Kraniosinostoz

Kafatası kemiklerini birbirine bağlayan güçlü, lifli dokulardan (kafatası sütürleri) yapılmış eklemler vardır. Sütürler, bebeğinizin kafasındaki yumuşak noktalar olan fontanellerde birleşir. Sütürler bebeklik döneminde esnek kalarak, beyin büyüdükçe kafatasının genişlemesine izin verir. En büyük fontanel önde (anterior) bulunur.

Kraniosinostoz (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis), doğumda mevcut olan ve bebeğinizin kafatası kemikleri arasındaki lifli eklemlerden bir veya daha fazlasının bebeğinizin beyni tamamen oluşmadan önce erken kapanması (füzyon) ile karakterize bir bozukluktur. Beyin büyümeye devam eder ve kafaya şekilsiz bir görünüm verir.

Genellikle, bebeklik döneminde sütürler esnek kalır ve bebeğin kafatasının beyin büyüdükçe genişlemesine izin verir. Kafatasının önünde, sütürler kafanın üstündeki büyük yumuşak noktada (fontanel) birleşir. Ön fontanel, bebeğin alnının hemen arkasında hissedilen yumuşak noktadır. Bir sonraki en büyük fontanel arkada (posterior) bulunur. Kafatasının her iki yanında küçük bir fontanel vardır.

Kraniosinostoz genellikle tek bir kafatası sütürünün erken kaynaşmasını içerir, ancak bebeğin kafatasındaki birden fazla sütürü (çoklu sütür kraniosinostoz) içerebilir. Nadir durumlarda, kraniosinostoz belirli genetik sendromlardan kaynaklanır (sendromik kraniosinostoz).

Kraniosinostozun tedavisi, kafanın şeklini düzeltmek ve beyin büyümesine izin vermek için ameliyatı içerir. Erken teşhis ve tedavi, bebeğinizin beyninin büyümesi ve gelişmesi için yeterli alan sağlar.

Şiddetli vakalarda nörolojik hasar meydana gelebilse de, çoğu çocuk düşünme ve akıl yürütme yeteneklerinde (bilişsel gelişim) beklendiği gibi gelişir ve ameliyattan sonra iyi kozmetik sonuçlar elde eder. Erken teşhis ve tedavi çok önemlidir.

Kraniosinostoz belirtileri genellikle doğumda fark edilir, ancak bebeğinizin yaşamının ilk birkaç ayında daha belirgin hale gelir. Belirtiler ve şiddet, kaç tane sütürün kaynaştığına ve beyin gelişiminde füzyonun ne zaman meydana geldiğine bağlıdır. Belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir: Etkilenen sütürlere bağlı olarak şekli değişen biçimsiz bir kafatası Etkilenen sütürler boyunca yükselmiş, sert bir çıkıntının gelişmesi, tipik olmayan bir şekilde baş şeklinin değişmesi Birkaç kraniosinostoz türü vardır. Çoğu, tek bir kranial sütürün kaynaşmasını içerir. Bazı karmaşık kraniosinostoz formları, birden fazla sütürün kaynaşmasını içerir. Çoklu sütür kraniosinostoz genellikle genetik sendromlarla bağlantılıdır ve sendromik kraniosinostoz olarak adlandırılır. Her kraniosinostoz türüne verilen terim, hangi sütürlerin etkilendiğine bağlıdır. Kraniosinostoz türleri şunlardır: Sagital (skaphosefali). Kafatasının üst kısmında önden arkaya doğru uzanan sagital sütürün erken kaynaşması, başın uzun ve dar bir şekilde büyümesine neden olur. Bu baş şekline skaphosefali denir. Sagital kraniosinostoz, en yaygın kraniosinostoz türüdür. Koronal. Her kulaktan kafatasının tepesine kadar uzanan koronal sütürlerden birinin erken kaynaşması (unikoronal), alın bölgesinin etkilenen tarafta düzleşmesine ve etkilenmemiş tarafta şişmesine neden olabilir. Ayrıca, burnun dönmesine ve etkilenen tarafta göz yuvasının yükselmesine yol açar. Her iki koronal sütür de erken kaynaştığında (bikoronal), baş kısa ve geniş bir görünüme sahiptir, genellikle alın öne doğru eğiktir. Metopik. Metopik sütür, burun köprüsünün tepesinden alın orta çizgisi boyunca ön fontanelle ve sagital sütüre kadar uzanır. Erken kaynaşma, alına üçgen bir görünüm verir ve başın arka kısmını genişletir. Bu baş şekline ayrıca trigonosefali de denir. Lambdoid. Lambdoid sinostoz, başın arkasında uzanan lambdoid sütürü içeren nadir bir kraniosinostoz türüdür. Bebeğin başının bir tarafının düz görünmesine, bir kulağın diğerinden daha yüksek olmasına ve başın tepesinin bir yana doğru eğilmesine neden olabilir. Biçimsiz bir baş her zaman kraniosinostoz anlamına gelmez. Örneğin, bebeğinizin başının arkası düz görünüyorsa, bunun nedeni başının bir tarafında çok fazla zaman geçirmesi olabilir. Bu, düzenli pozisyon değişiklikleriyle veya önemliyse, başı daha dengeli bir görünüme yeniden şekillendirmeye yardımcı olmak için kask tedavisi (kranial ortez) ile tedavi edilebilir. Sağlık hizmeti sağlayıcınız, çocuğunuzun baş büyümesini düzenli çocuk kontrollerinde rutin olarak izleyecektir. Bebeğinizin baş büyümesi veya şekli hakkında endişeleriniz varsa doktorunuzla konuşun.

Sağlık hizmet sağlayıcınız, çocuğunuzun baş büyümesini düzenli çocuk kontrollerinde rutin olarak izleyecektir. Bebeğinizin baş büyümesi veya şekli hakkında endişeleriniz varsa çocuk doktorunuzla konuşun.

Kraniosinostozun nedeni çoğu zaman bilinmez, ancak bazen genetik bozukluklarla ilgilidir.

• Sendromsuz kraniosinostoz, kraniosinostozun en yaygın türüdür. Nedeni bilinmiyor, ancak genler ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu olduğu düşünülüyor.
• Sendromlu kraniosinostoz, Apert sendromu, Pfeiffer sendromu veya Crouzon sendromu gibi belirli genetik sendromlardan kaynaklanır ve bunlar bebeğin kafatası gelişimini etkileyebilir. Bu sendromlar genellikle diğer fiziksel özellikleri ve sağlık sorunlarını da içerir.

Tedavi edilmezse kraniosinostoz, örneğin şunlara neden olabilir:

• Kalıcı olarak şekil bozukluğu olan kafa ve yüz

• Düşük öz saygı ve sosyal izolasyon

• Gelişimsel gecikmeler

• Bilişsel bozukluk

• Körlük

• Nöbetler

• Baş ağrıları

Kraniosinostoz, çocuk nörocerrahı veya plastik ve rekonstrüktif cerrahi uzmanı gibi uzmanlar tarafından değerlendirilmeyi gerektirir. Kraniosinostoz tanısı şunları içerebilir: Fizik muayene. Sağlık hizmeti sağlayıcınız, sütür çıkıntıları gibi özellikler için bebeğinizin kafasına dokunur ve dengesiz özellikler gibi yüz farklılıklarını arar. Görüntüleme çalışmaları. Bebeğinizin kafatasının bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG) taraması, herhangi bir sütürün kaynaşıp kaynaşmadığını gösterebilir. Kranyal ultrason görüntüleme kullanılabilir. Kaynaşmış sütürler, kaynaştıklarında görünmez oldukları için yokluklarıyla veya sütür çizgisinin çıkıntıyla tanımlanabilir. Kafatası şeklinin hassas ölçümlerini yapmak için lazer taraması ve fotoğraflar da kullanılabilir. Genetik test. Sağlık hizmeti sağlayıcınız altta yatan bir genetik sendromdan şüpheleniyorsa, genetik test sendromun tanımlanmasına yardımcı olabilir. Mayo Kliniği'nde Bakım Mayo Kliniği uzmanlarından oluşan ilgili ekibimiz, kraniosinostoz ile ilgili sağlık sorunlarınızda size yardımcı olabilir. Buradan Başlayın Daha Fazla Bilgi Mayo Kliniği'nde Kraniosinostoz bakımı BT taraması Genetik test Röntgen Daha fazla ilgili bilgi göster

Kraniosinostozun hafif vakalarında tedaviye gerek olmayabilir. Kafatası sütürleri açık ve kafa şekilsiz ise, sağlık hizmeti sağlayıcınız bebeğinizin kafasını yeniden şekillendirmeye yardımcı olmak için özel olarak kalıplanmış bir kask önerebilir. Bu durumda, kalıplanmış kask bebeğinizin beyin gelişimine yardımcı olabilir ve kafatasının şeklini düzeltebilir.

Ancak çoğu bebek için ameliyat birincil tedavidir. Ameliyatın türü ve zamanlaması, kraniosinostozun türüne ve altında yatan genetik bir sendrom olup olmadığına bağlıdır. Bazen birden fazla ameliyat gerekebilir.

Ameliyat planı geliştirmeye yardımcı olmak için görüntüleme çalışmaları yapılabilir. Kraniosinostoz tedavisi için sanal cerrahi planlama, bebeğinizin kafatasının yüksek çözünürlüklü 3B BT taramaları ve MRG taramaları kullanılarak bilgisayar ortamında simüle edilmiş, kişiselleştirilmiş bir cerrahi plan oluşturur. Bu sanal cerrahi plana dayanarak, işlemi yönlendirmek için özel şablonlar oluşturulur.

Genellikle, baş ve yüz cerrahisi uzmanı (kraniyofasiyal cerrah) ve beyin cerrahisi uzmanı (nörocerrah) içeren bir ekip işlemi gerçekleştirir. Ameliyat endoskopik veya açık cerrahi ile yapılabilir. Her iki işlem türü de genellikle düşük komplikasyon riskiyle çok iyi kozmetik sonuçlar üretir.

• Endoskopik cerrahi. Bu minimal invaziv cerrahi, 6 aya kadar olan bebekler için düşünülebilir. Erken yapılan ameliyat tercih edilir. Küçük kafa derisi kesilerinden (kesilerden) yerleştirilen aydınlatmalı bir tüp ve kamera (endoskop) kullanılarak, cerrah bebeğin beyninin düzgün büyümesine izin vermek için etkilenen sütürü çıkarır. Açık bir işleme kıyasla, endoskopik cerrahinin daha küçük bir insizyonu vardır, tipik olarak yalnızca bir gecelik hastanede kalmayı içerir ve genellikle kan transfüzyonu gerektirmez.
• Açık cerrahi. Genellikle açık cerrahi 6 aydan büyük bebekler için yapılır. Cerrah kafa derisinde ve kafatası kemiklerinde bir insizyon yapar, ardından kafatasının etkilenen bölümünü yeniden şekillendirir. Kafatası pozisyonu emilebilir plakalar ve vidalarla yerinde tutulur. Açık cerrahi tipik olarak üç veya dört günlük bir hastanede kalmayı içerir ve genellikle kan transfüzyonu gereklidir. Genellikle tek seferlik bir işlemdir, ancak karmaşık vakalarda, bebeğin kafa şeklini düzeltmek için genellikle birden fazla açık cerrahi gerekir.

Minimal invaziv cerrahiden sonra, bebeğinizin kafatasını şekillendirmeye yardımcı olmak için bir dizi kask takmak için belirli aralıklarla muayenehane ziyaretleri gerekir. Cerrah, şeklin tedaviye ne kadar hızlı yanıt verdiğine bağlı olarak kask tedavisinin süresini belirleyecektir. Açık cerrahi yapılırsa, genellikle sonrasında kask gerekmez.

Bebeğinizin kraniosinostoz olduğunu öğrendiğinizde, çeşitli duygular yaşayabilirsiniz. Ne bekleyeceğinizi bilmiyor olabilirsiniz. Bilgi ve destek yardımcı olabilir.

Kendinizi hazırlamak ve bebeğinize bakmak için şu adımları göz önünde bulundurun:

• Güvenilir bir uzman ekibi bulun. Bebeğinizin bakımıyla ilgili önemli kararlar almanız gerekecektir. Kraniyofasiyal uzmanlık ekiplerine sahip tıp merkezleri, size rahatsızlık hakkında bilgi verebilir, bebeğinizin bakımı konusunda uzmanlar arasında koordinasyon sağlayabilir, seçenekleri değerlendirmenize ve tedavi sağlamanıza yardımcı olabilir.
• Diğer aileleri arayın. Benzer zorluklarla karşılaşan insanlarla konuşmak, size bilgi ve duygusal destek sağlayabilir. Sağlık hizmeti sağlayıcınıza topluluğunuzdaki destek grupları hakkında bilgi alın. Bir grup size uygun değilse, sağlayıcınız sizi kraniosinostozla başa çıkan bir aileyle iletişime geçirebilir. Veya çevrimiçi olarak grup veya bireysel destek bulabilirsiniz.
• Parlak bir gelecek bekleyin. Çoğu çocuk ameliyat sonrası uygun bilişsel gelişim ve iyi kozmetik sonuçlara sahiptir. Erken teşhis ve tedavi önemlidir. Gerektiğinde, erken müdahale hizmetleri gelişimsel gecikmeler veya entelektüel engeller konusunda yardımcı olur.

Bebeğinizin kraniosinostoz teşhisi konulduğunu öğrendiğinizde çeşitli duygular yaşayabilirsiniz. Ne bekleyeceğinizi bilmiyor olabilirsiniz. Bilgi ve destek yardımcı olabilir. Kendinizi ve bebeğinizi hazırlamak ve bakımını sağlamak için şu adımları göz önünde bulundurun: Güvenilir bir uzman ekibi bulun. Bebeğinizin bakımıyla ilgili önemli kararlar almanız gerekecek. Kraniyofasiyal uzmanlık ekipleri bulunan tıp merkezleri size rahatsızlık hakkında bilgi verebilir, bebeğinizin bakımını uzmanlar arasında koordine edebilir, seçenekleri değerlendirmenize ve tedavi sağlamanıza yardımcı olabilir. Başka aileleri arayın. Benzer zorluklarla karşılaşan insanlarla konuşmak size bilgi ve duygusal destek sağlayabilir. Sağlık uzmanınıza topluluğunuzdaki destek grupları hakkında bilgi alın. Eğer bir grup size uygun değilse, belki de sağlayıcınız sizi kraniosinostoz ile başa çıkmış bir aileyle iletişime geçirebilir. Ya da çevrimiçi olarak grup veya bireysel destek bulabilirsiniz. Parlak bir gelecek bekleyin. Çoğu çocuk ameliyat sonrası uygun bilişsel gelişim ve iyi kozmetik sonuçlar gösterir. Erken teşhis ve tedavi çok önemlidir. Gerektiğinde, erken müdahale hizmetleri gelişimsel gecikmeler veya entelektüel engeller konusunda yardımcı olur.