Kavernöz Malformasyonlar

Serebral kavernöz malformasyon, küçük bir böğürtlen şeklinde düzensiz biçimde oluşmuş bir kan damarıdır. Beyin veya omurilikte oluşabilir ve çok çeşitli nörolojik belirtilere neden olabilir.

Serebral kavernöz malformasyonlar (KKM'ler), ince duvarlı, sıkıca paketlenmiş, düzensiz küçük kan damarları gruplarıdır. Beyin veya omurilikte bulunabilirler. Damarlar, genellikle pıhtılaşmış yavaş hareket eden kan içerir. KKM'ler küçük böğürtlenlere benzer. Bazı insanlarda, KKM'ler beyin veya omurilikte kanamayı tetikleyebilir.

KKM'lerin boyutu değişir. Genellikle yarım inçten (1 santimetre) daha küçüktür. KKM'lerin çoğu sporadiktir. Bu, KKM'nin tek bir kavernöz malformasyon olarak ortaya çıktığı ve aile öyküsünün olmadığı anlamına gelir. Ancak KKM'lerin yaklaşık %20'si aynı aileden insanları etkiler. Bunlar, familial KKM'ler olarak bilinir. Familial KKM'ler, aileler arasında aktarılan bir gen değişikliğiyle ilgilidir. Familial KKM'li kişilerde genellikle çok sayıda kavernöz malformasyon bulunur.

KKM, düzensiz kan damarları içeren çeşitli beyin vasküler malformasyon türlerinden biridir. Diğer vasküler malformasyon türleri şunlardır:

• Arteriovenöz malformasyon (AVM).
• Dural arteriovenöz fistül.
• Gelişimsel venöz anomali (GVA).
• Kılcal telenjektazi.

Sporadik forma sahip kişilerde, hem GVA hem de KKM olması yaygındır.

KKM'ler kan sızıntısına neden olabilir ve kanamaya, yani beyin veya omurilikte kanamaya (hemoraji) yol açabilir. Beyin kanamaları, nöbetler gibi birçok belirtiye neden olabilir.

Konumuna bağlı olarak, KKM'ler ayrıca bacaklarda ve bazen kollarda hareket veya his sorunları gibi inme benzeri belirtilere de neden olabilir. KKM'ler ayrıca bağırsak ve mesane belirtilerine de neden olabilir.

Serebral kavernöz malformasyonlar (KKM'ler) belirti vermeyebilir. Bazen KKM beynin dış yüzeyinde oluştuğunda nöbetlere neden olabilir. Ve diğer bölgelerde bulunan KKM'ler çeşitli belirtilere sahip olabilir. Bunlara omurilikte, omuriliği ve beyni birbirine bağlayan beyin sapında ve beynin iç kısmındaki bazal gangliyonda bulunan KKM'ler dahildir. Örneğin, omurilikteki kanama bağırsak ve mesane belirtilerine veya bacaklarda veya kollarda hareket veya his sorunlarına neden olabilir. Genellikle, KKM'lerin belirtileri şunları içerebilir: Nöbetler. Şiddetli baş ağrıları. Kollar veya bacaklarda güçsüzlük. Uyuşma. Konuşma güçlüğü. Hafıza ve dikkat bozukluğu. Denge ve yürüme güçlüğü. Çift görme gibi görme değişiklikleri. Tekrarlayan kanama ile belirtiler zamanla kötüleşebilir. Kanama, ilk kanamadan hemen sonra veya çok daha sonra tekrar meydana gelebilir. Bazı kişilerde tekrarlayan kanama hiç oluşmayabilir. Nöbet belirtisi yaşarsanız hemen tıbbi yardım alın. Ayrıca, serebral kavernöz malformasyon veya beyin kanamasını düşündüren belirtileriniz varsa acil tıbbi yardım alın.

Kriz belirtileri yaşarsanız hemen tıbbi yardım alın. Ayrıca, serebral kavernöz malformasyon veya beyin kanaması düşündüren belirtileriniz varsa da hemen tıbbi yardım alın.

Beyin mağaral malformasyonlarının (BMM'ler) çoğu "sporadik form" olarak bilinir. Bunlar, herhangi bir aile öyküsü olmaksızın tek bir malformasyon olarak ortaya çıkar. Sporadik formda sıklıkla gelişmesel venöz anomali (GVA) bulunur; bu, cadı süpürgesi görünümünde düzensiz bir vendir.

Ancak, BMM'si olan kişilerin yaklaşık %20'sinde genetik bir form vardır. Bu form, ailelerde aktarılan ve familial kavernöz malformasyon sendromu olarak bilinen bir formdur. Bu forma sahip kişilerin ailelerinde BMM'si olan kişiler olabilir, çoğu zaman birden fazla malformasyon bulunur. Tanı, kan veya tükürük örneği gerektiren bir genetik testle doğrulanabilir. Genetik test genellikle şunlara sahip kişiler için önerilir:

• GVA olmaksızın çoklu BMM'lere dair MR kanıtı.
• BMM aile öyküsü.

Beyin veya omuriliğe radyasyon da 2 ila 20 yıl sonra BMM'lere neden olabilir. Diğer nadir sendromlar da BMM ile ilişkili olabilir.

Çoğu serebral kavernöz malformasyonun (KKM) belirgin bir nedeni yoktur. Ancak aileden geçen form, hem başlangıçta hem de zamanla çoklu KKM'lere neden olabilir.

Bugüne kadar, araştırmalar aileden geçen kavernöz malformasyonlardan sorumlu üç genetik değişikliği belirlemiştir. Ailevi kavernöz malformasyon vakalarının neredeyse tamamı bu genetik değişiklikler yoluyla izlenmiştir.

Ailevi KKM'ler, bu genlerden birinde meydana gelen bir değişiklik yoluyla ailelerde aktarılır:

• KRIT1, CCM1 olarak da adlandırılır.
• CCM2.
• PDCD10, CCM3 olarak da adlandırılır.

Bu genler, kan damarlarının geçirgenliğini ve kan damarı hücrelerini bir arada tutan proteinleri etkilemekle sorumludur.

Serebral kavernöz malformasyonların (KKM'ler) en ciddi komplikasyonları, tekrarlayan kanama, yani hemorajilerden kaynaklanır. Tekrar tekrar kanayan KKM'ler, hemorajik inme oluşturabilir ve sinir sisteminde hasara yol açabilir.

Daha önce hemoraji geçiren kişilerde kanama tekrarlama olasılığı daha yüksektir. Kanama, beyin sapında yerleşmiş KKM'lerde de daha olasıdır.

Çoğu zaman serebral kavernöz malformasyon (KKM) hastalarında herhangi bir belirti görülmez. Bir KKM, başka bir rahatsızlığın teşhisi için yapılan beyin görüntüleme sonucu bulunabilir. Bazen belirli belirtiler, sağlık uzmanınızın daha fazla test yapmasını gerektirebilir.

Rahatsızlığın şüphelenilme nedenine bağlı olarak, sağlık uzmanınız KKM'leri doğrulamak veya diğer ilgili rahatsızlıkları belirlemek veya dışlamak için testler isteyebilir. Kan damarlarındaki değişiklikleri aramak için görüntüleme testleri yaptırabilirsiniz. Sağlık uzmanınız ayrıca, daha önce KKM teşhisi konulmuş ve yeni belirtileriniz varsa testler isteyebilir. Testler, kanama olup olmadığını veya yeni KKM'lerin oluşup oluşmadığını gösterebilir.

• Manyetik rezonans görüntüleme (MRG). Bu testte, beyninizin veya omurganızın detaylı bir görüntüsü oluşturulur. Bazen kola bir damardan kontrast madde enjekte edilir.
• Genetik test. Rahatsızlığın aile öykünüz varsa, genetik danışmanlık ve kan veya tükürük testleri, KKM'lerle ilgili gen değişikliklerinin bulunmasına yardımcı olabilir.

Bir kişiye MRG uygulanır.