Ehlers-Danlos Sendromu

Ehlers-Danlos sendromu, esas olarak cildinizi, eklemlerinizi ve kan damarlarınızın duvarlarını etkileyen bir grup kalıtsal bozukluktur. Bağ dokusu, vücudunuzdaki altta yatan yapılara güç ve esneklik sağlayan karmaşık bir protein ve diğer madde karışımıdır. Ehlers-Danlos sendromu olan kişilerde genellikle aşırı esnek eklemler ve gerilebilir, kırılgan bir cilt bulunur. Dikiş gerektiren bir yaranız varsa bu sorun olabilir, çünkü cilt genellikle onları tutacak kadar güçlü değildir. Vasküler Ehlers-Danlos sendromu olarak adlandırılan daha ciddi bir bozukluk formu, kan damarlarınızın, bağırsaklarınızın veya rahiminizin duvarlarının yırtılmasına neden olabilir. Vasküler Ehlers-Danlos sendromunun gebelikte ciddi potansiyel komplikasyonlara yol açabileceğinden, bir aile kurmadan önce genetik danışmanla görüşmek isteyebilirsiniz.

Ehlers-Danlos sendromunun birçok farklı tipi vardır, ancak en yaygın belirti ve semptomlar şunlardır: Aşırı esnek eklemler. Eklem bir arada tutan bağ dokusu daha gevşek olduğundan, eklemleriniz normal hareket aralığının çok ötesine hareket edebilir. Eklem ağrısı ve çıkıkları yaygındır. Esnek cilt. Zayıflamış bağ dokusu, cildinizin normalden çok daha fazla gerilmesini sağlar. Cildinizden bir tutamı çekebilirsiniz, ancak bıraktığınızda hemen yerine oturur. Cildiniz ayrıca son derece yumuşak ve kadifemsi olabilir. Kırılgan cilt. Hasarlı cilt genellikle iyi iyileşmez. Örneğin, bir yarayı kapatmak için kullanılan dikişler genellikle yırtılır ve açık bir yara izi bırakır. Bu izler ince ve buruşuk görünebilir. Semptom şiddeti kişiden kişiye değişebilir ve sahip olduğunuz Ehlers-Danlos sendromunun belirli tipine bağlıdır. En yaygın tip hipermobil Ehlers-Danlos sendromu olarak adlandırılır. Vasküler Ehlers-Danlos sendromu olan kişiler genellikle ince burun, ince üst dudak, küçük kulak memeleri ve belirgin gözlerden oluşan ayırt edici yüz özelliklerini paylaşırlar. Ayrıca çok kolay moraran ince, yarı saydam bir ciltleri vardır. Açık tenli insanlarda, altta yatan kan damarları ciltten çok belirgindir. Vasküler Ehlers-Danlos sendromu, kalbinizin en büyük atardamarını (aorta) ve vücudunuzun diğer bölgelerine giden atardamarları zayıflatabilir. Bu büyük kan damarlarından herhangi birinin yırtılması ölümcül olabilir. Vasküler tip ayrıca rahim veya kalın bağırsak duvarlarını da zayıflatabilir - bunlar da yırtılabilir.

Ehlers-Danlos sendromunun farklı tipleri, bazıları kalıtsal olan ve ebeveynden çocuğa geçen çeşitli genetik nedenlerle ilişkilidir. En yaygın şekli olan hipermobil Ehlers-Danlos sendromuna sahipseniz, geni çocuklarınızın her birine geçirme olasılığınız %50'dir.

Komplikasyonlar, sahip olduğunuz belirti ve semptom türlerine bağlıdır. Örneğin, aşırı derecede esnek eklemler, eklem çıkıkları ve erken başlangıçlı artritte sonuçlanabilir. Kırılgan ciltte belirgin skar oluşabilir. Vasküler Ehlers-Danlos sendromu olan kişiler, genellikle ölümcül olan büyük kan damarlarının yırtılması riskini taşırlar. Rahim ve bağırsaklar gibi bazı organlar da yırtılabilir. Gebelik, rahimde yırtılma riskini artırabilir.