Amiloidoz

Amiloidoz (am-uh-loi-DO-sis), proteinlerden biri olan amiloidin organlarda birikmesi sonucu oluşan nadir bir hastalıktır. Bu amiloid birikimi, organların düzgün çalışmasını engelleyebilir.

Etkinlenebilecek organlar arasında kalp, böbrekler, karaciğer, dalak, sinir sistemi ve sindirim sistemi bulunur.

Bazı amiloidoz türleri diğer hastalıklarla birlikte ortaya çıkar. Bu türler, diğer hastalıkların tedavisiyle iyileşebilir. Bazı amiloidoz türleri yaşamı tehdit eden organ yetmezliğine yol açabilir.

Tedaviler arasında kanser tedavisinde kullanılan güçlü ilaçlarla kemoterapi yer alabilir. Diğer ilaç türleri amiloid üretimini azaltabilir ve semptomları kontrol altına alabilir. Bazı kişiler organ veya kök hücre naklinden fayda görebilir.

Amiloidozlu bazı kişilerde purpura görülür; bu durum, küçük kan damarlarının deriye kan sızdırdığı bir durumdur. Bu durum en sık göz çevresinde görülür, ancak vücudun diğer bölgelerini de etkileyebilir.

Büyümüş dil (makroglossi), amiloidozun bir belirtisi olabilir. Bazen kenarı boyunca dalgalı da görünebilir.

Hastalığın seyrinin ilerleyen dönemlerine kadar amiloidoz belirtileri yaşamayabilirsiniz. Belirtiler, hangi organların etkilendiğine bağlı olarak değişebilir.

Amiloidozun belirti ve semptomları şunları içerebilir:

• Şiddetli yorgunluk ve halsizlik
• Nefes darlığı
• Ellerde veya ayaklarda uyuşma, karıncalanma veya ağrı
• Ayak bilekleri ve bacaklarda şişme
• İshal, muhtemelen kanlı, veya kabızlık
• Bazen kenarı boyunca dalgalı görünen büyümüş bir dil
• Cilt değişiklikleri, örneğin kalınlaşma veya kolay morarma ve göz çevresinde morumsu lekeler

Amiloidoz ile ilişkili herhangi bir belirti veya semptomu düzenli olarak yaşıyorsanız sağlık uzmanınıza görünün.

Amiloidozun birçok farklı tipi vardır. Bazı tipleri kalıtsaldır. Diğerleri ise enflamatuar hastalıklar veya uzun süreli diyaliz gibi dış faktörlerden kaynaklanır. Birçok tip birden fazla organı etkiler. Diğerleri ise vücudun sadece bir bölümünü etkiler.

Amiloidoz tipleri şunlardır:

• AL amiloidozu (immünoglobulin hafif zincir amiloidozu). Bu, gelişmiş ülkelerde en yaygın amiloidoz türüdür. AL amiloidozu ayrıca primer amiloidoz olarak da adlandırılır. Genellikle kalp, böbrek, karaciğer ve sinirleri etkiler.
• AA amiloidozu. Bu tip ayrıca sekonder amiloidoz olarak da bilinir. Genellikle romatoid artrit gibi enflamatuar bir hastalık tarafından tetiklenir. En sık böbrek, karaciğer ve dalak etkilenir.
• Kalıtsal amiloidoz (familial amiloidoz). Bu kalıtsal bozukluk genellikle sinirleri, kalbi ve böbrekleri etkiler. Karaciğeriniz tarafından üretilen bir protein anormal olduğunda en sık görülür. Bu proteine transtiretin (TTR) denir.
• Wild-type amiloidoz. Bu çeşit aynı zamanda senil sistemik amiloidoz olarak da adlandırılmıştır. Karaciğer tarafından üretilen TTR proteininin normal ancak bilinmeyen nedenlerle amiloid ürettiği durumlarda ortaya çıkar. Wild-type amiloidoz, 70 yaşın üzerindeki erkekleri etkileme eğilimindedir ve genellikle kalbi hedef alır. Ayrıca karpal tünel sendromuna da neden olabilir.
• Lokalize amiloidoz. Bu amiloidoz tipi, çoklu organ sistemlerini etkileyen çeşitlere göre genellikle daha iyi bir prognoza sahiptir. Lokalize amiloidoz için tipik bölgeler arasında mesane, deri, boğaz veya akciğerler bulunur. Vücudu etkileyen tedavilerin önlenebilmesi için doğru tanı önemlidir.

Amiloidoz riskini artıran faktörler şunlardır:

• Yaş. Amiloidoz teşhisi konan kişilerin çoğu 60-70 yaş arasındadır.
• Cinsiyet. Amiloidoz erkeklerde daha sık görülür.
• Diğer hastalıklar. Kronik bulaşıcı veya inflamatuar bir hastalığın olması AA amiloidoz riskini artırır.
• Aile öyküsü. Amiloidozun bazı tipleri kalıtsaldır.
• Böbrek diyalizi. Diyaliz her zaman kandan büyük proteinleri temizleyemez. Eğer diyaliz oluyorsanız, anormal proteinler kanınızda birikebilir ve sonunda dokuya çökelebilir. Bu durum daha modern diyaliz teknikleriyle daha az yaygındır.
• Irk. Afrika kökenli kişilerin, kalbe zarar verebilen bir amiloidoz türüyle ilişkili genetik mutasyona sahip olma riski daha yüksek görünmektedir.

Amiloidoz, şu organlara ciddi zarar verebilir:

• Kalp. Amiloid, kalbin kalp atımları arasında kanla dolma yeteneğini azaltır. Her atımda daha az kan pompalanır. Bu, nefes darlığına neden olabilir. Amiloidoz kalbin elektrik sistemini etkilerse, kalp ritm problemlerine neden olabilir. Amiloidle ilgili kalp problemleri yaşamı tehdit edici olabilir.
• Böbrekler. Amiloid, böbreklerin filtreleme sistemine zarar verebilir. Bu, vücuttan atık ürünlerin uzaklaştırma yeteneğini etkiler. Sonunda böbrek yetmezliğine neden olabilir.

Amiloidoz, belirti ve semptomlarının daha yaygın hastalıkların belirti ve semptomlarını taklit edebilmesi nedeniyle genellikle gözden kaçırılır. Erken teşhis, daha fazla organ hasarının önlenmesine yardımcı olabilir. Tedavi, spesifik durumunuza bağlı olarak büyük ölçüde değiştiğinden, kesin tanı önemlidir. Laboratuvar testleri Amiloidozu gösterebilecek anormal protein açısından kan ve idrar analiz edilebilir. Belirli semptomları olan kişilerde ayrıca tiroid ve böbrek fonksiyon testlerine ihtiyaç duyulabilir. Biyopsi Amiloidoz belirtileri açısından bir doku örneği kontrol edilebilir. Biyopsi, karındaki deri altındaki yağdan veya kemik iliğinden alınabilir. Bazı kişilerin karaciğer veya böbrek gibi etkilenen bir organın biyopsisine ihtiyacı olabilir. Doku, hangi tip amiloidin dahil olduğunu görmek için test edilebilir. Görüntüleme testleri Amiloidozdan etkilenen organların görüntüleri şunları içerebilir: Eko-kardiyogram. Bu teknoloji, kalbin ne kadar iyi çalıştığını gösteren hareketli görüntüler oluşturmak için ses dalgaları kullanır. Ayrıca belirli amiloidoz türlerine özgü olabilen kalp hasarını da gösterebilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG). MRG, organların ve dokuların ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan kullanır. Bunlar kalbin yapısını ve fonksiyonunu kontrol etmek için kullanılabilir. Nükleer görüntüleme. Bu testte, damara küçük miktarlarda radyoaktif madde (izleyici) enjekte edilir. Bu, belirli amiloidoz türleri tarafından neden olunan erken kalp hasarını ortaya çıkarabilir. Ayrıca farklı amiloidoz türleri arasında ayrım yapmaya yardımcı olabilir ve bu da tedavi kararlarını yönlendirebilir. Mayo Kliniğinde Bakım Mayo Kliniği uzmanlarından oluşan ilgili ekibimiz, amiloidoz ile ilgili sağlık sorunlarınızda size yardımcı olabilir. Buradan Başlayın Daha Fazla Bilgi Mayo Kliniğinde Amiloidoz Bakımı İdrar Analizi

Amiloidoz için bir tedavi yoktur. Ancak tedavi, belirtileri ve semptomları yönetmeye ve amiloid proteininin daha fazla üretilmesini sınırlamaya yardımcı olabilir. Amiloidoz, romatoid artrit veya tüberküloz gibi başka bir durumdan kaynaklanmışsa, altta yatan durumu tedavi etmek faydalı olabilir.

• Kemoterapi. Bazı kanser ilaçları, amiloidi oluşturan proteini üreten anormal hücrelerin büyümesini durdurmak için AL amiloidozunda kullanılır.
• Kalp ilaçları. Kalbiniz etkilenmişse, pıhtılaşma riskini azaltmak için kan sulandırıcılar almanız gerekebilir. Ayrıca kalp atış hızınızı kontrol altına almak için ilaçlar da almanız gerekebilir. İdrar söktürücü ilaçlar, kalbiniz ve böbrekleriniz üzerindeki yükü azaltabilir.
• Hedefe yönelik tedaviler. Bazı amiloidoz türleri için, patisiran (Onpattro) ve inotersen (Tegsedi) gibi ilaçlar, amiloid oluşturan hatalı genler tarafından gönderilen komutlara müdahale edebilir. Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) ve diflunisal gibi diğer ilaçlar, kan dolaşımındaki protein parçalarını stabilize edebilir ve amiloid birikintilerine dönüşmelerini önleyebilir.
• Otolog kan kök hücre nakli. Bu işlem, yüksek doz kemoterapi görürken, kendi kök hücrelerinizin bir damar yoluyla kanınızdan toplanmasını ve kısa bir süreliğine saklanmasını içerir. Daha sonra kök hücreler bir damar yoluyla vücudunuza geri verilir. Bu tedavi, hastalığı ilerlemiş olmayan ve kalbi çok fazla etkilenmemiş kişiler için en uygunudur.
• Diyaliz. Böbrekleriniz amiloidozdan zarar görmüşse, diyalize başlamanız gerekebilir. Bu işlem, düzenli bir programda kanınızdan atıkları, tuzları ve sıvıları filtrelemek için bir makine kullanır.
• Organ nakli. Amiloid birikintileri kalbinizi veya böbreklerinizi ciddi şekilde hasar görmüşse, bu organları değiştirmek için ameliyat olmanız gerekebilir. Bazı amiloid türleri karaciğerde oluşur, bu nedenle bir karaciğer nakli bu üretimi durdurabilir.