โรคเรตินอบลาสโตมาคืออะไร? อาการ สาเหตุ และการรักษา

โรคเรตินอบลาสโตมาคืออะไร?

เรตินอบลาสโตมาเป็นมะเร็งตาที่พบได้น้อย พบได้ในเรตินา ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อไวต่อแสงที่ด้านหลังของดวงตา มะเร็งชนิดนี้ส่วนใหญ่พบในเด็กเล็ก โดยส่วนใหญ่จะวินิจฉัยได้ก่อนอายุ 5 ปี

ลองนึกภาพเรตินาเป็นฟิล์มกล้องของดวงตาของคุณ เมื่อเซลล์ในบริเวณนี้เจริญเติบโตผิดปกติ อาจก่อตัวเป็นเนื้องอกที่รบกวนการมองเห็น ข่าวดีก็คือ โรคเรตินอบลาสโตมารักษาได้ง่ายหากตรวจพบเร็ว และเด็กๆ หลายคนสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ

มะเร็งชนิดนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งตาเดียวหรือทั้งสองข้าง หากเกิดขึ้นทั้งสองข้าง มักจะเกิดมาตั้งแต่กำเนิดเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม กรณีที่เกิดขึ้นที่ตาข้างเดียวมักจะเกิดขึ้นในภายหลังและโดยทั่วไปแล้วไม่ใช่กรรมพันธุ์

อาการของโรคเรตินอบลาสโตมาคืออะไร?

สัญญาณที่พ่อแม่สังเกตเห็นได้บ่อยที่สุดคือแสงสีขาวหรือการสะท้อนที่ผิดปกติในดวงตาของลูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในภาพถ่ายที่ถ่ายด้วยแฟลช การปรากฏตัวของม่านตาสีขาวนี้ เรียกว่า ลิวโคโคเรีย (leukocoria) จะปรากฏขึ้นแทนการสะท้อนสีแดงปกติ

นี่คืออาการสำคัญที่ควรระวัง:

• แสงสีขาวในม่านตา โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่มองเห็นได้ในภาพถ่ายแฟลช
• ดวงตาที่ไม่เคลื่อนไหวพร้อมกันหรือดูเหมือนจะเบี่ยงเบน (กล้ามเนื้อตาอ่อนแรง)
• ตาแดงหรือบวมรอบดวงตา
• ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นหรือบ่นว่ามองไม่ชัด
• ปวดตา แต่อาการนี้ไม่ค่อยพบในระยะแรก

เด็กบางคนอาจมีการเปลี่ยนแปลงที่ไม่ชัดเจนเช่น น้ำตาไหลมากขึ้นหรือไวต่อแสง ในกรณีที่หายาก เนื้องอกอาจโตขึ้นจนทำให้ดวงตาของเด็กดูใหญ่กว่าปกติ

โปรดจำไว้ว่าอาการเหล่านี้หลายอย่างอาจมีสาเหตุอื่นๆ ที่ไม่ร้ายแรง อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงใดๆ ในดวงตาของลูกที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง ควรได้รับการประเมินโดยกุมารแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านตาโดยเร็ว

สาเหตุของโรคเรตินอบลาสโตมาคืออะไร?

เรตินอบลาสโตมาเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ในเรตินามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์เจริญเติบโตอย่างไม่สามารถควบคุมได้ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดขึ้นในยีนที่เรียกว่า RB1 ซึ่งโดยปกติจะช่วยควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์

ประมาณ 40% ของกรณีเป็นกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ เด็กที่มีเรตินอบลาสโตมากรรมพันธุ์มักจะมีเนื้องอกในทั้งสองข้างและมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งชนิดอื่นๆ ในภายหลัง

อีก 60% ที่เหลือเป็นแบบสปอราดิก (sporadic) ซึ่งหมายความว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกิดขึ้นแบบสุ่มในระหว่างการพัฒนาในช่วงต้น เด็กเหล่านี้มักจะมีเนื้องอกในตาข้างเดียวและไม่ถ่ายทอดสภาพนี้ไปยังลูกหลานของพวกเขา

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าพ่อแม่ไม่ได้เป็นสาเหตุของมะเร็งนี้จากสิ่งที่พวกเขาทำหรือไม่ทำ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่นำไปสู่เรตินอบลาสโตมาเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและไม่สามารถป้องกันได้

เมื่อใดควรพาลูกไปพบแพทย์หากกังวลเกี่ยวกับโรคเรตินอบลาสโตมา?

คุณควรติดต่อแพทย์ของลูกทันทีหากคุณสังเกตเห็นแสงสีขาวหรือการสะท้อนที่ผิดปกติในดวงตาของลูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากปรากฏอย่างต่อเนื่องในภาพถ่าย อาการนี้ต้องได้รับการประเมินอย่างเร่งด่วน

นัดหมายภายในไม่กี่วันหากลูกของคุณมีอาการตาเหล่ ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น หรือตาแดงอย่างต่อเนื่องที่ไม่ดีขึ้น แม้ว่าอาการเหล่านี้มักจะมีสาเหตุที่ไม่ร้ายแรง แต่การประเมินในช่วงต้นจะช่วยให้แน่ใจได้ว่าไม่มีอะไรร้ายแรงพลาดไป

อย่ารอจนกว่าอาการจะดีขึ้นเอง โรคเรตินอบลาสโตมาเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว และการตรวจพบในช่วงต้นจะช่วยปรับปรุงผลการรักษาและรักษาการมองเห็นได้อย่างมีนัยสำคัญ

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเรตินอบลาสโตมา โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการตรวจตาเป็นประจำ แม้ว่าลูกของคุณจะไม่มีอาการก็ตาม

ปัจจัยเสี่ยงของโรคเรตินอบลาสโตมาคืออะไร?

ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดคือการมีพ่อแม่หรือพี่น้องที่เป็นโรคเรตินอบลาสโตมา เด็กที่มีสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบมีโอกาสที่จะเป็นมะเร็งชนิดนี้สูงกว่ามาก

นี่คือปัจจัยเสี่ยงหลัก:

• ประวัติครอบครัวเป็นโรคเรตินอบลาสโตมา
• มีการกลายพันธุ์ของยีน RB1 แบบกรรมพันธุ์
• อายุน้อย โดยเฉพาะอย่างยิ่งอายุต่ำกว่า 2 ปี
• การรักษาโรคเรตินอบลาสโตมากรรมพันธุ์มาก่อน (เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งชนิดอื่นๆ)

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเรตินอบลาสโตมาไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ อายุเป็นปัจจัยสำคัญที่สุด เนื่องจากมะเร็งชนิดนี้เกือบจะพบเฉพาะในเด็กเล็กเท่านั้น

แตกต่างจากมะเร็งในผู้ใหญ่หลายชนิด ปัจจัยด้านวิถีชีวิตไม่มีผลต่อความเสี่ยงต่อการเป็นโรคเรตินอบลาสโตมา ไม่มีอะไรที่พ่อแม่สามารถทำได้เพื่อป้องกันหรือทำให้เกิดโรคนี้

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากโรคเรตินอบลาสโตมาคืออะไร?

เมื่อตรวจพบและรักษาในช่วงต้น เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเรตินอบลาสโตมาจะหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง อย่างไรก็ตาม การรักษาที่ล่าช้าอาจนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นหรือปัญหาที่ร้ายแรงกว่า

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้แก่:

• การสูญเสียการมองเห็นบางส่วนหรือทั้งหมดในตาที่ได้รับผลกระทบ
• ต้อหิน (ความดันในตาสูงขึ้น)
• การแพร่กระจายของมะเร็งไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย
• จำเป็นต้องผ่าตัดเอาตาออกเพื่อป้องกันการแพร่กระจายของมะเร็ง
• การเกิดมะเร็งชนิดอื่นๆ ในภายหลัง (กรณีกรรมพันธุ์)

เด็กที่มีเรตินอบลาสโตมากรรมพันธุ์มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งชนิดอื่นๆ สูงขึ้น โดยเฉพาะมะเร็งกระดูกและมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อน เมื่อพวกเขาโตขึ้น นี่คือเหตุผลที่การดูแลติดตามผลในระยะยาวมีความสำคัญ

ผลกระทบทางอารมณ์ต่อครอบครัวก็อาจมีความสำคัญเช่นกัน เด็กและผู้ปกครองหลายคนได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาและกลุ่มสนับสนุนเพื่อช่วยรับมือกับการวินิจฉัยและการรักษา

การวินิจฉัยโรคเรตินอบลาสโตมาทำอย่างไร?

การวินิจฉัยมักจะเริ่มต้นด้วยการตรวจตาอย่างละเอียดโดยจักษุแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในกรณีของเด็ก แพทย์จะขยายม่านตาของลูกคุณเพื่อให้มองเห็นเรตินาได้อย่างชัดเจน

ระหว่างการตรวจ ลูกของคุณอาจต้องได้รับการให้ยาระงับประสาทหรือการดมยาสลบเพื่อให้นิ่ง ซึ่งจะช่วยให้แพทย์ตรวจสอบดวงตาทั้งสองข้างอย่างละเอียดและถ่ายภาพบริเวณที่ผิดปกติอย่างละเอียด

การตรวจเพิ่มเติมอาจรวมถึงการอัลตราซาวนด์ของดวงตา การตรวจ MRI เพื่อตรวจสอบว่ามะเร็งได้แพร่กระจายหรือไม่ และการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่ การตรวจเลือดสามารถระบุเด็กที่พกพาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้

กระบวนการวินิจฉัยทั้งหมดมักใช้เวลาหลายวัน ทีมแพทย์ของคุณจะอธิบายแต่ละขั้นตอนและช่วยให้คุณเข้าใจว่าผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไรสำหรับแผนการรักษาของลูกคุณ

การรักษาโรคเรตินอบลาสโตมาคืออะไร?

การรักษาขึ้นอยู่กับขนาด ตำแหน่งของเนื้องอก และว่ามีผลต่อตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง เป้าหมายหลักคือการช่วยชีวิตลูกของคุณ รักษาตาไว้ให้ได้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ และรักษาการมองเห็นให้ได้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

ตัวเลือกการรักษาที่พบบ่อย ได้แก่:

• เคมีบำบัดเพื่อลดขนาดเนื้องอกก่อนการรักษาอื่นๆ
• การรักษาด้วยเลเซอร์หรือการแช่แข็งเพื่อทำลายเนื้องอกขนาดเล็ก
• การรักษาด้วยรังสีสำหรับเนื้องอกขนาดใหญ่
• การผ่าตัดเอาตาออก (enucleation) ในกรณีที่รุนแรง
• การฉีดยาเคมีบำบัดเข้าไปในลูกตา

เด็กหลายคนได้รับการรักษาแบบผสมผสานที่เหมาะสมกับสถานการณ์เฉพาะของพวกเขา ตัวอย่างเช่น เคมีบำบัดอาจลดขนาดเนื้องอกขนาดใหญ่ได้มากพอที่จะใช้การรักษาด้วยเลเซอร์กำจัดได้อย่างสมบูรณ์

การรักษามักใช้เวลาหลายเดือนและต้องมีการติดตามผลบ่อยๆ ทีมแพทย์ของลูกคุณจะตรวจสอบความคืบหน้าอย่างใกล้ชิดและปรับแผนการรักษาตามความจำเป็น

คุณสามารถดูแลที่บ้านระหว่างการรักษาโรคเรตินอบลาสโตมาได้อย่างไร?

งานหลักของคุณที่บ้านคือการทำให้ลูกของคุณรู้สึกสบายและรักษารูทีนปกติให้ได้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การรักษาอาจทำให้เหนื่อยล้า ดังนั้นการพักผ่อนและกิจกรรมเบาๆ จึงดีที่สุด

สังเกตอาการติดเชื้อ เช่น ไข้ ตาแดงมากขึ้น หรือมีหนองไหลออกมาจากตาที่ได้รับการรักษา ติดต่อทีมแพทย์ของคุณทันทีหากคุณสังเกตเห็นอาการเหล่านี้หรือหากลูกของคุณดูไม่สบายอย่างผิดปกติ

ปกป้องลูกของคุณจากการล้มและการบาดเจ็บที่ตาในระหว่างการรักษา หลีกเลี่ยงการเล่นที่หยาบคายและพิจารณาใช้แว่นตาป้องกันในระหว่างกิจกรรม ทำความสะอาดตาที่ได้รับการรักษาตามคำแนะนำของแพทย์

รักษาตารางการให้อาหารปกติและเสนออาหารที่ลูกชอบเมื่อลูกของคุณรู้สึกดีพอที่จะกิน การรักษาบางอย่างอาจส่งผลต่อความอยากอาหาร ดังนั้นให้เน้นอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการเมื่อพวกเขารู้สึกหิว

คุณควรเตรียมตัวอย่างไรสำหรับการนัดหมายกับแพทย์?

จดคำถามทั้งหมดของคุณก่อนการเข้ารับการตรวจแต่ละครั้ง รวมถึงข้อกังวลเกี่ยวกับผลข้างเคียงของการรักษา แนวโน้มในระยะยาว และคำแนะนำในการดูแลประจำวัน อย่ากังวลเกี่ยวกับการถามคำถามมากเกินไป

นำรายการยาที่ลูกของคุณรับประทานมาด้วย รวมถึงยาที่ซื้อได้ตามเคาน์เตอร์และอาหารเสริม นำภาพถ่ายล่าสุดที่แสดงการสะท้อนของม่านตาสีขาวมาด้วยหากนั่นคือสิ่งที่กระตุ้นให้คุณมาพบแพทย์

พิจารณาพาผู้ใหญ่คนอื่นมาด้วยในการนัดหมาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพูดคุยเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษา การมีการสนับสนุนจะช่วยให้คุณจำข้อมูลสำคัญได้และให้ความสะดวกสบายทางอารมณ์ในระหว่างการสนทนาที่ยากลำบาก

เตรียมลูกของคุณให้เหมาะสมกับอายุสำหรับการไปพบแพทย์ คำอธิบายง่ายๆ เกี่ยวกับ "แพทย์กำลังช่วยให้ดวงตาของคุณรู้สึกดีขึ้น" ทำงานได้ดีสำหรับเด็กเล็ก

ข้อสรุปสำคัญเกี่ยวกับโรคเรตินอบลาสโตมาคืออะไร?

เรตินอบลาสโตมาเป็นมะเร็งในเด็กที่ร้ายแรงแต่รักษาได้ง่ายหากตรวจพบเร็ว แสงสีขาวที่ผิดปกติในดวงตาของลูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่มองเห็นได้ในภาพถ่ายแฟลช เป็นสัญญาณเตือนที่สำคัญที่สุดที่ควรระวัง

อัตราความสำเร็จในการรักษาดีเยี่ยม โดยเด็กกว่า 95% รอดชีวิตได้เมื่อมะเร็งยังไม่แพร่กระจายออกไปนอกดวงตา เด็กหลายคนรักษาการมองเห็นที่ดีในอย่างน้อยหนึ่งตาและใช้ชีวิตได้ตามปกติ

เชื่อสัญชาตญาณของคุณในฐานะพ่อแม่ หากมีบางอย่างเกี่ยวกับดวงตาของลูกที่ดูแตกต่างหรือกังวล อย่าลังเลที่จะขอรับการประเมินทางการแพทย์ การตรวจพบในช่วงต้นทำให้เกิดความแตกต่างอย่างมากในผลการรักษา

จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียวในการเดินทางนี้ ทีมแพทย์ ครอบครัว และองค์กรสนับสนุนอยู่ที่นั่นเพื่อช่วยคุณนำทางการรักษาและการฟื้นตัวได้อย่างประสบความสำเร็จ

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับโรคเรตินอบลาสโตมา

สามารถป้องกันโรคเรตินอบลาสโตมาได้หรือไม่?

ไม่สามารถป้องกันโรคเรตินอบลาสโตมาได้ เนื่องจากเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ อย่างไรก็ตาม หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเรตินอบลาสโตมา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงและวางแผนการตรวจคัดกรองที่เหมาะสมสำหรับบุตรหลานของคุณ การตรวจตาเป็นประจำสามารถช่วยตรวจพบมะเร็งได้ในช่วงต้นเมื่อการรักษาได้ผลดีที่สุด

ลูกของฉันจะสามารถมองเห็นได้ตามปกติหลังจากการรักษาหรือไม่?

ผลลัพธ์ของการมองเห็นขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย รวมถึงขนาด ตำแหน่งของเนื้องอก และการรักษาที่จำเป็น เด็กหลายคนรักษาการมองเห็นที่ดีในอย่างน้อยหนึ่งตา แม้ว่าการมองเห็นจะได้รับผลกระทบ เด็กๆ ก็ปรับตัวได้ดีอย่างน่าทึ่งและสามารถมีส่วนร่วมในกิจกรรมปกติส่วนใหญ่ได้ ผู้เชี่ยวชาญด้านตาของคุณจะพูดคุยเกี่ยวกับความคาดหวังที่สมจริงตามสถานการณ์เฉพาะของลูกคุณ

โรคเรตินอบลาสโตมาติดต่อได้หรือเกิดจากสิ่งที่ฉันทำหรือไม่?

โรคเรตินอบลาสโตมาไม่ติดต่อและไม่สามารถแพร่กระจายจากคนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่ง นอกจากนี้ยังไม่ได้เกิดจากสิ่งที่พ่อแม่ทำหรือไม่ทำในระหว่างตั้งครรภ์หรือการดูแลเด็ก การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเรตินอบลาสโตมาเกิดขึ้นแบบสุ่มในกรณีส่วนใหญ่ พ่อแม่ไม่ควรตำหนิตัวเองสำหรับการวินิจฉัยของลูก

ลูกของฉันจะต้องได้รับการดูแลติดตามผลบ่อยแค่ไหน?

ตารางการติดตามผลแตกต่างกันไปตามการรักษาของลูกคุณและว่าพวกเขามีรูปแบบกรรมพันธุ์หรือไม่ ในขั้นต้น การเข้ารับการตรวจอาจเป็นรายเดือนหรือทุกๆ สองสามเดือน เมื่อเวลาผ่านไปและลูกของคุณไม่มีมะเร็ง การเข้ารับการตรวจมักจะลดลง เด็กที่มีเรตินอบลาสโตมากรรมพันธุ์จำเป็นต้องได้รับการตรวจติดตามตลอดชีวิตเนื่องจากพวกเขามีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งชนิดอื่นๆ สูงขึ้น

ฉันควรบอกลูกคนอื่นๆ ของฉันเกี่ยวกับการวินิจฉัยของพี่น้องอย่างไร?

ความซื่อสัตย์ที่เหมาะสมกับอายุจะได้ผลดีที่สุด เด็กเล็กต้องการคำอธิบายง่ายๆ เช่น "พี่ชาย/น้องสาวของคุณมีเซลล์ที่ไม่แข็งแรงในดวงตาที่แพทย์กำลังช่วยให้ดีขึ้น" เด็กโตสามารถเข้าใจรายละเอียดได้มากขึ้น ปลอบใจลูกๆ ทุกคนว่าเรตินอบลาสโตมาไม่ติดต่อและทีมแพทย์กำลังทำงานอย่างหนักเพื่อช่วยเหลือ พิจารณาการมีที่ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญในการช่วยเหลือครอบครัวรับมือกับมะเร็งในเด็ก