Ano ang Familial Hypercholesterolemia? Mga Sintomas, Sanhi, at Paggamot

Ang familial hypercholesterolemia ay isang kondisyong genetic na nagdudulot ng napakataas na antas ng kolesterol sa katawan mula pa sa pagsilang. Hindi tulad ng mga problema sa kolesterol na nabubuo dahil sa diyeta o pamumuhay, ang kondisyong ito ay namamana sa pamilya at nakakaapekto sa paraan ng pagproseso ng atay sa kolesterol.

Humigit-kumulang 1 sa 250 katao ang may ganitong kondisyon, bagaman marami ang hindi nakakaalam. Ang iyong antas ng kolesterol ay maaaring 2 hanggang 4 na beses na mas mataas kaysa sa normal, na naglalagay sa iyo sa panganib ng sakit sa puso sa mas batang edad kaysa sa karamihan ng mga tao.

Ano ang Familial Hypercholesterolemia?

Ang familial hypercholesterolemia ay nangyayari kapag magmamana ka ng mga may sira na genes na kumokontrol sa metabolismo ng kolesterol. Ang iyong atay ay hindi mahusay na makapag-alis ng LDL cholesterol (ang "masamang" kolesterol) mula sa iyong dugo.

Isipin ito na parang isang traffic jam sa iyong daluyan ng dugo. Ang normal na atay ay may sapat na "mga labasan" para maalis ang kolesterol, ngunit sa kondisyong ito, maraming mga labasan ang naharang. Ito ay nagdudulot ng pagtatambak ng kolesterol sa iyong dugo at kalaunan sa iyong mga ugat.

Mayroong dalawang pangunahing uri. Ang heterozygous familial hypercholesterolemia ay nangangahulugan na nagmana ka ng isang may sira na gene mula sa isang magulang. Ang homozygous familial hypercholesterolemia ay nangangahulugan na nagmana ka ng mga may sira na genes mula sa parehong mga magulang, na ginagawa itong mas malubha ngunit mas bihira rin.

Ano ang mga Sintomas ng Familial Hypercholesterolemia?

Karamihan sa mga taong may familial hypercholesterolemia ay hindi nakakaramdam ng sakit o napapansin ang mga halatang sintomas. Ang mataas na kolesterol ay tahimik na gumagana sa background, kaya madalas itong tinatawag na isang "tahimik" na kondisyon.

Gayunpaman, ang ilang mga pisikal na senyales ay maaaring lumitaw na maaaring magbigay sa iyo ng mga pahiwatig:

• Mapupulang bukol o batik sa paligid ng iyong mga mata (tinatawag na xanthelasma)
• Mapupulang bukol sa iyong mga buko, siko, o tuhod (tendon xanthomas)
• Isang kulay abong puting singsing sa paligid ng may kulay na bahagi ng iyong mata (corneal arcus)
• Pananakit ng dibdib o igsi ng hininga habang nag-eehersisyo
• Maagang sintomas ng atake sa puso o stroke sa mga miyembro ng pamilya

Ang mga nakikitang senyales na ito ay mas karaniwan sa mga taong may malubhang anyo ng kondisyon. Maraming tao lamang ang natuklasan na mayroon silang familial hypercholesterolemia sa panahon ng mga regular na pagsusuri sa dugo o pagkatapos na ma-diagnose ang isang miyembro ng pamilya.

Ano ang mga Uri ng Familial Hypercholesterolemia?

Mayroong dalawang pangunahing uri batay sa kung gaano karaming mga may sira na genes ang iyong minana. Ang uri na mayroon ka ay nakakaapekto sa kung gaano kalubha ang iyong mga antas ng kolesterol at kung kailan maaaring magsimula ang mga problema.

Ang heterozygous familial hypercholesterolemia ay ang mas karaniwang anyo. Nagmana ka ng isang normal na gene at isang may sira na gene, kaya ang iyong atay ay bahagyang gumagana pa rin. Ang iyong kabuuang kolesterol ay karaniwang nasa pagitan ng 300-500 mg/dL, at ang mga problema sa puso ay karaniwang nabubuo sa iyong edad na 40 o 50.

Ang homozygous familial hypercholesterolemia ay mas bihira ngunit mas malubha. Nagmana ka ng mga may sira na genes mula sa parehong mga magulang, kaya ang iyong atay ay nahihirapan nang husto sa pag-alis ng kolesterol. Ang iyong kolesterol ay maaaring umabot sa 600-1000 mg/dL o higit pa, at ang mga problema sa puso ay maaaring magsimula sa pagkabata o pagbibinata.

Ano ang Sanhi ng Familial Hypercholesterolemia?

Ang familial hypercholesterolemia ay sanhi ng mga mutation sa mga genes na tumutulong sa iyong atay na alisin ang kolesterol mula sa iyong dugo. Ang pinaka-karaniwang gene na kasangkot ay tinatawag na LDLR, na gumagawa ng mga receptor na kumukuha ng kolesterol mula sa iyong daluyan ng dugo.

Kapag ang mga genes na ito ay hindi gumagana nang maayos, ang iyong atay ay hindi mahusay na makapag-alis ng kolesterol. Para itong kulang sa mga pintuan para makalabas ang kolesterol sa iyong daluyan ng dugo, kaya ito ay tumatambak sa paglipas ng panahon.

Ito ay pulos genetic at walang kinalaman sa iyong diyeta, mga gawi sa ehersisyo, o mga pagpipilian sa pamumuhay. Ipinanganak ka na may ganitong kondisyon dahil minana mo ito mula sa isa o parehong mga magulang. Kung ang isang magulang ay mayroon nito, ang bawat anak ay may 50% na posibilidad na mamana rin ito.

Kailan Dapat Kumonsulta sa Doktor para sa Familial Hypercholesterolemia?

Dapat kang kumonsulta sa isang doktor kung mayroon kang kasaysayan ng mataas na kolesterol sa pamilya, maagang atake sa puso, o stroke. Ang pagpapa-test ay lalong mahalaga kung ang isang magulang, kapatid, o anak ay na-diagnose na may familial hypercholesterolemia.

Mag-iskedyul ng appointment kung mapapansin mo ang mga mapupulang bukol sa paligid ng iyong mga mata o sa iyong mga kasukasuan. Ang mga pisikal na senyales na ito ay madalas na nagpapahiwatig ng napakataas na antas ng kolesterol na nangangailangan ng medikal na atensyon.

Huwag maghintay kung nakakaranas ka ng pananakit ng dibdib, igsi ng hininga, o iba pang mga sintomas na may kaugnayan sa puso. Kahit na maayos ang iyong pakiramdam, ang regular na pagsusuri sa kolesterol simula sa iyong edad na 20 ay maaaring maagang makasagap ng kondisyong ito kung saan ang paggamot ay pinaka-epektibo.

Ano ang mga Risk Factors para sa Familial Hypercholesterolemia?

Ang pangunahing risk factor ay ang pagkakaroon ng magulang na may familial hypercholesterolemia. Dahil ito ay genetic, hindi mo mabubuo ang kondisyong ito nang hindi minana ang mga may sira na genes mula sa iyong pamilya.

Ang iyong panganib ay depende sa pattern ng iyong pamilya:

• Ang isang magulang na may kondisyon ay nagbibigay sa iyo ng 50% na posibilidad na magkaroon nito
• Ang parehong mga magulang na may kondisyon ay nangangahulugan na tiyak na magkakaroon ka nito
• Ang mga kapatid o anak ng mga taong apektado ay may mas mataas na posibilidad
• Ang ilang mga pangkat etniko, tulad ng mga French Canadian at Afrikaner, ay may mas mataas na rate
• Ang mga taong may Ashkenazi Jewish heritage ay maaaring magkaroon ng mga partikular na variant ng gene

Hindi tulad ng ibang mga problema sa kolesterol, ang iyong diyeta, timbang, o mga gawi sa ehersisyo ay hindi nagdudulot ng familial hypercholesterolemia. Gayunpaman, ang mga salik na ito sa pamumuhay ay maaari pa ring makaapekto sa kung gaano kalubha ang iyong mga antas ng kolesterol at kung gaano kabilis ang pag-unlad ng mga komplikasyon.

Ano ang mga Posibleng Komplikasyon ng Familial Hypercholesterolemia?

Ang pangunahing pag-aalala sa familial hypercholesterolemia ay lubos nitong pinapataas ang iyong panganib ng sakit sa puso at stroke sa mas batang edad. Kung walang paggamot, ang mga taong may ganitong kondisyon ay madalas na nakakaranas ng mga problema sa cardiovascular na mga dekada nang mas maaga kaysa sa pangkalahatang populasyon.

Ang mga karaniwang komplikasyon ay kinabibilangan ng:

• Coronary artery disease (baradong mga ugat sa iyong puso)
• Atake sa puso, na madalas na nangyayari sa edad na 40 o 50
• Stroke mula sa baradong mga ugat sa iyong utak
• Peripheral artery disease (baradong mga ugat sa iyong mga binti)
• Aortic valve disease mula sa pagtatambak ng kolesterol

Ang magandang balita ay ang maagang diagnosis at paggamot ay maaaring lubos na mabawasan ang mga panganib na ito. Sa wastong pamamahala, maraming tao na may familial hypercholesterolemia ang nabubuhay ng normal, malusog na buhay nang hindi nakakaranas ng mga seryosong komplikasyong ito.

Paano Maiiwasan ang Familial Hypercholesterolemia?

Dahil ang familial hypercholesterolemia ay genetic, hindi mo maiiwasan ang pagkakaroon ng kondisyon mismo. Gayunpaman, maaari kang gumawa ng mga hakbang upang maiwasan o maantala ang mga komplikasyon nito sa sandaling malaman mo na mayroon ka nito.

Ang maagang screening ay ang iyong pinakamagandang estratehiya sa pag-iwas. Kung mayroon kang kasaysayan ng pamilya, ang pagpapa-test sa iyong edad na 20 ay nagpapahintulot para sa maagang paggamot bago mangyari ang pinsala sa ugat.

Bagama't hindi mo mababago ang iyong mga genes, ang malusog na mga pagpipilian sa pamumuhay ay maaaring makatulong na pamahalaan ang iyong mga antas ng kolesterol. Ang regular na ehersisyo, isang malusog na diyeta para sa puso, ang hindi paninigarilyo, at ang pagpapanatili ng malusog na timbang ay lahat ay sumusuporta sa iyong paggamot at binabawasan ang mga panganib sa cardiovascular.

Paano Na-diagnose ang Familial Hypercholesterolemia?

Ang diagnosis ay nagsisimula sa isang simpleng pagsusuri sa dugo na tinatawag na lipid panel na sumusukat sa iyong mga antas ng kolesterol. Ang iyong doktor ay hahanap ng kabuuang kolesterol na higit sa 300 mg/dL o LDL cholesterol na higit sa 190 mg/dL, lalo na kung ikaw ay bata at malusog.

Magtatanong din ang iyong doktor ng mga detalyadong katanungan tungkol sa kasaysayan ng iyong pamilya. Gusto nilang malaman kung ang mga magulang, kapatid, o anak ay nagkaroon ng mataas na kolesterol, maagang atake sa puso, o stroke.

Ang genetic testing ay maaaring kumpirmahin ang diagnosis sa pamamagitan ng pagtukoy sa mga partikular na mutation ng gene. Ang pagsusuring ito ay lalong kapaki-pakinabang para sa pag-screen ng pamilya at pagtukoy kung aling uri ang mayroon ka. Ang ilang mga tao ay nagsasagawa rin ng mga espesyal na pagsusuri upang suriin kung paano pinoproseso ng kanilang atay ang kolesterol.

Ano ang Paggamot para sa Familial Hypercholesterolemia?

Ang paggamot ay nakatuon sa pagpapababa ng iyong mga antas ng kolesterol upang mabawasan ang iyong panganib ng sakit sa puso at stroke. Ang layunin ay upang makuha ang iyong LDL cholesterol na kasingbaba hangga't maaari, madalas na mas mababa sa 70 mg/dL.

Karamihan sa mga tao ay nangangailangan ng mga gamot na reseta na tinatawag na statins, na tumutulong sa iyong atay na gumana nang mas mahusay. Ang mga karaniwang statins ay kinabibilangan ng atorvastatin, rosuvastatin, at simvastatin. Maaaring magsimula ang iyong doktor sa isa at ayusin ang dosis o magdagdag ng iba pang mga gamot kung kinakailangan.

Para sa malubhang kaso o kung ang mga statins ay hindi sapat, ang mga karagdagang paggamot ay kinabibilangan ng:

• PCSK9 inhibitors (mga injectable na gamot na ibinibigay tuwing 2-4 na linggo)
• Ezetimibe (humihinto sa pagsipsip ng kolesterol sa iyong bituka)
• Bile acid sequestrants (tumutulong na alisin ang kolesterol mula sa iyong katawan)
• LDL apheresis (isang pamamaraan na nagsasala ng kolesterol mula sa iyong dugo)

Ang mga taong may homozygous familial hypercholesterolemia ay maaaring mangailangan ng mas matinding paggamot tulad ng regular na apheresis o kahit na paglipat ng atay sa mga bihirang kaso. Ang susi ay ang malapit na pakikipagtulungan sa iyong doktor upang mahanap ang kombinasyon na pinakamahusay na gumagana para sa iyo.

Paano ang Paggamot sa Bahay Habang May Familial Hypercholesterolemia?

Bagama't mahalaga ang mga gamot, ang mga pagbabago sa pamumuhay ay maaaring suportahan ang iyong paggamot at makatulong sa iyong pakiramdam na mas mabuti. Isipin ang mga ito bilang mga kasangkapan na gumagana kasama ang iyong mga reseta, hindi kapalit ng mga ito.

Tumutok sa malusog na pagkain para sa puso na may maraming prutas, gulay, buong butil, at sandalan na protina. Limitahan ang mga puspos na taba, trans fats, at mga pagkaing mayaman sa kolesterol, bagaman tandaan na ang iyong kondisyon ay hindi sanhi ng diyeta.

Ang regular na pisikal na aktibidad ay tumutulong sa iyong cardiovascular system na manatiling malakas. Layunin ang hindi bababa sa 150 minuto ng katamtamang ehersisyo kada linggo, tulad ng mabilis na paglalakad, paglangoy, o pagbibisikleta. Magsimula nang dahan-dahan at unti-unting bumuo kung bago ka sa ehersisyo.

Inumin ang iyong mga gamot nang eksakto ayon sa inireseta, kahit na maayos ang iyong pakiramdam. Mag-set up ng isang routine o gumamit ng mga pill organizer upang matulungan kang matandaan. Huwag tumigil sa pag-inom ng mga gamot nang hindi muna kinakausap ang iyong doktor, dahil ang iyong mga antas ng kolesterol ay maaaring mabilis na tumaas muli.

Paano Ka Dapat Maghanda para sa Iyong Appointment sa Doktor?

Tipunin ang kasaysayan ng medikal ng iyong pamilya bago ang iyong appointment, na tumutuon sa sakit sa puso, mataas na kolesterol, at maagang pagkamatay. Isulat kung aling mga kamag-anak ang nagkaroon ng mga problemang ito at sa anong edad nila ito naranasan.

Magdala ng listahan ng lahat ng gamot, suplemento, at bitamina na kasalukuyang iniinom mo. Isama ang mga dosis at kung gaano kadalas mo ito iniinom. Nakakatulong ito sa iyong doktor na maiwasan ang mga pakikipag-ugnayan at ligtas na planuhin ang iyong paggamot.

Maghanda ng mga tanong tungkol sa iyong kondisyon, mga opsyon sa paggamot, at kung ano ang aasahan. Magtanong tungkol sa mga target na antas ng kolesterol, mga posibleng side effect ng mga gamot, at kung gaano kadalas mo kakailanganin ang mga follow-up na pagsusuri. Huwag mag-atubiling humingi ng paliwanag kung may hindi maintindihan.

Ano ang Pangunahing Takeaway Tungkol sa Familial Hypercholesterolemia?

Ang familial hypercholesterolemia ay isang mapapamahalaang kondisyong genetic na nangangailangan ng panghabambuhay na paggamot, ngunit sa wastong pangangalaga, maaari kang mabuhay ng isang buo at malusog na buhay. Ang maagang diagnosis at paggamot ay napakahalaga para sa pag-iwas sa sakit sa puso at iba pang mga komplikasyon.

Ang pinakamahalagang bagay na dapat tandaan ay ang kondisyong ito ay hindi kasalanan mo, at hindi ito isang bagay na maiiwasan mo sa pamamagitan ng mga pagpipilian sa pamumuhay. Ito ay isang genetic variation lamang na nakakaapekto sa paraan ng pagproseso ng iyong katawan sa kolesterol.

Sa mga epektibong paggamot ngayon, ang mga taong may familial hypercholesterolemia ay maaaring makamit ang halos normal na antas ng kolesterol at lubos na mabawasan ang kanilang mga panganib sa cardiovascular. Ang susi ay ang malapit na pakikipagtulungan sa iyong healthcare team at ang pagiging dedikado sa iyong plano sa paggamot.

Mga Madalas Itanong Tungkol sa Familial Hypercholesterolemia

Q1: Maaari bang magkaroon ng familial hypercholesterolemia ang mga bata?

Oo, ang mga bata ay maaaring ipanganak na may familial hypercholesterolemia dahil ito ay isang kondisyong genetic. Ang pediatric screening ay inirerekomenda para sa mga batang may mga magulang na apektado, karaniwang nagsisimula sa edad na 2. Ang maagang pagtuklas ay nagpapahintulot para sa mga pagbabago sa pamumuhay at, kung kinakailangan, gamot upang maiwasan ang mga problema sa puso sa hinaharap.

Q2: Magiging normal ba ang aking mga antas ng kolesterol gamit ang kondisyong ito?

Bagama't ang iyong kolesterol ay maaaring hindi kailanman maabot ang parehong antas ng isang taong walang kondisyon, ang epektibong paggamot ay maaaring lubos na mapababa ang iyong mga antas. Maraming mga taong may familial hypercholesterolemia ang nakakamit ang mga target na antas ng kolesterol na nagpapababa ng kanilang cardiovascular risk sa halos normal na mga hanay na may wastong gamot at pamamahala sa pamumuhay.

Q3: Kailangan ko bang sumunod sa isang espesyal na diyeta na may familial hypercholesterolemia?

Bagama't ang mga pagbabago sa diyeta lamang ay hindi magagamot sa familial hypercholesterolemia, ang pagsunod sa isang malusog na diyeta para sa puso ay maaaring suportahan ang iyong paggamot sa gamot. Tumutok sa paglilimita sa mga puspos na taba, trans fats, at dietary cholesterol habang binibigyang-diin ang mga prutas, gulay, buong butil, at sandalan na protina. Ang iyong doktor o isang registered dietitian ay maaaring magbigay ng personalized na gabay.

Q4: Maaari ko bang maipasa ang kondisyong ito sa aking mga anak?

Oo, ang familial hypercholesterolemia ay maaaring maipasa sa mga anak. Kung mayroon kang kondisyon, ang bawat anak ay may 50% na posibilidad na mamana ito. Ang genetic counseling ay maaaring makatulong sa iyo na maunawaan ang mga panganib at benepisyo ng family planning, at ang maagang screening ay maaaring matiyak ang agarang paggamot kung ang iyong mga anak ay apektado.

Q5: Mayroon bang anumang natural na paggamot para sa familial hypercholesterolemia?

Bagama't ang mga natural na paraan tulad ng ehersisyo, malusog na pagkain, at ilang suplemento ay maaaring makatulong na suportahan ang pangkalahatang kalusugan ng cardiovascular, hindi ito sapat upang gamutin ang familial hypercholesterolemia nang mag-isa. Ang genetic na kondisyong ito ay karaniwang nangangailangan ng mga gamot na reseta upang makamit ang ligtas na mga antas ng kolesterol. Laging talakayin ang anumang natural na mga remedyo sa iyong doktor bago subukan ang mga ito.