Kalıtsal Metabolik Hastalıklar

Kalıtsal metabolik hastalıklar, metabolizmayı etkileyen belirli genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan tıbbi durumlardir. Farklı gen değişiklikleri farklı türde kalıtsal metabolik hastalıklara neden olur. Bu gen değişiklikleri en yaygın olarak her iki ebeveynden de geçer. Ancak bazen gen değişikliği sadece bir ebeveynden, çoğu zaman anneden gelir. Bu bozukluklar ayrıca doğuştan metabolizma hataları olarak da adlandırılır.

Metabolizma, vücudunuzun yaşamı sürdürmek için kullandığı karmaşık bir kimyasal reaksiyonlar kümesidir. Bunlar şunları içerir:

• Madde üretme veya atma. Belirli kimyasal süreçler vücudunuzun ihtiyaç duyduğu maddeleri üretir. Diğer kimyasal süreçler vücudunuzun artık ihtiyaç duymadığı maddeleri parçalar.

Bu süreçler düzgün çalışmadığında, metabolik bir bozukluk oluşur. Bunun nedeni çok düşük veya eksik bir enzim veya başka bir problem olabilir. Kalıtsal metabolik hastalıklar farklı gruplara ayrılır. Etkilenen maddeye ve parçalanmadığı için çok fazla birikip birikmediğine veya çok düşük veya eksik olup olmadığına göre gruplandırılırlar.

Farklı genler tarafından neden olunan yüzlerce kalıtsal metabolik bozukluk vardır. Belirtiler, bozukluğun türüne ve ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır.

Kalıtsal metabolik bozukluk örnekleri şunlardır:

• Hunter sendromu.

• Krabbe hastalığı.

• Akçaağaç şurubu idrar hastalığı.

• Mitokondriyal ensefalopati, laktik asidoz, inme benzeri epizotlar (MELAS).

Çocuğunuzun büyümesi ve gelişmesi veya kendi sağlığınızla ilgili endişeleriniz varsa doktorunuzla veya başka bir sağlık uzmanıyla konuşun.

Kalıtsal metabolik bozukluklar, metabolizmayı etkileyen belirli genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Farklı gen değişiklikleri farklı türlerde kalıtsal metabolik bozukluklara neden olur. Bu gen değişiklikleri en sıklıkla her iki ebeveynden de geçer. Ancak bazen gen değişikliği yalnızca bir ebeveynden, çoğu zaman anneden gelir. Farklı genlerden kaynaklanan yüzlerce kalıtsal metabolik bozukluk vardır.

Kalıtsal metabolik bir bozukluk riski, ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de rahatsızlığa neden olabilecek gen değişikliğine sahip olması durumunda daha yüksektir. Bazı durumlarda, gelecekte ebeveyn olmayı düşünen çiftler gebelikten önce taşıyıcı testi yaptırabilirler. Bu test, gelecekteki çocukların belirli türde kalıtsal metabolik bozukluklar geliştirme riskini artırabilecek bazı gen değişikliklerini ebeveynlerde belirleyebilir.

Bazı kalıtsal metabolik bozukluklar doğumdan önce teşhis edilebilir. Diğerleri, doğumda yapılan rutin yenidoğan tarama testleriyle teşhis edilebilir. Diğerleri ise ancak bir çocuk veya yetişkinde bir bozukluğun belirtileri ortaya çıktıktan sonra tanımlanır.

Sizin veya çocuğunuzun kalıtsal bir metabolik bozukluğu olup olmadığını öğrenmek için şunlara sahip olabilirsiniz:

• Fiziksel muayene. Fiziksel muayeneden geçebilir ve sizin veya çocuğunuzun semptomları ve tıbbi geçmişi hakkında konuşabilirsiniz. Ayrıca aile öykünüz hakkında da sorulabilirsiniz.
• Testler. Kan ve idrar testleri metabolizmanın nasıl çalıştığını kontrol eder. Bazen başka test türleri de önerilebilir.
• Genetik test. Genetik test, sizin veya çocuğunuzun sahip olduğu kalıtsal metabolik bozukluk türünü belirleyebilir. Ailenin bir üyesinde kalıtsal bir metabolik bozukluk varsa, uzmanlar genellikle diğer aile üyeleri için de genetik test ve danışmanlık önerirler.

Bazı durumlarda, gelecekte anne baba olmayı düşünenler gebelikten önce taşıyıcı testi yaptırabilirler, buna gebelik öncesi tarama da denir. Bu test, gelecekteki çocukların belirli türde kalıtsal metabolik bozukluklara sahip olma riskini artırabilecek ebeveynlerdeki bazı gen değişikliklerini belirleyebilir.

• Genetik danışmanlık. Genetik danışmanlık, yenidoğan taraması veya diğer genetik testler hakkında görüşmeyi içerebilir. Danışmanlık ayrıca gelecekteki çocuklar için kalıtsal bir metabolik bozukluk riski hakkında bilgi de içerebilir.
• Uzman muayeneleri. Bazı kalıtsal metabolik bozukluklar, kalp, görme veya işitme sorunları gibi diğer rahatsızlıkların riskini artırabilir. Gerektiğinde diğer uzmanlara yönlendirilebilirsiniz.

Genetik test. Genetik test, sizin veya çocuğunuzun sahip olduğu kalıtsal metabolik bozukluk türünü belirleyebilir. Ailenin bir üyesinde kalıtsal bir metabolik bozukluk varsa, uzmanlar genellikle diğer aile üyeleri için de genetik test ve danışmanlık önerirler.

Bazı durumlarda, gelecekte anne baba olmayı düşünenler gebelikten önce taşıyıcı testi yaptırabilirler, buna gebelik öncesi tarama da denir. Bu test, gelecekteki çocukların belirli türde kalıtsal metabolik bozukluklara sahip olma riskini artırabilecek ebeveynlerdeki bazı gen değişikliklerini belirleyebilir.