ชวานโนมาโทซิส

ชวานโนมาโทซิสเป็นภาวะที่ทำให้เกิดเนื้องอกที่เจริญช้าบนเนื้อเยื่อประสาท เนื้องอกสามารถเจริญเติบโตบนเส้นประสาทในหู สมอง กระดูกสันหลัง และดวงตา นอกจากนี้ยังสามารถเจริญเติบโตบนเส้นประสาทส่วนปลาย ซึ่งเป็นเส้นประสาทที่อยู่ด้านนอกของสมองและไขสันหลัง ชวานโนมาโทซิสเป็นโรคที่พบได้น้อย มักวินิจฉัยในช่วงต้นวัยผู้ใหญ่

มีชวานโนมาโทซิสอยู่สามประเภท แต่ละประเภทเกิดจากยีนที่เปลี่ยนแปลงไป

ในชวานโนมาโทซิสที่เกี่ยวข้องกับ NF2 (NF2) เนื้องอกจะเจริญเติบโตในทั้งสองหูและอาจทำให้สูญเสียการได้ยิน ยีนที่เปลี่ยนแปลงไปที่ทำให้เกิดประเภทนี้บางครั้งก็ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ ชวานโนมาโทซิสที่เกี่ยวข้องกับ NF2 เดิมเรียกว่า นิวโรไฟโบรมะโทซิส 2 (NF2)

ชวานโนมาโทซิสอีกสองประเภท ได้แก่ ชวานโนมาโทซิสที่เกี่ยวข้องกับ SMARCB1 และชวานโนมาโทซิสที่เกี่ยวข้องกับ LZTR1 ยีนที่เปลี่ยนแปลงไปที่ทำให้เกิดประเภทเหล่านี้มักไม่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว

เนื้องอกที่เกิดจากชวานโนมาโทซิสมักไม่ใช่เนื้องอกมะเร็ง อาการอาจรวมถึงปวดศีรษะ การสูญเสียการได้ยิน ปัญหาเกี่ยวกับความสมดุล และความเจ็บปวด การรักษาเน้นการจัดการอาการ

อาการของชวานโนมาโทซิสขึ้นอยู่กับชนิด อาการของชวานโนมาโทซิสที่เกี่ยวข้องกับ NF2 (NF2) มักเกิดจากเนื้องอกที่เจริญช้าในทั้งสองข้างหู ซึ่งเรียกว่าอะคูสติกนิวโรมาหรือเวสติบูลาร์ชวานโนมา เนื้องอกเหล่านี้เป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง ซึ่งหมายความว่าไม่ใช่เนื้องอกมะเร็ง เนื้องอกเจริญเติบโตบนเส้นประสาทที่นำพาข้อมูลเสียงและความสมดุลจากหูชั้นในไปยังสมอง เนื้องอกเหล่านี้สามารถทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยิน อาการมักปรากฏในช่วงปลายวัยรุ่นและต้นวัยผู้ใหญ่ และอาจแตกต่างกันไป อาการอาจรวมถึง: การสูญเสียการได้ยินอย่างค่อยเป็นค่อยไป เสียงดังในหู ความสมดุลไม่ดี ปวดศีรษะ บางครั้ง NF2 สามารถนำไปสู่การเจริญเติบโตของเนื้องอกบนเส้นประสาทอื่นๆ รวมถึงในสมอง กระดูกสันหลัง และดวงตา นอกจากนี้ยังสามารถเจริญเติบโตบนเส้นประสาทส่วนปลาย ซึ่งอยู่ด้านนอกของสมองและไขสันหลัง คนที่เป็น NF2 อาจมีเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงอื่นๆ เกิดขึ้นด้วย อาการของเนื้องอกเหล่านี้สามารถรวมถึง: ชาและอ่อนแรงที่แขนหรือขา ปวด ความสมดุลไม่ดี ใบหน้าตก การเปลี่ยนแปลงของการมองเห็นหรือต้อกระจก ชัก ปวดศีรษะ ชวานโนมาโทซิสทั้งสองชนิดนี้มักส่งผลกระทบต่อผู้คนหลังอายุ 20 ปี อาการมักปรากฏระหว่างอายุ 25 ถึง 30 ปี ชวานโนมาโทซิสที่เกี่ยวข้องกับ SMARCB1 และ LZTR1 สามารถทำให้เนื้องอกเจริญเติบโตบนเส้นประสาทในสมอง กระดูกสันหลัง และดวงตา เนื้องอกอาจเจริญเติบโตบนเส้นประสาทส่วนปลายที่อยู่นอกสมองและไขสันหลัง อาการของชวานโนมาโทซิสที่เกี่ยวข้องกับ SMARCB1 และ LZTR1 รวมถึง: ปวดเรื้อรัง ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่ในร่างกายและอาจทำให้พิการ ชาหรืออ่อนแรงในส่วนต่างๆ ของร่างกาย การสูญเสียกล้ามเนื้อ เรียกว่าการฝ่อ ชวานโนมาโทซิสชนิดนี้ยังสามารถทำให้เนื้องอกเจริญเติบโตในหูได้ แต่เกิดขึ้นได้น้อย และเนื้องอกมักเจริญเติบโตในหูเพียงข้างเดียว ซึ่งแตกต่างจาก NF2 ซึ่งทำให้เนื้องอกเจริญเติบโตในทั้งสองข้างหู ด้วยเหตุนี้ ผู้ที่มีชวานโนมาโทซิสที่เกี่ยวข้องกับ SMARCB1 และ LZTR1 จึงไม่มีการสูญเสียการได้ยินเหมือนกับผู้ที่มี NF2 ไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพหากคุณมีอาการของชวานโนมาโทซิส แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่สามารถรักษาภาวะแทรกซ้อนได้

หากคุณมีอาการของเนื้องอกชวานน์ โปรดไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพ แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่สามารถรักษาภาวะแทรกซ้อนได้

ชวานโนมาโทซิสเกิดจากยีนที่เปลี่ยนแปลงไป ยีนเฉพาะที่เกี่ยวข้องนั้นขึ้นอยู่กับชนิด: ชวานโนมาโทซิสที่เกี่ยวข้องกับ NF2 (NF2) ยีน NF2 สร้างโปรตีนที่เรียกว่าเมอร์ลิน หรือเรียกอีกอย่างว่าชวานโนมิน ซึ่งยับยั้งเนื้องอก ยีนที่เปลี่ยนแปลงไปทำให้เมอร์ลินสูญเสียไป ส่งผลให้เซลล์เจริญเติบโตโดยไม่ควบคุม ชวานโนมาโทซิสที่เกี่ยวข้องกับ SMARCB1 และ LZTR1 ปัจจุบันทราบแล้วว่ามีสองยีนที่ทำให้เกิดชวานโนมาโทซิสชนิดนี้ การเปลี่ยนแปลงของยีน SMARCB1 และ LZTR1 ซึ่งยับยั้งเนื้องอกนั้นเชื่อมโยงกับภาวะเหล่านี้

ในความผิดปกติของออโตโซมแบบโดมิแนนต์ ยีนที่เปลี่ยนแปลงไปนั้นเป็นยีนเด่น มันตั้งอยู่บนหนึ่งในโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ เรียกว่าออโตโซม เพียงยีนที่เปลี่ยนแปลงไปเพียงหนึ่งเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้บุคคลนั้นได้รับผลกระทบจากภาวะนี้ บุคคลที่มีภาวะออโตโซมแบบโดมิแนนต์ — ในตัวอย่างนี้คือบิดา — มีโอกาส 50% ที่จะมีลูกที่ได้รับผลกระทบที่มียีนเปลี่ยนแปลงไปหนึ่งตัว และมีโอกาส 50% ที่จะมีลูกที่ไม่ได้รับผลกระทบ

ยีนที่ทำให้เกิดชวานโนมาโทซิสบางครั้งก็ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ ความเสี่ยงต่อการถ่ายทอดยีนนั้นแตกต่างกันไปตามชนิดของชวานโนมาโทซิส

สำหรับผู้คนประมาณครึ่งหนึ่งที่มีชวานโนมาโทซิสที่เกี่ยวข้องกับ NF2 (NF2) พวกเขาได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงจากพ่อแม่ที่ทำให้เกิดโรค NF2 มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมโดมิแนนต์ ซึ่งหมายความว่าบุตรของผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบจากโรคมีโอกาส 50% ที่จะมีการเปลี่ยนแปลงของยีน บุคคลที่มี NF2 และญาติไม่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะมีการเปลี่ยนแปลงของยีนใหม่

ในชวานโนมาโทซิสที่เกี่ยวข้องกับ SMARCB1 และ LZTR1 โรคมีโอกาสน้อยที่จะถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ นักวิจัยประเมินว่าความเสี่ยงต่อการถ่ายทอดชวานโนมาโทซิสที่เกี่ยวข้องกับ SMARCB1 และ LZTR1 จากผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบอยู่ที่ประมาณ 15%

ภาวะแทรกซ้อนสามารถเกิดขึ้นได้ในโรคชวานโนมาโทซิส และขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่ผู้ป่วยเป็น

ภาวะแทรกซ้อนของโรคชวานโนมาโทซิสที่เกี่ยวข้องกับ NF2 (NF2) อาจรวมถึง:

• การสูญเสียการได้ยินบางส่วนหรือทั้งหมด
• ความเสียหายของเส้นประสาทใบหน้า
• การเปลี่ยนแปลงของการมองเห็น
• เนื้องอกผิวหนังขนาดเล็กที่ไม่ร้ายแรง เรียกว่าชวานโนมาผิวหนัง
• อาการอ่อนแรงหรือชาที่ขาหรือแขน
• มีเนื้องอกในสมองหรือไขสันหลังหลายชนิดที่ไม่ร้ายแรง เรียกว่าเมนินจิโอมา ซึ่งต้องผ่าตัดบ่อยครั้ง

ความเจ็บปวดที่เกิดจากโรคชวานโนมาโทซิสชนิดนี้สามารถทำให้ร่างกายอ่อนแอได้ ผู้ป่วยโรคชนิดนี้อาจต้องผ่าตัดหรือได้รับการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษาอาการปวด

ในการวินิจฉัยโรคชวานโนมาโทซิส ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพจะเริ่มต้นด้วยการตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลและของครอบครัวของคุณ รวมถึงการตรวจร่างกาย คุณอาจต้องทำการตรวจอื่นๆ เพิ่มเติมเพื่อวินิจฉัยโรคชวานโนมาโทซิสที่เกี่ยวข้องกับ NF2 (NF2) หรือชวานโนมาโทซิสที่เกี่ยวข้องกับ SMARCB1 และ LZTR1

การตรวจอื่นๆ ได้แก่:

• การตรวจตา การตรวจตาสามารถเผยให้เห็นต้อกระจกและการสูญเสียการมองเห็น
• การตรวจการได้ยินและการทรงตัว ซึ่งรวมถึงการทดสอบการได้ยินที่เรียกว่าการตรวจวัดการได้ยิน (audiometry) และการทดสอบการทรงตัวโดยการบันทึกการเคลื่อนไหวของดวงตา ซึ่งเรียกว่าการตรวจวัดการเคลื่อนไหวของดวงตา (electronystagmography) การทดสอบอีกอย่างหนึ่งคือการวัดสัญญาณไฟฟ้าที่นำเสียงจากหูชั้นในไปยังสมอง ซึ่งเรียกว่าการตอบสนองทางเสียงของสมอง (brain stem auditory evoked response)
• การตรวจภาพ การเอกซเรย์ การสแกน CT หรือ MRI สามารถช่วยในการระบุการเปลี่ยนแปลงของกระดูก เนื้องอกในสมองหรือไขสันหลัง และเนื้องอกขนาดเล็กมาก การตรวจภาพยังใช้ในการติดตามอาการหลังการวินิจฉัย
• การตรวจทางพันธุกรรม การตรวจทางพันธุกรรมจะไม่สามารถระบุ NF2 หรือชวานโนมาโทซิสที่เกี่ยวข้องกับ SMARCB1 และ LZTR1 ได้เสมอไป เนื่องจากยีนอื่นๆ ที่ไม่ทราบอาจเกี่ยวข้องกับอาการนี้ อย่างไรก็ตาม บางคนเลือกที่จะทำการตรวจทางพันธุกรรมก่อนที่จะมีบุตร