ภาวะขาดเอนไซม์ Mcad

ภาวะพร่องเอนไซม์กลางโซ่เอซิลโคเอนไซม์เอ (MCAD) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายไขมันบางชนิดและเปลี่ยนเป็นพลังงานได้ การเผาผลาญอาหารเกี่ยวข้องกับกระบวนการที่ร่างกายใช้ในการสร้างพลังงาน ภาวะพร่อง MCAD อาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการเผาผลาญอาหาร

หากไม่ได้รับการรักษา ภาวะพร่อง MCAD อาจนำไปสู่ภาวะขาดพลังงานและความเหนื่อยล้าอย่างรุนแรง โรคตับ โคม่า และปัญหาสุขภาพร้ายแรงอื่นๆ นอกจากนี้ ระดับน้ำตาลในเลือดอาจลดลงอย่างอันตราย ซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่าภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ การป้องกันและการรักษาอย่างทันท่วงทีมีความสำคัญไม่ว่าระดับน้ำตาลในเลือดจะเป็นอย่างไร หากคุณมีภาวะพร่อง MCAD โรคกำเริบอย่างฉับพลัน เรียกว่าภาวะวิกฤตการเผาผลาญ อาจเกิดจากโรคทั่วไป ไข้สูง ปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะอาหาร หรือการอดอาหารนานเกินไป ซึ่งเรียกว่าการอดอาหารเป็นเวลานาน

ภาวะพร่อง MCAD มีมาตั้งแต่กำเนิดและเป็นภาวะที่เป็นอยู่ตลอดชีวิต ในสหรัฐอเมริกา ทุกรัฐทำการตรวจคัดกรองภาวะพร่อง MCAD ในทารกแรกเกิดเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด หลายประเทศทั่วโลกก็มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับภาวะพร่อง MCAD เป็นประจำเช่นกัน หากวินิจฉัยและรักษาภาวะพร่อง MCAD ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ความผิดปกตินี้สามารถจัดการได้ดีด้วยการควบคุมอาหารและการดำเนินชีวิต

ภาวะพร่อง MCAD มักพบครั้งแรกในทารกและเด็กเล็ก ในบางกรณีที่หายาก อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งโตเป็นผู้ใหญ่ อาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลที่มีภาวะพร่อง MCAD อาการเหล่านี้อาจรวมถึง: อาเจียน อ่อนเพลียหรือไม่มีแรง รู้สึกอ่อนแอ ระดับน้ำตาลในเลือดต่ำ อาการกำเริบอย่างรุนแรงอย่างฉับพลัน เรียกว่าภาวะวิกฤตของการเผาผลาญ อาจเกิดจาก: การอดอาหารนานเกินไป การขาดมื้ออาหาร การติดเชื้อทั่วไป ไข้สูง ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารอย่างต่อเนื่องซึ่งอาจทำให้เกิดอาเจียนและท้องเสีย การออกกำลังกายอย่างหนัก ในสหรัฐอเมริกาและหลายประเทศทั่วโลก โปรแกรมคัดกรองเด็กแรกเกิดจะตรวจหาภาวะพร่อง MCAD หลังจากการประเมินครั้งแรก คุณอาจได้รับการส่งต่อให้กับผู้เชี่ยวชาญในการประเมินและรักษาภาวะพร่อง MCAD คุณอาจได้รับการส่งต่อให้กับสมาชิกทีมดูแลสุขภาพอื่นๆ เช่น นักกำหนดอาหารที่ลงทะเบียน ติดต่อทีมดูแลสุขภาพของคุณหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะพร่อง MCAD และมีไข้สูง เบื่ออาหาร มีอาการทางเดินอาหารหรือลำไส้ หรือมีขั้นตอนการรักษาทางการแพทย์ที่ต้องอดอาหาร

ในสหรัฐอเมริกาและหลายประเทศทั่วโลก โปรแกรมการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดจะทำการตรวจหาภาวะพร่องเอนไซม์ MCAD หลังจากการประเมินครั้งแรก คุณอาจได้รับการส่งต่อให้กับผู้เชี่ยวชาญในการประเมินและรักษาภาวะพร่องเอนไซม์ MCAD คุณอาจได้รับการส่งต่อให้กับสมาชิกทีมดูแลสุขภาพคนอื่นๆ เช่น นักกำหนดอาหารที่ลงทะเบียนแล้ว

ติดต่อทีมดูแลสุขภาพของคุณหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะพร่องเอนไซม์ MCAD และมีไข้สูง เบื่ออาหาร มีอาการทางเดินอาหารหรือระบบย่อยอาหาร หรือมีขั้นตอนการรักษาทางการแพทย์ที่ต้องอดอาหาร

ในการที่จะเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบด้อยของออโตโซม คุณจะต้องได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปสองยีน ซึ่งบางครั้งเรียกว่าการกลายพันธุ์ คุณได้รับยีนหนึ่งจากพ่อแม่แต่ละคน สุขภาพของพวกเขามักจะไม่ได้รับผลกระทบเพราะพวกเขามียีนที่เปลี่ยนแปลงไปเพียงยีนเดียว ผู้ให้กำเนิดสองคนมีโอกาส 25% ที่จะมีลูกที่ไม่ได้รับผลกระทบโดยมียีนที่ไม่ได้รับผลกระทบสองยีน พวกเขามีโอกาส 50% ที่จะมีลูกที่ไม่ได้รับผลกระทบซึ่งเป็นผู้ให้กำเนิดด้วย พวกเขามีโอกาส 25% ที่จะมีลูกที่ได้รับผลกระทบโดยมียีนที่เปลี่ยนแปลงไปสองยีน

เมื่อร่างกายของคุณมีเอนไซม์ MCAD ไม่เพียงพอ ไขมันบางชนิดที่เรียกว่ากรดไขมันสายกลางจะไม่สามารถถูกย่อยสลายและเปลี่ยนเป็นพลังงานได้ ซึ่งนำไปสู่พลังงานต่ำและน้ำตาลในเลือดต่ำ นอกจากนี้ กรดไขมันยังสามารถสะสมในเนื้อเยื่อของร่างกายและทำให้เกิดความเสียหาย

ภาวะ MCAD ขาดนั้นเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีน ACADM โรคนี้ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสองในรูปแบบออโตโซมแบบด้อย ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองเป็นผู้ให้กำเนิด — แต่ละคนมียีนที่เปลี่ยนแปลงไปหนึ่งยีนและยีนที่ไม่เปลี่ยนแปลงหนึ่งยีน — แต่พวกเขาไม่มีอาการของโรคนี้ เด็กที่เป็นโรค MCAD ขาดจะได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปสองชุด — ชุดหนึ่งจากพ่อแม่แต่ละคน

ถ้าคุณได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปเพียงยีนเดียว คุณจะไม่เป็นโรค MCAD ขาด ด้วยยีนที่เปลี่ยนแปลงไปหนึ่งยีน คุณเป็นผู้ให้กำเนิดและสามารถส่งต่อยีนที่เปลี่ยนแปลงไปให้กับลูกๆ ของคุณได้ แต่พวกเขาจะไม่เป็นโรคเว้นแต่พวกเขาจะได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปจากพ่อแม่คนอื่นด้วย

เด็กมีความเสี่ยงที่จะขาดเอนไซม์ MCAD หากพ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะของยีนที่ทราบกันว่าเป็นสาเหตุของโรคนี้ เด็กจะได้รับยีนสองชุด — ชุดหนึ่งจากพ่อแม่แต่ละคน เด็กที่ได้รับยีนที่ผิดปกติเพียงชุดเดียวจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งโดยทั่วไปแล้วจะไม่เป็นโรคขาดเอนไซม์ MCAD แต่จะเป็นพาหะของยีนนั้น

หากภาวะวิกฤตของการเผาผลาญที่เกิดจากภาวะพร่อง MCAD ไม่ได้รับการรักษา อาจนำไปสู่:

• ชัก
• ปัญหาเกี่ยวกับตับ
• ความเสียหายของสมอง
• โคม่า
• การเสียชีวิตอย่างกะทันหัน

การวินิจฉัยภาวะ MCAD ขาดสามารถทำได้โดยการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดตามด้วยการตรวจทางพันธุกรรม

• การตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิด หลายประเทศ รวมถึงทุกรัฐในสหรัฐอเมริกา ตรวจคัดกรองภาวะ MCAD ขาดตั้งแต่แรกเกิด โดยใช้การเจาะส้นเท้าเพื่อเก็บตัวอย่างเลือดเด็กเพียงไม่กี่หยดไปวิเคราะห์ หากระดับการตรวจคัดกรองอยู่นอกช่วงมาตรฐาน อาจต้องทำการตรวจเพิ่มเติม
• การตรวจทางพันธุกรรม การตรวจทางพันธุกรรมสามารถเผยให้เห็นยีนที่เปลี่ยนแปลงซึ่งเป็นสาเหตุของภาวะ MCAD ขาด ขึ้นอยู่กับประเภทของการตรวจ จะมีการเก็บตัวอย่างเลือด น้ำลาย หรือเซลล์จากภายในแก้ม ผิวหนัง หรือเนื้อเยื่ออื่นๆ แล้วส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการตรวจ แพทย์ผู้ดูแลของคุณอาจแนะนำให้ตรวจสอบยีนนี้ในสมาชิกในครอบครัวด้วย การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจกระบวนการตรวจและความหมายของผลลัพธ์

โดยปกติแล้ว แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเมแทบอลิซึม และบ่อยครั้งที่นักกำหนดอาหารที่ลงทะเบียนแล้ว จะเข้าร่วมในการวินิจฉัยและการรักษาของคุณ การตรวจทางห้องปฏิบัติการสามารถทำได้เพื่อช่วยในการระบุปัญหาเกี่ยวกับการเผาผลาญอาหารของคุณ ซึ่งเป็นกระบวนการที่ร่างกายของคุณใช้ในการสร้างพลังงาน ผลลัพธ์สามารถช่วยในการรักษาหรือป้องกันภาวะแทรกซ้อน