Adrenoleukodistrofi

Adrenoleukodistrofi (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee), beyninizdeki sinir hücrelerini izole eden zarın (miyelin kılıfı) hasar görmesine neden olan kalıtsal (genetik) bir rahatsızlık türüdür.

Adrenoleukodistrofi'de (ALD), vücudunuz çok uzun zincirli yağ asitlerini (VLCFA'lar) parçalayamaz, bu da doymuş VLCFA'ların beyin, sinir sistemi ve adrenal bezinizde birikmesine neden olur.

En yaygın ALD türü, X kromozomundaki genetik bir kusurdan kaynaklanan X'e bağlı ALD'dir. X'e bağlı ALD, hastalığı taşıyan kadınlara göre erkekleri daha şiddetli etkiler.

X'e bağlı ALD formları şunlardır:

• Çocukluk çağı başlangıçlı ALD. X'e bağlı ALD'nin bu formu genellikle 4 ila 10 yaşları arasında ortaya çıkar. Beynin beyaz maddesi giderek hasar görür (leukodistrofi) ve semptomlar zamanla kötüleşir. Erken teşhis edilmezse, çocukluk çağı başlangıçlı ALD beş ila 10 yıl içinde ölüme yol açabilir.
• Addison hastalığı. Hormon üreten bezler (adrenal bezler), ALD'si olan kişilerde genellikle yeterli steroid üretemez (adrenal yetmezlik), bu da Addison hastalığı olarak bilinen bir X'e bağlı ALD formu oluşturur.
• Adrenomiyeloneuropati. X'e bağlı ALD'nin bu erişkin başlangıçlı formu, sert bir yürüyüş ve mesane ve bağırsak disfonksiyonu gibi semptomlara neden olan daha az şiddetli ve yavaş ilerleyici bir formdur. ALD taşıyıcısı olan kadınlarda hafif bir adrenomiyeloneuropati gelişebilir.

ALD teşhisi için doktorunuz semptomlarınızı, tıbbi geçmişinizi ve aile geçmişinizi gözden geçirecektir. Doktorunuz fizik muayene yapacak ve aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli testler isteyecektir:

• MRG. Güçlü mıknatıslar ve radyo dalgaları, MRG taramasında beyninizin ayrıntılı görüntülerini oluşturur. Bu, doktorların beyninizdeki adrenoleukodistrofiyi gösterebilecek anormallikleri, beyin sinir dokusunun (beyaz cevher) hasarını tespit etmelerini sağlar. Doktorlar, beyninizin en ayrıntılı görüntülerini görmek ve lökodistrofinin erken belirtilerini tespit etmek için çeşitli MRG türleri kullanabilir.
• Görme taraması. Görsel yanıtların ölçülmesi, başka semptomu olmayan erkeklerde hastalığın ilerlemesini izleyebilir.
• Deri biyopsisi ve fibroblast hücre kültürü. Bazı durumlarda, artmış VLCFA seviyelerini kontrol etmek için küçük bir deri örneği alınabilir.

Kan testi. Bu testler, kanınızdaki çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) yüksek seviyelerini kontrol eder; bunlar adrenoleukodistrofinin önemli bir göstergesidir.

Doktorlar, ALD'ye neden olan kusurları veya mutasyonları belirlemek için genetik test için kan örnekleri kullanırlar. Doktorlar ayrıca böbrek üstü bezlerinizin ne kadar iyi çalıştığını değerlendirmek için kan testleri kullanırlar.