ ตรวจสอบให้แน่ใจว่าสมาชิกในครอบครัวทราบวิธีการสังเกตอาการเลือดออกและเมื่อใดควรไปพบแพทย์ฉุกเฉิน
ประคบเย็นและกดบริเวณที่เลือดออกในขณะเตรียมการรักษาด้วยปัจจัย ยกบริเวณที่ได้รับผลกระทบหากเป็นไปได้และหลีกเลี่ยงยาเช่นแอสไพรินซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการมีเลือดออก
จดบันทึกการมีเลือดออกเพื่อติดตามเหตุการณ์ การรักษา และการตอบสนอง ข้อมูลนี้จะช่วยให้ทีมแพทย์ของคุณปรับแผนการรักษาและระบุรูปแบบต่างๆ
เนื่องจากฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันได้ในแง่ดั้งเดิม อย่างไรก็ตาม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการทดสอบสามารถช่วยให้ครอบครัวตัดสินใจเกี่ยวกับการมีบุตรได้อย่างรอบรู้
ผู้ที่เป็นพาหะสามารถตรวจสอบเพื่อกำหนดความเสี่ยงที่แท้จริงในการถ่ายทอดโรคไปยังลูก การตรวจก่อนคลอดมีให้สำหรับครอบครัวที่มีประวัติฮีโมฟีเลียที่ทราบ
สิ่งที่คุณสามารถป้องกันได้คือภาวะแทรกซ้อนจากการมีเลือดออกผ่านการจัดการที่เหมาะสม การรักษาแบบป้องกันเป็นประจำ การหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่มีความเสี่ยงสูง และการรักษาสุขอนามัยในช่องปากที่ดีทั้งหมดช่วยลดการมีเลือดออก
การฉีดวัคซีนให้ทันสมัยและการรักษาสุขภาพโดยรวมที่ดีช่วยป้องกันการติดเชื้อที่อาจทำให้การจัดการฮีโมฟีเลียซับซ้อนขึ้น
ก่อนนัดหมาย ให้รวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติเกี่ยวกับการมีเลือดออก เขียนคำถามเฉพาะเกี่ยวกับอาการ ตัวเลือกการรักษา และการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต
นำรายการยาและอาหารเสริมทั้งหมดที่คุณกำลังรับประทานมาด้วย รวมถึงผลิตภัณฑ์ที่ซื้อได้ตามเคาน์เตอร์ด้วย จดบันทึกการมีเลือดออกเมื่อเร็วๆ นี้ รวมถึงเมื่อเกิดขึ้นและนานเท่าใด
เตรียมที่จะพูดคุยเกี่ยวกับระดับกิจกรรมของคุณและข้อจำกัดใดๆ ที่คุณสังเกตเห็น แพทย์ของคุณจำเป็นต้องเข้าใจว่าฮีโมฟีเลียส่งผลต่อชีวิตประจำวันของคุณอย่างไรเพื่อแนะนำการรักษาที่เหมาะสม
พิจารณาพาญาติหรือเพื่อนมาด้วยเพื่อให้กำลังใจและช่วยจดจำข้อมูลสำคัญที่พูดคุยกันในระหว่างการนัดหมาย
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถจัดการได้ซึ่งส่งผลต่อการแข็งตัวของเลือด แต่ไม่จำเป็นต้องจำกัดชีวิตของคุณอย่างมีนัยสำคัญ ด้วยการดูแลรักษาทางการแพทย์ การรักษา และการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตที่เหมาะสม ผู้ป่วยฮีโมฟีเลียส่วนใหญ่สามารถใช้ชีวิตอย่างเต็มที่และกระฉับกระเฉงได้
การวินิจฉัยในช่วงต้นและการรักษาที่เหมาะสมมีความสำคัญอย่างยิ่งในการป้องกันภาวะแทรกซ้อนเช่นความเสียหายของข้อต่อ การทำงานร่วมกับทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญช่วยให้มั่นใจได้ว่าคุณจะได้รับการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุด
กุญแจสำคัญคือการทำความเข้าใจประเภทและความรุนแรงของฮีโมฟีเลียของคุณ จากนั้นพัฒนาแผนการรักษาที่ครอบคลุมซึ่งเหมาะสมกับวิถีชีวิตของคุณ การตรวจติดตามและการปรับเปลี่ยนเป็นประจำช่วยเพิ่มประสิทธิภาพการดูแลของคุณในระยะยาว
ใช่ ผู้ป่วยฮีโมฟีเลียหลายคนสามารถเล่นกีฬาได้ด้วยข้อควรระวังที่เหมาะสม กิจกรรมที่ไม่ต้องใช้การสัมผัสมาก เช่น การว่ายน้ำ การวิ่ง และเทนนิส โดยทั่วไปแล้วจะปลอดภัยกว่า กีฬาที่ต้องใช้การสัมผัสต้องพิจารณาอย่างรอบคอบและปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับมาตรการป้องกันเพิ่มเติมและการปรับเปลี่ยนการรักษา
ไม่ ฮีโมฟีเลียไม่ติดต่อ มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่คุณเกิดมาด้วย ไม่ใช่การติดเชื้อที่สามารถแพร่กระจายจากคนสู่คน คุณไม่สามารถติดฮีโมฟีเลียได้จากการอยู่ใกล้ชิดกับคนที่เป็นโรคนี้หรือจากการสัมผัสเลือด
แม้ว่าจะหายาก แต่ผู้หญิงก็สามารถเป็นฮีโมฟีเลียได้หากพวกเธอได้รับมรดกยีนที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่ทั้งสอง โดยทั่วไปแล้ว ผู้หญิงจะเป็นพาหะซึ่งอาจมีอาการมีเลือดออกเล็กน้อย ผู้หญิงที่เป็นพาหะยังคงมีปัญหาเกี่ยวกับเลือดออกได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างมีประจำเดือน การคลอดบุตร หรือการผ่าตัด
ด้วยการรักษาสมัยใหม่ ผู้ป่วยฮีโมฟีเลียสามารถมีอายุขัยที่ปกติหรือใกล้เคียงกับปกติได้ กุญแจสำคัญคือการได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสม ปฏิบัติตามแผนการรักษา และจัดการโรคอย่าง proactive เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคฮีโมฟีเลีย แต่การรักษาได้ผลดีมากในการจัดการโรคนี้ การวิจัยเกี่ยวกับยีนบำบัดแสดงให้เห็นถึงความหวังสำหรับอนาคต และการทดลองทางคลินิกบางครั้งแสดงให้เห็นถึงผลลัพธ์ที่น่าสนับสนุนสำหรับการแก้ปัญหาการรักษาในระยะยาว