Sindrom Na Ehlers-Danlos

Ang Ehlers-Danlos syndrome ay isang pangkat ng mga minanang karamdaman na nakakaapekto sa iyong mga connective tissues — pangunahin na ang iyong balat, mga kasukasuan, at mga dingding ng mga daluyan ng dugo. Ang connective tissue ay isang kumplikadong halo ng mga protina at iba pang mga sangkap na nagbibigay ng lakas at kakayahang umunat sa mga nasa ilalim na istruktura sa iyong katawan. Ang mga taong may Ehlers-Danlos syndrome ay kadalasang may labis na kakayahang umunat na mga kasukasuan at nababanat, marupok na balat. Ito ay maaaring maging isang problema kung mayroon kang sugat na nangangailangan ng tahi, dahil ang balat ay kadalasang hindi sapat na matibay upang hawakan ang mga ito. Ang isang mas malubhang anyo ng karamdaman, na tinatawag na vascular Ehlers-Danlos syndrome, ay maaaring maging sanhi ng pagkapunit ng mga dingding ng iyong mga daluyan ng dugo, bituka, o matris. Dahil ang vascular Ehlers-Danlos syndrome ay maaaring magkaroon ng malubhang potensyal na mga komplikasyon sa pagbubuntis, maaaring gusto mong makipag-usap sa isang genetic counselor bago magsimula ng isang pamilya.

Maraming iba't ibang uri ng Ehlers-Danlos syndrome, ngunit ang mga pinaka karaniwang palatandaan at sintomas ay kinabibilangan ng: Labis na kakayahang umunat ng mga kasukasuan. Dahil ang connective tissue na nagdudugtong sa mga kasukasuan ay mas maluwag, ang iyong mga kasukasuan ay maaaring gumalaw nang lampas sa normal na range of motion. Ang pananakit ng kasukasuan at pagkalas ay karaniwan. Nababanat na balat. Ang weakened connective tissue ay nagpapahintulot sa iyong balat na umunat nang higit sa karaniwan. Maaari mong hilahin ang isang kurot ng balat palayo sa iyong laman, ngunit babalik ito sa lugar kapag binitawan mo. Ang iyong balat ay maaari ding maging napaka-lambot at malambot. Maraming balat. Ang nasirang balat ay madalas na hindi gumaling nang maayos. Halimbawa, ang mga tahi na ginamit upang isara ang isang sugat ay madalas na mapupunit at mag-iiwan ng isang malaking peklat. Ang mga peklat na ito ay maaaring manipis at kulubot. Ang kalubhaan ng sintomas ay maaaring mag-iba mula sa isang tao patungo sa isa pang tao at depende sa partikular na uri ng Ehlers-Danlos syndrome na mayroon ka. Ang pinaka-karaniwang uri ay tinatawag na hypermobile Ehlers-Danlos syndrome. Ang mga taong may vascular Ehlers-Danlos syndrome ay madalas na may natatanging mga facial features ng manipis na ilong, manipis na itaas na labi, maliliit na earlobes at prominenteng mga mata. Mayroon din silang manipis, translucent na balat na madaling magkaroon ng pasa. Sa mga taong mapuputi ang balat, ang mga underlying blood vessels ay napaka-visible sa pamamagitan ng balat. Ang vascular Ehlers-Danlos syndrome ay maaaring magpahina sa pinakamalaking artery ng iyong puso (aorta), pati na rin ang mga arteries sa ibang mga bahagi ng iyong katawan. Ang pagkapunit ng alinman sa mga mas malalaking blood vessels na ito ay maaaring nakamamatay. Ang vascular type ay maaari ring magpahina sa mga dingding ng matris o malalaking bituka — na maaari ding pumutok.

Ang iba't ibang uri ng Ehlers-Danlos syndrome ay may kaugnayan sa iba't ibang mga sanhi ng genetiko, na ang ilan ay namamana at naipasa mula sa magulang patungo sa anak. Kung mayroon ka ng pinakakaraniwang uri, ang hypermobile Ehlers-Danlos syndrome, may 50% na posibilidad na maipasa mo ang gene sa bawat isa sa iyong mga anak.

Ang mga komplikasyon ay depende sa uri ng mga palatandaan at sintomas na mayroon ka. Halimbawa, ang labis na kakayahang umangkop ng mga kasukasuan ay maaaring magresulta sa dislokasyon ng kasukasuan at maagang pagsisimula ng sakit sa buto. Ang marupok na balat ay maaaring magkaroon ng prominenteng peklat. Ang mga taong may vascular Ehlers-Danlos syndrome ay may panganib na madalas na nakamamatay na pagkapunit ng mga pangunahing daluyan ng dugo. Ang ilang mga organo, tulad ng matris at bituka, ay maaari ding pumutok. Ang pagbubuntis ay maaaring magpataas ng panganib ng pagkapunit sa matris.