Ano ang Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)? Mga Sintomas, Sanhi, at Paggamot

Ang Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, o HHT, ay isang kondisyong genetic na nakakaapekto sa iyong mga daluyan ng dugo sa buong katawan. Ang mga taong may HHT ay may mga daluyan ng dugo na hindi gaanong nabuo nang maayos sa panahon ng pag-unlad, na lumilikha ng direktang koneksyon sa pagitan ng mga arterya at ugat nang walang karaniwang maliliit na capillary sa pagitan.

Ang kondisyong ito ay dating tinatawag na Osler-Weber-Rendu syndrome, na pinangalanan sa mga doktor na unang naglalarawan nito. Bagama't ang HHT ay itinuturing na bihira, na nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 5,000 katao sa buong mundo, maaari kang magulat na malaman na maraming tao ang nabubuhay dito nang hindi man lang alam na mayroon sila nito.

Ano nga ba ang HHT?

Ang HHT ay lumilikha ng mga abnormal na koneksyon sa daluyan ng dugo na tinatawag na arteriovenous malformations, o AVMs para sa ikli. Isipin ang iyong mga normal na daluyan ng dugo na parang isang maayos na sistema ng highway kung saan ang dugo ay dumadaloy mula sa malalaking arterya, sa pamamagitan ng mas maliliit na kalye na tinatawag na capillaries, at pagkatapos ay sa mga ugat na nagdadala ng dugo pabalik sa iyong puso.

Sa HHT, ang ilan sa mga koneksyon na ito ay lumalampas sa mga capillary na "kalye" nang buo, na lumilikha ng mga direktang shortcut sa pagitan ng mga arterya at ugat. Ang mga shortcut na ito ay maaaring maging maliliit na spot sa iyong balat at mucous membranes, o maaari silang maging mas malalaking pormasyon sa loob ng mga organo tulad ng iyong baga, atay, o utak.

Ang mas maliliit na abnormal na koneksyon ay lumilitaw bilang maliliit na pulang o lilang mga spot na tinatawag na telangiectasias. Karaniwan mong makikita ang mga ito sa iyong mga labi, dila, mga dulo ng daliri, at sa loob ng iyong ilong. Ang mas malalaking koneksyon, na tinatawag na AVMs, ay karaniwang nabubuo sa mga panloob na organo at maaaring mag-iba nang malaki sa laki at epekto.

Ano ang mga sintomas ng HHT?

Ang pinaka-karaniwan at madalas na unang sintomas na maaari mong mapansin ay ang madalas na pagdurugo ng ilong, na medikal na tinatawag na epistaxis. Ang mga ito ay hindi ang iyong karaniwang paminsan-minsang pagdurugo ng ilong kundi paulit-ulit na mga pagdurugo na maaaring mangyari nang maraming beses bawat linggo o kahit araw-araw.

Narito ang mga pangunahing sintomas na karaniwang nararanasan ng mga taong may HHT:

• Madalas na pagdurugo ng ilong na maaaring maging matindi at mahirap ihinto
• Maliliit na pulang o lilang mga spot sa iyong mga labi, dila, daliri, o mukha
• Hingal sa panahon ng pisikal na aktibidad
• Pagkapagod na tila hindi proporsyonal sa iyong antas ng aktibidad
• Kakulangan sa iron anemia mula sa patuloy na pagkawala ng dugo

Ang ilang mga tao ay maaaring makaranas din ng mga sintomas na may kaugnayan sa AVMs sa mga partikular na organo. Kung mayroon kang lung AVMs, maaari kang makaramdam ng hingal o makaranas ng pananakit ng dibdib. Ang mga brain AVMs, bagaman hindi gaanong karaniwan, ay maaaring maging sanhi ng pananakit ng ulo, seizures, o kahit maliliit na stroke.

Mahalagang maunawaan na ang mga sintomas ng HHT ay maaaring mag-iba nang malaki sa pagitan ng mga miyembro ng pamilya, kahit na ang mga may parehong uri ng genetic. Ang ilang mga tao ay may banayad na mga sintomas na halos hindi nakakaapekto sa kanilang pang-araw-araw na buhay, habang ang iba ay maaaring mangailangan ng mas matinding pangangasiwa ng medikal.

Ano ang mga uri ng HHT?

Ang HHT ay may ilang mga uri ng genetic, na ang dalawang pinaka-karaniwan ay ang HHT1 at HHT2. Ang bawat uri ay sanhi ng mga mutation sa iba't ibang mga gene, ngunit lumilikha sila ng magkatulad na pangkalahatang mga sintomas na may ilang mga kapansin-pansing pagkakaiba.

Ang HHT1, na sanhi ng mga mutation sa ENG gene, ay may posibilidad na maging sanhi ng higit pang lung at brain AVMs. Ang mga taong may ganitong uri ay madalas na nakakaranas ng mas matinding mga sintomas sa paghinga at may mas mataas na posibilidad na magkaroon ng pulmonary AVMs na nangangailangan ng pagsubaybay at paggamot.

Ang HHT2, na nauugnay sa mga mutation sa ACVRL1 gene, ay mas karaniwang nakakaapekto sa atay at may posibilidad na maging sanhi ng liver AVMs. Gayunpaman, ang mga taong may HHT2 ay maaari pa ring magkaroon ng lung AVMs, mas madalang lang kaysa sa mga may HHT1.

Mayroon ding mas bihirang mga uri, kabilang ang HHT3 at HHT4, pati na rin ang ilang mga kaso kung saan ang tiyak na genetic na sanhi ay hindi pa natukoy. Ang mga ito ay kumakatawan sa isang mas maliit na porsyento ng mga kaso ng HHT ngunit maaaring magkaroon ng kanilang sariling natatanging katangian.

Ano ang sanhi ng HHT?

Ang HHT ay sanhi ng mga mutation sa mga gene na tumutulong sa pagkontrol kung paano nabubuo at pinapanatili ang mga daluyan ng dugo. Ang mga gen na ito ay karaniwang gumagana bilang mga instruction manual para sa pagbuo ng malulusog na koneksyon sa daluyan ng dugo, ngunit kapag nabago ang mga ito, ang mga tagubilin ay nagkakagulo.

Ang kondisyon ay sumusunod sa tinatawag ng mga doktor na autosomal dominant inheritance pattern. Nangangahulugan ito na kailangan mo lang mamana ang isang kopya ng binagong gene mula sa isang magulang upang magkaroon ng HHT. Kung ang isa sa iyong mga magulang ay may HHT, mayroon kang 50% na posibilidad na mamana ito.

Minsan, ang HHT ay maaaring mangyari bilang isang bagong mutation, ibig sabihin ay wala sa mga magulang ang may kondisyon ngunit nagkaroon ng pagbabago ng genetic sa panahon ng maagang pag-unlad. Ang mga kusang kaso ay hindi gaanong karaniwan ngunit nangyayari, na kumakatawan sa humigit-kumulang 20% ng mga kaso ng HHT.

Ang mga gene na kadalasang kasangkot ay kinabibilangan ng ENG, ACVRL1, at SMAD4. Ang mga gene na ito ay karaniwang tumutulong sa mga selula na makipag-usap nang maayos sa panahon ng pagbuo ng daluyan ng dugo, tinitiyak na ang mga arterya, capillary, at ugat ay nagkokonekta sa tamang paraan.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor para sa HHT?

Dapat mong isaalang-alang ang pagpunta sa doktor kung ikaw ay nakakaranas ng madalas na pagdurugo ng ilong, lalo na kung ang mga ito ay nagiging mas matindi o nangyayari nang maraming beses bawat linggo. Habang ang paminsan-minsang pagdurugo ng ilong ay normal, ang mga paulit-ulit na pagdurugo na nakakasagabal sa iyong pang-araw-araw na buhay ay nangangailangan ng atensyong medikal.

Humingi ng medikal na pangangalaga kung mapapansin mo ang maliliit na pulang o lilang mga spot na nabubuo sa iyong mga labi, dila, o mga dulo ng daliri, lalo na kung mayroon ka ring kasaysayan ng pamilya ng mga katulad na sintomas. Ang mga telangiectasias na ito, kasama ang paulit-ulit na pagdurugo ng ilong, ay mga klasikong maagang palatandaan ng HHT.

Dapat kang humingi ng agarang medikal na atensyon kung nakakaranas ka ng biglaang hingal, pananakit ng dibdib, matinding pananakit ng ulo, o anumang neurological na sintomas tulad ng mga pagbabago sa paningin o kahinaan. Ang mga ito ay maaaring magpahiwatig ng mga komplikasyon mula sa AVMs sa iyong baga o utak na nangangailangan ng agarang pagsusuri.

Kung mayroon kang kasaysayan ng pamilya ng HHT, sulit na talakayin ang genetic counseling at screening sa iyong healthcare provider, kahit na wala kang mga halatang sintomas. Ang maagang pagtuklas ay maaaring makatulong na maiwasan ang mga komplikasyon sa pamamagitan ng tamang pagsubaybay at preventive care.

Ano ang mga risk factor para sa HHT?

Ang pangunahing risk factor para sa HHT ay ang pagkakaroon ng kasaysayan ng pamilya ng kondisyon. Dahil ang HHT ay sumusunod sa isang autosomal dominant inheritance pattern, ang pagkakaroon ng isang apektadong magulang ay nagbibigay sa iyo ng 50% na posibilidad na mamana ang kondisyon.

Ang iyong panganib ay tumataas nang malaki kung maraming miyembro ng pamilya ang nakaranas ng madalas na pagdurugo ng ilong, hindi maipaliwanag na anemia, o na-diagnose na may lung, liver, o brain AVMs. Minsan, ang mga miyembro ng pamilya ay maaaring nakaranas ng mga sintomas ngunit hindi kailanman nakatanggap ng tamang diagnosis.

Ang edad ay maaaring makaimpluwensya kung kailan nagiging maliwanag ang mga sintomas. Habang ang HHT ay naroroon mula sa kapanganakan, ang mga sintomas ay madalas na lumalala sa paglipas ng panahon. Ang pagdurugo ng ilong ay maaaring magsimula sa pagkabata, habang ang mga organ AVMs ay maaaring hindi maging sanhi ng mga sintomas hanggang sa pagtanda.

Ang pagbubuntis ay maaaring paminsan-minsan na magpalala ng mga sintomas ng HHT dahil sa pagtaas ng dami ng dugo at mga pagbabago sa hormonal. Ang mga babaeng may HHT ay maaaring makaranas ng mas madalas o mas matinding pagdurugo ng ilong sa panahon ng pagbubuntis at maaaring mangailangan ng mas malapit na pagsubaybay.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng HHT?

Habang maraming tao na may HHT ang nabubuhay ng medyo normal na buhay, ang kondisyon ay maaaring humantong sa ilang mga komplikasyon na nangangailangan ng patuloy na atensyong medikal. Ang pag-unawa sa mga posibilidad na ito ay makakatulong sa iyo na makipagtulungan sa iyong healthcare team upang maiwasan o mapamahalaan ang mga ito nang epektibo.

Ang pinaka-karaniwang mga komplikasyon ay kinabibilangan ng:

• Kakulangan sa iron anemia mula sa talamak na pagkawala ng dugo sa pamamagitan ng pagdurugo ng ilong
• Pulmonary AVMs na maaaring maging sanhi ng hingal o, bihira, stroke
• Liver AVMs na maaaring makaapekto sa paggana ng atay sa paglipas ng panahon
• Brain AVMs na maaaring maging sanhi ng pananakit ng ulo, seizures, o mga neurological na sintomas
• High-output heart failure mula sa liver AVMs sa malulubhang kaso

Ang Pulmonary AVMs ay nararapat na bigyang pansin dahil maaari nilang payagan ang mga blood clot o bacteria na lampasan ang natural na sistema ng pagsasala ng baga. Lumilikha ito ng isang maliit na panganib ng stroke o brain abscess, kaya naman ang mga taong may lung AVMs ay madalas na tumatanggap ng preventive antibiotics bago ang mga dental procedure.

Sa mga bihirang kaso, ang malalaking liver AVMs ay maaaring maging sanhi ng mas mahirap na paggana ng puso, na maaaring humantong sa heart failure sa loob ng maraming taon. Ang mga brain AVMs, bagaman hindi gaanong karaniwan, ay maaaring paminsan-minsan ay pumutok at maging sanhi ng pagdurugo sa utak, bagaman ito ay medyo hindi karaniwan.

Paano maiiwasan ang HHT?

Dahil ang HHT ay isang genetic na kondisyon, hindi mo ito maiiwasan na mangyari kung mamanahin mo ang mga binagong gene. Gayunpaman, maaari kang gumawa ng mga hakbang upang maiwasan ang mga komplikasyon at mapamahalaan ang mga sintomas nang epektibo sa sandaling malaman mo na mayroon ka ng kondisyon.

Kung nagpaplano kang magkaanak at may HHT o kasaysayan ng pamilya nito, ang genetic counseling ay makakatulong sa iyo na maunawaan ang mga panganib at opsyon. Ang prenatal genetic testing ay magagamit kung gusto mong malaman kung ang iyong sanggol ay magmamana ng kondisyon.

Para sa pamamahala ng umiiral na HHT, ang pag-iwas ay nakatuon sa pag-iwas sa mga aktibidad na maaaring mag-trigger ng matinding pagdurugo ng ilong at pagpapanatili ng mabuting pangkalahatang kalusugan. Kasama dito ang paggamit ng humidifier, pag-iwas sa pagkukuha ng ilong, at pagiging mahinahon kapag nagpupunas ng ilong.

Ang regular na pagsubaybay sa medikal ay napakahalaga para sa pag-iwas sa mga malubhang komplikasyon. Karaniwan itong kinabibilangan ng pana-panahong mga pag-aaral sa imaging upang suriin ang mga bagong AVMs at pagsubaybay sa mga antas ng iron upang maiwasan ang malubhang anemia.

Paano na-diagnose ang HHT?

Ang mga doktor ay nag-diagnose ng HHT gamit ang isang kombinasyon ng mga pamantayan sa klinikal at genetic testing. Ang diagnosis ay madalas na nagsisimula sa pagkilala sa isang pattern ng mga sintomas, lalo na ang kombinasyon ng paulit-ulit na pagdurugo ng ilong at katangian ng telangiectasias.

Ang Curacao Criteria ay ginagamit upang mag-diagnose ng HHT batay sa apat na pangunahing katangian: kusang paulit-ulit na pagdurugo ng ilong, telangiectasias sa mga katangiang lokasyon, visceral AVMs, at kasaysayan ng pamilya ng HHT. Ang pagkakaroon ng tatlo o higit pang pamantayan ay ginagawang tiyak ang diagnosis.

Ang genetic testing ay maaaring kumpirmahin ang diagnosis at tukuyin ang tiyak na uri ng HHT na mayroon ka. Ang impormasyong ito ay tumutulong sa mga doktor na maunawaan kung aling mga komplikasyon ang maaaring mas malamang na makuha mo at magplano ng naaangkop na mga iskedyul ng screening.

Maaaring mag-order din ang iyong doktor ng mga pag-aaral sa imaging tulad ng CT scan o MRI upang maghanap ng AVMs sa iyong baga, atay, o utak. Ang isang echocardiogram na may bubble study ay karaniwang ginagamit upang suriin ang mga lung AVMs, dahil ito ay isang ligtas at epektibong unang pagsusuri.

Ano ang paggamot para sa HHT?

Ang paggamot para sa HHT ay nakatuon sa pamamahala ng mga sintomas at pag-iwas sa mga komplikasyon sa halip na pagalingin ang pinagbabatayan na kondisyon. Ang iyong plano sa paggamot ay iaayon sa iyong mga partikular na sintomas at sa mga lokasyon ng anumang AVMs na maaari mong makuha.

Para sa pagdurugo ng ilong, ang mga paggamot ay mula sa mga simpleng hakbang sa pagpapabasa hanggang sa mas advanced na mga pamamaraan. Kasama sa mga opsyon ang nasal saline rinses, humidification, topical treatments, laser therapy, o kahit na mga pamamaraan sa pagsasara ng ilong sa mga malulubhang kaso.

Narito ang mga pangunahing diskarte sa paggamot:

• Iron supplementation at blood transfusions para sa anemia
• Embolization procedures upang harangan ang mga problemang AVMs
• Surgical removal ng mga naa-access na AVMs kung naaangkop
• Mga gamot upang mabawasan ang mga posibilidad ng pagdurugo
• Preventive antibiotics bago ang mga dental o surgical procedure

Ang malalaking lung AVMs ay karaniwang ginagamot gamit ang embolization, isang pamamaraan kung saan ang maliliit na coils o plugs ay inilalagay upang harangan ang abnormal na koneksyon. Karaniwan itong ginagawa bilang isang outpatient procedure at maaaring makabuluhang mabawasan ang panganib ng stroke o iba pang mga komplikasyon.

Ang Liver AVMs ay madalas na sinusubaybayan sa halip na gamutin maliban kung nagdudulot ito ng mga problema sa puso. Ang mga brain AVMs ay nangangailangan ng maingat na pagsusuri ng mga neurosurgical specialist upang matukoy kung ang paggamot ay kinakailangan at ligtas.

Paano mo mapapamahalaan ang HHT sa bahay?

Ang pagiging malusog na may HHT ay nagsasangkot ng pagbuo ng pang-araw-araw na mga gawi na nagpapababa ng mga sintomas at binabawasan ang iyong panganib ng mga komplikasyon. Karamihan sa mga tao ay nakikita na ang mga simpleng pagsasaayos sa pamumuhay ay maaaring gumawa ng isang makabuluhang pagkakaiba sa kanilang kalidad ng buhay.

Para sa pamamahala ng pagdurugo ng ilong, panatilihing basa ang iyong mga daanan ng ilong gamit ang saline sprays o isang humidifier, lalo na sa panahon ng tuyong panahon. Maglagay ng manipis na layer ng petroleum jelly o nasal gel sa loob ng iyong mga butas ng ilong bago matulog upang maiwasan ang pagkatuyo at pag-crack.

Kapag nagkaroon ng pagdurugo ng ilong, sumandal nang bahagya at kurutin ang malambot na bahagi ng iyong ilong sa loob ng 10-15 minuto. Iwasan ang pag-ikiling ng iyong ulo pabalik, dahil maaari itong maging sanhi ng pagtulo ng dugo sa iyong lalamunan at posibleng maging sanhi ng pagduduwal.

Subaybayan ang iyong mga antas ng enerhiya at magbantay sa mga palatandaan ng anemia tulad ng hindi pangkaraniwang pagkapagod, hingal, o maputlang balat. Subaybayan ang dalas at kalubhaan ng iyong pagdurugo ng ilong upang talakayin sa iyong healthcare team sa panahon ng mga pagbisita.

Manatiling napapanahon sa preventive care, kabilang ang mga dental cleaning at anumang inirekumendang mga pag-aaral sa imaging. Kung mayroon kang lung AVMs, tandaan na uminom ng iniresetang antibiotics bago ang mga dental procedure upang maiwasan ang mga posibleng impeksyon.

Paano ka dapat maghanda para sa iyong appointment sa doktor?

Ang paghahanda para sa iyong mga appointment sa medikal na may kaugnayan sa HHT ay makakatulong na matiyak na makakakuha ka ng pinaka-komprehensibong pangangalaga na posible. Simulan sa pamamagitan ng pagpapanatili ng isang symptom diary na sinusubaybayan ang iyong pagdurugo ng ilong, kabilang ang kanilang dalas, tagal, at kalubhaan.

Tipunin ang iyong kasaysayan ng medikal ng pamilya, lalo na ang pagtatala ng anumang mga kamag-anak na nakaranas ng madalas na pagdurugo ng ilong, hindi maipaliwanag na anemia, mga problema sa baga, o stroke sa murang edad. Ang impormasyong ito ay maaaring maging napakahalaga para sa parehong diagnosis at genetic counseling.

Magdala ng isang listahan ng lahat ng iyong kasalukuyang gamot, kabilang ang mga over-the-counter supplements at bitamina. Ang ilang mga gamot ay maaaring makaapekto sa mga posibilidad ng pagdurugo, kaya kailangan ng iyong doktor ang isang kumpletong larawan ng iyong iniinom.

Isulat ang anumang mga tanong na mayroon ka tungkol sa iyong kondisyon, mga opsyon sa paggamot, o mga pagbabago sa pamumuhay. Huwag mag-atubiling magtanong tungkol sa genetic counseling kung nagpaplano kang magkaanak o kung ang ibang mga miyembro ng pamilya ay maaaring maapektuhan.

Ano ang pangunahing takeaway tungkol sa HHT?

Ang HHT ay isang mapapamahalaang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa pagbuo ng daluyan ng dugo sa buong katawan. Habang maaari itong maging sanhi ng mga nakakagambalang sintomas tulad ng madalas na pagdurugo ng ilong at nangangailangan ng patuloy na pagsubaybay sa medikal, karamihan sa mga taong may HHT ay nabubuhay ng buo, aktibong buhay na may tamang pangangalaga.

Ang susi sa pagiging malusog na may HHT ay ang maagang diagnosis, regular na pagsubaybay para sa mga komplikasyon, at pakikipagtulungan sa isang healthcare team na pamilyar sa kondisyon. Maraming mga sintomas ang maaaring epektibong mapamahalaan sa naaangkop na mga paggamot at pagbabago sa pamumuhay.

Kung pinaghihinalaan mo na maaaring mayroon kang HHT batay sa mga sintomas o kasaysayan ng pamilya, huwag mag-atubiling talakayin ito sa iyong healthcare provider. Ang maagang pagtuklas at tamang pamamahala ay maaaring maiwasan ang mga malubhang komplikasyon at makabuluhang mapapabuti ang iyong kalidad ng buhay.

Tandaan na ang pagkakaroon ng HHT ay hindi tumutukoy sa mga limitasyon ng iyong buhay. Sa tamang pangangalagang medikal at mga estratehiya sa self-management, maaari mong ituloy ang iyong mga layunin at mapanatili ang mahusay na pangkalahatang kalusugan habang pinamamahalaan ang kondisyong ito.

Mga madalas itanong tungkol sa HHT

Nakamamatay ba ang HHT?

Para sa karamihan ng mga tao, ang HHT ay hindi agad nakamamatay, ngunit nangangailangan ito ng patuloy na pamamahala ng medikal. Ang mga pangunahing panganib ay nagmumula sa mga posibleng komplikasyon tulad ng malalaking lung AVMs o brain AVMs, na nakakaapekto lamang sa isang subset ng mga taong may HHT. Sa tamang pagsubaybay at paggamot, karamihan sa mga taong may HHT ay may normal na inaasahang buhay.

Maaari bang lumala ang mga sintomas ng HHT sa paglipas ng panahon?

Oo, ang mga sintomas ng HHT ay madalas na unti-unting lumalala sa paglipas ng panahon. Ang pagdurugo ng ilong ay maaaring maging mas madalas o mas matindi sa edad, at ang mga bagong AVMs ay maaaring umunlad sa iba't ibang mga organo. Ito ang dahilan kung bakit mahalaga ang regular na pagsubaybay, dahil ang maagang pagtuklas ng mga bagong AVMs ay nagpapahintulot sa napapanahong paggamot kung kinakailangan.

Dapat ko bang iwasan ang ilang mga aktibidad kung mayroon akong HHT?

Karamihan sa mga taong may HHT ay maaaring lumahok sa mga normal na aktibidad, ngunit ang ilang mga pag-iingat ay maaaring inirerekomenda. Kung mayroon kang lung AVMs, maaaring payuhan ka ng iyong doktor na huwag mag-scuba diving dahil sa mga pagbabago sa presyon. Ang mga contact sports ay maaaring hindi inirerekomenda kung mayroon kang brain AVMs, ngunit ang mga paghihigpit na ito ay indibidwal batay sa iyong partikular na sitwasyon.

Maaari bang makaapekto ang pagbubuntis sa mga sintomas ng HHT?

Ang pagbubuntis ay maaaring pansamantalang magpalala ng mga sintomas ng HHT dahil sa pagtaas ng dami ng dugo at mga pagbabago sa hormonal. Ang pagdurugo ng ilong ay maaaring maging mas madalas, at ang mga umiiral na AVMs ay maaaring lumaki. Gayunpaman, sa tamang prenatal care at pagsubaybay, karamihan sa mga babaeng may HHT ay may matagumpay na pagbubuntis.

Kailangan ba ang genetic testing para sa mga miyembro ng pamilya?

Ang genetic testing ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa mga miyembro ng pamilya, lalo na kung nakakaranas sila ng mga sintomas o nagpaplano na magkaanak. Gayunpaman, ang desisyon ay personal at dapat na magsama ng genetic counseling upang maunawaan ang mga benepisyo at limitasyon ng pagsusuri. Ang ilang mga tao ay mas gusto na tumuon sa pagsubaybay sa mga sintomas sa halip na genetic testing.