Ano ang MEN-1? Mga Sintomas, Sanhi, at Paggamot

Ang Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN-1) ay isang bihirang kondisyong genetiko na nagdudulot ng paglaki ng mga tumor sa maraming glandula na gumagawa ng hormone sa iyong katawan. Karaniwan nang benign ang mga tumor na ito, ibig sabihin hindi ito cancerous, ngunit maaari pa rin itong makaapekto sa kung paano gumagawa at gumagamit ang iyong katawan ng mga hormone.

Isipin ang iyong endocrine system bilang network ng pagmemensahe ng iyong katawan, na may mga glandula na naglalabas ng mga hormone upang kontrolin ang lahat mula sa blood sugar hanggang sa lakas ng buto. Kapag mayroon kang MEN-1, ang network na ito ay maaaring magkaroon ng mga paglaki na nakakaabala sa normal na produksyon ng hormone, na humahantong sa iba't ibang mga sintomas na maaaring mukhang walang kaugnayan sa una.

Ano ang MEN-1?

Ang MEN-1 ay isang hereditary syndrome na pangunahing nakakaapekto sa tatlong pangunahing bahagi ng iyong katawan: ang mga parathyroid gland sa iyong leeg, ang pancreas, at ang pituitary gland sa iyong utak. Ang kondisyon ay nakakuha ng pangalan nito dahil ito ay nagsasangkot ng maraming endocrine glands na nagkakaroon ng neoplasia, na ang medical term para sa abnormal na paglaki ng tissue.

Ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 30,000 katao, na ginagawa itong medyo bihira. Ang gumagawa ng MEN-1 na partikular na mahirap ay maaari itong magdulot ng iba't ibang sintomas sa iba't ibang tao, kahit na sa loob ng iisang pamilya.

Ang mga tumor na nauugnay sa MEN-1 ay dahan-dahang lumalaki sa paglipas ng panahon. Habang ang karamihan ay benign, maaari pa rin itong magdulot ng malaking problema sa kalusugan sa pamamagitan ng paggawa ng masyadong maraming tiyak na hormone o sa pamamagitan ng paglaki nang sapat na malaki upang maipit ang mga kalapit na organo.

Ano ang mga sintomas ng MEN-1?

Ang mga sintomas ng MEN-1 ay maaaring mag-iba-iba dahil depende ito sa kung aling mga glandula ang naapektuhan at kung gaano karaming hormone ang kanilang ginagawa. Maraming tao ang hindi napagtatanto na mayroon silang MEN-1 hanggang sa sila ay maging matatanda na, dahil ang mga sintomas ay madalas na unti-unting nabubuo sa loob ng maraming taon.

Dahil ang MEN-1 ay nakakaapekto sa iyong mga parathyroid gland nang pinakakaraniwan, maaari mong mapansin ang mga sintomas na may kaugnayan sa mataas na antas ng calcium sa iyong dugo:

• Mga bato sa bato na paulit-ulit na bumabalik
• Pananakit ng buto o mga bali na madaling mangyari
• Pagkapagod na hindi gumagaling kahit magpahinga
• Depression o pagbabago ng mood
• Panghihina ng kalamnan
• Labis na pagkauhaw at pag-ihi
• Nausea o pagkabalisa sa tiyan
• Mga problema sa memorya o pagkalito

Kapag ang MEN-1 ay nakakaapekto sa iyong pancreas, maaari kang makaranas ng mga sintomas na may kaugnayan sa mga imbalances ng hormone doon. Kung ang mga insulin-producing tumor ay nabubuo, maaari kang magkaroon ng mga episode ng mapanganib na mababang blood sugar na may mga sintomas tulad ng pagpapawis, panginginig, mabilis na tibok ng puso, o kahit na pagkawala ng malay.

Ang ilang mga tao ay nagkakaroon ng mga tumor na gumagawa ng gastrin, isang hormone na nagpapataas ng stomach acid. Ito ay maaaring humantong sa malubhang ulser sa tiyan, paulit-ulit na heartburn, diarrhea, o pananakit ng tiyan na hindi tumutugon nang maayos sa karaniwang mga paggamot.

Kung ang pituitary gland ay kasangkot, maaari mong mapansin ang mga sintomas tulad ng paulit-ulit na pananakit ng ulo, pagbabago ng paningin, o mga problema sa paglaki at sekswal na pag-unlad. Ang ilang mga tao ay nakakaranas ng irregular na regla, pagbaba ng sex drive, o hindi inaasahang paggawa ng gatas mula sa mga suso.

Sa mga bihirang kaso, ang MEN-1 ay maaaring makaapekto sa ibang bahagi ng iyong katawan, na nagdudulot ng mga paglaki ng balat, mga tumor sa baga, o mga tumor sa iyong adrenal glands. Ang mga komplikasyon na ito ay hindi gaanong karaniwan ngunit maaaring mangyari habang umuunlad ang kondisyon.

Ano ang sanhi ng MEN-1?

Ang MEN-1 ay sanhi ng mga mutation sa MEN1 gene, na karaniwang tumutulong na maiwasan ang pagbuo ng mga tumor sa iyong endocrine glands. Kapag ang gene na ito ay hindi gumagana nang maayos, ang mga selula sa mga glandula na ito ay maaaring lumaki nang wala sa kontrol, na bumubuo ng mga tumor na katangian ng kondisyong ito.

Ang pagbabagong genetiko na ito ay namamana sa tinatawag ng mga doktor na autosomal dominant pattern. Nangangahulugan ito na kailangan mo lamang mamana ang isang kopya ng mutated gene mula sa alinmang magulang upang magkaroon ng MEN-1. Kung ang isa sa iyong mga magulang ay may MEN-1, mayroon kang 50% na posibilidad na mamana ang kondisyon.

Sa humigit-kumulang 10% ng mga kaso, ang MEN-1 ay nangyayari bilang isang bagong mutation, ibig sabihin wala sa mga magulang ang may kondisyon. Ang mga kasong ito ay tinatawag na de novo mutations, at nangyayari ito nang random sa panahon ng pagbuo ng mga reproductive cells o maagang pag-unlad.

Ang MEN1 gene ay gumagawa ng isang protina na tinatawag na menin, na kumikilos tulad ng isang tagapangalaga sa iyong mga selula. Tinutulungan ng Menin na kontrolin ang cell division at pinipigilan ang mga selula na lumaki nang napakabilis. Kapag ang gene ay nasira, ang proteksiyon na mekanismong ito ay nabigo, na nagpapahintulot sa pag-unlad ng tumor sa mga tissue na gumagawa ng hormone.

Kailan dapat kumonsulta sa doktor para sa MEN-1?

Dapat kang makipag-ugnayan sa iyong doktor kung nakakaranas ka ng paulit-ulit na bato sa bato, lalo na kung ikaw ay bata pa o kung paulit-ulit itong bumabalik kahit na may paggamot na. Ang madalas na bato sa bato na sinamahan ng mga problema sa buto o paulit-ulit na pagkapagod ay maaaring magpahiwatig ng isang problema sa iyong mga parathyroid gland.

Humingi ng medikal na atensyon kung mayroon kang mga episode ng pagpapawis, panginginig, mabilis na tibok ng puso, o pagkalito na maaaring magpahiwatig ng mapanganib na pagbaba ng blood sugar. Ang mga sintomas na ito, lalo na kung nangyayari ito kapag hindi ka pa kumakain, ay nangangailangan ng agarang pagsusuri.

Mag-iskedyul ng appointment kung magkakaroon ka ng mga ulser sa tiyan na hindi gumagaling sa karaniwang paggamot, o kung mayroon kang paulit-ulit na heartburn kasama ang diarrhea at pananakit ng tiyan. Ang kumbinasyon ng mga sintomas na ito ay maaaring magpahiwatig ng mga hormone-producing tumor sa iyong pancreas.

Makipag-ugnayan sa iyong healthcare provider kung nakakaranas ka ng paulit-ulit na pananakit ng ulo kasama ang mga pagbabago sa paningin, dahil ito ay maaaring magpahiwatig ng isang pituitary tumor. Gayundin, kung mapapansin mo ang hindi inaasahang mga pagbabago sa iyong regla, sex drive, o paggawa ng gatas sa suso, ang mga ito ay maaaring mga senyales ng paglahok ng pituitary.

Kung mayroon kang family history ng MEN-1 o mga kaugnay na kondisyon, mahalagang talakayin ang genetic testing at screening sa iyong doktor, kahit na wala ka pang mga sintomas. Ang maagang pagtuklas ay maaaring makatulong na maiwasan ang mga komplikasyon at gabayan ang naaangkop na pagsubaybay.

Ano ang mga risk factor para sa MEN-1?

Ang pangunahing risk factor para sa MEN-1 ay ang pagkakaroon ng magulang na may kondisyon. Dahil ang MEN-1 ay sumusunod sa isang autosomal dominant inheritance pattern, ang mga anak ng mga apektadong magulang ay may 50% na posibilidad na mamana ang genetic mutation.

Ang pagkakaroon ng family history ng mga hindi pangkaraniwang hormone-related tumor, kahit na hindi pormal na na-diagnose bilang MEN-1, ay maaaring magpataas ng iyong panganib. Minsan ang kondisyon ay hindi napapansin sa mga pamilya sa loob ng maraming henerasyon, lalo na kung ang mga sintomas ay banayad o iniuugnay sa ibang mga sanhi.

Hindi tulad ng maraming iba pang mga kondisyon, ang MEN-1 ay walang mga lifestyle-related risk factor. Ang iyong diyeta, mga gawi sa ehersisyo, mga exposure sa kapaligiran, o mga personal na pagpipilian ay hindi nakakaimpluwensya kung magkakaroon ka ng genetic condition na ito.

Ang edad ay maaaring makaapekto sa kung kailan lilitaw ang mga sintomas, ngunit hindi nito binabago ang iyong panganib na magkaroon ng kondisyon. Karamihan sa mga taong may MEN-1 ay nagkakaroon ng mga sintomas sa pagitan ng edad na 20 at 40, kahit na ang ilan ay maaaring hindi magpakita ng mga palatandaan hanggang sa kalaunan sa buhay o, bihira, sa pagkabata.

Ang kasarian ay hindi gaanong nakakaapekto sa iyong panganib na mamana ang MEN-1, kahit na ang ilang mga sintomas ay maaaring magpakita nang iba sa mga lalaki at babae dahil sa mga pagkakaiba sa hormonal.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng MEN-1?

Ang mga komplikasyon ng MEN-1 ay maaaring maging seryoso at kadalasang nauugnay sa pangmatagalang epekto ng mga imbalances ng hormone o ang pisikal na presensya ng mga lumalaking tumor. Ang pag-unawa sa mga potensyal na komplikasyon na ito ay nakakatulong sa iyo at sa iyong healthcare team na maging alerto sa mga problema.

Ang mataas na antas ng calcium mula sa sobrang aktibong parathyroid glands ay maaaring humantong sa ilang nakababahalang komplikasyon:

• Malubhang osteoporosis at pagtaas ng panganib ng bali
• Chronic kidney disease mula sa paulit-ulit na bato sa bato
• Mga problema sa ritmo ng puso mula sa mga imbalances ng calcium
• Malubhang depression o cognitive impairment
• Gastric ulcers na maaaring butasin o dumugo

Ang mga pancreatic tumor ay maaaring magdulot ng mga nakamamatay na pagbaba ng blood sugar na maaaring humantong sa mga seizure, coma, o permanenteng pinsala sa utak kung hindi agad ginagamot. Ang ilang mga pancreatic tumor ay gumagawa ng labis na gastrin, na humahantong sa malubhang ulser na maaaring butasin ang tiyan o bituka.

Ang mga pituitary tumor ay maaaring lumaki nang sapat na malaki upang maipit ang mga kalapit na istruktura, na maaaring magdulot ng permanenteng pagkawala ng paningin o malubhang kakulangan sa hormonal. Ang malalaking pituitary tumor ay maaari ring magdulot ng pagtaas ng presyon sa loob ng iyong bungo, na humahantong sa paulit-ulit na pananakit ng ulo at mga problema sa neurological.

Habang ang karamihan sa mga MEN-1 tumor ay benign, mayroong isang maliit na panganib na ang ilan ay maaaring maging cancerous sa paglipas ng panahon. Ang mga pancreatic tumor ay may pinakamataas na panganib ng malignant transformation, kaya naman napakahalaga ng regular na pagsubaybay.

Sa mga bihirang kaso, ang MEN-1 ay maaaring magdulot ng mga tumor sa baga, thymus, o adrenal glands. Ang mga hindi karaniwang komplikasyon na ito ay maaaring maging seryoso at maaaring mangailangan ng mga espesyal na diskarte sa paggamot.

Paano na-diagnose ang MEN-1?

Ang pag-diagnose ng MEN-1 ay nagsasangkot ng isang kumbinasyon ng clinical evaluation, laboratory tests, imaging studies, at genetic testing. Sisimulan ng iyong doktor sa pamamagitan ng pagsusuri sa iyong mga sintomas at family history upang matukoy kung ang MEN-1 ay isang posibilidad.

Ang mga blood test ay napakahalaga para sa diagnosis at karaniwang kinabibilangan ng pagsusuri ng calcium, parathyroid hormone, at iba't ibang pancreatic hormone. Ang mataas na calcium na may mataas na antas ng parathyroid hormone ay madalas na nagbibigay ng unang palatandaan na ang MEN-1 ay maaaring naroroon.

Maaaring mag-order ang iyong doktor ng mga karagdagang hormone test, kabilang ang gastrin, insulin, glucagon, at pituitary hormones. Ang mga pagsusuring ito ay nakakatulong na matukoy kung aling mga glandula ang naapektuhan at kung gaano kalubha ang kanilang sobrang paggawa ng mga hormone.

Ang mga imaging studies ay nakakatulong na mahanap ang mga tumor at suriin ang kanilang laki. Maaaring magkaroon ka ng CT scan, MRI scan, o mga espesyal na nuclear medicine scan na maaaring makatuklas ng maliliit na hormone-producing tumor na maaaring hindi lumitaw sa regular na imaging.

Ang genetic testing ay maaaring kumpirmahin ang diagnosis sa pamamagitan ng pagtukoy ng mga mutation sa MEN1 gene. Ang pagsusuring ito ay partikular na mahalaga para sa mga miyembro ng pamilya na gustong malaman kung mayroon silang genetic mutation, kahit na wala pa silang mga sintomas.

Ang diagnosis ay karaniwang nakumpirma kapag mayroon kang mga tumor sa hindi bababa sa dalawa sa tatlong pangunahing target organ (parathyroid, pancreas, o pituitary) o kapag ang genetic testing ay nagpapakita ng isang MEN1 gene mutation.

Ano ang paggamot para sa MEN-1?

Ang paggamot para sa MEN-1 ay nakatuon sa pagkontrol sa mga imbalances ng hormone at pagtugon sa mga indibidwal na tumor habang nabubuo ang mga ito. Dahil ito ay isang panghabambuhay na kondisyon, ang iyong treatment plan ay malamang na magbabago sa paglipas ng panahon habang lumilitaw ang mga bagong tumor o lumalaki ang mga umiiral na.

Para sa sobrang aktibong parathyroid glands, ang operasyon ay karaniwang ang ginustong paggamot. Ang iyong siruhano ay karaniwang mag-aalis ng tatlo at kalahati sa iyong apat na parathyroid glands, na nag-iiwan ng sapat na tissue upang mapanatili ang normal na antas ng calcium habang pinipigilan ang kondisyon na mabilis na bumalik.

Ang mga pancreatic tumor ay nangangailangan ng indibidwal na paggamot batay sa kanilang laki, lokasyon, at produksyon ng hormone. Ang maliliit, hindi gumaganang tumor ay maaaring subaybayan lamang, habang ang mas malalaki o hormone-producing tumor ay madalas na nangangailangan ng pag-alis sa pamamagitan ng operasyon.

Kung mayroon kang mga insulin-producing tumor na nagdudulot ng mapanganib na mababang blood sugar, maaaring magreseta ang iyong doktor ng mga gamot tulad ng diazoxide upang makatulong na mapanatili ang matatag na antas ng blood sugar. Para sa mga gastrin-producing tumor, ang mga proton pump inhibitor ay maaaring makatulong na makontrol ang produksyon ng stomach acid.

Ang mga pituitary tumor ay madalas na ginagamot gamit ang mga gamot na maaaring magpaliit ng ilang uri ng mga tumor o harangan ang kanilang produksyon ng hormone. Ang operasyon ay maaaring kinakailangan para sa mas malalaking tumor o mga hindi tumutugon sa gamot.

Ang iyong treatment team ay malamang na magsasama ng maraming espesyalista, kabilang ang mga endocrinologist, siruhano, at posibleng mga oncologist. Ang regular na pagsubaybay gamit ang mga blood test at imaging ay nakakatulong na maagang matuklasan ang mga bagong problema kapag mas madali silang gamutin.

Paano pamahalaan ang MEN-1 sa bahay?

Ang pamumuhay na may MEN-1 ay nangangailangan ng patuloy na atensyon sa iyong kalusugan, ngunit maraming mga bagay na maaari mong gawin sa bahay upang suportahan ang iyong kagalingan at makipagtulungan nang epektibo sa iyong healthcare team.

Mag-iingat ng detalyadong tala ng iyong mga sintomas, kabilang ang kung kailan ito nangyari, ang kanilang kalubhaan, at anumang mga posibleng trigger. Ang impormasyong ito ay nakakatulong sa iyong mga doktor na ayusin ang iyong treatment plan at maagang matuklasan ang mga bagong problema.

Kung mayroon kang mga problema na may kaugnayan sa calcium, manatiling hydrated sa pamamagitan ng pag-inom ng maraming tubig sa buong araw. Ito ay nakakatulong na maiwasan ang mga bato sa bato at sinusuportahan ang iyong paggana ng bato. Iwasan ang labis na calcium supplement maliban kung partikular na inirerekomenda ng iyong doktor.

Para sa pamamahala ng blood sugar, kumain ng regular, balanseng pagkain at magdala ng glucose tablets o meryenda kung ikaw ay madaling magkaroon ng mababang blood sugar episode. Matutong kilalanin ang mga maagang babala ng hypoglycemia upang mabilis mo itong magamot.

Panatilihin ang magandang kalusugan ng buto sa pamamagitan ng regular na weight-bearing exercise hangga't kaya mo, at tiyaking sapat ang iyong pag-inom ng bitamina D. Gayunpaman, talakayin ang anumang mga supplement sa iyong healthcare team, dahil ang iyong mga pangangailangan sa calcium ay maaaring naiiba sa pangkalahatang populasyon.

Gumawa ng medical information card na naglilista ng iyong kondisyon, kasalukuyang gamot, at mga emergency contact. Panatilihin ito sa iyo sa lahat ng oras, dahil ito ay maaaring maging mahalagang impormasyon para sa mga healthcare provider kung kailangan mo ng emergency care.

Paano ka dapat maghanda para sa iyong appointment sa doktor?

Ang maingat na paghahanda para sa iyong mga appointment ay nakakatulong na matiyak na makukuha mo ang pinakamaraming benepisyo mula sa iyong oras sa iyong healthcare team at hindi mo malilimutan ang mahahalagang tanong o alalahanin.

Isulat ang lahat ng iyong mga sintomas, kabilang ang kung kailan ito nagsimula, kung gaano kadalas ito nangyayari, at kung ano ang nagpapabuti o nagpapalala sa mga ito. Isama ang mga sintomas na maaaring mukhang walang kaugnayan, dahil ang MEN-1 ay maaaring magdulot ng iba't ibang problema sa buong iyong katawan.

Magdala ng kumpletong listahan ng lahat ng gamot, supplement, at bitamina na iniinom mo, kabilang ang mga dosis at kung gaano kadalas mo ito iniinom. Kasama rito ang mga over-the-counter na gamot, dahil ang ilan ay maaaring makipag-ugnayan sa mga paggamot sa MEN-1.

Tipunin ang iyong family medical history, na partikular na nakatuon sa mga kamag-anak na may mga problema sa hormone, hindi pangkaraniwang mga tumor, bato sa bato, o ulser sa tiyan. Ang impormasyong ito ay maaaring maging napakahalaga para sa diagnosis at pagpaplano ng paggamot.

Maghanda ng isang listahan ng mga tanong tungkol sa iyong kondisyon, mga opsyon sa paggamot, at kung ano ang aasahan sa hinaharap. Huwag mag-alala tungkol sa pagtatanong ng masyadong maraming tanong - gusto ng iyong healthcare team na maunawaan mo nang lubusan ang iyong kondisyon.

Isaalang-alang ang pagdadala ng isang pinagkakatiwalaang miyembro ng pamilya o kaibigan sa iyong appointment. Maaari nilang tulungan kang matandaan ang mahahalagang impormasyon at magbigay ng emosyonal na suporta sa kung ano ang maaaring maging nakaka-overwhelm na mga talakayan tungkol sa iyong kalusugan.

Ano ang pangunahing takeaway tungkol sa MEN-1?

Ang MEN-1 ay isang kumplikado ngunit mapapamahalaang genetic condition na nakakaapekto sa mga hormone-producing glands sa buong iyong katawan. Habang nangangailangan ito ng panghabambuhay na pagsubaybay at paggamot, maraming mga taong may MEN-1 ang nabubuhay ng buo, aktibong buhay na may wastong pangangalagang medikal.

Ang maagang diagnosis at pare-parehong medikal na follow-up ay napakahalaga para sa pag-iwas sa mga malubhang komplikasyon. Ang susi ay ang malapit na pakikipagtulungan sa iyong healthcare team upang subaybayan ang mga bagong tumor at epektibong pamahalaan ang mga umiiral na.

Kung mayroon kang MEN-1 o pinaghihinalaan mong maaaring mayroon ka, tandaan na ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa bawat isa nang iba. Ang iyong karanasan ay maaaring hindi tumugma sa nabasa mo tungkol sa iba, at iyon ay ganap na normal.

Ang pagkakaroon ng MEN-1 ay nangangahulugan na kakailanganin mo ng higit na medikal na atensyon kaysa sa karamihan ng mga tao, ngunit hindi nito tinutukoy ang iyong buhay. Sa wastong paggamot at pagsubaybay, maaari mong mapamahalaan ang iyong mga sintomas at mapanatili ang iyong kalidad ng buhay.

Mga madalas itanong tungkol sa MEN-1

Q.1: Ang MEN-1 ba ay laging namamana mula sa mga magulang?

Mga 90% ng mga kaso ng MEN-1 ay namamana mula sa isang magulang na may kondisyon. Gayunpaman, humigit-kumulang 10% ng mga kaso ay nangyayari bilang mga bagong mutation, ibig sabihin wala sa mga magulang ang may MEN-1. Kung mayroon kang MEN-1, ang bawat isa sa iyong mga anak ay may 50% na posibilidad na mamana ang genetic mutation.

Q.2: Ang mga MEN-1 tumor ba ay maaaring maging cancerous?

Karamihan sa mga MEN-1 tumor ay nananatiling benign sa buong buhay mo, ngunit mayroong isang maliit na panganib ng malignant transformation, lalo na sa mga pancreatic tumor. Ito ang dahilan kung bakit napakahalaga ng regular na pagsubaybay at follow-up care. Ang maagang pagtuklas ng anumang mga pagbabago ay nagpapahintulot para sa agarang paggamot kung kinakailangan.

Q.3: Gaano kadalas ako kailangang masubaybayan kung mayroon akong MEN-1?

Karamihan sa mga taong may MEN-1 ay nangangailangan ng taunang o biannual na check-up na kinabibilangan ng mga blood test at imaging studies. Ang eksaktong dalas ay depende sa iyong kasalukuyang mga sintomas, kung aling mga glandula ang naapektuhan, at kung gaano katatag ang iyong kondisyon. Ang iyong healthcare team ay gagawa ng isang personalized na monitoring schedule para sa iyo.

Q.4: Ang pagbabago ba ng diyeta o pamumuhay ay makakatulong sa pamamahala ng MEN-1?

Habang ang mga pagbabago sa pamumuhay ay hindi makapagpapagaling ng MEN-1 o maiiwasan ang pag-unlad ng tumor, maaari itong makatulong sa pamamahala ng mga sintomas at suportahan ang iyong pangkalahatang kalusugan. Ang pananatiling hydrated ay nakakatulong na maiwasan ang mga bato sa bato, ang regular na pagkain ay nakakatulong sa pamamahala ng blood sugar, at ang naaangkop na ehersisyo ay sumusuporta sa kalusugan ng buto. Gayunpaman, ang medikal na paggamot ay nananatiling pangunahing diskarte.

Q.5: Dapat bang masuri ang aking mga miyembro ng pamilya para sa MEN-1?

Kung mayroon kang nakumpirmang MEN-1, ang iyong mga first-degree relatives (mga magulang, kapatid, at mga anak) ay dapat talakayin ang genetic testing sa kanilang mga healthcare provider. Kahit na wala silang mga sintomas, ang pag-alam sa kanilang genetic status ay nagpapahintulot para sa naaangkop na screening at maagang interbensyon kung kinakailangan. Ang genetic counseling ay maaaring makatulong sa mga pamilya na gumawa ng mga matalinong desisyon tungkol sa pagsusuri.