Huntington Hastalığı

Huntington hastalığı, zamanla beyindeki sinir hücrelerinin bozulmasına neden olur. Hastalık, kişinin hareketlerini, düşünme yeteneğini ve ruh sağlığını etkiler. Huntington hastalığı nadirdir. Genellikle değişmiş bir gen aracılığıyla ebeveynden geçer. Huntington hastalığının belirtileri her zaman gelişebilir, ancak genellikle insanlar 30'lu veya 40'lı yaşlarındayken başlar. Hastalık 20 yaşından önce gelişirse, buna juvenil Huntington hastalığı denir. Huntington hastalığı erken geliştiğinde, belirtiler farklı olabilir ve hastalığın ilerlemesi daha hızlı olabilir. Huntington hastalığının belirtilerini yönetmeye yardımcı olmak için ilaçlar mevcuttur. Bununla birlikte, tedaviler hastalığın neden olduğu fiziksel, zihinsel ve davranışsal gerilemeyi önleyemez.

Huntington hastalığı genellikle hareket bozukluklarına neden olur. Ayrıca ruh sağlığı sorunlarına ve düşünme ve planlamada güçlüğe de neden olur. Bu durumlar çok çeşitli semptomlara neden olabilir. İlk semptomlar kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bazı semptomlar daha kötü görünür veya fonksiyonel yeteneği daha fazla etkiler. Bu semptomlar hastalığın seyri boyunca şiddetinde değişebilir. Huntington hastalığıyla ilgili hareket bozuklukları, kore adı verilen kontrol edilemeyen hareketlere neden olabilir. Kore, vücudun tüm kaslarını, özellikle kolları ve bacakları, yüzü ve dili etkileyen istemsiz hareketlerdir. Ayrıca istemli hareketleri yapma yeteneğini de etkileyebilirler. Semptomlar şunları içerebilir: İstemsiz sarsıntılı veya kıvrımcı hareketler. Kas sertliği veya kas kasılması. Yavaş veya sıra dışı göz hareketleri. Yürüme veya duruş ve denge sorunları. Konuşma veya yutkunma güçlüğü. Huntington hastalığı olan kişiler ayrıca istemli hareketleri kontrol edemeyebilirler. Bu, hastalığın neden olduğu istemsiz hareketlerden daha büyük bir etkiye sahip olabilir. İstemli hareketlerde sorun yaşamak, bir kişinin çalışma, günlük aktiviteleri yerine getirme, iletişim kurma ve bağımsız kalma yeteneğini etkileyebilir. Huntington hastalığı genellikle bilişsel becerilerde sorunlara neden olur. Bu semptomlar şunları içerebilir: Görevleri organize etmede, önceliklendirmede veya odaklanmada sorun. Esneklik eksikliği veya bir düşünce, davranış veya eylemde takılı kalma, persisterasyon olarak bilinir. Patlamalara, düşünmeden hareket etmeye ve cinsel ilişki kurmaya yol açabilen dürtü kontrolü eksikliği. Kendi davranışlarının ve yeteneklerinin farkında olmaması. Düşünceleri işlemede veya kelimeleri "bulmada" yavaşlık. Yeni bilgiler öğrenmede sorun. Huntington hastalığı ile ilişkili en yaygın ruh sağlığı sorunu depresyondur. Bu, sadece Huntington hastalığı tanısı almaya bir tepki değildir. Bunun yerine, depresyonun beyindeki hasara ve beyin fonksiyonundaki değişikliklerden kaynaklandığı görülmektedir. Semptomlar şunları içerebilir: Sinirlilik, üzüntü veya ilgisizlik. Sosyal içe kapanma. Uyku sorunları. Yorgunluk ve enerji kaybı. Ölüm, ölüm veya intihar düşünceleri. Diğer yaygın ruh sağlığı sorunları şunlardır: Tekrar tekrar gelen düşünceler ve tekrar tekrar yapılan davranışlarla işaretlenen obsesif kompulsif bozukluk. Yüksek ruh hali, aşırı aktivite, dürtüsel davranış ve şişirilmiş özgüvene neden olabilen mani. Depresyon ve mani ataklarının dönüşümlü olarak yaşandığı bir durum olan bipolar bozukluk. Özellikle hastalık kötüleştiğinde, Huntington hastalığı olan kişilerde kilo kaybı da yaygındır. Genç insanlarda, Huntington hastalığı yetişkinlere göre biraz farklı başlar ve ilerler. Hastalığın seyrinde erken ortaya çıkabilecek semptomlar şunlardır: Dikkat etmekte sorun. Genel okul performansında ani düşüş. Agresif veya yıkıcı olma gibi davranış sorunları. Özellikle küçük çocuklarda yürümeyi etkileyen kasılmış ve sert kaslar. Titreme olarak bilinen kontrol edilemeyen hafif hareketler. Sık düşmeler veya sakarlık. Krizler. Hareketlerinizde, duygusal durumunuzda veya zihinsel yeteneğinizde değişiklikler fark ederseniz sağlık uzmanınıza danışın. Huntington hastalığının semptomları ayrıca bir dizi farklı duruma da neden olabilir. Bu nedenle, hızlı ve kapsamlı bir tanı almak önemlidir.

Hareketlerinizde, duygusal durumunuzda veya zihinsel yeteneğinizde değişiklikler fark ederseniz sağlık uzmanınıza danışın. Huntington hastalığının belirtileri ayrıca bir dizi farklı rahatsızlığa da bağlı olabilir. Bu nedenle, hızlı ve kapsamlı bir tanı almak önemlidir.

Huntington hastalığı, ebeveynden geçen tek bir gendeki farklılıktan kaynaklanır. Huntington hastalığı, otozomal dominant kalıtım modeline uyar. Bu, kişinin bozukluğu geliştirmek için atipik genden yalnızca bir kopyaya ihtiyaç duyduğu anlamına gelir. Cinsiyet kromozomlarındaki genler hariç, bir kişi her genden iki kopya miras alır - her ebeveynden bir kopya. Atipik gene sahip bir ebeveyn, genin atipik kopyasını veya sağlıklı kopyasını aktarabilir. Bu nedenle, ailedeki her çocuğun genetik rahatsızlığa neden olan geni miras alma şansı %50'dir.

Huntington hastalığı olan bir ebeveyne sahip kişilerin kendilerinde de bu hastalığa yakalanma riski vardır. Huntington hastalığı olan bir ebeveynin çocuklarının, Huntington hastalığına neden olan gen değişikliğine sahip olma olasılığı %50'dir.

Huntington hastalığı başladıktan sonra, kişinin işlevselliği zamanla giderek kötüleşir. Hastalığın ne kadar hızlı kötüleştiği ve ne kadar sürdüğü değişkenlik gösterir. İlk semptomlardan ölüme kadar geçen süre genellikle 10 ila 30 yıldır. Juvenil Huntington hastalığı genellikle semptomların ortaya çıkmasından sonra 10 ila 15 yıl içinde ölüme yol açar. Huntington hastalığıyla bağlantılı depresyon intihar riskini artırabilir. Bazı araştırmalar, intihar riskini teşhis öncesinde ve kişinin bağımsızlığını kaybettiğinde daha yüksek olduğunu göstermektedir. Sonunda, Huntington hastalığı olan bir kişi günlük yaşam aktivitelerinin tümünde yardıma ihtiyaç duyar. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde, kişi muhtemelen yatağa bağımlı hale gelir ve konuşamaz. Huntington hastalığı olan biri genellikle dili anlayabilir ve aile ve arkadaşlarının farkındadır, ancak bazıları aile üyelerini tanımayabilir. Ölümün yaygın nedenleri şunlardır: Zatürre veya diğer enfeksiyonlar. Düşmelerle ilgili yaralanmalar. Yutma güçlüğüyle ilgili komplikasyonlar.