Doğuştan Diyafram Hernisi (Cdh)

Doğuştan diyafram hernisi (CDH), doğumdan önce bebeklerde oluşan nadir bir durumdur. Gebeliğin erken dönemlerinde, bebeğin diyaframı - göğsü karından ayıran kas - olması gerektiği gibi kapanmadığında ortaya çıkar. Bu, diyaframda bir delik bırakır. Delik, herni olarak adlandırılır.

Diyafram kasındaki bu herni, karın ve göğüs arasında bir açıklık oluşturur. Bağırsaklar, mide, karaciğer ve diğer karın organları bu delikten bebeğin göğsüne doğru hareket edebilir. Bağırsaklar göğüsteyse, karında yerinde tutan tipik bağlantıları geliştirmezler (malrotasyon). Kendi etraflarında dönebilir ve kan akışını kesebilirler (volvulus).

CDH tedavisi, durumun ne zaman bulunduğuna, ne kadar ciddi olduğuna ve kalp ile ilgili sorunlar olup olmadığına bağlıdır.

Doğuştan diyafram hernisi şiddet bakımından değişkenlik gösterir. Hafif olabilir ve bebekte az veya hiç etkisi olmayabilir veya daha ciddi olabilir ve vücudun geri kalanına oksijen taşıma yeteneğini etkileyebilir.

CDH ile doğan bebeklerde şunlar olabilir:

• İyi çalışmayan küçük akciğerler nedeniyle ciddi solunum güçlüğü (pulmoner hipoplazi).
• Kalp gelişiminde sorunlar.
• Bağırsaklar, mide, karaciğer ve diğer karın organlarının herni yoluyla göğse geçmesi durumunda hasar.

CDH, rutin bir fetal ultrason sırasında bulunabilir. Sağlık hizmet sağlayıcınız sizinle tedavi seçeneklerini görüşebilir.

Çoğu durumda, konjenital diyafragma hernisinin nedeni bilinmemektedir. Bazı durumlarda, KDH genetik bir bozukluğa veya mutasyon olarak adlandırılan rastgele gen değişikliklerine bağlanabilir. Bu durumlarda, bebeğin doğumda kalp, göz, kol ve bacaklar veya mide ve bağırsaklarla ilgili daha fazla sorunu olabilir.

CDH ile oluşabilecek komplikasyonlar şunlardır:

• Akciğer problemleri.
• Mide, bağırsak ve karaciğer problemleri.
• Kalp hastalığı.
• Tekrarlayan enfeksiyonlar.
• İşitme kaybı.
• Göğüs şeklindeki ve omurga eğrisindeki değişiklikler.
• Gastroözofageal reflü — mide asidinin ağız ve mideyi birbirine bağlayan özofagus adı verilen tüpe geri kaçması.
• Büyüme ve kilo alımıyla ilgili problemler.
• Gelişimsel gecikmeler ve öğrenme güçlükleri.
• Doğuştan mevcut diğer problemler.

Doğuştan diyafram hernisi, çoğunlukla bebeğiniz doğmadan önce yapılan rutin fetal ultrason muayenesi sırasında tespit edilir. Prenatal ultrason muayenesi, rahiminizin ve bebeğinizin görüntülerini oluşturmak için ses dalgaları kullanır.

Bazen tanı doğumdan sonra konulabilir. Nadiren, DDH çocukluk dönemine veya daha sonrasına kadar teşhis edilemeyebilir. Bunun nedeni, belirti veya semptomların olmaması veya solunum ve bağırsak problemleri gibi belirti ve semptomların hafif olması olabilir.

Sağlık hizmeti sağlayıcınız, hamileliğiniz boyunca bebeğinizin akciğerlerinin, kalbinin ve diğer organlarının büyümesini ve işlevini izlemek için prenatal ultrason ve diğer testleri kullanır.

Genellikle, hamileliğinizin ilk birkaç ayı (ilk trimester) içinde ilk fetal ultrasonunuzu yaptırırsınız. Bu, hamile olduğunuzu doğrular ve bebeğinizin veya bebeklerinizin sayısını ve boyutunu gösterir.

Çoğu zaman, hamileliğinizin dördüncü ila altıncı ayları (ikinci trimester) arasında başka bir ultrason yaptırırsınız. Sağlık hizmeti sağlayıcınız, bebeğinizin büyümesini ve gelişimini kontrol eder. Sağlık hizmeti sağlayıcınız, bebeğinizin akciğerlerinin, kalbinin ve diğer organlarının boyutuna ve yerine bakar.

Bebeğiniz DDH belirtileri gösteriyorsa, sağlayıcınız daha sık ultrason muayenesi yaptırmanızı isteyebilir. Bu, DDH'nin ne kadar ciddi olduğunu ve kötüleşip kötüleşmediğini gösterebilir.

Bebeğinizin organlarının işlevini değerlendirmek için daha fazla test yapılabilir. Bunlar şunları içerebilir:

• Fetal manyetik rezonans görüntüleme (MRG). Bu, bebeğinizin vücudundaki organların ve dokuların ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve bilgisayar tarafından oluşturulan radyo dalgaları kullanan bir tıbbi görüntüleme tekniğidir.
• Fetal ekokardiyogram. Ekokardiyogram, bebeğinizin kalbinin atmasını ve kan pompalamasını gösteren görüntüler üretmek için ses dalgaları kullanır. Ekokardiyogramdan elde edilen görüntüler, gelişmekte olan kalple ilgili sorunları belirleyebilir.
• Genetik testler. Genetik testler, bazen DDH ile ilişkili genetik sendromları veya diğer gen değişikliklerini belirleyebilir. Genetik danışmanlık, bu test sonuçlarını anlamanıza ve bebeğinizin durumu hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olabilir.

Doğuştan diyafram hernisi tedavisi, durumun ne zaman tespit edildiğine ve ne kadar ciddi olduğuna bağlıdır. Sağlık ekibiniz sizin ve bebeğiniz için en iyi olanı belirlemenize yardımcı olur.

Sağlık ekibiniz, bebeğiniz doğmadan önce sizi yakından izler. Bebeğinizin sağlığını ve gelişimini kontrol etmek için genellikle ultrason ve diğer testlerden geçersiniz.

Şu anda üzerinde çalışılan ciddi CDH için yeni bir tedavi yöntemi, fetoskopik endolüminal trakeal oklüzyon (FETO) olarak adlandırılır. Bu ameliyat, hamileliğiniz devam ederken bebeğinizde yapılır. Amaç, bebeğin akciğerlerinin doğumdan önce mümkün olduğunca gelişmesine yardımcı olmaktır.

FETO iki işlemde yapılır:

• İlk işlem. İlk işlem, hamileliğinizin son birkaç ayının (üçüncü trimester) başlarında yapılır. Cerrahınız karnınızda ve rahiminizde küçük bir kesi yapar. Cerrah, ucunda kamera bulunan özel bir tüpü (fetal endoskop) bebeğinizin ağzından ve nefes borusuna (trakea) sokar. Bebeğinizin nefes borusuna küçük bir balon yerleştirilir ve şişirilir.

Hamilelik sırasında doğal rahim sıvısı olan amniyotik sıvı, bebeğinizin ağzından akciğerlerine girip çıkar. Balonu şişirmek, amniyotik sıvıyı bebeğinizin akciğerlerinde tutar. Sıvı, akciğerlerin gelişmesine yardımcı olmak için onları genişletir.

• İkinci işlem. Yaklaşık 4 ila 6 hafta sonra ikinci bir işlem yapılır. Balon çıkarılır, böylece bebeğiniz doğumdan sonra akciğerlerine hava almaya hazır olur.

Balon çıkarılmadan önce doğum başlarsa ve endoskopla balonun çıkarılması mümkün değilse, özel bir doğum yöntemi kullanılabilir. Bu yönteme rahim dışı doğum içi tedavi (EXIT) prosedürü denir. Doğum, plasental destekle sezaryenle yapılır. Bu, göbek bağı kesilmeden önce bebeğinizin plasentadan oksijen almaya devam ettiği anlamına gelir. Plasental destek, balon çıkana ve bir solunum tüpü yerleştirilene kadar devam eder; bu da bir makinenin solunumu devralmasını sağlar.

İlk işlem. İlk işlem, hamileliğinizin son birkaç ayının (üçüncü trimester) başlarında yapılır. Cerrahınız karnınızda ve rahiminizde küçük bir kesi yapar. Cerrah, ucunda kamera bulunan özel bir tüpü (fetal endoskop) bebeğinizin ağzından ve nefes borusuna (trakea) sokar. Bebeğinizin nefes borusuna küçük bir balon yerleştirilir ve şişirilir.

Hamilelik sırasında doğal rahim sıvısı olan amniyotik sıvı, bebeğinizin ağzından akciğerlerine girip çıkar. Balonu şişirmek, amniyotik sıvıyı bebeğinizin akciğerlerinde tutar. Sıvı, akciğerlerin gelişmesine yardımcı olmak için onları genişletir.

İkinci işlem. Yaklaşık 4 ila 6 hafta sonra ikinci bir işlem yapılır. Balon çıkarılır, böylece bebeğiniz doğumdan sonra akciğerlerine hava almaya hazır olur.

Balon çıkarılmadan önce doğum başlarsa ve endoskopla balonun çıkarılması mümkün değilse, özel bir doğum yöntemi kullanılabilir. Bu yönteme rahim dışı doğum içi tedavi (EXIT) prosedürü denir. Doğum, plasental destekle sezaryenle yapılır. Bu, göbek bağı kesilmeden önce bebeğinizin plasentadan oksijen almaya devam ettiği anlamına gelir. Plasental destek, balon çıkana ve bir solunum tüpü yerleştirilene kadar devam eder; bu da bir makinenin solunumu devralmasını sağlar.

FETO herkes için doğru seçim olmayabilir. Ve ameliyatın sonuçları hakkında hiçbir garanti yoktur. Sağlık ekibiniz, bu ameliyat için aday olup olmadığınızı görmek üzere sizi ve bebeğinizi değerlendirir. Ekibinizle sizin ve bebeğiniz için faydalar ve olası komplikasyonlar hakkında konuşun.

Genellikle bebeğinizi vajinal yolla veya sezaryenle doğurabilirsiniz. Siz ve sağlık uzmanınız sizin için en iyi yöntemi belirlersiniz.

Doğumdan sonra sağlık ekibi, bebeğinizin ihtiyaçlarını karşılayan bir tedavi planlamanıza yardımcı olur. Bebeğiniz muhtemelen yenidoğan yoğun bakım ünitesinde (YKY) bakıma alınacaktır.

Bebeğinizin solunum tüpüne ihtiyacı olabilir. Tüp, bebeğinizin nefes almasına yardımcı olan bir makineye bağlıdır. Bu, akciğerlerin ve kalbin büyümesi ve gelişmesi için zaman tanır.

Hayatı tehdit eden akciğer sorunları olan bebekler, ekstrakorporeal membran oksijenasyonu (ECMO) adı verilen bir tedaviye ihtiyaç duyabilir. Bu ayrıca ekstrakorporeal yaşam desteği (ECLS) olarak da bilinir. ECMO makinesi, bebeğinizin kalp ve akciğerlerinin işini yaparak bu organların dinlenmesine ve iyileşmesine olanak tanır.

Bebeğinizin nefes almak için ne kadar desteğe ihtiyacı olacağı, tedaviye verdiği yanıta ve diğer faktörlere bağlıdır.

CDH olan çoğu bebeğin diyaframda bulunan deliği kapatmak için ameliyat olması gerekir. Bu ameliyatın ne zaman yapılacağı, bebeğinizin sağlığına ve diğer faktörlere bağlıdır. Onarımın yerinde kaldığından emin olmak için takip bakımı genellikle göğüs röntgeni içerir.

Hastaneden ayrıldıktan sonra bebeğinizin ek desteğe ihtiyacı olabilir. Bu, ek oksijeni içerebilir. Oksijen, burun deliklerine takılan ince plastik tüpler veya burun ve ağız üzerine takılan bir maskeye bağlı ince tüplerle verilir. Büyüme ve gelişmeye yardımcı olmak için beslenme desteğine de ihtiyaç duyulabilir. Asit reflüsü veya pulmoner hipertansiyon gibi CDH ile ilişkili durumlar için ilaç verilebilir.

Çocuğunuzun sağlık uzmanıyla düzenli takip randevuları, olası sorunları erken ele almanıza yardımcı olabilir.

Bebeğinizin doğuştan diyafram hernisi olduğunu öğrenmek, çeşitli duygulara yol açabilir. Sizin ve bebeğiniz için tedavi planıyla ilgili birçok sorunuz olabilir.

Bununla yalnız baş başa kalmak zorunda değilsiniz. Sizi ve bebeğinizi desteklemek için birçok kaynak vardır. Bebeğinizin durumu ve tedavisi hakkında sorularınız varsa, sağlık ekibinizle konuşun.