Cücelik

Cücelik, genetik veya tıbbi bir durumdan kaynaklanan kısa boylu olma halidir. Boy, bir kişinin ayakta dururken boyudur. Cücelik genellikle 147 cm veya daha az bir yetişkin boyu olarak tanımlanır. Cücelik olan kişilerde ortalama yetişkin boyu kadınlar için 125 cm, erkekler için ise 132 cm'dir.

Birçok tıbbi durum cüceliğe neden olur. Genel olarak, cücelik iki geniş kategoriye ayrılır:

• Orantısız cücelik. Bu, vücudun bazı bölümlerinin küçük, diğerlerinin ise ortalama veya ortalama üstü boyutta olduğu zamandır. Bu kategori cüceliğe neden olan durumlar, kemik gelişimini engeller.
• Orantılı cücelik. Bu, vücudun tüm bölümlerinin aynı derecede küçük olduğu ve ortalama boylu bir vücuda benzediği zamandır. Doğumda mevcut olan veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkan tıbbi durumlar, genel büyümeyi ve gelişmeyi sınırlar.

Bazı insanlar "cüce" veya "cücelik" yerine "kısa boylu" veya "küçük insanlar" terimini tercih eder. Bu durumu olan birinin tercihine karşı duyarlı olmak önemlidir. Kısa boylu olma durumları, tipik kemik gelişimi ile tipik bir varyasyon olarak düşünülen ailevi kısa boylu olmayı içermez.

Belirtiler - boy kısalığı dışında - cücelik durumlarının yelpazesi arasında büyük ölçüde değişmektedir. Cüceliği olan çoğu kişinin, vücut parçaları birbirleriyle aynı boyutta olmayan boy kısalığına neden olan durumları vardır. Genellikle bu, kişinin ortalama boyda bir gövdeye ve çok kısa uzuvlara sahip olduğu anlamına gelir. Ancak bazı kişilerin çok kısa bir gövdesi ve kısa uzuvları olabilir. Bu uzuvlar vücudun geri kalanından daha büyüktür. Bu kişilerde baş, vücuda göre büyüktür. Orantısız cüceliği olan neredeyse tüm kişilerin zekası ortalamadır. Nadir istisnalar genellikle beyin çevresinde aşırı sıvı gibi ikincil bir faktörden kaynaklanır. Bu ayrıca hidrosefali olarak da bilinir. Cüceliğin en yaygın nedeni, orantısız boy kısalığına neden olan akondroplazi adı verilen bir durumdur. Bu durum genellikle şunlara yol açar: Ortalama boyda bir gövde. Kısa kollar ve bacaklar, özellikle kısa üst kollar ve üst bacaklar. Kısa parmaklar, genellikle orta ve yüzük parmakları arasında geniş bir ayrılma ile. Dirseklerde sınırlı hareket kabiliyeti. Vücudun geri kalanına göre büyük bir baş, belirgin bir alın ve düzleşmiş bir burun köprüsü ile. Kötüleşen kambur bacaklar. Kötüleşen eğri alt sırt. Kadınlar için 4 feet 1 inç (125 cm), erkekler için 4 feet 4 inç (132 cm) boyunda yetişkin boyu. Orantısız cüceliğin bir başka nedeni, spondyloepifiz displazisi konjenita (SEDC) adı verilen nadir bir durumdur. Belirtiler şunları içerebilir: Çok kısa bir gövde. Kısa bir boyun. Kısalmış kollar ve bacaklar. Ortalama boyda eller ve ayaklar. Geniş, yuvarlak bir göğüs. Hafifçe düzleşmiş elmacık kemikleri. Ağzın çatısında bir açıklık, ayrıca yarık damak olarak da adlandırılır. Uyluk kemiklerinin içeri doğru dönmesine neden olan kalça yapısında değişiklikler. Bükülmüş veya şekli bozuk bir ayak. Kararlı olmayan boyun kemikleri. Zamanla kötüleşen üst omurganın kambur eğriliği. Zamanla kötüleşen eğri alt sırt. Görme ve işitme sorunları. Artrit ve eklemleri hareket ettirme sorunları. 3 feet (91 cm) ile 4 feet (122 cm)'nin biraz üzerinde değişen yetişkin boyu. Orantılı cücelik, doğumda mevcut olan veya erken çocukluk döneminde meydana gelen ve genel büyümeyi ve gelişmeyi sınırlayan tıbbi durumlardan kaynaklanır. Baş, gövde ve uzuvların hepsi küçüktür, ancak aynı derecede küçüktür. Bu durumlar genel büyümeyi etkilediğinden, bir veya daha fazla vücut sisteminin yetersiz gelişmesi mümkündür. Büyüme hormonu eksikliği, orantılı cüceliğin oldukça yaygın bir nedenidir. Hipofiz bezi yeterli büyüme hormonu üretmediğinde ortaya çıkar. Bu hormon, tipik çocukluk büyümesi için gereklidir. Belirtiler şunlardır: Standart çocukluk büyüme çizelgelerinde üçüncü yüzdelik dilimin altında boy. Yaşına göre beklenenden daha yavaş büyüme hızı. Ergenlik yıllarında gecikmiş veya hiç cinsel gelişim yok. Orantısız cüceliğin belirtileri genellikle doğumda veya erken bebeklikte mevcuttur. Orantılı cücelik ilk başta görülmeyebilir. Çocuğunuzun büyümesi veya genel gelişimi konusunda endişeleniyorsanız çocuğunuzun sağlık uzmanına danışın.

Orantısız cüceliğin belirtileri genellikle doğumda veya erken bebeklikte mevcuttur. Orantılı cücelik ilk başta görülmeyebilir. Çocuğunuzun büyümesi veya genel gelişimi konusunda endişeleniyorsanız çocuğunuzun sağlık uzmanına görünün.

Çoğu zaman cüceliğe, genetik varyantlar olarak da adlandırılan gen değişiklikleri neden olur. Birçok çocukta, çocuğun geninde rastgele bir değişiklikten kaynaklanır. Ancak cücelik, bir veya her iki ebeveynde de genetik bir varyant nedeniyle kalıtsal da olabilir. Diğer nedenler arasında düşük hormon seviyeleri ve yetersiz beslenme yer alabilir. Bazen cüceliğin nedeni bilinmemektedir.

Akondroplazi olan kişilerin yaklaşık %80'i ortalama boylu ebeveynlerden doğar. İki ortalama boylu ebeveynin çocuğu olan bir akondroplazi hastası, durumla ilgili bir değiştirilmiş gen ve bir normal gen almıştır. Akondroplazi hastası, durumla ilgili değiştirilmiş bir geni veya normal bir geni çocuklarına aktarabilir.

Sadece kız çocuklarını etkileyen bir durum olan Turner sendromu, bir seks kromozomu olan X kromozomunun eksik veya kısmen eksik olması sonucu ortaya çıkar. Bir kız çocuğu her ebeveynden bir X kromozomu miras alır. Turner sendromlu bir kız çocuğunda, iki yerine yalnızca bir tam işlevli dişi seks kromozomu kopyası bulunur.

Bazen düşük büyüme hormonu seviyeleri, genetik bir değişikliğe veya yaralanmaya kadar izlenebilir. Ancak düşük hormon seviyesi olan çoğu kişide hiçbir neden bulunamamaktadır.

Diğer cücelik nedenleri arasında diğer genetik durumlar, diğer hormonların düşük seviyeleri veya yetersiz beslenme yer alır. Bazen neden bilinmemektedir.

Risk faktörleri, cücelik türüne bağlıdır. Birçok durumda, cücelikle ilgili gen değişikliği rastgele gerçekleşir ve ebeveynden çocuğa geçmez. Eğer bir veya her iki ebeveynin cüceliği varsa, çocuğun cücelik riski artar.

Hamile kalmayı düşünüyorsanız ve çocuğunuzun cücelik riskinin ne olduğunu anlamanız gerekiyorsa, genetik test yaptırmak için sağlık uzmanınızla görüşün. Ayrıca diğer risk faktörleri hakkında da bilgi alın.

Cücelikle ilgili durumların komplikasyonları büyük ölçüde değişebilir, ancak bazı komplikasyonlar çeşitli durumlar için ortaktır.

Orantısız cüceliğin çoğu biçiminde kafatası, omurga ve uzuvlarda görülen tipik özellikler, bazı ortak komplikasyonlara yol açar:

• Oturmak, emeklemek ve yürümek gibi motor becerilerde gecikmeler.
• Sık sık meydana gelen kulak enfeksiyonları ve işitme kaybı riski.
• Bacaklarda eğrilik.
• Uyku sırasında nefes almada zorluk, uyku apnesi olarak da bilinir.
• Beyinde ekstra sıvı, hidrosefali olarak da bilinir.
• Diş tedavisine ihtiyaç.
• Ciddi kamburluk veya sırtta eğilme, kötüleşen sırt ağrısı veya nefes alma problemleri.
• Artrit.

Orantılı cücelikte, büyüme ve gelişmedeki problemler genellikle düzgün büyümeyen organlarla ilgili komplikasyonlara yol açar. Örneğin, Turner sendromunda sıklıkla görülen kalp rahatsızlıkları sağlığı büyük ölçüde etkileyebilir. Düşük büyüme hormonu seviyeleri veya Turner sendromuyla ilgili cinsel olgunlaşmanın olmaması, fiziksel gelişmeyi ve sosyal işleyişi etkileyebilir.

Orantısız cüceliği olan kadınlarda gebelik sırasında solunum problemleri olabilir. Pelvisin büyüklüğü ve şekli başarılı vajinal doğum için uygun olmadığı için sezaryen neredeyse her zaman gereklidir.

Çoğu cücelik hastası bir durumla etiketlenmeyi tercih etmez. Ancak bazı kişiler kendilerine "cüceler", "küçük insanlar" veya "kısa boylu insanlar" olarak referans verebilirler.

Ortalama boyda olan kişilerin cücelik hastaları hakkında yanlış anlamaları olabilir. Ve modern filmlerde cücelik hastalarının tasviri genellikle klişeleri içerir. Yanlış anlamalar bir kişinin öz saygısını etkileyebilir ve okulda veya işte ne kadar iyi performans gösterdiğini sınırlayabilir.

Cücelik hastalığı olan çocuklar genellikle sınıf arkadaşları tarafından alay edilir ve taklit edilir. Cücelik nispeten nadir görüldüğü için çocuklar kendilerini yalnız hissedebilirler. En iyi yaşam kalitesi için ruh sağlığı ve akran desteğine ihtiyaç duyabilirler.

Çocuğunuzun büyümesini öğrenmek ve çocuğunuzun cücelikle ilgili bir durumla karşılaşıp karşılaşmadığını bulmak için çocuk doktorunuz muhtemelen birkaç faktörü ele alacaktır. Çocuk doktorunuz, çocuğunuzu endokrinoloji ve genetik gibi diğer uzmanlık alanlarındaki doktorlara gönderebilir. Bazı durumlarda, gövdeye göre çok kısa uzuvlar fark edilirse, prenatal ultrason sırasında orantısız cücelik şüphelenilebilir.

Tanı testleri şunları içerebilir:

• Ölçümler. Sağlıklı bebek muayenesinin düzenli bir parçası, boy, kilo ve baş çevresinin ölçülmesidir. Her ziyaret sırasında, çocuk doktorunuz bu ölçümleri, çocuğunuzun her biri için mevcut yüzdelik sıralamasını gösteren bir grafikte gösterir. Bu, gecikmiş büyüme veya vücudun geri kalanına göre büyük bir baş gibi tipik olmayan büyümeyi belirlemek için önemlidir. Bu çizelgelerdeki herhangi bir eğilim endişe vericiyse, çocuğunuzun çocuk doktoru daha sık ölçüm yapabilir.
• Görünüm. Birçok farklı yüz ve iskelet özelliği, çeşitli cücelik durumlarının her biriyle ilgilidir. Çocuğunuzun görünümü de çocuk doktorunuzun ve genetikçinin tanı koymasına yardımcı olabilir.
• Görüntüleme teknolojisi. Sağlık uzmanınız, kafatası ve iskeletteki belirli farklılıklar çocuğunuzun hangi durumla karşı karşıya olduğunu gösterebileceğinden, röntgen gibi görüntüleme çalışmaları isteyebilir. Çeşitli görüntüleme cihazları ayrıca, büyüme hormonu seviyeleri düşük olduğunda olduğu gibi, kemiklerin gecikmiş olgunlaşmasını da ortaya çıkarabilir. Bir MR taraması, hipofiz bezinin veya hipotalamusun tipik olup olmadığını gösterebilir.
• Genetik testler. Cücelikle ilgili durumların birçok genetik nedeni için genetik testler mevcuttur. Doktorunuz tanıyı doğrulamak için bir test önerebilir. Bu test, durumu yönetmeye ve aile planlamasına yardımcı olabilir. Örneğin, doktorunuz kızınızın Turner sendromuna sahip olabileceğini düşünüyorsa, kan hücrelerindeki X kromozomlarına bakan özel bir laboratuvar testi yapılabilir.
• Aile öyküsü. Çocuk doktorunuz, ailenizdeki ortalama boy aralığının boy kısalığını içerip içermediğini öğrenmek için kardeşlerinizin, ebeveynlerinizin, büyük ebeveynlerinizin veya diğer kan akrabalarınızın boyunu sorabilir.
• Hormon testleri. Doktorunuz, çocukluk büyümesi ve gelişimi için kritik olan büyüme hormonu veya diğer hormonların seviyelerini ölçen testler isteyebilir.

Bazı cücelik nedenleri, gelişim ve büyüme ile ilgili çeşitli sorunlara ve ayrıca tıbbi komplikasyonlara neden olabilir. Belirli durumlar için tarama, tanı koyma, tedavi önerme ve bakım sağlamada çeşitli uzmanlar yer alabilir. Bu ekip, çocuğunuzun ihtiyaçları değiştiğinde değişebilir. Çocuğunuzun çocuk doktoru veya aile sağlığı uzmanı bakımı koordine edebilir.

Bakım ekibinizdeki uzmanlar şunları içerebilir:

• Hormon bozukluğu uzmanı (endokrinolog).
• Kulak, burun ve boğaz (KBB) uzmanı (KBB uzmanı).
• İskelet bozuklukları uzmanı (ortopedist).
• Genetik bozukluklar uzmanı (tıbbi genetikçi).
• Kalp uzmanı (kardiyolog).
• Göz uzmanı (oftalmolog).
• Psikolog veya psikiyatrist gibi ruh sağlığı uzmanı.
• Sinir sistemi rahatsızlıkları uzmanı (nörolog).
• Diş hizalama sorunlarını düzeltmede uzmanlaşmış diş uzmanı (ortodontist).
• Çocuğunuzun yaşına uygun davranışlar, sosyal beceriler ve kişilerarası beceriler geliştirmesine yardımcı olmak için terapi konusunda uzmanlaşmış gelişimsel terapist.
• Günlük beceriler geliştirmek ve günlük aktivitelere yardımcı olan uyarlanabilir ürünler kullanmak konusunda uzmanlaşmış meslek terapisti.

Tedavinin amacı, bağımsız olarak yapmak istediğiniz şeyleri yapmaya devam etmenizi sağlamaktır. Çoğu cücelik tedavisi boyu artırmaz, ancak komplikasyonlardan kaynaklanan sorunları düzeltebilir veya hafifletebilir. İlaçlar 2021 yılında, ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), en yaygın cücelik türüne sahip çocuklarda büyümeyi iyileştirmek için Voxzogo marka adıyla bilinen vosoritidi onayladı. Enjeksiyon şeklinde verilen bu ilaç, akondroplazi ve açık büyüme plakalarına sahip, yani hala büyümeye devam edebilen 5 yaş ve üzeri çocuklar içindir. Çalışmalarda, Voxzogo alanların ortalama 0,6 inç (1,6 cm) büyüdüğü görüldü. Potansiyel riskler ve faydalar hakkında doktorunuz ve genetik uzmanınızla konuşun. Cüceliği tedavi etmek için ek ilaçlar üzerinde çalışılmaktadır. Hormon tedavisi Büyüme hormonu seviyeleri düşük olan cücelik hastalarında, sentetik bir hormon versiyonunun enjeksiyonları ile tedavi, son boyu artırabilir. Çoğu durumda, çocuklar maksimum erişkin boyuna ulaşana kadar - genellikle aileleri için ortalama erişkin boy aralığında - birkaç yıl boyunca günlük enjeksiyonlar alırlar. Gelişimi sağlamak için tedavi ergenlik yılları ve erken yetişkinlik dönemi boyunca devam edebilir. Bazı kişilerin ömür boyu tedaviye ihtiyacı olabilir. Seviyeleri düşükse tedaviye diğer ilgili hormonlar da eklenebilir. Turner sendromlu kızlar için tedavi, ergenliği başlatmak ve yetişkin cinsel gelişimine yol açmak için östrojen ve ilgili hormon tedavisi gerektirir. Östrojen replasman tedavisi genellikle menopozun ortalama yaşına kadar devam eder. Akondroplazili çocuklara büyüme hormonu verilmesi, son ortalama erişkin boyunu artırmaz. Cerrahi Orantısız cücelik hastalarında sorunları düzeltebilecek cerrahi işlemler şunlardır: Kemiklerin büyüme yönünün düzeltilmesi. Omurganın şeklinin stabilize edilmesi ve düzeltilmesi. Omurga kemiklerinin, vertebra adı verilen açıklığının boyutunun artırılması, omuriliğe binen basıncı azaltmak için. Beynin etrafındaki aşırı sıvıyı - hidrosefali olarak da bilinir - varsa gidermek için şant yerleştirilmesi. Bazı cücelik hastaları, uzatılmış ekstremite uzatma adı verilen bir ameliyat olmayı tercih eder. Bu işlem, riskleri olduğu için tartışmalıdır. Cücelik hastalarının, karara katılmak için yeterince yaşlanana kadar ekstremite uzatma konusunda karar vermeleri önerilir. Bu yaklaşım, birden fazla işlemle ilgili duygusal ve fiziksel stresten dolayı önerilmektedir. Sürekli sağlık bakımı Cücelikle ilgili deneyimli bir sağlık uzmanının düzenli kontrolleri ve sürekli bakımı, yaşam kalitesini iyileştirebilir. Bir dizi semptom ve komplikasyon olduğu için, kulak enfeksiyonları, spinal stenoz veya uyku apnesi gibi durumlar ortaya çıktıkça yönetilir. Cücelik hastalarının yetişkinlikte ortaya çıkan durumlar için izlenmeye ve tedavi edilmeye devam edilmelidir. Randevu isteyin

Çocuğunuzda cücelik varsa, zorlukların üstesinden gelmesine ve bağımsız olarak ihtiyaç duyduğu şeyleri yapmasına yardımcı olmak için birkaç adım atabilirsiniz: Yardım isteyin. Kar amacı gütmeyen Little People of America (Amerika Cüceleri) organizasyonu sosyal destek, durum hakkında bilgi, savunuculuk fırsatları ve kaynaklar sağlar. Birçok cücelik hastası bu organizasyona yaşamları boyunca dahil olmaya devam eder. Evinizi değiştirin. Evinizde değişiklikler yapın, örneğin ışık anahtarlarına özel olarak tasarlanmış uzantılar takın, merdivenlere daha düşük korkuluklar takın ve kapı kollarını kollarla değiştirin. Little People of America web sitesi, uygun boyutta mobilya ve günlük ev eşyaları gibi uyarlanabilir ürünler satan şirketlere bağlantılar sağlar. Kişisel uyarlanabilir araçlar sağlayın. Sınırlı kol uzunluğu ve el kullanımında sorunlar olması durumunda günlük aktiviteler ve öz bakım bir sorun olabilir. Little People of America web sitesi, uyarlanabilir kişisel ürünler ve giysiler satan şirketlere bağlantılar sağlar. Ayrıca bir iş terapisti de evde veya okulda kullanılacak uygun araçları önerebilir. Eğitimcilerle konuşun. Çocuğunuzun okulundaki öğretmenlerle ve diğer kişilerle cüceliğin ne olduğu hakkında konuşun. Onlara bunun çocuğunuzu nasıl etkilediğini, sınıfta çocuğunuzun hangi ihtiyaçları olabileceğini ve okulun bu ihtiyaçları nasıl karşılayabileceğini anlatın. Alay etme hakkında konuşun. Çocuğunuzu duyguları hakkında sizinle konuşmaya teşvik edin. Duyarlı olmayan sorulara ve alaycılığa nasıl yanıt verileceği konusunda pratik yapın. Çocuğunuz size okulda zorbalık olduğunu söylerse, çocuğunuzun öğretmeninden, müdüründen veya okul rehberlik danışmanından yardım isteyin. Ayrıca, okulun zorbalık politikasının bir kopyasını isteyin.