Konjenital Adrenal Hiperplazi

Doğuştan adrenal hiperplazi (CAH), adrenal bezleri etkileyen bir grup genetik rahatsızlığın tıptaki adıdır. Adrenal bezler, böbreklerin üstünde bulunan ceviz büyüklüğünde bir çift organdır. Bunlar, şunlar da dahil olmak üzere önemli hormonlar üretirler:

• Kortizol. Bu, vücudun hastalığa veya strese karşı cevabını kontrol eder.
• Aldosteron gibi mineralokortikoidler. Bunlar sodyum ve potasyum seviyelerini kontrol eder.
• Testosteron gibi androjenler. Bu seks hormonları, hem erkeklerde hem de kadınlarda büyüme ve gelişme için gereklidir.

CAH'lı kişilerde, bir gen değişikliği, bu hormonları üretmek için gerekli olan enzim proteinlerinden birinin eksikliğine yol açar.

Doğuştan adrenal hiperplazinin iki ana tipi vardır:

• Klasik CAH. Bu tip daha nadir ve daha ciddi bir durumdur. Genellikle doğumda veya erken bebeklikte yapılan testlerle bulunur.
• Klasik olmayan CAH. Bu tip daha hafif ve daha yaygındır. Çocukluk veya erken erişkinliğe kadar bulunmayabilir.

Doğuştan adrenal hiperplazinin bir tedavisi yoktur. Ancak uygun tedavi ile CAH'lı çoğu insan tam bir yaşam sürebilir.

CAH belirtileri değişkenlik gösterir. Belirtiler, hangi genin etkilendiğine bağlıdır. Ayrıca, hormon üretmek için gerekli enzimlerden birinin adrenal bezlerde ne kadar eksik olduğuna da bağlıdır. CAH ile, vücudun düzgün çalışması için ihtiyaç duyduğu hormonlar dengesizleşir. Bu, çok az kortizol, çok az aldosteron, çok fazla androjen veya bu sorunların bir karışımına yol açabilir. Klasik CAH'nin belirtileri şunları içerebilir: Yetersiz kortizol. Klasik CAH'de vücut, kortizol hormonunu yeterince üretmez. Bu, kan basıncını, kan şekerini ve enerjiyi sağlıklı seviyelerde tutmakta sorunlara neden olabilir. Ayrıca hastalık gibi fiziksel stres sırasında da sorunlara neden olabilir. Adrenal kriz. Klasik CAH'li kişiler, kortizol, aldosteron veya her ikisinin eksikliğinden ciddi şekilde etkilenebilir. Bu, adrenal kriz olarak bilinir. Hayatı tehdit edici olabilir. Tipik görünmeyen dış genital organlar. Bebek kızlarda, vücudun dışındaki genital organların bazı bölümleri normalden farklı görünebilir. Örneğin, klitoris büyümüş olabilir ve penise benzeyebilir. Labia kısmen kapalı olabilir ve skrotum gibi görünebilir. İdrarın vücuttan çıktığı tüp ve vajina, iki ayrı açıklık yerine tek bir açıklık olabilir. Rahim, fallop tüpleri ve yumurtalıklar genellikle tipik bir şekilde gelişir. CAH'li erkek bebeklerin genital organları genellikle tipik görünür, ancak bazen büyümüştür. Çok fazla androjen. Erkek cinsiyet hormonu androjenin fazlalığı, çocuklarda kısa boy ve erken ergenliğe yol açabilir. Kasık kılları ve ergenliğin diğer belirtileri çok erken yaşta ortaya çıkabilir. Ciddi akne de oluşabilir. Kadınlarda ekstra androjen hormonları, yüz kıllarına, normalden fazla vücut kıllarına ve daha kalın bir sese yol açabilir. Değişmiş büyüme. Çocuklar hızlı büyüyebilir. Ve kemikleri yaşlarına göre tipik olandan daha gelişmiş olabilir. Son boy ortalamadan kısa olabilir. Verimlilik sorunları. Bunlar düzensiz adet dönemlerini veya hiç adet görmemeyi içerebilir. Klasik CAH'li bazı kadınların hamile kalmakta güçlük çekebilir. Verimlilik sorunları bazen erkeklerde de ortaya çıkabilir. Genellikle, bebek doğduğunda nonklasik CAH'nin hiçbir belirtisi yoktur. Bazı nonklasik CAH'li kişilerin hiç belirtisi olmaz. Durum rutin bebek kan tarama testlerinde bulunmaz. Belirtiler ortaya çıkarsa, genellikle geç çocukluk veya erken yetişkinlikte ortaya çıkar. Nonklasik CAH'li kadınların doğumda tipik görünen genital organları olabilir. Yaşamın ilerleyen dönemlerinde şunlara sahip olabilirler: Düzensiz adet dönemleri veya hiç adet görmeme. Hamile kalmakta güçlük çekme. Yüz kılları, normalden fazla vücut kılları ve daha kalın bir ses gibi özellikler. Bazen, nonklasik CAH, üreme yıllarında meydana gelen polikistik over sendromu adı verilen hormonal bir durumla karıştırılabilir. Her iki doğum cinsiyetinden çocuklarda nonklasik CAH belirtileri şunları da içerebilir: Erken ergenliğin belirtileri, örneğin normalden daha erken kasık kıllarının büyümesi. Ciddi akne. Çocukluk döneminde hızlı büyüme, kemikler tipik olandan daha gelişmiş. Beklenenden kısa son boy. Çoğu zaman, klasik CAH, rutin yenidoğan tarama testleri yoluyla doğumda bulunur. Ya da bebeğin dış genital organları tipik görünmediğinde bulunur. CAH ayrıca, bebekler düşük kortizol, aldosteron veya her ikisinin de seviyelerinden kaynaklanan ciddi hastalık belirtileri gösterdiğinde de tespit edilebilir. Nonklasik CAH'li çocuklarda erken ergenliğin belirtileri ortaya çıkabilir. Çocuğunuzun büyümesi veya gelişimi hakkında endişeleriniz varsa, çocuğunuzun sağlık uzmanıyla bir kontrol muayenesi planlayın. Düzensiz adet dönemleri, hamile kalmakta güçlük çekme veya her ikisi de olan yaşlı kişilerde CAH taraması uygun olabilir. Hamilelik planlıyorsanız veya hamilesiniz ve CAH riski altında olabilirsiniz, sağlık uzmanınıza genetik danışmanlık hakkında danışın. Bir genetik danışman, genlerinizin sizi veya karar verdiğiniz çocukları etkileyip etkilemeyeceğini size söyleyebilir.

Çoğu zaman, klasik KAH, rutin yenidoğan tarama testleri yoluyla doğumda tespit edilir. Ya da bebeğin dış genital organları tipik görünmediğinde tespit edilir. KAH ayrıca, bebekler kortizol, aldosteron veya her ikisinin de düşük seviyelerinden kaynaklanan ciddi hastalık belirtileri gösterdiğinde de tespit edilebilir.

Nonklasik KAH'ı olan çocuklarda, erken ergenliğin belirtileri ortaya çıkabilir. Çocuğunuzun büyümesi veya gelişimi hakkında endişeleriniz varsa, çocuğunuzun sağlık uzmanıyla bir kontrol muayenesi planlayın.

Düzensiz adet gören veya hamile kalmakta sorun yaşayan veya her ikisi de olan yaşlı insanlarda, KAH taraması uygun olabilir.

Hamilelik planlıyorsanız veya hamilesiniz ve KAH riski taşıyor olabilirsiniz, genetik danışmanlık hakkında sağlık uzmanınıza danışın. Genetik danışman, genlerinizin sizi veya karar verdiğiniz çocukları etkileyip etkilemeyeceğini size söyleyebilir.

Otosomal resesif bir bozukluğa sahip olmak için, bazen mutasyon olarak adlandırılan iki değiştirilmiş gen miras alırsınız. Her bir ebeveynden bir tane alırsınız. Sadece bir değiştirilmiş genleri olduğu için sağlıkları nadiren etkilenir. İki taşıyıcının, iki bozulmamış gene sahip etkilenmemiş bir çocuğa sahip olma şansı %25'tir. Etkilenmemiş ve aynı zamanda taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma şansları %50'dir. İki değiştirilmiş gene sahip etkilenmiş bir çocuğa sahip olma şansları %25'tir.

CAH'ın en yaygın nedeni, 21-hidroksilaz olarak bilinen enzim proteininin eksikliğidir. Bazen CAH, 21-hidroksilaz eksikliği olarak adlandırılır. Vücut, uygun miktarlarda hormon üretmek için bu enzime ihtiyaç duyar. Çok nadiren, diğer çok daha nadir enzimlerin eksikliği de CAH'a neden olabilir.

CAH genetik bir durumdur. Bu, ebeveynlerden çocuklara geçtiği anlamına gelir. Doğuştan mevcuttur. Bu rahatsızlığı olan çocukların, CAH'a neden olan genetik değişimi taşıyan iki ebeveyni vardır. Ya da CAH'ı olan iki ebeveyni vardır. Bu, otosomal resesif kalıtım modeli olarak bilinir.

İnsanlar CAH genini taşıyabilir ve durumun semptomlarını yaşamayabilir. Buna sessiz taşıyıcı olmak denir. Sessiz bir taşıyıcı hamile kalırsa, bu genini çocuğuna geçirebilir. Testler CAH geninin sessiz bir taşıyıcısı olduğunuzu gösteriyorsa ve karşı cinsten bir partneriniz varsa, sağlık uzmanınızla konuşun. Riskleri daha iyi anlayabilmeniz için partnerinizin hamilelikten önce CAH geni için test edilmesi gerekebilir.

CAH olma riskini artıran faktörler şunlardır:

• Her iki ebeveynde de CAH olması.
• Her iki ebeveynin de CAH'a neden olan değiştirilmiş genin taşıyıcısı olması.
• Aşkenaz Yahudisi, Latin, Akdeniz, Yugoslav veya Yup'ik kökenli olma.

Klasik KAH'ı olan kişiler, adrenal kriz adı verilen yaşamı tehdit eden bir durum riski altındadır. Bu acil durumun hemen tedavi edilmesi gerekir. Adrenal kriz, doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde meydana gelebilir. Ayrıca, herhangi bir yaşta enfeksiyöz bir hastalık veya ameliyat gibi fiziksel stres tarafından tetiklenebilir.

Adrenal krizde, kandaki çok düşük kortizol seviyeleri şunlara neden olabilir:

• İshal.
• Kusma.
• Dehidratasyon.
• Karışıklık.
• Düşük kan şekeri seviyeleri.
• Nöbetler.
• Şok.
• Koma.

Ayrıca aldosteron da düşük olabilir. Bu, dehidratasyona, düşük sodyum ve yüksek potasyum seviyelerine yol açar. KAH'ın nonklasik formu adrenal krize neden olmaz.

Klasik veya nonklasik KAH'ı olan kişilerde düzensiz adet döngüleri ve doğurganlık sorunları olabilir.

CAH'yi önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Aile kurmayı düşünüyorsanız ve çocuğunuzda CAH olma riski varsa, sağlık uzmanınızla konuşun. Genetik danışmana görünmeniz önerilebilir.

Sağlık uzmanları konjenital adrenal hiperplaziyi (KAH) şu durumlarda bulabilir: Bebeğin doğmadan önce. Doğumdan kısa bir süre sonra. Çocukluk döneminde veya daha sonraki yaşamda. Doğum öncesi testler Doğumdan önce KAH riski taşıyan fetüslerde KAH'ı bulmak için kullanılan testler şunlardır: Amniyosentez. Bu işlemde, rahimden sıvı örneği almak için bir iğne kullanılır. Buna amniyotik sıvı denir. Daha sonra bir laboratuvar sıvıdaki hücreleri kontrol eder. Koryon villüs örneklemesi. Bu test, fetüse oksijen ve besin sağlayan organdan hücrelerin alınmasını içerir. Bu organa plasenta denir. Bir laboratuvar plasenta hücre örneğini kontrol eder. Bebeğin KAH'ı olup olmadığını doğrulamak için testler bebek doğduktan sonra yapılır. Yenidoğanlar ve bebekler Amerika Birleşik Devletleri ve birçok diğer ülkede, yenidoğanlar rutin olarak 21-hidroksilaz eksikliği açısından test edilir. Tarama testi, yaşamın ilk birkaç günü içinde önerilir. Bu test, KAH'ın klasik formunu bulabilir. Klasik olmayan formu tanımlamaz. Dış genital organları tipik olandan çok farklı görünen kız bebeklerde başka testler yapılabilir. Testler, genleri içeren hücrelerin içindeki yapıları, kromozomları kontrol ederek genetik cinsiyeti belirler. Ayrıca, pelviste yapılan bir ultrason, rahim ve yumurtalıklar gibi üreme organlarının varlığını bulabilir. Çocuklar ve yetişkinler Çocuklarda ve yetişkinlerde KAH'ı bulmak için yapılan testler şunlardır: Fizik muayene. Fizik muayene genellikle kan basıncı ve kalp atış hızının kontrol edilmesini içerir. Semptomlar da gözden geçirilir. Bir sağlık uzmanı KAH'tan şüphelenirse, kan ve idrar testleri yapılır. Kan ve idrar testleri. Bu testler, adrenal bezler tarafından standart aralıkların dışında seviyelerde üretilen hormonları arar. Testler ayrıca sodyum gibi elektrolit adı verilen minerallerin seviyelerini de kontrol eder. Bu mineraller vücuttaki su miktarını dengeler. Röntgen. Bu test, bir çocuğun kemiklerinin çocuğun yaşı için tipik olandan daha fazla gelişmiş olup olmadığını bulmak için yapılabilir. Genetik test. Semptomlara KAH'ın neden olup olmadığını doğrulamak için genetik test gerekebilir. Daha Fazla Bilgi Amniyosentez Genetik test Ultrason İdrar tahlili İlgili daha fazla bilgi göster

Çocuklar için, bir sağlık uzmanı muhtemelen çocukluk çağı hormonal sorunları konusunda uzman bir doktora yönlendirme yapacaktır. Bu uzmana çocuk endokrinoloğu denir. Yetişkinler için ise genellikle bir yetişkin endokrinoloğuna yönlendirme yapılır. Tedavi ekibi ayrıca şunlar gibi diğer sağlık uzmanlarını da içerebilir: İdrar yolu rahatsızlıklarını bulan ve tedavi eden bir doktor olan ürolog. Psikolog olarak adlandırılan bir ruh sağlığı uzmanı. Kadın üreme sistemi rahatsızlıklarını bulan ve tedavi eden bir doktor olan üreme endokrinoloğu. Genler konusunda uzman bir genetikçi. Tedavi, ilaçları, ameliyatı ve ruh sağlığı desteğini içerebilir. İlaçlar CAH'ın ilaçlarla tedavi edilmesinin amacı, vücudun ürettiği androjen miktarını azaltmak ve vücudun eksik olduğu hormonları değiştirmektir. Klasik CAH'lı kişiler, ömür boyu hormon replasman ilaçları alarak durumu yönetebilirler. Klasik olmayan CAH'lı kişilerin tedaviye ihtiyacı olmayabilir. Veya kortikosteroidler adı verilen yalnızca küçük dozda ilaçlara ihtiyaç duyabilirler. CAH ilaçları her gün alınır. Hastalıklar veya ciddi stres dönemlerinde başka ilaçlar veya daha yüksek dozlar gerekebilir. İlaçlar şunları içerebilir: Kortizolü değiştirmek için kortikosteroidler. Vücutta tuzu tutmaya ve fazla potasyumdan kurtulmaya yardımcı olmak için aldosteronu değiştirmek için mineralokortikoidler. Vücutta tuzu tutmaya yardımcı olmak için tuz takviyeleri. İlaçların iyi çalıştığından emin olmak için düzenli kontroller gereklidir. Bu randevular genellikle şunları içerir: Fiziksel muayene. Bu muayene, çocuğun büyümesini ve gelişimini kontrol etmeyi içerir. Bu, boy, kilo, kan basıncı ve kemik gelişimindeki değişiklikleri yakından takip etmeyi içerir. CAH'lı kişilerin yaşamları boyunca düzenli olarak sağlık kontrollerine ihtiyaçları vardır. Yan etkilerin kontrol edilmesi. İlaç yan etkileri arasında kemik kitlesinin kaybı ve normalden daha yavaş büyüme yer alabilir. Bu yan etkilerin riski, steroid tipi replasman ilaç dozları yüksekse ve uzun süre kullanılırsa artar. Hormon seviyelerini kontrol etmek için kan testleri. Hormon seviyelerinin dengeli olduğundan emin olmak için düzenli kan testleri yaptırmak önemlidir. Henüz ergenliğe ulaşmamış çocukların, androjenleri bastırmak ve tipik bir boyda büyümek için yeterli kortizona ihtiyaçları vardır. CAH'lı kadınlarda, daha kalın bir ses veya fazla vücut kılı gibi semptomları en aza indirgemek için androjenler bastırılır. Ancak çok fazla kortizol, Cushing sendromu adı verilen bir duruma neden olabilir. Cushing sendromu, omuzlar arasında yağlı bir yumru ve yuvarlak bir yüze neden olabilir. Ayrıca yüksek tansiyona, kemik kaybına ve tip 2 diyabese neden olabilir. Klasik CAH'da, konjenital adrenal hiperplazi hastalığınızı belirten tıbbi kimlik bilekliği veya kolyesi takmak iyi bir fikirdir. Acil bir durumda sağlık ekibinin doğru tedaviyi sağlamasına yardımcı olabilir. Rekonstrüktif cerrahi Klasik CAH'lı bazı kız bebeklerin dış genital organları tipik olandan çok farklı görünür. Sağlık ekibi, tedavi kapsamında rekonstrüktif cerrahi önerebilir. Cerrahi, genital organların daha iyi çalışmasına ve daha tipik görünmesine yardımcı olabilir. Cerrahi, klitorisi küçültmeyi ve vajinal açıklığı yeniden oluşturmayı içerebilir. Cerrahi genellikle yaklaşık 3 ila 6 aylık yaş arasında yapılır. Bebekken rekonstrüktif genital cerrahi geçiren kadınların yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde daha fazla kozmetik cerrahiye ihtiyaç duymaları gerekebilir. Bazı ebeveynler, çocuklarının genital cerrahisi konusunda karar vermeyi beklemeyi tercih eder. Cerrahiyi, çocuk riskleri anlayacak ve cerrahi hakkında kararlar verebilecek yaşa gelene kadar erteleyebilirler. Cerrahi zamanlaması hakkında bir karar, aile ve sağlık ekibi arasında kapsamlı bir görüşmeden sonra verilmelidir. Ruh sağlığı desteği Ruh sağlığı desteği, CAH'lı çocuklar ve yetişkinler için çok önemlidir. Durumun sosyal ve duygusal yönlerine yardımcı olabilir. CAH'lı kişilere yardımcı olma deneyimi olan bir ruh sağlığı uzmanını arayın. Araştırma Plasentadan fetüse geçen laboratuvarda üretilmiş kortikosteroidlerle gebelikte CAH tedavisi tartışmalıdır ve deneysel olarak kabul edilir. Bu tedavinin uzun süreli güvenliğini ve bebeğin beyni üzerindeki etkisini belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Randevu isteyin

Aile ve sağlık uzmanlarından erken ve istikrarlı destek önemlidir. Bu destek, KAH'lı kişilerin sağlıklı bir özsaygıya ve tatmin edici bir sosyal hayata sahip olmasına yardımcı olabilir. Bu adımları atabilirsiniz: Gerektiğinde tedavi planına ruh sağlığı danışmanlığını dahil edin. Başa çıkmakta sorun yaşıyorsanız bir ruh sağlığı uzmanından yardım isteyin.