Epidermolysis Bullosa

Birleşimsel epidermoliz bulloza doğumda ortaya çıkabilir. Büyük, açık yaralar yaygındır ve enfeksiyonlara ve vücut sıvı kaybına yol açabilir. Sonuç olarak, hastalığın şiddetli formları ölümcül olabilir.

Epidermoliz bulloza (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah), hassas, su toplaması yapan bir deriye neden olan nadir bir durumdur. Sivilceler, ısı, sürtünme veya çizilme gibi küçük yaralanmalara yanıt olarak ortaya çıkabilir. Şiddetli vakalarda, ağız veya mide astarı gibi vücudun içinde de su toplamaları oluşabilir.

Epidermoliz bulloza kalıtsaldır ve genellikle bebeklerde veya küçük çocuklarda ortaya çıkar. Bazı kişilerde belirtiler ergenlik veya genç yetişkinlik dönemine kadar ortaya çıkmaz.

Epidermoliz bullozanın kesin bir tedavisi yoktur, ancak hafif formlar yaşla birlikte iyileşebilir. Tedavi, su toplamalarının bakımına ve yenilerinin önlenmesine odaklanır.

Epidermolysis bullosa belirtileri şunlardır: Özellikle avuç içi ve ayak tabanlarında kolayca kabaran kırılgan cilt Kalın veya şekilsiz tırnaklar Ağız ve boğaz içinde kabarcıklar Kafa derisi kabarcıkları ve saç dökülmesi (skarlaşan alopesi) İnce görünen cilt Küçük sivilce benzeri şişlikler (mili) Diş çürümesi gibi diş sorunları Yutma güçlüğü Kaşıntılı, ağrılı cilt Genellikle epidermolysis bullosa kabarcıkları bebeklik döneminde fark edilir. Ancak, bir çocuğun ilk yürümeye başlaması veya daha büyük bir çocuğun ayak tabanlarında daha fazla sürtünmeye neden olan yeni aktivitelere başlamasıyla ortaya çıkması da nadir değildir. Sizde veya çocuğunuzda bilinmeyen bir nedenle kabarcıklar oluşursa sağlık uzmanınızla iletişime geçin. Bebeklerde şiddetli kabarcıklar yaşamı tehdit edebilir. Sizde veya çocuğunuzda aşağıdaki durumlar varsa hemen tıbbi yardım alın: Yutma güçlüğü Solunum güçlüğü Enfeksiyon belirtileri, örneğin sıcak, ağrılı veya şişmiş cilt, irin veya bir yaradan gelen koku ve ateş veya üşüme

Bilinmeyen bir nedenle sizde veya çocuğunuzda su toplaması oluşursa sağlık uzmanınızla iletişime geçin. Bebeklerde şiddetli su toplaması yaşamı tehdit edebilir.

Derhal tıbbi yardım alın eğer siz veya çocuğunuz:

• Yutkunmada güçlük çekiyorsa
• Nefes almada güçlük çekiyorsa
• Enfeksiyon belirtileri gösteriyorsa, örneğin sıcak, ağrılı veya şişmiş cilt, irin veya yaranın kokması ve ateş veya üşüme

Epidermolizis bullozanın türüne bağlı olarak, kabarcıklar cildin üst tabakasında (epidermis), alt tabakasında (dermis) veya ikisini ayıran tabakada (bazal membran bölgesi) oluşabilir.

Otozomal dominant bir bozuklukta, değişen gen baskın bir gendir. Otosom adı verilen seks kromozomlarından birinde bulunur. Birinin bu tür bir durumdan etkilenmesi için yalnızca bir değişen gene ihtiyaç vardır. Otozomal dominant bir rahatsızlığı olan bir kişi - bu örnekte baba - değişen bir gene sahip etkilenen bir çocuğa sahip olma şansı %50, etkilenmemiş bir çocuğa sahip olma şansı ise %50'dir.

Otozomal resesif bir bozukluğa sahip olmak için, bazen mutasyon olarak adlandırılan iki değişen gen miras alırsınız. Her bir ebeveynden birini alırsınız. Sağlıkları nadiren etkilenir çünkü yalnızca bir değişen genleri vardır. İki taşıyıcının, iki etkilenmemiş gene sahip etkilenmemiş bir çocuğa sahip olma şansı %25'tir. Etkilenmemiş ve aynı zamanda taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma şansı %50'dir. İki değişen gene sahip etkilenen bir çocuğa sahip olma şansı %25'tir.

Epidermolizis bulloza simpleks genellikle doğumda veya erken bebeklikte ortaya çıkar. En yaygın ve en az şiddetli türdür. Diğer türlerle karşılaştırıldığında kabarcıklanma hafif olabilir.

Distrofik epidermolizis bulloza genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Daha şiddetli formlar, pürüzlü, kalınlaşmış cilt, skar ve şekilsiz el ve ayaklara yol açabilir.

Epidermolizis bulloza kalıtsal bir gen tarafından neden olur. Hastalığı olan bir ebeveynden (otozomal dominant kalıtım) veya her iki ebeveynden (otozomal resesif kalıtım) hastalık genini miras alabilirsiniz.

Cilt, dış bir tabaka (epidermis) ve altta yatan bir tabaka (dermis)dan oluşur. Katmanların birleştiği bölgeye bazal membran denir. Epidermolizis bulloza türleri esas olarak hangi katmanların ayrılıp kabarcıklar oluşturduğuyla tanımlanır. Cilt yaralanması, küçük bir yaralanma, darbe veya hiçbir şey tarafından tetiklenmeyebilir.

Epidermolizis bullozanın ana türleri şunlardır:

• Epidermolizis bulloza simpleks. Bu en yaygın türdür. Isı ve sürtünmeyle ortaya çıkar ve cildin dış tabakasında gelişir. Esas olarak avuç içlerini ve ayakları etkiler. Kabarcıklar iz bırakmadan iyileşir.
• Jüksan epidermolizis bulloza. Bu tür şiddetli olabilir ve kabarcıklar bebeklikte başlar. Bu rahatsızlığı olan bir bebek, ses tellerinin sürekli kabarcıklanması ve skarlaşmasından dolayı kısık bir sesle ağlayabilir.
• Distrofik epidermolizis bulloza. Bu tür, cilt katmanlarını birbirine yapıştıran bir proteinin üretimini sağlayan gendeki bir kusurla ilgilidir. Bu protein eksikse veya çalışmıyorsa, cilt katmanları düzgün bir şekilde birleşmez. İnce görünen bir cilde neden olabilir. Hastalıklı mukoza zarları kabızlığa neden olabilir ve yemek yemeyi zorlaştırabilir.
• Kindler sendromu. Bu tür, birden fazla katmanda kabarcıklara neden olma eğilimindedir ve bu nedenle kişiden kişiye çok farklı görünebilir. Kabarcıklar bebeklikte veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkma eğilimindedir. Güneş hassasiyetini artırır ve cildin ince, benekli ve kırışık görünmesine neden olur.

Epidermolizis bulloza akizi, kalıtsal olmadığı ve çocuklarda nadir görüldüğü için bu durumlardan farklıdır.

Epidermolysis bullosa gelişimi için en önemli risk faktörü, bozukluğun aile öyküsünün olmasıdır.

Epidermolysis bullosa, tedavi altında bile kötüleşebileceği için komplikasyon belirtilerini erken fark etmek önemlidir. Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Enfeksiyon. Sulu kabarcıklı cilt bakteriler tarafından enfekte olabilir.
• Kan dolaşımı enfeksiyonu. Sepsis, bir enfeksiyondan gelen bakterilerin kan dolaşımına girmesi ve vücuda yayılmasıyla oluşur. Sepsis hızla yayılabilir ve şoka ve organ yetmezliğine yol açabilir.
• Parmakların kaynaşması ve eklemlerde değişiklikler. Şiddetli epidermolysis bullosa formları, parmakları veya ayak parmaklarını birbirine bağlayabilir ve eklemlerde anormal bükülmelere (kontraktürlere) neden olabilir. Bu, parmakların, dizlerin ve dirseklerin işlevini etkileyebilir.
• Beslenme sorunları. Ağızda oluşan kabarcıklar yemek yemeyi zorlaştırabilir ve yetersiz beslenmeye ve anemiye, örneğin kanda düşük demir seviyelerine yol açabilir. Beslenme sorunları ayrıca yara iyileşmesinin gecikmesine ve çocuklarda büyümenin yavaşlamasına neden olabilir.
• Kabızlık. Dışkılama zorluğu, anal bölgede ağrılı kabarcıklara bağlı olabilir. Ayrıca yeterince sıvı veya meyve ve sebze gibi yüksek lifli gıdalar tüketilmemesinden de kaynaklanabilir.
• Diş sorunları. Diş çürümesi ve ağız içindeki dokularla ilgili sorunlar, bazı epidermolysis bullosa türlerinde yaygındır.
• Cilt kanseri. Bazı epidermolysis bullosa türlerine sahip ergenler ve yetişkinler, skuamöz hücreli karsinom adı verilen bir cilt kanseri türü açısından daha yüksek risk altındadır.
• Ölüm. Şiddetli jünksiyonel epidermolysis bullosa olan bebekler, yaygın kabarcıklanmadan kaynaklanan enfeksiyonlar ve vücut sıvı kaybı açısından yüksek risk altındadır. Ağız ve boğazdaki kabarcıklar ayrıca yemek yemeyi ve nefes almayı zorlaştırır. Bu bebeklerin çoğu hayatta kalamaz.

Epidermolysis bullosa'nın önlenmesi mümkün değildir. Ancak, bu adımlar kabarcıkların ve enfeksiyonun önlenmesine yardımcı olabilir.

• Çocuğunuzu nazikçe tutun. Bebek veya çocuğunuzun kucaklanmaya ihtiyacı vardır, ancak çok nazik olun. Epidermolysis bullosa'sı olan bir çocuğu kaldırmak için, çocuğu yumuşak bir malzemeye yerleştirin ve kalçalarının altına ve boynunun arkasına destek verin. Çocuğu kollarının altından kaldırmayın.
• Bebek bezi bölgesine özel dikkat gösterin. Çocuğunuz bez kullanıyorsa, lastik bantları çıkarın ve temizleme mendillerinden kaçının. Bezin içine yapışmayan bir pansuman yerleştirin veya kalın bir çinko oksit macunu sürün.
• Evinizin ortamını serin tutun. Evinizi serin ve sıcaklığı sabit tutmaya çalışın.
• Cildi nemli tutun. Gerektiğinde gün boyunca nemlendiriciyi nazikçe uygulayın.
• Kaşınmayı önleyin. Çocuğunuzun tırnaklarını düzenli olarak kesin.
• Çocuğunuzu aktif olmaya teşvik edin. Çocuğunuz büyüdükçe, cilt yaralanması riskini azaltan aktiviteleri teşvik edin. Yüzme iyi bir seçenektir. Hafif epidermolysis bullosa formlarına sahip çocuklar, açık hava aktiviteleri için uzun pantolon ve uzun kollu giyerek cildi koruyabilirler.
• Sert yüzeyleri örtün. Araba koltuğunu veya küveti koyun derisi, köpük veya kalın bir havluyla döşemeyi düşünün. Yastıklamanın üzerine yumuşak pamuk veya ipek kullanılabilir.

Sağlık hizmet sağlayıcınız, epidermolysis bullosa'yı cildin görünümünden tanımlayabilir. Tanıyı doğrulamak için siz veya çocuğunuzun testlere ihtiyacı olabilir. Testler şunları içerebilir:

• İmmüno-floresan haritalama için biyopsi. Bu teknikte, etkilenen cildin veya mukoza zarının küçük bir örneği alınır ve özel bir mikroskopla incelenir. İlgili cilt katmanlarını tanımlamak için yansıyan ışığı kullanır. Bu test ayrıca cilt büyümesi için gerekli proteinlerin mevcut olup olmadığını ve sağlıklı olup olmadığını da belirler.
• Genetik test. Bu testte, sağlık hizmet sağlayıcınız küçük bir kan örneği alır ve DNA analizi için bir laboratuvara gönderir.
• Doğum öncesi test. Epidermolysis bullosa öyküsü olan aileler, doğum öncesi test ve genetik danışmanlığı düşünmek isteyebilirler.