Doğuştan Diyafram Herniası Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Doğuştan diyafram hernisi (DDH), nefes almanıza yardımcı olan kas olan diyaframda bir açıklığın olduğu bir doğum kusurudur. Bu açıklık, karın organlarının göğüs boşluğuna geçmesine izin vererek bebeklerde nefes almayı zorlaştırabilir.

Diyaframınızı göğsünüzü karnınızdan ayıran güçlü bir duvar olarak düşünün. Bu duvarda bir delik olduğunda, mide veya bağırsaklar gibi organlar akciğerlerin olması gereken alana kayabilir. Bu durum, doğan her 2.500 ila 3.000 bebekten yaklaşık 1'ini etkiler.

Doğuştan diyafram hernisinin belirtileri nelerdir?

DDH'li çoğu bebek doğumdan hemen sonra nefes alma sorunları gösterir. Yer değiştirmiş organların göğüste ne kadar yer kapladığına bağlı olarak belirtiler hafiften şiddetliye kadar değişebilir.

Fark edebileceğiniz başlıca belirtiler şunlardır:

• Hızlı, zor nefes alma veya nefes almakta güçlük
• Özellikle dudaklar ve tırnaklar çevresinde mavi veya grimsi cilt rengi
• Olağandışı hızlı kalp atışı
• Olağandışı yuvarlak görünen varil şeklinde göğüs
• Çukur veya içbükey görünen karın
• Göğsün bir tarafında azalmış nefes sesleri

Bazı bebeklerde ayrıca beslenme güçlüğü olabilir veya olağandışı huzursuz görünebilirler. Nadir durumlarda, hafif DDH, çocuk daha sonra tekrarlayan pnömoni veya sindirim sorunları yaşayana kadar çocukluk döneminde belirgin belirtilere neden olmayabilir.

Doğuştan diyafram hernisi türleri nelerdir?

DDH, diyaframda açıklığın nerede meydana geldiğine bağlı olarak birkaç farklı türe ayrılır. En yaygın tür, diyaframın arka ve yan tarafında meydana gelen Bochdalek hernisidir.

Başlıca türler şunlardır:

• Bochdalek hernisi: Vakaların yaklaşık %85-90'ını oluşturur, genellikle sol tarafta meydana gelir
• Morgagni hernisi: Diyaframın önünde meydana gelir, daha az yaygındır ancak genellikle daha hafiftir
• Merkezi diyafram hernisi: Çok nadirdir, diyaframın ortasında meydana gelir
• Eventration: Diyafram kası delik yerine ince ve zayıftır

Sol taraflı herniler, genellikle daha fazla organın göğse geçmesini içerdikleri için daha ciddi olma eğilimindedir. Sağ taraflı herniler daha az yaygındır, ancak yine de önemli nefes alma sorunlarına neden olabilir.

Doğuştan diyafram hernisine ne sebep olur?

DDH, diyafram gebelik sırasında tamamen oluşmadığında meydana gelir. Bu, bebeğinizin organlarının hala gelişmekte olduğu gebeliğin 8. ve 12. haftaları arasında gerçekleşir.

Kesin neden tam olarak anlaşılmamıştır, ancak araştırmacılar bunun genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu olduğuna inanmaktadır. Çoğu durumda, bunun neden olduğu konusunda net bir neden yoktur ve ebeveynlerin yaptığı veya yapmadığı bir şey değildir.

Bazı potansiyel katkıda bulunan faktörler şunlardır:

• Diyafram gelişimini etkileyen genetik değişiklikler veya mutasyonlar
• 18 veya 13 trizomisi gibi kromozomal anormallikler
• DDH aile öyküsü, ancak bu nadirdir
• Gebelik sırasında alınan bazı ilaçlar
• Gebelikte anne diyabet veya diğer sağlık sorunları

DDH'nin çoğu durumda rastgele meydana geldiğini bilmek önemlidir. DDH'li bir çocuğunuz olsa bile, başka bir bebeğin aynı rahatsızlığı geçirme olasılığı hala çok düşüktür.

Doğuştan diyafram hernisi için ne zaman doktora görünmeliyim?

DDH genellikle rutin doğum öncesi ultrasonlar sırasında doğumdan önce veya nefes alma sorunları ortaya çıktığında doğumdan hemen sonra teşhis edilir. Bebeğinizde nefes alma güçlüğü belirtileri varsa hemen tıbbi yardım alın.

Acil tıbbi müdahale gerektiren acil durum belirtileri şunlardır:

• Şiddetli nefes alma güçlüğü veya nefes nefese kalma
• Cilt, dudaklar veya tırnaklarda mavi veya gri renk
• Aşırı huzursuzluk veya uyuşukluk
• Beslenememe veya yiyecekleri tutamama
• Hızlı kalp atışı veya düzensiz solunum modelleri

Doğumda teşhis edilmeyen hafif DDH'li daha büyük çocuklar için tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına, kalıcı öksürüğe veya sindirim sorunlarına dikkat edin. Bu belirtiler, daha az acil olmasına rağmen, yine de çocuk doktorunuza görünmeyi gerektirir.

Doğuştan diyafram hernisi için risk faktörleri nelerdir?

DDH vakalarının çoğu bilinen hiçbir risk faktörü olmadan meydana gelir ve tahmin edilmesini zorlaştırır. Bununla birlikte, bazı faktörler bu durumun gelişme olasılığını biraz artırabilir.

DDH'ye katkıda bulunabilecek faktörler şunlardır:

• İleri anne yaşı (35'in üzerinde)
• Anne diyabet veya diğer metabolik durumlar
• Gebelik sırasında belirli kimyasallara veya ilaçlara maruz kalma
• Doğuştan kusurlar aile öyküsü
• Gelişimi etkileyen genetik sendromlar
• Gebelik sırasında anne sigara veya alkol kullanımı

Risk faktörlerinin olması, DDH'nin kesinlikle meydana geleceği anlamına gelmez. Bu risk faktörlerine sahip birçok bebek tamamen sağlıklı doğarken, risk faktörü olmayan diğerleri yine de DDH geliştirebilir.

Doğuştan diyafram hernisinin olası komplikasyonları nelerdir?

DDH ile ilgili ana endişe, akciğer gelişimini ve işlevini etkileyebilmesidir. Karındaki organlar göğüste yer kapladığında, akciğerler düzgün büyümeyebilir veya sıkışabilir.

Yaygın komplikasyonlar şunlardır:

• Pulmoner hipoplazi (az gelişmiş akciğerler)
• Kalıcı pulmoner hipertansiyon (akciğer damarlarında yüksek tansiyon)
• Gastroözofageal reflü (mide asidinin geri kaçması)
• Beslenme güçlüğü ve yetersiz kilo alımı
• Uzun süreli oksijen desteğinden kaynaklanan işitme kaybı
• Şiddetli vakalarda gelişimsel gecikmeler

Nadir ancak ciddi komplikasyonlar arasında kalp sorunları, böbrek sorunları veya nörolojik sorunlar yer alabilir. Bununla birlikte, uygun tıbbi bakım ve izleme ile DDH'li birçok çocuk sağlıklı, aktif bir yaşam sürmek için büyür.

Doğuştan diyafram hernisi nasıl teşhis edilir?

DDH genellikle genellikle 18-20 haftalar civarında rutin ultrason muayeneleri ile gebelik sırasında tespit edilir. Doktorunuz organların yanlış yerde göründüğünü veya bebeğin akciğerlerinin beklenenden daha küçük göründüğünü fark edebilir.

Tanı testleri şunları içerebilir:

• Organ yerleşimini görmek için ayrıntılı ultrason
• Daha ayrıntılı görüntüler için fetal MR
• Genetik durumları kontrol etmek için amniyosentez
• Tanıyı doğrulamak için doğumdan sonra göğüs röntgeni
• Kalp fonksiyonunu kontrol etmek için ekokardiyogram
• Oksijen seviyelerini değerlendirmek için kan testleri

Bazen, özellikle daha hafif vakalarda DDH doğumdan sonra teşhis edilmez. Tıbbi ekibiniz, tanıyı doğrulamak ve tedaviyi planlamak için göğüs röntgeni ve diğer görüntüleme testlerini kullanacaktır.

Doğuştan diyafram hernisinin tedavisi nedir?

DDH tedavisi genellikle diyaframı onarmak için ameliyatı içerir, ancak zamanlama bebeğinizin durumuna bağlıdır. Tıbbi ekip önce ameliyat öncesinde nefes almayı stabilize etmeye ve akciğerleri desteklemeye odaklanacaktır.

İlk tedavi adımları şunlardır:

• Ventilatörle solunum desteği
• Tansiyon ve kalp fonksiyonuna yardımcı olmak için ilaçlar
• Beslenmenin zor olabileceğinden IV beslenme
• Özel bir yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izleme

Cerrahi onarım genellikle bebeğiniz istikrarlı olduğunda, genellikle yaşamın ilk birkaç günü ila haftaları arasında yapılır. Cerrah, yer değiştirmiş organları karına geri taşıyacak ve diyaframda bulunan deliği onaracaktır. Delik büyükse bazen bir yama gerekir.

İyileşme, durumun ciddiyetine bağlı olarak değişir. Bazı bebeklerin sürekli solunum desteğine ihtiyacı olabilirken, diğerleri daha hızlı iyileşir. Tıbbi ekibiniz, ilerlemeyi izlemek ve gerektiğinde tedaviyi ayarlamak için sizinle yakın bir şekilde çalışacaktır.

Doğuştan diyafram hernisi iyileşmesi sırasında evde bakım nasıl sağlanır?

DDH'li çoğu bebek eve gitmeden önce birkaç hafta veya ay hastanede kalacaktır. Eve döndükten sonra, bebeğinizin iyileşmesini ve gelişimini desteklemek için özel bakıma devam etmeniz gerekecektir.

Evde bakım genellikle şunları içerir:

• Beslenme programlarını takip etmek ve kilo alımını izlemek
• İlaçları tam olarak reçete edildiği gibi vermek
• Gerekirse solunum modellerini ve oksijen seviyelerini izlemek
• Düzenli takip randevularına katılmak
• Nefes alma veya beslenme sorunları gibi komplikasyon belirtilerine dikkat etmek
• Önerildiği gibi gelişimsel destek ve fizik tedavi sağlamak

Sağlık ekibiniz ayrıntılı talimatlar ve destek kaynakları sağlayacaktır. Bebeğinizin nefes almada, beslenmede veya genel durumunda herhangi bir değişiklik fark ederseniz tereddüt etmeyin ve arayın.

Doktor randevunuza nasıl hazırlanmalısınız?

Tıbbi randevulara hazır olmak, ziyaretlerinizden en iyi şekilde yararlanmanıza ve tüm endişelerinizin ele alınmasını sağlamanıza yardımcı olabilir. Önemli bir şeyi unutmamak için sorularınızı önceden yazın.

Şunları hazırlamayı düşünün:

• Tüm mevcut belirtilerin ve ne zaman başladıklarının bir listesi
• Tedavi seçenekleri ve ne beklenmesi gerektiği hakkında sorular
• Aile tıbbi öyküsü hakkında bilgiler
• Mevcut ilaçlar ve dozlar
• Sigorta bilgileri ve sevk evrakları
• Bilgileri hatırlamanıza yardımcı olacak bir destek kişi

Tıbbi terimler kafa karıştırıcıysa açıklama istemekten çekinmeyin. Sağlık ekibiniz, bebeğinizin durumunu ve tedavi planını tam olarak anlamanız için çalışmak ister.

Doğuştan diyafram hernisi hakkında temel çıkarımlar nelerdir?

DDH, diyafram kasını etkileyen ciddi ancak tedavi edilebilir bir doğum kusurudur. Özel tıbbi bakım ve ameliyat gerektirse de, DDH'li birçok çocuk uygun tedavi ile sağlıklı, normal bir yaşam sürer.

Unutulmaması gereken en önemli şey, erken teşhis ve tedavinin sonuçlarda önemli bir fark yaratmasıdır. DDH gebelik sırasında tespit edilirse, tıbbi ekibiniz doğum ve acil bakım için hazırlık yapabilir. Tıbbi teknoloji ve cerrahi tekniklerdeki gelişmelerle, DDH'li bebekler için görünüm iyileşmeye devam ediyor.

Her vakanın farklı olduğunu ve sağlık ekibinizin sizin için en iyi tedavi planını geliştirmek için sizinle birlikte çalışacağını unutmayın. Tıbbi ekibinizle bağlantıda kalın, soru sorun ve ihtiyacınız olduğunda destek aramaktan çekinmeyin.

Doğuştan diyafram hernisi hakkında sık sorulan sorular

Doğuştan diyafram hernisi önlenebilir mi?

Şu anda, erken fetal gelişim sırasında meydana geldiği için DDH'yi önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Genel fetal sağlık için doğum öncesi vitaminler almak, gebelik sırasında zararlı maddelerden kaçınmak ve iyi doğum öncesi bakım sağlamak her zaman önerilir, ancak bu önlemler özellikle DDH'yi önlemez.

DDH'li bebeklerin yaşam oranı nedir?

DDH'nin yaşam oranı yıllar içinde önemli ölçüde iyileşti ve şu anda durumun ciddiyetine bağlı olarak %70-90 arasında değişmektedir. Hafif DDH'li ve iyi gelişmiş akciğerlere sahip bebeklerin sonuçları mükemmeldir, daha ciddi vakalara sahip olanlar ek zorluklarla karşılaşabilir, ancak uygun tıbbi bakımla yine de hayatta kalma şansları iyidir.

Çocuğum DDH ameliyatından sonra sürekli tıbbi bakıma ihtiyaç duyacak mı?

Çoğu çocuğun akciğer fonksiyonunu, büyümesini ve gelişimini izlemek için düzenli takip bakıma ihtiyacı olacaktır. Bazıları gastroözofageal reflü veya işitme sorunları gibi komplikasyonlar için ek tedavilere ihtiyaç duyabilir. Bununla birlikte, DDH'li birçok çocuk büyüdükçe spor ve diğer fiziksel aktiviteler de dahil olmak üzere normal aktivitelere katılabilir.

DDH gelecekteki gebeliklerde tekrar olabilir mi?

Başka bir bebeğin DDH geçirme riski çok düşüktür, genellikle %2'nin altındadır. DDH vakalarının çoğu rastgele meydana gelir ve kalıtsal değildir. Bununla birlikte, genetik faktörler söz konusuysa, doktorunuz özel durumunuzu ve olası test seçeneklerini görüşmek için genetik danışmanlık önerisinde bulunabilir.

DDH ameliyatı doğumdan ne kadar sonra yapılır?

Ameliyat zamanlaması bebeğinizin durumuna bağlı olarak değişir. Bazı bebeklerin yaşamın ilk birkaç günü içinde ameliyat olması gerekirken, diğerleri daha istikrarlı olana kadar birkaç hafta beklemeyebilir. Tıbbi ekip, diyaframı onarmak için ameliyatla devam etmeden önce önce nefes almayı ve genel sağlığı desteklemeye odaklanacaktır.