ผู้ชาย 2

เนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดชนิดที่ 2 หรือที่เรียกว่า MEN 2 เป็นโรคที่พบได้น้อย ทำให้เกิดเนื้องอกในต่อมไทรอยด์และต่อมพาราไทรอยด์ ต่อมหมวกไต ริมฝีปาก ปาก ตา และทางเดินอาหาร การตรวจทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบยีนที่เปลี่ยนแปลงซึ่งเป็นสาเหตุของ MEN 2 ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพสามารถรักษาปัญหาสุขภาพที่ยีนอาจก่อให้เกิดได้

MEN 2 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม นั่นหมายความว่าผู้ที่มียีนที่เปลี่ยนแปลงสามารถถ่ายทอดยีนนั้นไปยังลูกหลานได้ ลูกแต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะได้รับความผิดปกตินี้

MEN 2 มีสองชนิด:

• MEN 2A เรียกอีกอย่างว่า MEN 2A แบบคลาสสิกหรือกลุ่มอาการซิปเปิล ทำให้เกิดมะเร็งต่อมไทรอยด์แบบเมดัลลารีและเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งของต่อมพาราไทรอยด์และต่อมหมวกไต
• MEN 2B MEN 2 ชนิดนี้พบได้น้อย ทำให้เกิดมะเร็งต่อมไทรอยด์แบบเมดัลลารี เนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งของต่อมหมวกไต และเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งที่ริมฝีปาก บนลิ้น และในทางเดินอาหาร MEN 2B ไม่ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับต่อมพาราไทรอยด์

อาการของ MEN 2 ขึ้นอยู่กับชนิดของเนื้องอก ผู้ป่วยที่เป็น MEN 2B จะมีลักษณะเฉพาะตัว พวกเขาอาจมีตุ่มที่ลิ้นริมฝีปากและดวงตา พวกเขามักจะสูงและผอม มีแขนและขาที่ยาว ต่อไปนี้เป็นอาการที่อาจเกี่ยวข้องกับแต่ละชนิดของเนื้องอก มะเร็งต่อมไทรอยด์แบบเมดัลลารี: ก้อนในลำคอหรือคอ หายใจลำบากหรือกลืนลำบาก เสียงแหบ ท้องเสีย การเพิ่มขนาดของต่อมพาราไทรอยด์หรือที่เรียกว่าภาวะไฮเปอร์พาราไทรอยด์: ปวดกล้ามเนื้อและข้อ ปวดท้อง ท้องผูก อ่อนเพลีย ปัญหาเกี่ยวกับความจำ นิ่วในไต เนื้องอกของต่อมหมวกไตหรือที่เรียกว่าฟีโอครโมไซโตมา: ความดันโลหิตสูง หัวใจเต้นเร็ว ความวิตกกังวล ปวดหัว อาการอาจเกิดจากเนื้องอกต่อมไทรอยด์ที่กดทับเนื้อเยื่อรอบๆ หรือจากการหลั่งฮอร์โมนมากเกินไปในร่างกาย บางคนที่เป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์แบบเมดัลลารีอาจไม่มีอาการใดๆ หากคุณมีอาการเหล่านี้ โปรดติดต่อผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณ

หากคุณมีอาการเหล่านี้ โปรดติดต่อผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณ

MEN 2 เป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าผู้ที่มีการเปลี่ยนแปลงของยีนที่อาจทำให้เกิด MEN 2 สามารถถ่ายทอดยีนนั้นไปยังลูกหลานได้

หลายคนอาจเป็นคนแรกในครอบครัวที่มีความผิดปกตินี้ ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์แบบเมดัลลารีจะได้รับการคัดกรอง MEN 2 อย่างสม่ำเสมอ

MEN 2 สามารถทำให้ต่อมพาราไธรอยด์ปล่อยแคลเซียมเข้าสู่กระแสเลือดมากเกินไป ซึ่งเรียกว่าภาวะไฮเปอร์พาราไธรอยดิซึมชนิดปฐมภูมิ ต่อมพาราไธรอยด์อยู่ที่คอ แคลเซียมส่วนเกินในกระแสเลือดสามารถทำให้เกิดปัญหาต่างๆ มากมาย รวมถึงกระดูกเปราะบาง เรียกว่าโรคกระดูกพรุน นิ่วในไต และต้องปัสสาวะบ่อย มะเร็งต่อมไทรอยด์แบบเมดัลลารีปรากฏเป็นก้อนที่ต่อมไทรอยด์หรือคอ อาจกลืนลำบากเมื่อเนื้องอกมีขนาดใหญ่หรือมีอาการอื่นๆ หากมะเร็งลุกลามออกนอกคอ ผู้ป่วย MEN 2 อาจมีภาวะที่เรียกว่าเฟโอโครโมไซโตมา ภาวะนี้ทำให้เกิดเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งที่ต่อมหมวกไต ต่อมหมวกไตอยู่เหนือไต เนื้องอกเหล่านี้สามารถปล่อยฮอร์โมนที่ทำให้ความดันโลหิตสูง เหงื่อออก และอาการอื่นๆ

การตรวจทางพันธุกรรมใช้เพื่อตรวจสอบว่ามีคนที่มีการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ทำให้เกิด MEN 2 หรือไม่ บุตรของผู้ที่มีการเปลี่ยนแปลงของยีนนี้อาจถ่ายทอดยีนนี้และเป็นโรค MEN 2 ได้ ผู้ปกครองและพี่น้องก็อาจมีการเปลี่ยนแปลงของยีนนี้ได้เช่นกัน แม้ว่าพวกเขาจะไม่มีอาการก็ตาม

หากมีคนในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MEN 2 ผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณอาจแนะนำให้คุณและสมาชิกในครอบครัวของคุณทำการตรวจทางพันธุกรรม นี่เป็นเพราะ MEN 2 สามารถรักษาหรือจัดการได้โดยการผ่าตัดต่อมไทรอยด์ออกในช่วงต้นของชีวิต การตรวจคัดกรองเนื้องอกต่อมพาราไทรอยด์หรือต่อมหมวกไตก็สามารถช่วยได้เช่นกัน

หากไม่พบการเปลี่ยนแปลงของยีนในสมาชิกในครอบครัว โดยปกติแล้วจะไม่จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองอื่นๆ อย่างไรก็ตาม การตรวจทางพันธุกรรมไม่สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของยีน MEN 2 ได้ทั้งหมด หากไม่พบ MEN 2 ในผู้ที่มีความเสี่ยง พวกเขาและสมาชิกในครอบครัวจะต้องทำการตรวจเลือดและการถ่ายภาพเป็นประจำในช่วงเวลาหนึ่งเพื่อตรวจหาสัญญาณของโรค

เพื่อวินิจฉัยเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดชนิดที่ 2 หรือที่เรียกว่า MEN 2 ผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณจะทำการตรวจร่างกาย พวกเขาจะดูประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัวของคุณ พวกเขาจะทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าคุณมีการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ทำให้เกิด MEN 2 หรือไม่ อาจมีการตรวจเลือดและปัสสาวะและการตรวจด้วยภาพ ซึ่งอาจรวมถึง:

• ระดับแคลซิโทนินในเลือด
• แคลเซียมในเลือด
• ระดับฮอร์โมนพาราไธรอยด์
• การตรวจปัสสาวะหรือพลาสมาเพื่อหาคาเตโคลามีนและเมตาเนฟรีน
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)
• การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT)
• การตรวจอัลตราซาวนด์