Neurofibromatosis Type 1

เนื้องอกประสาทไขสันหลังชนิดที่ 1 (NF1) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีผิวและเนื้องอกในเนื้อเยื่อประสาท การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังรวมถึงจุดแบนสีน้ำตาลอ่อนและกระในรักแร้และขาหนีบ เนื้องอกสามารถเจริญเติบโตได้ทุกที่ในระบบประสาท รวมถึงสมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาท NF1 นั้นหายาก มีผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 2,500 คน เนื้องอกมักไม่ใช่เนื้องอกมะเร็ง เรียกว่าเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง แต่บางครั้งอาจกลายเป็นมะเร็งได้ อาการมักไม่รุนแรง แต่สามารถเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ และอาจรวมถึงปัญหาการเรียนรู้ โรคหัวใจและหลอดเลือด การสูญเสียการมองเห็น และความเจ็บปวด การรักษาเน้นการสนับสนุนการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่ดีในเด็กและการจัดการภาวะแทรกซ้อนในระยะเริ่มต้น หาก NF1 ทำให้เกิดเนื้องอกขนาดใหญ่หรือเนื้องอกที่กดทับเส้นประสาท การผ่าตัดสามารถช่วยลดอาการได้ มียาใหม่ที่ใช้รักษาเนื้องอกในเด็ก และกำลังพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ อยู่

เนื้องอกประสาทไขสันหลังชนิดที่ 1 (NF1) มักได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็ก อาการจะปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังคลอดไม่นาน และเกือบทุกคนจะแสดงอาการก่อนอายุ 10 ปี อาการมักไม่รุนแรงถึงปานกลาง แต่จะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาการต่างๆ ได้แก่: จุดสีน้ำตาลอ่อนแบนราบ บนผิวหนัง เรียกว่าจุดกาแฟออลแลต จุดเหล่านี้ไม่เป็นอันตรายและพบได้ทั่วไปในหลายคน แต่การมีจุดกาแฟออลแลตมากกว่าหกจุดบ่งชี้ถึง NF1 จุดเหล่านี้มักปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงปีแรกๆ ของชีวิต หลังจากวัยเด็ก จุดใหม่จะหยุดปรากฏ กระ ฝ้าที่รักแร้หรือบริเวณขาหนีบ กระ ฝ้าจะปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณ 3 ถึง 5 ปี กระ ฝ้ามีขนาดเล็กกว่าจุดกาแฟออลแลตและมักเกิดเป็นกลุ่มในรอยพับของผิวหนัง ตุ่มเล็กๆ บนม่านตา เรียกว่า เนื้องอกลิช เนื้องอกเหล่านี้มองไม่เห็นได้ง่ายและไม่ส่งผลต่อการมองเห็น ตุ่มนุ่มขนาดเท่าเม็ดถั่ว บนหรือใต้ผิวหนัง เรียกว่า เนื้องอกประสาท เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงเหล่านี้มักจะเจริญเติบโตบนหรือใต้ผิวหนัง แต่ก็สามารถเจริญเติบโตภายในร่างกายได้เช่นกัน การเจริญเติบโตที่เกี่ยวข้องกับเส้นประสาทหลายเส้นเรียกว่า เนื้องอกประสาทพังผืด เนื้องอกประสาทพังผืด เมื่ออยู่บนใบหน้าอาจทำให้เสียโฉม เนื้องอกประสาทอาจเพิ่มจำนวนขึ้นตามอายุ การเปลี่ยนแปลงของกระดูก การเปลี่ยนแปลงในการเจริญเติบโตของกระดูกและความหนาแน่นของแร่ธาตุในกระดูกต่ำอาจทำให้กระดูกเกิดขึ้นในลักษณะที่ผิดปกติ ผู้ป่วยที่เป็น NF1 อาจมีกระดูกสันหลังโค้ง เรียกว่า โค้งหลัง หรือขาส่วนล่างโค้ง เนื้องอกบนเส้นประสาทที่เชื่อมต่อดวงตาเข้ากับสมอง เรียกว่า เนื้องอกทางเดินสายตา เนื้องอกนี้มักปรากฏขึ้นก่อนอายุ 3 ปี เนื้องอกนี้จะปรากฏขึ้นในช่วงปลายวัยเด็กและวัยรุ่นน้อยมาก และแทบจะไม่ปรากฏในผู้ใหญ่ ความบกพร่องทางการเรียนรู้ เป็นเรื่องปกติสำหรับเด็กที่เป็น NF1 ที่จะมีปัญหาบางอย่างเกี่ยวกับการเรียนรู้ บ่อยครั้งที่มีความบกพร่องทางการเรียนรู้เฉพาะอย่าง เช่น มีปัญหาเกี่ยวกับการอ่านหรือคณิตศาสตร์ โรคสมาธิสั้น (ADHD) และความล่าช้าในการพูดก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน ขนาดศีรษะใหญ่กว่าปกติ เด็กที่เป็น NF1 มักจะมีขนาดศีรษะใหญ่กว่าปกติเนื่องจากปริมาตรของสมองเพิ่มขึ้น ส่วนสูงต่ำกว่าเกณฑ์ เด็กที่เป็น NF1 มักจะมีส่วนสูงต่ำกว่าเกณฑ์ หากบุตรหลานของคุณมีอาการของเนื้องอกประสาทไขสันหลังชนิดที่ 1 โปรดไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพ เนื้องอกมักไม่ใช่เนื้องอกมะเร็งและเจริญเติบโตช้า แต่สามารถจัดการภาวะแทรกซ้อนได้ หากบุตรหลานของคุณมีเนื้องอกประสาทพังผืด จะมียาที่ใช้รักษา

พาบุตรหลานไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพหากบุตรหลานมีอาการของโรคประสาทเส้นใยประสาทชนิดที่ 1 เนื้องอกมักไม่ใช่เนื้องอกมะเร็งและเจริญเติบโตช้า แต่สามารถจัดการภาวะแทรกซ้อนได้ หากบุตรหลานมีเนื้องอกประสาทเส้นใยประสาทแบบพลิกแพลง มียาสำหรับรักษา

เนื้องอกประสาทไขสันหลังชนิดที่ 1 เกิดจากยีนที่เปลี่ยนแปลงไป ซึ่งอาจถ่ายทอดมาจากพ่อแม่หรือเกิดขึ้นขณะปฏิสนธิ

ยีน NF1 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 17 ยีนนี้สร้างโปรตีนที่เรียกว่านิวโรไฟโบรมีน ซึ่งช่วยควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ เมื่อยีนเปลี่ยนแปลงไป จะทำให้เกิดการสูญเสียนิวโรไฟโบรมีน ส่งผลให้เซลล์เจริญเติบโตอย่างไม่ควบคุม

ในความผิดปกติของออโตโซมแบบโดมิแนนต์ ยีนที่เปลี่ยนแปลงไปนั้นเป็นยีนเด่น มันตั้งอยู่บนหนึ่งในโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ เรียกว่าออโตโซม การเปลี่ยนแปลงยีนเพียงหนึ่งเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้บุคคลนั้นได้รับผลกระทบจากภาวะนี้ บุคคลที่มีภาวะออโตโซมแบบโดมิแนนต์ — ในตัวอย่างนี้คือบิดา — มีโอกาส 50% ที่จะมีบุตรที่ได้รับผลกระทบที่มียีนเปลี่ยนแปลงหนึ่งตัว และมีโอกาส 50% ที่จะมีบุตรที่ไม่ได้รับผลกระทบ

ปัจจัยเสี่ยงที่ใหญ่ที่สุดสำหรับเนื้องอกประสาทชนิดที่ 1 (NF1) คือประวัติครอบครัว สำหรับคนประมาณครึ่งหนึ่งที่มี NF1 โรคนี้ถ่ายทอดมาจากผู้ปกครอง บุคคลที่มี NF1 และญาติไม่ได้รับผลกระทบ มีแนวโน้มที่จะมีการเปลี่ยนแปลงยีนใหม่

NF1 มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมโดมิแนนต์ ซึ่งหมายความว่าบุตรของผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มีโอกาส 50% ที่จะมียีนที่เปลี่ยนแปลง

ภาวะแทรกซ้อนของโรคประสาทเส้นใยประสาทชนิดที่ 1 (NF1) แตกต่างกันไป แม้กระทั่งภายในครอบครัวเดียวกัน โดยทั่วไปแล้ว ภาวะแทรกซ้อนจะเกิดขึ้นเมื่อเนื้องอกมีผลต่อเนื้อเยื่อประสาทหรือกดทับอวัยวะภายใน ภาวะแทรกซ้อนของ NF1 ได้แก่:

อาการทางระบบประสาท อาการทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับ NF1 คือปัญหาเกี่ยวกับการเรียนรู้และการคิด ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้น้อยกว่า ได้แก่ โรคลมชักและการสะสมของของเหลวส่วนเกินในสมอง

ความกังวลเกี่ยวกับรูปลักษณ์ อาการที่มองเห็นได้ของ NF1 อาจรวมถึงจุดสีน้ำตาลอ่อนกระจายอยู่ทั่วไป เนื้องอกประสาทเส้นใยจำนวนมากในบริเวณใบหน้า หรือเนื้องอกประสาทเส้นใยขนาดใหญ่ ในบางคนอาจทำให้เกิดความวิตกกังวลและความเครียดทางอารมณ์ แม้ว่าจะไม่ร้ายแรงทางการแพทย์ก็ตาม

อาการเกี่ยวกับกระดูก เด็กบางคนมีกระดูกที่ไม่เจริญเติบโตตามปกติ อาจทำให้ขาโก่งและกระดูกหักซึ่งบางครั้งไม่หาย NF1 อาจทำให้เกิดความโค้งของกระดูกสันหลัง เรียกว่า โรคกระดูกสันหลังคด ซึ่งอาจต้องใช้เครื่องพยุงหรือการผ่าตัด NF1 ยังสัมพันธ์กับความหนาแน่นของแร่ธาตุในกระดูกต่ำ ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อกระดูกเปราะ เรียกว่า โรคกระดูกพรุน

การเปลี่ยนแปลงของการมองเห็น บางครั้งเนื้องอกที่เรียกว่า gliomas ทางเดินสายตาจะพัฒนาขึ้นบนเส้นประสาทตา เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้ อาจส่งผลต่อการมองเห็น

เพิ่มขึ้นของอาการในช่วงเวลาที่มีการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องกับวัยแรกรุ่นหรือการตั้งครรภ์อาจทำให้เนื้องอกประสาทเส้นใยเพิ่มขึ้น คนส่วนใหญ่ที่มี NF1 มีการตั้งครรภ์ที่แข็งแรง แต่จะต้องได้รับการตรวจสอบโดยสูติแพทย์ที่คุ้นเคยกับ NF1

อาการเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือด ผู้ที่มี NF1 มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของความดันโลหิตสูงและอาจเกิดภาวะเกี่ยวกับหลอดเลือด

ปัญหาการหายใจ ในบางครั้ง เนื้องอกประสาทเส้นใยแบบ plexiform อาจกดทับทางเดินหายใจ

โรคมะเร็ง บางคนที่เป็น NF1 จะเป็นเนื้องอกมะเร็ง เนื้องอกเหล่านี้มักเกิดจากเนื้องอกประสาทเส้นใยใต้ผิวหนังหรือจากเนื้องอกประสาทเส้นใยแบบ plexiform ผู้ที่มี NF1 ยังมีความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งชนิดอื่นๆ ที่สูงขึ้น ได้แก่ มะเร็งเต้านม มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งลำไส้ใหญ่ เนื้องอกในสมอง และมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อนบางชนิด การตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมควรเริ่มต้นเร็วขึ้นที่อายุ 30 ปีสำหรับผู้หญิงที่มี NF1 เมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป

เนื้องอกต่อมหมวกไตที่ไม่ร้ายแรง เรียกว่า pheochromocytoma เนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งนี้สร้างฮอร์โมนที่เพิ่มความดันโลหิต มักต้องผ่าตัดเพื่อเอาออก

ในการวินิจฉัยโรคประสาทไขสันหลังชนิดที่ 1 (NF1) ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพจะเริ่มต้นด้วยการตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลและของครอบครัวของคุณและการตรวจร่างกาย

ผิวหนังของบุตรหลานของคุณจะได้รับการตรวจหาจุดกาแฟออล์เลต์ ซึ่งสามารถช่วยในการวินิจฉัย NF1 ได้

หากจำเป็นต้องมีการทดสอบอื่นๆ เพื่อวินิจฉัย NF1 บุตรหลานของคุณอาจต้อง:

• การตรวจตา การตรวจตาสามารถเผยให้เห็นถึงปมลิช ต้อกระจก และการสูญเสียการมองเห็น
• การตรวจภาพ การเอกซเรย์ การสแกน CT หรือ MRI สามารถช่วยในการระบุการเปลี่ยนแปลงของกระดูก เนื้องอกในสมองหรือไขสันหลัง และเนื้องอกขนาดเล็กมาก การตรวจ MRI อาจใช้ในการวินิจฉัยเนื้องอกประสาทตา
• การทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ NF1 สามารถช่วยสนับสนุนการวินิจฉัยได้ การทดสอบทางพันธุกรรมยังสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์ก่อนที่ทารกจะเกิด สอบถามสมาชิกในทีมดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

สำหรับการวินิจฉัย NF1 ต้องมีอาการอย่างน้อยสองอย่างของโรค เด็กที่แสดงอาการเพียงอย่างเดียวและไม่มีประวัติครอบครัวของ NF1 มีแนวโน้มที่จะได้รับการตรวจสอบอาการอื่นๆ การวินิจฉัย NF1 มักจะทำได้เมื่ออายุ 4 ปี