Created at:10/10/2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
การทดสอบยีน BRCA คือการตรวจเลือดที่ตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงในยีน BRCA1 และ BRCA2 ของคุณ ยีนเหล่านี้โดยปกติจะช่วยปกป้องคุณจากมะเร็งเต้านมและรังไข่โดยการซ่อมแซม DNA ที่เสียหายในเซลล์ของคุณ
เมื่อยีนเหล่านี้มีการเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตราย (เรียกว่าการกลายพันธุ์) พวกมันจะไม่สามารถทำงานป้องกันได้อย่างถูกต้อง ซึ่งหมายความว่าความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งบางชนิดของคุณจะสูงกว่าค่าเฉลี่ย การทดสอบช่วยให้คุณและแพทย์ของคุณเข้าใจความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งส่วนบุคคลของคุณ เพื่อให้คุณสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับสุขภาพของคุณได้อย่างมีข้อมูล
การทดสอบยีน BRCA จะตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงเฉพาะในยีนสำคัญสองชนิดที่เรียกว่า BRCA1 และ BRCA2 ลองนึกภาพยีนเหล่านี้ว่าเป็นทีมซ่อมแซม DNA ที่เสียหายตามธรรมชาติของร่างกายคุณ
ทุกคนมียีนเหล่านี้ และพวกมันทำงานตลอดเวลาเพื่อแก้ไขปัญหา DNA เล็กๆ น้อยๆ ที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในเซลล์ของคุณ เมื่อพวกมันทำงานตามปกติ พวกมันจะช่วยลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งของคุณได้อย่างมาก อย่างไรก็ตาม เมื่อยีนเหล่านี้มีการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตราย พวกมันจะไม่สามารถปฏิบัติหน้าที่ในการป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพ
การทดสอบเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดเล็กน้อยจากแขนของคุณ ในบางกรณี แพทย์ของคุณอาจเก็บน้ำลายแทน ตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเฉพาะทาง ซึ่งนักวิทยาศาสตร์จะตรวจสอบลำดับ DNA ของคุณเพื่อหาการเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตรายที่ทราบกันดี
การทดสอบ BRCA ช่วยระบุผู้ที่มีความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งเต้านม รังไข่ และมะเร็งอื่นๆ อีกหลายชนิด แพทย์ของคุณอาจแนะนำการทดสอบนี้หากมีประวัติมะเร็งในครอบครัวของคุณ หรือหากคุณมีปัจจัยเสี่ยงส่วนบุคคลบางอย่าง
ข้อมูลจากการทดสอบนี้สามารถชี้นำการตัดสินใจด้านสุขภาพที่สำคัญได้ หากคุณมีผลการทดสอบเป็นบวกสำหรับการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตราย คุณและทีมดูแลสุขภาพของคุณสามารถสร้างแผนส่วนบุคคลสำหรับการป้องกันมะเร็งและการตรวจพบมะเร็งในระยะแรกเริ่ม ซึ่งอาจรวมถึงการตรวจคัดกรองบ่อยขึ้น ยาป้องกัน หรือแม้แต่การผ่าตัดป้องกัน
การทดสอบยังสามารถให้ข้อมูลที่มีค่าสำหรับสมาชิกในครอบครัวของคุณได้อีกด้วย เนื่องจากมีการถ่ายทอดการกลายพันธุ์เหล่านี้ ผลลัพธ์ของคุณอาจกระตุ้นให้ญาติพิจารณาการทดสอบด้วยเช่นกัน แนวทางปฏิบัติในวงกว้างของครอบครัวนี้สามารถช่วยปกป้องหลายชั่วอายุคนได้
ขั้นตอนการทดสอบยีน BRCA นั้นตรงไปตรงมาและใช้เวลาเพียงไม่กี่นาที โดยทั่วไปผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะเจาะเลือดจากหลอดเลือดดำที่แขนของคุณในปริมาณเล็กน้อย ซึ่งคล้ายกับการตรวจเลือดตามปกติ
ก่อนการทดสอบ คุณจะพบกับที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมที่จะตรวจสอบประวัติครอบครัวของคุณและอธิบายว่าผลลัพธ์อาจหมายถึงอะไร การให้คำปรึกษาครั้งนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากช่วยให้คุณเข้าใจผลกระทบของการทดสอบและเตรียมพร้อมสำหรับผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ต่างๆ
นี่คือสิ่งที่คุณคาดหวังได้ในระหว่างกระบวนการทดสอบ:
กระบวนการทั้งหมดเน้นที่การสนับสนุนและการศึกษา ทีมดูแลสุขภาพของคุณต้องการให้แน่ใจว่าคุณรู้สึกได้รับข้อมูลและสะดวกสบายตลอดการเดินทางในการทดสอบของคุณ
การเตรียมตัวสำหรับการทดสอบยีน BRCA เกี่ยวข้องกับการรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับประวัติสุขภาพของครอบครัวของคุณมากกว่าการเตรียมตัวทางร่างกาย คุณไม่จำเป็นต้องอดอาหารหรือหลีกเลี่ยงอาหารหรือยาใดๆ ก่อนการทดสอบ
การเตรียมตัวที่สำคัญที่สุดคือการรวบรวมข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับการวินิจฉัยโรคมะเร็งในครอบครัวของคุณ ซึ่งรวมถึงทั้งสองด้านของสายต้นไม้ครอบครัวของคุณ ย้อนกลับไปอย่างน้อยสามชั่วอายุคนหากเป็นไปได้ ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมของคุณจะใช้ข้อมูลนี้เพื่อประเมินว่าการทดสอบเหมาะสมสำหรับคุณหรือไม่
ข้อมูลที่คุณควรเตรียมก่อนการนัดหมาย:
พิจารณาพาคนในครอบครัวหรือเพื่อนสนิทที่คุณไว้ใจมาในการนัดหมายให้คำปรึกษา การมีแรงสนับสนุนทางอารมณ์สามารถช่วยให้คุณประมวลผลข้อมูลและตัดสินใจในสิ่งที่คุณรู้สึกถูกต้อง
ผลการทดสอบยีน BRCA แบ่งออกเป็นสามประเภทหลัก: ผลบวก ผลลบ หรือความแปรปรวนที่ไม่ทราบความสำคัญ นักให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมของคุณจะอธิบายความหมายที่แน่นอนของผลลัพธ์เฉพาะของคุณต่อสุขภาพของคุณ
ผลบวกหมายความว่าคุณมีการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายใน BRCA1 หรือ BRCA2 ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านม รังไข่ และมะเร็งอื่นๆ อีกหลายชนิดอย่างมีนัยสำคัญในระหว่างที่คุณมีชีวิตอยู่ อย่างไรก็ตาม การมีการกลายพันธุ์ไม่ได้เป็นการรับประกันว่าคุณจะเป็นมะเร็ง
ผลลบโดยทั่วไปหมายความว่าไม่พบการกลายพันธุ์ BRCA ที่เป็นอันตราย หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งอย่างรุนแรง นี่อาจหมายความว่าความเสี่ยงของมะเร็งในครอบครัวของคุณมาจากปัจจัยทางพันธุกรรมอื่นๆ หรือสาเหตุจากสิ่งแวดล้อมที่ไม่เกี่ยวข้องกับยีน BRCA
ความแปรปรวนที่ไม่ทราบความสำคัญหมายความว่าการทดสอบพบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม แต่นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าจะเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งหรือไม่ ผลลัพธ์นี้ต้องมีการติดตามอย่างระมัดระวังเนื่องจากมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อชี้แจงความสำคัญของความแปรปรวน
ผลการทดสอบยีน BRCA ที่ดีที่สุดคือผลลบจริง ซึ่งหมายความว่าไม่พบการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตราย และครอบครัวของคุณไม่มีประวัติมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับ BRCA ผลลัพธ์นี้บ่งชี้ว่าความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งของคุณคล้ายกับประชากรทั่วไป
อย่างไรก็ตาม ผลลัพธ์ทุกอย่างให้ข้อมูลที่มีคุณค่าซึ่งสามารถชี้นำการตัดสินใจด้านการดูแลสุขภาพของคุณได้ แม้แต่ผลลัพธ์ที่เป็นบวก แม้ว่าจะน่ากังวล แต่ก็ช่วยให้คุณมีความรู้ในการดำเนินการเชิงรุกเพื่อสุขภาพของคุณได้ หลายคนที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA ไม่เคยเป็นมะเร็ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพวกเขาปฏิบัติตามกลยุทธ์การคัดกรองและการป้องกันที่แนะนำ
สิ่งที่สำคัญที่สุดคือวิธีที่คุณใช้ผลลัพธ์ของคุณในการตัดสินใจอย่างรอบรู้เกี่ยวกับสุขภาพของคุณ ไม่ว่าจะผลเป็นบวกหรือลบ ผลลัพธ์ของคุณจะกลายเป็นเครื่องมือในการสร้างแผนการดูแลสุขภาพส่วนบุคคลที่เหมาะกับสถานการณ์และความชอบเฉพาะของคุณ
การกลายพันธุ์ของยีน BRCA เป็นภาวะทางพันธุกรรม ดังนั้นปัจจัยเสี่ยงหลักของคุณคือการมีประวัติครอบครัวของการกลายพันธุ์เหล่านี้ คุณได้รับยีน BRCA หนึ่งชุดจากแต่ละพ่อแม่ และการกลายพันธุ์ในชุดใดชุดหนึ่งสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งของคุณได้
เชื้อชาติบางกลุ่มมีอัตราการกลายพันธุ์ของ BRCA สูงกว่า ผู้ที่มีเชื้อสายยิว Ashkenazi มีโอกาสประมาณ 1 ใน 40 ที่จะมียีน BRCA กลายพันธุ์ เมื่อเทียบกับประมาณ 1 ใน 500 ในประชากรทั่วไป ความถี่ที่เพิ่มขึ้นนี้เป็นผลมาจากผลกระทบของผู้ก่อตั้งในประชากรเหล่านี้
รูปแบบประวัติครอบครัวหลายรูปแบบบ่งชี้ถึงแนวโน้มที่เพิ่มขึ้นของการกลายพันธุ์ของ BRCA:
การมีปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้ไม่ได้หมายความว่าคุณจะต้องมีการกลายพันธุ์ของ BRCA อย่างแน่นอน หลายคนที่มีประวัติครอบครัวที่แข็งแกร่งมีผลการทดสอบเป็นลบ ในขณะที่คนอื่นๆ ที่มีประวัติครอบครัวจำกัดมีผลการทดสอบเป็นบวก
การกลายพันธุ์ของยีน BRCA เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งหลายชนิดอย่างมีนัยสำคัญ โดยมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด ความเสี่ยงที่แน่นอนแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับผลกระทบและปัจจัยส่วนบุคคลอื่นๆ
ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 มีความเสี่ยงตลอดชีวิตในการเป็นมะเร็งเต้านมประมาณ 55-72% และความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งรังไข่ 39-44% ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA2 มีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมประมาณ 45-69% และความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งรังไข่ 11-17% ตัวเลขเหล่านี้สูงกว่าความเสี่ยงของประชากรทั่วไปมาก
นอกเหนือจากมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่แล้ว การกลายพันธุ์ของ BRCA ยังสามารถเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งชนิดอื่นๆ ได้:
มะเร็งเหล่านี้ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ BRCA มักเกิดขึ้นในวัยที่น้อยกว่าปกติ นอกจากนี้ยังอาจมีความรุนแรงมากกว่าหรือมีลักษณะที่แตกต่างจากมะเร็งที่เกิดขึ้นในผู้ที่ไม่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้
คุณควรพิจารณาหารือเกี่ยวกับการตรวจยีน BRCA กับแพทย์ของคุณ หากคุณมีประวัติส่วนตัวหรือครอบครัวที่บ่งบอกถึงความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งที่เพิ่มขึ้น การตัดสินใจที่จะตรวจนั้นเป็นเรื่องส่วนตัวและขึ้นอยู่กับปัจจัยต่างๆ รวมถึงประวัติครอบครัว อายุ และความชอบส่วนตัวของคุณ
แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ปรึกษาด้านพันธุกรรมหากคุณมีปัจจัยเสี่ยงเฉพาะ นี่ไม่ได้หมายความว่าคุณต้องได้รับการตรวจ แต่จะช่วยให้คุณเข้าใจว่าการตรวจอาจเป็นประโยชน์สำหรับคุณและครอบครัวของคุณหรือไม่
พิจารณาการนัดหมายเพื่อปรึกษาหากคุณมีสถานการณ์เหล่านี้:
แม้ว่าคุณสมบัติของคุณจะไม่ตรงตามเกณฑ์มาตรฐานสำหรับการตรวจ แต่การหารือเกี่ยวกับข้อกังวลของคุณกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพสามารถช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงส่วนบุคคลและตัวเลือกการคัดกรองของคุณได้
การตรวจยีน BRCA นั้นไม่ได้ป้องกันมะเร็งโดยตัวมันเอง แต่ให้ข้อมูลสำคัญที่สามารถชี้นำกลยุทธ์การป้องกันมะเร็งได้ การทดสอบจะระบุว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งอย่างมีนัยสำคัญหรือไม่
ด้วยข้อมูลนี้ คุณและทีมดูแลสุขภาพของคุณสามารถพัฒนแผนการป้องกันส่วนบุคคลได้ ซึ่งอาจรวมถึงการคัดกรองที่เพิ่มขึ้นด้วย MRI และแมมโมแกรม ยาป้องกัน หรือการผ่าตัดลดความเสี่ยง การศึกษาแสดงให้เห็นว่ากลยุทธ์เหล่านี้สามารถลดความเสี่ยงของมะเร็งในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA ได้อย่างมาก
ไม่ การมีการกลายพันธุ์ของ BRCA ไม่ได้รับประกันว่าคุณจะเป็นมะเร็ง แม้ว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งอย่างมีนัยสำคัญ แต่หลายคนที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA จะไม่เป็นมะเร็งตลอดชีวิต
เปอร์เซ็นต์ที่คุณได้ยินเกี่ยวกับความเสี่ยงของมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับ BRCA แสดงถึงค่าเฉลี่ยในประชากรกลุ่มใหญ่ ความเสี่ยงส่วนบุคคลของคุณขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่าง รวมถึงการกลายพันธุ์เฉพาะของคุณ ประวัติครอบครัว ทางเลือกในการใช้ชีวิต และปัจจัยทางพันธุกรรมอื่นๆ นี่คือเหตุผลว่าทำไมการให้คำปรึกษาเฉพาะบุคคลจึงมีความสำคัญมาก
แน่นอนว่า ผู้ชายก็สามารถได้รับประโยชน์จากการตรวจยีน BRCA ได้ แม้ว่าผู้ชายจะมีอัตราการเกิดมะเร็งเต้านมน้อยกว่าผู้หญิง แต่การกลายพันธุ์ของยีน BRCA ก็ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งต่อมลูกหมาก และมะเร็งตับอ่อน
ผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ยังส่งต่อยีนเหล่านี้ไปยังลูกหลานของพวกเขาได้อีกด้วย ผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อยีนนี้ไปยังลูกแต่ละคน โดยไม่คำนึงถึงเพศของบุตร การตรวจสามารถให้ข้อมูลที่มีคุณค่าสำหรับการวางแผนครอบครัวและการตัดสินใจในการคัดกรอง
การทดสอบยีน BRCA มีความแม่นยำสูงเมื่อดำเนินการโดยห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรอง พวกเขาจะระบุการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายได้อย่างถูกต้องมากกว่า 99% ของเวลาเมื่อมองหาการกลายพันธุ์ที่ทราบ
อย่างไรก็ตาม การทดสอบจะมองหาเฉพาะการกลายพันธุ์ที่นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุไว้แล้วว่าเป็นอันตราย อาจมีการกลายพันธุ์ที่หายากหรือไม่เป็นที่รู้จักซึ่งการทดสอบในปัจจุบันไม่สามารถตรวจพบได้ นี่คือเหตุผลที่ผลลบไม่ได้ขจัดความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งที่เพิ่มขึ้นอย่างสมบูรณ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณมีประวัติครอบครัวที่แข็งแกร่ง
แผนประกันจำนวนมากครอบคลุมการตรวจยีน BRCA เมื่อคุณตรงตามเกณฑ์ทางการแพทย์เฉพาะ เกณฑ์เหล่านี้มักจะรวมถึงการมีประวัติส่วนตัวหรือครอบครัวที่บ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการมียีน BRCA ที่กลายพันธุ์
ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมของคุณสามารถช่วยพิจารณาว่าคุณตรงตามเกณฑ์การคุ้มครองหรือไม่ และช่วยเหลือในการอนุมัติล่วงหน้าหากจำเป็น บริษัททดสอบบางแห่งยังเสนอโครงการช่วยเหลือทางการเงินสำหรับผู้ที่ไม่มีความคุ้มครองประกัน หรือสำหรับผู้ที่ประสบปัญหาทางการเงิน
6Mpeople
Get clear medical guidance
on symptoms, medications, and lab reports.